人教版高中生物必修二 5.3 人类遗传病公开课课件（31张）

(共31张PPT)
第三节
《人类遗传病 》
考考你
你能举例说出几种常见的人类疾病吗？
感冒、腹泻、狂犬病、白化病、艾滋病、色盲、乙肝等
思考:
1、你知道哪些疾病属于遗传病吗？
2、先天性疾病和遗传病是一回事吗？
白化病
色盲
不是，精神分裂症是遗传病，但是这种病一般是受到某些
因素的刺激后才发病。另外某些先天性心脏病是由于怀
孕期间因病毒感染，导致胎儿心脏出现畸形。
1、概念：
遗传病是指因遗传物质改变引起的人类疾病。
一、人类遗传病概述
（1）环境污染
2、遗传病发病率上升的原因：
（2）食品安全
（1）单基因遗传病
概念：受一对等位基因控制的遗传病。目前已发现6600多种.
显性致病基因
常染色体：
X染色体：
多指、并指、软骨发育不全
抗维生素D佝偻病
隐性致病基因
常染色体：
X染色体：
白化病、苯丙酮尿症、镰刀型细胞贫血症
色盲、血友病
Y染色体：
男性外耳道多毛症
3、遗传病的类型：
概念：由多对等位基因控制。常表现出家族性聚集现象，且比较容易受环境影响。
（2）多基因遗传病
目前已发现的多基因遗传病有100多种，如
唇裂
原发性高血压
青少年型糖尿病
精神分裂症
（3）、染色体异常遗传病
概念： 由染色体发生异常而引起的遗传病称为染色体异常遗传病。
常染色体
性染色体
由于常染色体变异而引起的遗传病。如21三体综合征
由于性染色体变异而引起的遗传病。如性腺发育不良
二、遗传病对人类的危害
危害人类健康，降低人口素质；给患者本人、家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担；某些精神病患者给社会治安带来危害。
三、优生
1、概念： 运用遗传学原理，帮助每个家庭生育出健康的孩子。
2、优生的措施
②遗传咨询：
③提倡“适龄生育”：
④产前诊断
①禁止近亲结婚：
1 禁止近亲结婚
直系血亲
旁系血亲
旁系血亲
旁系血亲
实例1 、 生物进化论的创始人，达尔文与他舅父的女儿埃玛结婚，婚后，他们共生育6子4女。但有3个早死，另3个一直患病，智能低下,终生未婚。
（Charles Darwin）
实例2、著名遗传学家摩尔根，与表妹玛丽结婚后，虽然科研工作取得了杰出的成就。但是他们的两个女儿都是“莫名其妙的痴呆”，从而过早地离开了人间。唯一的男孩也有明显的智力残疾。
科学推算，每个人都带有5－6个不同的隐性致病基因。在随机结婚的情况下，双双带有相同的致病基因的机会很少，
我国为什么要禁止近亲结婚呢？
但是在近亲结婚时，双方从同一个祖先那里得到同种致病基因的可能性就大大增加。
2 进行遗传咨询
④提出建议
①检查、了解病史，作出遗传诊断
②分析遗传病的传递方式
③推断后代发病几率
一个患抗维生素D性佝偻病（X上显性遗传）的男子(XHY)与正常女子XhXh结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是（ ）
A 不要生育 B 妊娠期多吃含钙食品 C 只生男孩 D 只生女孩
有疑问向你咨询
C
3 适龄生育
产前诊断：指在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，如羊水检查、B超检查、以及基因诊断等手段对孕妇进行检查，以便确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。
最适于生育的年龄
女：24－29岁。 男：25一35；
4 产前诊断
【目标巩固】
1、人类常见遗传病的类型
人类遗传病通常是指由于______改变而引起的人类疾病，主要可以分为____ __、 _ _____ 和____________ 三大类。
2、单基因遗传病
(1)概念：受____________控制的遗传病。
(2)类型及常见病例：
①显性致病基因控制的疾病：________、_______ 等。
②隐性致病基因控制的疾病：________、_______等。
3、多基因遗传病
(1)概念：受_______________控制的人类遗传病。
(2)常见病例：_________、_____________等。
4、染色体异常遗传病
(1)概念：由________异常引起的遗传病。
(2)类型及常见病例：_______体细胞多了一条21号染色体引起的。
色盲
单基因遗传病
多基因遗传病
染色体异常遗传病
一对等位基因
多指
并指
白化病
两对以上的等位基因
遗传物质
原发性高血压
青少年型糖尿病
染色体
21三体综合征
并指和多指
常染色体显性遗传病
Y染色体遗传病
常染色体隐性遗传病
镰刀型细胞贫血症
智力低下，60%患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有“发霉”臭味或鼠尿味。
（详述 ）
常染色体隐性遗传病
苯丙酮尿症
苯丙氨酸
氨基转换
酪氨酸(正常)
苯丙酮酸(异常)
积累
苯丙酮尿症
缺少基因P,正常酶无法合成
常染色体隐性遗传病
唇裂
多基因遗传病，
21三体综合征
　属于常染色体异常，是由于第21号染色体比正常人多了一条。患者智力低下，发育缓慢。
先天性愚型
常染色体异常
天才指挥家——胡一舟（21三体综合征患者）
色盲自测
色觉正常人眼中的世界
色盲患者眼中的世界