专题09 伴性遗传与人类遗传病
◢考点概述
伴性遗传与人类遗传病,主要考查基因在性染色体上的分布及遗传规律和特点,考查红绿色盲与抗维生素D佝偻病的遗传特点,考查人类遗传病的类型、遗传概率的计算、人类遗传病的监测和预防、人类基因组计划等内容。通常与遗传规律结合,考查基因的分离定律和自由组合规律在人类遗传病中的具体应用。遗传规律在遗传病及育种方面的应用,表型亲子代基因型、表现型的推导及计算、遗传图解及概率计算、杂交过程的实验设计,借助一定情境考查两大规律在相关方面的应用,包括考查,考查处理特殊遗传现象的能力。准确比较常染色体、伴性遗传的遗传特点。通过审读题干文字、图表及设问,获取关键信息,判断特例类型,判断显隐性,判断是否符合孟德尔规律,判断基因的位置,分析基因型与表现型的对应关系,推导出亲子代的基因型和表现型,用规范的语言描述实验结构与结论;规律总结法突破分离定律解题技巧,以一个题总结出一类题的解决方案;结合对应的遗传图谱或遗传病实例,突破伴性遗传。
◢考点精讲
【要点梳理】
1.伴性遗传的概念
性染色体上的基因控制的性状的遗传与性别相关联的遗传方式。
2.伴性遗传病的实例、类型及特点
3.伴性遗传在实践中的应用
(1)ZW型性别决定:雌性个体的两条性染色体是ZW,雄性个体的两条性染色体是ZZ。
(2)应用:可根据表现型判断生物的性别,以提高质量,促进生产。
4.人类遗传病的类型及特点
(1)概念:由于遗传物质改变而引起的人类疾病。
(2)人类遗传病的特点、类型及实例:
5.人类遗传病的监测和预防
(1)手段:主要包括遗传咨询和产前诊断等。
(2)遗传咨询的内容和步骤
医生对咨询对象进行身体检查,了解家庭病史,对是否患有某种遗传病作出诊断→分析遗传病的传递方式→推算出后代的再发风险率→向咨询对象提出防治对策和建议,如终止妊娠、进行产前诊断等。
6.人类基因组计划及其影响[来源:学&科&网Z&X&X&K]
(1)目的:测定人类基因组的全部DNA序列,解读其中包含的遗传信息。
(2)意义:认识到人类基因的组成、结构、功能及其相互关系,有利于诊治和预防人类疾病。
【方法突破】
1.判断基因在常染色体上还是在X染色体上
(1)已知性状显隐性:选择纯合隐性雌性个体与显性雄性个体杂交。
①后代雌雄表现型相同,基因位于常染色体上。
②后代雌雄表现型不同,基因位于X染色体上。
(2)未知性状显隐性:正交、反交实验。
①结果相同,基因在常染色体上。
②结果不同,基因位于性染色体上。
2.判断基因在X染色体上还是在X与Y染色体的同源区段
雌性隐性纯合子(XaXa)和雄性显性纯合子(XAY或XAYA)杂交,若子代雌性全为显性,雄性全为隐性,则基因位于X染色体上;若子代雌、雄个体都为显性,则基因位于X与Y染色体的同源区段上。
3.判断基因在常染色体上还是在X与Y染色体的同源区段
具相对性状的纯合亲本杂交得子一代,子一代相互交配,观察子二代的表现型,若子二代中无论雌、雄都有显性性状和隐性性状,则基因位于常染色体上;若子二代中雄性或雌性全为显性性状,则基因位于X与Y染色体的同源区段上。
4.判断基因是否易位到一对同源染色体上
若两对基因遗传具有自由组合定律的特点,但却出现不符合自由组合定律的现象,可考虑基因转移到同一对同源染色体上的可能,如由染色体易位引起的变异。
5.判断外源基因是否整合到宿主染色体上
外源基因整合到宿主染色体上有多种类型,有的遵循孟德尔遗传规律。若多个外源基因以连锁的形式整合在同源染色体上的一条上,其自交会出现分离定律中的3∶1的性状分离比;若多个外源基因分别独立整合到非同源染色体上的一条上,各个外源基因的遗传互不影响,则会表现出自由组合定律的现象。学-科网
6.患病概率计算技巧
(1)概率求解范围的确认
①在所有后代中求某种病的概率:不考虑性别,凡其后代都属于求解范围。
②只在某一性别中求某种病的概率:避开另一性别,只求所在性别中的概率。
③连同性别一起求概率:此种情况下,性别本身也属于求解范围,如常染色体遗传病应先将该性别的出生率(1/2)列入范围,再在该性别中求概率。
(2)“十字相乘法”解决两病的患病概率问题
当两种遗传病(如甲病和乙病)之间具有自由组合关系时,可先计算出患甲病和乙病的概率及分别不患病概率(如图),再根据乘法原理解决各种概率。
①两病兼患概率=患甲病概率×患乙病概率=mn
②只患甲病概率=患甲病概率-两病兼患概率=m(1-n)
③只患乙病概率=患乙病概率-两病兼患概率=n(1-m)
④甲、乙两病均不患的概率=(1-m)(1-n)。
◢考点精练
1.(湖南省衡阳市第八中学2019届高三上学期第二次月考生物试题)关于性别决定和伴性遗传的叙述正确的是( )
A.所有生物都有性别决定,但不是所有生物的性别都有性染色体决定
B.男性性染色体组成为XY,为杂合子;女性性染色体组成为XX,为纯合子
C.若等位基因位于XY同源区,人类有关婚配方式有12种
D.若等位基因位于XY同源区,则性状与性别不相关联
【答案】C
2.(江苏省扬州中学2019届高三10月月考生物试题)果蝇的红眼和白眼是性染色体上的一对等位基因控制的相对性状。用一对红眼雌雄果蝇交配,子一代中出现白眼果蝇。让子一代果蝇自由交配,理论上子二代果蝇中红眼与白眼的比例为( )
A.3:1 B.5:3 C.13:3 D.7:1
【答案】C
【解析】假设控制果蝇眼色的一对等位基因为D、d,根据题意可知亲本的基因组合为XDXd×XDY,F1的基因型有XDXD、XDXd、XDY、XdY,F1可以产生的雌配子的种类及比例为3/4XD、1/4Xd,雄配子1/4XD、1/4Xd,1/2Y,F1的雌配子随机结合形成的F2的基因型有3/16XDXD、4/16XDXd、1/16XdXd、3/8XDY、1/8XdY:它们的眼色分别是红眼、红眼、白眼、红眼、白眼,所以红眼:白眼=13:3。因此,正确答案选C,A、B、D均错误。
3.(广西壮族自治区河池市高级中学2019届高三上学期第二次月考生物试题)果蝇的直毛与截毛受一对等位基因控制,直毛雌蝇与直毛雄蝇单只交配,子代中直毛果蝇与截毛果蝇比为68:23,已知这对等位基因不位于Y染色体上,则下列分析不正确的是( )
A.无法确定亲代中直毛雌蝇和直毛雄蝇均为杂合体
B.可以确定控制直毛和截毛的基因位于X染色体上
C.当子代直毛果蝇中雌:雄=2:1时,可以确定这对基因位于X染色体上
D.当子代截毛果蝇中雌:雄=1:1时,可以确定这对基因位于常染色体上
【答案】B
【解析】直毛雌蝇与直毛雄蝇单只交配,子代中直毛果蝇与截毛果蝇比为68:23,这个比例接近3:1,即直毛为显性,说明控制果蝇的直毛与截毛这一对等位基因可能位于常染色体上,也可能位于X染色体上。若位于常染色体上,则亲本中直毛雌蝇与直毛雄蝇均为杂合体;若位于X染色体上,则亲本中直毛雌蝇为杂合体,直毛雄蝇为纯合体,因此无法确定亲代中直毛雌蝇和直毛雄蝇均为杂合体,A正确。不能确定控制直毛和截毛的基因位于X染色体上,B错误。若这对基因位于X染色体上,则子代直毛果蝇中雌:雄=2:1,C正确。若这对基因位于常染色体上,则子代直毛果蝇中雌:雄=1:1,D正确。学-科网
4.(山东省德州市夏津县第一中学2019届高三上学期第一次月考生物试题)下图为人类某种单基因遗传病的系谱图,Ⅱ-4为患者。下列相关叙述错误的是( )
A.该病属于隐性遗传病,可代表红绿色盲的遗传
B.若I-2是携带者,则该病是常染色体隐性遗传病
C.该病不易受环境影响,Ⅱ-3有可能是纯合子
D.若I-2不携带致病基因,则I-1的一个初级卵母细胞中含1个致病基因
【答案】D
【解析】由以上分析可知,该病为隐性遗传病,但其致病基因不一定位于常染色体上,也可能位于染色体上,可代表红绿色盲的遗传,A正确;如果是伴X染色体隐性遗传病,则正常男性个体不携带致病基因,因此若I-2是携带者,则该病是常染色体隐性遗传病,B正确;该病是单基因遗传病,不易受环境的影响,由A项分析可知,不能确定该病的类型,若该病是常染色体隐性遗传病,则Ⅰ-1和Ⅰ-2均为杂合子,Ⅱ-3是纯合子的概率为1/3;若该病是伴X染色体隐性遗传病,Ⅰ-1为杂合子,Ⅱ-3是纯合子的概率为1/2,因此Ⅱ-3有可能是纯合子,C正确;若Ⅰ-2不携带致病基因,则该病是伴X染色体隐性遗传病,Ⅰ-1为杂合子,在减数分裂过程中,初级精母细胞上的致病基因在间期复制,姐妹染色单体未发生分离,所以致病基因有两个,位于姐妹染色单体上,D错误。
5.(山东省德州市夏津县第一中学2019届高三上学期第一次月考生物试题)下列有关性染色体及伴性遗传的叙述,错误的是( )
A.XY型生物的Y染色体可能比X染色体大
B.水稻体内的常染色体数目多于性染色体数目
C.含X染色体的配子不一定是雌配子
D.正常情况下,表现正常的双亲不可能生出色盲的女儿
【答案】B
【解析】XY型性别决定的生物,Y染色体一般比X染色体短小,但是也有Y比X大的,如果蝇,A正确;水稻是雌雄同体的生物,无性染色体,B错误;XY型性别决定的生物,雌配子都是含有X染色体的配子,雄配子中含有X染色体的配子和含有Y染色体的配子之比接近1:1,因此含X染色体的配子不一定是雌配子,C正确;在不发生基因突变的情况下,双亲表现正常,基因型可以表示为:XBX-、XBY,则他们可能生出患红绿色盲的儿子,但是女儿一定正常,D正确。
6.(江苏省徐州市第一中学2019届高三上学期第一次月考生物试题)下列关于人类遗传病的叙述,正确的是( )
A.没有致病基因就不会患遗传病
B.近亲婚配会增加隐性遗传病的发病风险
C.21三体综合征患者的体细胞中含有三个染色体组
D.单基因遗传病是指由一个致病基因引起的人类遗传病
【答案】B
【解析】不携带致病基因的个体也可能会患遗传病,如染色体异常遗传病,A错误;禁止近亲结婚能有效降低隐性遗传病的发病率,B正确;21三体综合征患者的体细胞中含有两个染色体组,但是21号染色体比正常情况多了一条,C错误;单基因遗传病是指由一对等位基因控制的遗传病,D错误。
7.(甘肃省武威第十八中学2019届高三上学期期末考试生物试题)如图是根据调查结果绘制的某种遗传病的系谱图,有关叙述错误的是( )
A.该病是由隐性致病基因引起的遗传病
B.若4号个体不携带致病基因,则该病的遗传方式是伴X遗传
C.若7号个体与10号个体婚配,则生出患病孩子的概率是1/8
D.为预防生出患遗传病的后代,7号个体婚前最好进行遗传咨询
【答案】C
【解析】3号与4号个体均正常,但他们却有一个患病的儿子,即“无中生有为隐性”,说明该病是隐性遗传病,A正确;若4号个体不携带致病基因,却有一个患病的儿子,则该病的遗传方式是伴X遗传,B正确;若该病是常染色体隐性遗传病,7号个体与10号个体婚配,则生出患病孩子的概率是2/3×1/4=1/6;若该病是伴X隐性遗传病,7号个体与10号个体婚配,则生出患病孩子的概率是1/2×1/4=1/8,C错误;由于该病是隐性遗传病,为预防生出患遗传病的后代,7号个体婚前最好进行遗传咨询,D正确。
8.(黑龙江省哈尔滨市第六中学2019届高三上学期10月月考生物试题)鸡的性别决定方式属于ZW型,现有一只纯种雌性芦花鸡与一只纯种雄性非芦花鸡交配多次,F1中雄性均为芦花性状,雌性均为非芦花性状。据此推测错误的是( )
A.控制芦花和非芦花性状的基因在Z染色体上,而不可能在W染色体上
B.雄鸡中芦花鸡的比例比雌鸡中的相应比例大
C.让F1中的雌雄鸡自由交配,产生的F2中表现型雄鸡有一种,雌鸡有两种
D.将F2中的芦花鸡雌雄交配,产生的F3中芦花鸡占3/4
【答案】C
9.(河南省洛阳市2019届高三上学期尖子生第一次联考生物试题)科学家对人类的X、Y两条染色体进行研究发现,两条染色体既有同源区段,又有非同源区段(如图所示)。下列叙述正确的是( )
A.性染色体上的等位基因只存在于Ⅱ同源区
B.Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ区段上的基因均与性别决定相关
C.遗传上与性別相关联的基因只存在于Ⅰ、Ⅲ非同源区
D.血友病、红绿色盲致病基因只存在于Ⅰ非同源区
【答案】D
【解析】性染色体上的等位基因除了存在于Ⅱ同源区外,还可以存在于Ⅰ的非同源区,如红绿色盲基因,A错误;与性别决定相关的睾丸决定基因存在于Ⅲ非同源区,Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ区段上的基因均与性别相关联,但不一定与性别决定相关,例如性染色体上的血友病基因与性别决定无关,B错误;遗传上与性別相关联的基因既存在于Ⅰ、Ⅲ非同源区,也存在于Ⅱ同源区,C错误;血友病、红绿色盲致病基因只存在于Ⅰ非同源区,D正确。
10.(四川省攀枝花市2019届高三第一次统一考试理综生物试题)下图是某种单基因遗传病的遗传系谱图,控制该病的基因位于X染色体与Y染色体的同源区段上。不考虑基因突变和交叉互换。据图分析,下列叙述正确的是( )
A.若该致病基因是隐性基因,则1的基因型为XAYa或XaYA
B.仅考虑该致病基因,2可能为纯合子,也可能为杂合子,但3一定为纯合子
C.若5为该致病基因的携带者,6是一个男孩,则6可能不患病
D.若4和5所生女儿一定患病,则该病为隐性基因控制的遗传病
【答案】C
【解析】若致病基因是隐性基因,4号的基因型为XaYa,则1号的基因型应为XAYa,A错误;若致病基因为显性,2不会为纯合子,否则3应该患病;若致病基因为隐性,2一定是纯合子, 3一定为杂合子,B错误;若5为该致病基因的携带者,则该病是隐性遗传病,5基因型为XAXa,4基因型为XaYa,6是一个男孩,则6可能不患病,C正确;若4和5所生女儿一定患病,则该病为显性基因控制的遗传病且4为纯合子,D错误。
11.(黑龙江省哈尔滨市第六中学2019届高三上学期10月月考生物试题)如图为红绿色盲遗传系谱图。如果该夫妇染色体数目正常,且只有一方在减数分裂时发生异常。若没有基因突变发生,则图中3号的出现原因不可能是( )
A.初级卵母细胞减数第一次分裂异常
B.次级卵母细胞减数第二次分裂异常
C.初级精母细胞减数第一次分裂异常
D.次级精母细胞减数第二次分裂异常
【答案】D
【解析】初级卵母细胞减数第一次分裂异常,则产生的卵细胞基因型为XbXb,与正常精子结合后产生的后代基因型可能为XbXbXb或XbXbY,A可能;次级卵母细胞减数第二次分裂异常,则产生的卵细胞基因型为XbXb,与正常精子结合后产生的后代基因型可能为XbXbXb或XbXbY,B可能;初级精母细胞减数第一次分裂异常,则产生的精子基因型为XbY或0,与正常卵细胞结合后产生的后代基因型可能为XbXbY或Xb,C可能;次级精母细胞减数第二次分裂异常,则产生的精子基因型为XbXb或YY,与正常卵细胞结合后产生的后代基因型可能为XbXbXb或XbYY,D不可能。
12.(黑龙江省鹤岗市第一中学2019届高三上学期第一次月考生物试题)如图为果蝇性染色体结构简图,要判断果蝇某伴性遗传基因位于片段Ⅰ上还是片段Ⅱ﹣1上,现用一只表现型是隐性的雌蝇与一只表现型为显性的雄蝇杂交,不考虑突变,若后代:①雌性为显性,雄性为隐性;②雌性为隐性,雄性为显性,可推断①、②两种情况下该基因分别位于( )
A.Ⅰ;Ⅰ B.Ⅱ﹣1;Ⅰ C.Ⅱ﹣1 或Ⅰ;Ⅱ﹣1 D.Ⅱ﹣1 或Ⅰ;Ⅰ
【答案】D
【解析】根据题意分析,现用一只表现型是隐性的雌蝇与一只表现型为显性的雄蝇杂交,如果基因在Ⅰ上,则雄性可以有3中基因型(XY上都是显性基因、X上显性基因Y上隐性基因、X上隐性基因Y上显性基因),所以后代有以下几种情况:雌性和雄性都为显性、雌性为显性,雄性为隐性、雌性为隐性,雄性为显性,①、②两种情况都可能出现;如果基因在Ⅱ-1上,则后代:雌性为显性,雄性为隐性,符合①的结果。所以①、②两种情况下该基因分别位于Ⅱ-1 或Ⅰ、Ⅰ上,故选D。
13.(福建省厦门市厦门外国语学校2019届高三1月月考生物试题)下图为某单基因遗传病的家族系谱图,已知Ⅰ-2为携带者。下列说法正确的是( )
A.该病为X染色体隐性遗传病
B.一定为携带者的是Ⅱ-3
C.Ⅱ-4是携带者的概率为1/2
D.Ⅲ-2是纯合子的概率为1/3
【答案】B
【解析】Ⅱ-3和Ⅱ-4均正常,他们的儿子Ⅲ-1患病,可推知该病为隐性遗传病,相关基因可能在常染色体上,也可能在X染色体上,所以不能确定该病为X染色体隐性遗传病,A项错误;不管该病是常染色体隐性遗传病还是伴X染色体隐性遗传病,Ⅱ-3都一定是携带者(因为她的儿子Ⅲ-1患病),故B项正确;如果该病为常染色体隐性遗传病,由于Ⅲ-1患病,所以Ⅱ-4一定是携带者。如果该病是伴X染色体隐性遗传病,则Ⅱ-4一定不是携带者,故C项错误;如果该病为常染色体隐性遗传病,由于Ⅱ-3和Ⅱ-4均为携带者,Ⅲ-2表现正常,所以Ⅲ-2是纯合子的概率为1/3。如果该病为伴X染色体隐性遗传病,则Ⅱ-3为携带者,Ⅲ-2表现正常,所以Ⅲ-2是纯合子的概率为1/2,故D项错误。
14.(黑龙江省齐齐哈尔市第八中学2019届高三9月月考生物试题)下列叙述不正确的是( )
A.双亲表现型正常,生出一个患病女儿为常染色体隐性
B.一个具有n对等位基因的杂合体,必定产生2n种具各类型数量相等的配子
C.母亲患病,父亲正常,子代中有正常儿子,不是X染色体隐性遗传
D.双亲表型正常,生出一个色盲女儿的几率为零
【答案】B
【解析】双亲表现型正常,生出一个患病女儿,“无生有”为隐性,若基因位于X染色体上,则父亲应该患病,所以都会常染色体隐性遗传,A正确;一个具有n对等位基因的杂合体,要产生2n种且数量相等的配子,n对等位基因还应位于n对同源染色体上,B错误;
母亲患病,父亲正常,子代中有正常儿子,若是X染色体隐性遗传,母患子必患,所以儿子不会患病,C正确;色盲是伴X隐性遗传。双亲表型正常,父亲不携带致病基因,所以生出一个色盲女儿的几率为零,D正确。
15.(黑龙江省鹤岗市第一中学2019届高三上学期第一次月考生物试题)下面是探究基因位于X、Y染色体的同源区段,还是只位于X染色体上的实验设计思路,请判断下列说法中正确的是( )
方法1:纯合显性雌性个体×纯合隐性雄性个体→F1
方法2:纯合隐性雌性个体×纯合显性雄性个体→F1
结论:①若子代雌雄全表现显性性状,则基因位于X、Y染色体的同源区段。
②若子代雌性个体表现显性性状,雄性个体表现隐性性状,则基因只位于X染色体上。
③若子代雄性个体表现显性性状,则基因只位于X染色体上。
④若子代雌性个体表现显性性状,则基因位于X、Y染色体的同源区段。
A.“方法1+结论①②”能够完成上述探究任务
B.“方法1+结论③④”能够完成上述探究任务
C.“方法2+结论③④”能够完成上述探究任务
D.“方法2+结论①②”能够完成上述探究任务
【答案】D
【解析】方法1:纯合显性雌性与隐性纯合雄性:若子代雌雄全表为显性性状,则基因位于X、Y染色体的同源区段或仅位于X染色体,①错误;雄性个体表现不可能为隐性性状,②错误;若子代雄性个体表现为显性性状,则基因可能位于X染色体上,也可能位于X、Y染色体的同源区段,③错误;若子代雌性个体表现为显性性状,则基因位于X、Y染色体的同源区段或仅位于X染色体,④错误。方法2:纯合显性雄性与隐性纯合雌性:若子代雌雄全表为显性性状,则基因位于X、Y染色体的同源区段,①正确;若子代雌性个体表现为显性性状,雄性个体表现为隐性性状,则基因只位于X染色体上,Y上没有相关基因,②正确;若子代雄性个体表现为显性性状,则基因可能位于X染色体上,也可能位于X、Y染色体的同源区段,③错误;若子代雌性个体表现为显性性状,则基因位于X、Y染色体的同源区段或仅位于X染色体,④错误。综上所述,“方法2+结论①②”能够完成上述探究任务,故选D。
16.(广西壮族自治区河池市高级中学2019届高三上学期第二次月考生物试题)张三和他的一个孙儿患有甲病,但张三的其他12位家人均表现正常。据张三的家系( )
A.可能推知甲病的遗传方式
B.可能推知甲病在当地人群中的发病概率
C.可以确定甲病致病基因的突变频率
D.可以确定环境中影响甲病遗传的关键因素
【答案】A
【解析】根据以上分析可知,甲病为隐性遗传病,A正确;根据张三的家系只能推知其家系中的发病情况,无法推知甲病在当地人群中的发病概率,B错误;根据张三的家系只能判断该病是隐性遗传病,无法判断甲病是基因突变产生的,C错误;根据张三的家系可以确定甲病是隐性遗传病,但是无法判断环境对该病的影响,D错误。
17.(山东省青岛市2019届高三9月份调研检测生物试题)如图为某遗传病的家系图,据图可以判断( )
A.若该病为显性遗传病,Ⅰ1为杂合子
B.若该病为显性遗传病,Ⅰ2为杂合子
C.若该病为隐性遗传病,Ⅱ3为纯合子
D.若该病为隐性遗传病,Ⅱ4为纯合子
【答案】D
【解析】若该病为显性遗传病,可能在常染色体或X染色体上,如果为常染色体显性遗传病,则Ⅰ1为纯合子aa,Ⅰ2为杂合子Aa;如果为伴X染色体显性遗传病,则Ⅰ1为纯合子XaXa,而Ⅰ2为XAY,A、B错误;若该病为隐性遗传病,如果为常染色体隐性遗传病,则Ⅱ3为杂合子Aa;如果为伴X染色体隐性遗传病,Ⅱ4为XaXa,C错误、D正确。
18.(江西省五市八校联盟体2019届高三第一次模拟考试生物试题)下图为与甲、乙两种病有关的遗传系谱图,其中有一种病为伴性遗传病。下列有关说法中不正确的是( )
A.甲病为伴X染色体隐性遗传病,乙病为常染色体显性遗传病
B.Ⅲ—13的致病基因来自Ⅱ—8
C.Ⅱ—5为杂合体的概率是1/2
D.Ⅲ—12和一个正常的男性结婚,生患病孩子的概率为1/4
【答案】A
19.(黑龙江省鹤岗市第一中学2019届高三上学期第一次月考生物试题)火鸡有时能孤雌生殖,即卵不经过受精也能发育成正常的新个体.其中有这两种可能的机制:①卵细胞与来自相同次级卵母细胞的一个极体受精;②卵细胞与来自同一初级卵母细胞产生的三个极体中的一个随机结合形成合子,请预期每一种假设机制所产生的子代的性别比例理论值(性染色体组成为WW的个体不能成活)( )
A.①雌:雄=1:1; ②雌:雄=2:1
B.①全雄性; ②雌:雄=4:1
C.①雌:雄=1:1; ②雌:雄=1:2
D.①全雌性; ②雄:雄=4:1
【答案】B
【解析】①卵细胞与来自相同次级卵母细胞的一个极体受精,相当于卵细胞染色体加倍,由于卵细胞的染色体为Z或W,所以加倍后为ZZ或WW,而WW胚胎不能存活,因此子代全为雄性个体;②ZW的卵细胞产生的4个子细胞的基因型为Z、Z、W、W,卵细胞被极体受精,若卵细胞的染色体组成为Z,则极体的染色体组成为Z:W=1:2,后代ZZ:ZW=1:2;若卵细胞的染色体组成为W,则极体的染色体组成为W:Z=1:2,后代WW:ZW=1:2。所以子代性染色体组成及比例为ZZ:ZW:WW=1:4:1,由于WW胚胎不能存活,所以子代的雌:雄为4:1,故选B。
20.(浙江省建德市新安江中学2019届高三上学期期末复习生物试题)人类遗传病在人体不同阶段的发病风险如图所示。下列叙述错误的是( )
A.①②③所指遗传病在青春期的患病率很低
B.羊膜腔穿刺的检查结果可用于诊断①所指遗传病
C.孕妇妊娠初期因细菌感染引起发热需要进行细胞检查
D.先天性心脏病属于③所指遗传病
【答案】C
【解析】据图可知,①②③所指遗传病在青春期的患病率很低,A正确;据图可知,①所示疾病在产前发病率最高,故可通过羊膜腔穿刺的检查结果来诊断,B正确;孕妇妊娠初期因细菌感染引起发热没有引起遗传物质的改变,不需要进行细胞检查,C错误;先天性心脏病属于多基因遗传病,是③所指遗传病,D正确。
21.(山东省青岛市2019届高三9月份调研检测生物试题)某XY型性别决定的昆虫种群中,有正常翅灰体和正常翅黄体两种类型。偶尔发现了1只卷翅、灰体雌性个体,利用该个体进行实验,结果如下表,已知该卷翅与正常翅受A、a基因的控制,灰体与黄体受B、b基因的控制,请分析回答:
(1)从变异角度分析,最初那只卷翅雌性个体的出现是________的结果,子一代中卷翅、黄体个体的出现是________的结果。
(2)从杂交后代的比例看,控制翅型与体色的两对等位基因位于______对同源染色体上,控制____________(性状)的基因纯合致死。
(3)为确定卷翅基因是位于常染色体上,还是位于X染色体上,可通过统计________(填“组合一”或“组合二”)杂交子代的性状表现来确定,若__________________________,则该基因位于常染色体上;若__________________________,则该基因位于X染色体上。
【答案】(1)基因突变 基因重组
(2)2 灰体
(3)组合二 雌性和雄性中卷翅与正常翅的比例都是3:1 雌性全为卷翅,雄性中卷翅与正常翅的比例是1:1
【解析】(1)根据题意分析,某昆虫种群只有有正常翅灰体和正常翅黄体两种类型,没有卷翅,因此偶然出现的卷翅、灰体雌性个体应该是基因突变的结果;该卷翅、灰体雌性个体与正常翅、灰体雄性个体杂交,后代出现了不同于两个亲本的表现型,是控制两对相对性状的两对等位基因自由组合的结果,属于基因重组。
(2)根据以上分析可知,控制两对相对性状的等位基因位于两对同源染色体上,遵循基因的自由组合定律,且控制灰体的B基因纯合致死。
(3)为了确定卷翅基因是位于常染色体上还是X染色体上,可以通过统计组合二杂交子代的性状表现来确定,若雌性和雄性中卷翅与正常翅的比例都是3:1,说明该基因位于常染色体上;若雌性全为卷翅,雄性中卷翅与正常翅的比例是1:1,说明该基因位于X染色体上。
22.(山东省德州市夏津县第一中学2019届高三上学期第一次月考生物试题)下图一为白化病基因(用a表示)和色盲基因(用b表示)在某人体细胞中分布示意图;图二为有关色盲和白化病的某家庭遗传系谱图,其中Ⅲ-9同时患白化和色盲病,请据图回答下列问题:
(1)图一细胞产生的带有致病基因的生殖细胞的基因型有___________。
(2)根据图二判断,Ⅱ-7患____病;Ⅱ-8是纯合子的概率为__________。
(3)若Ⅲ-9染色体组成为XXY,那么产生异常生殖细胞的是其____(填“父亲”或“母亲”),说明理由:_________________________。
(4)萨顿提出“基因位于染色体上”这一假说的理由是____________;请你运用类比推理的方法,推断基因与DNA分子的关系:_________________。
【答案】(1)aXB、aXb、AXb
(2)色盲 1/6
(3)母亲 由于Ⅲ-9色盲,父亲正常,其母亲是携带者,因此这个男孩从他母亲那里得到两个含有色盲基因的X染色体
(4)基因和染色体行为存在着明显的平行关系 不同的基因也许是DNA分子上的一个个片段
【解析】(1)图一细胞的基因型为AaXBXb,能产生四种基因型的配子,即AXB、aXb、AXb、aXB,其中aXB、aXb、AXb带有致病基因。
(2)由以上分析可知,Ⅱ7患色盲;由于11号女孩患病,而其父母正常,则该病为白化病,Ⅱ4患白化病,Ⅰ1和Ⅰ2为杂合子Aa,则8号为纯合子(AA)的概率为1/3,又因为Ⅱ7患色盲,则Ⅰ1和Ⅰ2的基因型为XBXb和XBY,8号个体为纯合子(XBXB)的概率为1/2,因此综上所述,考虑两对等位基因,Ⅱ8为纯合子的概率为1/3×1/2=1/6。
(3)由于Ⅲ-9色盲,所以其基因型是XbXbY,父亲正常,其母亲是携带者,因此这个男孩从他母亲那里得到两个含有色盲基因的X染色体。
(4)萨顿提出“基因位于染色体上”这一假说的理由是基因和染色体行为存在着明显的平行关系,运用类比推理的方法可推断出基因与DNA分子的关系:不同的基因也许是DNA分子上的一个个片段。
23.(四川省棠湖中学2019届高三上学期开学考试理综-生物试题)果蝇有直毛和分叉毛两种表现型,控制该性状的基因在X染色体的非同源区段且用A、a表示。下面是甲乙同学的实验过程,据此回答下列问题:
甲同学:
乙同学:从甲同学F1中选出两只纯合且表现型不同的果蝇作为亲本进行交配,在子代中出现一只分叉毛雌果蝇。[来源:]
注:①XAY与XaY是纯合体;②性染色体组成为XXY的果蝇性别为雌性
(1)摩尔根的实验材料也是选择了果蝇,是因为果蝇具有_________________优点。
(2)通过甲同学的实验可知____________为显性。
(3)乙同学实验中的亲本基因型为______。正常情况下其后代中表现型及比例为_______。
(4)甲乙同学针对乙同学实验中子代出现分叉毛雌果蝇的原因进行探讨:
①甲乙同学认为这是基因突变造成的,若该说法成立,则该分叉毛雌果蝇的基因型为_______。 学-科网
②乙同学实验中子代出现分叉毛雌果蝇还有可能是_______________________造成的,若该说法成立,则该分叉毛雌果蝇的基因型为__________________。
【答案】(1)易饲养、繁殖快、相对性状明显
(2)直毛
(3)XaXa和XAY 直毛雌果蝇:分叉毛雄果蝇=1:1
(4)XaXa 染色体数目变异 XaXaY
【解析】(1)果蝇具有易饲养、繁殖快、相对性状明显等优点,常作为遗传学的实验材料。
(2)根据以上分析已知,根据甲同学的实验可知,直毛对分叉毛为显性性状。
(3)根据以上分析已知,乙同学选择的亲本基因型为XaXa、XAY,正常情况下,后代的表现型及其比例为直毛雌果蝇(XAXa):分叉毛雄果蝇(XaY)=1:1。
(4)正常情况下,乙同学的后代不会出现分叉毛雌果蝇,该雌果蝇的出现说明可能发生了变异:
①若该叉毛雌果蝇的出现是基因突变的结果,则其基因型为XaXa;
②该叉毛雌果蝇的出现不是基因突变的结果,则其基因型可能是XaXaY,可能是因为母本在减数分裂形成卵细胞的过程中发生了染色体数目的变异导致的。
24.(山东省德州市夏津县第一中学2019届高三上学期第一次月考生物试题)绵羊的毛色有白色和黑色两种,且白色对黑色为显性。实验小组以毛色为观察对象,进行杂交实验,结果如下表所示(相关基因分别用B、b表示):
杂交组合[]
第一组[]
第二组
第三组
黑♀白♂
黑♀白♂
第一组的F1雌雄交配
杂交
后代
的表现
白色毛
♀3♂3
♀2♂2
♀7♂7
黑色毛
0
♀2♂1
♀2♂3
(1)从实验结果可以看出这对性状的遗传符合______________定律,第二组中的父本的基因型最可能为______________。
(2)第三组的实验结果中白色毛个体与黑色毛个体的数目之比不是3∶1,其原因是____________________________________。
(3)相关基因是否位于X染色体上?__________________。用第一组的表现,说明你判断的依据:______________________________。若相关基因位于Y染色体上,则第二组的实验结果应该为_____________________。
【答案】(1)分离 Bb
(2)统计样本太少,容易偏离理论数值
(3)否 若为伴X染色体遗传,第一组后代中的雄性应该全部表现为黑色毛,而实际情况不是这样 后代雄性全部为白色毛
25.(黑龙江省鹤岗市第一中学2019届高三上学期第一次月考生物试题)如图为某家族中出现的两种单基因遗传病的系谱图,已知G6PD(葡萄糖﹣6﹣磷酸脱氢酶)缺乏症(有关基因用A、a表示)由X染色体上的显性基因控制,患者因红细胞中缺乏G6PD而导致溶血。女性的未成熟红细胞内常出现一条X染色体随机性失活,导致红细胞中只有一条X染色体上的基因能表达,家族中Ⅱ﹣3携带FA贫血症基因(有关基因用B、b表示),请回答下列问题:
(1)FA贫血症的遗传方式是_____________。
(2)研究发现Ⅱ﹣4体内大部分红细胞中G6PD活性正常,因而不表现缺乏症.其原因最大可能是大部分红细胞中G6PD缺乏症基因所在X染色体_____。
(3)Ⅲ﹣8的基因型为_________,若Ⅲ﹣8与Ⅲ﹣10婚配,所生女儿患FA贫血症的概率是_________,所生儿子同时患两种病的概率是_________。
(4)若每100人中有一人患FA贫血症,那么Ⅱ﹣6与一个表现型正常的女性结婚,生下患FA贫血症的孩子的概率是_________。
【答案】(1)常染色体隐性遗传
(2)失活
(3)BbXAXa或BBXAXa 1/3 1/6
(4)1/22
【解析】(1)根据以上分析已知,FA贫血为常染色体隐性遗传病。
(2)由题意知,G6PD缺乏症是由X染色体上的显性基因控制的,患者因红细胞中缺乏G6PD而导致溶血,Ⅲ﹣7患病,说明Ⅱ-4体内含有致病基因,但是大部分红细胞中G6PD活性正常,结合题干信息可以推断,最可能的原因是G6PD缺乏症基因所在的X染色体失活。
(3)由遗传系谱图可知,Ⅲ﹣8患有G6PD缺乏症,但是双亲正常,且有一个患两种病的兄弟,因此其基因型为BbXAXa的概率是2/3,BBXAXa的概率是1/3;Ⅲ﹣10的基因型为bbXAY,因此Ⅲ﹣8与Ⅲ﹣10婚配,所生女儿患FA贫血症(bb)的概率=2/3×1/2=1/3;所生儿子同时患两种病的概率=1/3×1/2=1/6。
(4)人群中每100人中一人患FA贫血症,则可知人群中b基因频率是1/10,B基因频率是9/10,则表现型的正常的人群中,携带者的概率=Bb÷(1-bb)=(2×1/10×9/10)÷(1-1/10×1/10)=2/11,Ⅱ-6的基因型为Bb,那么两人生下患FA贫血症的孩子的概率=2/11×1/4=1/22。