2019届二轮复习遗传的基本规律和伴性遗传 教案（适用全国）

【2019年高考考纲解读】
1.孟德尔遗传实验的科学方法(Ⅱ)。
2.基因的分离规律和自由组合规律(Ⅱ)。
3.伴性遗传(Ⅱ)。
4.人类遗传病的类型(Ⅰ)。
5.人类遗传病的监测和预防(Ⅰ)。
6.人类基因组计划及其意义(Ⅰ)。
【网络构建】
【重点、难点剖析】
一、孟德尔定律及其变式应用
1．显、隐性性状的判断

(2)杂交法：具有相对性状的纯合子亲本杂交，子代所表现出的那个亲本性状为显性，未表现出的那个亲本性状为隐性。
2．纯合子、杂合子鉴定
(1)自交法(对植物最简便)：
待测个体，

(2)测交法(更适于动物)：
待测个体×隐性纯合子
结果分析
(3)花粉鉴别法：
非糯性与糯性水稻的花粉遇碘呈现不同的颜色，待测个体长大开花后，取出花粉粒放在载玻片上，
加一滴碘酒

(4)用花粉离体培养形成单倍体植株并用秋水仙素处理后获得的植株为纯合子，根据植株性状进行确定。
二、基因特殊分离比产生的原因
1、正常自由组合而产生的特值
　特值一
9∶3∶3∶1变式特值有9∶6∶1、15∶1、9∶7、13∶3等等。
特值二
数量遗传(显性基因个数影响性状表现)1∶4∶6∶4∶1。
特值三
另外还有一类试题是具有基因互作、修饰等附加条件引起的特殊比值(典例2就是其中一种)。
2、因致死性而产生的特值
1
显性纯合致死
(如AA、BB致死)
AaBb∶Aabb∶aaBb∶aabb＝4∶2∶2∶1，其余基因型个体致死
AaBb∶Aabb∶aaBb∶aabb＝1∶1∶1∶1
2
隐性纯合致死
(自交情况)
自交出现9∶3∶3(双隐性致死) 自交出现9∶1(单隐性致死)
【特别提醒】五种常见的致死现象
在杂交实验中，有时观察到后代分离比与预期值有一定的偏差，这与生物体内的致死基因有关。常见的有：①隐性致死：基因在隐性纯合情况下的致死；②显性致死：基因在显性纯合或杂合情况下的致死；③伴性致死——X染色体连锁致死：在X染色体上有致死基因；④配子致死：致死基因在配子期发挥作用而有致死效应；⑤合子致死：致死基因在胚胎期或成体阶段的致死。致死基因的作用可发生在不同的发育阶段，且致死效应往往也与个体所处的环境有关。学&科网
三、伴性遗传与人类遗传病
1．“排除法”分析遗传系谱图
(1)确认或排除伴Y染色体遗传

(2)确定遗传性状的显、隐性
①无中生有→隐性遗传病
②有中生无→显性遗传病
(3)确定是常染色体遗传还是伴X染色体遗传
①已确定为隐性遗传病
→常染色体隐性遗传；
女患者的父亲或儿子都患病→伴X染色体隐性遗传。
②已确定为显性遗传病
→常染色体显性遗传；
男患者的母亲和女儿都患病→伴X染色体显性遗传。
特别提醒　在不能明确判断出结果时，要从可能性大小方面考虑，或利用假设法推导。
2．归纳两种遗传病组合在一起的概率计算
例如：有甲、乙两种遗传病按自由组合定律遗传，据亲代的基因型已判断出后代患甲病的可能性为m，患乙病的可能性为n，则后代表现型的种类和可能性为

【题型示例】
题型一　基因的分离定律及其应用
例1．（2018江苏卷，6）一对相对性状的遗传实验中，会导致子二代不符合3∶1性状分离比的情况是（　　）
A．显性基因相对于隐性基因为完全显性
B．子一代产生的雌配子中2种类型配子数目相等，雄配子中也相等
C．子一代产生的雄配子中2种类型配子活力有差异，雌配子无差异
D．统计时子二代3种基因型个体的存活率相等
【答案】C
【方法规律】分离定律的应用“方法”归纳
(1)鉴定纯合子、杂合子——自交(植物)、测交(动物)和花粉鉴定法(植物)。
(2)确认显、隐性
①根据子代性状判断
a．具有一对相对性状的亲本杂交→子代只出现一种性状→子代所出现的性状为显性性状。
b．相同性状的亲本杂交→子代出现不同性状→子代所出现的新的性状为隐性性状。
②根据子代性状分离比判断：具一对相对性状的亲本杂交→F1性状分离比为3︰1→分离比占3/4的性状为显性性状。
(3)提高纯合率——连续自交，如图所示(纯合子比例越来越接近于1)。
【变式探究】（2016上海卷.21）表2显示某家庭各成员间的凝血现象（-表示无凝血，+表示凝血），其中妻子是A型血，则女儿的血型和基因型分别为
A.A型；IAi B.B型；IBi C.AB型；IAIB D.O型； ii
【答案】B
【举一反三】用基因型为Aa的小麦分别进行连续自交、随机交配、连续自交并逐代淘汰隐性个体、随机交配并逐代淘汰隐性个体，根据各代Aa基因型频率绘制曲线如图。下列分析错误的是(　　)
A.曲线Ⅱ的F3中Aa基因型频率为0.4
B.曲线Ⅲ的F2中Aa基因型频率为0.4
C.曲线Ⅳ的Fn中纯合子的比例比上一代增加(1/2)n＋1
D.曲线Ⅰ和Ⅳ的各子代间A和a的基因频率始终相等
解析　本题考查自交、自由交配的应用，意在考查考生理解基本概念及应用所学知识解决实际问题的能力。对题目中提到四种交配方式逐一分析。①杂合子连续自交：Fn中Aa的基因型频率为(1/2)n，图中曲线Ⅳ符合，连续自交得到的Fn中纯合子比例为1－(1/2)n，Fn－1中纯合子的比例为1－(1/2)n－1，二者之间差值是(1/2)n，C错误；由于在杂合子的连续自交过程中没有选择，各代间A和a的基因频率始终相等，故D中关于曲线Ⅳ的描述正确；②杂合子的随机交配：亲本中Aa的基因型频率为1，随机交配子一代中Aa的基因型频率为1/2，继续随机交配不受干扰，A和a的基因频率不改变，Aa的基因型频率也保持定值，曲线I符合小麦的此种交配方式，D中关于曲线I的描述正确；③连续自交并逐代淘汰隐性个体：亲本中Aa的基因型频率为1，自交一次并淘汰隐性个体后，Aa的基因型频率为2/3，第二次自交并淘汰隐性个体后Aa的基因型频率为2/5，即0.4，第三次自交并淘汰隐性个体后Aa的基因型频率为2/9，所以曲线Ⅲ为连续自交并逐代淘汰隐性个体，B正确；④随机交配并逐代淘汰隐性个体：基因型为Aa的亲本随机交配一次(可视为自交)，产生的子一代淘汰掉隐性个体后，Aa的基因型频率为2/3，再随机交配产生子二代并淘汰掉隐性个体，A的基因频率为3/4，a的基因频率为1/4，产生子三代中Aa的基因型频率为0.4，曲线Ⅱ符合，A正确。
答案　C
【变式探究】(2015·安徽卷，31)Ⅰ.已知一对等位基因控制鸡的羽毛颜色，BB为黑羽，bb为白羽，Bb为蓝羽；另一对等位基因CL和C控制鸡的小腿长度，CLC为短腿，CC为正常，但CLCL胚胎致死。两对基因位于常染色体上且独立遗传。一只黑羽短腿鸡与一只白羽短腿鸡交配，获得F1。
(1)F1的表现型及比例是________。若让F1中两只蓝羽短腿鸡交配，F2中出现________种不同表现型，其中蓝羽短腿鸡所占比例为________。
(2)从交配结果可判断CL和C的显隐性关系，在决定小腿长度性状上，CL是________；在控制致死效应上，CL是________。
(3)B基因控制色素合成酶的合成，后者催化无色前体物质形成黑色素。科研人员对B和b基因进行测序并比较，发现b基因的编码序列缺失一个碱基对。据此推测，b基因翻译时，可能出现________或________，导致无法形成功能正常的色素合成酶。
(4)在火鸡(ZW型性别决定)中，有人发现少数雌鸡的卵细胞不与精子结合，而与某一极体结合形成二倍体，并能发育成正常个体(注：WW胚胎致死)。这种情况下，后代总是雄性，其原因是_______________________________________。
解析　本题考查遗传规律的相关知识，考查学生计算能力，运用所学知识分析问题和解决问题的能力。难度适中。(1)由题意可知亲本的一只黑羽短腿鸡的基因型为BBCLC，一只白羽短腿鸡的基因型为bbCLC，得到F1的基因型为BbCC∶BbCLC∶BbCLCL＝1∶2∶1，其中BbCLCL胚胎致死，所以F1的表现型及比例为蓝羽正常∶蓝羽短腿＝1∶2；若让F1中两只蓝羽短腿鸡交配，F2的表现型的种类数为3×2＝6种，其中蓝羽短腿鸡BbCLC所占比例为×＝。(2)由于CLC为短腿，所以在决定小腿长度性状上，CL是显性基因；由于CLC没有死亡，而CLCL胚胎致死，所以在控制死亡效应上，CL是隐性基因。(3)根据题意，由于缺失一个碱基，为基因突变，从而引起mRNA相应位置出现终止密码，进而使肽链合成提前终止，从缺失部位以后翻译的氨基酸序列发生变化，导致无法形成功能正常的色素合成酶。(4)这种情况下，雌鸡的染色体组成为ZW，形成的雌配子的染色体组成为Z或W，卵细胞只与次级卵母细胞形成的极体结合，可能会产生ZZ或WW型染色体组成的后代，其中WW胚胎致死，所以只剩下ZZ型的后代，所以都为雄性。
答案　(1)蓝羽短腿∶蓝羽正常＝2∶1　6　　(2)显性
隐性　(3)提前终止　从缺失部位以后翻译的氨基酸序列发生变化　(4) 卵细胞只与次级卵母细胞形成的极体结合，产生的ZZ为雄性，WW胚胎致死
【变式探究】(2015·天津卷，9)白粉菌和条锈菌能分别导致小麦感白粉病和条锈病，引起减产。采用适宜播种方式可控制感病程度。下表是株高和株型相近的小麦A、B两品种在不同播种方式下的试验结果。
试验
编号
播种
方式
植株密度（×106株/公顷）
A品种 　　　 B品种
白粉病
感染程度
条锈病
感染程度
单位面
积产量
Ⅰ
单播
4
0
－
＋＋＋
＋
Ⅱ
单播
2
0
－
＋＋
＋
Ⅲ
混播
2
2
＋
＋
＋＋＋
Ⅳ
单播
0
4
＋＋＋
－
＋
Ⅴ
单播
0
2
＋＋
－
＋＋
注：“＋”的数目表示感染程度或产量高低；“－”表示未感染。
据表回答：
(1)抗白粉病的小麦品种是________，判断依据是_________________________。
(2)设计Ⅳ、Ⅴ两组试验，可探究______________________________________。
(3)Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ三组相比，第Ⅲ组产量最高，原因是_______________________
___________________________________________________________________。
(4)小麦抗条锈病性状由基因T/t控制。抗白粉的性状由基因R/r控制，两对等位基因位于非同源染色体上。以A、B品种的植株为亲本，取其F2中的甲、乙、丙单株自交，收获籽粒并分别播种于不同处理的试验小区中，统计各区F3中的无病植株比例。结果如下表。
据表推测，甲的基因型是________，乙的基因型是________，双菌感染后丙的子代中无病植株的比例为________。
答案　(1)A　Ⅰ、Ⅱ组小麦未感染白粉病　(2)植株密度对B品种小麦感病程度及产量的影响　(3)混播后小麦感病程度下降　(4)Ttrr　ttRr　18.75%(或3/16)
题型二　基因的自由组合定律及其应用
例2. （2018天津卷，6）某生物基因型为A1A2，A1和A2的表达产物N1和N2可随机组合形成二聚体蛋白，即N1N1、N1N2、N2N2三种蛋白。若该生物体内A2基因表达产物的数量是A1的2倍，则由A1和A2表达产物形成的二聚体蛋白中，N1N1型蛋白占的比例为（　　）
A．1/3 B．1/4 C．1/8 D．1/9
【答案】D
【解析】基因A1、A2的表达产物N1、N2可随机结合，组成三种类型的二聚体蛋白N1N1、N1N2、N2N2，若该生物体内A2基因表达产物的数量是A1的2倍，则N1占1/3，N2占2/3，由于N1和N2可随机组合形成二聚体蛋白，因此N1N1占1/3×1/3=1/9，D正确。学&科网
【变式探究】（2017年新课标Ⅱ卷，6）若某哺乳动物毛色由3对位于常染色体上的、独立分配的等位基因决定，其中：A基因编码的酶可使黄色素转化为褐色素；B基因编码的酶可使该褐色素转化为黑色素；D基因的表达产物能完全抑制A基因的表达；相应的隐性等位基因a、b、d的表达产物没有上述功能。若用两个纯合黄色品种的动物作为亲本进行杂交，F1均为黄色，F2中毛色表现型出现了黄∶褐∶黑＝52∶3∶9的数量比，则杂交亲本的组合是（　　）
A．AABBDD×aaBBdd，或AAbbDD×aabbdd
B．aaBBDD×aabbdd，或AAbbDD×aaBBDD
C．aabbDD×aabbdd，或AAbbDD×aabbdd
D．AAbbDD×aaBBdd，或AABBDD×aabbdd
【答案】D
【变式探究】（2016新课标Ⅲ卷.6）用某种高等植物的纯合红花植株与纯合白花植株进行杂交，F1全部表现为红花。若F1自交，得到的F2植株中，红花为272株，白花为212株；若用纯合白花植株的花粉给F1红花植株授粉，得到的子代植株中，红花为101株，白花为302株。根据上述杂交实验结果推断，下列叙述正确的是
A. F2中白花植株都是纯合体
B. F2中红花植株的基因型有2种
C. 控制红花与白花的基因在一对同源染色体上
D. F2中白花植株的基因类型比红花植株的多
【答案】D
【解析】用纯合红花植株与纯合白花植株进行杂交，F1全部表现为红花。若F1自交，得到的F2植株中，红花为272株，白花为212株，即红花∶白花≈9∶7，是9∶3∶3∶1的变式，而且用纯合白花植株的花粉给F1红花植株授粉，得到的子代植株中，红花为101株，白花为302株，即红花∶白花≈1∶3，由此可推知该对相对性状由两对等位基因控制（设为A、a和B、b），并且这两对等位基因的遗传遵循基因的自由组合定律，说明控制红花与白花的基因分别位于两对同源染色体上，故C项错误；F1的基因型为AaBb，F1自交得到的F2中白花植株的基因型有A_bb、aaB_和aabb，所以F2中白花植株不都是纯合体，A项错误；F2中红花植株(A_B_)的基因型有4种，而白花植株的基因型有9－4＝5种，故B项错误，D项正确。
【变式探究】基因型为AaBbDdEeGgHhKk个体自交，假定这7对等位基因自由组合，则下列有关其子代叙述正确的是(　　)
A.1对等位基因杂合、6对等位基因纯合的个体出现的概率为5/64
B.3对等位基因杂合、4对等位基因纯合的个体出现的概率为35/128
C.5对等位基因杂合、2对等位基因纯合的个体出现的概率为67/256
D.6对等位基因纯合的个体出现的概率与6对等位基因杂合的个体出现的概率不同
答案　B
【变式探究】某二倍体植物中，抗病和感病这对相对性状由一对等位基因控制，要确定这对性状的显隐性关系，应该选用的杂交组合是(　　)
A.抗病株×感病株
B.抗病纯合体×感病纯合体
C.抗病株×抗病株，或感病株×感病株
D.抗病纯合体×抗病纯合体，或感病纯合体×感病纯合体
解析　判断性状的显隐性关系的方法有1.定义法——具有相对性状的纯合个体进行正反交，子代表现出来的性状就是显性性状，对应的为隐性性状；2.相同性状的雌雄个体间杂交，子代出现不同于亲代的性状，该子代的性状为隐性，亲代性状为显性。故选C。
答案　C
【变式探究】果蝇的长翅(A)对残翅(a)为显性、刚毛(B)对截毛(b)为显性。为探究两对相对性状的遗传规律，进行如下实验。
(1)若只根据实验一，可以推断出等位基因A、a位于________染色体上；等位基因B、b可能位于________染色体上，也可能位于________染色体上。(填“常”“X”“Y”或“X和Y”)
(2)实验二中亲本的基因型为________；若只考虑果蝇的翅型性状，在F2的长翅果蝇中，纯合体所占比例为________。
(3)用某基因型的雄果蝇与任何雌果蝇杂交，后代中雄果蝇的表现型都为刚毛。在实验一和实验二的F2中，符合上述条件的雄果蝇在各自F2中所占比例分别为________和________。
(4)另用野生型灰体果蝇培育成两个果蝇突变品系，两个品系都是由于常染色体上基因隐性突变所致，产生相似的体色表现型——黑体。它们控制体色性状的基因组成可能是：①两品系分别是由于D基因突变为d和d1基因所致，它们的基因组成如图甲所示；②一个品系是由于D基因突变为d基因所致，另一品系是由于E基因突变成e基因所致，只要有一对隐性基因纯合即为黑体，它们的基因组成如图乙或图丙所示。为探究这两个品系的基因组成，请完成实验设计及结果预测。(注：不考虑交叉互换)
Ⅰ.用________为亲本进行杂交，如果F1表现型为________，则两品系的基因组成如图甲所示；否则，再用F1个体相互交配，获得F2；
Ⅱ.如果F2表现型及比例为________，则两品系的基因组成如图乙所示；
Ⅲ.如果F2表现型及比例为________，则两品系的基因组成如图丙所示。
解析　本题考查遗传基本规律的相关知识，考查学生遗传规律的应用能力以及遗传实验的设计和分析能力。难度较大。(1)根据实验一的结果，F2雌果蝇中长翅和残翅的比为3∶1，雄果蝇中长翅和残翅的比也是3∶1，雌雄果蝇的表现型比例相同，说明控制该对性状的等位基因A、a位于常染色体上；而F2中雌果蝇全是刚毛，雄果蝇刚毛和截毛的比例是1∶1，雌雄果蝇的表现型比例不同，说明控制刚毛截毛这对性状的等位基因B、b位于X染色体上，或者位于X和Y染色体同源区段上。具体过程见图解：
(3)根据题干描述，用来与雌果蝇杂交的雄果蝇Y染色体上有基因B，即基因型为X－YB，由上述(1)的图解可知，实验一的F2中没有符合该条件的雄果蝇；实验二中F1的基因型为XBXb和XbYB，故F2中符合条件的雄果蝇占1/2。
(4)本小题要求设计实验来判断两个突变品系的基因组成，设计实验时可让两个品系的个体杂交，根据后代表现型及比例来确定。若两个品系是甲图情况，则F1均为dd1，全为黑体；若两个品系是乙、丙图情况，则F1均为EeDd，全为灰体，无法区分乙丙两种情况。再让F1雌雄个体交配，获得F2，根据F2的情况进一步确定。若为乙图情况，两对基因是自由组合的，则F1的基因型为EeDd，F2的表现型是灰体(E_D_)∶黑体(E_dd、eeD_、eedd)＝9∶7；若为丙图情况，则两对基因连锁，F1只产生两种数量相等的配子De、dE，F2的表现型及比例是灰体∶黑体＝1∶1。
答案　(1)常　X　X和Y　(2) AAXBYB和aaXbXb　1/3
(3)0　1/2　(4)Ⅰ.品系1和品系2(或两种品系)　全为黑体　Ⅱ.灰体︰黑体＝
9︰7　Ⅲ.灰体︰黑体＝1︰1
【变式探究】香味性状是优质水稻品种的重要特性之一。
(1)香稻品种甲的香味性状受隐性基因(a)控制，其香味性状的表现是因为________，导致香味物质累积。
(2)水稻香味性状与抗病性状独立遗传。抗病(B)对感病(b)为显性。为选育抗病香稻新品种，进行一系列杂交实验。其中，无香味感病与无香味抗病植株杂交的统计结果如图所示，则两个亲代的基因型是________。上述杂交的子代自交，后代群体中能稳定遗传的有香味抗病植株所占比例为________。
(3)用纯合无香味植株作母本与香稻品种甲进行杂交，在F1中偶尔发现某一植株具有香味性状。请对此现象给出合理解释：①________；②________。
(4)单倍体育种可缩短育种年限。离体培养的花粉经脱分化形成________，最终发育成单位体植株，这表明花粉具有发育成完整植株所需要的________。若要获得二倍体植株，应在________时期用秋水仙素进行诱导处理。
(3)正常情况AA与aa杂交，所得子代为Aa(无香味)，某一雌配子形成时，若A基因突变为a基因或含A基因的染色体片段缺失，则可能出现某一植株具有香味性状。
(4)花药离体培养过程中，花粉先经脱分化形成愈伤组织，通过再分化形成单倍体植株，此过程体现了花粉细胞的全能性，其根本原因是花粉细胞中含有控制该植株个体发育所需的全部遗传信息；形成的单倍体植株需在幼苗期用一定浓度的秋水仙素可形成二倍体植株。
答案　(1)a基因纯合，参与香味物质代谢的某种酶缺失
(2)Aabb、AaBb　3/64
(3)某一雌配子形成时，A基因突变为a基因　某一雌配子形成时，含A基因的染色体片段缺失
(4)愈伤组织　全部遗传信息　幼苗
题型三　伴性遗传
例3. （2018浙江卷，5）一对A血型和B血型的夫妇，生了AB血型的孩子。AB血型的这种显性类型属于（　　）
A．完全显性 B．不完全显性 C．共显性 D．性状分离
【答案】C
【解析】一对A血型（IA_）和B血型（IB_）的夫妇，生了AB血型（IAIB）的孩子，说明IA基因和IB基因控制的性状在子代同时显现出来，这种显性类型属于共显性，C正确，A、B、D均错误。学&科网
【变式探究】（2017年海南卷，22）甲、乙、丙、丁4个系谱图依次反映了a、b、c、d四种遗传病的发病情况，若不考虑基因突变和染色体变异，那么，根据系谱图判断，可排除由X染色体上隐性基因决定的遗传病是
A. a B. b C. c D. d
【答案】D
【解析】X染色体上隐性基因决定的遗传病，如果女儿患病，父亲一定患病，故D可以排除。
【变式探究】(2016·高考全国甲卷)果蝇的某对相对性状由等位基因G、g控制，且对于这对性状的表现型而言，G对g完全显性。受精卵中不存在G、g中的某个特定基因时会致死。用一对表现型不同的果蝇进行交配，得到的子一代果蝇中雌：雄＝2∶1，且雌蝇有两种表现型。据此可推测：雌蝇中(　　)
A．这对等位基因位于常染色体上，G基因纯合时致死
B．这对等位基因位于常染色体上，g基因纯合时致死
C．这对等位基因位于X染色体上，g基因纯合时致死
D．这对等位基因位于X染色体上，G基因纯合时致死
【变式探究】（2016新课标2卷.6) 果蝇的某对相对性状由等位基因G、g控制，且对于这对性状的表现型而言，G对g完全显性。受精卵中不存在G、g中的某个特定基因时会致死。用一对表现型不同的果蝇进行交配，得到的子一代果蝇中雌：雄＝2:1，且雌蝇有两种表现型。据此可推测：雌蝇中
A. 这对等位基因位于常染色体上，G基因纯合时致死
B. 这对等位基因位于常染色体上，g基因纯合时致死
C. 这对等位基因位于X染色体上，g基因纯合时致死
D. 这对等位基因位于X染色体上，G基因纯合时致死
【答案】D
【举一反三】(2015·山东卷，5)人类某遗传病受X染色体上的两对等位基因(A、a和B、b)控制，且只有A、B基因同时存在时个体才不患病。不考虑基因突变和染色体变异。根据系谱图，下列分析错误的是(　　)
A.Ⅰ1的基因型为XaBXab或XaBXaB
B.Ⅱ3的基因型一定为XAbXaB
C.Ⅳ1的致病基因一定来自于Ⅰ1
D.若Ⅱ1的基因型为XABXaB，与Ⅱ2生一个患病女孩的概率为
解析　本题考查人类遗传病系谱图的有关知识，考查学生分析应用能力。难度较大。图中的Ⅰ2的基因型为XAbY，其女儿Ⅱ3不患病，儿子Ⅱ2患病，故Ⅰ1的基因型为XaBXab或XaBXaB ，A正确；Ⅱ3不患病，其父亲传给XAb，则母亲应能传给她XaB，B正确；Ⅳ1的致病基因只能来自Ⅲ3，Ⅲ3的致病基因只能来自Ⅱ3，Ⅱ3的致病基因可以来自Ⅰ1，也可来自Ⅰ2，C错误；若Ⅱ1的基因型为XABXaB，无论Ⅱ2的基因型为XaBY还是XabY，Ⅱ1与Ⅱ2(基因型为XaBY或XabY)生一个患病女孩的概率为1/2×1/2＝1/4，D正确。
答案　C
【变式探究】(2015·广东卷，24)由苯丙氨酸羟化酶基因突变引起的苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病，我国部分地市对新生儿进行免费筛查并为患儿提供低苯丙氨酸奶粉，下列叙述正确的是(双选)(　　)
A.检测出携带者是预防该病的关键
B.在某群体中发病率为1/10 000，则携带者的频率约为1/100
C.通过染色体检查及系谱图分析，可明确诊断携带者和新生儿患者
D.减少苯丙氨酸摄入可改善新生儿患者症状，说明环境能影响表现型
答案　AD
【变式探究】(2015·课标卷Ⅱ，32)等位基因A和a可能位于X染色体上，也可能位于常染色体上，假定某女孩的基因型是XAXA或AA，其祖父的基因型是XAY或Aa，祖母的基因型是XAXa或Aa，外祖父的基因型是XAY或Aa，外祖母的基因型是XAXa或Aa。
不考虑基因突变和染色体变异，请回答下列问题：
(1)如果这对等位基因位于常染色体上，能否确定该女孩的2个显性基因A来自于祖辈4人中的具体哪两个人？为什么？
(2)如果这对等位基因位于X染色体上，那么可判断该女孩两个XA中的一个必然来自于________(填“祖父”或“祖母”)，判断依据是________________；此外，________(填“能”或“不能”)确定另一个XA来自于外祖父还是外祖母。
解析　该题考查常染色体和X染色体上基因的传递规律，考查学生的分析和表达能力，难度较大。(1)解答本题可采用画图分析法：
可见，祖辈4人中都含有显性基因A，都有可能传递给该女孩。
(2)如图
该女孩的其中一个XA来自父亲，其父亲的XA来自该女孩的祖母；另一个XA来自母亲，而女孩母亲的XA可能来自外祖母也可能来自外祖父。
答案　(1)不能　原因是祖父母和外祖父母都有A基因，都可能遗传给女孩。
(2)祖母　该女孩的一XA来自父亲，而父亲的XA一定来自祖母　不能
题型四　人类遗传病
例4. （2017年江苏卷，6）下列关于人类遗传病的叙述，正确的是（　　）
A．遗传病是指基因结构改变而引发的疾病
B．具有先天性和家族性特点的疾病都是遗传病
C．杂合子筛查对预防各类遗传病具有重要意义
D．遗传病再发风险率估算需要确定遗传病类型
【答案】D
【易错警示】辨析人类遗传病、家族性疾病、先天性疾病的4个错混点
(1)家族性疾病不一定是遗传病，如传染病。
(2)大多数遗传病是先天性疾病，但有些遗传病可在个体生长发育到一定年龄才表现出来，所以，后天性疾病也可能是遗传病。
(3)携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如白化病携带者；不携带遗传病基因的个体也可能患遗传病，如染色体异常遗传病。
(4)用集合的方式表示遗传病与其他两类疾病的关系，如下图所示：
【变式探究】（2016课标1卷.6）理论上，下列关于人类单基因遗传病的叙述，正确的是
A. 常染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率
B. 常染色体隐性遗传病在女性中的发病率等于该病致病基因的基因频率
C. X染色体隐性遗传病在女性中的发病率等于该病致病基因的基因频率
D. X染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率
【答案】D
【举一反三】(2015·课标卷Ⅰ，6)抗维生素D佝偻病为X染色体显性遗传病，短指为常染色体显性遗传病，红绿色盲为X染色体隐性遗传病，白化病为常染色体隐性遗传病。下列关于这四种遗传病遗传特征的叙述，正确的是(　　)
A.短指的发病率男性高于女性
B.红绿色盲女性患者的父亲是该病的患者
C.抗维生素D佝偻病的发病率男性高于女性
D.白化病通常会在一个家系的几代人中连续出现
解析　本题考查的是人类遗传病知识，考查识记和分析能力，难度较低。短指是常染色体显性遗传病，与性别无关，在男性和女性中发病率是一样的，A错误；红绿色盲是X染色体隐性遗传病，致病基因在X染色体上，女性患者的两个X染色体上均有致病基因，其中一个来自父亲，一个来自母亲，父亲必然是该病患者，B正确；抗维生素D佝偻病是X染色体显性遗传病，女性性染色体为XX，只要有一个X染色体上有致病基因就为患者，所以女性发病率高于男性，反之，X染色体隐性遗传病中，男性发病率高于女性，C错误；常染色体隐性遗传病往往有隔代遗传现象，故D错误。
答案　B
【变式探究】(2015·浙江卷，6)甲病和乙病均为单基因遗传病，某家族遗传家系图如下，其中Ⅱ－4，不携带甲病的致病基因。下列叙述正确的是(　　)
A.甲病为常染色体隐性遗传病，乙病为伴X染色体隐性遗传病
B.Ⅱ3与Ⅲ5的基因型相同的概率为
C.Ⅱ3与Ⅱ4的后代中理论上共有9种基因型和4种表现型
D.若Ⅲ7的性染色体组成为XXY，则产生异常生殖细胞的最可能是其母亲
D项正确。学&科网
答案　D
【变式探究】(2015·江苏卷，30)由苯丙氨酸羟化酶基因突变引起的苯丙氨酸代谢障碍，是一种严重的单基因遗传病，称为苯丙酮尿症(PKU)，正常人群中每70人有1人是该致病基因的携带者(显、隐性基因分别用A、a表示)。图1是某患者的家族系谱图，其中Ⅱ1、Ⅱ2、Ⅱ3及胎儿Ⅲ1(羊水细胞)的DNA经限制酶MspⅠ消化，产生不同的片段(kb表示千碱基对)，经电泳后用苯丙氨酸羟化酶cDNA探针杂交，结果见图2。请回答下列问题：
图1
图2
(1)Ⅰ1、Ⅱ1的基因型分别为________。
(2)依据cDNA探针杂交结果，胎儿Ⅲ1的基因型是________。Ⅲ1长大后，若与正常异性婚配，生一个正常孩子的概率为________。
(3)若Ⅱ2和Ⅱ3生的第2个孩子表型正常，长大后与正常异性婚配，生下PKU患者的概率是正常人群中男女婚配生下PKU患者的________倍。
(4)已知人类红绿色盲症是伴X染色体隐性遗传病(致病基因用b表示)，Ⅱ2和Ⅱ3色觉正常，Ⅲ1是红绿色盲患者，则Ⅲ1两对基因的基因型是________。若Ⅱ2和Ⅱ3再生一正常女孩，长大后与正常男性婚配，生一个红绿色盲且为PKU患者的概率为________。
解析　本题主要考查遗传定律的应用，意在考查分析题意获取信息、理解能力、数据处理能力、解决问题的能力。难度较大。
答案　(1)Aa、aa　(2)Aa　279/280　(3)46.67
(4)AaXbY　1/3360
【规律总结】遗传系谱图概率计算的“五定”程序
一定相对性状的显隐性(概念法、假设法)；
二定基因所在染色体类型(按Y染色体、X染色体、常染色体顺序判断)；
三定研究对象；
四定相关个体的基因型(隐性纯合突破法、逆推法、顺推法)；
五定相关个体遗传概率(涉及多对性状时，拆分为分离定律)。