第六章 遗传与人类健康第四节 遗传病与人类未来
一、基因是否有害与环境有关
个体的发育和形状表现偏离正常，不仅仅是有害基因造成的，还与环境条件不合适有关。
表现型=基因型+环境
人体对维生素C的需求
苯丙酮尿症
蚕豆病
结论：
判断某个基因的利与害，需要与多种环境因素进行综合考虑。
苯丙酮尿症
缺苯丙氨酸羟化酶 酪氨酸酶
苯丙氨酸 酪氨酸 黑色素
苯丙酮酸
苯丙酮酸在体内积累过多，会对婴儿的神经系统造成不同程度的损害
异常
苯丙氨酸代谢途径关系到三种遗传病
尿黑酸病
苯丙酮尿症
白化病
二、“选择放松”对人类未来的影响
⒈什么是“选择放松”？
就是由于人类的干预，对一些遗传病进行了干预或治疗，使得这些遗传病对患病个体的影响降低了，但是对于人类群体而言这些遗传病的基因却被保留下来了，即放松了选择的压力。
⒉“选择放松”使有害的基因被保留下来，这对人类的健康有威胁吗？
相信随着人类科学技术的发展，人类有办法克服这些遗传病基因保留下来后，对人类的影响应该不会造成更大的威胁。
第一节 人类遗传病的主要类型
第六章 遗传与人类健康
学习目标
1．结合实例，概述人类常见遗传病的类型及特点。
2．借助表格比较，辨别遗传病、先天性疾病、家族性疾病的概念。
3．结合教材和有关材料，简述遗传咨询的概念，列举优生的主要措施。
4．举例说出基因是否有害与环境有关以及“选择放松”对人类未来的影响。
重难点击
1．人类常见遗传病的类型及特点。
2．遗传病、先天性疾病、家族性疾病的概念。
3．遗传咨询的概念、优生的主要措施。
遗传病、先天性疾病、家族性疾病的关系
(1)先天性疾病和家族性疾病中的许多疾病与遗传病 有一定关系，但不能说先天性疾病和家族性疾 病都是遗传病
(2)遗传病不一定一生下来就表现出来 ，遗传病有 的是先天性疾病，有的是后天性疾病
(3)显性遗传病一般表现出家族倾向性，隐性遗传 病难以表现出家族倾向，如果不是近亲结 婚，往往几代中只见到一个患者
一、人类遗传病的种类
单基因遗传病
多基因遗传病
染色体异常遗传病
人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病。
㈠单基因遗传病
由染色体上单个基因的异常所引起的疾病。目前至少已经发现了3000多种。
⒈显性遗传病
①常染色体显性遗传病：
如多指、并指、软骨发育不全、高胆固醇血症等
②Ｘ染色体显性遗传病：
抗维生素Ｄ佝偻病等
③Y染色体显性遗传病：
男人毛耳等
一、人类遗传病的种类
多指
并指
软骨发育不全
病因：长骨两端的软骨细胞成障碍
症状：上臂、小腿短小畸形，前额突出，鼻梁马鞍形，垂手不过髋关节，腹部隆起，腰椎向前突出。
抗维生素D佝偻病（伴X显性遗传病）
病因：患者小肠对Ca、P吸收不良，导致骨发育障碍
症状：X型（或 O型 ）腿，骨骼发育畸形（如鸡胸），生长缓慢
男人毛耳
⒉隐性遗传病
①常染色体隐性遗传病：
白化病、苯丙酮尿症、囊性纤维病、镰刀型细胞贫血症、先天性聋哑、糖元沉积病Ⅰ型等
②Ｘ染色体隐性遗传病：
红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良等
㈠单基因遗传病
一、人类遗传病的种类
白化病
苯丙酮尿症：智力低下，60%患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有“发霉”臭味或鼠尿味。
苯丙氨酸
氨基转换
酪氨酸(正常)
苯丙酮酸(异常)
积累
苯丙酮尿症
缺少基因P,正常酶无法合成
西红柿女孩
有一女孩患苯丙酮尿症，是真正意义上的不食“人间烟火”，能吃的食物仅有西红柿。目前，低苯丙氨酸饮食疗法是全世界治疗苯丙酮尿症唯一的方法。所以，让女孩延续生命的食物全是化学产品，近些的在北京，远些的就在日本和美国等地。
苯丙酮尿症
进行性肌营养不良（假肥大型）
病因：患者三角肌、肱三头肌、腓肠肌肌肉组织被结缔组织取代
症状：行为笨拙 、登梯起立困难、走路时腰椎前凸腹隆起、从仰卧位起身需“三步曲”
患儿由于肌肉萎缩、无力而导致行走困难。患儿多于4－5岁发病，20岁以前死亡。
指涉及许多个基因和许多环境因素的遗传病。目前已发现的多基因遗传病有100多种。
㈡多基因遗传病：
较常见的有唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等。
特点
(多对基因+环境)
表现出家族聚集现象
群体中发病率高
一、人类遗传病的种类
无脑儿是一种致命性疾病，这种患儿颅骨与脑组织缺失。无 脑儿双眼突出，鼻大而宽，舌大，没有颈部，像一只蛤蟆。这种畸形在我国发生率较高，尤以北方为重。
唇裂
由于染色体的数目、形态或结构异常而引起的疾病称为染色体异常遗传病。
㈢染色体异常遗传病：
患者大多寿命短暂，甚至在胚胎期就死亡造成流产。较常见的有21三体综合症（先天性愚型）、特纳氏综合症（性腺发育不良）、葛莱弗德氏综合症、猫叫综合症等。
一、人类遗传病的种类
21三体综合症（先天愚型）
病因：比正常人多了一条21号常染色体
症状：智力低下，身体发育缓慢。常表现为特殊的面容（请大家看图中小孩的外貌特征）
常染色体异常
病因：患者缺少了一条X染色体
主要外部特征：身体比较矮小，肘常外翻，颈部皮肤松弛为蹼颈，虽外观为女性，但性腺发育不良，无生育能力。
性腺发育不良
⒈请同学们连线指出下列遗传各属于何种类型：
①苯丙酮尿病
②21三体综合征
③抗维生素D佝偻病
④软骨发育不全
⑤进行性肌营养不良
⑥青少年型糖尿病
⑦性腺发育不良
A 常显
B 常隐
C X显
D X隐
E 多基因遗传病
F 常染色体病
G 性染色体病
课堂练习
第六章 遗传与人类健康
第二节 遗传咨询与优生
1．简述遗传咨询的程序。
2．列举优生的主要措施。
学习目标
怎样利用遗传学的原理避免遗传病的发生，使每一个家庭都生育出一个健康的孩子?
一、遗传咨询
遗传咨询是一项社会性的医学遗传学服务工作，又称遗传学指导。遗传咨询可以为遗传病患者或遗传性异常性状表现者及其家属做出诊断，估计疾病或异常性状再度发生的可能性，并详细解答有关病因、遗传方式、表现程度、诊治方法、预后情况及再发风险等问题。
课堂探究
病情
诊断
系谱
分析
染色体/
生化测定
遗传方式分析/
发病率测算
提出
防治措施
基本程序如下：
二、优生
优生：指让每个家庭生育健康的子女。
优生学：应用遗传学原理改善人类遗传素质的科学。
我国的计划生育政策：晚生、少生和优生。
优生的措施：婚前检查、提倡适龄生育、进行遗传咨询、产前诊断、选择性流产、妊娠早期避免致畸剂、禁止近亲结婚等
1、提倡适龄生育
20岁以下易生畸形儿
40岁以上易生先天愚型
25～34岁之间为宜
2、产前诊断
（1）羊膜穿刺
（2）绒毛细胞检查
3、妊娠早期避免致畸剂
畸形胎产生的原因有遗传和环境两类。在胎儿发育的第二个阶段，即早孕期，胎儿很容易受到外界环境致畸因素的影响。
孕妇防辐射裙
4、禁止近亲结婚
禁止“直系血亲和三代以内的旁系血亲” 的男女结婚。
禁止近亲结婚是为了降低隐性遗传病的发病率。
近亲婚配和非近亲婚配对子女健康影响的比较
项目
婚配方式 对数 双亲平
均年龄 子 代 数 20岁前子代死亡数 患遗传病子代数
近亲婚配 33 48.7（岁） 101 14 10
非近亲婚配 52 44.7（岁） 117 2 1
禁止近亲结婚
1、下列需要进行遗传咨询的是( )
A、亲属中生过先天性畸形孩子的待婚青年
B、得过肝炎的夫妇
C、父母中有残疾的待婚青年
D、得过乙型脑炎的夫妇
A
课堂训练
2、丈夫患下列哪种病，妻子在怀孕后进行产前诊断时
有必要鉴定胎儿性别( )
A、白化病 B、2l—三体综合征
C、血友病 D、抗维生素D佝偻病
D
3、优生，就是让每个家庭生育健康的孩子。下列与优生
无关的措施是 ( )
A、适龄结婚，适龄生育
B、遵守婚姻法，不近亲结婚
C、进行遗传咨询，做好婚前检查
D、产前诊断，以确定胎儿性别进而有效预防白化病
D
4、下列优生措施不属于遗传咨询内容的是( )
A、详细了解家庭病史
B、分析遗传病的遗传方式
C、进行羊水检查
D、推算后代的再发风险率
C
优生的措施
婚前检查
提倡适龄生育
进行遗传咨询
产前诊断
选择性流产
妊娠早期避免致畸剂
禁止近亲结婚
年龄过小或过大，生出患病孩子的概率大大提高
可以预测生出患病孩子发生的概率
主要方法：羊膜穿刺和绒毛细胞检查
降低隐性遗传病的发病率
课堂小结
第六章 遗传与人类健康
第三节 基因治疗和人类基因组计划
传统的治疗疾病的方法有药物治疗和手术治疗。
如：糖尿病患者的病症是尿糖、多饮、多食、多尿。病因是胰岛细胞病变，导致胰岛素分泌量下降，使血糖上升。
该病的早期治疗方案是：
那么有没有最根本、最彻底的治疗办法呢？
3.几年前，科学家将人体内控制合成胰岛素的基因成功地导
入了一奶牛受精卵内，从而稳定地从乳汁中获得了大量的
胰岛素。
1.利用从动物中提取出来的胰岛素治疗
2.直接从人体血清中提取
（费用昂贵，产量少）
（因为是动物体内的，效果不是很理想）
（应用了基因工程原理，但是病人还是必
须定时注射胰岛素，属于药物治疗）
有人把正常胰岛素基因转入胰岛细胞中，使细胞恢复合成胰岛素的能力，即进行基因治疗。
一、基因治疗及策略
1.概念：
为细胞补上丢失的基因或改变病变的基因，
以达到治疗遗传病的目的。
严重综合免疫缺陷症（SCID）
气泡儿童
所谓“气泡儿童”，是指那些一生下来就患有先天性SCID的儿童。该免疫缺陷症表现为T细胞和B细胞的严重免疫缺陷，如不治疗，婴儿会在出生后一年内，由于严重和反复的感染而夭折。
SCID常规疗法是进行骨髓移植，但是它的配型很困难；而且如果捐献者患有感染性的单核细胞增多症，会导致病人产生淋巴瘤。
“气泡儿童”往往需要在无菌、消毒的隔离环境中才能生存下来。
SCID病的病因：
患者体细胞中的腺苷脱氨酶基因缺失，使细胞中不能合成腺苷脱氨酶（ADA）。
ADA在淋巴细胞中最多，ADA缺乏导致脱氧腺苷和脱氧三磷酸腺苷蓄积在细胞内，特别是淋巴细胞内。这两种代谢产物对淋巴细胞具有毒性，它们能抑制核糖核苷酸还原酶活性而阻碍DNA合成，使淋巴细胞不能正常繁殖，从而使患者缺乏正常的免疫功能。
腺苷
肌苷
脱氧腺苷
脱氧肌苷
ADA
ADA
1990年第一例基因治疗临床试验获得成功:
具体方法：
将腺苷脱氨酶（ADA）基因转移到SCID病人的T淋巴细胞中，然后把转基因细胞回输到病人体内。
克隆得到正常ADA基因
以病毒DNA为载体，将ADA基因带到T细胞
ADA基因整合到T细胞的染色体上
正常T细胞回注到病人体内
效果：
3年后，病人50%的T淋巴细胞能产生ADA，大大减轻了症状，使患者开始了正常人的生活。
改变病变基因的方法
先找到致病基因
诱发其突变产生正常基因
借助载体，把正常基因放回到病人身体内去
进入体内的正常基因应正常表达
选择治疗基因
与载体结合
将基因转入患者体内
治疗基因的表达
改变病变基因的步骤：
①从患者获取适当的细胞，体外培养。
②将治疗基因体外导入细胞。
③筛选、增生表达治疗基因的细胞。
④将细胞送回患者体内。
1985年,美国科学家首先提出
1990年10月正式启动
2001年公开发表工作草图
2003年圆满完成测序任务
1.过程：
中国承担了1%的测序任务，即3号染色体上的3000万个碱基对。2000年4月提前完成。
参加国：
美国，英国，德国，日本，法国，中国（1999年9月，1％）
二、人类基因组计划
测定人类基因组的全部核苷酸（或者说碱基）的序列， 解读其中包含的遗传信息。
2.目的：
人类基因组测序,需测定人的 条染色体的DNA的碱基序列。
24
果蝇基因组测序,需测定人的 条染色体的DNA的碱基序列。
5
水稻雌雄同体，没有性别，更没有性染色体。
基因组研究12条就够了
二倍体水稻有24条染色体，若进行基因组研
究，需要研究几条？
人类基因组由31.6亿个碱基对组成，已发现的基因约3-3.5万个。
3.结果：
人类基因组计划是人类历史上第一次由全世界各国不分大小、不分强弱，所有科学家一起执行的科研项目。实施人类基因组计划伊始，发达国家具有远见的科学家即号召全球各个国家的政府都重视这一项目，并号召全世界科学家共同参与，建议所有的进展、所有的数据、所有的实验资源应随时公布于众，让全世界所有国家免费享用。在实施过程中，各国科学家精诚合作、共享材料、共享数据，共同攻关。这在人类自然科学史上，是史无前例的。人类基因组计划与另两个有全球性意义的项目，即曼哈顿原子弹计划和阿波罗登月计划相比，更显示了人类的谐同与进步。
4.意义：
材料
1989年美国成立“国家人类基因组研究中心”。诺贝尔奖获得者、 DNA分子双螺旋模型提出者沃森出任第一任主任。1990年，历经5年辩论之后，美国国会批准美国的“人类基因组计划”于同年10月1日正式启动。美国的人类基因组计划总体规划是：拟在15年内至少投入30亿美元，进行对人类全基因组的分析。此计划在1993年作了修改，其主要内容包括：人类基因组的基因图构建与序列分析；人类基因的鉴定；基因组研究技术的建立；人类基因组研究的模式生物；信息系统的建立。此外，还有人类基因组研究的社会、法律与伦理问题，交叉学科的技术训练，技术的转让，研究计划外延等共9方面的内容
5.应用价值：
①追踪疾病基因
②估计遗传风险
③用于优生优育
④建立个体DNA档案
⑤用于基因治疗
基因诊断——“基因探针”
基因探针，是一段带有检测标记，且顺序已知的，与目的基因互补的核酸序列(DNA或RNA)。
基因探针通过分子杂交与目的基因结合，产生杂交信号，能从浩翰的基因组中把目的基因显示出来。
讨论:谁有权利知道基因检测的结果?
1.个人知道自己的基因检测结果有什么价值？
可以判定自己的身体健康状况，可以避免与环境因素有关的遗传病发病，根据基因信息养成适合自己的生活习惯等等。
2.保险公司、企业雇主为什么想获得他人的基因信息？
如果雇员的基因信息表明健康状况有问题，可以拒聘；保险公司了解了个人的基因信息，可以根据被保险人不同的情况收取相应的保险费。
1、基因治疗是指（ ）
A.把健康的外源基因导入有基因缺陷的细胞中，达
到治疗疾病的目的
B.对有缺陷的细胞进行修复，从而使其恢复正常，
从而达到治疗疾病的目的
C.运用人工诱变的方法，使有基因缺陷的细胞发生
基因突变，从而恢复正常
D.运用基因工程技术，把有缺陷的基因切除，从而
达到治疗疾病的目的
练 习
A
2、半乳糖血症病人由于细胞内不能合成1-磷酸半乳糖尿苷酰转移酶，从而导致体内半乳糖积累引起肝脏等功能变损。美国的一位科学家用带有半乳糖苷酶基因的噬菌体侵染患者的离体组织细胞，结果发现这些组织细胞能够利用半乳糖了，这种治疗疾病的方法称为：（ ）
A.免疫治疗 B.化学治疗
C.基因治疗 D.药物治疗
C
