2018-2019学年高中人教版生物必修二课件：5.3 人类遗传病

课件31张PPT。第3节 人类遗传病所以，生一个健康的宝宝是家庭最大的幸福！ 从上述资料可以看出遗传病不仅给患者本人造成危害还会给家庭、社会以及后代造成极大的危害。1.举例说出人类遗传病的主要类型。（重点）
2.探讨人类遗传病的监测和预防。
3.关注人类基因组计划及其意义。我们迫切需要了解以下几个问题1.什么是遗传病？2.遗传病有哪些类型？4.如何对遗传病进行监测和预防？5.如何有效治疗遗传病？3.如何确定遗传病的患病率和遗传方式？单基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病人类遗传病是指由于遗传物质的改变而引起的人类疾病。各种遗传病的发病率一、人类常见遗传病的类型　特点：
①致病基因来自父母，因此其在胎儿期就表现出症状或处在潜伏期；②往往是终生具有；③常常有家族性，并以一定的比例出现于各成员中。 1.单基因遗传病:受一对等位基因控制的遗传病AA、AaaaXAXA、XAXa 、
XAYXaXa 、
XaY多指白化病抗维生素D佝偻病红绿色盲外耳道多毛症学生自主阐述以下遗传病的遗传特点 连续遗传、不分男女隔代遗传、不分男女父亲患病女儿一定患病，儿子患病母亲一定患病，连续遗传 母亲患病儿子一定患病，女儿患病父亲一定患病、交叉遗传患者只有男性，父亲患病，儿子一定患病XAY遗传系谱图判别XAYXaXaXaYXaXaXaY写有关成员基因型答题根据所给条件类型答题该遗传病是 由 基因控制的，致病基因在 染色体上。
(2) Ⅱ2的致病基因来自 ，她的直系血亲是 、
旁系血亲是 。
(3) Ⅲ3是杂合子的概率是 。
(4) Ⅲ2与Ⅲ3结婚，或与另一个无此致病基因的非家族女子结婚，
则后代患病的概率分别是 、 。正常男女患病男女【例1】下图为某家族先天性聋哑的遗传系谱图，请据图回答：（有关基因用A、a表示）隐性常02/31/6IIIIII12211233445 aa aa AaI1、I2、Ⅲ1、Ⅲ2II3、Ⅲ3、Ⅲ4、Ⅲ5I1和I22.多基因遗传病举例：原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病、唇裂等唇裂受两对以上的等位基因控制的人类遗传病 早衰 特征：①家庭聚集现象； ②易受环境影响；
③群体中发病率高3.染色体异常遗传病：由染色体异常引起的遗传病。类别：常染色体病 性染色体病
病例：21三体综合征 性腺发育不良
（先天性愚型） （特纳氏综合征）问题.如何确定遗传病的患病率和遗传方式调查遗传病的发病率方法：调查、统计、分析调查遗传病的遗传方式——到人群中调查——到患者家系中调查 在广大人群中随机取样，调查的人群数量要足够大。调查完之后进行分析。画出遗传系谱图进行分析【警示钟】
先天性疾病≠遗传病
(1)先天性疾病中的许多疾病与遗传病有一定关系，
但不等于说先天性疾病都是遗传病，如先天性心脏
病等。
(2)遗传病不一定是一生下来就表现出来，如男性
秃顶。二者关系可表示为 。 遗传病对人类的危害危害： 危害人类健康，降低人口素质； 给患者本人、家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担； 某些精神病患者给社会治安带来危害。【例2】造成人类遗传病的原因有多种。在不考虑基因突变的情况下,回答下列问题:
(1)21三体综合征一般是由于第21号染色体　　异常造成的。A和a是位于第21号染色体上的一对等位基因,某患者及其父母的基因型依次为Aaa、AA和aa,据此可推断,该患者染色体异常是其　　　的原始生殖细胞减数分裂异常造成的。数目母亲(2)猫叫综合征是第5号同源染色体中的1条发生部分缺失造成的遗传病。某对表现型正常的夫妇(丈夫的基因型为BB,妻子的基因型为bb)生出了一个患有猫叫综合征的孩子,若这个孩子表现出基因b的性状,则其发生部分缺失的染色体来自　　　　　(填“父亲”或“母亲”)。
(3)原发性高血压属于　　　　　基因遗传病,这类遗传病容易受环境因素影响,在人群中发病率较高。父亲多(4)就血友病和镰刀型细胞贫血症来说,如果父母表现型均正常,则女儿有可能患　　　　　　　,不可能患　 　。这两种病的遗传方式都属于单基因
　　遗传。镰刀型细胞贫血症血友病隐性遗传咨询假设有一对健康夫妇，现在他们想要生一个孩子，听说色盲会遗传，他们担心将来自己的小孩会遗传这种病，不知如何是好，因而来征求你的意见，假如你是遗传咨询医生，你会怎么做？二、遗传病的监测和预防 【思考】
1.对遗传病进行监测和预防可以从哪几个方面入手？
2. 遗传咨询的步骤有哪些？
3. 产前诊断的方法有哪些？【例3】确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾
病，可采取的检测手段有（多选）（ ）
A．B超检查??? B．羊水检查??????
C．孕妇血细胞检查 D．绒毛细胞检查A、B、C、D请同学们来做小医生1.有对夫妇,女方是色盲患者,男方不是色盲, 如果他们想要生育不是色盲的后代,你将给他们怎样的建议?
2.有对夫妇,男方是抗维生素D佝偻病,女方正常, 如果他们想要生育正常的后代,你将给他们怎样的建议?
3.有对夫妇,生了一个白化病的儿子, 如果他们再想要生育正常的后代,你将给他们怎样的建议? 产前诊断能诊断的疾病：
染色体疾病
先天性畸形
先天性代谢缺陷病
伴性遗传病检测手段：
1.羊水检查
2.B超检查
3.孕妇血细胞检查
4.绒毛细胞检查
5.基因诊断【点拨】
近亲结婚会明显增大隐性遗传病的发病率，因此，禁止近亲结婚是预防遗传病发生的最简单、最有效的方法。 1990年正式启动
2001年公开发表工作草图
2003年圆满完成测序任务人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成，已发现的基因约2万～2.5万个。1.过程：2.结果：中国承担了1%的测序任务，即3号染色体上
的3 000万个碱基对三、人类基因组计划与人体健康(一）人类基因组计划（HGP）3.目的：
人类基因组计划就好比是绘制人类遗传信息的地图，旨在阐明人类基因组30亿个碱基对的序列，发现所有人类基因并搞清楚其在染色体上的位置，破译人类的全部的遗传信息。 （二）与人体健康的关系1、HGP对人类的影响 正面影响
负面影响人类可以清晰地认识到人类基因的组成、结构、功能及其相互关系，对于人类疾病的诊治和预防具有重要意义。2、HGP对人类的重要意义 一、人类常见遗传病的类型1.单基因遗传病2.多基因遗传病3.染色体异常遗传病二、遗传病的监测和预防 1.遗传咨询2.产前诊断三、人类基因组计划与人体健康 1.请大家指出下列遗传病各属于何种类型？（1）苯丙酮尿症 　　　　　　 A.常染色体显性（2）21三体综合征 　　　　　 B.常染色体隐性（3）抗维生素D佝偻病　　　 C.伴X染色体显性（4）软骨发育不全 　　　　　 D.伴X染色体隐性（5）进行性肌营养不良 　　　 E.多基因遗传病（6）青少年型糖尿病 　　　　 F.常染色体病（7）性腺发育不良 　　　　 G.性染色体病2.(2016·海南高考)减数分裂过程中出现染色体数
目异常,可能导致的遗传病是　(　　)
A.先天性愚型 B.原发性高血压
C.猫叫综合征 D.苯丙酮尿症
3.(2017·江苏高考·T6)下列关于人类遗传病的叙
述,正确的是　(　 　)
A.遗传病是指基因结构改变而引发的疾病
B.具有先天性和家族性特点的疾病都是遗传病
C.杂合子筛查对预防各类遗传病具有重要意义
D.遗传病再发风险率估算需要确定遗传病类型ADD4. 血友病属于隐性伴性遗传病。某人患血友病，他的岳父表现正常，岳母患血友病，对他的子女表现型的预测应当是( ) A.儿子、女儿全部正常
B.儿子患病，女儿正常
C.儿子正常，女儿患病
D.儿子和女儿中都有可能出现患者5.多基因遗传病的特点是（ ）
①由多对基因控制
②常表现出家族聚集现象 ③易受环境因素的影响
④发病率极低
A．①③④ B．①②③ C．③④ D．①②③④B6. (2018?江苏高考·T12)通过羊膜穿刺术等对胎
儿细胞进行检查,是产前诊断的有效方法。下列情
形一般不需要进行细胞检查的是 (　　)
A.孕妇妊娠初期因细菌感染引起发热
B.夫妇中有核型异常者
C.夫妇中有先天性代谢异常者
D.夫妇中有明显先天性肢体畸形者A