2018-2019学年浙科版必修2 遗传与人类健康 单元测试（含解析）

遗传与人类健康 单元测试
学校:___________姓名：___________班级：___________考号：___________
一、单选题
1．如图表示人体细胞中某对同源染色体不正常分离的情况。如果一个类型A的卵细胞成功地与一个正常的精子受精,所生的孩子最可能患哪种遗传病(　　)
A. 镰刀型细胞贫血症 B. 血友病
C. 21三体综合征 D. 白化病
【答案】C
【解析】图中同源染色体分离时发生异常，导致类型A的卵细胞中多一条染色体，而类型B的卵细胞中少一条染色体，因此类型A的卵细胞成功地与一个正常的精子受精后形成的个体比正常人多出一条，属于染色体异常遗传病。镰刀型细胞贫血症为常染色体隐性遗传病，属于单基因遗传病，A错误；血友病是伴X隐性遗传病，属于单基因遗传病，B错误；21三体综合症属于常染色体异常遗传病，21号染色体多了一条，C正确；白血病是常染色体隐性遗传病，属于单基因遗传病，D错误。
【考点定位】人类遗传病
【名师点睛】人类遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病：
（1）单基因遗传病包括常染色体显性遗传病（如并指）、常染色体隐性遗传病（如白化病）、伴X染色体隐性遗传病（如血友病、色盲）、伴X染色体显性遗传病（如抗维生素D佝偻病）；
（2）多基因遗传病是由多对等位基因异常引起的，如青少年型糖尿病、原发性高血压等；
（3）染色体异常遗传病包括染色体结构异常遗传病（如猫叫综合征）和染色体数目异常遗传病（如21三体综合征）。
2．苯丙酮尿症是严重威胁青少年健康的一种遗传病。为研究其发病率和遗传方式，应采取的正确方法是( )??????
①在患者家系中调查并计算发病率?
②在人群中随机抽样调查并计算发病率?
③在患者家系中调查研究遗传方式?
④在人群中随机抽样调查研究遗传方式
A. ①③ B. ①④ C. ②③ D. ②④
【答案】C
【解析】试题分析：研究红绿色盲的发病率要在人群中随机抽样进行调查，研究红绿色盲的遗传方式要在具有色盲患者的家系中进行调查研究．
考点：人类遗传病的类型及危害；人类遗传病的监测和预防
3．下列有关人类遗传病的叙述正确的是
A．遗传病都是由致病基因引起的
B．调查人群中的遗传病时，最好选择发病率较高的单基因遗传病
C．单基因遗传病是由一个致病基因控制的
D．通过调查患病家族，可统计出某种遗传病在人群巾的发病率
【答案】B
【解析】
试题分析：遗传病不一定都是由致病基因引起的，如染色体异常遗传病，故A错误；调查人群中的遗传病时，最好选择发病率较高的单基因遗传病，便于研究，故B正确；单基因遗传病是由一对等位基因控制的遗传病，而不是一个致病基因，故C错误；通过调查患病家族，可以分析遗传病的传递方式和推算后代的再发风险率等，但不可用于统计某种遗传病在人群中的发病率，故D错误。
考点：本题考查人类遗传病的有关知识，意在考查考生识记能力和理解所学知识的要点，把握知识间的内在联系的能力。
4．某男子和他舅舅都是色盲，他的父母、祖父母和外祖父母均正常，这一男子的 （ ）
A.父亲是色盲基因携带者 B.母亲是色盲基因携带者，外祖母也是
C.父母都是色盲基因携带者 D.外祖父是色盲基因携带者
【答案】B
【解析】该男子为色盲，其父母正常，则其母亲为携带者。同理，由于其舅舅是色盲，所以其外祖母为携带者。
5．图10-1-1为某一遗传病系谱图，该病最可能的遗传方式是（ ）
A．常染色体显性遗传
B．常染色体隐性遗传
C．X染色体显性遗传
D．X染色体隐性遗传
【答案】C
【解析】该遗传病表现出代代遗传，故可能属于显形遗传，而第二代男性的后代中女性个性全部患病，则很有可能是伴X显性遗传。
6．抗维生素D佝偻病是一种显性遗传病，调查发现该病的女性患者多于男性患者。下列有关叙述错误的是（ ）
A. 该病的致病基因位于X染色体上
B. 女性患者的儿子都患该病
C. 男性携带该致病基因的概率低于女性
D. 男患者的母亲一定患病
【答案】B
【解析】抗维生素D佝偻病是一种显性遗传病，且该病的女性患者多于男性患者，说明该病的致病基因位于X染色体上，A正确；女性患者可能是杂合体，其儿子不一定患病，B错误；伴X显性遗传病的特点之一是女患者多于男患者，说明男性携带该致病基因的概率低于女性，C正确；由于抗维生素D佝偻病是伴X显性遗传病，且男性的X染色体来自母亲，因此男患者的母亲一定患病，D正确。
7．镰刀型红细胞贫血症是一种由常染色体上隐性基因控制的遗传病。杂合子也会出现患病症状，但症状会轻于此病的纯合子。右图示该病的遗传图谱，有关叙述正确的是（ ）
A．Ⅱ4和Ⅱ5的遗传信息传递规律有差异
B．Ⅱ5和Ⅱ6生正常男孩的概率为1/4
C．若Ⅱ5同时为红绿色盲携带者，Ⅱ6色觉正常，他们生一个同时患两种病男孩的概率为1/8
D．此病产生的根本原因是血红蛋白结构异常
【答案】BC
【解析】
试题分析：设患病基因是a，据图分析，Ⅱ4的基因型为aa,Ⅱ5的基因型为Aa, 遗传信息传递都是基因分离定律，故A错。Ⅱ5的基因型为Aa, Ⅱ6基因型为AA，后代为1AA(正常)：1Aa（患病），故生正常男孩的概率1/2×1/2=1/4，故B正确。设红绿色盲基因为b，则Ⅱ5的基因型为AaXBXb, Ⅱ6基因型为AAXBY,故生一个同时患两种病男孩（AaXbY）的概率为1/2 x 1/4=1/8，故C正确。镰刀型红细胞贫血症产生的直接原因是血红蛋白结构异常，根本原因是基因突变，故D错。
考点：本题考查遗传病相关知识，意在考查考生能运用所学知识与观点，通过比较、分析与综合等方法对某些生物学问题进行解释、推理，做出合理的判断或得出正确的结论能力；遗传图谱分析能力。
8．下面是某家族中甲、乙两种单基因遗传病的系谱图，相关分析错误的是
A. 甲病属于常染色体显性遗传，乙病属于常染色体隐性遗传
B. II-4是杂合子
C. II-2不含有甲病基因
D. 若III-4与III-6结婚，后代中只患一种病的概率是1/4
【答案】D
【解析】试题分析：II-4 X II-5→III-7，可推知甲病为常染色体显性遗传病；II-4 X II-5→III-6，可推知乙病为常染色体隐性遗传病；A正确。II-4 X II-5→III-7和II-4 X II-5→III-6可知II-4既携带甲病致病基因，也携带乙病致病基因；B正确。II-2不患甲病知其不含有甲病致病基因；C正确。就甲病分析：III-4与III-6婚配后代患甲病的概率=1/2，不患甲病概率=1/2；乙病分析：III-4与III-6婚配子代患乙病的概率=1/2，不患乙病概率=1/2；综合分析III-4与III-6婚配子代只患一种病的概率=1/2*1/2+1/2*1/2=1/2；D错误。
考点：本题考查遗传知识，意在考查依据遗传系谱图信息及运用所学知识与观点，通过比较、分析与综合等方法对某些生物学问题进行解释、推理，做出合理的判断或得出正确的结论的能力。
9．抗维生素D佝偻病是由X染色体上显性基因决定的。下列叙述正确的是
A. 患者的正常子女也可能携带该致病基因
B. 患者双亲必有一方是患者，人群中女性患者多于男性
C. 女患者与正常男子结婚，女儿都患病，儿子都正常
D. 男患者与正常女子结婚，女儿和儿子的患病概率都是1/2
【答案】B
【解析】该病为伴X染色体显性遗传病，正常个体不可能携带该致病基因，A项错误；患者至少有1条X染色体上携带该致病基因，而该X染色体必然由双亲之一遗传而来，由于女性有2条X染色体，而男性只有1条，因此人群中患者女性多于男性，B项正确；女性患者可能是杂合子，所以与正常男子结婚后代儿子和女儿都有患者，也都可能有正常的，C项错误；男性患者将X染色体遗传给女儿，将Y染色体遗传给儿子，因此，其后代中，女儿均患病，儿子是否患病由其妻子的基因型决定，D项错误。
【点睛】
本题考查伴性遗传的相关知识，解题的关键是要求考生识记伴性遗传的概念，掌握伴性遗传的类型及特点，能结合所学的知识准确判断各选项。
10．如图是某种遗传病的系谱图，设控制该病的基因为A、a。3 号和4号为正常的异卵孪生兄弟，兄弟俩基因型均为AA的概率是
A. 0 B. 1/9 C. 1/3 D. 1/16
【答案】B
【解析】由于父母均无病，但却有一个有病的女儿，说明该病是常染色体隐性遗传病，所以父母均为杂合子Aa，又由于3和4是异卵孪生兄弟，所以他们是AA的概率都为1/3，因此，兄弟俩基因型均为AA的概率是1/3×1/3=1/9，故选B。
11．下列各种疾病属于自身免疫病的是
A. 色盲 B. 艾滋病 C. 白化病 D. 系统性红斑狼疮
【答案】D
【解析】色盲属于伴X隐性遗传病；艾滋病属于免疫缺陷病；白化病属于常染色体隐性遗传病患病；系统性红斑狼疮属于自身免疫病。选D。
12．下列有关人类遗传病的叙述正确的是（ ）
A. 人们常常采取遗传咨询、产前诊断和禁止近亲结婚等措施达到优生目的
B. 多基因遗传病如青少年型糖尿病、21三体综合征不遵循孟德尔遗传定律
C. 人类遗传病是指由于遗传物质结构和功能发生改变且生下来就有的疾病
D. 人类基因组计划是要测定人类基因组的全部46条DNA中碱基对的序列
【答案】A
【解析】为了达到优生目的可以采用遗传咨询、产前诊断和禁止近亲结婚，A正确。21三体综合征属于染色体异常遗传病，B错误。人类遗传病还包括染色体数目异常，C错误。人类基因组计划是要测定人类基因组的24条染色体基因中碱基的序列，D错误。
13．下列为某一遗传病的家系图，已知I-1为携带者。下列判断错误的是（ ）
A．该病是隐性遗传病
B．II-6是携带者的概率为1／2
C．II-4是携带者
D．Ⅲ-8是正常纯合子的概率为1／3或1／2
【答案】B
【解析】
试题分析：根据Ⅱ-3和Ⅱ-4均正常，他们的儿子Ⅲ-9患病，可推知该病是隐性遗传病，A项正确；设该病的致病基因为a，其等位基因为A。若该病为常染色体隐性遗传病，则I-1和I-2基因型均为Aa，II-6是携带者（Aa）的概率为1/2，若该病为伴X染色体隐性遗传病，则II-6的基因型是XAY，是携带者的概率为0，故B项错误；由于Ⅲ-9患病，所以无论该病是常染色体隐性遗传病还是伴X染色体隐性遗传病，其母亲II-4均是携带者，C项正确；若该病为常染色体隐性遗传病，则Ⅱ-3和Ⅱ-4的基因型均为Aa，Ⅲ-8是正常纯合子(AA)的概率为1/3，若该病为伴X染色体隐性遗传病，则Ⅱ-3和Ⅱ-4的基因型分别为XAY和XAXa，Ⅲ-8是正常纯合子(XAXA)的概率为1/2，D项正确。
考点：本题考查人类遗传病的遗传方式判断以及概率计算的相关知识，意在考查考生用文字、图表以及数学方式等多种表达形式准确地描述生物学方面的内容的能力。
14．14．图示是某遗传病的系谱图。6号和7号为同卵双生（由同一个受精卵发育而来），8号和9号为异卵双生（由两个不同的受精卵发育而来），如果6号和9号个体结婚，则他们生了一个男孩，正常的概率是
A. 5/12 B. 5/6
C. 3/4 D. 3/8
【答案】B
【解析】试题分析：根据3号和4号正常，生出患病的女儿可知，该病是常染色体隐性遗传病，假设相关基因用A和a表示，则1、2、3、4的基因型都是Aa，根据7、8、11可知，7号和8号的基因型都是Aa；根据题干可知，6号和7号来自同卵双胞胎，基因型相同，因此6号的基因型是Aa，9号和8号属于异卵双生，因此9号的基因型1/3AA或2/3Aa，所以6号和9号生出患病的概率为2/3×1/4＝1/6，正常孩子的概率为：1—1/6=5/6，因此患病男孩的概率为5/12，故A正确。
考点：本题主要考查遗传方式的判断，意在考查考生能理解所学知识的要点，把握知识间的内在联系的能力。
15．如图表示一家族中眼睛颜色的遗传，若以B和b分别代表眼色的显性和隐性基因，则Q的基因型是
A.BB B.Bb C.XBXB D.XBXb
【答案】B
【解析】
试题分析：由图中Ⅰ中男性的父母是患者，可知该病是显性遗传病，由S是患者而Ⅳ中有女儿是正常，所以是常染色体显性遗传，所以Q是杂合子，选B。
考点：本题考查人类遗传病，意在考查考生能从课外材料中获取相关的生物学信息，并能运用这些信息，结合所学知识解决相关的生物学问题。
16．一对夫妇，其后代仅考虑一种病的得病几率，则得病的可能性为p，正常的可能性为q，若仅考虑另一种病的得病率，则得病的可能性为m，正常的可能为n，则这对夫妻结婚后，生出只有一种病的孩子的可能性是多少？四位同学分别得出以下几个答案
①pn+qm
②1-pm-qn
③p+m-2pm
④q+n-2nq，其中正确的是( )
A. ①② B. ③④ C. ①②③ D. 全都正确
【答案】D
【解析】一对夫妇，其后代若仅考虑甲病的得病率，则得病可能性为p，正常的可能性为q，且p+q=1。若仅考虑乙病的得病几率，则得病的可能性为m，正常的可能性为n，且m+n=1。生出只有一种病的孩子可以为只患甲病的几率+只患乙病的几率，也可以为1-健康的几率-同时患两病的几率，还可以是患甲病的几率+患乙病的几率-同时患两病的几率。这对夫妇结婚后，生出只有一种病的孩子的情况有：只患甲病的几率+只患乙病的几率=pn+qm；由于p+q=1、m+n=1，故pn+qm=p（1-m）+（1-p）m=p+m-2pm；生出只有一种病的孩子为1-健康的几率-同时患两病的几率=1-qn-pm；而p+q=1、m+n=1，故1-qn-pm=1-qn-（1-q）（1-n）=q+n-2nq；生出只有一种病的孩子为所有的减去两病都患的再减去两病都不患的=1-pm-qn。故D正确。
17．人类基因组计划研究的染色体数目为
A. 23 B. 23 C. 24 D. 24
【答案】D
【解析】男性染色体的组成是22对常染色体+XY，女性染色体的组成是22对常染色体+XX．前22对常染色体的形态、大小男女的基本相同，因此常染色体只需要测定22条即可；性染色体X和Y明显不同，需要测定2条性染色体，所以“人类基因组计划”研究的染色体数目为24条（22条常染色体和两条性染色体X和Y），故D正确。
18．如图遗传系谱中有甲（基因为D、d）、乙（基因为E、e）两种遗传病，其中一种为色盲症．已知Ⅱ8只携带一种致病基因．则下列判断不正确的是
A. 甲病为常染色体隐性遗传病，乙病为色盲
B. 13号的致病基因来自7和8，7号的致病基因来自2
C. 11号携带甲致病基因的几率比12号携带乙致病基因的几率大
D. Ⅱ7和Ⅱ8生出两病兼发男孩的概率和两病兼发女孩的概率一样
【答案】D
【解析】试题分析：A、由以上分析可知，甲病为常染色体上的隐性遗传病，乙病为色盲，A正确；
B、Ⅲ13个体的基因型为XeXe，其致病基因来自7和8；由于7号的X染色体来自于2号，所以7号的致病基因来自2号，B正确；
C、由于10号患甲病，5号、6号正常，所以11号携带甲致病基因的几率为；7号患乙病，所以12号携带乙致病基因的几率是1；因此，11号携带甲致病基因的几率比12号携带乙致病基因的几率小，C错误；
D、已知Ⅱ8只携带甲或乙一种致病基因，由图可知其携带的是乙病致病基因，即Ⅱ8不携带甲致病基因，因此其子代不可能患甲病，所以Ⅱ7和Ⅱ8生一个两病兼发的孩子的概率都为0，D正确．
故选：C．
考点：伴性遗传；基因的自由组合规律的实质及应用．
19．下图所示的某家族系谱中，有关遗传病最可能的遗传方式是（ ）
A．常染色体显性遗传 B．常染色体隐性遗传
C．X 染色体显性遗传 D．X染色体隐性遗传
【答案】A
【解析】
试题分析：图中7号、8号有病，其儿子11号正常，说明该病是显性遗传病；又因为9号有病，而其女儿12号正常，说明不是伴X显性遗传病，所以该病是常染色体显性遗传病，故选A。
考点：人类遗传病
【名师点睛】人类遗传病遗传方式的判定的口诀如下：
无中生有为隐性，隐性遗传看女病；父子皆病为伴性，女病父正非伴性；
有中生无为显性，显性遗传看男病；母女皆病为伴性，儿病母正非伴性。
20．下列哪项不是伴X染色体显性遗传病的特点（ ）
A．患者的双亲中至少有一个是患者 B．患者女性多于男性
C．男性患者的女儿全部患病 D．此病表现为隔代遗传
【答案】D
【解析】
试题分析：伴X染色体显性遗传病中，患者的父亲和母亲必有一方是患者，A错误；伴X染色体显性遗传病中，女性患者多于男性患者，B错误；伴X染色体显性遗传病中，男患者其母亲和女儿都是患者，C错误；隔代遗传是伴X染色体隐性遗传病的特点，D正确。
考点：伴性遗传
21．人类多指基因（T）对手指正常（t）是显性，白化病基因（a）对肤色正常（A）为隐性，基因都位于常染色体上，而且都是独立遗传。一个家庭中，父亲是多指，母亲正常，他们有一个白化病和手指正常的孩子。则再生一个孩子只患一种病的几率是
A．1/8 B．1/2 C．1/4 D．3/8
【答案】B
【解析】采用逐对分析法：父亲多指则必有基因T，母亲正常则基因型为tt，由题干中他们的孩子手指正常，则父亲基因型为Tt；再分析白化病，白化病为常染色体上隐性遗传病，父母正常则都有基因A,由题干他们的孩子患白化病，则父母基因型为Aa, 综上则双亲的基因型为父：TtAa，母：ttAa。Tt×tt→1Tt、1tt，则子代多指概率1/2，手指正常的概率1/2；Aa×Aa→1AA、2Aa、1aa，则子代白化病（aa）概率1/4，正常的概率3/4；因此只有一种病的概率=只患多指+只患白化病=1/2×3/4+1/4×1/2=1/2，既患多指又患白化病的概率=1/2×1/4=1/8，所以B正确，ACD错误。
【考点定位】基因自由组合定律的应用
【名师点睛】采用逐对分析法：父亲多指则必有基因T，母亲正常则基因型为tt，由题干中他们的孩子手指正常，则父亲基因型为Tt；再分析白化病，白化病为常染色体上隐性遗传病，父母正常则都有基因A,由题干他们的孩子患白化病，则父母基因型为Aa, 综上则双亲的基因型为父：TtAa，母：ttAa。
22．红绿色肓为伴X染色体隐性遗传病，抗维生素D佝偻病为伴X染色体显性遗传病。调查发现人群中男性红绿色盲发病率为P、男性抗维生素D佝偻病发病率为Q。下列叙述中正确的是（ ）
A. 人群中女性红绿色盲发病率大于P
B. 人群中女性抗维生素D佝偻病发病率大于Q
C. 抗维生素D佝偻病女患者的父亲和母亲可以都正常
D. 男性中色盲基因频率为P、抗维生素D佝偻病基因频率为Q
【答案】B
【解析】红绿色肓为伴X染色体隐性遗传病，男性发病率大于女性，所以人群中女性红绿色盲发病率小于P，A错误；抗维生素D佝偻病为伴X染色体显性遗传病，女性发病率大于男性，所以人群中女性抗维生素D佝偻病发病率大于Q，B正确；抗维生素D佝偻病是伴X显性遗传病，女患者的父亲和母亲至少有一个患病，C错误；由于色盲基因、抗维生素D佝偻病基因只位于X染色体上，Y染色体上没有相关基因，男性中色盲的基因频率是P/2，抗维生素D佝偻病的基因频率是Q/2，D错误。
【点睛】本题考查人类遗传病，要求考生识记常见的几种人类遗传病，掌握人类遗传病的特点，明确伴X染色体隐性遗传病的特点是男患者多于女患者，而伴X染色体显性遗传病的特点是女患者多于男患者，再选出正确答案即可。
23．囊性纤维病的实例可以说明
A．基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状
B．基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状
C．基因通过控制激素的合成，控制生物体的性状
D．DNA中某个碱基发生改变，生物体合成的蛋白质必然改变
【答案】B
【解析】囊性纤维病是编码一个跨膜蛋白的基因缺失了3个碱基，导致跨膜蛋白在第508位缺少苯丙氨酸，进而影响了跨膜蛋白的结构，使跨膜蛋白转运氯离子的功能异常，导致患者支气管中黏液增多，管腔受阻，细菌在肺部大量生长繁殖，最终使肺功能严重受损．体现了基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状，故选D。
【考点定位】基因与性状的关系
【名师点睛】基因控制性状的方法有两种：①基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状。②基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状。
24．苯丙酮尿症是常染色体上基因控制的隐性遗传病，进行性肌营养不良是X染色体上基因控制的隐性遗传病。一对表现正常的夫妇，生育了一个同时患上述两种遗传病的孩子，请回答以下问题：
(1)该患者为男孩的几率是 。
(2)若该夫妇再生育表现正常女儿的几率为 。
(3)该夫妇生育的表现正常女儿，成年后与一位表现正常的男性苯丙酮尿症携带者结婚，后代中同时患上述两种遗传病的几率是 ，只患一种遗传病的几率为 。
【答案】（1）100%（2）3/8 （3）1/48，l/4
【解析】此题考查遗传概率的计算；由题意可知这对夫妇的基因型应为AaXBY和AaXBXb，两病兼得的小孩一定为男孩，再生育一个正常女孩的概率为3/4×1/2，且此女孩是苯丙酮尿症携带者的概率为2/3，进行性肌营养不良携带者的概率为1/2，如果与AaXBY的男子结婚，后代同时患两种病的概率为2/3×1/4×1/2×1/4=1/48，只患一种病的概率为1-1/48-5/6×7/8=1/4
25．人类遗传病中的并指、苯丙酮尿症依次属于
①单基因遗传病中的显性遗传病
②染色体遗传病
③单基因遗传病中的隐性遗传病
④性染色体病
A. ①② B. ①③ C. ④② D. ③①
【答案】B
【解析】人类遗传病中的并指是常染色体显性遗传病，属于单基因遗传病；苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病，属于单基因遗传病，故选B。
26．甲病和乙病均为单基因遗传病，某家族遗传家系图如下，其中Ⅱ4不携带甲病的致病基因。下列叙述正确的是
A. 甲病为常染色体隐性遗传病，乙病为伴X染色体隐性遗传病
B. Ⅱ1与Ⅲ5的基因型相同的概率为1/4
C. Ⅱ3与Ⅱ4的后代中理论上共有9种基因型和4种表现型
D. 若Ⅲ7的性染色体组成为XXY，则产生异常生殖细胞的最可能是其母亲
【答案】D
【解析】Ⅱ3与Ⅱ4正常而儿子Ⅲ7患甲病，说明甲病为隐性遗传病，又由于Ⅱ4不携带甲病的致病基因，故甲病为伴X隐性遗传病；由于Ⅱ1和Ⅱ2个体不患乙病，而Ⅲ1患乙病，所以乙病为隐性遗传病，又由于Ⅲ1患乙病，而父亲不患乙病，故乙病为常染色体隐性遗传病，A错误；Ⅱ1正常，Ⅲ1患乙病，Ⅲ3患甲病，所以Ⅱ1的基因型为BbXAXa；Ⅲ5正常，Ⅱ4患乙病，Ⅲ7患甲病，所以Ⅲ5的基因型为BbXAXA或BbXAXa．因此，Ⅱ1与Ⅲ5的基因型相同的概率为1/2，B错误；Ⅱ3与Ⅱ4的基因型分别是BbXAXa和bbXaY，所以Ⅱ3与Ⅱ4的后代中理论上共有2×4=8种基因型和2×4=8种表现型，C错误；由于Ⅲ7患甲病，若Ⅲ7的性染色体组成为XXY，则基因型为XaXaY，其父亲为XAY，所以产生异常生殖细胞的最可能是其母亲，D正确。
【考点定位】常见的人类遗传病
27．先天性夜盲症是一种单基因遗传病，且父母正常的家庭中也可能有患者，另外自然人群中正常男性个体不携带该遗传病的致病基因。不考虑图突变，下列关于该遗传病的叙述错误的是
A．在自然人群中，患该遗传病的男性多于女性
B．不患该遗传病的女性，其子女患该遗传病的概率为零
C．某女性携带者与正常男性婚配，生一正常女孩的概率为1/2
D．不能只选择有先天性夜盲症患者的家系调查该遗传病的发病率
【答案】B
【解析】
试题分析：由题干信息可知，该遗传病为伴X染色体隐性遗传病，而该类疾病男性患者多处于女性患者，A正确；不患该遗传病的女性可能是携带者，其子女可能患病，B错误；女性携带者与正常男性婚配，所生女孩均正常，故一个正常女孩儿的概率为1/2，C正确；调查某遗传病的发病率应在自然人群中随机取样，D正确。
考点：人类遗传病
28．如图所示为一对近亲结婚的青年夫妇的遗传分析图，其中白化病由基因a控制，色盲由基因b控制（图中与本题无关的染色体省略），据图以下说法正确的是（　　）
A. 图中E细胞和F细胞的DNA数目都是23条，含有1个染色体组
B. 从理论分析，图中H为男性的概率是50%
C. 该对夫妇所生子女中，患病概率为
D. H个体和G个体的性别可以相同也可以不同
【答案】C
【解析】试题分析：据图可知，E是精子，F是卵细胞，精子和卵细胞的细胞核中含有23个DNA分子，但细胞质中也存在DNA分子，故A错误；据图可知，双亲的基因型是AaXBXb和AaXBY，因此生一个色盲的孩子一定是男孩，故B错误；该夫妇生出正常孩子的概率为3/4（A）×（1-1/4XbY）＝9/16，因此患病孩子的概率为1-9/16=7/16，故C正确；由于H是男孩，说明E是含有X的精子，因此G一定是女孩，故D错误。
考点：本题主要考查减数分裂和自由组合定律，意在考查考生能理解所学知识的要点，把握知识间的内在联系和识图、图文转化的能力。
29．一对等位基因经某种限制性内切酶切割后形成的DNA片段长度存在差异,用凝胶电泳的方法分离酶切后的DNA片段,并与探针杂交后可显示出不同的带谱(如图甲所示)。根据电泳所得到的不同带谱,可将这些DNA片段定位在基因组的某一位置上。现有一对夫妇生了四个孩子,其中1号性状表现特殊(如图乙),由此可推知四个孩子的基因型(用D、d表示一对等位基因)正确的是(　 　)
A. 1号为纯合子,基因在性染色体上
B. 2号为杂合子,基因在性染色体上
C. 3号为杂合子,基因在常染色体上
D. 4号为纯合子或杂合子,基因在常染色体上
【答案】C
【解析】试题分析：双亲正常，女儿患病，可判断该遗传病是常染色体隐性遗传，故AB错误；父母均为杂合子，1号为隐性纯合子，根据右图可知2、4是纯合子，3号是杂合子，故C正确，D错误。
考点：本题考查人类遗传病的有关知识，意在考查考生识图能力和能从课外材料中获取相关的生物学信息，并能运用这些信息，结合所学知识解决相关的生物学问题的能力；能运用所学知识与观点，通过比较、分析与综合等方法对某些生物学问题进行解释、推理，做出合理的判断或得出正确的结论。
30．（2016海南卷.24）下列叙述不属于人类常染色体显性遗传病遗传特征的是
A．男性与女性的患病概率相同
B．患者的双亲中至少有一人为患者
C．患者家系中会出现连续几代都有患者的情况
D．若双亲均无患者，则子代的发病率最大为3/4
【答案】D
【解析】人类常染色体显性遗传病与性别无关，男性与女性的患病概率相同；患者的致病基因来自于亲代，患者的双亲中至少有一人为患者；患者家系中会出现连续几代都有患者的情况；若双亲均无患者，则子代的发病率为0。
【考点定位】遗传病
【名师点睛】速判遗传病的方法
二、非选择题
31．以酒待客是我国的传统习俗．有些人喝了一点酒就脸红，我们称为“红脸人”，有人喝了很多酒，脸色却没有多少改变，我们称为“白脸人”．乙醇进入人体后的代谢途径如图1，请回答：
（1）“白脸人”两种酶都没有，其基因型是 ；“红脸人”体内只有ADH，饮酒后血液中 含量相对较高，毛细血管扩张而引起脸红．由此说明基因可通过控制 ，进而控制生物的性状．
（2）有一种人既有ADH，又有ALDH，号称“千杯不醉”．就上述材料而言，酒量大小与性别有关吗？你的理由是 ．
（3）13三体综合征是一种染色体异常遗传病，调查中发现经常过量饮酒者和高龄产妇，生出患儿的概率增大．医院常用染色体上的一段短串联重复序列作为遗传标记（“+”表示有该标记，“﹣”表示无），对该病进行快速诊断．
①现诊断出一个13三体综合征患儿（标记为“++﹣”），其父亲为“+﹣”，母亲为“﹣﹣”．该小孩患病的原因是其亲本的生殖细胞出现异常，即 染色体在 时没有移向两极．
②威尔逊氏病是由13号染色体上的隐性基因（d）控制的遗传病．一对正常的父母生下了一个同时患有13三体综合征和威尔逊氏病的男孩，请用遗传图2解表示该过程．（说明：配子和子代都只要求写出与患儿有关的部分）
【答案】（1）aaBB、aaBb 乙醛 酶的合成控制细胞代谢
（2）控制两种酶合成的基因位于常染色体上，不位于性染色体上
（3）①父亲 减数第二次分裂后期姐妹染色单体没有分离
②
【解析】
试题分析：基因与性状的关系：基因可以通过控制酶的合成控制细胞代谢进而间接控制生物的性状；基因还可以通过控制蛋白质的结构直接控制生物的性状．
基因自由组合定律的实质：进行有性生殖的生物在进行减数分裂产生配子的过程中，位于同源染色体上的等位基因分离的同时，位于非同源染色体上的非等位基因进行自由组合．
解：（1）由题图可知，乙醇脱氢酶由A基因控制，乙醛脱氢酶由b基因控制，“白脸人”两种酶都没有，其基因型是aaBB、aaBb；“红脸人”体内只有ADH，饮酒后血液中乙醛含量相对较高，毛细血管扩张而引起脸红．由此说明基因可通过控制酶的合成控制细胞代谢，进而间接控制生物的性状．
（2）由题意知，控制合成ADH和ALDH的基因位于常染色体上，因此酒量大小与性别无关．
（3）①根据父亲为“+﹣”，母亲为“﹣﹣”，患儿标记为（++﹣），说明患儿的“++”都是来自父亲．因此是父亲在减数第二次分裂时染色单体没有分开导致．
②由题意知，威尔逊是由13号染色体上的隐性基因控制的，双亲正常，生有患威尔逊综合征的孩子，因此亲本的基因型是Aa、Aa，同时患有13三体综合征和威尔逊氏病男孩的基因型是aaa，是由于父亲或母亲在产生生殖细胞的过程中，减数第二次分裂时，染色单体形成的子染色体没有移向两极，形成基因型为aa的精子或卵细胞与基因型为a的卵细胞或精子受精形成的，遗传图解如下：
故答案为：
（1）aaBB、aaBb 乙醛 酶的合成控制细胞代谢
（2）控制两种酶合成的基因位于常染色体上，不位于性染色体上
（3）①父亲 减数第二次分裂后期姐妹染色单体没有分离
②
考点：基因的自由组合规律的实质及应用；常见的人类遗传病．
32．I．玉米籽粒黄色和白色是一对相对性状，发现黄色基因T与白色基因t是位于9号染色体上的一对等位基因，已知无正常9号染色体的花粉不能参与受精作用。现有基因型为Tt的黄色籽粒植株A，其细胞中9号染色体如下图所示。
（1）为了确定植株A的T基因位于正常染色体还是异常染色体上，让其进行自交产生F1。如果F1表现型及比例为 ，则说明T基因位于异常染色体上。
（2）以植株A为父本，正常的白色籽粒植株为母本杂交产生的F1中，发现了一株黄色籽粒植株B，其染色体及基因组成如上面右图所示。该植株的出现可能是由于亲本中的 本减数分裂过程中 未分离造成的。
II．下图是一个尿黑酸症（D对d显性）家族系谱图，请回答：
（3）该致病基因在 染色体上 遗传，Ⅲ11的基因型是 ，如果Ⅱ4已经怀孕，为了判断胎儿是否患病，可采取的有效手段是 （遗传咨询、B超检查、基因检测）。
【答案】（1）黄色∶白色＝1∶1
（2）父 同源染色体
（3）常 隐性 Dd 基因检测
【解析】（1）已知无正常9号染色体的花粉不能参与受精作用。如果T基因位于异常染色体上，则植株A（Tt）可以产生T、t两种精子和卵细胞，但是只有t精子可以完成授粉，所以其进行自交产生F1的基因型只有两种Tt和tt，表现型及比例为 黄色：白色＝1：1。
（2）依题意和分析图可知，植株A的T基因在异常染色体上，以植株A（Tt）为父本，正常的白色籽粒植株（tt）为母本杂交产生的F1中，发现了一株黄色籽粒植株B（Ttt），则T必然来自父本，可能是由于父本减数第一次分裂过程中T和t所在的同源染色体未分离造成的。
（3）系谱图显示：Ⅱ3和Ⅱ4正常，其儿子Ⅲ8患病，据此可判断该病为隐性遗传病，又因Ⅰ1为患者，其儿子Ⅱ5正常，可进一步判断该致病基因位于常染色体上。由Ⅱ6号患病可推知Ⅲ11的基因型是Dd。由Ⅰ1为患者可推知：Ⅱ3和Ⅱ4的基因型均为Dd，二者所生子女有1/4患病的可能性；若Ⅱ4已经怀孕，为了判断胎儿是否患病，可采取的有效手段是进行基因检测。
【考点定位】基因的分离定律、染色体变异、遗传病的检测。
33．（1）下图为雄果蝇的染色体组成示意图，果蝇的一个染色体组可由_____条染色体组成，测定其中的单倍体基因组，则需要对_____染色体（用图中编号填写）上的DNA分子进行测序。
（2）甲和乙为果蝇的一对相对性状，由核基因控制，进行杂交实验可以得到下列四组实验结果，请分析回答问题：
A.♀甲×♂乙→F1呈甲性状
B.♀甲×♂乙→F1呈乙性状
C.♀乙×♂甲→F1呈甲性状
D.♀乙×♂甲→F1呈乙性状
①可用来说明甲性状为显性的实验是_____组。
②若甲性状为显性，用来说明实验中的甲性状个体基因型为杂合体的实验是____组。
③当亲代的甲性状为显性纯合体，且产生的F1为雌性时，符伴性遗传的实验是___组。
（3）果蝇的长翅对残翅为显性性状，现有两只残翅果蝇进行交配，后代中既有长翅果蝇又有残翅果蝇（已知长翅果蝇幼虫放在35℃至37℃的环境中处理6h至24h后，得到一些残翅果蝇）。针对该现象，请你提出合理的假说：_________。
【答案】 4 Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、X、Y A和C B和D A和C 假说一：环境温度影响了亲代长翅果蝇性状的表达；假说二：在较高温度下培养，由于酶的活性受影响，长翅杂合子果蝇最终成为残翅果蝇，基因型不变，后代出现长翅果蝇和残翅果蝇;假说三：亲本残翅果蝇幼虫时受温度影响表现为残翅，为杂合子。假说四：残翅果蝇形成配子时发生基因突变。假说五：残翅果蝇相互交配产生的子代中有个体发生基因突变。(意思正确均可给分)
【解析】试题分析：本题考查基因的分离定律、伴性遗传、基因突变，考查相对性状显隐性的判断、基因型和表现型的推断、对表现型和基因型关系的理解。
（1）果蝇为二倍体生物，其配子中的4条染色体为一个染色体组，由于X、Y染色体大小不同，测定基因组的碱基序列，需要对Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、X、Y染色体上的DNA分子进行测序。
（2）①具有相对性状的果蝇杂交，A、C两组的后代均表现为甲性状，说明甲性状为显性性状。
②具有相对性状的果蝇杂交，B和D两组的后代均出现乙性状，说明亲本中具甲性状的个体为杂合子。
③ 若该性状为伴X遗传，亲代具甲性状的个体为显性纯合体，且产生的F1为雌性， A和C两组的后代均应为甲性状，符合伴X遗传特点。
（3）两只残翅果蝇进行交配，后代应均为残翅，出现长翅的可能原因是：亲代果蝇含有长翅基因，环境温度影响了亲代长翅果蝇性状的表达；残翅果蝇形成配子时发生基因突变；残翅果蝇相互交配产生的子代中有个体发生基因突变。
34．人类遗传病调查中发现某家系中有甲病（基因为A、a）和乙病（基因为B、b）两种单基因遗传病，系谱图如下，Ⅱ5无乙病致病基因。
（1）甲病的遗传方式为______________，乙病的遗传方式为______________。
（2）Ⅱ2的基因型为____________；Ⅲ5的基因型_____________________。
（3）Ⅲ3与Ⅲ8近亲结婚，生育只患一种病孩子的概率是___________。若Ⅲ3与Ⅲ8生了一个无甲病但患乙病的性染色体为XXY的孩子，则出现的原因是__________________。若再生育孩子，应进行的产前诊断措施是_____________________________。
（4）以往研究表明，乙病在人群中的致病基因频率为10%，如果Ⅲ3与非近亲表现型正常的个体结婚，则生育患病孩子的概率是_____________。
【答案】 常染色体显性遗传 伴X染色体隐性遗传 aaXBXb AAXbY或AaXbY 5/8 Ⅲ8减数第二次分裂时，姐妹染色单体未分开，形成XbXb的卵细胞? 羊水检查和基因诊断 9/198或1/22
【解析】【解析】分析：根据题意和图示分析可知：从Ⅱ的4、5号患甲病而所生女儿Ⅲ的7号正常，可判断甲病为常染色体显性遗传病，则5号和8号均为1/3AA、2/3Aa；由于Ⅲ6患乙病而Ⅱ的4、5号都不患乙病，所以乙病是隐性遗传病；又Ⅱ5无乙病致病基因，所以乙病为伴X隐性遗传病，8号为1/2XBXB、1/2XBXb。又Ⅲ3正常，其基因型为aaXBY。
（1）根据以上分析可知，甲病的遗传方式为常染色体显性遗传，乙病的遗传方式为伴X染色体隐性遗传。
（2）Ⅲ2患乙病为XbXb，则其表现正常的母亲Ⅱ2的基因型为aaXBXb；Ⅲ5两病兼患，基因型为AAXbY或AaXbY。
（3）根据分析：Ⅲ3的基因型为aaXBY，Ⅲ8的基因型为1/3AA、2/3Aa、1/2XBXB、1/2XBXb，Ⅲ3与Ⅲ8近亲结婚，后代患甲病的概率为1-2/3×1/2=2/3，患乙病的概率为1/2×1/4=1/8。因此，生育只患一种病孩子的概率是2/3×7/8+1/3×1/8=5/8。若Ⅲ3与Ⅲ8生了一个无甲病但患乙病的性染色体为XXY的孩子，则出现的原因是Ⅲ8减数第二次分裂时，姐妹染色单体未分开，形成XbXb的卵细胞。若再生育孩子，应进行的产前诊断措施是羊水检查和基因诊断。
（4）以往研究表明，乙病在人群中的致病基因频率为10%，即b=0.1，则B=0.9，XBXB=0.9×0.9=0.81，XBXb=2×0.9×0.1=0.18，表现型正常的女性为9/11XBXB、2/11XBXb。因此如果Ⅲ3XBY与非近亲表现型正常的个体结婚，则生育患病孩子XbY的概率是2/11×1/2×1/2=1/22。
【点睛】本题的知识点是人类遗传病的类型和致病基因位置判断，伴X隐性遗传与常染色体显性遗传的特点，根据遗传系谱图中的信息写出相关个体的基因型，并推算后代的患病概率．解此类题目的思路是，一判显隐性，二判基因位置，三写出相关基因型，四进行概率计算。