(共23张PPT)
一、人类遗传病的概述:
2、分类:
(1)单基因遗传病
(2)多基因遗传病
(3)染色体异常遗传病
1、概念:由于遗传物质发生改变引起的人类疾病。
一、人类遗传病的概述:
(1)单基因遗传病:
常染色体显性遗传:如软骨发育不全、并指
X染色体隐性遗传:如进行性肌营养不良
常染色体隐性遗传:如苯丙酮尿症、白化病、先天性聋哑
X染色体显性遗传:如抗VD佝偻病
2、分类:
软
骨
发
育
不
全
的
患
儿
并
指
常染色体的显性遗传病
白化病
常染色体的隐性遗传病
苯丙酮尿症
苯丙酮尿症
常染色体的隐性遗传病
苯丙酮尿症的发病机理:
苯丙氨酸
代谢途径 苯丙氨酸正常代谢
转变成酪氨酸 苯丙氨酸异常代谢
转变为有害的苯丙酮酸
合成酶 能合成某种酶 不能合成某种酶
基因型 PP或PP
(正常) pp
(患者)
抗维生素D佝偻病患儿
X染色体显性遗传
进行性肌营养不良患儿
X染色体隐性遗传
(2)多基因遗传病:
如:唇裂、无脑儿、原发性高血压、
青少年型糖尿病等。
(3)染色体异常遗传病
常染色体病:
性染色体病:
如21三体综合征、猫叫综合征
如性腺发育不良
特点:家族聚集现象;易受环境影响;在群体中发病率高
特点:造成严重后果;在胚胎期就引起自然流产
无
脑
儿
唇裂
多基因遗传病
21三体综合征
染色体异常遗传病
猫叫综合征
染色体异常遗传病
性腺发育不良
性染色体遗传病
二、遗传病对人类的危害
资料——
1、我国每年出生的儿童中,1.3%有先天性缺陷,其中
70~80%是由于遗传因素所致。
2、15岁以下死亡的儿童中,40%为各种遗传病所致。
3、自然流产儿中大约50%是染色体异常引起的。
4、 21三体综合征总数100万,以每年2万递增。
危害——
患者、后代、家庭、社会……
我国婚姻法规定:直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。
达尔文和表妹爱玛 生育6个子女,3个夭折,3个终生不育。
科学家的悲剧
事例一
事例二
摩尔根和表妹玛丽
生育三个子女,两个女儿莫名其妙的痴呆,儿子智障。
主要原因——环境污染
20年前,切尔诺贝利核电站爆炸给俄罗斯、白俄罗斯和乌克兰造成严重灾难。土地、水源被严重污染,成千上万的人被迫离开家园。切尔诺贝利成了一座空城。
对策:
除重视对人类生存环境和医疗卫生条件的改善外,
最为有效的方法是:
提倡和实行优生
三、优 生
优生,就是让每一个家庭生育出健康的孩子
措施
禁止近亲结婚
进行遗传咨询
提倡“适龄生育”
产前诊断
祖父母
外祖父母
叔、伯、姑
父 母
舅、姨
叔伯姑的子女
自己
兄弟姐妹
舅、姨的子女
叔伯姑的孙子女 (或外孙子女)
子女
兄弟姐妹的子女
舅姨的孙子女 (或外孙子女)
叔伯姑的曾孙子女 (或曾外孙子女)
孙子女(外孙子女)
兄弟姐妹的孙子女 (或外孙子女)
舅姨的曾孙子女 (或曾外孙子女)
旁系血亲
旁系血亲
旁系血亲
直系血亲
直系血亲:从自己算起,向上推数三代和向下推数三代。
三代以内的旁系血亲:与祖父母(外祖父母)同源而生。
一个患抗维生素D性佝偻病(X上显性遗传)的男子(XHY)与正常女子XhXh结婚,为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询,你认为最有道理的是( )
A 不要生育
B 妊娠期多吃含钙食品
C 只生男孩
D 只生女孩
考考你!
【例1】请大家指出下列遗传病各属于何种类型? (1)苯丙酮尿症 A.常显 (2)21三体综合征 B.常隐 (3)抗维生素D佝偻病 C.X显 (4)软骨发育不全 D.X隐 (5)进行性肌营养不良 E.多基因遗传病 (6)青少年型糖尿病 F.常染色体异常病 (7)性腺发育不良 G.性染色体异常病
考考你!