课件58张PPT。完整性形态单个单条成对父方母方成对父方母方分离自由组合自由组合分离非等位 单基因单基因多基因染色体异常遗传性异常性状表现者再度 遗传方式 阶段达标检测(六) 遗传的分子基础
(单击进入电子文档)阶段达标检测(七) 孟德尔定律及遗传病
(单击进入电子文档)
第四单元 生物的遗传
第3讲伴性遗传、遗传与人类健康
[知考纲·明考情]
知识内容
必考要求
备考指南
1.基因行为与染色体行为的平行关系
2.孟德尔定律的细胞学解释
3.染色体组型的概念
4.常染色体和性染色体
5.XY型性别决定
6.伴性遗传的概念、类型及特点
7.伴性遗传的应用
8.人类遗传病的主要类型、概念及其实例
9.各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险
10.遗传咨询
11.优生的主要措施
12.基因是否有害与环境因素有关的实例
13.“选择放松”对人类未来的影响
a
b
a
a
b
b
c
a
a
a
a
a
a
命题特点
均以选择题形式呈现。
考情分析
基因与染色体关系的分析(即明确遗传的染色体学说的概念)，伴性遗传的特点及常见疾病分析，人类遗传病的类型及特点，优生优育措施等是学考考查的重点。
备考策略
①针对基因与染色体的关系内容，应结合减数分裂及有丝分裂，构建基因与染色体行为相关联的关系图形，实现基因在染色体上的定位分析，加深孟德尔分离定律和自由组合定律的细胞学说认识。
②针对伴性遗传内容，由于该部分内容通常会作为学考部分难度相对较高的题目出现，因此还应结合孟德尔定律的相关内容，从伴性遗传与常染色体遗传的区别入手，分析伴性遗传的特点，并对伴X显性、伴X隐性及X、Y同源区段内容进行比较分析。
③人类遗传病及防治内容相对简单，把握教材基础知识即可。
1．(2018·浙江6月学考)人类第五号染色体的部分片段缺失会引起遗传病，患者智力低下，哭声似猫叫。该遗传病属于( )
A．显性遗传病 B．隐性遗传病
C．多基因遗传病 D．染色体异常遗传病
解析：选D 该病患者的5号染色体短臂缺失，属于染色体畸变中的缺失。
2．(2018·浙江4月学考)下列关于人类遗传病的叙述，正确的是( )
A．缺乏古洛糖酸内酯氧化酶基因的人，均衡饮食条件下不会患坏血病
B．先天愚型患者第五号染色体上缺失一段染色体片段，患儿哭声似猫叫
C．苯丙酮尿症患者体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，导致不能生成苯丙氨酸而患病
D．先天性心脏病是多基因遗传病，个体是否患病与基因有关，与环境因素无关
解析：选A 缺乏古洛糖酸内酯氧化酶基因的人，正常环境中均衡饮食可以满足其对维生素C的需求，不会患坏血病，A正确。猫叫综合征患者第五号染色体上缺失一段染色体片段，患儿哭声似猫叫；先天愚型患者是由于21号染色体多了一条，B错误。苯丙酮尿症患者体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，不能代谢食物中的苯丙氨酸，C错误。多基因遗传病是指涉及多个基因和多种环境因素的遗传病，易受环境因素的影响，D错误。
3．(2018·浙江4月学考)下列关于基因和染色体的叙述，错误的是( )
A．体细胞中成对的等位基因或同源染色体在杂交过程中保持独立性
B．受精卵中成对的等位基因或同源染色体一半来自母方，另一半来自父方
C．减数分裂时，成对的等位基因或同源染色体彼此分离分别进入不同配子
D．雌雄配子结合形成合子时，非同源染色体上的非等位基因自由组合
解析：选D 非同源染色体上的非等位基因自由组合发生在减数第一次分裂后期，即形成配子的过程中，D错误。
4．(2017·浙江11月学考)下列关于人类遗传病的叙述，正确的是( )
A．白化病属于多基因遗传病
B．遗传病在青春期的发病率最高
C．高龄生育会提高遗传病的发病风险
D．缺铁引起的贫血是可以遗传的
解析：选C 白化病属于单基因遗传病中的常染色体隐性遗传病，A错误；各种遗传病在青春期的发病率都很低，B错误；高龄生育会提高遗传病的发病风险，C正确；缺铁引起的贫血属于不可遗传的变异，D错误。
5．(2017·浙江4月学考)每年二月的最后一天为“国际罕见病日”。下列关于罕见病苯丙酮尿症的叙述，正确的是( )
A．该病是常染色体多基因遗传病
B．近亲结婚不影响该病的发生率
C．该病的发病风险在青春期会增加
D．“选择放松”不会造成该病基因频率的显著增加
解析：选D 苯丙酮尿症是常染色体上的单基因遗传病，A错误；由于该病为隐性致病基因控制，近亲结婚会加大该病的发病率，B错误；单基因遗传病在青春期发病率较低，随着年龄增加，可能略有增加，C错误；“选择放松”造成有害基因频率的增加是有限的，D正确。
6．(2016·浙江4月学考)下列属于优生措施的是( )
A．产前诊断 B．近亲结婚
C．高龄生育 D．早婚早育
解析：选A 优生优育措施包括适龄生育、产前诊断、防止近亲结婚等。
7．(2016·浙江4月学考)人类的血友病由一对等位基因控制，且男性患者多于女性患者。该病属于( )
A．X连锁遗传病 B．多基因遗传病
C．常染色体显性遗传病 D．染色体异常遗传病
解析：选A 人类血友病属于伴X染色体隐性遗传病。
8．(2015·浙江10月学考)经大量家系调查发现，外耳道多毛症只发生于男性，女性无此症。该症属于( )
A．X连锁遗传 B．Y连锁遗传
C．多基因遗传 D．常染色体遗传
解析：选B 外耳道多毛症只发生于男性，女性无此症，属于Y，连锁遗传。
一、遗传的染色体学说与孟德尔定律的细胞学解释
1．遗传的染色体学说
细胞核内的染色体可能是基因载体的学说，具体内容如下：
项目
基因
染色体
生殖过程中
在杂交过程中保持?完整性和独立性
在细胞分裂各期中，保持着一定的?形态特征
配子中
?单个
?单条
体细胞中来源
?成对存在，一个来自?父方，一个来自?母方
?成对存在，一条来自?父方，一条来自母方
形成配子时
等位基因分离，进入不同的配子；非等位基因自由组合
同源染色体分离，进入不同的配子；非同源染色体自由组合
2．孟德尔定律的细胞学解释
(1)孟德尔分离定律
图
示
内
容
控制一对相对性状的等位基因位于一对同源染色体上，在减数分裂中，等位基因随同源染色体的分开而分离，进入到配子中，随配子独立地遗传给后代
(2)孟德尔自由组合定律
图
示
内
容
控制一对相对性状的等位基因位于一对同源染色体上，控制另一对相对性状的等位基因位于另一对同源染色体上。在减数分裂过程中，同源染色体分离，非同源染色体自由组合，因此处于非同源染色体上的非等位基因也自由组合，从而实现性状的自由组合
孟德尔定律适用的三个易误点
(1)并不是所有的非等位基因都遵循基因自由组合定律，只有非同源染色体上的非等位基因遵循自由组合定律。
(2)并不是真核生物中所有的基因都遵循孟德尔定律，叶绿体、线粒体中的基因都不遵循孟德尔定律。
(3)原核生物中的基因都不遵循孟德尔定律。
二、性染色体与伴性遗传
1．染色体组型
①概念：染色体组型又称染色体核型，指将某种生物体细胞内的全部染色体，按大小和形态特征进行配对、分组和排列所构成的图像。
②观察时期：有丝分裂中期。
③应用：判断生物的亲缘关系；诊断遗传病
2．XY型性别决定
(1)相关概念
①性别决定一般是指雌雄异体的生物决定性别的方式，主要由性染色体控制。
②若由X和Y两条性染色体决定性别则称为XY型性别决定，该种方式下，含两条同型的X染色体的个体为雌性，含异型性染色体 X和Y的个体为雄性。
(2)性别决定时期：受精时。
(3)生物类型：人、哺乳类、某些两栖类和许多昆虫。
(4)性别决定图解
三、遗传与人类健康
理解伴性遗传的三个角度
(1)基因的位置：在性染色体——X、Y上。
(2)特点：与性别相关联，即在不同性别中，某一性状出现概率不同。
(3)X、Y染色体不同区段与伴性遗传的关系
基因所在区段位置与相应基因型对应关系：
基因所
在区段
基因型(隐性遗传病)
男正常
男患病
女正常
女患病
Ⅰ
XBYB、XBYb、
XbYB
XbYb
XBXB、
XBXb
XbXb
Ⅱ-1
Ⅱ-1(伴Y遗传)
XYB
XYb
－
－
Ⅱ-2(伴X遗传)
XBY
XbY
XBXB、XBXb
XbXb
三、遗传与人类健康
1．人类遗传病
(1)概念：人类遗传病是指由于生殖细胞或受精卵里的遗传物质发生了改变，从而使发育成的个体患疾病。
(2)人类常见的遗传病的类型
分类
常见病例
遗传特点
单基因遗
传病(由
染色体上
单个基因
的异常所
引起的
疾病)
常染色体遗传病
显性
并指、多指、
软骨发育不全
①男女患病概率相等；
②连续遗传
隐性
苯丙酮尿症、白化病、先天性聋哑
①男女患病概率相等；
②隐性纯合发病，隔代遗传
伴Y染色
体遗传病
显性
抗维生素D佝偻病
①女性患者多于男性；
②连续遗传
隐性
红绿色盲、血友病
①男性患者多于女性；
②有交叉遗传现象
伴X
染色
体遗
传病
外耳道多毛症
具有“限雄遗传”的特点
多基因遗传病(涉及许多个基因和许多种环境因素的遗传病)
唇裂、腭裂、高血压病、青少年型糖尿病
①常表现出家族聚集现象；
②易受环境影响；
③在群体中发病率较高
染色体异常遗传病(由于染色体的数目、形态或结构异常引起的疾病)
21-三体综合征、猫叫综合征、特纳氏综合征等
往往造成较严重的后果，甚至胚胎期就引起自然流产
(3)各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险
由图可分析各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险：
①染色体异常的胎儿50%以上会因自发流产而不出生；
②新出生婴儿和儿童容易表现单基因病和多基因病；
③各种遗传病在青春期的患病率很低；
④多基因遗传病在成年后的发病风险显著增加。
与遗传病有关的3类误区
(1)家族性疾病≠遗传病，如传染病。
(2)先天性疾病≠遗传病，大多数遗传病是先天性疾病，但有些遗传病可能在个体生长发育到一定年龄才表现出来，所以，后天性疾病也可能是遗传病；先天性疾病也有可能是由于发育不良造成的。
(3)携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如白化病基因携带者；不携带遗传病基因的个体也可能患遗传病，如染色体异常遗传病。
2．遗传咨询(遗传学指导)
(1)目的：遗传咨询可以为遗传病患者或遗传性异常性状表现者及其家属做出诊断，估计疾病或异常性状再度发生的可能性，并详细解答有关病因、遗传方式、表现程度、诊治方法、预后情况及再发风险等问题。
(2)基本程序
(3)意义：了解阻断遗传病延续的知识和方法，防止有缺陷的胎儿出生
3．优生
(1)优生的措施
①婚前检查，适龄生育，遗传咨询，产前诊断，选择性流产，妊娠早期避免致畸剂，禁止近亲结婚等。
②羊膜腔穿刺和绒毛细胞检查是两种比较常见的产前诊断方法。
③通过检查发现胎儿确有缺陷的，要及时终止妊娠。
④我国的《婚姻法》规定，直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。
(2)畸形胎
①畸形胎产生的原因有遗传和环境两类。
②畸形胎常在胎儿发育三阶段的第二阶段发生。
4．遗传病与人类未来
(1)基因是否有害与环境有关
①个体的发育和性状表现偏离正常，原因有两点：有害基因造成的；环境条件不合适造成的。
②实例：苯丙酮尿症、蚕豆病、人体对维生素C的需求。
③结论：判断某个基因的利与害，需与多种环境因素进行综合考虑。
(2)“选择放松”对人类未来的影响
①“选择放松”的含义：由于人类对一些遗传病进行了干预或治疗，使得这些遗传病对患病个体的影响降低了，但是对于人类群体而言这些遗传病的基因却被保留下来了，即放松了选择的压力。
②“选择放松”对人类健康的影响：“选择放松”造成有害基因的增多是有限的。
[知识拓展]
有害基因对人体无害的实例
病名
项目
蚕豆病
坏血病
缺陷基因
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶基因缺陷
缺乏古洛糖酸内酯氧化酶基因
人类的性
状表现
进食蚕豆后会引起急性溶血性疾病
无法合成维生素C，缺乏维生素C就会患坏血病
人类免除伤
害的措施
不进食蚕豆
摄食含维生素C丰富的食物
结论
基因是否有害与环境有关
1．(2018·嘉兴3月学考模拟)下列关于人类染色体的叙述，正确的是( )
A．性染色体只存在于生殖细胞中
B．性别决定只与性染色体有关，与其上的基因无关
C．显微镜观察有丝分裂中期的细胞，可以看到染色体组型
D．红绿色盲致病基因可通过X染色体由外祖父传递给外孙
解析：选D 性染色体存在于人的各种细胞中，A错误；性别决定与性染色体上性别决定基因有关，B错误；染色体组型是通过观察有丝分裂中期细胞形态，进行排列后制作的，不能通过显微镜直接观察，C错误；红绿色盲为伴X染色体隐性遗传，可通过外祖父传给母亲，然后再传给外孙，D正确。
2．(2018·诸暨期中)某病为伴X染色体隐性遗传病，且男患者不育，以下说法正确的是( )
A．该病发病率男女相当
B．男患者的致病基因来自父亲
C．男患者的双亲均表现为正常
D．男患者的致病基因只能传给女儿
解析：选C 伴X染色体隐性遗传病的发病率男性高于女性，A错误。男患者的致病基因来自母亲，B错误。男患者的Y染色体来自父亲，说明父亲可育是正常的；母亲也表现正常，但是为携带者，C正确。男患者不育，致病基因不能遗传给下一代，D错误。
3．(2018·温州3月学考模拟)下列关于多基因遗传病的叙述，错误的是( )
A．发病原因和遗传方式复杂
B．涉及多个基因并与环境因素密切相关
C．易与后天获得性疾病区分
D．患者后代中的发病率远低于1/2或1/4
解析：选C 多基因遗传病是指涉及许多个基因和许多种环境因素的遗传病，病因和遗传方式都比较复杂，不易与后天获得性疾病区分。多基因遗传病的发病率大多超过1/1 000，由于遗传基础不是单一因素，因此在患者后代中的发病率远远低于1/2或1/4的频率水平。
4．(2018·浙江五校联考)下列关于人类遗传病及优生的叙述，正确的是( )
A．我国婚姻法规定禁止近亲结婚的遗传学依据是近亲结婚违反社会的伦理道德
B．不携带致病基因的个体也可能会患遗传病
C．患苯丙酮尿症的妇女与正常男性生育的后代适宜选择生女孩
D．遗传咨询的第一步就是分析确定遗传病的传递方式
解析：选B 我国婚姻法规定禁止近亲结婚的遗传学依据是近亲结婚会使子代遗传病发病率明显升高，A错误；不携带致病基因的个体也可能会患遗传病，如染色体异常遗传病，B正确；苯丙酮尿症属于常染色体隐性遗传病，患病妇女(aa)与正常男性(A_)生育的后代中，男女患病机会均等，C错误；遗传咨询的第一步是医生对咨询对象进行身体检查，了解家庭病史，对是否患有某种遗传病作出诊断，D错误。
5．(2018·台州3月学考模拟)下列有关遗传病的叙述正确的是( )
A．遗传病是由基因结构发生改变引起的
B．染色体组型分析可以用于各种遗传病的诊断
C．性染色体所携带的基因引起的疾病属于性染色体异常遗传病
D．单基因隐性遗传病患者的父母不一定都携带致病基因
解析：选D 遗传病是由于生殖细胞或受精卵里的遗传物质发生改变引起的，包括基因结构改变、染色体数目和结构改变，A错误；遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病，染色体组型分析可用于染色体异常遗传病的诊断，B错误；性染色体所携带的基因引起的疾病属于单基因遗传病，C错误；单基因隐性遗传病患者的父母不一定都携带致病基因，如伴X染色体隐性遗传病，母亲为致病基因携带者，父亲不携带致病基因，D正确。
6．中年人秃顶(T)与非秃顶(t)是一对相对性状，对于杂合子，男性表现为秃顶，女性则表现正常；人的色觉正常与红绿色盲由另一对等位基因(B、b)控制，且两对基因独立遗传。甲、乙两个家庭各育有一儿一女，各成员表现型如下表所示，请回答下列问题：
母亲
父亲
女儿
儿子
甲家庭
非秃顶、色觉正常
秃顶、
色觉正常
秃顶、
色觉正常
非秃顶、红绿色盲
乙家庭
秃顶、
红绿色盲
非秃顶、色觉正常
非秃顶、色觉正常
秃顶、
红绿色盲
(1)人类秃顶的基因位于________染色体上，其遗传遵循________定律。
(2)甲家庭父亲的基因型为_____________。若这对夫妇再生一个非秃顶、色觉正常的女儿，可能的基因型有________种。
(3)请用遗传图解表示乙家庭这两对相对性状的遗传情况。
(4)若甲家庭的女儿与乙家庭的儿子结婚，生出色盲且秃顶的儿子的概率是__________。
解析：(1)人类秃顶基因位于常染色体上，表现出性别差异，属于从性遗传，遵循基因的分离定律。(2)甲家庭能够生育非秃顶、红绿色盲儿子，说明母亲的基因型为TtXBXb，父亲的基因型为TtXBY，这对夫妇再生一个非秃顶、色觉正常的女儿，基因型可能为TtXBXB、TTXBXB、TtXBXb、TTXBXb 4种。(3)乙家庭母亲为秃顶、红绿色盲，基因型为ttXbXb，父亲为非秃顶、色觉正常，基因型为TTXBY，书写遗传图解时，注意亲本的基因型和表现型、子代的基因型和表现型、符号及比例等，具体遗传图解见答案。(4)甲家庭女儿的基因型为1/2ttXBXB、1/2ttXBXb，乙家庭儿子的基因型为TtXbY，两者生育色盲且秃顶的儿子的概率＝1/2×1/4＝1/8。
答案：(1)常 分离 (2)TtXBY 4 (3)遗传图解如图所示 (4)1/8
