人教版高中生物必修二第5章第3节《人类遗传病》课件 共32张PPT

课件32张PPT。人类遗传病
复习回顾：1、可遗传变异的三个来源是什么？基因突变、基因重组、染色体变异2、什么叫基因突变？DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构的改变，叫做基因突变。§5.3 人类遗传病概念：
遗传病是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病。遗传病单基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病一、人类常见遗传病的类型（一）单基因遗传病 概念：受一对等位基因控制的遗传病。目前已发现6500多种.显性遗传病:常染色体并指、多指、软骨发育不全抗维生素D佝偻病 隐性遗传病:伴X染色体白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症色盲症、血友病、
进行性肌营养不良显性遗传病:隐性遗传病:伴Y染色体：外耳道多毛症概念：由多对等位基因控制。（二）多基因遗传病目前已发现的多基因遗传病有100多种，如原发性高血压 无脑儿
青少年型糖尿病 唇裂（三）、染色体异常遗传病概念：由染色体发生异常而引起的遗传病称为染色 体异常遗传病。常染色体性染色体由于常染色体变异而引起的遗传病。如21三体综合征、猫叫综合征由于性染色体变异而引起的遗传病。如性腺发育不良二、遗传病的监测和预防遗传咨询的内容和步骤产前诊断
是在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，如羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因诊断等手段，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。基因诊断
采用DNA分子杂交原理，利用基因探针对某些遗传病进行检测的方法。并指多指受一对等位基因
控制；
由显性致病基因引起软骨发育不全
由显性致病基因引起
受一对等位基因控制
白化病受一对等位基因控制；
由隐性致病基因引起苯丙酮尿症
受一对等位基因
控制；
由隐性致病基因
引起抗维生素D佝偻病受一对等位基因控制
由显性致病基因引起进行性肌营养不良患儿由于肌肉萎缩、无力而导致行走困难，患儿多于4-5岁发病，20岁以前死亡。受一对等位基因控制；
伴X隐性致病基因引起外耳道多毛症
受一对等位基因控制；
伴Y显性致病基因引起唇裂受两对以上的等位基因控制无脑儿受两对以上的等位基因控制无脑儿
受两对以上的等位基因控制21三体综合症(先天性愚型）
由染色体异常引起21三体综合症(先天性愚型）
由常染色体异常
引起猫叫综合症
由常染色体异常引起由于5号染色体缺失一段
患者两眼距离较远, 耳位低下,生长发育缓慢,存在着严重的智力障碍,患儿哭声轻、音调高、很像猫叫。性腺发育不良
由性染色体异常引起患者身材矮小，外观表现为女性，但性腺发育不良，乳房不发育，没有生育能力 ，是女性中最常见的一种性染色体病。经染色体检查发现，患者缺少了一条X染色体。四、本课小结一、人类常见遗传病的类型二、遗传病的检测与预防。
1、遗传病的监测和预防的主要手段：主要包括遗传咨询和产前诊断
2、遗传咨询的内容和步骤
（1）医生对咨询对象进行身体检查，了解家庭病史，对是否患有某种遗传病做出诊断
（2）分析遗传病的传递方式
（3）推算出后代的再发风险率
（4）向咨询对象提出防止对策和建议，如终止妊娠、进行产前诊断等（1）苯丙酮尿症
（2）21三体综合征
（3）抗维生素D佝偻病
（4）软骨发育不全
（5）红绿色盲
（6）青少年型糖尿病
（7）性腺发育不良A.常显遗传病
B.常隐遗传病
C. X显遗传病
D.X隐遗传病
E.多基因遗传病
F.常染色体遗传病
G.性染色体遗传病1、请大家指出下列遗传病各属于何种类型？五、课堂练习一、判断题
1 .人类的遗传病与环境的污染没有关系。 （ ）
2 .单基因病是由一个致病基因引起遗传病。 （ ）练一练二、选择题
1、 21三体综合征 、并指 、苯丙酮尿症依次属于：
a .单基因病中的显性遗传病
b .单基因病中的隐性遗传病
c .常染色体病
d .性染色体病
A .bac B .dab
C .cab D .cba
C2.人类遗传病主要分为 [ ]
?单基因遗传病?多基因遗传
?染色体遗传病? DNA病
A. ? ? ? B. ? ? ? C. ? ? ? D. ? ? ?C3.人类的遗传病种类较多，发病率高。下列选项中，属于染色体异常遗传病的是[ ]
A.抗维生素D佝偻病 B.苯丙酮尿症
C.猫叫综合症 D.多指症C1、请大家将本节课的收获写在作业本上；
2、请大家独立完成课后习题：
二、拓展提六、作业欢迎提出宝贵改进意见！谢谢！