基因突变和基因重组
一、选择题
1．下列关于基因突变的说法，不正确的是( )
A．没有外界因素诱导也可能发生基因突变
B．有丝分裂间期最易发生基因突变
C．基因突变不一定会引起性状改变
D．体细胞中的突变基因都不能遗传给后代
答案 D
解析 基因突变可以自然发生，也可以在外界因素如紫外线、X射线、γ射线的诱导下发生，A正确；间期进行DNA复制，最容易发生基因突变，B正确；由于密码子的简并性，一种氨基酸可对应多种密码子或基因型AA突变成Aa等情况下，基因突变不一定会引起性状改变，C正确；体细胞中的突变基因可以通过无性生殖遗传给子代，D错误。
2．下图为人WNK4基因部分碱基序列及其编码蛋白质的部分氨基酸序列示意图。已知WNK4基因发生一种突变，导致1169位赖氨酸变为谷氨酸。该基因发生的突变是( )
A．①处插入碱基对G－C
B．②处碱基对A－T替换为G－C
C．③处缺失碱基对A－T
D．④处碱基对G－C替换为A－T
答案 B
解析 首先由赖氨酸的密码子(AAA、AAG)分析转录模板基因碱基为TTC，确定该赖氨酸的密码子为AAG，①③处插入、缺失碱基对会使其后编码的氨基酸序列发生改变，④处碱基对替换后密码子为AAA，还是赖氨酸，②处碱基对替换后密码子为GAG，对应谷氨酸。
3．(2018·湖北荆州第一次质检)下列关于高等动、植物体内基因重组的叙述中，不正确的是( )
A．基因重组发生在减数分裂过程中
B．同胞兄妹之间遗传上的差异主要是基因重组造成的
C．基因型Aa的个体自交，因为基因重组而出现AA、Aa、aa的后代
D．同源染色体的非姐妹染色单体之间发生的交叉互换属于基因重组
答案 C
解析 高等动、植物体内基因重组包括交叉互换和自由组合，分别发生在减Ⅰ前期和减Ⅰ后期，A、D正确；同胞兄妹之间遗传上的差异主要是基因的自由组合造成的，B正确；Aa的个体自交，出现AA、Aa、aa的后代，是因为等位基因的分离以及雌雄配子的随机结合，C错误。
4．下列关于基因突变的叙述，不正确的是( )
A．基因中个别碱基对的替换可能不影响蛋白质的结构和功能
B．基因突变是普遍存在的，随机发生的，也是不定向的
C．基因突变是新基因产生的途径，但自然条件下基因突变的频率很低
D．有性生殖产生的后代之间的差异主要是由基因突变引起的
答案 D
解析 由于一个氨基酸可以由多个密码子决定，基因中发生个别碱基对的替换后，可能翻译形成相同的氨基酸，则可能不影响蛋白质的结构和功能，A正确；有性生殖产生的后代之间的差异主要是由基因重组引起的，D错误。
5．下列关于基因重组的叙述，正确的是( )
A．杂交后代出现3∶1的分离比，不可能是基因重组导致的
B．联会时的交叉互换实现了同源染色体上等位基因的重新组合
C．“肺炎双球菌转化实验”中R型菌转变为S型菌的原理是基因重组
D．基因重组导致生物性状多样性，为生物进化提供了最基本的原材料
答案 C
解析 如果一对相对性状是由非同源染色体上的两对基因共同控制，则杂交后代出现3∶1的分离比，可能是基因重组导致的，A错误；联会时的交叉互换实现了同源染色体上非等位基因的重新组合，B错误；S型菌的DNA能进入R型菌，并与R型菌的DNA重新组合，进而将R型菌转化为S型菌，因此无毒的R型菌转化为有毒的S型菌属于基因重组，C正确；突变和基因重组为生物的进化提供原材料，但基因突变为进化提供最基本的原材料，D错误。
6．(2019·黑龙江哈六中月考)下图为某哺乳动物某个DNA分子中控制毛色的a、b、c三个基因的分布状况，其中Ⅰ、Ⅱ为无遗传效应的序列。有关叙述正确的是( )
A．基因与性状之间并不都是一一对应关系
B．在减数分裂四分体时期的交叉互换，可发生在a与b之间
C．Ⅰ、Ⅱ中发生的碱基对的替换，属于基因突变
D．c基因碱基对缺失，属于染色体变异
答案 A
解析 基因与性状之间并不都是一一对应关系，多个基因可能控制同一个性状，一个基因也可能影响多个性状，A正确；在减数分裂四分体时期同源染色体的非姐妹染色单体之间发生交叉互换，导致染色单体上的基因重组，a与b之间不会发生交叉互换，B错误；Ⅰ、Ⅱ为无遗传效应的序列，Ⅰ、Ⅱ中发生的碱基对的替换不属于基因突变，C错误；c基因碱基对缺失属于基因突变，D错误。
7．(2018·河北衡水中学九模)下列关于变异的说法，正确的是( )
A．基因位置的改变不会导致性状改变
B．从根本上说没有突变，进化不可能发生
C．基因重组可以产生新的性状
D．高茎豌豆产生矮茎子代属于基因重组
答案 B
解析 倒位可引起基因位置发生改变，可导致性状的改变，A错误；从根本上说没有突变，生物的进化就不可能发生，B正确；基因重组只是性状的重新组合，不产生新性状，基因突变可产生新的性状，C错误；高茎豌豆产生矮茎子代，是等位基因发生了分离，不是基因重组所致，D错误。
8．下列关于生物变异的叙述中，不正确的是( )
A．DNA分子中碱基对的替换一定会引起生物性状的改变
B．非姐妹染色单体上的A和a基因互换一般属于基因重组
C．突变和基因重组能为进化提供原材料，但不决定生物进化的方向
D．采用低温处理萌发的种子可获得茎秆粗壮的植株
答案 A
解析 DNA分子中碱基对的替换不一定会引起生物性状的改变，如替换的是不决定氨基酸的碱基对，或替换前后决定的是同一种氨基酸，A错误；A和a基因位于一对同源染色体的非姐妹染色单体上，互换一般属于基因重组，B正确；突变和基因重组是可遗传的变异，能为进化提供原材料，自然选择决定生物进化的方向，C正确；低温处理萌发的种子可诱导染色体数目加倍获得茎秆粗壮的多倍体植株，D正确。
9．某二倍体植物染色体上控制花色的基因A2是由其等位基因A1突变产生的，且基因A1、A2均能合成特定的蛋白质来控制花色，下列叙述正确的是( )
A．基因突变是基因中碱基对的增添或缺失造成的
B．基因A1、A2合成蛋白质时共用一套遗传密码
C．A1、A2是同时存在于同一个配子中的
D．A1、A2不能同时存在于同一个体细胞中
答案 B
解析 基因突变是指DNA分子中发生碱基对的增添、缺失或替换而引起基因结构的改变，A错误；自然界中所有生物的基因控制蛋白质合成时都共用一套遗传密码，B正确；减数分裂形成配子时，等位基因随着同源染色体的分开而分离，因此基因A1和A2可同时存在于同一个体细胞中，但不会存在于同一个配子中，C、D错误。
10．下列有关生物变异的说法中正确的是( )
A．如果遗传物质发生改变，生物可能不出现变异性状
B．患有遗传病的个体的某些细胞内一定会有致病基因存在
C．在减数分裂过程中，如果某细胞非同源染色体之间发生了交叉互换，则该细胞内发生了基因重组
D．如果某果蝇的长翅基因缺失，则说明其发生了基因突变
答案 A
解析 如果遗传物质发生隐性突变，不会出现变异性状，A正确；患有遗传病的个体的某些细胞内不一定会有致病基因存在，如染色体异常遗传病，B错误；同源染色体的非姐妹染色单体之间发生交叉互换属于基因重组，C错误；如果某果蝇的长翅基因缺失，则说明其发生了染色体结构变异(缺失)，D错误。
11．(2019·吉林舒兰一中月考)下列变化属于基因突变的是( )
A．玉米子粒播于肥沃土壤，植株穗大粒饱；播于贫瘠土壤，植株穗小粒瘪
B．黄色饱满粒与白色凹陷粒玉米杂交，F2中出现黄色凹陷粒与白色饱满粒
C．在野外的棕色猕猴中出现了白色猕猴
D．21三体综合征患者第21号染色体比正常人多一条
答案 C
解析 A属于不可遗传的变异，而B为基因重组，D中多了一条染色体，已超出基因的范围，属于染色体变异。
12．如图是某个二倍体(AABb)动物的几个细胞分裂示意图，据图判断不正确的是( )
A．甲细胞表明该动物发生了基因突变
B．乙细胞表明该动物在减数第一次分裂前的间期发生基因突变
C．丙细胞表明该动物在减数第一次分裂时发生交叉互换
D．甲、乙、丙所产生的变异均可遗传给后代
答案 D
解析 据题干中甲、乙、丙是同一个二倍体动物的几个细胞分裂图分析可知，该动物没有a基因。甲图表示有丝分裂后期，染色体上基因A与a不同，是基因突变的结果，A正确；乙图表示减数第二次分裂后期，其染色体上基因A与a不同，是基因突变的结果，B正确；丙图也表示减数第二次分裂后期，基因B与b所在的染色体颜色不一致，则染色体上基因B与b不同是交叉互换造成的，C正确；甲细胞分裂产生体细胞，产生的变异一般不遗传给后代，D错误。
二、非选择题
13．IFAP综合征是一种由基因突变引起的极为罕见的单基因遗传病，患者毛囊角化过度且严重畏光，该病的发病机理尚不十分清楚。回答下列问题：
(1)诱发生物发生基因突变的因素可分为三类：物理因素、化学因素和_______因素。在没有这些外来因素的影响时，基因突变也会由于__________________、__________________________等自发产生。
(2)若IFAP综合征是由X染色体上隐性基因控制的，某一男性患者的致病基因是从亲代遗传而来的，那么该患者的母亲________(填“一定”或“不一定”)患病，因为__________________________。
(3)某地区有一定数量的IFAP患者，若不能深入家庭去调查患者父母和子女的情况，则可通过调查____________________________来判断该病是伴X染色体隐性遗传病还是常染色体隐性遗传病。请你对调查结果和结论作出预测：
_______________________________________________________________。
答案 (1)生物 DNA分子复制偶尔发生错误 DNA的碱基组成发生改变
(2)不一定 其母亲也有可能是致病基因携带者
(3)患者中男女人数或比例 若男性患者明显多于女性则为伴X染色体隐性遗传病，若男女患者人数接近则为常染色体隐性遗传病
解析 (1)诱发生物发生基因突变的因素有物理因素、化学因素和生物因素。在没有这些外来因素的影响时，基因突变也会由于DNA分子复制偶尔发生错误、DNA的碱基组成发生改变等自发产生。
(2)若IFAP综合征是由X染色体上隐性基因控制的，某一男性患者的致病基因是从亲代遗传而来的，那么该患者的母亲不一定患病，有可能是致病基因携带者。
(3)若不能深入家庭去调查患者父母和子女的情况，则可通过调查患者中男女人数或比例来判断该病是伴X染色体隐性遗传病还是常染色体隐性遗传病；若男性患者明显多于女性则为伴X染色体隐性遗传病，若男女患者人数接近则为常染色体隐性遗传病。
14．图甲表示人类镰刀型细胞贫血症的病因，图乙是一个家族该病的遗传系谱图(控制基因为B与b)，请据图回答：(已知谷氨酸的密码子是GAA、GAG)
(1)图甲中①②表示的遗传信息流动过程分别是：
①________；②________。
(2)α链碱基组成为________，β链碱基组成为________。
(3)镰刀型细胞贫血症的致病基因位于________染色体上，属于________性遗传病。
(4)Ⅱ6的基因型是________，Ⅱ6和Ⅱ7婚配后生一患病女孩的概率是________，要保证Ⅱ9婚配后子代不患此病，从理论上说其配偶的基因型必须为________。
(5)镰刀型细胞贫血症是由________产生的一种遗传病，从变异的种类来看，这种变异属于________。该病十分少见，严重缺氧时会导致个体死亡，这表明基因突变的特点是________和______________________。
答案 (1)DNA复制 转录 (2)CAT GUA
(3)常 隐 (4)Bb BB
(5)基因突变 可遗传的变异 低频性 多害少利性
解析 (1)图甲中①②分别表示DNA复制和转录。
(2)根据碱基互补配对原则，DNA的一条链为GTA，因此α链碱基组成为CAT，β链为α链转录形成的mRNA，因此其碱基组成为GUA。
(3)图乙中，表现正常的3和4生出患病的9号，因此该病为隐性遗传病，由于“隐性看女病，女病男正非伴性”，由此确定镰刀型细胞贫血症的致病基因位于常染色体上，属于隐性遗传病。
(4)由于Ⅱ6和Ⅱ7已经生了一个患病孩子，因此他们的基因型均为Bb，因此婚配后生一个患病女孩的概率为×＝。要保证Ⅱ9(bb)婚配后子代不患此病，其配偶的基因型必须为BB。
(5)镰刀型细胞贫血症产生的根本原因是基因中发生了碱基对的替换，即发生了基因突变，基因突变属于可遗传的变异。该病十分少见，严重缺氧时会导致个体死亡，这表明基因突变的特点是低频性和多害少利性。
15．果蝇具有多对容易区分的相对性状，是遗传学研究的良好材料，请回答有关问题：
(1)摩尔根等人运用________法，通过果蝇杂交实验，证明了基因在染色体上。
(2)已知果蝇的Ⅲ号染色体上有黑檀体基因，现将黑檀体无眼果蝇与灰体有眼果蝇杂交，获得的F1均为灰体有眼果蝇，说明有眼为________性状；再将F1雌雄果蝇相互杂交，若F2表现型及比例(无变异发生)为：灰体有眼∶灰体无眼∶黑檀体有眼∶黑檀体无眼＝9∶3∶3∶1，则控制有眼、无眼的基因________(填“位于”或“不位于”)Ⅲ号染色体上。
(3)已知控制果蝇翅型的基因在Ⅱ号常染色体上，如果在一翅型正常的群体中，偶然出现一只卷翅的雄性个体，这种卷翅究竟是由于基因突变的直接结果，还是由于卷翅基因的“携带者”偶尔交配后出现的，请进行分析和探究。
①推测：如果卷翅是由于基因突变的直接结果，则该卷翅雄性个体最可能为________(填“纯合子”“杂合子”或“隐性纯合子”)；如果卷翅是由于卷翅基因的“携带者”偶尔交配后出现的，则该卷翅雄性个体最可能为________(填“纯合子”“杂合子”或“隐性纯合子”)。
②设计杂交实验以验证以上推测：____________________。
③结论：_________________________________。
答案 (1)假说—演绎 (2)显性 不位于
(3)①杂合子 隐性纯合子
②用这只卷翅雄性个体与多只正常雌性个体交配
③如果后代出现卷翅个体与正常个体且数量比接近1∶1，则卷翅是由于基因突变的直接结果；如果后代出现全部是正常个体或正常个体数量多于卷翅个体，则卷翅是由于卷翅基因的“携带者”偶尔交配后出现
解析 (1)摩尔根运用假说—演绎法，通过果蝇杂交实验，证明了基因在染色体上。
(2)具有一对相对性状的纯合亲本杂交，子一代表现出的亲本性状属于显性性状；所以将黑檀体无眼果蝇与灰体有眼果蝇杂交，获得的F1均为灰体有眼果蝇，说明亲本都是纯合子，且无眼和黑檀体均为隐性性状，有眼和灰体均为显性性状；若控制无眼的基因不在Ⅲ号染色体，则与控制体色的基因位于非同源染色体上，两对基因自由组合，因此再将F1雌雄果蝇相互杂交，F2表现型及比例为灰体有眼∶灰体无眼∶黑檀体有眼∶黑檀体无眼＝9∶3∶3∶1。
(3)已知控制果蝇翅型的基因在Ⅱ号染色体上即常染色体上，
①推测：如果卷翅是由于基因突变的直接结果，则该卷翅雄性个体最可能为杂合子，即由基因型aa→Aa，性状才会改变；如果卷翅是由于卷翅基因的“携带者”偶尔交配后出现的，则该卷翅雄性个体最可能为隐性纯合子。
②要确定卷翅究竟是由于基因突变的直接结果，还是由于卷翅基因的“携带者”偶尔交配后出现的，可用这只卷翅雄性个体与多只正常雌性个体交配。
③结论：如果卷翅是由于基因突变的直接结果，则Aa×aa→Aa∶aa＝1∶1，即后代出现卷翅个体与正常个体且数量比接近1∶1；如果卷翅是由于卷翅基因的“携带者”偶尔交配后出现的，则交配类型为AA×aa或Aa×aa，即后代出现全部是正常个体或正常个体数量多于卷翅个体。
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考点1 基因突变
考点2 基因重组
高考热点突破
第21讲 基因突变和基因重组
[考纲明细] 1.基因突变的特征和原因(Ⅱ) 2.基因重组及其意义(Ⅱ)
考点1 基因突变
1．可遗传变异和不可遗传变异
在光学显微镜下可见的可遗传变异为染色体变异，分子水平发生的变异为基因突变、基因重组，只在减数分裂过程发生的变异为基因重组，真、原核生物和病毒共有的变异类型为基因突变。
2．基因突变的实例
(1)由图可知，谷氨酸和缬氨酸的密码子分别为GAA、GUA。
(2)图示中a、b、c过程分别代表DNA复制、转录和翻译。突变发生在a(填字母)过程中。
(3)患者贫血的直接原因是血红蛋白异常，根本原因是发生了基因突变，碱基对由突变成。
3．概念
DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失→基因结构的改变。
4．发生时间
主要发生于有丝分裂间期或减数第一次分裂前的间期。
5．原因
6．特点
(1)普遍性：一切生物都可以发生。
(2)随机性：生物个体发育的任何时期和部位。
(3)低频性：自然状态下，突变频率很低。
(4)不定向性：一个基因可以向不同的方向发生突变。
(5)多害少利性：大多数基因突变对生物是有害的，少数是有利的。
深挖教材
假如在DNA复制过程中，编码区发生了碱基序列的改变则遗传信息是否发生改变？此时生物性状如何改变？这对生物体会产生怎样的影响？是否一定有害？
提示 DNA分子携带的遗传信息将发生改变。但由于密码子具有简并性，DNA编码的氨基酸不一定改变。如果氨基酸发生了改变，生物体的性状可能发生改变。改变的性状对生物体的生存可能有害，可能有利，也有可能既无害也无利。
7．结果
产生新的基因。
(1)发生在配子中：可遗传给后代。
(2)发生在体细胞中：一般不能遗传，但有些植物能通过无性生殖遗传。
8．基因突变的意义
(1)新基因产生的途径；(2)生物变异的根本来源；(3)生物进化的原始材料。
1．(必修2 P81旁栏思考改编)因为紫外线和X射线易诱发基因突变，使人患癌症，因此在强烈的日光下要涂抹防晒霜，做X射线透视的医务人员要穿防护衣。
2．(必修2 P82批判性思维改编)自然条件下基因突变率低而且大多数基因突变对生物体是有害的，但一个物种往往是由许多个体组成的，就整个物种来看，在漫长的进化历程中产生的突变多，其中有不少突变是有利的，对生物进化有重要意义。
(必修2 P84拓展题T2改编)具有一个镰刀型细胞贫血症突变基因的个体(即杂合子)并不表现镰刀型细胞贫血症的症状，因为该个体能同时合成正常和异常血红蛋白，并对疟疾具有较强的抵抗力，镰刀型细胞贫血症主要流行于非洲疟疾猖獗的地区。对此现象的解释，正确的是( )
A．基因突变是有利的
B．基因突变是有害的
C．基因突变的有害性是相对的
D．镰刀型细胞贫血症突变基因编码的异常蛋白质是无活性的
答案 C
解析 携带者的后代可能患镰刀型细胞贫血症，但其对疟疾具较强抵抗力，表明基因突变的有利和有害是相对的，A、B错误，C正确；镰刀型细胞贫血症突变基因编码的异常蛋白质是有活性的，导致蛋白质结构发生改变，D错误。
题组 基因突变概念、原因及特点
1．下列有关基因突变的叙述，错误的是( )
A．基因突变是新基因产生的途径
B．紫外线可诱发基因突变
C．基因中碱基对的增添、缺失或替换均可导致基因突变
D．亲代的基因突变一定能传给子代
答案 D
解析 生物通过基因突变产生新基因，A正确；紫外线能损伤细胞内的DNA，诱发基因突变，B正确；基因突变指DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失导致的基因结构的改变，C正确；发生在体细胞中的突变，一般是不能传递给后代的，D错误。
2．下列关于基因突变特点的说法正确的是( )
A．无论是低等生物还是高等生物都可能发生基因突变
B．生物在个体发育的特定时期才可发生基因突变
C．基因突变只能定向形成新的等位基因
D．基因突变对生物的生存往往是有利的
答案 A
解析 无论是低等生物还是高等生物，无论是体细胞还是生殖细胞，都可能发生基因突变，说明基因突变具有普遍性，A正确；无论是个体发育的哪个时期，都可能发生突变，因为基因突变具有随机性，B错误；基因突变是不定向的，一个位点上的基因可以突变成多个等位基因，即具有不定向性，C错误；生物与环境的适应是长期自然选择的结果，当发生基因突变后，出现新的性状往往与环境是不相适应的，突变对生物的生存往往是有害的，但是有的基因突变对生物的生存是有利的，D错误。
题后归纳
基因突变的易错点
(1)基因突变一定会引起基因结构的改变，即基因中碱基排列顺序(遗传信息)的改变。
(2)DNA中碱基对的增添、缺失和替换不一定是基因突变。因为基因是有遗传效应的DNA片段，不具有遗传效应的DNA片段也可发生碱基对的改变，但不属于基因突变。
(3)基因突变不一定都产生等位基因。病毒和原核细胞不存在等位基因，因此，原核生物和病毒基因突变产生的是新基因。
(4)基因突变不一定都能遗传给后代。
①基因突变如果发生在有丝分裂过程中，一般不遗传给后代，但有些植物可能通过无性生殖遗传给后代。
②如果发生在减数分裂过程中，可以通过配子遗传给后代。
题组 基因突变实质的分析
3．下列大肠杆菌某基因的碱基序列的变化，对其所控制合成的多肽的氨基酸序列影响最大的是(不考虑终止密码子)( )
—ATG GGC CTG CTG A……CAG TTC TAA—
1 4 7 10 13 100 103 106A.第6位的C被替换为T
B．第9位与第10位之间插入1个T
C．第100、101、102位被替换为TTT
D．第103至105位被替换为1个T
答案 B
解析 如果第6位的C被替换为T，转录后形成的mRNA只可能造成个别氨基酸的替换，其他氨基酸不变，A错误；如果在第9位与第10位之间插入1个T，转录后形成的mRNA会造成插入点后面的所有氨基酸序列都可能发生改变，因此对其所控制合成的多肽的氨基酸序列影响最大，B正确；如果第100、101、102位被替换为TTT，转录后形成的mRNA只可能造成个别氨基酸的替换，其他氨基酸不变，C错误；如果第103至105位被替换为1个T，转录后形成的mRNA中碱基减少，从而引起后面氨基酸序列的改变，但由于发生在尾部，所以影响不是最大，D错误。
4．编码酶X的基因中某个碱基被替换时，表达产物将变为酶Y。下表显示了与酶X相比，酶Y可能出现的四种状况，对这四种状况出现的原因判断正确的是( )
比较指标 ① ② ③ ④
酶Y活性/酶X活性 100% 50% 10% 150%
酶Y氨基酸数目/酶X氨基酸数目 1 1 小于1 大于1
A．状况①一定是因为氨基酸序列没有变化
B．状况②一定是因为氨基酸间的肽键数减少了50%
C．状况③可能是因为突变导致了终止密码子位置变化
D．状况④可能是因为突变导致tRNA的种类增加
答案 C
解析 状况①酶的活性不变，酶Y与酶X的氨基酸数目没有变化，最可能的原因是基因序列发生变化，氨基酸序列没有改变，不影响活性，A错误；状况②酶的活性减少了一半，氨基酸数目没变，故肽键数可能没变，只是氨基酸序列变化，B错误；状况③酶的活性降低，氨基酸数目减少，可能是基因突变导致了终止密码子位置变化，C正确；状况④酶的活性增加，氨基酸数目增加，但不会造成tRNA(61种)种类的增加，D错误。
题组 基因突变与生物性状的关系
5．一株红花植株上开满红花，其中仅出现一朵白花，则白花出现的原因不可能是( )
A．植株发生性状分离
B．相关体细胞发生隐性基因突变
C．相关体细胞发生显性基因突变
D．相关体细胞有丝分裂过程中丢失了包含红花基因的染色体片段
答案 A
解析 在杂种后代中，同时出现显性性状和隐性性状的现象叫性状分离，一株红花植株上花朵的颜色不涉及性状分离；一株红花植株上开满红花，其中仅出现一朵白花的原因可能是基因突变或者是丢失了包含红花基因的染色体片段。
6．如果一个基因的中部缺失了一个核苷酸对，则不可能产生的后果是( )
A．没有蛋白质产物
B．翻译为蛋白质时在缺失位置终止
C．所控制合成的蛋白质减少多个氨基酸
D．翻译的蛋白质中，缺失部位以后的氨基酸序列发生变化
答案 A
解析 缺失核苷酸的位置在基因的中部，所以缺失位置之前的基因仍能正常表达形成相应的蛋白质，A错误；基因的中部缺失了一个核苷酸对，有可能使其转录的信使RNA上的密码子在这个位置上开始发生变化，变成终止密码子，B正确；核苷酸对缺失后，在这个位置上的密码子变成终止密码子，这样翻译过程就可能在缺失位置终止，从而使所控制合成的蛋白质减少多个氨基酸，C正确；基因的中部缺失了一个核苷酸对，有可能使其转录的信使RNA上的密码子在这个位置上开始发生变化，致使翻译所形成的蛋白质在缺失部位以后的氨基酸序列发生变化，D正确。
知识拓展
基因突变与生物性状的关系
(1)基因突变引起生物性状的改变
(2)基因突变可改变生物性状的4大成因
①基因突变可能引发肽链不能合成；
②肽链延长(终止密码子推后出现)；
③肽链缩短(终止密码子提前出现)；
④肽链中氨基酸种类改变；
以上改变会引发蛋白质的结构和功能改变，进而引发生物性状的改变。
(3)基因突变未引起生物性状改变的4大原因
①突变部位：基因突变发生在基因的非编码区。
②密码子简并性：若基因突变发生后，引起了mRNA上的密码子改变，但由于一种氨基酸可对应多个密码子，若新产生的密码子与原密码子对应的是同一种氨基酸，此时突变基因控制的性状不改变。
③隐性突变：若基因突变为隐性突变，如AA中其中一个A→a，此时性状也不改变。
④有些突变改变了蛋白质中个别氨基酸的位置，但该蛋白质的功能不变。
题组 变异类型的判断
7．已知家鸡的无尾(A)对有尾(a)是显性。现用有尾鸡(群体甲)自由交配产生的受精卵来孵小鸡，在孵化早期向卵内注射某种物质，孵化出的小鸡就表现出无尾性状(群体乙)。为探究小鸡无尾性状产生的原因，可行性方案是( )
A．群体甲×群体甲，孵化早期不向卵内注射该物质
B．群体乙×群体乙，孵化早期向卵内注射该物质
C．群体甲×群体乙，孵化早期向卵内注射该物质
D．群体甲×群体乙，孵化早期不向卵内注射该物质
答案 D
解析 在孵化早期，向有尾鸡(群体甲)自由交配产生的受精卵内注射某种物质，孵化出的小鸡就表现出无尾性状，无尾性状的产生可能有两个原因，一是该物质诱导基因突变(a→A)，二是该物质影响了发育进程。要探究小鸡无尾性状产生的原因，可以让群体乙与群体甲(aa)杂交，在孵化早期不向卵内注射该物质，观察孵化出的小鸡的性状，如果全为有尾鸡，则为该物质影响了发育进程，即不可遗传的变异，如果还有无尾性状产生，则为基因突变。
8．经X射线照射的紫花香豌豆品种，其后代中出现了几株开白花植株，下列叙述错误的是( )
A．白花植株的出现是对环境主动适应的结果，有利于香豌豆的生存
B．X射线不仅可引起基因突变，也会引起染色体变异
C．通过杂交实验，可以确定是显性突变还是隐性突变
D．观察白花植株自交后代的性状，可确定是否是可遗传变异
答案 A
解析 白花植株的出现可能是基因突变或染色体变异的结果，环境可以对生物的不同变异类型进行选择，而生物的突变是不定向的，不会发生主动适应环境的突变，A错误；白花植株与原紫花品种杂交，若后代都是紫花植株，则白花植株的出现是隐性突变的结果，若后代既有白花植株又有紫花植株，则为显性突变，C正确；白花植株的自交后代中若还出现白花植株，则是可遗传的变异，若全是紫花植株，则是不可遗传的变异，D正确。
9．某生物兴趣小组偶然发现一突变植株，其突变性状是由其一条染色体上的某个基因突变产生的[假设突变性状和野生性状由一对等位基因(A、a)控制]，为了进一步了解突变基因的显隐性和在染色体中的位置，设计了如下杂交实验方案：该株突变雄株与多株野生纯合雌株杂交；观察记录子代中雌雄植株中野生性状和突变性状的数量，如表所示。
下列有关实验结果和结论的说法不正确的是( )
A．如果突变基因位于Y染色体上且为显性，则Q和P值分别为1、0
B．如果突变基因位于X染色体上且为显性，则Q和P值分别为0、1
C．如果突变基因位于X、Y染色体的同源区段，且为显性，则该株突变个体的基因型为XAYa、XaYA或XAYA
D．如果突变基因位于常染色体上且为显性，则Q和P值分别为、
答案 C
解析 若突变基因位于Y染色体上，由于雌株不含Y染色体，所有的雄株均含有Y染色体，故Q和P值分别为1、0，A正确；若突变基因位于X染色体上且为显性，子代雄株的X染色体来自野生纯合雌株，表现为非突变(野生)性状，而子代的雌株均为突变株，故Q和P值分别为0、1，B正确；若突变基因位于X、Y染色体的同源区段，且为显性，则该突变雄株的基因型为XaYA或XAYa，不可能是XAYA，因为题干信息已表明其突变性状是由其一条染色体上的某个基因突变产生的，C错误；如果突变基因位于常染色体上，则后代的表现无性别之分，若突变基因为显性，则Q和P值相等，均为，D正确。
技法提升
1．可遗传变异与不可遗传变异的判断
2．显性突变和隐性突变的判定
(1)类型
(2)判定方法
①选取突变体与其他已知未突变体杂交，据子代性状表现判断。
②让突变体自交，观察子代有无性状分离而判断。
考点2 基因重组
1．概念
2．类型
3．结果
产生新的基因型，导致重组性状出现。
4．应用
杂交育种。
5．意义
(1)是生物变异的来源之一；(2)对生物的进化也具有重要的意义。
题组 基因重组的范围、类型和意义
1．下列关于基因重组的说法，不正确的是( )
A．生物体进行有性生殖过程中控制不同性状的基因的重新组合属于基因重组
B．减数分裂四分体时期，同源染色体的姐妹染色单体之间的局部交换可导致基因重组
C．减数分裂过程中，非同源染色体上的非等位基因自由组合可导致基因重组
D．一般情况下，水稻花药内可发生基因重组，而根尖则不能
答案 B
解析 基因重组是指在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的非同源染色体上的非等位基因重新组合，A正确；减数分裂四分体时期，同源染色体的非姐妹染色单体之间的局部交换可导致基因重组，B错误；减数第一次分裂后期，非同源染色体上的非等位基因自由组合可导致基因重组，C正确；一般情况下，基因重组只发生在减数分裂形成配子的过程中，水稻花药内精原细胞减数分裂形成配子的过程中可发生基因重组，但根尖细胞只能进行有丝分裂，不会发生基因重组，D正确。
2．下面有关基因重组的说法不正确的是( )
A．基因重组发生在减数分裂过程中，是生物变异的重要来源
B．基因重组产生原来没有的新基因，从而改变基因中的遗传信息
C．基因重组所产生的新基因型不一定会表达为新的表现型
D．基因重组能产生原来没有的新性状组合
答案 B
解析 基因重组是指在生物体进行有性生殖的过程中，即减数分裂过程中，控制不同性状的基因的重新组合，是生物变异的重要来源，A正确；基因重组不能产生新基因，但可产生新的基因型，基因突变改变基因中的遗传信息，进而产生原来没有的新基因，B错误；由于性状的显隐性关系，基因重组所产生的新基因型不一定会表达为新的表现型，C正确；由于控制不同性状的基因的重新组合，进而可产生原来没有的新性状组合，D正确。
题后归纳
基因重组的三点提醒
(1)多种精子和多种卵细胞之间有多种结合方式，导致后代性状多种多样，但不属于基因重组。
(2)杂合子自交，后代发生性状分离，根本原因是等位基因的分离，而不是基因重组。
(3)“肺炎双球菌的转化实验”、转基因技术等属于广义的基因重组。
题组 细胞分裂图中基因突变和基因重组的判断3.下图是基因型为Aa的个体不同分裂时期的图像，根据图像判定每个细胞发生的变异类型，正确的是( )
A．①基因突变 ②基因突变 ③基因突变
B．①基因突变或基因重组 ②基因突变 ③基因重组
C．①基因突变 ②基因突变 ③基因突变或基因重组
D．①基因突变或基因重组 ②基因突变或基因重组 ③基因重组
答案 C
解析 图中①②细胞分别处于有丝分裂的中期和后期，A与a所在的DNA分子是由一个DNA分子经过复制而得到的，图中①②的变异只能来自基因突变；③细胞处于减数第二次分裂的后期，A与a的不同可能来自基因突变或减Ⅰ前期的交叉互换(基因重组)，C正确。
4．(2018·江西五市八校联考)如图是某基因型为AABb生物(2n＝4)细胞分裂示意图。下列叙述正确的是( )
A．图甲正在进行减数第二次分裂
B．图甲所示分裂过程中可能发生基因重组
C．图乙中①和②上相应位点的基因A、a一定是基因突变造成的
D．图乙细胞中染色体、染色单体和核DNA数量之比为1∶1∶2
答案 C
解析 该生物(2n＝4)体细胞含有4条染色体，甲图中细胞每一极均有4条染色体，应为有丝分裂后期，A错误；有丝分裂过程中不会发生基因重组，B错误；该生物体细胞中不含有a基因，图乙中姐妹染色单体①和②上相应位点的基因A、a一定是基因突变造成的，C正确；图乙细胞中染色体、染色单体和核DNA数量之比为1∶2∶2，D错误。
技法提升
基因突变和基因重组的判断方法
(1)根据变异个体数量
(2)根据亲子代基因型
①如果亲代基因型为BB或bb，则引起姐妹染色单体B与b不同的原因是基因突变。②如果亲代基因型为Bb，则引起姐妹染色单体B与b不同的原因是基因突变或交叉互换。
(3)根据细胞分裂方式
①如果是有丝分裂中姐妹染色单体上出现等位基因，则为基因突变的结果。②如果是减数分裂过程中姐妹染色单体上出现等位基因，可能发生了基因突变或交叉互换。
(4)根据细胞分裂图
①如果是有丝分裂后期图像，两条子染色体上出现等位基因，则为基因突变的结果，如图甲。
②如果是减数第二次分裂后期图像，两条子染色体(同白或同黑)上出现等位基因，则为基因突变的结果，如图乙。
③如果是减数第二次分裂后期图像，两条子染色体(颜色不一致)上出现等位基因，则为交叉互换(基因重组)的结果，如图丙。
高考热点突破
1．(2018·全国卷Ⅰ)某大肠杆菌能在基本培养基上生长，其突变体M和N均不能在基本培养基上生长，但M可在添加了氨基酸甲的基本培养基上生长，N可在添加了氨基酸乙的基本培养基上生长，将M和N在同时添加氨基酸甲和乙的基本培养基中混合培养一段时间后，再将菌体接种在基本培养基平板上，发现长出了大肠杆菌(X)的菌落。据此判断，下列说法不合理的是( )
A．突变体M催化合成氨基酸甲所需酶的活性丧失
B．突变体M和N都是由于基因发生突变而得来的
C．突变体M的RNA与突变体N混合培养能得到X
D．突变体M和N在混合培养期间发生了DNA转移
答案 C
解析 突变体M在添加了氨基酸甲的基本培养基上才能生长，可以说明突变体M催化合成氨基酸甲所需酶的活性可能丧失，从而不能自身合成氨基酸甲，A正确；大肠杆菌属于原核生物，突变体M和N都是由于基因发生突变而得来，B正确；突变体M与突变体N混合培养能得到X是由于M将DNA整合到N的DNA中或N将DNA整合到M的DNA中，实现了细菌间DNA的转移，D正确；突变体M的RNA为单链，不能整合到N的DNA上，则不能形成X，C错误。
2．(2018·江苏高考)下列过程不涉及基因突变的是( )
A．经紫外线照射后，获得红色素产量更高的红酵母
B．运用CRISPR/Cas9技术替换某个基因中的特定碱基
C．黄瓜开花阶段用2,4－D诱导产生更多雌花，提高产量
D．香烟中的苯并芘使抑癌基因中的碱基发生替换，增加患癌风险
答案 C
解析 经紫外线照射可诱导基因发生突变，从而获得红色素产量高的红酵母，A不符合题意；运用CRISPR/Cas9技术替换某个基因中的特定碱基属于基因突变，B不符合题意；黄瓜开花阶段用2,4－D诱导产生更多雌花的机理是影响细胞的分化，不涉及基因突变，C符合题意；香烟中的苯并芘使抑癌基因中的碱基发生替换，属于基因突变，D不符合题意。
3．(2016·海南高考)依据中心法则，若原核生物中的DNA编码序列发生变化后，相应蛋白质的氨基酸序列不变，则该DNA序列的变化是( )
A．DNA分子发生断裂
B．DNA分子发生多个碱基增添
C．DNA分子发生碱基替换
D．DNA分子发生多个碱基缺失
答案 C
解析 DNA编码序列发生变化后，相应蛋白质的氨基酸序列不变，可能是由于DNA编码序列中发生了碱基对的替换，替换后的DNA编码序列转录成的mRNA上的密码子与原密码子编码的是同种氨基酸，C正确。
4．(2016·天津高考)枯草杆菌野生型与某一突变型的差异见下表：
注：P：脯氨酸；K：赖氨酸；R：精氨酸。
下列叙述正确的是( )
A．S12蛋白结构改变使突变型具有链霉素抗性
B．链霉素通过与核糖体结合抑制其转录功能
C．突变型的产生是由于碱基对的缺失所致
D．链霉素可以诱发枯草杆菌产生相应的抗性突变
答案 A
解析 由表格可知，突变型在含链霉素的培养基中存活率达到100%，说明S12蛋白结构的改变使突变型具有链霉素抗性，A正确；链霉素通过与核糖体结合，可以抑制其翻译功能，B错误；野生型与突变型的氨基酸序列中只有一个氨基酸不同，故突变型的产生是碱基对替换的结果，C错误；本题中链霉素只是起到鉴别作用，能判断野生型和突变型是否对链霉素有抗性，并不能诱发枯草杆菌产生相应的抗性突变，D错误。
5．(2015·四川高考)M基因编码含63个氨基酸的肽链。该基因发生插入突变，使mRNA增加了一个三碱基序列AAG，表达的肽链含64个氨基酸。以下说法正确的是( )
A．M基因突变后，参与基因复制的嘌呤核苷酸比例增加
B．在M基因转录时，核糖核苷酸之间通过碱基配对连接
C．突变前后编码的两条肽链，最多有2个氨基酸不同
D．在突变基因的表达过程中，最多需要64种tRNA参与
答案 C
解析 由DNA分子的结构特点可知，DNA分子中嘌呤核苷酸的数目与嘧啶核苷酸的数目始终相等，故嘌呤核苷酸比例始终不变，A错误；M基因转录时，核糖核苷酸之间通过磷酸二酯键连接，B错误；增加的三碱基序列AAG，如果插入点在某两个密码子之间则增加一个氨基酸，如果插入点在某个密码子内部，则有两个氨基酸不同，C正确；在基因表达过程中，最多需要61种tRNA参与，D错误。
6．(2016·全国卷Ⅲ)基因突变和染色体变异是真核生物可遗传变异的两种来源。回答下列问题：
(1)基因突变和染色体变异所涉及的碱基对的数目不同，前者所涉及的数目比后者________。
(2)在染色体数目变异中，既可发生以染色体组为单位的变异，也可发生以________为单位的变异。
(3)基因突变既可由显性基因突变为隐性基因(隐性突变)，也可由隐性基因突变为显性基因(显性突变)。若某种自花受粉植物的AA和aa植株分别发生隐性突变和显性突变，且在子一代中都得到了基因型为Aa的个体，则最早在子________代中能观察到该显性突变的性状；最早在子________代中能观察到该隐性突变的性状；最早在子________代中能分离得到显性突变纯合体；最早在子________代中能分离得到隐性突变纯合体。
答案 (1)少 (2)染色体 (3)一 二 三 二
解析 (1)基因突变涉及某一基因中碱基对的增添、缺失和替换，而染色体变异往往涉及许多基因中碱基对的缺失、重复或排列顺序的改变，故基因突变所涉及的碱基对的数目比染色体变异少。
(2)染色体数目变异可以分为两类：一类是细胞内染色体数目以染色体组的形式成倍地增加或减少，另一类是细胞内个别染色体的增加或减少。
(3)根据题干信息“AA和aa植株分别发生隐性突变和显性突变，且在子一代中都得到了基因型为Aa的个体”可知，AA和aa植株突变后的基因型都为Aa。若AA植株发生隐性突变，F1(Aa)自交，子二代的基因型为AA、Aa、aa，则最早在子二代中能观察到该隐性突变的性状，且最早在子二代中能分离得到隐性突变的纯合体。若aa植株发生显性突变，则最早在子一代中可观察到该显性突变的性状，F1(Aa)自交，子二代(F2)的基因型为AA、Aa、aa，由于基因型为AA和Aa的个体都表现为显性性状，故欲分离出显性突变纯合体，需让F2自交，基因型为AA的个体的后代(F3)不发生性状分离，则最早在子三代中能分离得到显性突变的纯合体。
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