人教版高中生物必修2 5.3 人类遗传病（课件+视频）

课件16张PPT。人教版／生物必修二／第五章第三节 人类遗传病学习目标
列出人类遗传病的类型，包括单基因遗传病，多基因遗传病和染色体异常遗传病。探讨人类遗传病的监测和预防。关注人类基因组计划及其意义。
学习重点
人类常见遗传病的类型以及遗传病的监测和预防。
学习难点
人类基因组计划的意义及其与人体健康的关系。人类遗传病是指由于遗传物质的改变而引起的人类疾病。单基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病一、人类常见遗传病的类型以及如何调查人群中的遗传病抗维生素D佝偻病 并指白化病进行性肌营养不良唇裂、无脑儿、原发性高血压和青少年型糖尿病等猫叫综合征、21三体综合征和性腺发育不良等。1.是否每种遗传病都携带致病基因？
2.先天性病是否都是遗传病？家族性病是否都是遗传病？
3.由单基因遗传病和多基因遗传病说明基因和性状之间存在哪些数量关系？ 统计表明：
1.我国人口中有1/5到1/4的人患有危害轻重不同的遗传病！其中单基因遗传病约3%-5%，多基因遗传病约15%-20%，染色体异常遗传病约0.5%-1%。
2.每年新出生的儿童中，有先天性缺陷的约1.3%，其中70%以上是遗传因素所致。
3.在自然流产儿中，约50%是染色体异常引起的！我国人口中患21三体综合征的人就在100万以上。
运用遗传学原理改善人类的遗传素质。让每个家庭生育出健康的孩子。二、遗传病的监测和预防、
人类基因组计划与人类健康遗传咨询提出防治对策、方法和建议检测手段：
1、羊水检查
2、B超检查
3、孕妇血细胞检查
4、基因诊断产前诊断当堂检测：
1．下列关于遗传病的描述，正确的是(　　)
A．遗传病患者体内不一定携带致病基因
B．进行骨髓移植后痊愈的血友病女患者的儿子不会患病
C．父亲正常，女儿患病，一定是常染色体隐性遗传
D．调查某种遗传病的发病率应在患者家系中进行
2.某城市兔唇畸形新生儿出生率明显高于其他城市，研究这种现象是否由遗传因素引起的方法不包括(　　)
A．对正常个体与畸形个体进行基因组比较研究
B．对该城市出生的双胞胎进行相关的调查统计分析
C．对该城市出生的兔唇畸形患者的血型进行调查统计分析
D．对兔唇畸形患者家系进行调查统计分析AC3.下列有关人类遗传病的叙述正确的是(　　)
A．人类遗传病是指由于遗传物质结构和功能发生改变且生下来就有的疾病
B．多基因遗传病如青少年型糖尿病、21三体综合征不遵循孟德尔遗传定律
C．人们常常采取遗传咨询、产前诊断和禁止近亲结婚等措施达到优生目的
D．人类基因组计划是要测定人类基因组的全部46条DNA中碱基对的序列C4.造成人类遗传病的原因有多种。在不考虑基因突变的情况下，回答下列问题。
(1)21三体综合征一般是由第21号染色体________异常造成的。A和a是位于第21号染色体上的一对等位基因，某患者及其父、母的基因型依次为Aaa、AA和aa，据此可推断，该患者染色体异常是其________的原始生殖细胞减数分裂异常造成的。
(2)猫叫综合征是第5号同源染色体中的1条发生部分缺失造成的遗传病。某对表现型正常的夫妇(丈夫的基因型为BB，妻子的基因型为bb)生出了一个患有猫叫综合征的孩子，若这个孩子表现出基因b的性状，则其发生部分缺失的染色体来自________(填“父亲”或“母亲”)。
(3)原发性高血压属于________基因遗传病，这类遗传病容易受环境因素影响，在人群中发病率较高。
(4)就血友病和镰刀型细胞贫血症来说，如果父母表现型均正常，则女儿有可能患_______________ ， 不可能患________。这两种病的遗传方式都属于单基因________遗传。数目母亲父亲多基因镰刀型细胞 贫血症血友病隐性课后作业：
进一步了解人类基因组计划及基因治疗
完成课后延伸案1-6题