基因突变和基因重组
一、基因突变
1．概念
DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构的改变。
2．实例(镰刀型细胞贫血症)分析
(1)症状：患者红细胞由正常中央微凹的圆饼状变为弯曲的镰刀状，易发生红细胞破裂，使人患溶血性贫血。
(2)病因图解
(3)分析
(4)结论：镰刀型细胞贫血症是由于基因的一个碱基对改变而产生的一种遗传病。
3．对后代的影响
(1)若发生在配子中，将传递给后代。
(2)若发生在体细胞中，一般不遗传，但有些植物可通过无性繁殖传递。
4．时间、原因、特点及意义
(1)时间：主要发生在有丝分裂间期和减数第一次分裂前的间期。
二、基因重组
1．概念
在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。
2．类型比较
类型 发生的时期 发生的范围
自由组合型 减数第一次分裂后期 非同源染色体上的非等位基因
交叉互换型 减数第一次分裂四分体时期 同源染色体上的等位基因随非姐妹染色单体的交换而交换
3.意义
基因重组是生物变异的来源之一，对生物进化具有重要意义。
一、基因突变的实例
1．阅读教材P83[思考与讨论]，探讨下列问题：
(1)基因突变一般发生在细胞分裂的什么时期？
提示：有丝分裂间期或减数第一次分裂前的间期。
(2)结合DNA分子的结构特点和复制过程，分析DNA分子复制时容易发生基因突变的原因。
提示：DNA分子复制时，DNA双链要解旋，此时结构不稳定，易导致碱基对的数量或排列顺序改变，从而使遗传信息发生改变。
2．分析教材P70囊性纤维病的病因图解，结合镰刀型细胞贫血症的病因，探讨下列问题：
(1)从DNA分子结构上分析，囊性纤维病的病因是什么？与正常人的CFTR基因相比，碱基数量、排列顺序发生了怎样的变化？
提示：①CFTR基因缺失3个碱基。②与正常人的CFTR基因相比，碱基数量减少，排列顺序发生改变。
(2)镰刀型细胞贫血症的根本原因是什么？变化后导致血红蛋白基因中碱基种类、数量和排列顺序发生了怎样的变化？
提示：①碱基替换。②碱基种类可能变化，数量不变，排列顺序发生改变。
(3)根据上述资料分析可知，基因突变导致基因结构的改变，这种改变具体表现在哪些方面？这种改变在光学显微镜下能观察到吗？
提示：①脱氧核苷酸(碱基)的种类、数量、排列顺序的改变引起遗传信息的改变。②这种改变在光学显微镜下不能观察到。
3．基因突变一定会改变遗传信息和生物性状吗？试分析原因。
提示：(1)遗传信息一定改变。基因突变是指基因中碱基对的替换、增添和缺失，基因中脱氧核苷酸的排列顺序代表遗传信息。发生基因突变后，遗传信息会发生改变。
(2)生物性状不一定发生改变。发生碱基对的改变时，由于密码子的简并性，可能并不改变蛋白质中的氨基酸序列，不改变生物的性状；发生隐性突变时，生物的性状也不一定改变。
二、基因突变的原因和特点
1．癌变的原因是由于细胞内抑癌基因和原癌基因发生突变，癌细胞的特点之一是能进行无限增殖，医学上通常使用一定量的化学药剂对癌症病人进行化疗。另一方面接受化疗后的病人身体非常虚弱。
结合基因突变分析并回答下列问题：
(1)化疗能够治疗癌症的原理是什么？
提示：化疗的作用是通过一定量的化学药剂干扰癌细胞进行DNA复制，从而抑制其分裂的能力，或者杀死癌细胞。
(2)接受化疗的癌症患者，身体非常虚弱的原因是什么？
提示：化疗的药物，既对癌细胞有作用，也对正常的体细胞有作用，因此，化疗后病人的身体是非常虚弱的。
2．根据基因突变的结果、特点，思考：
(1)为什么说基因突变是生物变异的根本来源？
提示：因为基因突变改变了原有基因的结构，产生了新的基因，为生物变异奠定了基础。
(2)基因突变具有低频性，如何为生物进化提供原始材料？
提示：基因突变能产生新基因，对生物个体而言，发生自然突变的频率很低，但是一个物种往往由许多个体组成，就整个物种来看，在漫长的进化过程中产生的突变还是很多的，其中有不少突变是有利变异，对生物的进化有重要意义，因此，基因突变能够为生物进化提供原始材料。
三、基因重组
1．阅读教材P83内容，观察图5－4，结合减数分裂与基因自由组合定律，探究下列问题：
(1)基因重组产生了新基因和新性状吗？
提示：没有。基因重组只是将原有的基因进行了重新组合；基因控制性状，由于基因重组没有产生新基因，因此不会产生新性状，只是产生了新的性状组合。
(2)谚语“一母生九子，连母十个样”，请分析这主要是什么原因造成的？为什么？
提示：生物的亲子代之间的性状差异主要是由于基因重组造成的。通过基因重组可以产生基因型不同的后代。
(3)下列是孟德尔杂交实验的两种现象，请分析产生的原因是否属于基因重组，并说明理由。
①现象一：杂合紫花豌豆自交后代中出现白花豌豆。
提示：不是。杂合紫花豌豆自交后代中出现白花豌豆，是控制同一性状的等位基因分离的结果，而基因重组指的是控制不同性状的基因重新组合。
②现象二：杂合黄色圆粒豌豆自交后代中出现黄皱、绿圆、绿皱豌豆。
提示：是。杂合黄色圆粒豌豆自交后代出现黄皱、绿圆、绿皱豌豆，是由于两对非同源染色体上控制豌豆两种性状的非等位基因随非同源染色体的自由组合而重新组合的结果。
2．判断正误
(1)在减数第一次分裂前期和减数第一次分裂后期都可以发生基因重组。(√)
(2)生物有性生殖过程中，不同基因型的雌雄配子随机结合现象属于基因重组。(×)
3．连线
1．基因突变的实质及其影响效应
(1)实质
(2)基因突变对氨基酸的影响
①发生a 时，影响范围较小，只改变一个氨基酸或不改变氨基酸。
②发生b 和c 时，影响范围较大，但不影响插入位置前的序列对应的氨基酸，影响插入位置后的序列对应的氨基酸。
③发生图中b 和c 后，减少对蛋白质影响变化的措施：
a．增添1个碱基对后，可在插入处连续增添2个、5个即3n＋2个或减少1个、4个即3n＋1个碱基对(n≥0，且为整数)。
b．缺失1个碱基对后，可在缺失处连续减少2个、5个即3n＋2个或增添1个、4个即3n＋1个碱基对(n≥0，且为整数)。
在同一插入或缺失位置碱基对变化数目为3或3的倍数时，对蛋白质影响效应最小。
(3)基因突变不改变生物性状的原因
①由于密码子的简并性，突变后翻译出相同的氨基酸。
②发生隐性突变，产生了一个隐性基因，传递给子代后，子代为杂合子，则隐性性状不会出现。
③突变发生在体细胞中，不能通过有性生殖的配子传递给下一代。
④突变发生在DNA分子中没有遗传效应的片段，不会改变生物性状。
2．基因突变与基因重组的比较
基因突变 基因重组
本质 基因的分子结构发生改变，产生了新基因，可能出现新性状 不同基因的重新组合，产生了新基因型，使性状重新组合
发生时间及原因 DNA分子复制时，由于外界理化因素或自身生理因素引起的基因结构的改变 减数第一次分裂过程中，同源染色体的非姐妹染色单体间交叉互换，以及非同源染色体上基因的自由组合
条件 外界条件的剧变和内部因素的相互作用 不同个体之间的杂交，有性生殖过程中的减数分裂
意义 生物变异的根本来源，也是生物进化的重要因素之一 是生物变异的来源之一，是生物进化的重要因素之一
发生可能性 可能性很小 非常普遍
[特别提醒]
(1)没有外界因素的诱变，基因突变也可能自发产生。
(2)基因突变产生了新基因，是生物变异的根本来源，为产生更多的基因重组创造了条件。
(3)基因重组是真核生物有性生殖过程中产生可遗传变异的重要来源，是形成生物多样性的重要原因。
[例1] 如图为结肠癌发病过程中细胞形态和部分染色体上基因的变化。下列表述正确的是( )
A．图示中与结肠癌有关的基因互为等位基因
B．结肠癌的发生是多个基因突变累积的结果
C．图中染色体上的基因变化说明基因突变是随机和定向的
D．上述基因突变可传递给子代细胞，从而一定传给子代个体
[研析] 本题以图示为信息载体考查等位基因判断、基因突变特点、结果及对子代的影响。具体解题过程如下：
[审]——提取信息
信息a：图示每个细胞中的4条染色体形态、大小各不相同，4处突变基因分别位于4条染色体上的不同位置。
信息b：随着细胞中突变基因增加，细胞形态发生改变，即由正常细胞变为癌细胞。
[析]——解读信息
解读①：等位基因位于同源染色体的相同位置。
解读②：同源染色体一般是形态、大小相同，且一条来自父方一条来自母方。
解读③：基因突变具有随机性和不定向性，若发生在体细胞中，不能通过有性生殖传递给子代。
解读④：癌变是多个基因发生突变的结果。
[答案] B
基因突变和基因重组的判断
[例2] 下列关于基因重组的叙述中，正确的是( )
A．无性生殖不可导致基因重组
B．等位基因的分离可导致基因重组
C．非等位基因的自由组合和互换可导致基因重组
D．有性生殖时配子结合可导致基因重组
[解析] 有性生殖过程中减数分裂四分体时期和减数第一次分裂后期均有基因重组；等位基因分离是孟德尔分离定律的实质，不会导致基因重组；非同源染色体上非等位基因的自由组合和同源染色体上的等位基因随着非姐妹染色单体的交叉互换而交换可导致基因重组；配子间的结合不属于基因重组。无性生殖中无基因重组，这也是有性生殖的变异更为普遍的原因。
[答案] A
并非产生新基因型的变异都是基因重组，基因重组发生在减数分裂形成配子的过程中，有性生殖过程中配子间的随机结合可产生新的基因型，但不属于基因重组。
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?[网络构建]
填充：①自然突变 ②碱基对的替换、增添和缺失 ③随机性 ④不定向性
⑤自由组合型
[关键语句]
1．基因突变有碱基对的替换、增添和缺失三种方式。
2．基因突变会引起基因结构的改变，但却不一定引起生物性状的改变。
3．诱发基因突变的因素有物理因素、化学因素和生物因素。
4．基因突变具有普遍性、随机性、不定向性及低频性等特点。
5．基因突变可以产生新基因，而基因重组只能产生新的基因型。
6．基因重组包括非同源染色体上非等位基因的自由组合和同源染色体上非姐妹染色单体交叉互换两种类型。
知识点一、生物变异的类型
1．下列属于可遗传的变异的是( )
A．一对正常夫妇生了个白化病女儿
B．穗大粒多的植株在干旱时变得穗小粒少
C．植株在水肥条件很好的环境中长势旺盛
D．生活在海边的渔民皮肤变得特别黑
解析：选A 由于环境因素导致的变异不可遗传，B、C、D项均是由环境因素导致的变异，不可遗传。
知识点二、基因突变
2．经检测某生物发生了基因突变，但其性状并没有发生变化，其原因是( )
A．遗传信息没有改变
B．遗传基因没有改变
C．遗传密码没有改变
D．控制合成的蛋白质中的氨基酸序列没有改变
解析：选D 其性状没有改变是合成的相应的蛋白质中的氨基酸序列没有改变，基因发生了突变则其含有的碱基的排列顺序一定改变，所以遗传信息和遗传基因是一定改变的，而由于密码子的简并性，性状不一定改变。
3．某个婴儿不能消化乳类，经检查发现他的乳糖酶分子有一个氨基酸改换而导致乳糖酶失活，发生这种现象的根本原因可能是( )
A．缺乏吸收某种氨基酸的能力
B．不能摄取足够的乳糖酶
C．乳糖酶基因有一个碱基对替换了
D．乳糖酶基因有一个碱基对缺失了
解析：选C 如果乳糖酶分子一个氨基酸改换，一般是由某碱基对替换的基因突变造成的。如果乳糖酶基因一个碱基对缺失，一般会影响多个氨基酸。
知识点三、基因重组
4．下列有关基因突变和基因重组的描述正确的是( )
A．基因突变对于生物个体是利多于弊
B．基因突变所产生的基因都可以遗传给后代
C．基因重组能产生新的基因
D．基因重组是进行有性生殖的生物才具有的一种可遗传变异方式
解析：选D 基因突变对生物个体多数是有害的；体细胞产生的突变基因一般不遗传；只有基因突变才能产生新基因，基因重组可产生新基因型，但基因重组是进行有性生殖的生物具有的可遗传的变异方式。
5．当牛精原细胞进行DNA复制时，细胞不可能发生( )
A．基因重组 B．DNA解旋
C．蛋白质合成 D．基因突变
解析：选A 基因重组通常发生在减数第一次分裂过程中。
6．血红蛋白异常会产生贫血症状，结合减数分裂过程的曲线图和细胞分裂图。回答下列问题：
(1)血红蛋白发生异常变化的根本原因是______________________________________，此种变异一般发生于甲图中________阶段，此种变异一般最大的特点是能产生________________。
(2)基因重组可以发生于乙图中________时期，除此之外还有可能发生于________________________。
解析：(1)蛋白质的合成是由基因控制的，所以蛋白质变化的根本原因是相应基因发生了变化，属于基因突变，它一般发生于细胞分裂间期的DNA复制时，基因突变的结果是能够产生新的基因。(2)基因重组有两种类型，均发生于减数分裂过程中，即减数第一次分裂后期的非同源染色体的自由组合和减数第一次分裂四分体时期的交叉互换。
答案：(1)控制血红蛋白合成的基因发生突变 2～3 新基因 (2)C 减数第一次分裂后期
(时间：30分钟；满分：50分)
一、选择题(每小题5分，共35分)
1．某些个体在棕发中有一块白色或淡黄色头发，这可能是( )
A．体细胞突变 B．生殖细胞突变
C．基因重组 D．染色体变异
解析：选A 生殖细胞突变一般可以遗传给下一代，其子代所有体细胞都含有突变基因，而体细胞突变一般不能遗传给下一代，只在当代的突变部位表现出相应性状。
2．下列关于基因突变的叙述，错误的是( )
A．基因突变是指基因结构中碱基对的替换、增添和缺失
B．基因突变是由于基因中脱氧核苷酸的种类、数量和排列顺序的改变而发生的
C．基因突变可以在一定的外界环境条件或生物内部因素的作用下引发
D．基因突变会改变染色体上基因的数量
解析：选D A项是基因突变的概念；B项阐明了基因突变的原因；C项说明了基因突变的诱发因素；D项错误，基因突变只是染色体某一位点上基因的改变，但并没有改变基因的数量。
3．基因重组是有性生殖生物重要的变异来源，下列说法正确的是( )
A．只有位于非同源染色体上的基因才能重组
B．只发生在四分体时期
C．能体现遗传的稳定性
D．能使生物更好地适应多变的环境
解析：选D 基因重组可发生在四分体时期，同源染色体间的非姐妹染色单体交叉互换；也可发生在减数第一次分裂后期，非同源染色体的非等位基因自由组合。基因重组是遗传变异的一种体现，使后代性状多样化，能使物种在多种环境下生存下来，是进化的一种表现。
4．下列甲、乙分裂过程中产生配子时发生的变异分别属于( )
A．基因重组，不可遗传变异
B．基因重组，基因突变
C．基因突变，不可遗传变异
D．基因突变，基因重组
解析：选D 甲图中的“a”基因是从“无”到“有”，属于基因突变，而乙图中的A、a、B、b基因是已经存在的，只是进行了重新组合。
5．某基因在复制过程中，一个碱基对被替换，结果导致该基因控制的生物性状( )
A．发生改变 B．不发生改变
C．变得对自身不利 D．不一定发生改变
解析：选D 基因通过转录、翻译形成蛋白质，进而控制生物性状，在上述过程中由于密码子具有简并性，所以性状不一定发生改变。
6．下列有关基因重组的叙述中，正确的是( )
A．基因型为Aa的个体自交，因基因重组而导致子代性状分离
B．基因A因替换、增添或缺失部分碱基而形成它的等位基因a属于基因重组
C．同源染色体上非姐妹染色单体间的互换可能导致基因重组
D．造成同卵双生姐妹间性状上差异的主要原因是基因重组
解析：选C Aa个体自交，后代的性状分离是由于等位基因的分离和配子之间随机结合而形成的；基因A中碱基对的替换、增添或缺失属于基因突变；同源染色体上非姐妹染色单体间的互换属于基因重组；同卵双生是指由同一受精卵发育而来的，所以细胞核中的遗传物质是一样的，其性状差异主要是由于外界环境引起的。
7．图中a、b、c、d表示人的生殖周期中不同的生理过程。下列说法正确的是( )
A．c、d不能发生基因突变
B．基因重组主要是通过c和d来实现的
C．b和a的主要差异之一是同源染色体的联会
D．d和b的主要差异之一是姐妹染色单体的分离
解析：选C 过程a表示有丝分裂，过程b表示减数分裂，过程c表示受精作用，过程d表示个体发育过程(细胞分裂和分化)。基因突变可发生在个体发育的任何时期，但主要集中在有丝分裂间期和减数第一次分裂前的间期。基因重组发生在减数分裂过程中；减数分裂和有丝分裂的主要差异有同源染色体的联会、同源染色体的分离、同源染色体非姐妹染色单体的交叉互换等；在减数分裂和有丝分裂过程中均有姐妹染色单体的分离。
二、非选择题(共15分)
8．(15分)根据图示分析人类镰刀型细胞贫血症的病因。并回答：
(1)图中下列序号表示的生理过程分别是：
①____________；②____________；③____________。
(2)④的碱基排列顺序是________，这是决定缬氨酸的一个__________。
(3)患镰刀型细胞贫血症的根本原因是_________________________________________，从而改变了遗传信息。
(4)根据镰刀型细胞贫血症的发病率和表现特征，说明基因突变具有____________和____________的特点。
(5)根据基因、密码子和氨基酸的对应关系，若图示基因中第三个碱基对发生变化，能否引起性状的改变？(提示：谷氨酸的密码子为：GAA、GAG)
解析：镰刀型细胞贫血症的病因是病人的血红蛋白分子的一条多肽链上，有一个氨基酸的种类发生了改变，即由正常的谷氨酸变成了异常的缬氨酸，根本原因是控制合成血红蛋白的遗传物质DNA的碱基序列发生了改变，即发生了基因突变，由突变成。
答案：(1)转录 翻译 基因突变(复制) (2)GUA 密码子 (3)控制血红蛋白合成的DNA碱基序列发生了改变 (4)突变率低 有害性 (5)不一定，若第三个碱基对改变后，转录出的密码子为GAG，由于翻译出的氨基酸不发生改变，则不引起性状的改变；若突变后转录出的密码子为GAU或GAC，由于翻译出的氨基酸改变，因此可改变性状。
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染色体变异
一、基因突变与染色体变异的区别
二、染色体结构的变异
1．将图示序号填入下表相应位置
类型 结构变化 图示
倒位 染色体中某一片段位置颠倒 Ⅲ
易位 染色体的某一片段移接到另一条非同源染色体上 Ⅳ
缺失 染色体中某一片段缺失 Ⅰ
重复 染色体中增加某一片段 Ⅱ
2.结果
(1)染色体上的基因的数目或排列顺序发生改变。
(2)大多数对生物体是不利的，有时甚至会导致生物体死亡。
三、染色体数目的变异
1．类型
(1)细胞内个别染色体的增加或减少。实例：21三体综合征。
(2)细胞内染色体数目以染色体组的形式成倍增加或减少。实例：雄蜂。
2．染色体组
(1)概念：细胞中的一组非同源染色体，在形态和功能上各不相同，但又互相协调，共同控制生物的生长、发育、遗传和变异的一组染色体。
(2)写出图中的染色体组：X、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ或Y、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ。
3．二倍体、多倍体
(1)概念辨析
项目 起点 体细胞染色体组数 实例
二倍体 受精卵 2个 几乎全部动物和过半数的高等植物
多倍体 受精卵 三个或三个以上 三倍体香蕉和四倍体马铃薯
(2)植株特点：与二倍体植株相比，多倍体植株常常是茎秆粗壮，叶片、果实和种子都比较大；糖类和蛋白质等营养物质的含量都有所增加。
(3)人工诱导多倍体
①方法
②原理：秋水仙素能够抑制纺锤体形成，导致染色体不分离，引起细胞内染色体加倍。
4．单倍体
(1)概念：体细胞中含有本物种配子染色体数目的个体。
(2)特点(以植物为例)：与正常植株相比，植株长得弱小且高度不育。
(3)实践应用：利用单倍体植株培育新品种。
①方法
②优点：能明显缩短育种年限。
四、低温诱导植物染色体数目的变化
eq \a\vs4\al( 根尖的培,养及诱导)eq \b\lc\{(\a\vs4\al\co1(（1）培养方法：将洋葱（或大葱、蒜）放在装满, 清水的广口瓶上，让洋葱的底部接触水面,（2）诱导时机：待洋葱长出1 cm左右的不, 定根时,（3）诱导措施：将整个装置放入冰箱的低温, 室内（4 ℃），诱导培养36 h))
eq \a\vs4\al( 取材及,固定)eq \b\lc\{(\a\vs4\al\co1(（1）取材：剪取诱导处理的根尖约0.5～1 cm,（2）固定：放入卡诺氏液中浸泡0.5～1 h，以, 固定细胞的形态,（3）冲洗：用体积分数为95%的酒精冲洗2次))
eq \a\vs4\al(制作装片)eq \b\lc\{(\a\vs4\al\co1(（1）解离,（2）漂洗,（3）染色：使用改良苯酚品红染液,（4）制片))
一、染色体结构变异
1．仔细观察教材P86图5－6左图，结合如图，探究下列问题：
(1)图示过程发生在哪类染色体之间？属于哪类变异？
提示：发生在同源染色体的非姐妹染色单体之间；属于基因重组。
(2)发生易位的两条染色体是同源染色体吗？
提示：不是同源染色体，而是非同源染色体。
2．结合基因突变，思考染色体结构变异与基因突变有哪些区别？(填表)
项目 染色体结构变异 基因突变
本质 ________的缺失、重复、易位或倒位 ________的替换、增添和缺失
基因数目变化 1个
变异水平
光镜检测 不可见
提示：染色体片段 碱基对 1个或多个 细胞 分子 可见
二、染色体数目变异
1．分析下列图示：
根据图示判断甲、乙生物细胞中染色体组数并说明判断依据。
(1)甲生物细胞内有几个染色体组？
提示：4个。细胞内同一种形态的染色体有4条。
(2)乙生物细胞内有几个染色体组？
提示：4个。在乙生物体的基因型中，控制同一性状的基因出现4次。
(3)丙生物的体细胞含32条染色体，有8种形态，丙生物的体细胞中含有几个染色体组？写出计算的公式。
提示：4个。计算公式为：染色体组的数目＝染色体数/染色体形态数。
2．根据单倍体、二倍体和多倍体的概念判断下列说法是否正确，并说明理由。
(1)二倍体物种所形成的单倍体中，其体细胞中只含有一个染色体组。
提示：正确。二倍体的体细胞中含有两个染色体组，在体细胞进行减数分裂形成配子时，同源染色体分开，导致染色体数目减半。
(2)由四倍体、六倍体生物形成的单倍体，其体细胞中就含有两个或三个染色体组，可称为二倍体或三倍体。
提示：错误。尽管其体细胞中含有两个或三个染色体组，但由于是正常的体细胞产生的配子形成的个体，只能称为单倍体。
3．判断正误
(1)根据某生物的体细胞基因型为AAaaBBbb，可判断该生物为二倍体生物。(×)
(2)体细胞中含有一个染色体组的生物是单倍体，含有两个染色体组的生物是二倍体。(×)
(3)用秋水仙素处理植株使染色体数目加倍就是多倍体育种。(×)
三、低温诱导植物染色体数目变化
1．仔细阅读教材P88实验内容，分析探讨下列问题：
(1)实验中必须在洋葱培养出1 cm左右不定根之后才能低温处理的原因是什么？
提示：若生根前就进行低温处理，低温会抑制细胞代谢，进而抑制根尖分生区的形成，不会发生根尖分生区的有丝分裂受低温影响的过程。
(2)诱导多倍体产生的措施有哪些？
提示：低温或秋水仙素处理。
(3)低温诱导和秋水仙素处理诱导多倍体相比较有什么相似之处？
提示：二者都是作用于有丝分裂前期，抑制纺锤体的形成。
(4)与秋水仙素相比，低温诱导多倍体的形成有哪些优点？
提示：低温条件容易创造和控制，成本低、对人体无害、易于操作。
2．连线
1．判断染色体组和一个染色体组含有几条染色体的方法
(1)根据染色体形态判断
①细胞中同一形态的染色体有几条，该细胞内就含有几个染色体组。
②细胞中染色体共有几种形态，该细胞的一个染色体组中就含有几条染色体。
(2)根据基因型判断
①在细胞或生物体基因型中，控制同一性状的基因(相同基因或等位基因)共有几个，该细胞或生物体就含有几个染色体组。
②在细胞或生物体的基因型中，控制不同性状的基因有几个，该细胞或生物体的一个染色体组中就含有几条染色体。
(3)根据细胞中染色体数及染色体形态数计算
染色体组数＝染色体数目/染色体形态数。
2．单倍体、二倍体、多倍体的比较
3.对单倍体高度不育的理解
(1)体细胞中染色体组为奇数的单倍体高度不育，原因是同源染色体联会紊乱，不能进行正常的减数分裂，不能产生配子，所以不能进行有性生殖，即高度不育。
(2)体细胞中染色体组为偶数的单倍体能进行正常的减数分裂，是可育的。
4．三倍体无子西瓜的培育流程分析
无子西瓜的培育过程
上图中相关问题的分析：
(1)关于两次传粉：②过程传粉是为了杂交得到三倍体种子，④过程传粉是为了提供生长素刺激子房发育成果实。
(2)用秋水仙素处理二倍体西瓜幼苗成为四倍体，是因为幼苗具有分生能力。
(3)①过程秋水仙素处理后，新产生的茎、叶、花的染色体数目加倍，而未处理的根细胞中仍为两个染色体组。
(4)四倍体植株上结的西瓜f，种皮和瓜瓤为四个染色体组，而种子e的胚为三个染色体组。
(5)三倍体西瓜c进行减数分裂时，由于联会紊乱，不能产生正常配子。
(6)获取三倍体种子e是在第一年四倍体植株a上；获取三倍体无子果实g则是在第二年的三倍体植株c上。
A．图甲所示的变异属于基因重组
B．观察异常染色体应选择处于分裂间期的细胞
C．如不考虑其他染色体，理论上该男子产生的精子类型有8 种
D．该男子与正常女子婚配能生育染色体组成正常的后代
[研析] 本题借助文字和图示信息，考查生物变异及减数分裂的相关知识。具体解题过程如下：
[审]——提取信息
信息a：一条14号染色体和一条21号染色体相互连接形成一条异常染色体，属于染色体结构变异。
信息b：减数分裂时异常染色体发生联会的三条染色体中，任意配对的两条染色体分离时，另一条染色体随机移向任一极。
[析]——解读信息
①：染色体变异在显微镜下可以观察到，宜选择细胞分裂中期观察。
②：减数分裂时，图乙中染色体变化情况如图所示：
图中含1、3号染色体的精子是正常的。
[判]——研判选项
A项：根据信息a可知，A项错误。
B项：由分析①可知，B项错误。
C项：根据分析②中图示可知，精子类型理论上应有6种，C项错误。
D项：由分析②可知，该男子可产生含1、3号染色体的正常精子，因此可能生育正常的子代，D项正确。
[答案] D
[例2] 如图分别表示四个生物的体细胞，有关描述中正确的是( )
A．图中是单倍体的细胞有三个
B．图中的丁一定是单倍体的体细胞
C．每个染色体组中含有三条染色体的是甲、乙、丁
D．与乙相对应的基因型可以是aaa、abc、AaaBBBcccDDd、aabbcc等
[解析] 判断染色体组是根据每一条染色体形态相同的个数，如甲、乙、丙、丁中分别含有3、3、2、1个染色体组，其中丁图一定是单倍体，而甲、乙、丙可能分别是三倍体、三倍体、二倍体，也可能是单倍体，与乙图对应的应是每个性状都有三个等位基因控制，所以abc、aabbcc这两种基因型是不正确的。
[答案] B
二看法判断单倍体、二倍体和多倍体
[例3] 已知西瓜的染色体数目2N＝22，请根据下面的西瓜育种流程回答有关问题：
(1)图中所用的试剂①是__________，该试剂的作用是____________________________。
(2)培育无子西瓜A的育种方法称为___________________________________。
(3)③过程中形成单倍体植株所采用的方法是____________。该过程利用了植物细胞的________性。
(4)为确认某植株是否为单倍体，应在显微镜下观察根尖分生区细胞的染色体，观察的最佳时期为___________________________。
[解析] (1)试剂①为秋水仙素，其作用是抑制纺锤体的形成，使染色体数目加倍。(2)培育无子西瓜A的育种方法应为多倍体育种。(3)单倍体育种的基本流程是：花药离体培养→单倍体植株→秋水仙素加倍→筛选获得纯合子。(4)观察染色体数目、形态最好的时期是有丝分裂中期。
[答案] (1)秋水仙素 抑制纺锤体的形成，使染色体数目加倍 (2)多倍体育种
(3)花药离体培养 全能 (4)有丝分裂中期
————————————————[课堂归纳]——————————————————
?[网络构建]
填充：①缺失 ②重复 ③易位 ④倒位 ⑤染色体组成倍增减 ⑥个别染色体的增添或减少
[关键语句]
1．染色体结构变异包括缺失、重复、倒位和易位等几种类型。
2．染色体结构变异可改变染色体上的基因的数目或排列顺序，可在显微镜下观察到。
3．二倍体生物正常配子中的一组染色体是一个染色体组。
4．由受精卵发育而来的个体，体细胞中含几个染色体组，就是几倍体。
5．单倍体并不一定只含一个染色体组。
6．单倍体育种包括花药离体培养和秋水仙素处理幼苗等阶段，能明显缩短育种年限。
7．秋水仙素或低温能抑制纺锤体的形成，从而导致染色体数目加倍。
知识点一、染色体结构变异
1．(上海高考)如图显示了染色体及其部分基因，对①和②过程最恰当的表述分别是( )
A．交换、缺失 B．倒位、缺失
C．倒位、易位 D．交换、易位
解析：选C ①过程中F与m位置相反，表示的是染色体的倒位，②过程只有F，没有m，但多出了一段原来没有过的染色体片段，表示的是染色体的易位。
2．基因突变和染色体变异的一个重要的区别是( )
A．基因突变在光学显微镜下看不见
B．染色体变异是定向的，而基因突变是不定向的
C．基因突变是可以遗传的
D．染色体变异是不能遗传的
解析：选A 基因突变是基因内部的碱基种类、数量、排列次序的变化而引起的生物变异，属于分子水平的变化，光学显微镜下观察不到。染色体的变化可在光学显微镜下直接观察到。生物的变异是不定向的，基因突变和染色体变异其遗传物质均发生改变，都是可遗传的变异。
知识点二、染色体数目变异
3．普通小麦是六倍体，有42条染色体，科学家们用花药离体培养培育出的小麦幼苗是( )
A．三倍体、21条染色体 B．单倍体、21条染色体
C．三倍体、三个染色体组 D．单倍体、一个染色体组
解析：选B 花药中的花粉是经过减数分裂发育而成的，由其培育出的幼苗比普通小麦的染色体数减少了一半，含有三个染色体组，而体细胞中含有本物种配子染色体数目的个体叫单倍体。
4．双子叶植物大麻(2N＝20)为雌雄异株，性别决定为XY型，若将其花药离体培养，再将幼苗用秋水仙素处理，所得植株的染色体组成应是( )
A．18＋XY B．18＋YY
C．9＋X或9＋Y D．18＋XX或18＋YY
解析：选D 2N＝20，性别决定为XY型的双子叶植物大麻产生的花药的染色体组成为9＋X或9＋Y，将其培育成单倍体后再利用秋水仙素处理，诱导染色体加倍后，植株的染色体组成是18＋XX或18＋YY。
5．如图表示一些细胞中所含的染色体，据图完成下列问题：
(1)图A所示是含________个染色体组的体细胞。每个染色体组有________条染色体。
(2)图C所示细胞为体细胞，则其所在的生物是________倍体，其中含有________对同源染色体。
(3)图D表示一个有性生殖细胞，这是由________倍体生物经减数分裂产生的，内含________个染色体组。
(4)图B若表示一个有性生殖细胞，它是由________倍体生物经减数分裂产生的，由该生殖细胞直接发育成的个体是______倍体。每个染色体组含______条染色体。
(5)图A细胞在有丝分裂的后期包括______个染色体组。
解析：图A中染色体是两两相同的，故含有两个染色体组，并且每个染色体组中有两条染色体；图B中染色体每三条是相同的，故为三倍体，由配子直接发育成的生物个体，都称为单倍体；图C中染色体两两相同，故有两个染色体组，每个染色体组中有三条染色体，共有三对同源染色体；图D中染色体形态、大小各不相同，则只有一个染色体组。
答案：(1)两 两 (2)二 三 (3)二 一 (4)六 单 三 (5)四
知识点三、低温诱导植物染色体加倍
6．下列关于低温诱导染色体加倍实验的叙述，错误的是( )
A．实验原理是低温抑制纺锤体的形成，使子染色体不能移向两极
B．解离后的洋葱根尖应漂洗后才能进行染色
C．龙胆紫溶液可以使细胞中的染色体着色
D．显微镜下可以看到大多数处在分裂期细胞中的染色体数目发生改变
解析：选D 低温处理植物的分生组织细胞，抑制纺锤体的形成，使染色体数目加倍；解离后洋葱根尖经过漂洗可去掉盐酸，有利于染色体着色；洋葱根尖装片中的细胞大部分处于有丝分裂间期，因此在显微镜下能观察到染色体数目发生改变的只是少数细胞。
(时间：30分钟；满分：50分)
一、选择题(每小题4分，共32分)
1．下列情况中不属于染色体变异的是( )
A．第5号染色体短臂缺失引起的遗传病
B．第21号染色体多一条引起的先天性愚型
C．同源染色体之间交换了对应部分的结构
D．用花药培养出了单倍体植株
解析：选C 同源染色体之间交换对应部分结构为交叉互换，属于基因重组。
2．在植物体细胞有丝分裂的过程中，可能引起的可遗传变异是( )
①基因突变 ②基因重组 ③染色体变异
A．①② B．①③ C．②③ D．①②③
解析：选B 基因重组主要发生在减数分裂形成配子的过程中，基因突变和染色体变异可发生在个体发育的任何时期。
3．下列有关单倍体的叙述中，正确的是( )
A．未经受精的卵细胞发育成的植物，一定是单倍体
B．含有两个染色体组的生物体，一定不是单倍体
C．生物的精子或卵细胞一定都是单倍体
D．含有奇数染色体组的个体一定是单倍体
解析：选A 由配子发育成的植株一定是单倍体。细胞内含有两个染色体组的生物可能是单倍体，也可能是二倍体。精子或卵细胞是细胞而非个体。三倍体生物细胞中含有三个染色体组。
4．如图是果蝇体细胞的染色体组成，以下说法正确的是( )
A．染色体1、2、4、5组成果蝇的一个染色体组
B．染色体3、6之间的交换属于基因重组
C．控制果蝇红眼或白眼的基因位于1号染色体上
D．控制不同性状的非等位基因在减数分裂时进行自由组合
解析：选C 果蝇的性别决定是XY型，X、Y染色体是一对形态大小不完全相同、所含遗传信息也不完全相同的同源染色体。3、6为非同源染色体，其交换为染色体结构变异。控制不同性状的非等位基因若位于同源染色体上，在减数分裂时不进行自由组合。
5．某植物的一个体细胞如图所示。该植株的花粉进行离体培养后，共获得n株幼苗，其中基因型为aabbccdd的个体有( )
A.株 B.株 C.株 D．0株
解析：选D AaBbCcDd个体的花粉经离体培养，得到的幼苗均为单倍体，不可能出现aabbccdd的个体。
6．由受精卵发育而来的雌蜂(蜂王)是二倍体(2n＝32)，由未受精的卵细胞发育而来的雄蜂是单倍体(n＝16)。下列相关叙述正确的是( )
A．蜜蜂属于XY型性别决定的生物
B．雄蜂是单倍体，因此高度不育
C．由于基因重组，一只雄蜂可以产生多种配子
D．雄蜂体细胞有丝分裂后期含有两个染色体组
解析：选D 蜜蜂性别是由细胞中染色体数目来决定的，而不是XY型性别决定方式；雄蜂可进行假减数分裂产生精子，因此雄蜂是可育的单倍体；雄蜂中只有一个染色体组，在减数分裂过程中不发生基因重组，一只雄蜂只可以产生一种与自身基因型相同的精子而不是多种。
7．基因型为Aa的幼苗经秋水仙素处理后长成的植株，细胞减数分裂产生的配子的种类及其比例是( )
A．AA∶aa＝1∶1
B．AA∶Aa∶aa＝1∶2∶1
C．Aa∶Aa＝1∶1
D．AA∶Aa∶aa＝1∶4∶1
解析：选D 基因型为Aa的幼苗经秋水仙素处理后长成的植株的基因型为AAaa，减数分裂时，A和A组合为AA，A和a组合为Aa，a和a组合为aa，结果AA∶Aa∶aa＝1∶4∶1。
8．关于人类21三体综合征、镰刀型细胞贫血症和唇裂的叙述，正确的是( )
A．都是由突变基因引发的疾病
B．患者父母不一定患有该种遗传病
C．可通过观察血细胞的形态区分三种疾病
D．都可通过光学显微镜观察染色体形态和数目检测是否患病
解析：选B 三种病的病因与检测方法比较如下：
遗传病 21三体综合征 镰刀型细胞贫血症 唇裂
病因 染色体数目变异 基因突变 多基因遗传病
检测方法 光学显微镜观察染色体形态和数目 基因检测；光学显微镜观察红细胞形态 基因检测
父母是否患病 不患病 不确定 不确定
二、非选择题(共18分)
9．(18分)四倍体大蒜的产量比二倍体大蒜高许多，为探究诱导大蒜染色体数目加倍的最佳低温，特设计如下实验。
(1)实验主要材料：大蒜、培养皿、恒温箱、卡诺氏液、体积分数为95%的酒精溶液、显微镜、改良苯酚品红染液。
(2)实验步骤：
①取五个培养皿，编号并分别加入纱布和适量的水。
②将培养皿分别放入－4 ℃、0 ℃、________、________、________的恒温箱中1 h。
③________________________________________________________________________。
④分别取根尖________cm，放入________中固定0.5～1 h，然后用____________________冲洗2次。
⑤制作装片：解离→________→________→制片。
⑥低倍镜检测，________________________________________________，并记录结果。
(3)实验结果：染色体加倍率最高的一组为最佳低温。
(4)实验分析：
①设置实验步骤②的目的是______________________________________________。
②对染色体染色还可以用________、________等。
③除低温外，________也可以诱导染色体数目加倍，原理是______________________。
解析：本实验目的是探究诱导大蒜染色体数目加倍的最佳低温，所以温度应设置为变量，不同温度处理是为了进行相互对照，在DNA复制时尽可能使细胞处于设定温度中，以排除其他温度的干扰。但低温并不可能使所有细胞加倍，所以要统计加倍率来确定最佳低温。
答案：(2)②4 ℃ 8 ℃ 12 ℃ ③取大蒜随机均分为五组，分别放入五个培养皿中诱导36 h ④0.5～1 卡诺氏液 体积分数为95%的酒精溶液 ⑤漂洗 染色 ⑥统计每组视野中的染色体加倍率 (4)①将培养皿放在不同温度下恒温处理，是为了进行相互对照；恒温处理1 h是为了排除室温对实验结果的干扰 ②龙胆紫溶液 醋酸洋红溶液 ③秋水仙素 抑制纺锤体形成
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人类遗传病
一、人类常见遗传病的类型
1．概念：由于遗传物质改变而引起的人类疾病。
2．类型
类型 概念 实例
单基因遗传病 受一对等位基因控制的遗传病 多指、并指、色盲、白化病、苯丙酮尿症
多基因遗传病 受两对以上等位基因控制的人类遗传病 原发性高血压、青少年型糖尿病
染色体异常遗传病 由染色体异常引起的遗传病 21三体综合征
二、遗传病的监测和预防
1．手段：主要包括遗传咨询和产前诊断。
2．意义：在一定程度上有效地预防遗传病的产生和发展。
3．遗传咨询的内容、步骤及产前诊断
三、人类基因组计划(HGP)
1．内容：绘制人类遗传信息的地图。
2．目的：测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。
3．意义：认识到人类基因的组成、结构、功能及其相互之间的关系，对人类疾病的诊治和预防具有重要意义。
4．结果：人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成，已发现的基因约为2.0万～2.5万个。
一、人类常见遗传病的类型
1．仔细阅读教材P90内容，分析判断下列说法是否正确，并说明理由。
(1)单基因遗传病是由一个基因控制的疾病，多基因遗传病是由两个以上的基因控制的疾病。
提示：错误。单基因遗传病是由一对等位基因控制的遗传病；多基因遗传病是由两对以上的等位基因控制的人类遗传病。
(2)单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病均遵循孟德尔遗传定律。
提示：错误。只有单基因遗传病遵循孟德尔遗传定律。
2．观察教材P91图5－12、5－13，结合图左侧文字内容，分析下列图示，回答下列问题：
21三体综合征患者的体细胞中含有3条21号染色体，是由于亲本产生的异常配子发生受精作用后导致的。如图是卵细胞形成过程：
(1)根据图示①，分析21三体综合征形成的原因。
提示：减数第一次分裂后期同源染色体未分离，产生异常的次级卵母细胞，进而形成了含有两条21号染色体的异常卵细胞。
(2)根据图示②过程，会导致21三体综合征形成吗？分析原因。
提示：会。减数第二次分裂后期姐妹染色单体分离形成的染色体未被拉向两极，产生了含有两条21号染色体的异常卵细胞。
(3)除了卵细胞异常能导致21三体综合征外，若精子异常会导致该遗传病发生吗？分析原因。
提示：会。也可能是由于精子形成过程中减数第一次分裂后期同源染色体未分离或减数第二次分裂后期姐妹染色单体分离形成的染色体未被拉向两极形成的精子异常导致的。
(4)21 三体综合征女患者与正常男性结婚，能否生育正常的孩子？若能，生育正常孩子的概率是多少？
提示：能，概率为1/2。21 三体综合征女患者产生的卵细胞一半含一条21号染色体(正常)，一半含两条21号染色体(不正常)。
3．调查人类遗传病的方法：
资料1：广西是我国地中海贫血发病率最高的省区，地中海贫血患病率为2.43%。
资料2：“着色性干皮病”是一种罕见的先天性隐性遗传病。由于患者体内缺少一种酶，对于紫外线照晒人体后形成的DNA损伤缺乏修复能力。随着紫外线晒伤的积累，极易引发严重的皮肤癌变。
(1)资料1中的数据是怎样获得的？
提示：在广西省内随机地抽取人群样本，进行该遗传病的统计，利用下列公式计算得出。
遗传病的发病率＝×100%
(2)“着色性干皮病”对人危害很大，若你参与该遗传病的遗传方式的调查，回答下列问题：
①怎样选取调查的样本？
提示：在患有该遗传病的家族中进行调查。
②在调查的基础上，怎样确定该遗传病的遗传方式？
提示：根据调查结果，绘制遗传系谱图，分析遗传方式。
二、遗传病的监测和预防、人类基因组计划
1．阅读教材P92相关内容，结合下列材料分析回答下列问题：
有一对夫妇，其中一人为X染色体上的隐性基因决定的遗传病患者，另一方表现正常，妻子怀孕后，想知道胎儿是否携带致病基因。
(1)若丈夫为患者，胎儿是男性时，需要对胎儿进行基因检测吗？为什么？
提示：需要。因为表现正常的女性有可能是携带者，她与男患者结婚时，男性胎儿可能是患者。
(2)当妻子为患者时，表现正常的胎儿的性别应该是男性还是女性？为什么？
提示：女性。女患者与正常男性结婚时，所有的女性胎儿都含有来自父亲X染色体上的正常显性基因。
2．果蝇体细胞中含有8条染色体，其性别决定是XY型；水稻是雌雄同体的重要粮食作物，二倍体水稻体细胞有24条染色体。
分析上述材料，思考下列问题：
(1)果蝇的基因组中有多少条染色体？其染色体组中有几条染色体？
提示：基因组中有5条；染色体组中有4条。
(2)水稻的基因组中有几条染色体？与其染色体组有什么关系？
提示：12条。水稻细胞中无性染色体，故基因组中染色体数与染色体组中的染色体数一样，均为体细胞染色体数的一半。
3．判断正误
(1)开展遗传病的监测，在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。(√)
(2)人类基因组测序是测定人的46条染色体中的一半，即23条染色体的碱基序列。(×)
单基因遗传病的分类比较
2.调查“遗传病发病率”与“遗传方式”的比较
3.多基因遗传病的特点
(1)有家族聚集倾向，群体中发病率较高。
(2)易受环境的影响。人类遗传病是遗传因素与环境因素相互作用的结果。
(3)多基因通常不存在显隐性关系，它们的行为一般不遵循孟德尔遗传定律。
[例1] [双选](广东高考)人类红绿色盲的基因位于X染色体上，秃顶的基因位于常染色体上，结合下表信息可预测，图中Ⅱ3和Ⅱ4所生子女是( )
BB Bb bb
男 非秃顶 秃顶 秃顶
女 非秃顶 非秃顶 秃顶
A．非秃顶色盲儿子的概率为1/4
B．非秃顶色盲女儿的概率为1/8
C．秃顶色盲儿子的概率为1/8
D．秃顶色盲女儿的概率为0
[研析] 本题以遗传系谱图、表格为信息载体，考查单基因遗传病的分析及相关概率计算。具体解题过程如下：
[审]——关键信息
①题干文字信息：红绿色盲是伴X染色体隐性遗传，秃顶是常染色体遗传。
②表格信息——秃顶、非秃顶在男女性别中表现情况不同。
③遗传系谱图信息：Ⅰ1的基因型为bbXAX－，Ⅰ2的基因型为BBXaY，Ⅱ3的基因型为BbXAXa，Ⅱ4的基因型为BBXaY。
[判]——研判选项
Ⅱ3和Ⅱ4婚配，所生子女中，非秃顶色盲儿子(BBXaY)的概率为1/2(BB)×1/4(XaY)＝1/8；非秃顶色盲女儿(B_XaXa)的概率为1(B_)×1/4(XaXa)＝1/4；秃顶色盲儿子(BbXaY)的概率为1/2(Bb)×1/4(XaY)＝1/8；秃顶色盲女儿(bbXaXa)的概率为0(bb)×1/4(XaXa)＝0。
[答案] CD
“十字相乘法”求解两种单基因遗传病的患病概率
① 只患甲病的概率 m－mn或m(1－n)
② 只患乙病的概率 n－mn或n(1－m)
③ 同患两种病的概率 mn
④ 不患病概率 (1－m)(1－n)
以上规律可利用下述模型表示：
[例2] 某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时，以“研究××病的遗传方式”为子课题。下列子课题中最为简单可行且所选择的调查方法最为合理的是( )
A．研究猫叫综合征的遗传方式，在学校内随机抽样调查
B．研究青少年型糖尿病的遗传方式，在患者家系中调查
C．研究艾滋病的遗传方式，在全市随机抽样调查
D．研究红绿色盲的遗传方式，在患者家系中调查
[解析] 猫叫综合征是染色体异常遗传病；青少年型糖尿病属于多基因遗传病；而艾滋病属于传染病；色盲是单基因遗传病，比较适合进行遗传方式的调查；而作为多基因遗传病和染色体异常遗传病来说规律难以掌握，所以不用于遗传方式的调查。
[答案] D
————————————————[课堂归纳]——————————————————
?[网络构建]
填充：①单基因 ②多基因 ③监测和预防 ④人类基因组
[关键语句]
1．人类遗传病是由于遗传物质改变而引起的人类疾病。
2．人类遗传病可分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。
3．遗传病的监测和预防包括遗传咨询和产前诊断等手段。
4．调查遗传病的发病率应在群体中进行，而调查遗传病的遗传方式则应在患者家系中进行。
5．人类基因组计划的目的是测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。
6．人类基因组计划要测定人体内24条染色体上DNA的全部序列。
知识点一、人类遗传病的类型、特点及调查
1．下列哪种人类疾病的传递符合孟德尔遗传定律( )
A．单基因遗传病 B．多基因遗传病
C．传染病 D．染色体异常遗传病
解析：选A 孟德尔的遗传定律研究的是一对或多对等位基因控制的相对性状的传递规律，而且每一对相对性状都是由一对或主要由一对等位基因控制的；而多基因遗传病是由多对等位基因控制的遗传病，各对基因单独作用微小，不符合孟德尔遗传定律；传染病是由病原体引起的疾病，与遗传无关；染色体异常遗传病是染色体结构或数目的改变引起的遗传病，也不符合孟德尔遗传定律。
2．下列关于人类遗传病的叙述，错误的是( )
①一个家庭仅一代人中出现过的疾病不是遗传病
②一个家庭几代人中都出现过的疾病是遗传病
③携带遗传病基因的个体一定会患遗传病
④不携带遗传病基因的个体一定不会患遗传病
A．①② B．③④ C．①②③ D．①②③④
解析：选D 人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病。一个家族仅一代人中出现过的疾病也可能是遗传病；一个家族几代人中都出现过的疾病不一定是遗传病，也可能是环境、营养等因素造成的；携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如携带白化病基因的基因型为Aa的人并不患病；不携带遗传病基因的个体也可能会患遗传病，如染色体异常遗传病等。
3．在下列人类的生殖细胞中，两者结合能产生先天性愚型的组合是( )
①23＋X ②22＋X ③21＋Y ④22＋Y
A．①③ B．②③ C．①④ D．②④
解析：选C 先天性愚型又叫21三体综合征，是指患者的体内比正常人多了1条21号染色体。其可能由正常的卵细胞(22＋X)和异常的精子(23＋X或23＋Y)受精形成，也可能是异常的卵细胞(23＋X)和正常的精子(22＋X或22＋Y)受精形成，此处只有组合①④符合。
4．下列人类遗传病调查的基本步骤，正确的顺序是( )
①确定要调查的遗传病，掌握其症状及表现
②汇总结果，统计分析
③设计记录表格及调查要点
④分多个小组进行调查，获得足够大的群体调查数据
A．①③②④ B．③①④② C．①③④② D．①④③②
解析：选C 本题考查研究性课题——人类遗传病的调查。人类遗传病的调查步骤：确定要调查的遗传病→设计记录表格→分组调查→汇总结果，统计分析。
知识点二、单基因遗传病相关概率分析
5．人类血友病属于伴性遗传，苯丙酮尿症属于常染色体遗传。一对表现型正常的夫妇，生下一个既患血友病又患苯丙酮尿症的男孩。如果他们再生一个女孩，表现正常的概率是( )
A．9/16 B．3/4 C．3/16 D．1/4
解析：选B 血友病是一种伴X染色体隐性遗传病，苯丙酮尿症为常染色体隐性遗传病。患血友病和苯丙酮尿症男孩的基因型为bbXhY，其父母的基因型分别是BbXHY和BbXHXh。对血友病而言，生女孩一定是正常的，即正常的概率为1；对苯丙酮尿症而言，正常的概率为3/4，所以都正常的概率为3/4。
知识点三、人类遗传病的监测和预防
6．我国婚姻法规定禁止近亲婚配的医学依据是( )
A．近亲婚配其后代必患遗传病
B．近亲婚配其后代患隐性遗传病的机会增加
C．人类的疾病都是由隐性基因控制的
D．近亲婚配其后代必然有伴性遗传病
解析：选B 从遗传学角度来说，每个正常人身上可能携带几个甚至十几个有害基因，近亲结婚后代患隐性遗传病的机会增加。
7．请根据下面的示意图，回答问题：
(1)请写出图中A、B、C所代表的结构或内容的名称；A________，B________，C________。
(2)该图解是____________示意图，进行该操作的主要目的是_______________________________________________________________________。
(3)若胎儿患有多基因遗传病，________(选填“能”或“不能”)在光镜下观察到致病基因；该类遗传病的特点是：在群体中发病率较________，常表现出________，易受________的影响。
(4)如果某人患有一种伴X染色体显性遗传病，对其妻子检查时发现C细胞的染色体组成为XX，是否需要终止妊娠？________。理由是_____________________________________。
解析：(1)、(2)产前诊断的主要检测手段有羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查及基因诊断等，目的是确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病，图示为羊水检查，A为子宫，B为羊水，C为胎儿细胞。(3)多基因遗传病属于分子水平的疾病，在光学显微镜下不可见。多基因遗传病在群体中发病率较高，常表现出家族聚集现象，易受环境的影响。(4)伴X染色体显性遗传病，父方的显性致病基因肯定传给女儿，女儿(XX)患病，因此要终止妊娠。
答案：(1)子宫 羊水 胎儿细胞 (2)羊水检查 确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病 (3)不能 高 家族聚集现象 环境 (4)是 父亲的X染色体一定传递给女儿，女儿一定患有该遗传病
(时间：30分钟；满分：50分)
一、选择题(每小题2分，共20分)
1．在性状的传递过程中，呈现隔代遗传且男性患者多于女性患者的遗传病是( )
A．多指
B．血友病
C．白化病
D．先天性睾丸发育不全综合征
解析：选B 多指和白化病都是常染色体遗传病，与性别无关；血友病是伴X染色体隐性遗传病，在男性中发病率高；先天性睾丸发育不全综合征是男性才患的疾病。
2．下列关于人类遗传病的叙述中正确的是( )
A．先天性心脏病都是遗传病
B．单基因遗传病是由一个致病基因引起的遗传病
C．人类基因组测序是测定人的46条染色体中的一半，即23条染色体的碱基序列
D．多基因遗传病是指受两对以上等位基因控制的人类遗传病
解析：选D 先天性疾病不一定是遗传病，控制生物性状的基因在生物体内往往成对存在，因此单基因遗传病应是由1对等位基因引起的遗传病，多基因遗传病则是由两对以上等位基因控制的疾病，人类基因组测序是测定人的22条常染色体和2条性染色体的碱基序列。
3．幸福的家庭都不希望降生一个有缺陷的后代，因此有必要采取优生措施。下列叙述正确的是( )
A．基因诊断可以用来确定胎儿是否患有猫叫综合征
B．用酪氨酸酶能对白化病进行基因诊断
C．羊水检查是产前诊断的唯一手段
D．禁止近亲结婚主要是为了减少隐性遗传病的发生
解析：选D 猫叫综合征是染色体结构变异遗传病，用基因诊断不能检测，通过羊水细胞染色体检查即可确定；酪氨酸酶不能对白化病进行基因诊断；产前诊断的检测手段除了羊水检查外，还有B超检查、孕妇血细胞检查以及基因诊断等。
4．人类中有一种性别畸形XYY个体，外貌男性，有的智力差，有的智力高于一般人。据说这种人常有反社会行为，富攻击性，在犯人中的比例高于正常人群，但无定论。有生育能力，假如有一个XYY男性与一正常女性结婚，下列判断正确的是( )
A．该男性产生的精子有X、Y和XY三种类型
B．所生育的后代中出现XYY孩子的概率为1/2
C．所生育的后代中出现性别畸形的概率为1/2
D．所生育的后代智力都低于一般人
解析：选C 该男性产生X、YY、XY、Y四种类型的精子，分别占1/6、1/6、2/6、2/6；后代出现XYY孩子的概率为1/6；后代中出现性别畸形的概率为1/2；后代智力有的低于一般人，有的高于一般人，有的跟一般人相同。
5．(新课标全国卷Ⅰ)如图为某种单基因常染色体隐性遗传病的系谱图(深色代表的个体是该遗传病患者，其余为表现型正常个体)。近亲结婚时该遗传病发病率较高，假定图中第Ⅳ代的两个个体婚配生出一个患该遗传病子代的概率为1/48，那么，得出此概率值需要的限定条件是( )
A．Ⅰ－2和Ⅰ－4必须是纯合子
B．Ⅱ－1、Ⅲ－1和Ⅲ－4必须是纯合子
C．Ⅱ－2、Ⅱ－3、Ⅲ－2和Ⅲ－3必须是杂合子
D．Ⅱ－4、Ⅱ－5、Ⅳ－1和Ⅳ－2必须是杂合子
解析：选B 假设致病基因为a，由题意可知，Ⅱ－2、Ⅱ－3、Ⅱ－4的基因型都为Aa，Ⅲ－3的基因型为AA(占1/3)或Aa(占2/3)，1/48可分解为1/4×1/4×1/3，Ⅳ－1是杂合子的概率需为1/2×1/2＝1/4，Ⅳ－2是杂合子的概率需为2/3×1/2＝1/3，若要满足以上条件，则Ⅱ－1、Ⅲ－1和Ⅲ－4必须是纯合子。
6．下面所示的4个家系中，带阴影的为遗传病患者，白色表现正常。下列叙述不正确的是( )
A．可能是色盲遗传的家系是甲、乙、丙、丁
B．肯定不是抗维生素D佝偻病(伴X染色体显性遗传)遗传的家系是甲、乙
C．家系甲中，这对夫妇再生一患病孩子的概率为1/4
D．家系丙中，女儿不一定是杂合子
解析：选A 色盲是伴X染色体隐性遗传，特点是母患子必患，所以丁一定不能表示色盲。抗维生素D佝偻病是伴X染色体显性遗传，所以甲、乙肯定不是抗维生素D佝偻病遗传。家系甲中，该遗传病有可能是常染色体隐性遗传，也有可能是伴X染色体隐性遗传，不管是哪种遗传病，这对夫妇再生一患病孩子的概率都为1/4。家系丙中，该遗传病有可能是常染色体隐性遗传或常染色体显性遗传，也有可能是伴X染色体隐性遗传或伴X染色体显性遗传，所以家系丙中，女儿有可能是纯合子，也有可能是杂合子。
7．如图为各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险，下列说法错误的是( )
A．新出生婴儿和儿童容易表现单基因遗传病和多基因遗传病
B．各种遗传病在青春期的患病率很低
C．成人很少新发染色体异常遗传病，但成人的单基因遗传病比青春期发病率高，而多基因遗传病发病率低
D．各种病的个体易患性都有差异
解析：选C 从图中不难看出成人的单基因遗传病比青春期发病率高，更显著的是多基因遗传病的发病率在中老年群体中随着年龄增加而快速上升。
8．下列说法错误的是( )
A．人类基因组计划的目的是测定人类基因组的全部DNA序列
B．遗传咨询包括推算后代患病风险率
C．家系分析法是人类遗传病研究最基本的方法
D．21三体综合征发生的根本原因是减数第一次分裂同源染色体未分开
解析：选D 21三体综合征的发生原因是在减数第一次分裂同源染色体未分开或在减数第二次分裂中染色单体分开后，没有分配到两个子细胞中。
9．某城市兔唇畸形新生儿出生率明显高于其他城市，研究这种现象是否由遗传因素引起的方法不包括( )
A．对正常个体与畸形个体进行基因组比较研究
B．对该城市出生的双胞胎进行相关的调查统计分析
C．对该城市出生的兔唇畸形患者的血型进行调查统计分析
D．对兔唇畸形患者家系进行调查统计分析
解析：选C A项中是对基因组进行研究，紧扣了遗传因素这一要点，故其叙述符合研究要求；双胞胎有同卵双生和异卵双生两种，一般同卵双生的双胞胎的基因型相同，表现型相同的部分是由相同的遗传物质决定的，表现型不同的部分是由环境条件引起的，故B项中通过研究双胞胎是否共同发病，来判断该病的发病是否与遗传因素相关；C项中调查患者的血型，血型直接取决于红细胞表面凝集原的种类，因此调查血型不能推知患者相应的遗传因素；D项中调查患者家系，了解其发病情况，再与整个人群中发病情况作比较，可以判断该病是否是遗传物质引起的。
10．下表是四种人类遗传病的亲本组合及优生指导，不正确的是( )
解析：选C 抗维生素D佝偻病为伴X染色体显性遗传，女正父儿皆正，男病母女皆病；红绿色盲为伴X染色体隐性遗传，女病父儿皆病，男正母女皆正；白化病为常染色体隐性遗传，后代性状表现与性别无关；并指为常染色体显性遗传，后代性状表现与性别无关。常染色体遗传病患者生育时要进行产前基因诊断。
二、非选择题(共30分)
11．(10分)克氏综合征是一种性染色体数目异常的疾病。现有一对表现型正常的夫妇生了一个患克氏综合征并伴有色盲的男孩，该男孩的染色体组成为44＋XXY。请回答：
(1)画出该家庭的系谱图并注明每个成员的基因型(色盲等位基因以B和b表示)。
(2)导致上述男孩患克氏综合征的原因是：他的______(选填“父亲”或“母亲”)的生殖细胞在进行__________分裂形成配子时发生了染色体不分离。
(3)假设上述夫妇的染色体不分离只是发生在体细胞中，①他们的孩子中是否会出现克氏综合征患者？________(选填“会”或“不会”)。②他们的孩子患色盲的可能性是多大？________。
(4)基因组信息对于人类疾病的诊治有重要意义。人类基因组计划至少应测________条染色体的碱基序列。
解析：(1)要较为规范地画出遗传系谱图，准确地写出亲子代的基因型。表现型正常的夫妇生出患色盲的男孩，只能是其母亲为致病基因的携带者，基因型为XBXb。(2)在减数第二次分裂时染色体未分离，形成了基因型为XbXb的配子。(3)如果题中的夫妇染色体不分离只发生在体细胞中，则不会导致其孩子出现克氏综合征患者，但可能患色盲，因为夫妇双方的基因型分别为XBY、XBXb，他们的孩子(注意：不是男孩)患色盲的概率为1/4。(4)人类基因组测序应测24条染色体的碱基序列，即22条常染色体＋X染色体＋Y染色体。
答案：(1)如图
(2)母亲 减数 (3)①不会 ②1/4 (4)24
12．(10分)人类白化病和苯丙酮尿症是代谢引起的疾病。白化病患者皮肤缺乏黑色素；苯丙酮尿症患者体内的苯丙酮酸大量从尿液中排出。如甲图表示苯丙氨酸在人体内的代谢，乙图为某家系苯丙酮尿症的遗传图谱，该病受一对等位基因R、r控制。请据图回答有关问题：
(1)分析甲图可以得知，在基因水平上，白化病患者是由于基因________发生突变所致，苯丙酮尿症是由于基因________发生突变所致。
(2)分析乙图可知，苯丙酮尿症是由________染色体上的________性基因控制的。
(3)乙图中Ⅱ5、Ⅱ8的基因型分别为_______、_______。
(4)乙图中Ⅲ10是患病女孩的概率是________。请用雌雄配子交叉法表示出此遗传图解。
解析：(1)白化病是因为酪氨酸没有转化成黑色素所致，根本原因是基因3发生突变，不能合成酪氨酸酶。苯丙酮尿症是由于基因2突变，苯丙氨酸不能正常代谢产生酪氨酸，而是通过苯丙氨酸转移酶形成大量苯丙酮酸所致。(2)根据系谱图，Ⅰ1、Ⅰ2无病而Ⅱ4、Ⅱ7有病，说明该病是隐性基因控制的疾病。因Ⅱ7(女)父亲正常，可推知该致病基因不位于X染色体上。(3)根据系谱图可以判断Ⅰ1、Ⅰ2个体的基因型是Rr，则Ⅱ5无病的基因型可能是RR或Rr。因为Ⅲ11为患者，基因型为rr，所以Ⅱ8必然含有致病基因，同时，Ⅱ8未患病，所以Ⅱ8是携带者，基因型为Rr。(4)Ⅱ5的基因型为RR(1/3)或Rr(2/3)，Ⅱ6基因型为rr，如果子代患病则Ⅱ5必须为Rr(2/3)，所以患病概率为2/3×1/2＝1/3，又因是女孩，所以患病概率是1/6。
答案：(1)3 2 (2)常 隐 (3)RR或Rr Rr
(4)1/6 如图
13．(10分)生物研究性学习小组的同学对某地区人类的遗传病进行调查。在调查中发现：甲种遗传病(简称甲病)在患有该病的家族中发病率较高，往往是代代相传；乙种遗传病(简称乙病)的发病率较低。以下是甲病和乙病在该地区万人中表现情况统计表(假定甲、乙病均由核基因控制)。
请根据所给的材料和所学的知识回答：
(1)控制甲病的基因最可能位于______________，控制乙病的基因最可能位于______________，主要理由是_________________________________________________。
(2)如图是该小组同学在调查中发现的上述两种遗传病的家族系谱图。其中甲病与正常为一对相对性状，显性基因用A表示，隐性基因用a表示；乙病与正常为一对相对性状，显性基因用B表示，隐性基因用b表示。请根据家族系谱图回答下列问题：
①Ⅲ10的基因型为________。
②如果Ⅳ11是男孩，则该男孩同时患甲病和乙病的概率为________，只患甲病的概率为____________。
解析：(1)甲病男女患病概率基本相同，基因最可能位于常染色体上；乙病男性患者明显多于女性患者，致病基因最可能位于X染色体上。(2)由题意可知甲病为常染色体显性遗传病，乙病为伴X染色体隐性遗传病，则Ⅲ10的基因型为aaXBXB或aaXBXb，Ⅲ9的基因型为AaXBY。Ⅲ10与Ⅲ9婚配，后代表现如下：甲病患者1/2，甲病正常1/2；男性乙病患者1/4，男性乙病正常3/4，因此Ⅳ11同时患甲病和乙病的概率为1/2×1/4＝1/8，只患甲病的概率为1/2×3/4＝3/8。
答案：(1)常染色体上 X染色体上 甲病男女患者人数基本相同，乙病男性患者明显多于女性患者 (2)①aaXBXB或aaXBXb ②1/8 3/8
[知识归纳整合]
[构建联系]
[主干梳理]
1．遗传病的类型及遗传特点
2．遗传病类型的判断方法
[强化针对训练]
1．如表所示是四种人类遗传病的亲本组合及优生指导，其中错误的是( )
选项 遗传病 遗传方式 夫妻基因型 优生指导
A 抗维生素D佝偻病 伴X染色体显性遗传 XaXa×XAY 选择生男孩
B 红绿色盲症 伴X染色体隐性遗传 XbXb×XBY 选择生女孩
C 白化病 常染色体隐性遗传 Aa×Aa 选择生女孩
D 并指症 常染色体显性遗传 Tt×tt 产前基因诊断
解析：选C 抗维生素D佝偻病为伴X染色体显性遗传病，夫妻基因型为XaXa、XAY，后代中女儿全为患者，而儿子全部正常，因此选择生男孩；红绿色盲症为伴X染色体隐性遗传病，夫妻基因型为XbXb、XBY，则后代中儿子全为患者，而女儿为携带者，表现型正常，因此选择生女儿；白化病为常染色体隐性遗传病，夫妻基因型为Aa、Aa，后代中儿子与女儿的患病概率相同，不能通过性别来确定胎儿是否正常；并指症为常染色体显性遗传病，夫妻基因型为Tt、tt，后代中儿子与女儿的患病概率相同，因此可通过产前基因诊断确定胎儿是否正常。
2．人21号染色体上的短串联重复序列(STR，一段核苷酸序列)可作为遗传标记对21三体综合征作出快速的基因诊断。现有一个21三体综合征患儿，该遗传标记的基因型为＋＋－，其父亲该遗传标记的基因型为＋－，母亲该遗传标记的基因型为－－。据此所作判断正确的是( )
A．该患儿致病基因来自父亲
B．卵细胞21号染色体不分离而产生了该患儿
C．精子21号染色体有2条而产生了该患儿
D．该患儿的母亲再生一个21三体综合征婴儿的概率为50%
解析：选C 21三体综合征是染色体数目异常病，题干中给出的标记基因，不是致病基因，由于患儿遗传标记的基因型为＋＋－，其父亲该遗传标记的基因型为＋－，母亲该遗传标记的基因型为－－，所以其致病原因是父亲产生的精子21号染色体有2条，该患儿母亲再生一个21三体综合征孩子的概率不能确定。
3．人类遗传病发病率逐年增高，相关遗传学研究备受关注。分析下面遗传系谱图，不能得到的结论是( )
注：Ⅱ4无致病基因，甲病基因用A、a表示，乙病基因用B、b表示。
A．甲病的遗传方式为常染色体显性遗传，乙病的遗传方式为伴X染色体隐性遗传
B．Ⅱ2的基因型为AaXbY，Ⅲ1的基因型为aaXBXb
C．如果Ⅲ2与Ⅲ3婚配，生出正常孩子的概率为9/32
D．两病的遗传符合基因的自由组合定律
解析：选C 由Ⅱ3和Ⅱ4不患乙病，但其儿子Ⅲ4患乙病可判断出乙病属于隐性遗传病，再由Ⅱ4无致病基因、Ⅱ3患甲病不患乙病等判断出乙病为伴X染色体隐性遗传病，甲病为显性遗传病。再由Ⅱ2患甲病，其母亲和女儿都正常，说明甲病不可能为伴X染色体遗传病，从而确定甲病为常染色体显性遗传病，同时也可以确定Ⅱ2的基因型为AaXbY，Ⅲ1正常而其父亲患两种病，故Ⅲ1的基因型为aaXBXb。分析可得出Ⅲ2的基因型为AaXBY，Ⅲ3的基因型为AaXBXB或AaXBXb(各有1/2的可能)，所以Ⅲ2与Ⅲ3婚配生出正常孩子的概率＝不患甲病的概率×不患乙病的概率＝不患甲病的概率×(1－患乙病的概率)＝(1/4)×[1－(1/4)×(1/2)]＝7/32。
4．(重庆高考)某一单基因遗传病家庭，女儿患病，其父母和弟弟的表现型均正常。
(1)根据家族病史，该病的遗传方式是______________；母亲的基因型是________(用A，a表示)；若弟弟与人群中表现型正常的女性结婚，其子女患该病的概率为________(假设人群中致病基因频率为1/10，结果用分数表示)，在人群中男女患该病的概率相等，原因是男性在形成生殖细胞时________自由组合。
(2)检测发现，正常人体中的一种多肽链(由146个氨基酸组成)在患者体内为仅含45个氨基酸的异常多肽链。异常多肽链产生的根本原因是____________________，由此导致正常mRNA第________位密码子变为终止密码子。
(3)分子杂交技术可用于基因诊断，其基本过程是用标记的DNA单链探针与________进行杂交。若一种探针能直接检测一种基因，对上述疾病进行产前基因诊断时，则需要________种探针。若该致病基因转录的mRNA分子为“…ACUUAG…”，则基因探针序列为__________；为制备大量探针，可利用________技术。
解析：(1)正常双亲生出患病孩子，说明患病是隐性性状，父亲正常而女儿患病说明该基因位于常染色体上，这对表现正常的双亲基因型均为Aa，他们所生表现型正常的儿子基因型为1/3AA、2/3Aa；人群中a基因的频率为0.1，A基因的频率为1－0.1＝0.9，AA的基因型频率为0.81，Aa的基因型频率为0.18，正常表现型中AA的概率为0.81/(0.81＋0.18)＝9/11，Aa的概率为0.18/(0.81＋0.18)＝2/11；2/3Aa×2/11Aa→(2/3×2/11×1/4)aa＝1/33aa；常染色体遗传病的患病概率在人群中没有性别差异，原因在于男性减数分裂形成生殖细胞时，常染色体和性染色体自由组合。(2)正常的146个氨基酸组成的肽链变为仅由前45个氨基酸组成的异常肽链，这种异常肽链产生的根本原因是基因突变，导致正常mRNA第46位的密码子变成了终止密码子。(3)基因诊断的基本过程是用标记的DNA单链与待测基因进行杂交；若一种探针能直接检测一种基因，则对该种单基因遗传病的检测需要2种探针，以分别检测正常基因和致病基因；依据碱基互补配对原则，若mRNA上碱基序列为…ACUUAG…，则对应基因探针的碱基序列为…ACTTAG…或…TGAATC…；利用PCR技术可以对DNA进行体外扩增。
答案：(1)常染色体隐性遗传 Aa 1/33 常染色体和性染色体 (2)基因突变 46
(3)目的基因(待测基因) 2 ACTTAG(TGAATC) PCR
5．图1为某家族甲、乙两种遗传病的系谱图，甲病由一对等位基因(A、a)控制，乙病由另一对等位基因(B、b)控制，两对基因位于两对同源染色体上。经DNA分子结构分析，发现乙病致病基因与其相对应的正常基因相比，乙病致病基因缺失了某限制酶的切点。图2为甲、乙、丙3人的乙病致病基因或相对应正常基因的核酸分子杂交诊断结果示意图。据图回答(概率以分数表示)：
(1)甲病的遗传方式不可能是______________________，已知对Ⅲ5进行核酸分子杂交诊断后，其电泳结果与图2中甲相同，则乙病的遗传方式是_______________________。
(2)假如通过遗传学检测发现，Ⅲ5带有甲病的致病基因，则Ⅱ3的基因型有________种，Ⅲ3与Ⅱ3基因型相同的概率是________。Ⅲ4与Ⅲ5再生一个患病孩子的概率是________。通过社会调查，发现甲病在人群中的发病率为1%，乙病的致病基因在人群中的基因频率为5%，则Ⅲ9与一个正常女人结婚，生出正常孩子的概率是________。
(3)Ⅳ1的乙病基因最终来自( )
A．Ⅰ1 B．Ⅰ2 C．Ⅱ1 D．Ⅱ2
(4)若对图1中的________和________进行核酸分子杂交诊断，其结果会与图2中的乙相同。若对Ⅲ8进行核酸分子杂交诊断，其结果与图2中的丙相同，则Ⅲ8与Ⅲ2结婚，生出男孩患乙病的概率是________。
解析：(1)由图1中Ⅱ1患病而Ⅰ1不患病可知，甲病不可能是伴X染色体显性遗传病。由图1中Ⅱ1患病而Ⅲ1正常可知，甲病不可能是伴Y染色体遗传病。题干中已明确Ⅲ5核酸分子杂交后电泳结果与图2中甲(含两条较小的电泳带，全部为正常基因)相同，即Ⅲ5不携带乙病的致病基因，则Ⅳ1的乙病致病基因只能来自Ⅲ4，而Ⅲ4表现正常，因此，乙病是伴X染色体隐性遗传病。(2)假如通过遗传学检测发现，Ⅲ5带有甲病的致病基因，而遗传系谱图中Ⅲ5又显示未患甲病，说明甲病也是隐性遗传病，且致病基因不在X染色体上。对甲病来说，Ⅰ2是患者，其基因型一定是aa，而Ⅱ3表现正常，基因型一定是Aa。对乙病来说，Ⅱ4患病，则说明Ⅰ1的基因型是XBXb，Ⅱ3的基因型就有XBXb和XBXB两种可能，且各占1/2。同理，Ⅲ3的基因型也有AaXBXb、AaXBXB两种可能，各占1/2。因此，Ⅲ3与Ⅱ3基因型相同的概率是(1/2)×(1/2)＋(1/2)×(1/2)＝1/2。从题图中看，Ⅳ1患两种病，即其基因型是aaXbY。所以，Ⅲ4的基因型是aaXBXb，Ⅲ5的基因型是AaXBY，生出患病孩子的基因型有：aaXbY、aaXBY、aaXBXb、aaXBXB、AaXbY，其概率各为1/8，因此，患病孩子的概率是5/8。由图示可知：Ⅲ9的基因型是aaXBY，根据题意，甲病在人群中的发病率为1%，则人群中A、a的基因频率分别为90%和10%，AA的基因型频率是81%，Aa的基因型频率是18%。单独从甲病看，Ⅲ9与一个正常女人结婚，生出患病孩子的概率是(1/2)×(18/99)＝1/11，则生出正常孩子的概率就是10/11。根据乙病的致病基因在人群中的基因频率为5%可知，这个正常女人的基因型是XBXB或XBXb，其出现的频率分别是361/400和38/400。单独从乙病看，Ⅲ9与一个正常女人结婚，生出患病孩子的概率是(1/4)×(38/400)＝19/800，则生出正常孩子的概率为781/800。所以，综合起来看，Ⅲ9与一个正常女人结婚，生出正常孩子的概率是(10/11)×(781/800)＝71/80。(3)Ⅳ1的乙病基因Xb只能来自其母亲Ⅲ4，Ⅲ4的Xb只能来自Ⅱ2。(4)从图2中乙的核酸分子杂交诊断结果来看，乙的核酸分子只有隐性基因，图1中Ⅱ4和Ⅳ1的基因型是XbY，应与乙的结果相同。对Ⅲ8进行核酸分子杂交诊断，其结果与丙相同，说明Ⅲ8的基因型是XBXb，其与Ⅲ2结婚生出的男孩患乙病的概率为1/2。
答案：(1)伴X染色体显性遗传、伴Y染色体遗传 伴X染色体隐性遗传 (2)2 1/2 5/8 71/80 (3)D (4)Ⅱ4 Ⅳ1 1/2
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