(共25张PPT)
第5章
基因突变及其他变异
第1节
基因突变和基因重组
人教版必修2
表现型
基因型
+
环境条件
（改变）
（改变）
（改变）
复习:表现型与基因型的关系
生物体遗传性状的改变就是生物的变异
1910年，赫里克医生的诊所来了一位黑人病人，病人脸色苍白，四肢无力，是严重的贫血病患者。对病人做血液检查时发现，红细胞在显微镜不是正常的圆饼形，而是又长又弯的镰刀形，称镰刀型细胞贫血症。这样的红细胞容易破裂,使人患溶血性贫血,严重时会导致死亡.
一、基因突变
(一)基因突变的实例
为什么谷氨酸会被缬氨酸取代呢？
1956年，英国科学家英格拉姆发现镰刀状细胞贫血症患者血红蛋白异常，一条多肽链上的谷氨酸被缬氨酸取代。
正常
异常
…－脯氨酸－谷氨酸－谷氨酸—…
…－脯氨酸－缬氨酸－谷氨酸
—…
思考与讨论
CTT
GAA
谷氨酸
缬氨酸
DNA
mRNA
氨基酸
蛋白质
正常
异常
GUA
CAT
GTA
突变
GAA
_____原因
_____原因
镰刀型细胞贫血症是由_________引起的一种遗传病，是由于基因中的碱基对发生了______产生的。
病因：
基因突变
替换
根本
直接
相应性状的改变
相应蛋白质的改变
相应氨基酸的改变
mRNA分子中的碱基发生变化
DNA分子中的碱基对发生变化
具体变化过程:
┯┯┯┯
ＡＴＧＣ
ＴＡＣＧ
┷┷┷┷
┯┯┯┯┯
ＡＴＡＧＣ
ＴＡＴＣＧ
┷┷┷┷┷
┯┯┯┯
ＡＴＧＣ
ＴＡＣＧ
┷┷┷┷
┯┯┯
ＡＧＣ
ＴＣＧ
┷┷┷
┯┯┯┯
ＡＣＧＣ
ＴＧＣＧ
┷┷┷┷
┯┯┯┯
ＡＴＧＣ
ＴＡＣＧ
┷┷┷┷
增添
缺失
改变
DNA分子中发生碱基对的
、
和
，而引起的
的改变。
增添
缺失
改变
基因结构
（二）基因突变的概念
思考与讨论：
①由于碱基对的改变，是否一定会引起蛋白质的改变？
②基因突变可以遗传给后代吗？如何遗传
思考与讨论：
突变后的DNA分子复制,通过减数分裂形成带有突变基因的生殖细胞,并将突变基因传给下一代.
可以遗传.
③基因突变一定可以遗传给后代吗？
(三)基因突变发生的时间？
细胞周期中的分裂间期
A.有丝分裂间期
B.减数第一次分裂间期
体细胞
生殖细胞
中可以发生基因突变
（但一般不能传给后代）
中也可以发生基因突变
（可以通过受精作用直接传给后代）
DNA在进行复制时发生错误.
(四)基因突变的结果
常见突变性状：
棉花
正常枝——短果枝
果蝇
红眼——白眼
长翅——残翅
家鸽
羽毛白色——灰红色
人
正常色觉——色盲
正常肤色——白化病
基因突变的结果往往使一个基因变成它的等位基因,即产生了新的基因.
(五)基因突变的原因
物理因素
化学因素
生物因素
基因突变的原因
X射线、激光等
亚硝酸和碱基类似物等
病毒和某些细菌等
你认为基因突变有什么特点？
一
在生物界普遍存在；
基因突变发生的时期与突变性状在生物体的表现部位及范围大小有没有关系？
有什么关系？
突变发生的时间越早，表现突变的部分越多，突变发生的时期越晚，表现突变的部分越少。
基因突变发生在生物个体发育的什么时期？
哪些细胞能发生基因突变？
任何时期
分裂间期的细胞
有
二
在生物体内随机发生；
基
因
突变率
大肠杆菌组氨酸缺陷型基因
2×10－６
果蝇的白眼基因
4×10－5
果蝇的褐眼基因
3×10－5
玉米的皱缩基因
1×10－６
小鼠的白化基因
1×10－5
人类色盲基因
3×10－5
小资料
三
突变率低；
白化苗
四
大多数突变是有害的
白化病
为什么呢？
任何一种生物都是长期进化过程的产物，它们
与环境取得了高度的协调。
五
基因突变是
不定向的
(五)基因突变的特点和意义
自然界的物种中广泛存在
可发生在任何时期
自然界突变率很低：10－5-
10-8
(打破对环境的适应性)
多数有害,少数有利
①普遍性:
②随机性:
③低频性:
④多害少利性：
一个基因可以产生一个以上的等位基因
⑤不定向性：
产生新基因
引发生物变异
为进化提供原材料
基因突变的意义:
“一母生九仔，连母十个样”，这种个体的差异，主要是什么原因产生的
基因重组
二、基因重组
1、概念:
在生物进行有性生殖过程中,控制不同性状的基因的自由组合.
2、类型:
①基因的自由组合:
②基因的互换:
非同源染色体上的非等位基因的
自由组合
同源染色体上的非姐妹染色单体之间发生局部互换.(交叉互换)
后一页
非同源染色体上的
非等位基因自由组合
A
a
b
B
A
a
B
b
Ab和aB
AB和ab
上一页
A
a
b
B
A
a
B
b
同源染色体的非姐妹染色单体之间的局部交换
上一页
3、意义:
通过有性生殖实现基因重组为生物变异提供了极其丰富的来源,是生物多样性的重要原因之一.
基因重组能否产生新的基因？
思考:一种具有20对等位基因（这20对等位基因分别位于
20对同源染色体上）的生物进行杂交时，F2可能出现的表现型就有
种。
220=1098304
1、某自花传粉植物连续几代开红花，一次开出一朵白花，白花的后代全开白花，其原因是
A．基因突变
B．基因重组
C．基因分离
D．环境影响
A
2、上眼睑下垂是一种显性遗传病,某一男性患者,其父母正常，请判断这人性状最可能是
A.伴性遗传
B.常染色体遗传
C.基因突变
D.基因重组
C
练习
3.如果将一个镰刀型细胞贫血症的患者血液,输给一个血型相同的正常人,将使正常人
B
A、
基因产生突变,使此人患病
B、无基因突变,性状不遗传给此人
C、基因重组,将病遗传给此人
D、无基因突变,此人无病,其后代患病
5、生物界是千姿百态，多种多样的，这都要建立在生物丰富变异的基础上。生物丰富的变异主要来源于
A.基因重组
B.基因突变
C.染色体变异
D.环境变化
A
4、若一对夫妇所生育子女中，性状差异甚多，这种变异主要来自
A.基因突变
B.基因重组
C.环境影响
D.染色体变异
B教学目标
一、知识与技能
1．举例说明基因突变的概念、原因、特点。
2．举例说出基因重组的概念。
3．说出基因突变和基因重组的意义。
二、过程与方法
1．学会数据处理，类比推理等科学方法；
2．培养学生自学能力，发散思维及综合能力。
三、情感、态度与价值观
1．在基因突变的学习中懂得生物界丰富多彩的本质，从而进行辩证唯物主义的思想教育。
2．在基因突变的学习中懂得如何确立健康的生活方式。
3．引导学生从生物学角度对基因突变和基因重组作科学的了解，形成正确的科学价值观，激发学生的责任感。
教学重点、难点
教学重点
1．基因突变的概念及特点。
2．基因突变的原因。
教学难点
基因突变和基因重组的意义。
教学突破
为了学生更好地理解基因突变的概念，应遵循学生的认知规律，从现象到概念、从宏观到微观来展开教学，即从科学发现的过程切入，设置问题情境，引导学生探究；用类比的方法引导学生理解基因突变的类型；以设问和讨论的形式引导学生思考基因突变和基因重组的意义，并以填表的形式引导学生对比总结。
教法与学法导航
教法：情境设置法、比较归纳法、讲授法等。
学法：合作探究、讨论交流、对比分析、归纳总结等。
教学准备
教师准备：多媒体课件制作，课前预习学案，课内探究学案，课后延伸拓展学案。
学生准备：预习本节问题探讨及基因突变的实例。
教学过程
（一）预习检查、总结疑惑。
检查学生的预习情况并了解学生的疑惑，使教学具有针对性。
（二）情景导入、展示目标。
（三）合作探究、精讲点拨
探究1．基因突变的实例
讲述：生物的变异有两种类型。那什么情况下的变异不遗传，什么情况下的变异可遗传？我们知道生物的表现型与基因型和外界环境条件有关。像玉米这样，子粒饱满是由于水、肥和光充足引起，也就是外界环境条件引起的，这种变异是不遗传的。而太空椒遨游过太空，宇宙辐射改变了遗传物质，因此这个变异性状就是可遗传的。
可遗传的变异是生物变异的主要类型。它的来源主要有三方面：基因突变、基因重组和染色体变异。
那么，什么是基因突变？基因突变是怎么产生的？又怎么导致生物变异呢？下面一些图片是关于正常的红细胞基因突变形成镰刀型细胞贫血症的内容，我们先来看一下。
（学生阅书第80—81页后回答镰刀型细胞贫血症是怎样引起的一种遗传病？讨论并回答问题）。
问：从图片中我们看到正常红细胞是什么形状？有什么功能？
（答：圆饼形状，运输氧气功能。）
问：镰刀型细胞贫血症的红细胞呈镰刀状，对功能的完成有没有影响？
（答：有，运氧气能力降低，易破裂溶血造成贫血，严重时会导致死亡。）
讲述：那么又是什么原因使正常红细胞变成镰刀型红细胞？分子生物学研究表明是基因突变的结果。让我们来看镰刀型细胞贫血症病因的图解。
大家知道，性状是由蛋白质来体现的，我们先来看正常血红蛋白与镰刀型血红蛋白的氨基酸的组成（学生看课文81页讨论并回答问题）。
问：两者有什么区别？（答：正常的是谷氨酸，异常的是缬氨酸。）
问：氨基酸是由什么决定的？（答：由信使RNA上的密码子决定的。）
问：构成信使RNA上的密码子的那些碱基又是由什么决定的呢？（答：由DNA上的碱基决定的。）
问：大家来比较一下正常与异常的DNA，它们的区别在哪里？
（答：一个碱基对的改变。）
问：DNA上一个碱基对发生了改变，最终导致了镰刀型细胞贫血症。我们知道性状是由基因控制的，基因是怎么来决定性状的？
（答：基因是由脱氧核苷酸组成的，脱氧核苷酸的排列顺序代表了遗传信息，基因控制生物性状就是要把特定的遗传信息通过转录和翻译反映到具体的蛋白质结构上。）
讲述：我们看控制血红蛋白的DNA上一个碱基对改变，使得该基因脱氧核苷酸的排列顺序发生了改变（教师引导学生回答），也就是基因结构改变了，最终控制血红蛋白的性状也会发生改变，所以红细胞就由圆饼状变为镰刀状了。基因结构改变除了碱基对的替换，还会不会有其它可能？
大家回顾一下，什么叫基因？基因的分子结构如何？出示基因结构变化示意图，对图讲解。
现在请大家自己来总结出基因突变的概念。
（答：DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失而引起的基因结构的改变叫基因突变。）
讲述：基因突变是染色体的某一个位点上基因的改变，基因突变使一个基因变成它的等位基因，并且通常会引起一定的表现型变化。如棉花正常枝→短果枝、普通羊→短腿羊、正常人→白化病、水稻高秆→矮秆、果蝇的红眼→白眼等。
那么基因突变是如何产生的呢？
探究2．基因突变的原因
学生阅读书本81页自己总结易诱发生物发生基因突变并提高基因突变频率的因素有三类：
（1）物理因素：包括X射线、紫外线、激光等；
（2）化学因素：有亚硝酸、碱基类似物等。
（3）生物因素：如病毒和某些细菌等
生物的变异不只是由基因突变引起的，我们怎样去认识由于基因突变而引起的变异？下面我们就来了解基因突变的特点。
探究3．基因突变的特点
出示图片：棉花正常枝→短果枝；水稻高秆→矮秆；果蝇长翅→残翅；鸡的直羽→卷羽；人正常色觉→色盲；正常人→白化病。这些图片，有植物，动物，还有人的例子，你们认为突变有什么特点？（可让学生进行讨论，用具体实例来说出各特点。）
（答：植物、动物和人都可能发生基因突变。）
基因突变是发生在什么时期？哪些细胞能发生基因突变？
（答：其实基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期和生物体的任何细胞。）
问：如果突变发生在体细胞，该性状会不会遗传给后代？
（答：不会，只有生殖细胞的突变才会遗传给后代）
既然任何生物发育的任何时期任何细胞都可能发生突变，那是不是突变很容易发生呢？请大家阅读书本第82页第4段的内容。（通过一问一答的形式明确）
基因突变率很低，高等生物中大约有十万个到一亿个生殖细胞中才会有一个生殖细胞发生基因突变，低等生物，细菌、噬菌体突变频率也很低，同一种生物不同的基因突变率也不一样。
基因突变对生物体究竟好不好呢？大家讨论一下。
总结：基因突变对于生物往往是有害的，但少数是有利的。
探究5．基因重组
其实生物变异不只是由基因突变引起的，基因重组也会造成生物变异。那么基因重组造成的生物变异又是在什么情况下发生的呢？又有什么特点呢？接下来我们就来学习基因重组。什么是基因重组呢？基因重组是控制不同性状的基因重新组合。关于基因重组我们在前面学习自由组合定律时已经接触过这方面的知识。大家先回顾一下，黄色圆粒与绿色皱粒作亲本杂交，产生后代的过程。
问：F２除了黄色圆粒、绿色皱粒以外还有两种亲本所没有的新性状：黄色皱粒、绿色圆粒，这两种性状与亲本相比是不是变异性状？
（答：是。）
问：它们又是如何产生的呢？
（答：在F１减数分裂形成配子时，控制不同性状的基因自由组合形成的。）
问：基因重组可以发生在什么情况下？
（答：减数分裂形成配子时非同源染色体上的非等位基因自由组合）
基因重组还可以发生在减数分裂四分体时期，由于同源染色体的非姐妹染色单体之间常常发生局部互换，而造成控制不同性状的基因重新组合（教师引导回答。）
请大家举出基因重组的例子。（回答：略）
大家举出的例子有好多，要强调的是这些基因重组的变异必须通过有性生殖过程实现。丰富多彩的变异是形成生物多样性的重要原因之一，因此对生物进化具有十分重要的意义。
（四）反思总结，当堂检测
教师组织学生反思总结本节课的主要内容，并进行当堂检测。
教师列表总结基因突变和基因重组的本质、发生时间及原因、条件和意义等。
设计意图：引导学生构建知识网络并对所学内容进行简单的反馈纠正。
（五）发导学案、布置预习
我们已经学习了基因突变和基因重组，那么，可遗传的变异还有染色体变异，在下一节课我们一起来学习染色体变异。这节课后大家可以先预习这一部分，着重分析染色体变异的类型。并完成本节的课后练习及课后延伸拓展作业。
设计意图：布置下节课的预习作业，并对本节课巩固提高。教师课后及时批阅本节的延伸拓展训练。
板书展示
第五章 基因突变和其他变异
第一节 基因突变和基因重组
一、基因突变：
1．基因突变的实例：
2．基因突变的概念：
3．基因突变的原因：
4．基因突变的特点：
5．基因突变的意义：
二、基因重组：
1．概念：
2．类型：
3．意义：
三、基因突变与基因重组的区别
课堂作业
1．基因突变发生在下列哪一过程中？（
）
A．DNA→DNA
B．DNA→RNA
C．RNA→蛋白质
D．蛋白质→性状
2．生物变异的根本来源是（
）
A．基因自由组合
B．基因突变
C．染色体变异
D．生活环境的改变
3．基因A与a1、a2、a3之间的关系如图，该图不能表明的是（
）
A．基因突变是不定向
B．等位基因的出现是基因突变的结果
C．正常基因与致病基因可以通过突变而转化
D．这些基因的转化遵循自由组合定律
4．下列关于基因突变的叙述，不正确的是（
）
A．基因突变发生的时期越迟，生物体表现突变的部分就越少
B．发生在体细胞中的突变，一般是不能传递给后代的
C．突变就是指基因突变，它包括自然突变和诱发突变
D．基因突变对生物的生存往往是有害的
5．培育青霉素高产菌株的方法是（
）
A．杂交育种
B．单倍体育种
C．诱变育种
D．多倍体育种
6．产生镰刀型细胞贫血症的根本原因是（
）
A．红细胞易变形破裂
教学反思
1．本节课根据具体的事例和学生已掌握的知识来设置问题，符合学生特点，调动了
学生思维的积极性，在寻求问题答案的同时，既获得了知识，又提高了能力。
2．把重点难点突破分解成一个个较小的问题，深入浅出，事半功倍，较好地完成了
本节课的教学任务。
3．基因突变的时间分配应该比基因重组的时间多些，在后面的教学过程中会继续研究本节课，争取设计的更科学，更有利于学生的学习，也希望大家提出宝贵意见，共同完善，共同进步！
教育格言
我们要活的书，不要死的书；要真的书，不要假的书；要动的书，不要静的书；要用的书，不要读的书。总起来说，我们要以生活为中心的教学做指导，不要以文字为中心的教科书。
——陶行知
精神的浩瀚，想象的活跃，心灵的勤奋，就是天才。
——狄德罗
习惯真是一种顽强而巨大的力量，它可以主宰人的一生，因此，人从幼年起就应该通过教育培养一种良好的习惯。
——培根
爱人吧！对人的爱是你道德的核心！应当这样生活：让你的道德核心健康、纯洁、强大无比！做一个真正的人，这就是说要为你周围的人贡献出自己心灵的力量，让他们更美好，精神上更富有、更完美；让你生活中接触的每一个人从你那儿，从你的心灵深处得到一点最美好的东西。
——苏霍姆林斯基
学习是得到促进还是受到妨碍，取决于任务的复杂性、顺序和结构，并在很大程度上取决于如何教。
——威·道·沃尔
P
黄色圆粒×绿色皱粒
F1
黄色圆粒
自交
F2
黄色圆粒
黄色皱粒
绿色圆粒
绿色皱粒第五章基因突变及其他变异
第21课时 基因突变和基因重组
目标导读] 1.结合教材镰刀型细胞贫血症的发病特点，归纳基因突变的概念和方式。2.结合具体实例，概述基因突变的原因、特点及意义。3.结合减数分裂的过程，概述基因重组的概念、方式及意义。
重难点击] 基因突变和基因重组的比较。
1．基因与性状的对应关系
(1)基因决定性状
(2)基因对性状的控制也受到环境的影响
①生物个体的基因型在很大程度上决定了生物个体的表现型。
②生物体在整个发育过程中，各种性状的表现，还要受到环境条件的影响。
2．减数第一次分裂前期，同源染色体发生联会形成四分体，其中的非姐妹染色单体之间常发生交叉互换；减数第一次分裂后期，同源染色体发生分离，非同源染色体自由组合。
3．变异的概念及类型
(1)概念：生物的亲代与子代之间，以及子代的个体之间在性状上的差异，叫做变异。
(2)种类
①可遗传的变异：由遗传物质决定，能够遗传给后代。
②不可遗传的变异：由外界环境的影响引起，遗传物质并没有发生变化，因而不能遗传给后代。
课堂导入
图中的情景用英语表达为：THE
CAT
SAT
ON
THE
MAT
(猫坐在草席上)，几位同学抄写时出现了不同的错误，如下：
(1)THE
KAT
SAT
ON
THE
MAT
(2)THE
HAT
SAT
ON
THE
MAT
(3)THE
CAT
ON
THE
MAT
将其翻译成中文，和原句相比意思是否改变了？
据此可知，个别字母的替换或者缺少，句子的意思都可能改变。如果是DNA分子中的遗传信息——脱氧核苷酸的排列顺序也发生了类似的变化，生物的性状会发生怎样的改变呢？今天我们就来学习基因突变和基因重组。
探究点一 基因突变的实例
结合镰刀型细胞贫血症的发病原因，讨论基因突变的概念和方式。
1．镰刀型细胞贫血症
(1)症状
正常人的红细胞是中央微凹的圆饼状，而镰刀型细胞贫血症患者的红细胞却是弯曲的镰刀状，这样的红细胞容易破裂，使人患溶血性贫血。
(2)完成下图后试思考其病因
患者的DNA中一个碱基对T—A被替换成了A—T，从而导致密码子由GAA变为GUA，进而导致血红蛋白中谷氨酸变为缬氨酸，引起了蛋白质结构的改变，最终导致性状的改变。
2．基因突变的概念
(1)基因的改变除了上面的替换外，还可能有以下方式：
方式1的变化是增加了一个碱基对(A—T)，这种方式称为增添；方式2的变化是减少了一个碱基对(T—A)，这种方式称为缺失。这样的改变也会导致蛋白质结构的改变，从而引起性状的改变。
(2)通过上述探究可知，DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构的改变，即为基因突变。
(3)上述DNA分子的改变在光学显微镜下能观察到吗？
答案 脱氧核苷酸(碱基)的种类、数量、排列顺序的改变在光学显微镜下不能观察到。
(4)研究表明，上述DNA分子的改变一般发生在有丝分裂间期或减数第一次分裂前的间期，结合DNA分子的结构特点和复制过程，分析DNA分子复制时容易发生基因突变的原因。
答案 DNA分子复制时，DNA双链要解旋，此时结构不稳定，易导致碱基对的数量或排列顺序改变，从而导致基因突变。
3．基因突变有的发生在配子中，有的发生在体细胞中，它们都能遗传给后代吗？
答案 发生在配子中的基因突变，一般能传给后代；发生在体细胞中的基因突变，一般不能通过有性生殖遗传，但植物体细胞的突变可以通过无性繁殖传递。
归纳提炼
1．基因突变的类型和影响
增添或缺失的位置不同，影响结果也不一样：最前端——氨基酸序列全部改变或不能表达(形成终止密码子)；在中间某个位置会造成肽链提前中断(形成终止密码子)或插入点后氨基酸序列改变；在该序列最后则不影响表达或使肽链延长。
2．基因突变有的会导致性状改变，有的则不改变性状，主要有下列几种情况：
(1)一种氨基酸可以由多种密码子决定(密码的简并)，当突变后的DNA转录成的密码子仍然决定同种氨基酸时，这种突变不会引起生物性状的改变。
(2)突变成的隐性基因在杂合子中不会引起性状的改变。
(3)某些突变虽然改变了蛋白质中个别氨基酸的种类，但并不影响该蛋白质的功能。
(4)不具有遗传效应的DNA片段中的“突变”不会引起性状变异。
活学活用
1．下图为人WNK4基因部分碱基序列及其编码蛋白质的部分氨基酸序列示意图。已知WNK4基因发生一种突变，导致1
169位赖氨酸变为谷氨酸。该基因发生的突变是( )
A．①处插入碱基对G—C
B．②处碱基对A—T替换为G—C
C．③处缺失碱基对A—T
D．④处碱基对G—C替换为A—T
问题导析 (1)赖氨酸的密码子有AAA和AAG两种，结合题中所给的赖氨酸对应的WNK4基因序列，可以确定该题中的赖氨酸的密码子是AAG。
(2)谷氨酸的密码子有GAA和GAG，据此推断该突变是②处碱基对A－T替换为G－C时，相应的密码子由AAG被替换成谷氨酸的密码子GAG。
答案 B
解析 由题干分析得知，WNK4基因对应的正常蛋白质中赖氨酸的密码子为AAG，基因突变后仅仅导致了相应蛋白质中1
169位氨基酸由赖氨酸变成了谷氨酸，即氨基酸的类型发生了改变，而其他氨基酸的种类和数目没有发生变化，因而只可能是WNK4基因中碱基对类型发生了替换，而非缺失或增添，经分析，②处碱基对A—T替换为G—C。
探究点二 基因突变的原因和特点
阅读教材，探究基因突变产生的原因、特点和意义。
1．基因突变产生的原因
(1)外因——易诱发基因突变并提高突变频率
①物理因素：紫外线、X射线及其他辐射等。
②化学因素：亚硝酸、碱基类似物等。
③生物因素：某些病毒等。
(2)内因——自发产生基因突变
DNA分子复制偶尔发生错误或者碱基组成发生变化。
2．基因突变的特点
(1)玉米白化苗的形成可表示为：绿株(CC)突变,绿株(Cc)自交,3/4绿株(CC和Cc)、1/4白化苗(cc)。基因型为cc的白化苗不能形成叶绿素，不能进行光合作用制造有机物，最终导致死亡，其中玉米白化苗的突变(C→c)属于隐性突变。人类的白化病、色盲等疾病发病原理与之类似，由此推断大多数的基因突变对生物体都是有害的。
(2)无论是低等生物，还是高等动植物以及人都会由于基因突变，而引起生物性状的改变。由此说明，基因突变具有普遍性，即在生物界普遍存在。
(3)基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期，可以发生在细胞内不同的DNA分子上，也可发生在同一DNA分子的不同部位。由此说明，基因突变具有随机性。
(4)据估计，在高等生物中，大约105～108个生殖细胞中才会有1个生殖细胞发生基因突变。由此说明，基因突变具有低频性。
(5)基因C可以突变成为c1(或c2或c3……)。C、c1、c2、c3……之间也可以相互突变(如图)，突变形成的基因之间都可以称为等位基因。由此说明，基因突变具有不定向性和可逆性。
3．基因突变的意义
基因突变是新基因产生的途径，是生物变异的根本来源，为生物进化提供原始材料。
4．有人认为，自然条件下基因突变频率很低，而且多数是有害的，因此不可能为生物进化提供原材料。这种说法对吗？为什么？
答案 虽然每一个基因的突变率很低，但一个种群中有很多个体而且每个个体有成千上万个基因，且每一代都能发生，所以总数就很多。其他变异一般不产生新基因，而基因突变可产生新基因。因此，基因突变能为生物进化提供原始材料。
小贴士 1 基因突变是基因内部碱基发生的改变，即改变了基因的表现形式：A→a或a→A，基因的位置和数量并没有改变。
2 基因突变是发生在分子水平上的变化，在光学显微镜下是不可见的。
3 在诱变因素的作用下，不一定发生基因突变，但基因突变的频率会提高。
归纳提炼
1．基因突变不会改变染色体上基因的数量及所处位置。
2．显性突变(a→A)一旦发生即可表现，但常不能稳定遗传；隐性突变(A→a)一旦表现即可稳定遗传。
3．基因突变引起性状的改变。这种具有突变性状的个体能否把突变基因传给后代要看这种突变性状是否有很强的适应环境的能力，若有则为有利突变，可通过繁殖传给后代，否则为有害突变，被淘汰掉。
活学活用
2．如图表示在生物的一个种群中某一基因的类型及其关系。下列哪项不能从图中分析得到( )
A．表明基因突变具有不定向性
B．表明基因突变具有可逆性
C．这些基因的碱基序列一定不同
D．表明基因突变具有普遍性
问题导析 (1)A基因可以突变成a1、a2、a3，说明基因突变具有不定向性。
(2)A基因可以突变成a1基因，a1基因也可以突变成A基因，说明基因突变具有可逆性。
(3)基因不同的根本原因是碱基序列不同。
答案 D
解析 A基因可以突变成a1、a2、a3，说明基因突变具有不定向性；同时A基因可以突变成a1基因，a1基因也可以突变成A基因，说明基因突变具有可逆性；控制同一性状的基因有几种，其根本原因是碱基的序列不同。
探究点三 基因重组
还记得孟德尔所做的两对相对性状的杂交实验吗？结合该实验过程分析基因重组的有关内容。
1．基因重组的概念
(1)F2代中除了亲本类型黄色圆粒和绿色皱粒外，还出现了绿色圆粒和黄色皱粒的重组类型。
(2)若亲代豌豆的基因型分别为YYRR和yyrr,
则产生的配子分别为YR和yr，F1的基因型为YyRr，产生的配子有YR、yr、Yr、yR，原因是非同源染色体上的非等位基因可以自由组合。
(3)可见，生物性状重组是因为基因发生了重组。我们把生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合，称为基因重组。
2．基因重组的方式
图示
名称
时期
交叉互换型
减数第一次分裂前期，同源染色体的非姐妹染色单体之间发生交叉互换
自由组合型
减数第一次分裂后期，同源染色体上的等位基因分离，非同源染色体上的非等位基因自由组合
3.基因重组的意义
(1)基因重组能够产生多样化的基因组合的子代，使后代多种多样，这说明基因重组是生物多样性形成的原因之一。
(2)基因重组产生的多种后代中有些会含有适应某种变化的、生存所必需的基因组合，这说明基因重组是生物变异的来源之一，对生物进化也非常重要。
归纳提炼
基因突变和基因重组的比较
基因突变
基因重组
本质
基因的分子结构发生改变，产生了新基因，可能出现新性状
不同基因的重新组合，产生了新基因型，使性状重新组合
发生时间
及原因
DNA分子复制时，由于外界理化因素或自身生理因素引起的基因结构的改变
减数第一次分裂过程中，同源染色体的非姐妹染色单体之间发生交叉互换，以及非同源染色体上非等位基因的自由组合
条件
外界条件的剧变和内部因素的相互作用
不同个体之间的杂交，有性生殖过程中的减数分裂
意义
生物变异的根本来源，也是生物进化的重要因素之一
是生物变异的重要因素，是生物进化的重要因素之一
发生可能性
可能性很小
非常普遍
活学活用
3．下列关于基因重组的说法，不正确的是( )
A．生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合属于基因重组
B．减数分裂四分体时期，由于同源染色体的姐妹染色单体之间的片段交换，可导致基因重组
C．减数分裂过程中，非同源染色体上的非等位基因自由组合可导致基因重组
D．一般情况下，花药内可发生基因重组，而根尖则不能
答案 B
解析 控制不同性状的基因重新组合为基因重组，它包括自由组合型和交叉互换型，A项正确；减数分裂四分体时期，同源染色体的非姐妹染色单体之间交叉互换可导致基因重组，姐妹染色单体上含有相同基因不会导致基因重组，B项错误；非同源染色体上的非等位基因自由组合可导致基因重组，C项正确；减数分裂过程中存在基因重组，而根尖细胞只能进行有丝分裂，所以不会发生基因重组，D项正确。
1．下列属于可遗传的变异的是( )
A．一对正常夫妇生了个白化病女儿
B．穗大粒多的植株在干旱时变得穗小粒少
C．植株在水肥条件很好的环境中长势旺盛
D．生活在海边的渔民皮肤变得特别黑
答案 A
解析 由于环境因素导致的变异不可遗传，B、C、D项均是由环境因素导致的变异，不可遗传。
2．基因突变一定会导致( )
A．性状改变
B．遗传信息的改变
C．遗传规律的改变
D．碱基互补配对原则的改变
答案 B
解析 基因中碱基对的替换、增添和缺失一定会改变基因的碱基排列顺序，从而改变遗传信息。但由于同义密码子的存在，可能不改变该密码子决定的氨基酸。同时蛋白质中次要位置的个别氨基酸的改变，对蛋白质的结构和功能并无大的影响。因此，性状不一定发生改变。
3．经检测某生物发生了基因突变，但其性状并没有发生变化，其原因可能是( )
A．遗传信息没有改变
B．遗传基因没有改变
C．遗传密码没有改变
D．控制合成的蛋白质中的氨基酸序列没有改变
答案 D
解析 生物的性状没有改变是合成的相应蛋白质中的氨基酸序列没有改变，基因发生了突变则其含有的碱基的排列顺序一定改变，所以遗传信息和遗传基因是一定改变的，而由于密码的简并，性状不一定改变。
4．下列有关基因重组的叙述中，正确的是( )
A．基因型为Aa的个体自交，因基因重组而导致子代性状分离
B．基因A因替换、增添或缺失部分碱基而形成它的等位基因a属于基因重组
C．同源染色体上非姐妹染色单体之间的互换可能导致基因重组
D．造成同卵双生姐妹间性状上差异的主要原因是基因重组
答案 C
解析 Aa个体自交，后代的性状分离是由于等位基因的分离和配子之间随机结合而形成的；基因A中碱基对的替换、增添或缺失属于基因突变；同源染色体上非姐妹染色单体之间的互换属于基因重组；同卵双生是由同一受精卵发育而来的，所以细胞核中的遗传物质是一样的，其性状差异主要是由于外界环境引起的。
5．血红蛋白异常会产生贫血症状，结合减数分裂过程的曲线图和细胞分裂图，回答下列问题：
(1)血红蛋白发生异常变化的根本原因是________________________，此种变异一般发生于甲图中________阶段，此种变异一般最大的特点是能产生________________________。
(2)基因重组可以发生于乙图中________时期，除此之外还有可能发生于________________。
答案 (1)控制血红蛋白合成的基因发生突变 2～3 新基因 (2)C 减数第一次分裂的后期
解析 (1)蛋白质的合成是由基因控制的，所以蛋白质变化的根本原因是相应基因发生了变化，属于基因突变，它一般发生于细胞分裂间期的DNA复制时，基因突变的结果是能够产生新的基因。(2)基因重组有两种类型，均发生于减数分裂过程中，即减数第一次分裂后期的非同源染色体的自由组合和减数第一次分裂四分体时期的交叉互换。
基础过关
知识点一 基因突变的实例
1．某婴儿不能消化乳类，经检查发现他的乳糖酶分子有一个氨基酸改换而导致乳糖酶失活，发生这种现象的根本原因是( )
A．缺乏吸收某种氨基酸的能力
B．不能摄取足够的乳糖酶
C．乳糖酶基因有一个碱基替换了
D．乳糖酶基因有一个碱基缺失了
答案 C
解析 根据题中“乳糖酶分子有一个氨基酸改换”，可判断是乳糖酶基因中有一个碱基替换了；若乳糖酶基因有一个碱基缺失，则会发生一系列氨基酸的改变。
2．如图为同种生物的不同个体编码翅结构的基因的碱基比例图。基因1来源于具正常翅的雌性个体的细胞，基因2来源于另一具异常翅的雌性个体的细胞。据此可知，翅异常最可能是由于碱基对的( )
A．增添
B．替换
C．缺失
D．正常复制
答案 C
解析 通过对比可知，翅异常个体基因缺失了一个A－T碱基对，导致性状发生了改变，C项正确。
知识点二 基因突变的原因和特点
3.基因A与a1、a2、a3之间的关系如图所示，该图不能表明的是( )
A．基因突变是不定向的
B．等位基因的出现是基因突变的结果
C．正常基因与致病基因可以通过突变而转化
D．这些基因的传递遵循自由组合定律
答案 D
解析 题中图示表明了突变的不定向性、可逆性等。自由组合定律是非同源染色体上的非等位基因传递的基本规律，与基因突变无关。
4．下列关于基因突变的叙述，错误的是( )
A．基因突变是指基因结构中碱基对的替换、增添和缺失
B．基因突变是由于基因中脱氧核苷酸的种类、数量和排列顺序的改变而发生的
C．基因突变可以在一定的外界环境条件或生物内部因素的作用下引发
D．基因突变会改变染色体上基因的数量
答案 D
解析 A项是基因突变的概念；B项阐明了基因突变的原因；C项说明了基因突变的诱发因素；D项错误，基因突变只是染色体某一位点上基因的改变，但并没有改变基因的数量。
5．下列有关基因突变的叙述中，正确的是( )
A．生物随环境改变而产生适应性的突变
B．由于细菌的数量多，繁殖周期短，因此其基因突变率高
C．有性生殖的个体，基因突变不一定遗传给子代
D．自然状态下的突变是不定向的，而人工诱发的突变是定向的
答案 C
解析 基因突变是遗传物质的改变，具有低频性的特点，细菌数量多，只是提高突变的数量，而不会提高突变率；基因突变若发生在体细胞中，一般不会遗传给后代；突变在任何情况下都是不定向的。
知识点三 基因重组
6．下列情况引起的变异属于基因重组的是( )
①非同源染色体上非等位基因的自由组合 ②基因型为DD的豌豆，种植在土壤贫瘠的地方而出现矮茎性状，下一代种植在水肥充足的地方，全表现为高茎 ③同源染色体上的非姐妹染色单体之间发生局部交换 ④DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失
A．①②
B．③④
C．①③
D．②④
答案 C
解析 基因重组有两种情况：一是在减数第一次分裂的四分体时期同源染色体的非姐妹染色单体之间发生的交叉互换，二是减数第一次分裂后期非同源染色体上的非等位基因的自由组合。
7．子代不同于亲代的性状，主要来自基因重组，下列图解中哪些过程可以发生基因重组( )
A．①②③④⑤
B．①②③④⑤⑥
C．④⑤
D．③⑥
答案 C
解析 基因重组指在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合，故④⑤过程中的A、a和B、b之间可以发生基因重组。①②过程只能发生等位基因的分离。③⑥过程属于配子间的随机组合。
8．下面有关基因重组的说法，不正确的是( )
A．基因重组发生在减数分裂过程中
B．基因重组产生原来没有的新基因
C．基因重组是生物变异的重要来源
D．基因重组能产生原来没有的新性状组合
答案 B
解析 基因重组是指在生物体进行有性生殖的过程，即减数分裂过程中，控制不同性状的原有基因的重新组合，可产生新的基因型，从而控制新的表现型，是生物变异的重要来源，是形成生物多样性的重要原因之一，对于生物进化具有十分重要的意义。但是，基因重组不会产生新的基因。
能力提升
9．利用月季花的枝条扦插所产生的后代与利用月季花的种子播种所产生的后代相比，下列关于其变异来源上的叙述，正确的是( )
A．前者不会发生变异，后者有较大的变异性
B．前者一定不会产生基因重组，后者可能发生基因重组
C．后者一定不会发生基因重组，前者可能发生基因重组
D．前者一定不会因环境影响发生变异，后者可能因环境影响发生变异
答案 B
解析 扦插属于无性生殖，变异来源不可能有基因重组。种子繁殖属于有性生殖，变异来源有基因重组；扦插和种子繁殖的变异来源都会受环境的影响。
10．用人工诱变方法使黄色短杆菌的质粒中脱氧核苷酸序列发生如下变化：CCGCTAACG→CCGCGAACG，那么，黄色短杆菌将发生的变化和结果是(可能相关的密码子为：脯氨酸—CCG、CCA；甘氨酸—GGC、GGU；天冬氨酸—GAU、GAC；丙氨酸—GCA、GCU、GCC、GCG；半胱氨酸—UGU、UGC)( )
A．基因突变，性状改变
B．基因突变，性状没有改变
C．基因和性状均没有改变
D．基因没变，性状改变
答案 A
解析 对照比较CCGCTAACG→CCGCGAACG，发现CTA→CGA，即基因中T突变为G，密码子由GAU变为GCU，编码的氨基酸由天冬氨酸变为丙氨酸，所以答案为A。
11．某种自花受粉植物连续几代只开红花，有一次开出一朵白花，该花的自交子代全部开白花，其原因是( )
A．基因突变
B．基因分离
C．基因互换
D．基因重组
答案 A
解析 根据题意：自花受粉植物连续几代只开红花，说明其细胞中只有控制开红花的基因，而一次开出一朵白花并且其自交子代都开白花，那么控制开白花的新基因从何而来呢？基因分离、基因互换、基因重组都是生物体内原有基因的动态变化过程，这些过程不可能产生新基因，只有基因突变才能产生新基因。基因突变产生了新基因，决定了基因突变是生物变异的根本来源。
12．下图中a、b、c、d表示人的生殖周期中不同的生理过程。下列说法正确的是( )
A．c、d不能发生基因突变
B．基因重组主要是通过c和d来实现的
C．b和a的主要差异之一是同源染色体的联会
D．d和b的主要差异之一是姐妹染色单体的分离
答案 C
解析 过程a表示有丝分裂，过程b表示减数分裂，过程c表示受精作用，过程d表示个体发育过程(细胞分裂和分化)。基因突变可发生在个体发育的任何时期，但主要集中在有丝分裂间期和减数第一次分裂前的间期。基因重组发生在减数分裂过程中；减数分裂和有丝分裂的主要差异有同源染色体的联会、同源染色体的分离、同源染色体非姐妹染色单体的交叉互换等；在减数分裂和有丝分裂过程中均有姐妹染色单体的分离。
13．下列甲、乙分裂过程中产生配子时发生的变异分别属于( )
A．基因重组，不可遗传变异
B．基因重组，基因突变
C．基因突变，不可遗传变异
D．基因突变，基因重组
答案 D
解析 由甲过程中产生了含a的精子，可以判断发生在减数第一次分裂前的间期，DNA分子复制时发生了基因突变；由乙过程产生了四种配子，可以判断在减数第一次分裂时发生了非同源染色体的自由组合，导致基因重组。
14．如图所示是人类镰刀型细胞贫血症的成因，请据图回答下列问题：
(1)①是________过程，②是______过程，是在________中完成的。
(2)③是________，发生在____________过程中，这是导致镰刀型细胞贫血症的根本原因。
(3)④的碱基排列顺序是________，这是决定缬氨酸的一个________。
(4)镰刀型细胞贫血症十分少见，说明基因突变的特点是__________________和________________________。
答案 (1)转录 翻译 核糖体 (2)基因突变 DNA复制 (3)GUA 密码子 (4)突变频率很低(低频性) 往往有害(多害少利性)
15．以HbS代表镰刀型细胞贫血症的致病基因，HbA代表正常的等位基因，有表现正常的夫妇两人，共生了七个孩子，其中两个夭折于镰刀型细胞贫血症。在分析该夫妇的血样时发现，当氧分压降低时，红细胞有收缩呈镰刀状的现象，而正常的纯合子(HbAHbA)的红细胞在同样氧分压时则不变形。
请分析回答：
(1)该夫妇两人的基因型分别是________和________。
(2)存活的五个孩子可能与双亲基因型相同的几率是__________。
(3)人类产生镰刀型细胞贫血症的根本原因是____________________；他们的部分孩子具有镰刀型细胞贫血症的根本原因是______________的结果。
答案 (1)HbAHbS HbAHbS (2)2/3 (3)基因突变 基因重组
解析 根据题意，我们知道，该夫妇二人表现型正常，却生出了患镰刀型细胞贫血症的孩子，则这二人为杂合子，即都携带致病基因，所以他们二人的基因型均为HbAHbS。存活的五个孩子表现型正常，那么他们是杂合子的可能性均是2/3，所以他们与双亲情况相同的几率是2/3。我们知道，人类中镰刀型细胞贫血症的根本原因是DNA分子中的一个碱基发生了变化，即基因突变。若夫妇二人都携带致病基因，他们的孩子中有发病者是因为这对夫妇的基因进行了重组的结果。
个性拓展
16．某高山植物开红花，偶然发现了一株开白花的。
(1)请设计实验来探究这株植物的白花性状是受环境影响还是基因突变的结果。
①实验步骤：
第一步：取该株植物茎尖利用________________技术，获得试管苗。
第二步：________________________________，观察并记录结果。
②预测结果及结论：若仍开白花，则________________________________________
________________________________________________________________________。
(2)对该种植物进行了培养并记录如下表，回答问题：
海拔
温度
突变率(每一百万个体中)
5
000
m
19
℃
0.23
5
000
m
25
℃
0.63
3
000
m
19
℃
0.21
3
000
m
25
℃
0.62
1
000
m
19
℃
0.22
1
000
m
25
℃
0.63
①本实验中共涉及哪些自变量？实验结果说明了什么问题？
________________________________________________________________________
________________________________________________________________________。
②在相同海拔，25
℃突变率大于19
℃突变率，从植物体本身来说，最可能是与其体内的______________(物质)有关。
③为了探究在海拔为3
000
m,25
℃时该植物的突变率是否最高，你认为应如何进行实验？(请写出简要步骤)
________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________。
答案 (1)①植物组织培养 在相同且适宜条件下培养
②白花性状的出现为基因突变的结果 (2)①海拔、温度两个自变量。实验结果说明植株的突变与培养温度有关，与所选海拔关系不大 ②酶 ③将植株分成相等数量的几组，分别在25
℃左右具有一定温度梯度(如21
℃、22
℃、23
℃、24
℃、25
℃、26
℃、27
℃、28
℃、29
℃)下培养，记录突变率
解析 (1)植物性状的遗传可用无性生殖来体现，可用植物组织培养，观察记录结果，看亲子代表现型是否一致，来判断是否是遗传物质改变的结果。(2)①实验中探究了两个因素(海拔、温度)对突变率的影响，为了增强实验结果的说服力，应分开研究自变量。例如，在相同海拔下，研究不同温度对植物的影响，另一个是在相同温度下，研究不同海拔对植物的影响。②酶的活性受温度影响，而任何生化反应均离不开酶。③要想使实验结果有说服力，应设计较小梯度的温度来做实验。第5章
基因突变及其他变异
●章节规划
本章包括三节：第1节《基因突变和基因重组》，第2节《染色体变异》，第3节《人类遗传病》。主要解决以下问题：基因在代代相传的过程中，会不会发生变化？为什么会发生变化？怎样变化？发生的变化对生物会产生什么影响？除基因突变外，还有哪些变异？本章在第3章、第4章阐述基因的本质及基因是如何起作用的基础上，从遗传物质发生变化的角度出发，分析了基因突变及其他变异对生物体的影响，以及在生物进化过程中所具有的重要意义。本章也是学习第6章《从杂交育种到基因工程》和第7章《现代生物进化理论》的重要基础。
第1节《基因突变和基因重组》从实例入手，通过对镰刀型细胞贫血症的分析，引入基因突变的概念，然后详细阐述基因突变的原因和特点。在讲述基因突变的原因和特点时，先大致归纳了引起基因突变的三类原因，然后紧扣原因分析特点。在阐述自然状态下基因突变的频率很低时，教材用实例说明在一个足够大的群体中，即使基因突变频率很低，突变个体仍然会占有一定的数量。这个实例体现了生物在进化过程中“变”与“不变”的平衡，有助于学生理解基因突变在生物进化中所占有的重要地位。在基因重组部分，教材设置了“思考与讨论”的栏目，旨在让学生利用数学方法，通过计算，体会基因重组机制提供的极其多样的基因组合方式。
第2节《染色体变异》包括“染色体结构的变异”和“染色体数目的变异”以及实验“低温诱导植物染色体数目的变化”。“染色体结构的变异”部分主要采用了图文结合的呈现方式。插图不仅直观地表现了染色体结构变异的具体情形，而且还增设了对应的实例，以增进学生的感性认识。本节中的实验是课程标准中“活动建议”部分所列入的活动，旨在锻炼学生的动手能力。通过这个实验，学生能够用显微镜观察到细胞中染色体数目的增加，但增加的确切数目难以确定。
第3节《人类遗传病》包括“人类常见遗传病的类型”“遗传病的监测和预防”和“人类基因组计划及其影响”。由于课程标准对人类遗传病的要求只是了解水平，因此教材辅以实例，简要介绍了单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。在这部分，教材还根据课程标准的活动建议，安排了“调查人群中的遗传病”，旨在培养学生接触社会、从社会中直接获取资料和数据的能力。“遗传病的监测和预防”以图文结合的方式简要呈现了遗传咨询的内容和步骤以及产前诊断、基因诊断等预防方法。课程标准对这部分内容的情感态度、价值观的要求是探讨人类遗传病的监测和预防，为经历（感受）水平，因此教材提出了基因诊断可能带来的社会问题，并安排了“资料搜集和分析”，让学生围绕相关问题展开讨论。“人类基因组计划及其影响”简要介绍了人类基因组计划及其意义，将重点放在了学生对人类基因组计划及其影响的了解与讨论上。在“资料搜集和分析”栏目，教材将此计划的某些正面和负面的效应分左右两栏列举，形成了鲜明对比，并为学生的讨论设置了起始情境。教材提供的资料可以启发学生去搜集更多资料，针对各种可能影响展开讨论。这种呈现方式既为学生活动提供了一些素材，又为学生自主搜集资料留有一定空间，以体现课程标准的要求。
知识网络：
通过本章的教学，使学生了解基因突变的特征和原因；能举例说出基因重组及其意义；能简述染色体结构变异和数目变异；并能列出人类遗传病的类型（包括单基因病、多基因病和染色体病）。引起学生探讨人类遗传病的监测和预防，关注人类基因组计划及其意义。
通过进行低温诱导染色体数目变化的实验，观察染色体数目的变化，进行人群中遗传病的调查，进行资料的搜集和分析，了解基因诊断在遗传病监测中的应用，以及人类基因组计划对科学发展、人类健康、社会伦理等方面的影响，培养学生搜集信息的能力。
教学安排：
本章教学可用5课时，第1节可用1课时，其他各节可各用2课时。生物的变异现象对于学生而言并不陌生。通过初中生物课的学习，学生已经初步认识到生物的变异首先与遗传物质有关，其次与环境有关。本章第1节在此基础上，进一步引导学生学习遗传物质究竟是如何引起生物的变异的。
对于染色体数目的变异的知识，学生可能不太了解，但是，无子西瓜、多倍体草莓等，对于学生来说并不陌生。教师可以从学生熟悉的事物入手，引导学生进入相关概念的学习。
人类常见遗传病、人类基因组计划的相关知识，学生可能已经通过报纸杂志、广播电视等传播媒体有所了解。教师的任务是要结合学生已有的认识，让学生从生物学角度作科学的了解，同时要注意引导学生形成正确的科学价值观，激发学生的责任感。
第1节
基因突变和基因重组
●从容说课
本节教学可用1课时，教学重点是基因突变。基因重组的实质，即基因的自由组合定律，已经在孟德尔的豌豆杂交实验中作过详细的介绍，因此在本节教学中不再列为重点内容。
为了让学生更好地理解基因突变的概念，教材不是从概念到概念，而是从实例分析入手，再归纳、总结概念。在教学过程中，教师也应遵循这种符合学生认知规律的呈现方式，从现象到概念，从宏观到微观来开展教学活动。
关于基因突变，教材选用了镰刀型细胞贫血症的实例，从现象开始，追根溯源，让学生理解基因突变的根本原因是DNA分子的碱基对发生了变化。这种变化可能会导致生物体的性状发生改变。限于篇幅，教材没有过多地介绍镰刀型细胞贫血症的发现过程（具体过程参见教学案例）。教学中，教师要让学生明确：DNA分子的碱基对发生了变化生物体的性状发生改变这一因果关系。通过讨论，学生能够认识到基因突变的本质是DNA分子的碱基对发生了改变，并且能够进一步理解“基因对性状的控制是通过控制蛋白质合成来实现的”这一基本的生物学原理。
理解DNA分子碱基对的改变可能导致的结果，是不是DNA分子的碱基对发生改变就一定会导致生物性状的变化 为了说明这个问题，教师可以先引导学生阅读“问题探讨”，讨论英语句子中个别字母发生改变后，对于全句所表达的意思的影响情况。通过分析可以看出，英语句子中一个字母的改变，可能导致句子的意思不变、变化不大和完全改变这三种情况。然后，教师再通过联想和类比的方法，结合不同的密码子可以对应相同的氨基酸的知识，引导学生推测基因突变与生物性状改变之间的关系，从而理解不是所有的基因突变都会导致生物体性状的改变。所以，基因突变对于生物体来说，有的有害，有的有利，有的既无害也无利。
在学习基因突变的原因时，教师可以通过先介绍癌症的形成是体细胞发生基因突变的结果，然后让学生列举生活中的事例，归纳哪些因素会导致基因突变。例如，射线（X射线、紫外线、γ射线等）容易引发癌症，在强烈的日光下暴晒，容易导致皮肤癌；据报道，在医院放射室工作的医生容易患癌症；前苏联的切尔诺贝利核电站发生核泄漏时，核电站周围的居民得癌症的几率大大增加。变质花生中的黄曲霉素可致癌（化学因素）等。
为了理解基因突变是生物变异的根本来源，是生物进化的原始材料，教师可以引导学生思考下列问题：基因突变能产生新的基因吗 这些新的基因产生的新性状对生物的生存有什么意义（有利还是有害） 自然环境会选择哪些个体生存下来 通过这些设问，使学生理解基因突变最重要的特点是产生了新的基因，原来的基因和新的基因所表达的性状为自然环境提供了选择的材料。基因重组尽管不能产生新的基因，但可以产生不同的生物性状组合，产生新的基因型。所以说，基因重组为生物的进化提供了可供选择的材料。
最后以填表的形式引导学生将基因突变和基因重组进行对比和总结。
●三维目标
1.知识与技能
（1）举例说明基因突变的特点和原因。
（2）举例说出基因重组。
（3）说出基因突变和基因重组的意义。
2.过程与方法
（1）采用镰刀型细胞贫血症的实例，从现象开始，追根溯源，让学生理解基因突变的根本原因是DNA分子的碱基对发生了变化。
（2）用类比推理的方法引导学生理解基因突变的类型。
（3）通过生活中的具体事例引导学生理解抽象的概念，归纳哪些因素会导致基因突变。
（4）以设问和讨论的形式引导学生思考基因突变和基因重组的意义。
3.情感态度与价值观
引导学生从生物学角度对基因突变和基因重组作科学的了解，形成正确的科学价值观，激发学生的责任感。
●教学重点
1.基因突变的概念及特点。
2.基因突变的原因。
●教学难点
基因突变和基因重组的意义。
●教具准备
1.基因突变实例图片。
2.基因突变引起性状改变流程图（即课本P81完整图）。
●课时安排
1课时
●教学过程
［课前准备］
1.制作教具。
2.学生根据课本P80“本节聚焦”预习课文，思考相应问题。
［情境创设］
学生：阅读课本P80“问题探讨”，然后分学习小组讨论：
（1）英语句子中一个字母的改变，可能导致句子的意思发生怎样的变化？
（可能导致句子的意思不变、变化不大和完全改变这三种情况）
（2）如果DNA分子复制时发生了类似的错误，DNA分子携带的遗传信息将会发生怎样的变化？可能对生物体产生什么影响？
（这种变化对于生物体来说，有的有害，有的有利，有的既无害也无利）
［师生互动］
教师：我们知道，基因是有遗传效应的DNA片段，如果DNA分子中的碱基对发生变化意味着什么？
学生：意味着基因发生了改变。
教师：对，我们称这种变化叫基因突变。
学生：阅读课本P80“基因突变的实例”，回答镰刀型细胞贫血症的发病机理。
（DNA分子中的碱基对发生变化mRNA分子中的碱基对发生变化相应氨基酸改变相应蛋白质改变相应性状改变）
教师：这种变化是否遗传？怎样遗传？
学生：能够遗传。突变后的DNA分子复制，通过减数分裂形成带有突变基因的生殖细胞，并将突变基因传递给下一代。
教师：播放1.基因突变实例图片。2.基因突变引起性状改变流程图（即P81完整图）。
请同学们总结一下基因突变的概念。
学生：DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构的改变，叫做基因突变。
学生：阅读课本P81～P82“基因突变的原因和特点”，回答：引起基因突变的因素有哪些？基因突变有哪些特点？
教师：请同学回答以上两个问题，不完整的请其他同学补充。
教师：通过前面的学习我们已经知道，基因突变有它的特点，请同学们讨论：基因突变产生新的基因吗 这些新的基因产生的新性状对生物的生存有什么意义（有利还是有害） 自然环境会选择哪些个体生存下来
（基因突变能产生新的基因，这些新的基因产生的新性状对生物的生存可能有利也可能有害，自然环境会选择那些适应环境的个体生存下来）
教师小结：基因突变是新基因产生的途径，是生物变异的根本来源，是生物进化的原始材料。
学生：阅读课本P83“基因重组”内容，思考：基因重组产生了新的基因吗？它的变异性状来源于什么？有何意义？
（基因重组产生了新的基因吗，它的变异性状来源于基因重组产生的新的基因型，是生物变异的来源之一，它为生物进化提供了可供选择的材料）
［教师精讲］
（一）基因突变
1.基因突变的概念和本质
（1）概念：DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构的改变，叫做基因突变。
（2）本质：是基因内部发生了变化，指组成基因的脱氧核苷酸的种类、数量、排列顺序发生了改变。由于基因发生了改变，性状也发生了改变。
2.基因突变的原因和特点
（1）原因：物理因素、化学因素、生物因素。
（2）特点：
①普遍性：所有生物都可能发生基因突变。
②随机性：可以发生在生物个体发育的任何时期。
③低频性：对于一种生物来说，基因突变的频率是很低的。
④有害性：基因突变多数是有害的，极少数是有利的。
⑤不定向性：一个基因可以朝着不同的方向发生突变。
3.基因突变的意义
基因突变是新基因产生的途径，是生物变异的根本来源，是生物进化的原始材料。
4.镰刀型细胞贫血症
由于DNA分子中的碱基对发生变化（T→A）
mRNA分子中的碱基对发生变化
（A→U）相应氨基酸改变（谷氨酸→缬氨酸）相应蛋白质改变相应性状改变。
（二）基因重组
1.概念：是指在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因重新组合，产生新的基因型的过程。
2.类型
（1）非同源染色体上的非等位基因自由组合，由雌雄配子结合成受精卵，形成不同基因型。
（2）位于同源染色体上的等位基因随着非姐妹染色单体的交换而发生交换，导致染色单体上的基因重新组合。
3.意义
通过有性生殖的过程实现基因重组，使子代产生变异的来源非常丰富，是形成生物多样性的重要原因，对于生物进化具有十分重要的意义。
［评价反馈］
1.要求学生课堂上完成下表：（基因突变和基因重组的区别）
基因突变
基因重组
本质
发生时间及原因
条件
意义
发生可能
2.学生做课本P84练习题，教师检查评讲。
［课堂小结］
［课后拓展］
1.当牛精原细胞进行DNA复制时，细胞不可能发生
A.基因重组
B.DNA解旋
C.蛋白质合成
D.基因突变
解析：基因重组通常发生在减数第一次分裂过程中。
答案：A
2.果蝇约有104对基因，假定每个基因的突变率都是10－5，一个大约有109个果蝇群，每一代出现的基因突变数是
A.2×109
B.2×108
C.2×107
D.108
解析：自然界中生物的自发突变率很低，这是对于单个基因而言，但种群是由许多个体所组成，每个个体的每个细胞中都含有成千上万个基因，依据题干所列出的数值，这个果蝇种群每一代出现的基因突变数目为2×104×10－5×109=2×108。
答案：B
3.袁隆平培育的杂交水稻闻名世界，从遗传角度看，和普通水稻相比，杂交水稻增产的原因是
A.基因重组
B.染色体结构改变
C.基因突变
D.人工诱变
解析：杂交水稻是通过把具有不同优良性状的水稻杂交，通过基因重组，形成新的基因型，出现新的性状组合，从中选出所需的优良品种。
答案：A
4.将重组DNA导入细菌生产激素或蛋白质的过程一般称为
A.基因工程
B.细胞工程
C.酶工程
D.微生物工程
解析：将目的基因插入相应的DNA中，再把重组DNA导入细菌生产激素或蛋白质的过程一般称为基因重组。
答案：A
5.下列哪个是诱变因素
A.γ射线
B.紫外线
C.乙酸
D.亚硝酸
解析：γ射线和紫外线是物理致癌因素，亚硝酸是化学致癌因素。
答案：ABD
●板书设计
第5章
基因突变及其他变异
第1节
基因突变和基因重组
一、基因突变
1.镰刀型细胞贫血症
DNA的碱基对发生变化mRNA分子中的碱基对发生变化氨基酸改变蛋白质改变性状改变。
2.基因突变的概念和本质
3.基因突变的原因和特点
（1）原因：物理因素、化学因素、生物因素。
（2）特点：
①普遍性
②随机性
③低频性
④有害性
⑤不定向性
4.基因突变的意义
二、基因重组
1.概念
2.类型
3.意义
●习题详解
一、练习（课本P84）
（一）基础题
1.（1）解析：所有生物都可能发生基因突变，因而基因突变是广泛存在的，但是基因突变多数是有害的，极少数是有利的。
答案：√
（2）解析：基因突变就是DNA分子携带的遗传信息发生了变化，将会引起信使RNA的变化，但由于信使RNA的密码子有重码，也可能不会引起氨基酸的改变，不会改变生物体性状的表现型。
答案：×
（3）解析：基因重组并没有产生新的基因，所以也不会产生新的性状，基因重组只是造成了基因的重新组合，从而造成性状的重新组合。
答案：×
2.解析：可遗传的变异是由于遗传物质的改变造成的，A、D都没有造成遗传物质的改变，B虽然造成遗传物质的改变，但它改变的是体细胞，不会遗传给后代。
答案：C
3.解析：有性生殖由于精卵结合，使父母双方的遗传物质重新组合，产生了许多新的基因型，造成了更大的变异性。
答案：B
4.解析：生物变异的根本来源是基因突变。
答案：A
（二）拓展题
1.放疗或化疗的作用是通过一定量的辐射或化学药剂干扰肿瘤细胞和癌细胞进行DNA分子的复制，使其产生基因突变，从而抑制其分裂的能力，或者杀死癌细胞。放疗的射线或化疗的药剂，既对癌细胞有作用，也对正常的体细胞有作用，因此，放疗或化疗后病人的身体是非常虚弱的。
2.镰刀型细胞贫血症患者对疟疾具有较强的抵抗力，这说明，在易患疟疾的地区，镰刀型细胞的突变具有有利于当地人生存的一方面。虽然这个突变体的纯合子对生存不利，但其杂合子却有利于当地人的生存。
二、问题探讨（课本P80）
提示：DNA分子携带的遗传信息发生了改变。但由于密码的简并性，DNA编码的氨基酸不一定改变。如果氨基酸发生了改变，生物体的性状可能发生改变。改变的性状对生物体的生存可能有害，可能有利，也有可能既无害也无利。
三、本节聚焦（课本P80）
1.镰刀型细胞贫血症形成的原因是血红蛋白的结构发生改变，而引起红细胞形态的变化，直接影响到它的功能而导致贫血。根本原因是由于DNA分子复制时，控制血红蛋白合成的DNA碱基序列由CTT变成了CAT，在转录形成信使RNA时，遗传密码由GAA变成了GUA，结果使相对应的血红蛋白中的一个谷氨酸被缬氨酸代替，正常人的血红蛋白是由两条α链和两条β链构成的四聚体。α链由141个氨基酸组成，β链由146个氨基酸组成。患者一条β链中第6位的氨基酸是由谷氨酸变成了缬氨酸，从而导致性状改变，正常的红细胞变成了镰刀状红细胞。
2.细胞分裂间期DNA分子复制时，由于外界理化因素或自身生理因素引起的碱基对的替换、增添或缺失，而引起的基因结构的改变。这类因素可分为：物理因素、化学因素、生物因素。
3.基因突变的特点如下：①普遍性：所有生物都可能发生基因突变。②随机性：可以发生在生物个体发育的任何时期。③低频性：对于一种生物来说，基因突变的频率是很低的。④有害性：基因突变多数是有害的，极少数是有利的。⑤不定向性：一个基因可以朝着不同的方向发生突变。
4.基因突变是生物变异的根本来源，是生物进化的原始材料，基因重组尽管不能产生新的基因，但可以产生不同的生物性状组合，产生新的基因型，为生物的进化提供了可供选择的材料。
四、思考与讨论一（课本P81）
1.图中谷氨酸发生了改变，变成了缬氨酸。
2.提示：可查看教材表4－1，20种氨基酸的密码子表。
3.能够遗传。突变后的DNA分子复制，通过减数分裂形成带有突变基因的生殖细胞，并将突变基因传递给下一代。
五、思考与讨论二（课本P83）
1.解析：因为人有23对同源染色体，当它分成两组时，每对都有两种可能的走向，共有21×22×23…223种。
答案：223种精子，223种卵细胞。
2.解析：如上题所述，人有223种精子，223种卵细胞，受精卵有246种。需要有246+1个个体才有可能找到两个相同的。
答案：需要有246+1个个体。
3.提示：可以从染色体上基因的多样性、减数分裂过程中配子形成的过程以及基因重组等角度思考。
生物体的性状是由基因控制的。在减数分裂形成生殖细胞的过程中，随着同源染色体的分离，位于非同源染色体上的非等位基因进行重新组合。人的基因约有3万多个，因此，形成生殖细胞的类型也非常多，由生殖细胞通过受精作用形成的受精卵的类型也就非常多。所以，人群中个体性状是多种多样的。
六、旁栏思考题（课本P81）
因为紫外线和X射线易诱发基因突变，使人患癌症。
七、批判性思维（课本P82）
这种看法不正确。对于生物个体而言，发生自然突变的频率是很低的。但是，一个物种往往是由许多个体组成的，就整个物种来看，在漫长的进化历程中产生的突变还是很多的，其中有不少突变是有利突变，对生物的进化有重要意义。因此，基因突变能够为生物进化提供原材料。(共23张PPT)
第5章
基因突变及其他变异
第1节
基因突变和基因重组
人教版必修2
例一、古代妇女缠足后的小脚；夏天去海边晒黑了的皮肤；┅┅
生物变异的主要类型有哪些？
变异的类型
不遗传的变异：仅仅是由环境因素的影响造成的变异。
遗传物质没有改变，变化的性状不能
进一步遗传给后代。
基因重组
可遗传的变异：是由于遗传物质的改变而引起的
变异。变化的性状能遗传给后代。
基因突变
染色体变异
例二、纯合的高杆抗病小麦与矮杆抗病小麦杂交再自交得到的矮杆抗病小麦；┅┅
不同生物的可遗传变异来源：
病毒——
基因突变
原核生物——
基因突变
真核生物——
基因突变、基因重组、染色体变异
(一)基因突变的实例
人类镰刀型贫血病的形成
镰刀型细胞贫血症的病因分析
病人的血红蛋白的一条多肽链发生了什么变化？
…－脯氨酸－谷氨酸－谷氨酸—…
…
－脯氨酸－缬氨酸－谷氨酸
—…
正常
异常
一、基因突变
镰刀型细胞贫血症病因的图解
正常
谷氨酸
GAA
CTT
GAA
蛋白质
氨基酸
RNA
DNA
异常
缬氨酸
GUA
CAT
GTA
突变
基因突变的概念
基因突变是指由于DNA分子中发生碱基对的
增添、缺失或改变而引起的基因结构的改变。
┯┯┯┯
ＡＴＧＣ
ＴＡＣＧ
┷┷┷┷
┯┯┯┯┯
ＡＴＡＧＣ
ＴＡＴＣＧ
┷┷┷┷┷
┯┯┯
ＡＧＣ
ＴＣＧ
┷┷┷
┯┯┯┯
ＡＣＧＣ
ＴＧＣＧ
┷┷┷┷
增添
改变
缺失
（D）
（d1）
（d2）
（d3）
请思考：
①由于碱基对的改变，是否一定会引起蛋白质的改变？
②基因突变都会遗传给后代吗？取决于？
不一定。一般情况下，只有发生在生殖细胞的基因突变才能遗传给下一代。
(二)基因突变发生的时间？
分裂间期——
A.有丝分裂间期
B.减数第一次分裂间期
体细胞
生殖细胞
（但一般不能传给后代）
（可以通过受精作用直接传给后代）
DNA在进行复制时发生错误
(三)基因突变的原因
物理因素
化学因素
生物因素
紫外线
X射线
其它各种辐射
亚硝酸
碱基类似物
(四)基因突变的类型
按来源分__________与__________
按突变后对生物个体的影响分_________与________,对生物体而言，多数为____________。
自然突变
人工诱变
有利突变
有害突变
有害突变
①打破对环境的适应性
为何基因突变对生物体而言，多数为有害突变
如此的话基因突变对生物岂不是没有意义
②产生新基因
引发生物变异
为进化提供原始材料
根据对性状类型的影响，可将基因突变分为
①显性突变：a-A
②隐性突变：A—a
根据诱变时的状态，可将基因突变分为
①自然突变：在自然状态下发生的基因突变
②诱发突变：在仍条件下诱发的突变
(五)基因突变的特点
自然界的物种中广泛存在
可发生在任何时期
自然界突变率很低：10－5-
10-8
(打破对环境的适应性)多数有害,少数有利
①普遍性:
②随机性:
③稀有性:
④有害性：
⑤不定向性：A＝a1或A＝a2
等位基因是如何产生的？
a=A1或a=A2
“一母生九仔，连母十个样”，这种个体的差异，主要是什么原因产生的
基因重组
二、基因重组
1、概念:
在生物进行有性生殖过程中,控制不同性状的基因的自由组合.
2、类型:
①基因的自由组合:
②基因的互换:
非同源染色体上的非等位基因的自由组合
同源染色体上的非姐妹染色体之间发生局部互换.
3、意义:
通过有性生殖实现基因重组为生物变异提供了极其丰富的来源,是生物多样性的重要原因之一.
4.适用的范围：
（1）有性生殖过程；
（2）基因工程
1、以下关于生物变异的叙述，正确的是
A、基因突变都会遗传给后代
B、基因碱基序列发生改变，不一定导致性状改变
C、染色体变异产生的后代都是不育的
D、基因重组只发生在生殖细胞形成过程中
练习
2、某自花传粉植物连续几代开红花，一次开出一朵白花，白花的后代全开白花，其原因是
A．基因突变
B．基因重组
C．基因分离
D．环境影响
3、与无性生殖相比，有性生殖的后代具有较强的适应性，下列说法不正确的是
A．后代继承了双亲的遗传物质
B．减数分裂过程中，DNA复制更容易发生差错
C．减数分裂过程中，由于基因重组产生了不同类型的配子
D．更容易产生新的基因型
4、某个婴儿不能消化乳类，经检查发现
他的乳糖酶分子有一个氨基酸改换而导致乳糖酶失活，发生这种现象的根本原因是
A．缺乏吸收某种氨基酸的能力
B．不能摄取足够的乳糖酶
C．乳糖酶基因有一个碱基改换了
D．乳糖酶基因有一个碱基缺失了
5、生物变异的根本来源是
A．基因重组
B．染色体数目变异
C．染色体结构变异
D．基因突变
6.人类能遗传的基因突变常发生在
A.减数第一次分裂
B.四分体时期
C.减数第一次分裂的间期
D.有丝分裂间期
7.在一个种群中发现两种突变的性状，其中A种性状无论繁殖几代都不变，而B种突变性状繁殖到第三代又有37.5%的性状回复到原来的性状，以上A、B突变分别属于
A．隐性突变和显性突变
B．人工诱变和染色体变异
C．显性突变和隐性突变
D．都是隐性突变或者都是显性突变
8.野生果蝇约有0.1%的突变个体是宇宙辐射引起的，这种突变为
A．隐性突变
B．显性突变
C．诱发突变
D．自然突变(共34张PPT)
理解·教材新知
把握·命题热点
应用·落实体验
课下综合检测
课堂回扣练习
命题点一
命题点二
知识点一
知识点二
第1节
基因突变和基因重组
第5章
返回
》最
背
识记为先
关键语句
CHENBEI
第5章
基因突变及其他变异
DIWU
ZHANG
理解·教材新知
探究式学习
层级化设计
新知个个击破
知识点一
读
教材
以“读”为基础,突出“自主学习”
功能特点
功能正常
易,使人
患
贫血
红细胞形状
圆饼状
镰刀状
蛋白质
氨基酸
谷氨酸
缬氨酸
mrNA
GAA
替换
DNA
GAA
GTA
直接原因谷氨酸替换为
致病机
理根本原因基因中碱基
T替换为
类型:碱基对的
基因突变
缺失
的概念
结果
的改变
影响因素
实例
①物理因素
a.亚硝酸、碱基类似物
②化学因素
b.Rous肉瘤病毒
③生物因素
C.紫外线、X射线
特点
解释
普遍性
各种生物都可发生
在任何时期、任何细胞和
任何DNA都可发生
不定向性
可向不同方向突变,产生
个以上的
基因突变的频率是很低的
多害少利性
突变性状大多数是
问题
以“议”为铺垫,突出“合作交流”
占重难
hu以“点”为关键,突出“教师主导”
基因片段
AATTCCGGT正常复制AA尘
TCCGGT
个
TAAGGCCA
TTAAGGCCA
复制出
增添
AACITTCCGGT
①
TGAAGGCCA
错发生碱
替换
AATTCCGGO导致基因结
基对的
构发生改变
缺失
TTA
AGGCCIGI
A剑
TCCGG4
TTI
JAGGCCA遗传信息改变
性状改变←蛋自质结可钱列等位基因
构的改变导致
基因突变发生在体细胞中,生殖
不能传给
细胞中不出现该基因
亲「子代的原因
若为父方细胞质内的基因突变,
本的突变基
受精后一般不会传给子代
根据密码子的简并性,翻译出相
因传给子代后
同的氨基酸
不表现的原因
突变产生的隐性基因,在子代为
杂合子时性状表现不出来
a
知识点二
过程
过程中
基因重组
实质→控制
的基因重新组合
自由组合
杂合子减数分裂(减I后期)
导致
基因重组
交叉互换
减Ⅰ前期
↓生
新基因型
产
生物进化提供厂变异性
生
增加一新表现型
的材料
多样性
2
把握·命题热点
研考题知考情
知规律学技巧
知能步步升级
命题点
正常染色体突变1处突变2处突变3处突变4处
正常细胞
痘细胞第五章 第1节
一、选择题
1．如果一个基因中的一个脱氧核苷酸种类发生了变化，在正常情况下，这种变化将最终导致
( )
A．遗传性状的变化
B．遗传密码的变化
C．遗传信息的变化
D．遗传规律的变化
[答案] C
[解析] 若一个基因中的一个核苷酸种类改变，将最终导致遗传信息的改变。
2．下面列举几种可能诱发基因突变的原因，其中哪项是不正确的
( )
A．射线的辐射作用
B．杂交
C．激光照射
D．秋水仙素处理
[答案] B
[解析] 杂交的实质是基因重组。而射线、激光、秋水仙素等都能够引起基因突变。
3．进行有性生殖的生物其亲子代之间总是存在着一定差异的主要原因是
( )
A．基因重组
B．基因突变
C．染色体变异
D．生活条件改变
[答案] A
[解析] 变异是生物的基本特征之一。如果仅仅是由于环境条件改变而引起的变异不遗传，也不是变异的主要原因，故排除D。引起可遗传的变异的原因有三个，其中基因突变频率甚低，染色体变异也很少见，故排除B、C两项。基因重组是有性生殖生物必然发生的过程，如果生物的染色体数目多，携带的基因多，那么变异也就更多，因此基因重组成为亲子代以及子代个体之间差异的主要原因。
4．下列关于基因突变和基因重组的说法错误的是
( )
A．DNA复制时发生碱基对的增添、缺失或改变，导致基因突变
B．非同源染色体之间发生自由组合，导致基因重组
C．基因突变肯定会导致肽链上氨基酸序列的改变
D．基因突变可以产生新的基因，为生物进化提供原材料，而基因重组是生物多样性的主要原因
[答案] C
[解析] 由于密码子具有简并性，基因突变后可能对应的氨基酸不会改变，也就不会导致肽链上氨基酸序列的改变。
5．(2018·常州检测)下列关于基因突变的叙述，不正确的是
( )
A．基因突变一般发生在DNA复制过程中
B．基因突变可发生在生物个体发育的任何时期
C．基因突变一定能改变生物的表现型
D．基因突变能产生新的基因
[答案] C
[解析] 基因发生了隐性突变或者发生突变后转录出的mRNA的密码子与原密码子决定的为同一种氨基酸，则生物的性状(表现型)不改变，因此C项说法不对。
6．(2018·潍坊测试)以下关于生物变异的叙述，正确的是
( )
A．同源染色体上的基因不能发生重组
B．基因突变会使人患遗传病，所以对人类来说，变异都是不利的
C．非同源染色体的交叉互换导致的变异叫基因重组
D．基因型为DdTt的一个初级精母细胞，如果产生2种配子，则其数量比为1∶1
[答案] D
[解析] 同源染色体的非姐妹染色单体交叉互换属于基因重组；突变的有利或有害是相对的，有的基因突变既无害也无利；非同源染色体的交叉互换属于染色体结构变异；基因型为DdTt的一个初级精母细胞，如果减数分裂时不发生交叉互换，产生2种配子，其数量比为1∶1。
二、非选择题
7．下图表示某红色链孢霉合成精氨酸的过程示意图。请回答：
(1)某菌株只能合成鸟氨酸和瓜氨酸，而不能合成精氨酸，产生这一现象的可能原因是________，导致_________________________。
(2)如果基因Ⅱ发生突变，导致酶Ⅱ
不能合成，而其他基因正常，则该菌株能否合成鸟氨酸和精氨酸？_____________________。原因是__________________________。
[答案] (1)基因Ⅲ发生突变 酶Ⅲ缺乏或丧失活性，所以无法合成精氨酸
(2)能合成鸟氨酸，不能合成精氨酸 缺少酶Ⅱ导致瓜氨酸不能合成，缺少合成精氨酸的原料
一、选择题
1．基因突变按其发生部位可分为体细胞突变a和生殖细胞突变b两种，则
( )
A．均发生于有丝分裂的间期
B．a发生于有丝分裂的间期，b发生于减数第一次分裂前的间期
C．均发生于减数第一次分裂前的间期
D．a发生于有丝分裂间期，b发生于减数第二次分裂的间期
[答案] B
[解析] 基因突变通常发生在DNA复制时期，所以体细胞突变发生于有丝分裂的间期，生殖细胞突变发生于减数第一次分裂前的间期。
2．(2018·苏州模拟)如图为高等动物的细胞分裂示意图。图中不可能反映的是
( )
①该细胞一定发生了基因突变 ②该细胞一定发生了基因重组 ③该细胞可能发生了基因突变 ④该细胞可能发生了基因重组
A．①②
B．③④
C．①③
D．②④
[答案] A
[解析] 由图中没有同源染色体，同时着丝点分开，可以确定该细胞为减数第二次分裂后期的图像。同时注意到该细胞中，由两条姐妹染色单体形成的子染色体中所含的基因不完全相同，分别是B、b，其原因可能是由于减数分裂间期染色体复制出现错误，发生了基因突变；也可能是由于减数第一次分裂的四分体时期，同源染色体的非姐妹染色单体发生了交叉互换，使得两姐妹染色单体的基因不完全相同。
3．原核生物中某一基因的编码区起始端插入了一个碱基对。在插入位点的附近，再发生下列哪种情况，有可能对编码的蛋白质结构影响最小
( )
A．置换单个碱基对
B．增加4个碱基对
C．缺失3个碱基对
D．缺失4个碱基对
[答案] D
[解析] 考查基因突变的实质。在编码区插入一个碱基对，因每相邻的三个碱基决定一个氨基酸，所以必然造成插入点以后几乎所有密码子的改变，控制相应的氨基酸发生变化，致使编码的蛋白质差别很大。若插入一个碱基对，再增添2个、5个、8个碱基对，或缺失1个、4个、7个碱基对，恰好凑成3的倍数，则对后面密码子不产生影响，致使编码的蛋白质差别不大。
4．根霉若产生可遗传变异，其根本来源是
( )
A．基因重组
B．染色体变异
C．基因突变
D．低温影响
[答案] C
[解析] 生物产生可遗传变异的根本来源是基因突变。
5．(2018·金陵测试)某二倍体植物染色体上的基因B2是由其等位基因B1突变而来的，如不考虑染色体变异，下列叙述错误的是
( )
A．该突变可能是碱基对替换或碱基对插入造成的
B．基因B1和B2编码的蛋白质可以相同，也可以不同
C．基因B1和B2指导蛋白质合成时使用同一套遗传密码
D．基因B1和B2可同时存在于同一个体细胞中或同一个配子中
[答案] D
[解析] 据基因突变的含义可知，基因突变是由于DNA分子中发生碱基对的增添、缺失或替换而引起的基因结构的改变，故A正确。由于密码子具有简并性，不同基因编码的蛋白质有可能相同或不同，故B正确。生物起源于共同的原始祖先，生物体蛋白质的合成中都共用一套遗传密码，故C正确。由题可知B1与B2正常情况下应为一对同源染色体上的一对等位基因，在减数分裂形成配子时，同源染色体彼此分离，而相应的等位基因也随之彼此分离，故B1与B2不可能同时存在于同一个配子中，D错误。
6．下列甲、乙分裂过程中产生配子时发生的变异分别属于
( )
A．基因重组，不可遗传变异
B．基因重组，基因突变
C．基因突变，不可遗传变异
D．基因突变，基因重组
[答案] D
[解析] 甲图中的“a”基因是从“无”到“有”，属于基因突变；而乙图中的A、a、B、b基因是已经存在的，只是进行了重新组合。
7．下列变化属于基因突变的是
( )
A．玉米籽粒播于肥沃土壤，植株穗大粒饱；播于贫瘠土壤，植株穗小粒瘪
B．黄色饱满粒与白色凹陷粒玉米杂交，F2中出现黄色凹陷粒与白色饱满粒
C．在野外的棕色猕猴中出现了白色猕猴
D．人由于晒太阳而使皮肤变黑
[答案] C
[解析] 本题主要考查对基因突变发生的辨别。基因突变是指基因结构的改变，是可遗传的变异的根本来源。在四个选项中，A、D两项是属于环境对生物表现型的影响，是不遗传的变异，不是基因突变；B项属于基因重组现象，虽属可遗传的变异，但不属于基因突变；只有C符合基因突变的情况，因为正常的棕色猕猴是纯合子，体内并没有白毛基因，一旦出现白毛猕猴，一定不是基因分离的结果，只能是发生了基因突变。
8．下图为有性生殖过程的图解，基因突变和基因重组均可发生在
( )
A．①③
B．②⑥
C．④⑤
D．③⑥
[答案] B
[解析] 基因突变可发生在有丝分裂间期，也可发生在减数第一次分裂前的间期，而基因重组通常只能发生在减数第一次分裂过程中，故两者均可发生在②和⑥过程中。
二、非选择题
9．如图表示人类镰刀型细胞贫血症的病因：
(1)图中①②③表示①________，②________，③________。
(2)在DNA复制过程中，由于出现“差错”，导致DNA________发生局部改变，从而改变了遗传信息。
(3)镰刀型细胞贫血症是常染色体上隐性遗传病。若正常基因为H，那么致病基因就是________。
(4)镰刀型细胞贫血症十分少见，说明基因突变的特点是________和________。
[答案] (1)基因突变 CAT GUA (2)内部结构(或碱基对序列) (3)h (4)突变率低 多害少利
[解析] 镰刀型细胞贫血症是基因突变引起的。从题图的左侧可以知道：mRNA是以DNA的上边一条链为模板合成的，因此②、③分别是CAT、GUA。在DNA复制过程中出现“差错”，导致DNA内部结构(或碱基对序列)发生改变。镰刀型细胞贫血症是常染色体上隐性遗传病。若正常基因为H，则致病基因是h，镰刀型细胞贫血症十分少见，说明基因突变多害少利且突变率低。
10．某高山植物开红花，偶然发现了一株开白花的。
(1)请设计实验来探究这株植物的白花性状是受环境影响还是基因突变的结果。
①实验步骤：
第一步：取该株植物茎尖利用植物组织培养技术，获得试管苗。
第二步：____________________________________________________，
观察并记录结果。
②预测结果及结论：
若仍开白花，则____________________________________________________。
(2)对该种植物进行了培养并记录如下表，据表回答问题：
海拔
温度
突变率(每一百万个个体中)
5
000m
19℃
0.23
5
000m
25℃
0.63
3
000m
19℃
0.21
3
000m
25℃
0.62
1
000m
19℃
0.22
1
000m
25℃
0.63
①本实验中共涉及哪些自变量？实验结果说明了什么问题？
_______________________________________________________________。
②在相同海拔，25℃的突变率大于19℃的突变率，从植物体本身来说，最可能是与其体内的________(物质)有关。
③为了探究在海拔为3
000m、25℃时该植物的突变率是否最高，你认为应如何进行实验？(简要步骤)_______________________________________。
[答案] (1)①在相同培养环境且适宜条件下培养
②白花性状的出现为基因突变的结果
(2)①海拔、温度两个自变量。这说明植株的突变与培养温度有关，与所选海拔关系不大
②酶 ③将植株分成相等数量的几组，分别在25℃左右具有一定的温度梯度(如21℃、22℃、23℃、24℃、26℃、27℃、28℃、29℃)的条件下培养，记录突变率。
[解析] 若要探究白花的出现是环境改变还是基因突变引起的，设计实验的原理是看该性状能否遗传，可通过杂交的方法或无性繁殖技术，由题干信息可知，该题利用的是无性繁殖(植物组织培养)技术。
