第五章基因突变及其他变异
第23课时 人类遗传病
目标导读] 1.结合实例，概述人类常见遗传病的类型及特点。2.结合教材的“调查”内容，学会调查人类遗传病的基本方法。3.结合教材和有关材料，了解遗传病的监测和预防措施，并了解人类基因组计划的基本内容和意义。
重难点击] 1.人类常见遗传病的类型及特点。2.遗传病的监测和预防。
1．回顾已经学习的遗传病的相关特点
类型
主要特点
常染色
体遗传
显性
连续遗传、男女发病概率相等
隐性
隔代遗传、男女发病概率相等
伴X遗传
显性
连续遗传、发病概率男少女多
隐性
隔代遗传、发病概率男多女少
伴Y遗传
患者全为男性，只由男性患者传给儿子
母系遗传病
母亲患病，子女均患病
2.人类可遗传变异的来源有基因突变、基因重组和染色体变异。
3．染色体组是指细胞中的一组非同源染色体，它们在形态和功能上各不相同，但又互相协调，共同控制生物的生长、发育、遗传和变异。人类的一个染色体组包含有23条染色体，可表示为22＋X或22＋Y。
4．每条染色体上含有1或2个DNA分子，每个DNA分子中含有多个基因，每个基因包含多个脱氧核苷酸对，它们的排列顺序就是遗传信息。
课堂导入
生物进化论的创始人，英国科学家查理·达尔文，与其舅父的女儿埃玛结婚，共生育6个儿子，但可怕的遗传病导致其中3个早死，另3个一直患病，智力低下，终生未婚。为什么近亲结婚会导致遗传病发病率的提高呢？本节课我们就来学习人类的遗传病及其监测和预防。
探究点一 人类常见遗传病的类型
人类的遗传病多种多样，阅读教材，归纳遗传病的概念和类型。
1．概念和类型：人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病，主要可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。
2．单基因遗传病
(1)概念：受一对等位基因控制的遗传病。
(2)类型和实例
①由显性致病基因控制的疾病：多指、并指、软骨发育不全、抗维生素D佝偻病等。
②由隐性致病基因控制的疾病：镰刀型细胞贫血症、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症等。
(3)苯丙酮尿症
该病是受一对等位基因控制的，患者的基因型为aa，体现了基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状。
3．多基因遗传病
(1)概念：受两对以上的等位基因控制的人类遗传病。
(2)特点：易受环境因素的影响；在群体中发病率较高；常表现为家庭聚集。
(3)实例：主要包括一些先天性发育异常和一些常见病，如唇裂、无脑儿、原发性高血压、冠心病、哮喘病和青少年型糖尿病等。
(4)多基因遗传病是否符合孟德尔的自由组合定律？
答案 多基因间通常不存在显隐性关系，它们的行为一般不符合孟德尔的遗传定律。
4．染色体异常遗传病
(1)概念：由于染色体异常引起的遗传病，简称染色体病。
(2)染色体病的类型
①染色体结构异常，如猫叫综合征——人类第5号染色体短臂缺失。
②染色体数目异常，如21三体综合征等。
(3)21三体综合征患者的体细胞中含有3条21号染色体，是由于亲本产生的异常配子发生受精作用后导致的。下图是卵细胞形成过程：
①根据图a，分析21三体综合征形成的原因：减数第一次分裂后期同源染色体未分离，产生异常的次级卵母细胞，进而形成了含有两条21号染色体的异常卵细胞。
②图b过程会导致21三体综合征形成吗？试分析原因。
答案 会。减数第二次分裂后期姐妹染色单体分离形成的染色体未被拉向两极，产生了含有两条21号染色体的异常卵细胞。
③21三体综合征女患者与正常男性结婚，能否生育正常的孩子？若能，生育正常孩子的概率是多少？
答案 能，概率为1/2。21三体综合征女患者产生的卵细胞一半含一条21号染色体(正常)，一半含两条21号染色体(不正常)。
④除了卵细胞异常能导致21三体综合征外，若精子异常会导致该遗传病发生吗？
答案 会。
归纳提炼
先天性疾病、家族性疾病和遗传病的关系
(1)先天性疾病不一定是遗传病，如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障。
(2)家族性疾病不一定是遗传病，如由于食物中缺少VA，家族中多个成员患夜盲症。
活学活用
1．判断下列说法的正误。
(1)一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病( )
(2)一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病( )
(3)携带遗传病基因的个体会患遗传病( )
(4)不携带遗传病基因的个体不会患遗传病( )
(5)单基因遗传病是指受一个基因控制的疾病( )
答案 (1)× (2)× (3)× (4)× (5)×
解析 (1)可能为隐性病；(2)可能是饮食习惯、居住环境引起的疾病；(3)隐性疾病的携带者可能不发病；(4)如染色体异常遗传病；(5)单基因遗传病受一对等位基因控制。
探究点二 调查人群中的遗传病
1．实验原理
(1)调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等。
(2)调查某种遗传病的发病率时，要在群体中随机抽样调查，并保证调查的群体足够大。
某种遗传病的发病率＝(某种遗传病的患病人数/某种遗传病的被调查人数)×100%
(3)调查某种遗传病的遗传方式时，要在患者家系中调查，绘制遗传系谱图。
2．调查过程
归纳提炼
“遗传病发病率”与“遗传方式”的调查比较
项目
内容
调查对象及范围
注意事项
结果计算及分析
遗传病发病率
广大人群随机抽样
考虑年龄、性别等因素，群体足够大
×100%
遗传方式
患者家系
正常情况与患病情况
分析基因显隐性及所在染色体的类型
(1)在做相关题目时，注意调查的内容是发病率还是遗传方式，然后再做具体分析。
(2)在分析遗传方式时，先确定是否为单基因遗传病，然后再分析致病基因的显、隐性及是否在性染色体上。
活学活用
2．结合资料分析：
资料1 广西是我国地中海贫血发病率最高的省区，地中海贫血患病率为2.43%。
资料2 “着色性干皮病”是一种罕见的先天性隐性遗传病。由于患者体内缺少一种酶，对于紫外线照晒人体后形成的DNA损伤缺乏修复能力。随着紫外线晒伤的积累，极易引发严重的皮肤癌变。
(1)资料1中的数据是怎样获得的？
(2)“着色性干皮病”对人危害很大，若你参与该遗传病的遗传方式的调查：
①怎样选取调查的样本？
②在调查的基础上，怎样确定该遗传病的遗传方式？
答案 (1)在广西省内随机地抽取人群样本，进行该遗传病的统计，利用下列公式计算得出。
遗传病的发病率＝×100%
(2)①在患有该遗传病的家族中进行调查。②根据调查结果，绘制遗传系谱图，分析遗传方式。
探究点三 遗传病的监测和预防、人类基因组计划
遗传病不仅给患者个人带来痛苦，而且给家庭和社会造成负担。阅读教材，结合材料分析下面的问题。
1．图示为遗传病监测和预防的两种重要手段，图1为遗传咨询，其内容和步骤为：
(1)医生对咨询对象进行身体检查，了解家庭病史，对是否患有某种遗传病作出诊断。
(2)分析遗传病的传递方式。
(3)推算出后代的再发风险率。
(4)向咨询对象提出防治对策和建议，如终止妊娠、进行产前诊断等。
2．图2为产前诊断，是在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，如羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因诊断等手段，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。
3．人类基因组计划与人体健康
(1)内容：绘制人类遗传信息的地图。
(2)目的：测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。
(3)意义：认识到人类基因的组成、结构、功能及其相互之间的关系，对人类疾病的诊治和预防具有重要意义。
(4)结果：人类基因组大约有31.6亿个碱基对，已发现的基因约为2.0万～2.5万个。
(5)人类基因组和染色体组含义相同吗？
答案 不同。人类基因组是包含24条染色体(22条常染色体及X、Y性染色体)上的DNA碱基序列，而人的一个染色体组仅包含23条(配子中的)染色体。
归纳提炼
基因组和染色体组的辨析
对于有性染色体的生物(二倍体)，其基因组为常染色体/2＋性染色体；对于无性染色体的生物，其基因组与染色体组相同。常见生物基因组和染色体组中的染色体如下：
人(44＋XY)
果蝇(6＋XY)
家蚕(54＋ZW)
玉米(20，♀♂同株)
小麦六倍体(42，♀♂同株)
基因组
22＋X＋Y
3＋X＋Y
27＋Z＋W
10
7
染色体组
22＋X(或Y)
3＋X(或Y)
27＋Z(或W)
10
7
活学活用
3．有一对夫妇，其中一人为X染色体上的隐性基因决定的遗传病患者，另一方表现正常，妻子怀孕后，想知道胎儿是否携带致病基因。
(1)若丈夫为患者，胎儿是男性时，需要对胎儿进行基因检测吗？为什么？
(2)当妻子为患者时，表现正常的胎儿的性别应该是男性还是女性？为什么？
答案 (1)需要。因为表现正常的女性有可能是携带者，她与男患者结婚时，男性胎儿可能是患者。
(2)女性。女患者与正常男性结婚时，所有的女性胎儿都含有来自父亲X染色体上的正常显性基因。
1．人类遗传病的唇裂、苯丙酮尿症、先天性愚型、抗维生素D佝偻病分别属于( )
①染色体异常遗传病 ②多基因遗传病 ③常染色体上的单基因遗传病 ④性染色体上的单基因遗传病
A．①②③④
B．③④①②
C．②④①③
D．②③①④
答案 D
解析 唇裂属于多基因遗传病；苯丙酮尿症属于常染色体上的单基因遗传病；先天性愚型是染色体异常遗传病；抗维生素D佝偻病属于性染色体上的单基因遗传病。
2．曾经有几篇新闻报道描述了一个惊人的发现：有2%～4%的精神病患者的性染色体组成为XYY。XYY综合征患者有暴力倾向，有反社会行为。有人称多出的这条Y染色体为“犯罪染色体”。下列关于XYY综合征的叙述正确的是( )
A．患者为男性，是由于母方减数分裂产生异常的卵细胞所致
B．患者为男性，是由于父方减数分裂产生异常的精子所致
C．患者为女性，是由于母方减数分裂产生异常的卵细胞所致
D．患者为女性，是由于父方减数分裂产生异常的精子所致
答案 B
解析 含有Y染色体的应为男性，原因是父亲的次级精母细胞在减数第二次分裂后期，姐妹染色单体分开后，没有均分到两个子细胞中去，形成异常精子(含两条Y染色体)。
3．由我国科学家独立实施的“二倍体水稻基因组测序工程”于2002年全部完成，标志着我国对水稻的研究达到了世界领先水平。那么，该工程的具体内容是指( )
A．测定水稻24条染色体上的全部基因序列
B．测定水稻12条染色体上的全部碱基序列
C．测定水稻12条染色体上基因的碱基序列
D．测定水稻13条染色体上的全部碱基序列
答案 B
解析 水稻体细胞中共含有24条染色体，是雌雄同株的生物，所以测定12条染色体上的全部碱基序列。
4．幸福的家庭都不希望降生一个有缺陷的后代，因此有必要采取优生措施。下列选项正确的是( )
A．基因诊断可以用来确定胎儿是否患有猫叫综合征
B．用酪氨酸酶能对白化病进行基因诊断
C．羊水检查是产前诊断的唯一手段
D．禁止近亲结婚主要是为了减少隐性遗传病的发生
答案 D
解析 猫叫综合征是染色体结构变异遗传病，用基因诊断不能检测，通过羊水细胞染色体检查即可确定；酪氨酸酶不能对白化病进行基因诊断；产前诊断的检测手段除了羊水检查外，还有B超检查、孕妇血细胞检查以及基因诊断等。
5．如图代表人体内苯丙氨酸的部分代谢途径。结合图示，联系已有知识，回答以下问题。
(1)某人是苯丙酮尿症患者，但肤色正常。其原因是食物中可能含有________________。
(2)防治苯丙酮尿症的有效方法是食疗，即要尽量减少饮食中____________的量。
(3)一对正常的夫妇生了一个既患苯丙酮尿症又患白化病的女儿和一个正常的儿子。这个正常儿子的基因型是________________________________。
(4)从苯丙酮尿症的患病机理可以看出基因与性状的关系是______________________。
答案 (1)酪氨酸 (2)苯丙氨酸 (3)AABB或AABb或AaBB或AaBb (4)基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，从而控制生物体的性状
解析 (1)苯丙酮尿症患者缺少酶1，所以苯丙氨酸不能转化成酪氨酸，而有黑色素产生说明酪氨酸还有其他来源，如食物。(2)由于缺乏酶1，苯丙氨酸会转变为苯丙酮酸，对幼儿产生毒害，减少苯丙酮酸的含量，则需要减少苯丙氨酸的摄入量。(3)由于双亲正常，但生了一个两病均患的女儿，则双亲基因型均为AaBb，所以正常儿子只要满足A_B_即可。(4)苯丙酮尿症是由于缺乏酶1所致，根本原因是相应基因发生改变。
基础过关
知识点一 人类常见遗传病的类型
1．下列最可能属于遗传病的是( )
A．孕妇缺碘，导致出生的婴儿得先天性呆小症
B．由于缺少维生素A，父亲和儿子均得了夜盲症
C．一男子40岁发现自己开始秃发，据了解他的父亲在40岁左右也开始秃发
D．一家三口，由于未注意卫生，在同一时间内均患有甲型肝炎
答案 C
解析 A、B两项中的疾病是由于外界条件的影响而引起的，虽然同样具有家族性和先天性，但不是由于遗传物质改变而引起的，所以不属于遗传病，而甲型肝炎是传染病。
2．唇裂是一种常见的遗传病，该病属于什么类型的遗传病？下列哪些疾病与其属同类型( )
①单基因遗传病 ②多基因遗传病 ③染色体异常遗传病 ④线粒体疾病(因线粒体代谢过程中某些酶缺乏而导致的遗传性疾病) ⑤进行性肌营养不良 ⑥原发性高血压 ⑦并指 ⑧青少年型糖尿病 ⑨先天性聋哑 ⑩无脑儿
A．①，⑤⑥⑦
B．②，④⑤⑧
C．③，⑥⑦⑩
D．②，⑥⑧⑩
答案 D
解析 唇裂属于多基因遗传病，选项中同属本类遗传病的还有原发性高血压、青少年型糖尿病及无脑儿。
3．下列哪种人类疾病的传递符合孟德尔遗传定律( )
A．单基因遗传病
B．多基因遗传病
C．传染病
D．染色体异常遗传病
答案 A
解析 孟德尔的遗传定律研究的是一对或多对等位基因控制的相对性状的传递规律，而且每一对相对性状都是由一对或主要由一对等位基因控制的；而多基因遗传病是由多对等位基因控制的遗传病，各对基因单独作用微小，不符合孟德尔遗传定律；传染病是由病原体引起的疾病，与遗传无关；染色体异常遗传病是染色体结构或数目的改变引起的遗传病，也不符合孟德尔遗传定律。
4．在下列人类的生殖细胞中，两者结合能产生先天性愚型的组合是( )
①23＋X ②22＋X ③21＋Y ④22＋Y
A．①③
B．②③
C．①④
D．②④
答案 C
解析 先天性愚型又叫21三体综合征，是指患者的体内比正常人多了1条21号染色体。其可能由正常的卵细胞(22＋X)和异常的精子(23＋X或23＋Y)受精形成，也可能是异常的卵细胞(23＋X)和正常的精子(22＋X或22＋Y)受精形成，此处只有组合23＋X和22＋Y符合。
知识点二 调查人群中的遗传病
5．下列是某生物兴趣小组开展人类遗传病调查的基本步骤。其正确的顺序是( )
①确定要调查的遗传病，掌握其症状及表现 ②汇总结果，统计分析 ③设计记录表格及调查要点 ④分多个小组调查，获得足够大的群体调查数据
A．①③②④
B．③①④②
C．①③④②
D．①④③②
答案 C
解析 本调查活动可以按照以下的流程来进行：确定调查的目的要求→制定调查的计划(以组为单位，确定组内人员、确定调查病例、制定调查记录表、明确调查方式、讨论调查时应注意的问题)→实施调查活动→整理、分析调查资料→得出调查结论、撰写调查报告。
6．对于人类的某种遗传病，在被调查的若干家庭中发病情况如下表。据此所作推断，最符合遗传基本规律的一项是( )
类别
Ⅰ
Ⅱ
Ⅲ
Ⅳ
父亲
＋
－
＋
－
母亲
－
＋
＋
－
儿子
＋
＋
＋
＋
女儿
＋
－
＋
－
(注：每类家庭人数为150～200人，表中＋为患病表现者，－为正常表现者)
A．第Ⅰ类调查结果说明，此病一定属于X染色体上的显性遗传病
B．第Ⅱ类调查结果说明，此病一定属于常染色体上的隐性遗传病
C．第Ⅲ类调查结果说明，此病一定属于隐性遗传病
D．第Ⅳ类调查结果说明，此病一定属于隐性遗传病
答案 D
解析 在人类遗传病的调查过程中，判断致病基因是显性还是隐性，是位于常染色体上还是位于X染色体上是关键的工作。第Ⅰ类调查结果说明，此病不一定属于X染色体上的显性遗传病，如果是常染色体上的遗传病，也可能出现同样的结果；第Ⅱ类调查结果说明，此病可能是常染色体上的隐性遗传病，也可能是X染色体上的隐性遗传病，甚至还有可能是显性遗传病；第Ⅲ类调查结果说明，此病最有可能是隐性遗传病，但在显性遗传病中也可能出现这种情况；第Ⅳ类调查结果说明，此病一定属于隐性遗传病。
知识点三 遗传病的监测和预防、人类基因组计划
7．优生优育关系到国家人口的整体质量和每个家庭的幸福，下列采取的优生措施正确的是( )
A．胎儿所有先天性疾病都可通过产前诊断来确定
B．杜绝有先天性缺陷的病儿的根本措施是禁止近亲结婚
C．产前诊断可以初步确定胎儿是否患有21三体综合征
D．通过遗传咨询可以确定胎儿是否患有猫叫综合征
答案 C
解析 产前诊断只能确定某种遗传病或先天性疾病，而不是所有先天性疾病都可通过产前诊断来确定。禁止近亲结婚只是降低遗传病的发病率，而不能杜绝。遗传咨询只是推算发病风险，向咨询对象提出防治对策和建议，不能确定胎儿是否患有猫叫综合征。猫叫综合征应通过产前诊断来确定。
8．据测定，人类基因组共约有32亿个碱基对，约3.2万个基因。估计测定的24条染色体中，基因的碱基对数目中不超过全部碱基对的10%。则平均每个基因最多含碱基对数目是( )
A．10
000
B．1
000
C．32
000
D．3
200
答案 A
解析 基因是控制生物性状的遗传物质的功能单位和结构单位，是有遗传效应的DNA片段。不是所有碱基对都是基因。其计算过程为：32亿÷32
000×10%＝10
000。
能力提升
9．患恶性鱼鳞癣的男性与正常女性结婚，他们的儿子都患病，女儿不患病，孙子都患病，孙女不患病。恶性鱼鳞癣的遗传方式为( )
A．常染色体显性遗传
B．X染色体显性遗传
C．X染色体隐性遗传
D．Y染色体伴性遗传
答案 D
解析 由题意知，此病仅在男性中出现，故为Y染色体伴性遗传病。
10．某学校的研究性学习小组以“研究××遗传病的遗传方式”为课题进行调查研究，最好选择调查何种遗传病以及采用的方法是( )
A．白化病；在周围熟悉的4～10个家系调查
B．红绿色盲；在患者家系中调查
C．苯丙酮尿症；在学校内随机抽样调查
D．青少年型糖尿病；在患者家系中调查
答案 B
解析 在调查遗传方式时，只能从患者家系的亲子代关系中寻找规律，而在非患者家系中无法获取与该遗传病相关的任何信息。青少年型糖尿病是多基因遗传病，无法调查其遗传方式。
11．下图为各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险，下列说法错误的是( )
A．新出生婴儿和儿童容易表现单基因遗传病和多基因遗传病
B．各种遗传病在青春期的患病率很低
C．成人很少新发染色体异常遗传病，但成人的单基因遗传病比青春期发病率高，而多基因遗传病发病率低
D．各种病的个体易患性都有差异
答案 C
解析 从图中不难看出成人的单基因遗传病比青春期发病率高，更显著的是多基因遗传病的发病率在中老年群体中随着年龄增加而快速上升。
12．某男同学在体检时被发现是红绿色盲患者，医生在询问家属病史时得悉该生的母亲既是色盲又是血友病患者，而父亲性状正常，医生在未对该生作任何体检的情况下就在体检单上记录了患有血友病，这是因为( )
A．血友病为X染色体上隐性基因控制
B．血友病为X染色体上显性基因控制
C．父亲是血友病基因的携带者
D．血友病由常染色体上的显性基因控制
答案 A
解析 血友病为X染色体上隐性基因控制，该生的X染色体由其母亲传给，由于其母亲是血友病患者，其母亲传给该生的X染色体上一定有血友病致病基因。
13．某城市兔唇畸形新生儿出生率明显高于其他城市，研究这种现象是否由遗传因素引起的方法不包括( )
A．对正常个体与畸形个体进行基因组比较研究
B．对该城市出生的双胞胎进行相关的调查统计分析
C．对该城市出生的兔唇畸形患者的血型进行调查统计分析
D．对兔唇畸形患者家系进行调查统计分析
答案 C
解析 A项中是对基因组进行研究，紧扣了遗传因素这一要点，故其叙述符合研究要求；双胞胎有同卵双生和异卵双生两种，一般同卵双生的双胞胎的基因型相同，表现型相同的部分是由相同的遗传物质决定的，表现型不同的部分是由环境条件引起的，故B项中通过研究双胞胎是否共同发病，来判断该病的发病是否与遗传因素相关；C项中调查患者的血型，血型直接取决于红细胞表面凝集原的种类，因此调查血型不能推知患者相应的遗传因素；D项中调查患者家系，了解其发病情况，再与整个人群中发病情况作比较，可以判断该病是否是遗传物质引起的。
14．如图所示是一对近亲结婚的青年夫妇的遗传分析图，其中白化病由基因a控制，色盲由基因b控制(图中与本题无关的染色体略)，请据图回答下列问题：
(1)图中E细胞的DNA数目是______，含有______个染色体组。
(2)从理论上分析，图中H(白化色盲患者)为男性的概率是______。
(3)该对夫妇所生子女中，患病概率为________。
(4)若该对夫妇生下了一患21三体综合征的孩子(第21号染色体多了一条)G，请你运用减数分裂有关知识简要说明孩子G患21三体综合征的可能原因。
________________________________________________________________________
________________________________________________________________________。
(5)请你从优生优育的观点出发，解释近亲不能结婚的原因。
________________________________________________________________________
________________________________________________________________________。
答案 (1)23 1 (2)100% (3)7/16 (4)在减数第一次分裂后期，21号同源染色体未分开(或减数第二次分裂后期染色单体分离形成的染色体被拉向同一极)进入同一个生殖细胞中，该细胞经受精成为受精卵，发育成G即为21三体综合征患者 (5)近亲结婚导致隐性致病基因纯合的概率大大增加，即患隐性遗传病的概率增加
解析 人类正常体细胞中DNA数为46个，染色体组为2个，生殖细胞中减半为23个DNA,1个染色体组；由这对青年夫妇的基因型，结合白化色盲患者的遗传图可知，F中含有a、b基因，与D同时产生的次级精母细胞中含有a、Y，所以白化色盲患者一定为男孩；该对夫妇所生子女中，患病概率为(1/4×1/4＝1/16,1/4×3/4＝3/16，1/4×3/4＝3/16)7/16；孩子G患21三体综合征的可能原因是在减数第一次分裂后期，21号同源染色体未分开(或减数第二次分裂后期，染色单体分离形成的两条染色体被拉向同一极，产生的两条21号染色体)进入同一个生殖细胞中，该细胞经受精成为受精卵，发育成G即为21三体综合征患者；近亲结婚导致隐性致病基因纯合的概率大大增加，即患隐性遗传病的概率增加，所以近亲不能结婚。
15．克氏综合征是一种性染色体数目异常的疾病。现有一对表现型正常的夫妇生了一个患克氏综合征并伴有色盲的男孩，该男孩的染色体组成为44＋XXY。请回答：
(1)画出该家庭的系谱图并注明每个成员的基因型(色盲等位基因以B和b表示)。
(2)导致上述男孩患克氏综合征的原因是：他的______(填“父亲”或“母亲”)的生殖细胞在进行__________分裂形成配子时发生了染色体不分离。
(3)假设上述夫妇的染色体不分离只是发生在体细胞中，①他们的孩子中是否会出现克氏综合征患者？________(填“会”或“不会”)。
②他们的孩子患色盲的可能性是多大？
________________________________________________________________________。
(4)基因组信息对于人类疾病的诊治有重要意义。人类基因组计划至少应测________条染色体的碱基序列。
答案 (1)见下图
(2)母亲 减数
(3)①不会 ②1/4 (4)24
解析 (1)要较为规范地画出遗传系谱图，准确地写出亲子代的基因型。表现型正常的夫妇生出患色盲的男孩，只能是其母亲为致病基因的携带者，基因型为XBXb。(2)在减数第二次分裂时染色体未分离，形成了基因型为XbXb的配子。(3)如果题中的夫妇染色体不分离只发生在体细胞中，则不会导致其孩子出现克氏综合征患者，但可能患色盲，因为夫妇双方的基因型分别为XBY、XBXb，他们的孩子(注意：不是男孩)患色盲的概率为1/4。(4)人类基因组测序应测24条染色体的碱基序列，即22条常染色体＋X染色体＋Y染色体。
个性拓展
16．遗传病是威胁人类健康的一个重要因素。某校生物学习小组开展对当地几种遗传病的调查。
(1)调查步骤：
①确定要调查的遗传病，掌握其症状及表现。
②设计表格并确定调查地点。
③多个小组进行汇总，得出结果。
(2)问题：
①其中一小组对乳光牙单基因遗传病的记录如下：
祖父
祖母
外祖父
外祖母
父亲
母亲
姐姐
弟弟
女性患者
√
√
√
√
√
(空格中“√”为乳光牙患者)
a．根据上表绘制遗传系谱图
b．该病的遗传方式是________________，该女性患者与一个正常男性结婚后，生下正常男孩的可能性是________________。
c．调查中一般不选择唇裂、青少年型糖尿病等多基因遗传病作为研究对象，原因是________________________________________________________________________
________________________________________________________________________。
d．若该地区的表兄妹婚配，后代患病的概率将增加，其原因是________________________________________________________________________。
e．除了禁止近亲结婚外，你还会提出怎样的建议来有效预防遗传病的产生？
________________________________________________________________________
________________________________________________________________________。
②21三体综合征是染色体异常引起的遗传病，经咨询了解到医院常用21号染色体上的短串联重复序列STR作为遗传标记(可理解为等位基因)对该病进行快速诊断。
若用“＋”表示遗传标记，“－”表示无该遗传标记，现诊断出一个21三体综合征患儿，该遗传标记的基因型是“＋＋－”，其父亲的基因型是“＋－”，母亲的基因型是“－－”，那么这名患儿的病因是____________________________________________________
________________________________________________________________________。
答案 (2)①a.如图所示
b．常染色体显性遗传 c．多基因遗传病由多对等位基因控制，不便于分析并找出遗传规律 d．两者是同一种隐性遗传病携带者的几率较高 e．进行遗传咨询，产前诊断 ②父亲的21号染色体在减数第二次分裂后期移向同一极
解析 (2)①a.根据图例及表格内容合理展示亲子代关系及性状。b.由第Ⅱ代双亲均为患者而生出一个正常的女儿，判定为常染色体显性遗传病。第Ⅲ代中女性患者基因型为AA或Aa，分别占、，与正常男子(aa)婚配，后代为正常男孩的可能性为：××＝。c.多基因遗传病不易找遗传规律。d.近亲结婚使同种隐性遗传病致病基因纯合的几率增大。e.遗传病主要是预防，治疗是十分困难的。②父亲的标记基因型为“＋－”，母亲为“－－”，而后代三体为“＋＋－”，说明“＋＋”均来自父方，而父方只有一个“＋”，形成“＋＋”精子，则一定是减Ⅱ后期姐妹染色单体分开后移向同一极所致。教学目标
一、知识与技能
1．举例说出人类常见遗传病的类型。
2．概述人类遗传病的产生原因、监测和预防的方法。
3．简述人类基因组计划及其意义。
二、过程与方法
1．调查某种常见的人类遗传病。
2．搜集和交流人类基因组计划或基因诊断和治疗研究方面的资料。
三、情感、态度与价值观
1．在进行遗传调查和实验活动中，善于从自已亲身经历的事物中发现问题和提出问题，大胆作出假设和进行自主性探究，养成实事求是科学态度和培养勇于创新与合作的科学精神。
2．关注人类基因组计划及其意义。认同遗传学研究的新成就对解决人类面临的问题具有重大的科学价值和应用价值，积极思考遗传学与其他自然科学和人文科学的联系，为普及遗传学知识做出贡献。
教学重点、难点
教学重点：人类遗传病的主要类型以及遗传病的监测和预防。
教学难点：人类基因组计划的意义及其与人体健康的关系。
教学突破
通过调查、自学和讨论的形式了解人类常见遗传病的类型，以图解、问题串、讨论和辩论的方式学习遗传病的监测和预防；生动活泼地开展人类基因组计划与人体健康的学习。
教法与学法导航
教法：指导研究、自学、阅读的方式展开教学。
学法：自主阅读调查法、辩论法、讨论交流学习法等。
教学准备
教师准备：多媒体、投影、设计调查表。
学生准备：调查常见遗传病类型，搜集有关人类基因组计划的资料。
教学过程
（一）预习检查、总结疑惑。
检查学生的预习情况并了解学生的疑惑，使教学具有针对性。
（二）情景导入、展示目标。
近年来，随着医疗技术的发展和医药卫生条件的改善，人类传染性疾病已得到控制，而人的生殖细胞或受精卵里的遗传物质在数量、结构或功能上却发生改变，使由此发育
教师讲述：遗传病是由于人的生殖细胞或受精卵里遗传物质发生改变而引起的人类遗传性疾病，而感冒发热是由感冒病原体引起的传染病，两者有着根本的区别。
问：什么是单基因遗传病？其遗传方式如何？
（1）单基因遗传病
单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传性疾病。致病基因有的位于常染色体上，有的位于性染色体上，有的致病基因是显性基因，有的致病基因是隐性基因。比如软骨发育不全是属于常染色体上的显性遗传病。
（2）多基因遗传病
问：多基因遗传病和单基因遗传病的区别是什么？
教师讲述，多基因遗传病是由多对基因控制的人类遗传病，它在兄弟姐妹中的发病率并不像单基因遗传病那样，发病比例是1/2或1/4，而远比这个发病率要低，约为1%～10%。多基因遗传病常表现出家族聚集现象，且比较容易受环境因素的影响。目前已发现的多基因遗传病有100多种，如唇裂、无脑儿、原发型高血压及青少年型糖尿病等。
（3）染色体异常遗传病
如果人的染色体发生异常，也可引起许多遗传性疾病。比如染色体结构发生异常，
人的第5号染色体部分缺失而患病，患病儿童哭声轻，音调高，很像猫叫而取名为“猫叫综合征”；又比如染色体的非整倍体变异，人的第21号染色体为3条的，患者智力低下，身体发育缓慢，外眼角上斜（银幕出示“21三体”综合征患儿图），口常半张，即为“21三体”综合征，此患者体细胞中为47条染色，即45＋XY；又比如女性中，患者缺少一条X染色体（44＋X）出现性腺发育不良症等等。
问：遗传性疾病有哪些危害？举例说明。
探究二：遗传病的监测和预防
讨论：“什么是健康的孩子？怎样才能做到优生”？
教师讲述：优生就是让每一个家庭生育出健康的孩子。为此，就应该运用遗传学原理，改善人类遗传素质。我们在控制人口数量增长的同时，还应该进一步提高人口的质量。为了达到优生的目的，首先，要禁止近亲结婚。
问：什么是近亲结婚？有什么危害？
（出示人类《血亲关系表》）。学生讨论，教师归纳，最后指出禁止近亲结婚是预防遗传性疾病发生的最简单有效的方法。
探究三：人类基因组计划与人体健康
教学引导阅读课本92~94页，了解人类基因组计划的基本内容、正负面影响，知道基因诊断、基因治疗的基本知识。
（四）反思总结，当堂检测
教师组织学生反思总结本节课的主要内容，并进行当堂检测。
人类遗传病主要包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三类，要知道这些病的遗传方式及常见病症。要提倡优生，重点是“禁止近亲结婚”，要联系已学过的遗传知识分析禁止近亲结婚的原因，自觉宣传优生措施，提高优生意识，减少遗传性疾病，以提高我国人口素质。
设计意图：引导学生构建知识网络并对所学内容进行简单的反馈纠正。（课堂实录）
（五）发导学案、布置预习
我们已经学习了人类遗传病及其病例，遗传病的监测和预防。在下一节课我们一起来学习第6章第一节。这节课后大家可以先预习这一部分，着重分析杂交育种和诱变育种的优点和局限性。并完成本节的课后练习及课后延伸拓展作业。布置下节课的预习作业，并对本节课巩固提高。教师课后及时批阅本节的延伸拓展训练。
板书展示
一、人类常见遗传病的类型
1．单基因遗传病
2．多基因遗传病
3．染色体异常遗传病
二、遗传病的监测和预防
三、人类基因组计划与人体健康
课堂作业
1．抗维生素D佝偻病是位于X染色体的显性致病基因决定的一种遗传病，这种疾病的遗传特点之一是（
）
A．男患者与女患者结婚，其女儿正常
B．男患者与正常女子结婚，其子女均正常
C．女患者与正常男子结婚，必然儿子正常女儿患病
D．患者的正常子女不携带该患者传递的致病基因
2．先天性聋哑属于何种遗传病是（
）
A．常染色体单基因遗传病 B．性染色体多基因遗传病
C．常染色体数目变异疾病 D．常染色体结构变异疾病
3．下列生殖细胞中，哪两种生殖细胞的结合会产生先天愚型的男性患儿（A表示常染色体）
①23A＋X
②22A＋X
③21A＋Y
④22A＋Y
A．①和③
B．②和③
C．①和④
D．②和④
4．下列肯定是遗传病的是（
）
A．家族性疾病
B．先天性疾病
C．终生性疾病
D．遗传物质改变引起的疾病
教育格言
把一个比较复杂的问题“退”成最简单最原始的问题，把这最简单最原始的问题想通了，想透了，然后再来一个飞跃上升。这是一个十分精辟的思维方法，用这种方法解决问题，第一可以培养学生良好的心理素质，使之遇“新”不惧；第二可以使学生养成良好的解决问题的习惯。
——华罗庚
教会学生思考，这对学生来说，是一生中最有价值的本钱。
——赞可夫
有疑者看到无疑，其益犹浅；无疑者看到有疑，其学方进。
——清·唐彪
发现千千万，起点是一问。智者问得巧，愚者问得笨。
——陶行知
德性愈高的人，其他一切成就的获得也愈容易。
——洛克《教育漫话》第3节
人类遗传病
●从容说课
基因突变和染色体变异会导致生物性状的改变，在人体则可表现为某种疾病。教材中关于普通感冒和肥胖的问题探讨，以及由此而引出的人类其他的疾病是否是遗传病的讨论，正是涉及到遗传物质是否改变的问题，也是本节首先要解决的问题。遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的疾病。因此，学完基因突变和染色体变异之后，再进一步学习人类遗传病的类型，了解遗传病的监测和预防，关注遗传病给人类造成的危害，顺理成章，同时也是高中学生应该具备的基本科学素养。
为保证本节的活动能够顺利开展，建议在学习本节内容前一周，教师就制作好调查表，发给学生（或由学生自己设计相应的调查表），让学生调查人群中的某种遗传病。调查的遗传病最好是与学生关系比较密切的遗传病，如高度近视等，这样既可以激发学生调查的积极性，又不会引起调查的尴尬，能够保证调查活动的顺利进行。活动时将学生分成两组，一组搜集有关基因诊断方面的资料，另一组搜集人类基因组计划及其影响的资料，以备课堂教学讨论时展示。
教师可以首先让学生汇报调查情况，教师和学生将数据汇总后，计算某种遗传病的发病率。由于调查活动需要较多的课外时间，调查的问题又涉及个人的隐私，难度较大。因此，在调查前，教师应该向学生强调一些注意事项。例如，调查了多少人，其中有多少人有某种遗传病，要如实记录；如果调查的是红绿色盲，可以以学生为对象，以本校和附近学校的校医务室的资料为准，切不可在公共场合追问别人是否是红绿色盲患者；如果某家族有典型遗传病病例，一定要取得该家族的同意才能直接进行调查等等。
在制定调查计划时，教师可以设置下面的一些问题情境供学生讨论：
（1）你们小组准备从哪些方面进行调查
（2）小组内各成员的调查范围是什么
（3）你打算采用哪些方法获得调查资料
（4）在调查中你认为应该注意哪些事项 会遇到什么样的困难 你准备怎样克服
此外，教师还可以通过展示各种常见的或非常严重的遗传病的图例，如白化病、软骨发育不全、21三体综合症、色盲等，让学生认识到遗传病的危害。教师需要向学生说明的是，人类的遗传病仅单基因遗传病就有6
500多种，已成为威胁人类健康的一个重要因素。了解遗传病的类型及其危害，预防遗传病是每个公民的义务。教师由此自然地引入遗传病类型的学习。
“人类常见遗传病的类型”是了解水平的内容，学生通过自学就可以达到学习目的。教师在教学时可以引导学生回顾在初中了解的几种遗传病，以及教材前几章已经出现的伴性遗传病和常染色体遗传病，并进行适当的总结和拓展。
在了解遗传病类型的基础上，学生容易理解对遗传病进行监测和预防的重要性。教师在教学过程中可以设置问题串，引导学生思考和讨论。
（1）遗传病可能给患者本人、家庭和社会以及后代造成什么样的危害 为什么要对遗传病进行监测和预防
（2）对遗传病进行监测和预防，可以从哪几个方面入手
（3）遗传咨询的步骤有哪些 必须具备什么样的基础知识才可能进行遗传咨询
（4）产前诊断的方法有哪些
遗传病监测引起的社会问题，学生比较感兴趣。在引导学生讨论时，要注意以下几个问题：
讨论的目的不是否定遗传病监测的重要作用，而是通过遗传病监测存在社会争议这一事实，说明遗传病监测与社会伦理有关，从而让学生理解现代科学技术的发展和应用具有双重作用，提醒学生在应用现代科学技术时，要考虑当时的社会发展状况，要符合人类社会的伦理道德观。
在讨论时，教师可以通过一些背景资料，先介绍基因检测的重要作用。例如，可以通过苯丙酮尿症的早期基因检测的事例，强调基因检测的重要作用和意义。通过产前检查，人们可以在早期确定苯丙酮尿症这种隐性遗传病。当婴儿出生以后，医生就可以给患儿配制一份不含有苯丙氨酸的特殊营养配方，这样就可以避免婴儿体内苯丙酮酸的积累，孩子长大后也能够和正常人一样生活。此外，教师还可以提供一些遗传检测的具体病例，使学生能够真正参与讨论，从而认识到基因诊断所存在的社会争议问题。在展开讨论前，教师可以引导学生思考下列问题：
（1）除医生和家人外，哪些人想知道基因检测的信息
（2）为什么这些人想知道个人的遗传信息
（3）这些人应该获得这些遗传信息吗
（4）如果这些遗传信息不应该被他人知道，应该采取哪些措施保护个人的遗传信息
人类基因组计划的内容非常广泛，也是学生非常感兴趣的问题，建议教师在教学前充分利用学生学习的积极性，让学生更多地搜集人类基因组计划的资料，在搜集资料和汇报成果时领会人类基因组计划的重大意义。
在布置学生搜集资料时，最好是将学生分组，不同的组搜集不同方面的资料，教师事先列出需要搜集资料的几个方面。例如，什么是人类基因组计划，人类基因组计划与人体健康有什么关系，人类基因组计划对社会伦理道德观产生哪些影响等等。在课前，教师可以将学生搜集的资料做成幻灯片，便于展示和教学。
教师在介绍完人类基因组计划的内容及其意义后，要及时引导学生讨论人类基因组计划在人体健康和社会伦理等方面的正面和反面效应，通过讨论让学生理解，科学技术是一把双刃剑，既可以为人类造福，又可能带来某些负面影响。为保证人类基因组计划的研究不误入歧途，科学家应承担应有的社会责任，如不进行有悖于社会伦理道德的研究等；普通公民应有责任和义务了解科学家所从事的研究工作，督促科学家的研究向着有利于社会进步的方向进行等等。此外，教师还可以开展多种形式的活动。例如，可以举办专题讲座、辩论会等。
●三维目标
1.知识与技能
（1）初步学会调查和统计人类遗传病的方法。
（2）通过对几种人类遗传病的调查，了解这几种遗传病的发病情况。
（3）通过实际调查，培养接触社会，并从社会中直接获取资料或数据的能力。
2.过程与方法
（1）通过调查、自学和讨论的形式了解人类常见遗传病的类型。
（2）以图解、问题串、讨论和辩论的方式学习遗传病的监测和预防。
（3）生动活泼地开展人类基因组计划与人体健康的学习。
3.情感态度与价值观
（1）让学生了解遗传病的监测和预防，关注遗传病给人类造成的危害。
（2）让学生理解现代科学技术的发展和应用具有双重作用，提醒学生在应用现代科学技术时，要考虑当时的社会发展状况，要符合人类社会的伦理道德观。
●教学重点
人类常见遗传病的类型以及遗传病的监测和预防。
●教学难点
1.如何开展及组织好人类遗传病的调查。
2.人类基因组计划的意义及其与人体健康的关系。
●教具准备
各种常见的或非常严重的遗传病的图例，如白化病、软骨发育不全、21三体综合症、色盲等。
●课时安排
2课时
第1课时
●教学过程
［课前准备］
1.制作教具。
2.学习本节内容前一周，教师就制作好调查表，发给学生（或由学生自己设计相应的调查表），让学生调查人群中的某种遗传病。活动时将学生分成两组，一组搜集有关基因诊断方面的资料，另一组搜集人类基因组计划及其影响的资料，以备课堂教学讨论时展示。
3.活动指引
（1）可以以小组为单位展开工作；小组成员可以集体活动也可以分工进行调查。
（2）每个小组可以调查周围熟悉的4～10个家庭（或家系）中遗传病的情况。
（3）调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视（600度以上）等。
（4）为保证调查的群体足够大，小组调查的数据，应在班级和年级中汇总。
（5）根据年级汇总的数据，可以按照下面的公式计算每一种遗传病的发病率。
某种遗传病的发病率=×100%
［情境创设］
学生：从以下几方面汇报遗传病的调查情况：
（1）你们小组从哪些方面进行调查
（2）小组内各成员的调查范围是什么
（3）你采用哪些方法获得调查资料
（4）你们小组获得了哪些资料？结果是什么？
教师：人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病，根据这个概念，你们调查的是遗传病吗？常见的遗传病还有哪些？
教师：展示各种常见的或非常严重的遗传病的图例。
［师生互动］
学生：阅读P90“问题探讨”，然后分学习小组讨论：
（1）人的胖瘦是由基因控制的吗？
（人的胖瘦是由多种原因造成的。有的肥胖病可能是由遗传物质决定的，有的可能是后天营养过多造成的，但大多数情况下，肥胖是由于遗传物质和营养过多共同作用的结果）
（2）有人认为“人类所有的病都是基因病”，你能说出这种提法的依据吗？你同意这种观点吗？
（这种说法依据的可能是基因控制生物体的性状这一生物学规律。因为人体患病也是人体所表现出来的性状，而性状是由基因控制的，从这个角度看，说疾病都是基因病，是有一定道理的。然而，这种观点过于绝对化，人类的疾病并不都是由基因的缺陷引起的，如由大肠杆菌引起的腹泻，就不是基因病）
教师：人类遗传病主要分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类。请同学们根据阅读提纲阅读P90～P91。
学生：阅读P90～P91。
教师：展示阅读提纲：（1）什么是单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病？
（2）单基因遗传病的种类有多少？如何分类？举例。
（3）多基因遗传病有什么特点？
（4）染色体异常遗传病形成的原因和种类。21三体综合征的病症如何？
教师：什么是单基因遗传病？
学生：单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病。
教师：单基因遗传病有什么特点？如何分类？
学生：种类多，目前世界上已经发现的这类遗传病大约有6
500种。可分为四种：常染色体上显性基因遗传病、常染色体上隐性基因遗传病、性染色体上显性基因遗传病、性染色体上隐性基因遗传病。
教师：什么是多基因遗传病？
学生：多基因遗传病是指受两对以上的等位基因控制的人类遗传病。
教师：多基因遗传病有什么特点？
学生：在家族聚集群体中的发病率比较高。
教师：什么是染色体异常遗传病？
学生：由染色体异常引起的遗传病叫做染色体异常遗传病（简称染色体病）。
教师：染色体异常遗传病形成的原因是什么？
学生：染色体异常引起，其中数量异常通常是减数分裂时同源染色体不分离造成的。
教师：21三体综合征的病症如何？
学生：智力低下，身体发育缓慢，患儿常表现特殊的面容。50%的患儿有先天性心脏病，部分患儿在发育过程中夭折。
［教师精讲］
1.遗传病的概念：遗传病是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病。
2.遗传病的特点：
（1）致病基因来自父母，因此其在胎儿时期就已经表现出症状或处在潜在状态；
（2）往往是终生具有的；
（3）常带有家族性，并以一定的比例出现于各成员中。
3.遗传病对人类的危害：
（1）危害人体健康；
（2）贻害子孙后代；
（3）增加了社会负担。
［评价反馈］
学生做课本P94练习题一，教师检查评讲。
［课堂小结］
［课后拓展］
1.下列人群中哪类病的传递符合孟德尔的遗传规律
A.单基因遗传病
B.多基因遗传病
C.染色体异常遗传病
D.传染病
解析：孟德尔的遗传规律研究的是一对或多对等位基因控制的相对性状的传递规律，而且每一相对性状是由一对或主要由一对等位基因控制的；而多基因遗传病是由多对基因控制的遗传病，各对基因单独作用微小，因而多基因遗传病不符合孟德尔的遗传规律；传染病是由病原体引起的疾病，与遗传无关；染色体异常遗传病包括染色体结构和数量的改变引起的遗传病，而染色体结构和染色体非整体数增加或减少，也是不适合孟德尔的遗传规律。
答案：A
2.显性基因决定的遗传病患者分成两类，一类致病基因位于X染色体上，另一类位于常染色体上，他们分别与正常人婚配，总体上看这两类遗传病在子代的发病特点不同的是
A.男性患者的儿子发病率
B.男性患者的女儿发病率
C.女性患者的儿子发病率
D.女性患者的女儿发病率
解析：如果显性致病基因在常染色体上，由于常染色体遗传给儿子和女儿的机会一样，因此，儿子和女儿的发病率是一样的；如果致病基因在X染色体上，男性患者由于X染色体只传给女儿，不传给儿子，因而导致女儿得病，儿子全正常，即儿子和女儿的发病率各不相同；如果是女性患者，由于X染色体遗传女儿和儿子的机会一致，因而导致儿子和女儿的发病率是一样的。
答案：AB
3.能根治遗传病的治疗方法是
A.西药治疗
B.中药治疗
C.手术治疗
D.基因治疗
解析：遗传病是由于遗传物质改变而引起基因的改变造成的人类疾病，要根治它就要把错误的基因纠正，只有基因治疗能达到此目的。
答案：D
4.遗传病特点的记忆方法探讨
（1）隐性
①无中生有是隐性（双亲无病时，只要生出一个有病的子女）。
②双亲正常子女病，隐性遗传能肯定（双亲正常时，只要生出一个有病的子女）。
（2）显性
①有中生无是显性（双亲都有病，生出了无病的孩子）。
②子女正常双亲病，显性遗传能肯定（双亲有病时，生出正常的子女）。
（3）X染色体上的隐性
①隐性遗传看女病，父、子都病为伴性；或女病其父、子必病。
②男正（常）其母、女必正（常）。
（4）X染色体上的显性遗传
①显性遗传看男病，母、女都病是伴性；或男病母、女必病。
②女正，其父、子必正。
5.遗传系谱图的检索判定法
根据各类遗传病的特点，总结出下列遗传病的检索方法
5.1
判定是否是Y染色体遗传
患者均为男性，且患者的父亲儿子均为患者…………………………………Y染色体遗传
患者中有女性，或男性患者的父亲兄弟儿子有正常者…………………非Y染色体遗传
………………………………………………………………………………………………5.2
5.2
判定致病基因的显隐性
患病双亲的子女中有正常者，或连续几代有患者………………………………………显性
……………………………………………………………………………………………
5.3.1
正常双亲的子女中有患者，或患者散发隔代才有……………………………………隐性
……………………………………………………………………………………………
5.3.2
5.3.1
判定显性基因是在何种染色体上
男性患者的母亲和女儿均为患者，正常女性的父亲和儿子均正常，患者中女性多于男性
……………………………………………………………………………
X染色体显性遗传
男性患者的母亲和女儿中有正常者，或正常女性的父亲和儿子有患者……………………
……………………………………………………………………………
常染色体显性遗传
5.3.2
判定隐性基因是在何种染色体上
女性患者的父亲和儿子均为患者，正常男性的母亲和女儿均正常，患者中男性多于女性，甚至无女性患者………………………………………………………………
X染色体隐性遗传
女性患者的父亲或儿子中有正常者，或正常男性的母亲和女儿有患者……………………
……………………………………………………………………………
常染色体隐性遗传
●板书设计
第3节
人类遗传病
1.概念
2.分类
（1）单基因遗传病
①常染色体
②性染色体
（2）多基因遗传病
（3）染色体异常遗传病
①原因
②类型
3.遗传病的特点
4.遗传病对人类的危害
●习题详解
一、练习（课本P94）
（一）基础题
1.（1）解析：由于不明确先天性心脏病的成因，因此不能判断先天性心脏病都是遗传病。如某些子宫内的病毒感染，可致先天畸形多伴先天性心脏病，如风疹病毒综合症。因此妊娠期尤其妊娠早期预防病毒感染是重要措施。母亲酗酒，婴儿可患酒精中毒综合症，常伴发室间隔缺损、动脉导管未闭、房间隔缺损、法乐氏四联症等。妊娠期服用某些药物如苯丙胺，孕酮类，雌激素类，抗惊厥药，亦可导致心脏畸形。
答案：×
（2）解析：单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病，而不是指受一个基因控制的遗传病。
答案：×
（3）解析：人类有46条染色体，配成23对同源染色体，同源染色体是形态和大小都相同的一对染色体，但人类的一对性同源染色体形态和大小都不相同，其他22对同源染色体两者取一即可，而一对性同源染色体则两条都要，所以共要测23条染色体。
答案：×
2.列表总结遗传病的类型和实例。
人类遗传病的类型
定
义
实
例
单基因遗传病
显性遗传病
由显性致病基因引起的遗传病
多指、并指等
隐性遗传病
由隐性致病基因引起的遗传病
白化病、苯丙酮尿症等
多基因遗传病
受两对以上的等位基因控制的遗传病
原发性高血压等
染色体异常遗传病
由染色体异常引起的遗传病
21三体综合症等
（二）拓展题
提示：该女性不一定携带白化病基因；她未出生的孩子可能患白化病。
由该女性的弟弟是白化病的事实可知其弟弟的基因型为aa，因而推测其父母的基因型为Aa，则该女性的基因型有两种可能：AA和Aa，AA的概率为1/3，Aa的概率为2/3。该女性携带白化病基因的概率为2/3，根据她丈夫携带白化病基因的情况，其后代携带白化病基因和患白化病的可能性分为三种可能：（1）丈夫不含有白化病基因。（2）丈夫含有一个白化病基因。（3）丈夫是白化病患者。遗传咨询师需要根据该女性的丈夫是否是白化病患者，或者是否有家族遗传病史来作出判断，提供遗传咨询。
二、问题探讨（课本P90）
1.提示：人的胖瘦是由多种原因造成的。有的肥胖病可能是由遗传物质决定的，有的可能是后天营养过多造成的，但大多数情况下，肥胖是由于遗传物质和营养过多共同作用的结果。
2.提示：有人提出“人类所有的病都是基因病”。这种说法依据的可能是基因控制生物体的性状这一生物学规律。因为人体患病也是人体所表现出来的性状，而性状是由基因控制的，从这个角度看，说疾病都是基因病，是有一定道理的。然而，这种观点过于绝对化，人类的疾病并不都是由基因的缺陷引起的，如由大肠杆菌引起的腹泻，就不是基因病。
三、调查讨论（课本P91）
1.提示：有无家族遗传的倾向主要是看该病在家族中前后代之间是否都有患者，是否比其他人有较高的发病率，即其他人无，他的家族有；即其他人少，他的家族多。如果符合以上几点，则说明有家族遗传的倾向。
2.提示：可根据下列规律判断出被调查的这几种遗传病是显性的，还是隐性的。
（1）隐性
①无中生有是隐性（双亲无病时，只要生出一个有病的子女）。
②双亲正常子女病，隐性遗传能肯定（双亲正常时，只要生出一个有病的子女）。
（2）显性
①有中生无是显性（双亲都有病，生出了无病的孩子）。
②子女正常双亲病，显性遗传能肯定（双亲有病时，生出正常的子女）。
3.提示：要使自己所调查的遗传病数据计算的发病率接近上述数据，就要保证调查的群体足够大，具体做法是：各小组调查的数据，应在班级和年级中汇总。但不论怎样处理，该数据只是个近似值。
四、资料搜集和分析的讨论（课本P92）
1.提示：例如：苯丙酮尿症可以通过早期基因检测来诊断，通过产前检查，人们可以在早期确定是否患有苯丙酮尿症这种遗传病。如果有，当婴儿出生以后，医生就可以给患儿配制一份不含有苯丙氨酸的特殊营养配方，这样就可以避免婴儿体内苯丙酮酸的积累，孩子长大后也能够和正常人一样生活。
2.提示：因为这个问题涉及到个人隐私，其他人是否知道应由患者本人决定。
五、资料搜集和分析的讨论（课本P93）
1.提示：（1）人类基因组全部序列的测定获得的数据和结果：人类基因组工作草图已基本完成，已绘制出覆盖人类基因组97％的DNA序列图谱，其中85％的基因组序列得到了精确测定，包含了人体约30亿个碱基对的正确排序。
（2）人类基因组的研究取得的新进展：1994年遗传图谱的五年计划提前完成；1995年人类第3、11、12和22号染色体的中等精度的图谱公布；人类第16、19号染色体的高分辨率物理图谱分别完成。1998年美国国立卫生研究院与能源部提出新的五年计划（1998～2003），人类DNA测序是其重中之重，旨在2003年底前完成整个人类基因组的测序，其间，在2001年底前产生人类基因组序列的工作草图。1999年12月，国际基因组计划联合小组宣布，已完整译出人类第22号染色体的遗传密码，人类首次完成人体染色体基因完整序列的测定。2000年4月美国塞莱拉（Celera）基因研究公司宣布，该公司已破译出一名实验者的完整遗传密码。但不少欧美科学家对此表示质疑，因为该公司的研究没有提供有关基因序列的长度和完整的可靠数据。2000年5月，德国与日本科学家合作完成了人类第21号染色体的基因测序工作，该项成果可以揭开早老性痴呆症、躁狂抑郁症等疾病的发病机理。在6国16个测序中心的1
100多名科学家、计算机专家和技术人员的通力合作下，终于在2001年2月提前完成了人类基因组的工作草图。科学家还破译了六十多种生物的基因密码。
（3）我国承担的1%项目的具体内容是：人类第3号染色体短臂上3
000万个碱基对的工作草图于2000年4月提前完成。
（4）我国作为唯一的发展中国家参与HGP，具有的重大意义：我国通过参与这一计划，改变了国际人类基因组研究的格局，能够分享这一计划历时10年积累的全部成果、数据和技术，建立起了自己的大规模测序的全套技术及科技队伍，为我国今后的生物资源基因组研究及参与国际生物产业竞争奠定了基础。
2.提示：坚持人类的尊严与平等、科学家研究的自由、人类和谐、国际合作四项基本原则。在生物经济时代，基因不是金钱，但胜过金钱。因为人类基因组的基因总数是有限的，毕竟只有6万～10万个。每当一个基因获专利，就等于少了一个基因。于是，人们为了专利而抢夺基因。特别是我国的基因资源，常常无偿地被国外掠夺，丧失知识产权，连当事人也不知情。因此，我们只有参与竞争去争取。依据人类基因的统一性，应该人人平等，不应有基因歧视；依据人类基因的差异性，应该尊重个人权利，享有基因隐私权。人类要想立于不败之地，就得将基因技术与智能技术结合起来，形成新的智力技术，对人进行基因设计，特别是脑的设计，展现人的价值，尤其是高智能的价值。这种高智能价值，正是伦理选择的判据。人类只有一个基因组，不得被兽类侵犯。人类有高尚的伦理道德，必须限制基因技术的使用，设置基因禁区，绝对不允许制造基因武器、半人半兽之类的东西，以便保护全人类的最大利益，促进世界的和平与发展。我们完全相信，人类的智慧与道德一定会使基因技术向着有利于人类进步的方向发展。
3.提示：人类基因组研究的理论与技术上的进展，对于各种疾病，尤其是各种遗传病的诊断、治疗具有划时代的意义；对于进一步了解基因表达的调控机制、细胞的生长、分化和个体发育的机制，以及生物的进化等也具有重要的意义。
人类基因组的策略技术又用于所有的动物、植物、微生物。于是，街上买的猪肉，不小心竟是人肉！田野里疯长的野草，抗虫疾病还抗除草剂！大街上走来一个人，居然与“你”一模一样，只是用的不是你的身份证。这个人类基因组计划，是“潘多拉”盒子里放出来的魔鬼！招来的是新的麻烦！这些科学家要干什么？是不是又是一个毁灭人类的“原子弹”？科学技术是一面“双刃剑”。现代自然科学技术的潜在危害更大。自然科学是掌握在科学家手里的。自然科学家的天职，除了“求真”“求美”是不够的，还要真正“求善”。自然科学的发展史也证明，是有一些科学家像歌德笔下的浮士德那样，永不满足于自己的聪明与权力，不惜把自己的灵魂出卖给魔鬼。公众对自然科学家在人格上要求较高是很自然的。“人类基因组宣言”是人类历史上第一个有关科学研究的宣言。它的发表，充分反映了人类基因组计划可能产生的对科学、经济、伦理、法律及社会的方方面面的影响，反映了全世界对人类基因组计划、对人类的现在与将来的这些影响的关切，以及就这些问题讨论的迫切性与严肃性。当然，“宣言”远远不能解决人类基因组计划已带来的问题与将来要带来的问题。但是，“宣言”回答了人类基因组研究的一些重要问题，反映了各国各界的一致性意见。正如教科文组织的主任Mayer所说的：“人类基因组宣言”的宗旨就是保护人类的基因组。这里人类的基因组有两个含义：一是每一个人的基因组，要保护每一个人类大家庭的成员对于自己的基因组的权利；二是属于全人类的基因组。“人类基因组宣言”有四条基本原则：人类的尊严与平等，科学家的研究自由，人类和谐以及国际合作。
4.提示：为保证人类基因组计划的研究不误入歧途，科学家与普通公民应该分别承担应有的社会责任，如不进行有悖于社会伦理道德的研究等；普通公民应有责任和义务了解科学家所从事的研究工作，督促科学家的研究向着有利于社会进步的方向进行。(共31张PPT)
理解·教材新知
把握·命题热点
应用·落实体验
课下综合检测
课堂回扣练习
命题点一
命题点二
知识点一
知识点二
第3节
人类遗传病
第5章
返回
》最
背
识记为先
关键语句
CHENBEI
第5章
基因突变及其他变异
DIWU
ZHANG
理解·教材新知
探究式学习
层级化设计
新知个个击破
知识点一
读
教材
以“读”为基础,突出“自主学习”
概念
类型
实例
由染色体异常
单基因
I.21三体综合征、
引起的疾病
a·遗传病
猫叫综合征
受一对等位基因
②控制的遗传病
多基因
多指、并指、白
遗传病
化、红绿色盲
受两对以上等位
③基因控制的遗传
染色体异
原发性高血压、
病
常遗传病
青少年型糖尿病
问题
以“议”为铺垫,突出“合作交流”
①
≥z
(异常卵细胞)
②(
少(异常卵细胞
占重难
hu以“点”为关键,突出“教师主导”
常染色体隐性遗传病有白化病、
色盲、血友病、进行性肌营养不
先天性聋哑病、苯丙酮尿症等
良是X染色体上的隐性遗传病
常染色体显
常隐白聋苯色友肌性隐}
抗维生素D佝
性遗传病常
偻病是伴Ⅹ染
见有多指、
常显多并软抗D伴性显
并指、软骨
色体显性遗传
发育不全等
唇脑高压尿特纳愚猫叫
病
多基因遗传病常见有唇裂、无脑儿、
染色体异常遗传病有特纳氏综合
原发性高血压、青少年型糖尿病等
征、先天性愚型、猫叫综合征等
知识点二
医生对咨询对象进行向咨询对象提出防治
身体检查,了解
对策和建议,如
对是否患有某种遗进行
等
传病作出诊断
分析遗传病
推算出后代的
的
时间一「胎儿出生前
前L手段、「羊水检查、B超检查、々妇
诊
断
血细胞检查及
目的「确定胎儿是否患有
或
确定调查的目的、要求
以组为单位,确定组内人员
确定调查病例
制定调查的计划
设计调查记录表
实施调查活动
明确调查方式
讨论调查时应注意的问题
整理、分析调查资料
得出调查结论,撰写调查报告
方案①以人群为监测对象
②以医院的病人为监测对象
佐测
目的分析遗传病的发病原因和提
遗
供防治方法
传预防方法①普查和谱诊;②家族调查;
③携带者检出;④生育指导
病
治疗方法
药物治疗、手术治疗
饮食洽疗、基因治疗
2
把握·命题热点
研考题知考情
知规律学技巧
知能步步升级
命题点
易误警示
命题点二第五章 第3节
一、选择题
1．下列有关遗传病的叙述中，正确的是
( )
A．仅基因异常而引起的疾病
B．仅染色体常而引起的疾病
C．基因或染色体异常而引起的疾病
D．先天性疾病就是遗传病
[答案] C
[解析] 遗传病是由于遗传物质改变(基因突变或染色体结构、数目异常)导致的疾病。
2．对于人类的某种遗传病，在被调查的若干家庭中发病情况如下表。据此所作推断，最符合遗传基本规律的一项是(注：每类家庭人数150～200人，表中＋为发现该病症表现者，－为正常表现者)
( )
类别
Ⅰ
Ⅱ
Ⅲ
Ⅳ
父亲
＋
－
＋
－
母亲
－
＋
＋
－
儿子
＋－
＋
＋
＋－
女儿
＋－
－
＋
－
A．第Ⅰ类调查结果说明，此病一定属于X染色体显性遗传病
B．第Ⅱ类调查结果说明，此病一定属于常染色体隐性遗传病
C．第Ⅲ类调查结果说明，此病一定属于隐性遗传病
D．第Ⅳ类调查结果说明，此病一定属于隐性遗传病
[答案] D
[解析] 双亲之一患病，子代中出现表现正常和患病，遗传方式不确定，可能为显性遗传病也可能为隐性遗传病；双亲都患病，子代都患病，遗传方式也不确定；第Ⅳ类调查结果，双亲都表现正常，孩子患病，此病一定为隐性遗传病。
3．下列需要进行遗传咨询的是
( )
A．亲属中生过先天性畸形孩子的待婚青年
B．得过肝炎的夫妇
C．父母中有残疾的待婚青年
D．得过乙型脑炎的夫妇
[答案] A
[解析] 本题中肝炎、乙型脑炎属于传染病，不属于遗传病；父母残疾不一定属于遗传物质控制的遗传病，可能是后天环境因素造成的；而亲属中生过先天性畸形孩子有可能是遗传物质改变造成的，因此需要进行遗传咨询。
4．(2018·文登检测)对150个具有某种遗传病的家庭进行调查发现，双亲都表现正常，子女中只有男性患某种遗传病。根据上述情况判断该病遗传方式最可能是由
( )
A．X染色体上的显性基因控制
B．常染色体上的显性基因控制
C．X染色体上的隐性基因控制
D．常染色体上的隐性基因控制
[答案] C
[解析] 双亲都表现正常的，子女中只有男性患某种遗传病，说明该病最可能是伴X隐性遗传，故选C。如果是X显性遗传，儿子的患病基因必然来自双亲中的一方，双亲至少有一个患者，故A错误。常染色体显性基因控制，双亲至少一方有患者，故B错误。常染色体隐性基因控制后代中男女可能都患病，故D错误。
5．某研究学习小组在调查人群中的遗传病时，以“研究××病的遗传方式”为子课题。下列子课题中最为简单可行、所选择的调查方法最为合理的是
( )
A．研究猫叫综合症的遗传方式，在学校内随机抽样调查
B．研究红绿色盲的遗传方式，在患者家系中调查
C．研究青少年型糖尿病，在患者家系中进行调查
D．研究艾滋病的遗传方式，在市中心随机抽样调查
[答案] B
[解析] 青少年型糖尿病是由多基因控制的遗传病，遗传方式不确定；艾滋病是传染病，而非遗传病；研究遗传病的遗传方式不能随机抽样，可以通过调查患者家系的发病情况和发病规律，然后推测其遗传方式。
6．人类的一个染色体组和人类的基因组的研究对象各包括
( )
①46条染色体
②22条常染色体＋X染色体或22条常染色体＋Y染色体
③22常染色体＋X、Y染色体
④44条常染色体＋X、Y染色体
A．①②
B．②③
C．①③
D．③④
[答案] B
[解析] 人体细胞内共有46条染色体，减数分裂时，同源染色体分离，配子中含有23条染色体，即1～22号常染色体和X染色体或Y染色体，组成一个染色体组；而测定人类基因组时，需要测定1～22号常染色体和X、Y两条性染色体上的DNA碱基序列。
二、非选择题
7．下图曲线表示各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险，请分析回答：
(1)图中多基因遗传病的显著特点是________________。21三体综合征属于________遗传病，其男性患者的体细胞的染色体组成为________。
(2)克莱费尔特症患者的性染色体组成为XXY。父亲色觉正常，母亲患红绿色盲，生了一个色觉正常的克莱费尔特症患者，请运用有关知识进行解释：________(父亲/母亲)减数分裂异常，形成________(色盲基因用B和b表示)配子与另一方正常配子结合形成受精卵。
(3)为避免生出克莱费尔特症患者，该母亲怀孕后应及时接受产前检查。检查方法是抽取羊水获得胎儿细胞，运用动物细胞培养技术大量扩增细胞，用一定的酶处理使细胞相互分离开来，然后制作临时装片进行________分析观察，最好选择处于________分裂________期的细胞进行观察。
[答案] (1)成年人发病风险显著增加(或随着年龄增加发病人数急剧上升) 染色体异常 45＋XY (2)父亲 XBY (3)染色体 有丝 中
一、选择题
1．某人类遗传病男性患者多于女性，可断定致病基因是
( )
A．显性基因位于常染色体上
B．显性基因位于X染色体上
C．隐性基因位于X染色体上
D．隐性基因位于常染色体上
[答案] C
[解析] 常染色体上的显性基因或隐性基因控制的遗传病男女患病的几率相同。显性基因位于X染色体上的遗传病，女性患者多于男性，隐性基因位于X染色体上的遗传病，男性患者多于女性。
2．遗传性佝偻病男子与正常女子结婚，如生女孩，则100%患病，如生男孩，则100%正常，这种遗传病是
( )
A．常染色体显性遗传
B．X染色体显性遗传
C．常染色体隐性遗传
D．X染色体隐性遗传
[答案] B
[解析] 根据题意，可推知这种遗传病是伴X显性遗传。
3．在人类常见的遗传病中既不属于单基因遗传病，也不属于多基因遗传病的是
( )
A．21三体综合征
B．高血压
C．软骨发育不全
D．苯丙酮尿症
[答案] A
[解析] 21三体综合征是染色体异常遗传病，高血压是多基因遗传病，软骨发育不全和苯丙酮尿症是单基因遗传病。
4．多基因遗传病的特点是
( )
①由多对基因控制 ②常表现出家族聚集现象 ③易受环境因素影响 ④发病率极低
A．①③④
B．①②③
C．③④
D．①②③④
[答案] B
[解析] 多基因遗传病是指由多对基因控制的人类遗传病。多基因遗传病不仅表现出家族聚集现象，还比较容易受环境因素的影响，多基因遗传病在群体中的发病率比较高。
5．在下面的遗传病家系图中，最可能属于伴X染色体隐性遗传的是
( )
[答案] C
[解析] 伴X隐性遗传的特点有：①交叉遗传，②男患者多于女患者。A项为典型的伴Y遗传；B项中第一代女性患病而其两个儿子均正常，且患者女多于男，所以为伴X显性遗传；D项中正常的双亲生出患病的女儿，为常染色体隐性遗传。
6．下图为某种遗传病的系谱图，其遗传方式不可能为
( )
A．常染色体显性遗传
B．常染色体隐性遗传
C．伴X染色体显性遗传
D．伴X染色体隐性遗传
[答案] D
[解析] 若为伴X染色体隐性遗传，则女儿患病，其父必患病，这与题图不符。
7．下表是四种人类遗传病的亲本组合及优生指导，不正确的是
( )
遗传病
遗传方式
夫妻基因型
优生指导
A
红绿色盲症
X染色体隐性遗传
XbXb×XBY
选择生女孩
B
白化病
常染色体隐性遗传
Aa×Aa
选择生女孩
C
抗维生素D佝偻病
X染色体显性遗传
XaXa×XAY
选择生男孩
D
并指症
常染色体显性遗传
Tt×tt
产前基因诊断
[答案] B
[解析] 白化病是常染色体隐性遗传病，若夫妻都是致病基因的携带者，生育有病孩子无性别之分。性(X)染色体上的遗传病，我们可以通过控制性别来避免生出患病的孩子。对于并指等常染色体显性遗传病，则需要作产前基因诊断。
8．如图表示人体细胞中某对同源染色体不正常分离的情况。如果一个类型A的卵细胞成功地与一个正常的精子受精，将会得到的遗传病可能是
( )
A．镰刀型细胞贫血症
B．苯丙酮尿症
C．21三体综合征
D．白血症
[答案] C
[解析] 由图示分析此遗传病是染色体异常造成的，选项中只有C项21三体综合征符合题意。
二、非选择题
9．某研究性学习小组的同学对某地区人类的遗传病进行调查。在调查中发现甲种遗传病(简称甲病)发病率较高，往往是代代相传，乙种遗传病(简称乙病)的发病率较低。下表是甲病和乙病在该地区万人中表观情况统计表(甲、乙病均由核基因控制)。请分析回答：
表现型人数性别
有甲病、无乙病
无甲病、有乙病
有甲病、有乙病
无甲病、无乙病
男性
279
250
7
4
464
女性
281
16
3
4
700
(1)若要了解甲病和乙病的发病情况，应在人群中________调查并计算发病率。
(2)控制甲病的基因最可能位于________染色体上，控制乙病的基因最可能位于________染色体上。
(3)下图是该小组的同学在调查中发现的甲病(基因为A、a)、乙病(基因为B、b)的家庭系谱图。请据图回答：
①Ⅲ2的基因型是________。
②如果Ⅳ6是男孩，则该男孩同时患甲病和乙病的概率为________。
③如果Ⅳ6是女孩，且为乙病的患者，说明Ⅲ1在有性生殖产生配子的过程中发生了________。
④现需要从第Ⅲ代个体中取样(血液、皮肤细胞、毛发等)获得乙病致病基因，提供样本的合适个体为________。
[答案] (1)随机抽样 (2)常 X
(3)①aaXBXB或aaXBXb ②1/8 ③基因突变
④Ⅲ3、Ⅲ4
10．下图为某家族遗传病系谱图，致病基因为B或b，经查3号个体不携带任何致病基因，请回答：
(1)该病的致病基因在________染色体上，是________性基因(填显性或隐性)。
(2)7号的致病基因来自Ⅰ代中的____号个体(填编号)。
(3)若3和4再生一个孩子，是患病男孩的概率为________。
(4)若6号与一个表现型正常的男性结婚，则他们所生的孩子患病的可能性是________。
[答案] (1)
X 隐 (2)1 (3)1/4 (4)1/8
[解析] (1)3号个体不带任何致病基因，4号个体也没有病，生出的男孩7却有病，说明该病是X染色体上隐性遗传病。
(2)7号致病基因来自于母亲4，其母亲的父亲2是正常个体，不会有致病基因，故4的致病基因来自1。
(3)3号个体基因型是XBY,4号是XBXb，生一个XbY的概率是1/4。
(4)6号有1/2XBXb，与一个正常男性XBY结婚所生孩子患病的可能性是1/2×1/4＝1/8。(共27张PPT)
第5章
基因突变及其他变异
第3节
人类遗传病
人教版必修2
【思考】
感冒是不是遗传病？
先天性疾病、地方性疾病和遗传病有什么关系？
一、
人类遗传病
由于遗传物质改变而引起的人类疾病
。
类型
单基因遗传病
多基因遗传病
染色体异常遗传病
发病率
多基因遗传病
单基因遗传病
染色体
1、概念
2、单基因遗传病
①概念：受一对等位基因控制的遗传病。
目前已发现6500多种.
显性遗传病:
常染色体
并指、多指、软骨发育不全
抗维生素D佝偻病
隐性遗传病:
X染色体上
白化、镰刀型细胞贫血症、先天性聋哑、苯丙酮尿症
色盲症、血友病
显性遗传病:
隐性遗传病:
②类型及实例
Y染色体上：
男人毛耳等
多指
并指
软骨发育不全
常显
抗维生素D佝偻病
患者对磷、钙吸收不良而导致骨发育障碍。
X显
白化病
常隐
患儿在3—4月出现智力低下，头发发黄，尿中因为含有过多的苯丙酮酸而有异味。
苯丙酮尿症
苯丙氨酸
酶1
苯丙酮酸
酶2
酪氨酸
酶3
黑色素
常隐
损害神经系统
进行性肌营养不良（假肥大型）
患儿由于肌肉萎缩、无力而导致行走困难，患病后期双侧腓肠肌呈假性肥大，患儿多于4-5岁发病，20岁以前死亡。
X隐
外耳道多毛症
伴Y
③特点：在群体中发病率较高。
②实例：唇裂（俗称兔唇）、原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病等。
①概念:由_______
等位基因控制的人类遗传病。
两对以上
唇裂
3、多基因遗传病
4、染色体异常遗传病
染色体结构变异
染色体数目变异
猫叫综合征
①概念：染色体异常引起的遗传病
（45+XX或45+XY）
21三体综合征
②实例
资料：
1.我国遗传病患者占总人口比例:20%-25%
2.在自然流产中，约50%是染色体异常引起
3.我国人口中患21三体的人在100万以上
4.遗传病具有先天性、终生性和遗传性的特点，其可影响几代人的健康，给人类带来极大的危害。
5.一个病残儿需国家和家庭承担40万人民币的基本生活费用,每年出生:120万人
40万元=4800亿元
如何预防遗传病的发生？
二、遗传病的监测和预防
遗传咨询
产前诊断
1、手段
2、意义
在一定程度上有效的预防遗传病的产生和发展
我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲
禁止结婚。
禁止近亲结婚
达尔文和表妹爱玛生育6个子女，3个夭折，
3个终生不育。
科学家的悲剧
祖父母
外祖父母
叔、伯、姑
父
母
舅、姨
叔伯姑的子女
自己
兄弟姐妹
舅、姨的子女
叔伯姑的孙子女
（或外孙子女）
子女
兄弟姐妹的子女
舅姨的孙子女
（或外孙子女）
叔伯姑的曾孙子女
（或曾外孙子女）
孙子女
（外孙子女）
兄弟姐妹的孙子女
（或外孙子女）
舅姨的曾孙子女
（或曾外孙子女）
旁系血亲
旁系血亲
旁系血亲
直系血亲
我国婚姻法规定：“直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。”
进行身体检查、了解家庭病史，对是否患有某种遗传病作出诊断
推算出后代的再发风险率
提出防治对策和建议，如终止妊娠、进行产前诊断等。
分析遗传病的传递方式
遗传咨询的内容和步骤
产前诊断
检测手段：
1、羊水检查
2、B超检查
3、孕妇血细胞检查
4、基因诊断
指在胎儿
，医生用专门的检测手段，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。
出生前
羊水检查
穿刺时用穿刺针穿过孕妇腹壁刺入宫腔吸出少许羊水，进行羊水细胞和生物化学方面的检查。
绒毛细胞检查：主要用一根细细的塑料管或金属管，通过孕妇的子宫口，沿子宫壁入内，吸取少量绒毛进行细胞学检查。主要用于了解胎儿的性别和染色体有无异常
。最佳检查时间为怀孕40～70天。
基因诊断：
可以检测出镰刀状细胞贫血症、苯丙酮尿症。
孕妇血细胞检查：正常妊娠时有少量胎儿血细胞、代谢产物及蛋白质可通过胎盘进入母体血循环，故检测母体静脉血可诊断胎儿的某些遗传病。
三、人类基因组计划与人体健康
1、人类基因组：人体______所携带的_______遗传信息。具体测定的染色体包括_____________.
2、人类基因组计划简称为_________
3、人类基因组计划的目的是测定人类基因组的____________，解读其中包含的____________。
4、意义：
5、研究结果：人类基因组大约有31.6亿个碱基对，已发现的基因约为_____________个。
阅课本P92-P93，完成以下填空（2分钟）
DNA
全部
HGP
全部DNA序列
遗传信息
2.0万-2.5万
22＋X＋Y共24条
调查
：调查人群中的遗传病
确定调查的目的要求
制定调查的计划
实施调查活动
1、小组分工
2、确定调查病例
3、制定调查记录表
4、明确调查方式
5、讨论调查时应注意的问题
整理、分析调查资料
得出调查结论，撰写调查报告
调查的一般程序：
P91
1、请大家指出下列遗传病各属于何种类型？
（1）苯丙酮尿症
A.常显
（2）21三体综合征
B.常隐
（3）抗维生素D佝偻病
C.X显
（4）软骨发育不全
D.X隐
（5）进行性肌营养不良
E.多基因遗传病
（6）青少年型糖尿病
F.常染色体异常病
（7）性腺发育不良
G.性染色体异常病
练习
2.下列各种疾病是由一对等位基因控制的是（
）
A.并指症
B.唇裂
C.
21三体综合症
D.
猫叫综合症
3.在下列生殖细胞中，哪两种生殖细胞的结合会产生先天愚型的男性患儿（A表示常染色体）？
①23A＋X
②22A＋X
③21A＋Y
④22A＋Y
A．①和③
B．②和③
C．①和④
D．②和④
4、一个患抗维生素D性佝偻病的男子与正常女子结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是（
）
A.不要生育
B.妊娠期多吃含钙食品
C.只生男孩
D.只生女孩
5、下图是人类某种遗传病的系谱图（该病受一对基因控制），则其最可能的遗传方式是（
）
A．X染色体上显性遗传
B．常染色体上显性遗传
C．X染色体上隐性遗传
D．常染色体上隐性遗传
