课件19张PPT。第六节遗传病和人类健康 检查预习:
1.什么叫遗传病?
2.根据病因不同,疾病分为哪几类?
3.什么是近亲,什么是近亲结婚?
4.常染色体隐性遗传病有那些种,较常见的有那些?
5.多基因遗传病常见的有哪些? 多指(趾)是一种常染色体显性遗传病 轴前型多指—多一拇指正常人的手轴后型多指—多一小指 因为膝关节严重变形已经失去了行走的能力白化病
(常染色体隐性遗传病)
体内缺少酪氨酸酶,不能将酪氨酸转化成黑色素,表现出白化症状 什么叫遗传病?
遗传病是由于遗传物质改变而引起的疾病,
致病基因可通过配子在家族中传递,
在患者家族中常常表现出一定的比例
危害:
遗传病对人类健康和人口素质有严重影响我国每年出生人口2000万,缺欠儿约26万。其中遗传因素约占25%,环境因素约占10%,两种因素共同作用或原因不明的约占65%。15岁以下的死亡儿童中遗传病约占40%。自然流产中,遗传病占50%以上。严重影响着人类健康和人口素质。 达尔文和表妹爱玛生育6个子女,3个夭折,3个终生不育。科学家的悲剧人种学家摩尔根与表妹恋爱、结婚,结果养育的三个孩子,两个女儿因“莫明其妙的遗传病症”夭折,惟一幸存的男孩竟是半痴呆儿。
爱情之花为什么却结出痛苦之果?为什么近亲不能婚配据估计,在10万个基因上,总归会有五六个隐藏的遗传病基因。只要不是近亲婚姻,男女双方的致病基因就难以相遇。而在近亲之中,这种更多的机会使它们“对面相逢”。例如有一种遗传疾病,称为“半乳糖血症”,非近亲配偶的子女,发生的机会是1/90000,即9万对夫妇中才可能出现一位病人。然而在表兄妹结婚的人群中,子女发病的危险就有1/4800,为前者的18倍。 二 近亲结婚会提高隐性遗传病的发病率1 近亲是指两个人在几代之内曾有共同的祖先。
2 近亲结婚是指三代指内有共同祖先的男女混配。
3 婚姻法规定:禁止直系血亲和三代以内的旁系血亲男女结婚。
4 大大提高遗传病的发病率。单基因遗传病:
每个人的全部基因中都有可能有5~6个致病基因,其中某个基因储存的信息得到表达,就表现出相应的遗传病。
21三体综合症(又称唐氏综合症)是最常见的染色体异常遗传病,发病率高达1/800到1/600 !发病的根本原因是患者体细胞内多了一条21号染色体。常染色体隐性遗传病:先天性唇裂
多基因遗传病:什么是遗传咨询?
遗传咨询又叫遗传商谈,室咨询医生以商谈形式解答咨询者或亲属等提出的各种遗传学问题,如遗传病的原因、遗传方式、预防、诊断和治疗等,并在衡量对个人、家庭、社会利弊的基础上,给与婚姻、生育、疾病治疗和预防等方面的医学指导。
作用:
遗传咨询与有效的产前诊断、选择性流产相配合,能有效降低遗传病发病率。哪些情况必须进行遗传咨询?
高龄孕妇(35岁以上) ;
近亲结婚或原发性不孕的夫妇;
夫妇双方正常,但曾生过一个遗传病儿或畸形孩子;
有原因不明的习惯性流产、早产、死产、死胎史的夫妇;
有遗传病家族史的夫妇;
怀孕早期曾接触过放射性物质或有毒化学制剂
孕期服用致畸药物者,如抗癌药、抗癫痫药
课堂练习:
判断下列个体是否正确:
1近亲结婚容易患遗传病的原因,近亲可能带有相同的隐性基因( )
2遗传病基因没有在亲代表达,就不会通过配子传递给后代( )
3加强体育锻炼可以预防遗传病( )
4我国所有人都是遗传病基因的携带者,每个人的全部基因中都可能有5~6个致病基因( )
5有一对年轻夫妇计划生一个健康聪明的孩子,他们应该进行遗传咨询、产前诊断( )
6所有的遗传病都是在一出生就表现出症状( )
7遗传病是先天就有的疾病,是目前医疗水平无法治愈的( )