课件28张PPT。第20章 生物的遗传和变异第6节 遗传病和人类健康教学目标学习目标:
1. 可以说出遗传病的特征和危害。
2. 识别近亲、直系血亲和旁系血亲关系。
3. 能举例说明近亲婚配的危害
教学重难点 1、重点:
遗传病的危害与预防;
近亲结婚及其危害。
2、难点:
近亲结婚及其危害原因近年来,随着医疗技术的发展和医药卫生条件的改善,人类传染性疾病已得到控制,但人类的遗传性疾病的发病率和死亡率却有逐年增高的趋势,遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素!思考 1、疾病可分哪两大类.
2、遗传病概念.
3、遗传病对人类有的危害与预防。
4、为什么要禁止近亲结婚?
5、理解直系血亲和三代以内旁系血亲关系.
6、什么叫遗传咨询.
7、防治遗传病的措施.
一、遗传病就在我们身边疾病可分为 : 遗传病和非遗传病两大类.
非遗传病:不是由遗传因素决定的,疾病不是由亲代传给子代。如坏血病、脚气病、贫血病等。
遗传病概念:遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病。致病基因可通过配子在家族中传递,因而在患者家系中常常表现一定的发病比例。如色盲、血友病等.
通常分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三类。
(一)单基因遗传病:受一对等位基因控制的遗传病。主要有其他的单基因遗传病:先天性聋哑、短指(趾)症软骨发育不全抗维生素D佝偻病抗维生素D佝偻病是由位于X染色体上的显性致病基因控制的一种遗传性疾病。患者由于对磷、钙吸收不良而导致骨发育障碍。患者常常表现为X型(或0型)腿、骨骼发育畸形(如鸡胸)、生长缓慢等症状。
白化病一种皮肤及其附属物色素缺乏的遗传病。可分全身性白化病和局部性白化病两种,以前者最为常见。患者皮肤呈白色,毛发银白或淡黄色;虹膜呈淡红色或淡灰色,半透明,瞳孔淡红,视网膜无色素、羞光,眼球震颤,视力下降;病人对阳光很敏感,日晒后,皮肤可增厚并发生鳞状上皮癌。白化病的发病是由于黑色素代谢障碍所致。
苯丙酮尿症苯丙酮尿症是一种遗传病,属隐性遗传,即父母携带了这种病的基因,但可以没有症状,我国发病率约为1/16500。其发病机理是进入人体的苯丙氨酸不能被人体代谢,因而患儿尿中排出大量的苯丙酮酸等代谢产物,使尿有一种特殊的鼠尿臭味,故名苯丙酮尿症.由于苯丙氨酸代谢异常致黑色素合成不足,所以患儿的毛发、皮肤和眼虹膜色泽变浅。
(二)多基因遗传病:由多对等位基因控制。常表现出家族性聚集现象,且比较容易受环境影响。较常见的有唇裂(俗称兔唇)、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等。唇裂唇裂是口腔颌面部常见的先天性畸形,根据大量的实验研究及流行病学调查结果表明,可能为多种因素的影响而非单一的因素所致.遗传学研究还认为唇裂属于多基因遗传性疾病。
(三)染色体异常遗传病:患者大多寿命短暂,甚至在胚胎期就死亡造成流产。较常见的有21三体综合症(先天性愚型)和Turner综合症(性腺发育不良)等。性腺发育不良先天性愚型先天性愚型先天愚型是一种最常见的导致先天痴呆的常染色体三体征。它是由于第21号染色体比正常人多了一条所引发的,故又称“21三体综合”。“先天愚型儿”通常为先天性中度智力障碍。
它有独特的面部和身体畸形,如小头,枕部扁平,项厚,眼裂小,外侧上斜,内眦深,眼距宽,马鞍鼻,口常半开,舌常口外,手指短粗,掌纹有通贯,小指内弯等。
二、遗传病对人类的危害1、我国遗传的发病状况:
统计表明,我国人口中有1/5到1/4的人患有危害轻重不同的遗传病!其中单基因遗传病约3%-5%,多基因遗传病约15%-20%,染色体异常遗传病约0.5%-1%。每年新出生的儿童中,有先天性缺陷的约1.3%,其中70%以上是遗传因素所致。在自然流产儿中,约50%是染色体异常引起的!
我国人口中患21三体综合症的人就在100万以上
2、危害:
危害人类健康,降低人口素质;给患者本人、家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担;某些精神病患者给社会治安带来危害。
三近亲结婚会提高隐性遗传病的发病率近亲结婚是指三代以内有共同祖先的男女婚配。
婚姻法规定:禁止直系血亲和三代以内的旁系血亲的男女结婚。
危害:大大提高遗传病的发病率。血亲关系示意图直系血亲和三代以内旁系血亲关系:
1、近亲:指两个人在几代之内曾有共同的祖先。
2、近亲结婚:指三代之内有共同祖先的男女婚配。
3、三代以内旁系血亲是指:从祖父母、外祖父母同源而出的男女,如兄弟姐妹(包括同父异母或同母异父)为二代以内,堂兄弟姐妹、表兄弟姐妹为三代以内。达尔文达尔文与他的表妹爱玛从小便是青梅竹马,感情深厚,最后从暗恋转为伉俪,但是他们六个孩子中有三个中途夭折,其余三个终身不育,那时的达尔文也是百思不得其解, 讨论 分析 案例讨论分析案例血友病最著名的一个例子是英国“皇家病”。维多利亚女王是一个血友病基因携带者,她的一个儿子利澳波德死于血友病,女儿普林赛斯、比阿丽斯也同样是血友病基因的携带者。普林赛斯的儿子中有两个患血友病,一个女儿埃娜女王也是血友病基因携带者,她也生了两个患血友病的儿子。
1838年8月28日,18岁的亚历山大德丽那.维多利亚登上了英国女王的宝座。维多利亚女王的丈夫是她的表哥,她的子女以至孙子、孙女、外孙、外孙女,也都是在欧洲的皇室中通婚,这个人群中的人数并不多,虽然可以“门当户对”,保持王室血统的“纯洁”,但是也给遗传病创造了“搭车上路”的条件。 人种学家摩尔根与表妹恋爱、结婚,结果养育的三个孩子,两个女儿因“莫明其妙的遗传病症”夭折,惟一幸存的男孩竟是半痴呆儿。
爱情之花为什么却结出痛苦之果?讨论 分析 案例为什么要禁止近亲结婚?近亲结婚是指直系血亲和三代以内旁系血亲者互相婚配。
据统计,近亲结婚的新生儿死亡率达80%。达非近亲结婚的新生儿死亡率的三倍以上,而其遗传病的发病率比一般婚配的高150倍。由此可见,近亲结婚并非“亲上加亲”而是“错上加错”,为了家庭幸福,下一代的聪明健康,国家的繁荣、民族的兴旺,一定要严禁近亲结婚
(1)因为血缘亲近的夫妇,从共同祖先那里获得相同致病基因的可能性大,其中某些遗传病基因是隐性基因。
(2)近亲结婚的夫妇双方携带的隐性致病基因可能同时传递给子女,大大提高了隐性遗传病的发病率。
例1、单基因常染色体隐性遗传病与近亲结婚有密切关系;
例2、多基因遗传病(如脊柱裂、无脑儿、先天性心脏病、精神分裂症等)患者家族成员间如果近亲结婚,其子女得病的机会较非近亲结婚的子女高,而且流产率、新生儿及婴幼儿死亡率均有所增加。
(3)近亲中,体内有很多基因是相同的,父母和亲生子女之间(一等亲血缘),有二分之一的基因相同;祖孙、同胞兄弟姐妹之间(二等亲血缘),有四分之一的基因相同;伯叔姑舅与内外侄女之间和表兄弟姐妹之间(三等亲血缘),有八分之一的基因相同;堂兄弟、姑表、姨表兄弟姐妹及同父异母或同母异父的兄弟姐妹之间(四等亲血缘),有十六分之一的基因相同;等级越低,血缘越近;反之越远。
四、遗传咨询能有效降低遗传病的发病率遗传咨询又叫遗传商谈.
是咨询医生以商谈形式解答咨询者或亲属等提出的各种遗传学问题和在医生指导帮助下合理解决这些问题的全过程。
在这一过程中,需要解答遗传患者或其亲属提出的有关遗传病病因、遗传方式、诊断、预防、治疗、预后等问题,估计亲属或再生育时该病的再发风险(率)或患病风险,提出可以选择的各种处理方案,供咨询者作决策的参考。遗传咨询是在一个家庭范围内预防严重遗传病患儿出生最有效的程序。 五、防治遗传病的措施1、禁止近亲结婚。
2、遗传咨询。遗传咨询配合产前诊断、选择性流产等。
3、提倡“适龄生育”。
4、保护环境.
环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因。
为什么遗传病发病率一直上升的趋势
归纳总结1、遗传病指遗传物质改变而引起的疾病,致病基因在上下代之间传递;
2、遗传病就在我们身边,需要积极预防;
3、遗传病危害人类健康,降低人口素质,带来精神负担和经济负担;
4、近亲结婚大大提高遗传病的发病率,要禁止近亲结婚;
5、遗传咨询配合产前诊断、选择性流产等措施可以降低遗传病发病率。课堂练习1、判断下列各题正误:
(1)近亲结婚容易患遗传病的原因是,近亲可能带有相同的隐性致病基因( )
(2)遗传病基因没有在亲代表达,就不会通过配子传递给后代( )
(3)我们所有人都是遗传病基因的携带者,每个人的全部基因中都可能有5~6个致病基因( )
√√×(4)所有的遗传病都是在一出生就能表现出症状( )
(5)遗传病是先天就有的疾病,是目前医疗水平无法治愈的疾病( )√×2、先天性愚型病患者,是最常见的一种常染色体病,现已查明主要是第21号染色体多了一条,所以又称为21—三体综合症。在人群中的发病率约为1/600~1/800,患者天生智力低下,请问:(1)这一患者的父母是否是正常的?
(2)假如这一患者的父母是正常的,那么其父母的什么细胞中的遗传物质发生了异常变化?
(3)如果这些患者生儿育女,这种病会遗传给后代吗?
(4)这种病与传染病有哪些区别?
是正常的生殖会患这种病的人遗传物质发生了变化,但不会传染