课件32张PPT。 这个孩子因为膝关节严重变形已经失去了行走的能力。第6节 遗传病和人类健康 近年来,随着医疗卫生事业的发展,人类的传染病已逐渐得到控制。而人类的遗传性疾病却有逐年增高的趋势,遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素!A-正常基因 a-致病基因配子AaAa子代AAAaAaaa正常 携带者 携带者 患者父母 1、概念:是指由于遗传物质发生
改变而引起的疾病。
2、特点:家族聚集性、垂直传递
性、先天性、终生性。遗传病先天性愚型病患者(俗称“白痴”) 多指(趾)轴前型多指—多一拇指正常人的手轴后型多指—多一小指 白化病
白化病人体内缺少酪氨酸酶,不能将酪氨酸转化为黑色素,表现出白化性状。 常见的X伴性隐性遗传病 色盲、家族性遗传性视神经萎缩、眼白化病、无眼畸形、先天性夜盲症、血管瘤病、血友病等。 先天性唇裂(兔唇 ) 21三体综合症(又称唐氏综合症)是最常见的染色体异常遗传病,发病率高达1/800到1/600 !发病的根本原因是患者体细胞内多了一条21号染色体。性染色体异常:
以性染色体数目异常多见,可以增多或减少并多为嵌合体型。常见疾病有先天性卵巢发育不全综合征(45,XO)、先天性睾丸发育不全综合征(47,XXY)、超雌综合征(47,XXX;49,XXXXX)、
XYY综合征 (47,XYY)等。 严重危害人类健康
降低人口素质遗传病的危害 我国每年新出生人口约2000万,其中有出生缺陷的达到 了26万。在我国总人口中,轻度智力低下者约2000万,严重者约200万。 所有人都是遗传病基因的携带者,每个人全部基因中都可能有5-6个致病基因,一旦致病基因贮存的遗传信息得到表达,就会表现出相应的遗传病症。有的遗传病基因虽然在携带者身上没有得到表达,但能够通过配子传递给后代。若致病基因在后代纯合,就会表现出相应的遗传病症。遗传病就在我们身边 遗传因素占25%,环境因素占10%,两种因素共同作用或原因不明的约占65%。如果是近亲结婚会明显提高隐性遗传病的发病率。遗传病的成因通过以下几个案例来认识由于 近亲结婚而造成的危害。最著名的一个例子是血友病,它被称为英国的“皇家病”。血友病:是一种X-伴性隐性遗传病,患者体内缺少血小板,出血后不易止住,需常输血,以血为友而得名。1838年,18岁的维多利亚登上了英国女王的宝座,她的丈夫是她的表哥,女王是一个血友病基因携带者,她的一个儿子死于血友病,二个女儿也同样是血友病基因的携带者。 达尔文和他的表妹爱玛生育6个子女,3个夭折,3个终生不育。科学家的悲剧 人种学家摩尔根与表妹恋爱、结婚,结果养育的三个孩子,两个女儿因“莫明其妙的遗传病症”夭折,惟一幸存的男孩竟是半痴呆儿。他告诫人们“不得在氏族内部近亲通婚”,这是血的教训。 据估计,在人体所有基因上,有5、6个隐藏的遗传病基因。在随机婚配时,由于夫妇二人毫无血亲关系,相同的基因甚少,他们所携带的隐性致病基因不同。假定丈夫携带的隐性致病基因为a、b、c、d、e;妻子则携带h、s、f、g、m。这就不容易形成隐性致病基因的纯合子(患者)。近亲结婚时,由于夫妇二人携带相同的隐性致病基因可能性很大,丈夫带有a、b、c、d等隐性致病基因时,妻子也很可能带有这些基因,因此容易形成隐性致病基因的纯合子(即患者),从而使后代遗传病发病率升高。
表兄妹婚配 随机婚配 先天性聋哑: 1:1,500 1:11,800 7.8倍 苯丙酮尿症: 1:1,700 1:14,500 8.5倍 着色性干皮病: 1:2,200 1:23,000 10.5倍 小口氏病: 1:2,600 1:32,000 12.2倍 全身白化病: 1:3,600 1:40,000 13.5倍 全色盲: 1:4,100 1:73,000 17.9倍 小头症: 1:4,200 1:77,000 18.3倍 Wilson氏病 : 1:4,500 1:87,000 19.4倍 无过氧化氢酶血症 1:6,200 1:160,000 26.0倍 黑蒙性痴呆: 1:8,600 1:310,000 35.7倍 先天性鱼鳞症: 1:16,000 1:1,000,000 63.5倍
近亲结婚
会提高隐性遗传病
的发病率
婚姻法规定:禁止近亲结婚,即直系
血亲和三代以内的旁系
血亲的男女不得结婚。
危害:大大提高遗传病的发病率。 直系血亲是指自己的父母、祖父母和外祖父母、子女和孙子女;无论辈分是否相同,只要同源于祖父母、外祖父母的旁系血亲,都是三代以内的旁系血亲。辈分相同的有兄弟姐妹、堂兄弟姐妹、表兄弟姐妹;辈分不同的有伯、叔、姑与侄子,舅、姨与外甥子女。 计划结婚的男女青年为什要先做婚前健康检查及遗传咨询?数字资料:通过观察分析,你能得出 什么结论? 婚检率与婴儿出生缺陷率成反比。在婚检率高的年份,婴儿出生缺陷率就会降低,反之则相反。所以,所有适龄青年结婚前都应该进行婚前健康检查。遗传咨询也能有效降低遗传病的发病率 遗传咨询是咨询医生以商谈形式解答咨询者或亲属等提出的各种遗传学问题,如遗传病病因、遗传方式、预防、诊断和治疗等,并在权衡对个人、家庭、社会利弊的基础上,给予婚姻、生育、疾病治疗和预防等方面的医学指导。遗传咨询是在一个家庭范围内预防严重遗传病患儿出生最有效的程序。
下列情况应作遗传咨询 高龄孕妇(35岁以上) ;
近亲结婚或原发性不孕的夫妇;
夫妇双方正常,但曾生过一个遗传病儿或畸形孩子;
有原因不明的习惯性流产、早产、死产、死胎史的夫妇;
有遗传病家族史的夫妇;
怀孕早期曾接触过放射性物质或有毒化学制剂
孕期服用致畸药物者,如抗癌药、抗癫痫药
此外,定期孕检、
产前诊断和选择性流产,
也能有效降低遗传病发病率。
一、遗传病:
1、概念:
2、特点:
3、危害:由于遗传物质发生改变而引起的疾病。家族聚集性、垂直传递性、先天性、终生性.严重危害人类健康和降低人口素质。二、近亲结婚会大大提高隐性遗传病的发病
率。禁止近亲结婚,即直系血亲和三代以
内的旁系血亲不得结婚。三、降低遗传病发病率的措施:婚前检查、遗传咨询、定期孕检、选择性流产等。本节课我们学到了什么呢?少生优生,幸福一生谢谢大家!