人教版 必修二 5.3《人类遗传病》课件（54张ppt）

课件54张PPT。第五章
基因突变及其他变异第3节 人类遗传病 ..可爱的宝宝们注定是悲剧 1.感冒发热是不是遗传病？为什么？
2.先天性疾病是否都是遗传病？一、人类遗传病
由于遗传物质改变而引起的人类疾病 类型单基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病1、概念 ①概念：受一对等位基因控制的遗传病。目前已发现6500多种显性遗传病:常染色体并指、多指、软骨发育不全抗维生素D佝偻病 隐性遗传病:X染色体上白化、镰刀型细胞贫血症、先天性聋哑、苯丙酮尿症色盲症、血友病显性遗传病:隐性遗传病: ②类型及实例Y染色体上：人类外耳道多毛症等（一）单基因遗传病多指和并指常显软骨发育不全
病因：显性致病基因导致长骨两端的软骨细胞形成障碍
症状：上臂、小腿短小畸形，前额突出，鼻梁马鞍形，垂手不过髋关节，腹部隆起，腰椎向前突出常显白化病常隐酪氨酸酶苯丙酮尿症苯丙氨酸酪氨酸(正常)苯丙酮酸(异常)积累酪氨酸酶无法合成对婴儿的神经系统造成影响，使其出现智力下降等症状 西红柿女孩
有一女孩患苯丙酮尿症（常染色体隐形遗传），是真正意义上的不食“人间烟火”，能吃的食物仅有西红柿。常隐进行性肌营养不良（假肥大型）X隐患儿由于肌肉萎缩、无力而导致行走困难，患病后期双侧腓肠肌呈假性肥大，患儿多于4-5岁发病，20岁以前死亡。抗维生素D佝偻病 患者对磷、钙吸收不良而导致骨发育障碍X显Y伴性遗传病人类外耳道多毛症(多对基因+环境)特点表现出家族聚集现象群体中发病率高无脑儿、唇裂(兔唇)、原发性高血压、青少年型糖尿病、冠心病、精神分裂、哮喘等由多对基因控制的人类遗传病（二）多基因遗传病唇裂多基因遗传病　无脑儿
无脑儿是畸形胎儿最常见的一种，女婴占绝大多数，由于胎头缺少头盖骨，脑髓暴露，脑部发育极为原始，不可能存活，无脑儿面部尚正常，但双眼常突出。如伴有羊水过多，常致早产；如不伴有羊水过多，则常发展为过期产。多基因遗传病染色体异
常遗传病常染色体病性染色体病21三体综合征猫叫综合征(染色体数目变异）(染色体结构变异）XO（性腺发育不良）XXYXYY（三）染色体异常遗传病由于染色体数目或结构畸变而引起的遗传病类型：猫叫综合征主要症状:病儿哭声很像猫叫,两眼距离较远,耳位低下,生长发育迟缓,严重智障常染色体异常人的第5号染色体部分缺失引起21三体综合征主要症状：智力低下，身体发育缓慢。常表现为特殊的面容,眼间距宽,外眼上斜,口常半张,舌常伸出口外常染色体异常特纳氏综合征 病因：患者缺少了一条X染色体
XX X
主要外部特征：身体比较矮小，肘常外翻，颈部皮肤松弛为蹼颈，虽外观为女性，但性腺发育不良，无生育能力。性染色体异常 性腺发育不良（女性）先天性睾丸发育不全综合征（47,XXY）XYY综合征（47,XYY）该病患者体细胞中多了１条Ｘ染色体，染色组成为47,XXY。患者男性第二性征不发育，睾丸发育不全，无生殖能力，智力一般较低等。该病患者体细胞中多了１条Ｙ染色体，染色组成为47,XYY。该病患者为男性，睾丸发育不全，多数缺乏生殖能力，身材高大，智力正常或略低，性情暴烈，常有攻击行为等。一、单基因遗传病X隐：红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良X显：抗维生素D佝偻病常隐：白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症常显：多指病、并指病、软骨发育不全二、多基因遗传病唇裂、无脑儿、原发性高血压和青少年型糖尿病等三、染色体异常遗传病猫叫综合征、21三体综合征和性腺发育不良等。
1.我国遗传病患者占总人口比例:20%-25%
2.在自然流产中，约50%是染色体异常引起
3.我国人口中患21三体的人在100万以上
4.遗传病具有先天性、终生性和遗传性的特点，其
可影响几代人的健康，给人类带来极大的危害。
5.一个病残儿需国家和家庭承担40万人民币的基本
生活费用,每年出生:120万人*40万元=4800亿元如何预防遗传病的发生？二、遗传病的监测和预防 ——优生 ---让每一个家庭生育出健康的孩子和谁生？生之前干什么？能不能生？什么时候生？1.和谁生？我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚　 在近亲结婚的情况下，双方从共同的祖先那里获得同一种致病基因的机会就会大大增加，双方很可能都是同一种致病基因的携带者。他们所生子女患隐性遗传病的机会也就大大增加。因此，禁止近亲结婚是预防遗传病发生的最简单有效的方法——禁止近亲结婚
达尔文和表妹爱玛生育6子4女，但他们的子女，没有一位是正常的甜蜜的婚姻，苦涩的果?达尔文表姐艾玛女儿女儿女儿女儿儿子儿子儿子儿子儿子儿子夭折夭折终身不育终身不育终身不育病魔缠身，智力低下夭折一个患抗维生素D性佝偻病（X上显性遗传）的男子(XDY)与正常女子(XdXd)结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是（ ）
A 不要生育 B 妊娠期多吃含钙食品
C 只生男孩 D 只生女孩遗传咨询的内容和步骤为：C 2.能不能生？——遗传咨询（主要手段） 广州番禺的李女士是个不幸的女人，儿子出生才三个月就被诊断患上了地中海贫血病，每5天必须上医院输一次血，治疗费用每月要花2000多元。但如果不输血，孩子活不到5岁就会死于严重的贫血。而让李女士悔之晚矣的是，她的不幸仅仅因一时的疏忽，在怀疑和担心孩子会患地中海贫血症时，存在侥幸心理，没有进行产前诊断，儿子出生后便成为先天性的重度贫血患儿。由于经济上已不堪重负，李女士眼泪汪汪地对记者说，可能要放弃对孩子的治疗。 真实的故事最佳生育年龄：女方24—29岁，男方25—35为佳3.什么时候生？——提倡“适龄生育”4.生之前做什么？方法：（1）羊水检查、B超检查；
（2）孕妇血细胞检查；
（3）绒毛细胞检查、基因诊断。优点：及早发现有严重遗传病和严
重畸形的胎儿，是优生的重
要措施之一。——产前诊断（重要措施） 优生的四个措施和谁生？
能不能生？
什么时候生？
生之前要做什么？1.禁止近亲结婚2.进行遗传咨询3.提倡“适龄生育”4.进行产前诊断1990年启动，目的是测定人类基因组的全部DNA序列。找出所有人类基因，并搞清其在DNA分子上的位置，破译出人类全部遗传信息。
测定染色体：
三、人类基因组计划22条常染色体＋X＋Y
2001年公布草图，2003年测序工作圆满完成。
人类基因组大约有31.6亿个碱基对，2.0～2.5万个基因。~研究性课题：调查人群中的遗传病（P91）1、调查某种遗传病的发病率-----
2、调查该病的遗传方式------在人群中随机抽样调查
在患者家系中调查研究
某种遗传病的患病人数1.下列病症属于遗传病的是（ ）
A.孕妇饮食缺碘，导致生出的婴儿得先天性呆小症
B.由于缺少维生素A，父亲和儿子均得夜盲症
C.一男子40岁发现自已开始秃发，据了解他的父亲 也在40岁左右开始秃发
D.一家三口由于末注意卫生，在同一时间内均患甲 型肝炎2.下列需要进行遗传咨询的是（ ）
A.亲属中生过先天性畸形孩子的待婚青年
B.得过肝炎的夫妇
C.父母中有残疾的待婚青年
D.得过乙型脑炎的夫妇CA3.下列各种疾病是由一对等位基因控制的是（ ）
A.并指症 B.唇裂
C. 21三体综合症 D. 猫叫综合症
4.在下列生殖细胞中，哪两种生殖细胞的结合会产生
先天愚型的男性患儿（ ）
①23常＋X????②22常＋X????③21常＋Y????④22常＋Y
A．①和③?? B．②和③????
C．①和④????? D．②和④CA5.一个患抗维生素D性佝偻病的男子与正常女子结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是（ ）
A.不要生育 B.妊娠期多吃含钙食品
C.只生男孩 D.只生女孩C6.下图是人类某种遗传病的系谱图（该病受一对基因控制），
则其最可能的遗传方式是（ ）
A．X染色体上显性遗传　 B．常染色体上显性遗传
C．X染色体上隐性遗传　 D．常染色体上隐性遗传A