[核心精要]
针对常染色体隐性遗传病而言，正常人群应包含AA、Aa两种基因型，倘若求解“与人群中某正常异性结婚生一患病孩子的概率”类问题时，切不可直接认定该异性基因型为Aa，必须先求得Aa的概率，方可求解，该异性基因型为Aa的概率＝×100%。如：已知某常染色体隐性遗传病在人群中患病率为，某女表现正常且有一患该病的弟弟，该女与人群中无血缘关系的某正常男子结婚，他们生一患病孩子的概率是多少？
求解方法如下：
(1)该女的弟弟患病，则其父母基因型均为Aa，该女的基因型为AA，Aa。
(2)人群中该病发病率为，即aa为，则a的基因频率为，A＝。
(3)人群中正常男子为携带者(Aa)的概率＝×100%＝＝。
(4)该女与人群中某正常男子结婚所生孩子患病率为××＝。
特别提醒：(1)本题最易出现的误区是许多同学将人群中正常男子的Aa概率直接按2×A×a求解而忽视了该男子也可能为AA的状况。
(2)(AA＋Aa)也可按(1－aa)计算。
[对点训练]
1．下图为苯丙酮尿症(PKU)的家系图，该病受一对等位基因A、a控制，下列叙述正确的是( )
A．8号的基因型为Aa
B．PKU为X染色体上的隐性遗传病
C．该地区PKU发病率为，9号女子与当地一正常男子结婚，则生出患病孩子的概率为
D．若8号与9号近亲结婚，生了两个正常孩子，第3个孩子患PKU的概率为
D [据图分析可知，3号与4号正常，生出患病的女儿，则苯丙酮尿症为常染色体隐性遗传病；3号与4号的基因型都为Aa，则8号的基因型为AA或Aa；若该地区苯丙酮尿症发病率为，即aa的基因型频率为，则a的基因频率为，A的基因频率为，已知9号女子的基因型为Aa，正常男子的基因型为AA或Aa，则该正常男子为苯丙酮尿症携带者的概率为＝，则9号与当地一正常男子婚配生出患病孩子的概率为×＝；8号的基因型为AA、Aa，9号的基因型为Aa，生出第3个孩子患PKU的概率为×＝。]
2．某海岛人群中约3 600人中有一个白化病患者，现有一个表现型正常，其双亲也正常，其弟弟是白化病并且为色盲患者的女性，与该岛一个无亲缘关系的正常男性婚配，他们所生男孩同时患两种病的概率为( )
A. B.
C. D.
D [由该女性“表现型正常，其双亲也正常，其弟弟是白化病并且为色盲患者”可推知该女孩基因型就白化病而言为AA、Aa，就色盲病而言，为XBXB、XBXb；该岛无亲缘关系的正常男性，其色觉基因型为XBY，白化病相关基因型中，Aa概率为×100%或，由该海岛人群中约3 600人中有一个白化病患者可求得a＝，则A＝，Aa＝＝，则该女子与该正常男子结婚后所生男孩中aa概率为××，所生男孩中色盲的概率为×，综合分析两病兼患的概率为。]
3．如图是一个常染色体遗传病的家系系谱。致病基因(a)是由正常基因(A)序列中一个碱基对的替换而形成的。
(1)Ⅱ2的基因型是________。
(2)一个处于平衡状态的群体中a基因的频率为q。如果Ⅱ2与一个正常男性随机婚配，他们第一个孩子患病的概率为________。如果第一个孩子是患者，他们第二个孩子正常的概率为________。
(3)研究表明，世界不同地区的群体之间，杂合体(Aa)的频率存在着明显的差异。请简要解释这种现象。
①____________________________________________________；
②____________________________________________________。
(4)B和b是一对等位基因。为了研究A、a与B、b的位置关系，遗传学家对若干基因型为AaBb和AABB的个体婚配的众多后代的基因型进行了分析。结果发现这些后代的基因型只有AaBB和AABb两种。据此，可以判断这两对基因位于________染色体上，理由是
______________________________________________________
______________________________________________________
______________________________________________________。
(5)基因工程中限制酶的作用是识别双链DNA分子的________，并切割DNA双链。
[解析](1)审读题干及示意图可以判断该遗传病为常染色体上的隐性遗传病，Ⅰ1、Ⅰ2的基因型分别为Aa、Aa，推断出Ⅱ2的基因型是AA或Aa，其中AA占1/3、Aa占2/3。(2)一个处于平衡状态的群体中a基因的频率为q，A的基因频率为(1－q)，患病个体(aa)的基因(表现)型频率为q2，Aa的基因型频率为2q(1－q)，A_的基因型频率为(1－q2)，如果Ⅱ2与一个正常男性(A_)随机婚配，他们第一个孩子患病(aa)的概率为2/3×1/4[2q(1－q)÷(1－q2)]＝。如果第一个孩子是患者，说明这对夫妇的基因型都为Aa，他们第二个孩子正常的概率为3/4。(3)世界不同地区的群体之间，杂合体(Aa)的频率存在着明显的差异的原因是不同地区基因突变频率因环境的差异而不同，不同环境条件下选择作用会有所不同。(4)基因型为AaBb和AABB的个体婚配，后代的基因型只有AaBB和AABb两种，说明基因型为AaBb的个体只产生aB、Ab两种配子，由此可以判断这两对基因位于同源染色体上，是完全连锁关系，其遗传符合连锁遗传规律，不符合自由组合定律。(5)基因工程中限制酶的作用是识别双链DNA分子的特定核苷酸序列
[答案](1)AA或Aa (2) 3/4 (3)①不同地区基因突变频率因环境的差异而不同 ②不同环境条件下，选择作用会有所不同 (4)同源 基因型为AaBb的个体只产生Ab、aB两种类型的配子，不符合自由组合定律 (5)特定核苷酸序列
课件19张PPT。第四单元 遗传变异与进化素能提升课 把握 “正常人群”中杂合体基因型频率取值方法Thank you for watching !
