第二节 染色体结构变异对性状的影响
学习目标 1.简述染色体结构变异的类型。(重点) 2.理解染色体结构变异对生物性状的影响。(重难点) 了解染色体结构变异在生产实践中的应用。
一、染色体形态结构及变异
1．染色体的形态
分类
着丝粒位置
模式图
中着丝粒染色体
1/2～5/8
亚中着丝粒染色体
5/8～7/8
近端着丝粒染色体
7/8～末端
(如22号染色体)
端着丝粒染色体
末端
除上述染色体外，某些染色体具有一个随体，如人的13号染色体。
2．染色体结构变异
(1)影响因素：生物体内某些代谢作用的产物、X射线、γ射线或者某些化学药品。
(2)类型
①缺失：染色体丢失了片段。
②重复：一条染色体的断裂片段连到同源染色体的相应部位。
③倒位：同一条染色体上某一片段颠倒了180°，造成染色体内的重新排列。
④易位：染色体断裂的片段移到非同源染色体上或同一条染色体上的不同区域。
二、染色体结构变异对性状的影响及在育种中的应用
1．染色体结构变异对性状的影响
(1)影响案例
①染色体结构变异一般会引起异常性状的出现，如猫叫综合征。
②染色体某些区域的重复可以产生特定的效应，如果蝇的棒眼现象。
(2)染色体病：由染色体结构变异引起的遗传病，与染色体数目变异引起的疾病一起称为染色体病。
(3)后果：染色体结构变异对生物往往不利，有的甚至会导致生物体死亡。若变异发生在配子中，可经受精作用遗传给后代。
2．染色体结构变异在育种中的应用
(1)农业上育种
①方法：辐射或化学物质加以诱导。
②原理：染色体结构变异。
③实例：在家蚕育种中，人们常采用辐射诱变的方法，在蚕卵阶段根据颜色获得农业生产需要的雄蚕以提高蚕丝产量和质量。
(2)医学上：人的染色体断裂与致癌作用和衰老有关，某些抗氧化剂可以降低染色体断裂的频率。
1．判断对错
(1)猫叫综合征是人的第5号染色体部分缺失引起的。 ( )
(2)基因突变、基因重组、染色体变异在光学显微镜下都可以观察到。
( )
(3)染色体片段的缺失和重复必然导致基因种类的变化。 ( )
[答案](1)√
(2)× 分析：基因突变和基因重组在光学显微镜下观察不到。
(3)× 分析：染色体片段的重复会导致基因数目增加，基因种类不会变化；染色体片段缺失会导致基因数目减少，还有可能导致基因种类减少。
2．下图为某染色体结构发生变异的示意图，该变异类型为( )
A．倒位 B．易位
C．缺失 D．重复
C [由图可知，染色体片段上缺少了cd段，所以是染色体结构变异中的缺失。]
3．在果蝇的一条染色体上，正常的染色体片段排列顺序为a，“o”表示着丝粒，发生染色体结构变异后为b，则发生的变异类型是( )
A．重复 B．缺失
C．倒位 D．易位
A [在果蝇的一条染色体上，正常的染色体片段排列顺序为1234·56，发生染色体结构变异后是121234·56，多出了基因12，说明是染色体的某一片段重复，属于染色体结构变异中的重复。]
染色体结构变异
[思考交流]
1．选择何种细胞适宜观察染色体的形态结构？可否选择人口腔上皮细胞作观察材料？
提示：细胞有丝分裂中期的染色体形态、结构最为典型，故常被选作染色体形态结构、数目的观察材料。由于人口腔上皮细胞是高度分化的细胞，已不进行细胞分裂，故不适宜用于观察染色体形态结构。
2．易位与四分体时期的交叉互换有何区别？
提示：四分体时期的交叉互换仅发生于同源染色体非姐妹染色单体间，而易位则发生于非同源染色体间或同一条染色体的不同区域间。
3．日常生活中某些环境因素可能会导致生物的染色体结构发生改变，下列是几种可能诱发染色体结构变异的因素，其中哪项不正确？
(1)射线辐射
(2)激光照射
(3)某些化学药物处理
(4)花药离体培养
提示：(4)花药离体培养，它可引发染色体组成倍减少，从而形成单倍体，而不引起染色体结构变异。
1．染色体结构变异类型图示
2．区别交叉互换和染色体易位
交叉互换
染色体易位
图解
区别
发生于同源染色体的非姐妹染色单体之间
发生于非同源染色体之间
可导致等位基因互换
可改变基因排列顺序
属于基因重组
属于染色体结构变异
在显微镜下观察不到
可在显微镜下观察到
3.染色体结构变异特点
(1)染色体是DNA的主要载体，染色体结构的变异可引起染色体上基因的数目或排列顺序发生改变，必然导致生物体遗传物质的改变，使生物产生变异。
(2)染色体结构的变异对生物往往是不利的，有的甚至致死。
1．某男子表现型正常，但其一条14号和一条21号染色体相互连接形成一条异常染色体，如图甲。减数分裂时异常染色体的联会如图乙，配对的三条染色体中，任意配对的两条染色体分离时，另一条染色体随机移向细胞任一极。下列叙述正确的是( )
A．图甲所示的变异属于染色体数目变异
B．观察异常染色体应选择处于分裂间期的细胞
C．如不考虑其他染色体，理论上该男子产生的精子类型有8种
D．该男子与正常女子婚配能生育染色体组成正常的后代
D [图甲所示的变异为染色体结构(而不是数目)变异；观察异常染色体应选择处于分裂中期的细胞；如不考虑其他染色体，理论上该男子可产生含14号和21号，含14号＋21号，只含14号，含21号和14号＋21号，只含21号，含14号和14号＋21号共6种精子；由于该男子可以产生含正常染色体的配子，所以其与正常女子婚配能生育染色体组成正常的后代。故D项正确。]
2．在细胞分裂过程中出现了甲、乙2种变异，甲图中英文字母表示染色体片段。下列有关叙述正确的是( )
①甲图中发生了染色体结构变异，增加了生物变异的多样性
②乙图中出现的这种变异属于染色体变异
③甲、乙两图中的变化只会出现在有丝分裂中
④甲、乙两图中的变异类型都可以用显微镜观察检验
A．①②③ B．②③④
C．①②④ D．①③④
C [本题考查的是染色体变异。甲图中发生的是染色体结构变异，属于倒位，即染色体中某一片段位置颠倒；乙图中发生的是在着丝粒分裂时，两条姐妹染色单体移向了同一极，将来会使子细胞中的染色体多了一条或少了一条，属于染色体数目变异。染色体变异可以用显微镜观察到。乙图所示现象只会出现在有丝分裂中，甲图所示现象可以出现在减数分裂过程中也可出现在有丝分裂过程中。]
1．下列变异中不属于染色体结构变异的是( )
A．染色体缺失某一片段
B．染色体中增加了某一片段
C．染色体中DNA的一个碱基对发生了改变
D．染色体某一片段的位置颠倒180°
C [染色体结构变异包括：(1)缺失；(2)重复；(3)倒位；(4)易位，C项染色体中DNA的一对碱基发生了改变属于基因突变而不属于染色体结构变异。]
2．下图表示某生物细胞中两条染色体及其部分基因。下列四种情况的产生不属于该细胞染色体结构变异的是( )
A B C D
C [染色体结构变异指的是染色体某一片段的缺失(选项A)、异位(选项B)、倒位(选项D)；选项C是基因突变或是减数分裂四分体时期发生交换所致。]
3.如图表示发生在常染色体上的变异。该变异类型属于( )
A．易位 B．倒位
C．重复 D．缺失
A [由染色体图像可判断图中两条染色体为非同源染色体，在非同源染色体之间交换部分片段属于易位。]
4.如图为细胞内染色体状态示意图。这种染色体状态表示已发生( )
A．染色体易位
B．非姐妹染色单体之间的交叉互换
C．染色体倒位
D．姐妹染色单体之间的交换
B [本题主要考查染色体的结构变异，准确识图是解题的关键。图中两条染色体的大小、形态相同，应为同源染色体，发生交叉互换的染色单体是两条不同染色体上的染色单体，属于非姐妹染色单体之间的交叉互换，为基因重组，B正确、D错误；染色体易位是非同源染色体之间的交叉互换，倒位是一条染色体上部分片段的位置颠倒，与图示不符，A、C错误。]
5．关于染色体变异，正确的观点是( )
A．染色体变异是指染色体结构的变异
B．染色体数目变异是指染色体数目个别的增加或减少
C．以染色体组的形式成倍地增加或减少不属于染色体变异
D．染色体变异可以用显微镜直接观察到
D [染色体变异包括染色体结构变异和数目变异两种情况，染色体数目变异包括染色体数目个别的增加或减少和染色体以染色体组的形式成倍地增加或减少两种情况。]
课件37张PPT。第一单元 遗传与变异的细胞学基础第二章 染色体变异对性状的影响
第二节 染色体结构变异对性状的影响近端中着丝粒亚中端着丝粒 随体 化学药品代谢作用的产物X射线同一条丢失了片段同源染色体颠倒了180°重新排列非同源染色体上配子异常性状重复结构变异数目变异不利抗氧化剂辐射化学物质辐射诱变雄蚕染色体结构变异 点击右图进入…Thank you for watching !
