第3节 人类遗传病
学 习 目 标
核 心 素 养
1．概述人类遗传病的主要类型。(重点)
2.解释遗传病的致病机理。(难点)
3.调查人群中遗传病的发病率。
1．阐明人类遗传病是遗传物质改变导致的。
2.通过参与调查人群中的遗传病，培养获取、分析数据的能力。
3.明确遗传病监测和预防的重要性。
一、人类常见遗传病的类型
1．人类遗传病的概念
由于遗传物质改变而引起的人类疾病。
2．单基因遗传病
(1)概念：受一对等位基因控制的遗传病。
(2)类型和实例
①由显性致病基因引起的疾病：多指、并指、软骨发育不全、抗维生素D佝偻病等。
②由隐性致病基因引起的疾病：镰刀型细胞贫血症、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症等。
3．多基因遗传病
(1)概念：受两对以上的等位基因控制的人类遗传病。
(2)特点：易受环境的影响；在群体中的发病率较高；常表现为家族聚集。
(3)实例：主要包括一些先天性发育异常和一些常见病，如唇裂、无脑儿、原发性高血压、冠心病、哮喘病和青少年型糖尿病等。
4．染色体异常遗传病
(1)概念：由染色体异常引起的遗传病。
(2)类型
①染色体结构异常，如猫叫综合征等。
②染色体数目异常，如21三体综合征等。
5．调查人群中的遗传病
(1)调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病等。
(2)遗传病发病率的计算公式
某种遗传病的发病率＝×100%
二、遗传病的监测和预防
1．遗传咨询的内容和步骤
2．产前诊断
3．意义：在一定程度上有效地预防遗传病的产生和发展。
三、人类基因组计划与人体健康
判断对错(正确的打“√”，错误的打“×”)
1．携带遗传病基因的个体会患遗传病。 ( )
2．单基因遗传病是指受一个基因控制的疾病。 ( )
3．青少年型糖尿病是由多个基因控制的遗传病。 ( )
4．进行遗传咨询首先要分析并确定遗传病的遗传方式。 ( )
5．开展遗传病的监测，在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。 ( )
6．人类基因组测序是测定人的46条染色体中的一半，即23条染色体的碱基序列。 ( )
提示：1．× 隐性遗传病的携带者一定不发病。
2．× 单基因遗传病受一对等位基因控制。
3．× 青少年型糖尿病是多基因遗传病，由多对等位基因控制。
4．× 遗传咨询的第一步是对咨询对象进行身体检查，了解家庭病史，对是否患有某种遗传病作出诊断。
5．√
6．× 在测定人类基因组组成时，应测24条染色体，即22条常染色体＋X＋Y。
人类常见遗传病的类型
[问题探究]
克莱费尔特症患者的性染色体组成为XXY，父亲色觉正常(XBY)，母亲患红绿色盲(XbXb)，生了一个色觉正常的克莱费尔特症患者，原因是什么？
提示：母亲减数分裂形成Xb型卵细胞；父亲减数第一次分裂时，X、Y染色体未正常分离，形成XBY型精子，二者结合形成XBXbY型的受精卵。
[归纳总结]
1．区别先天性疾病、后天性疾病及家族性疾病
项目
先天性疾病
后天性疾病
家族性疾病
含义
出生前已形成的畸形或疾病
在后天发育过程中形成的疾病
指一个家庭中多个成员都表现出来的同一种病
病因
由遗传物质改变引起的人类疾病为遗传病
从共同祖先继承相同致病基因的疾病为遗传病
由环境因素引起的人类疾病为非遗传病
由环境因素引起的疾病为非遗传病
联系
①先天性疾病、家族性疾病不一定是遗传病
②后天性疾病不一定不是遗传病
2.不同类型人类遗传病的特点
分类
常见病例
遗传特点
单基因遗传病
常染色体
显性
并指、多指、软骨发育不全
①男女患病概率相等
②连续遗传
隐性
苯丙酮尿症、白化病、先天性聋哑
①男女患病概率相等
②隐性纯合发病，隔代遗传
伴X染色体
显性
抗维生素D佝偻病、遗传性慢性肾炎
①患者女性多于男性
②连续遗传
隐性
进行性肌营养不良、红绿色盲、血友病
①患者男性多于女性
②有交叉遗传现象
伴Y染色体
外耳道多毛症
具有“男性代代传”的特点
多基因遗传病
冠心病、唇裂、哮喘病、无脑儿、原发性高血、青少年型糖尿病
①常表现出家族聚集现象
②易受环境影响
③在群体中发病率较高
染色体异
常遗传病
21三体综合征、猫叫综合征、性腺发育不良等
往往造成较严重的后果，甚至胚胎期就引起自然流产
1．下列关于人类遗传病的叙述，正确的是( )
A．遗传病是指基因结构改变而引发的疾病
B．具有先天性和家族性特点的疾病都是遗传病
C．杂合子筛查对预防各类遗传病具有重要意义
D．遗传病再发风险率估算需要确定遗传病类型
D [遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病，A错误；具有先天性和家族性特点的疾病不一定都是遗传病，如营养不良、环境污染引起的疾病，B错误；杂合子筛查有利于预防基因改变引起的遗传病，但无法预测染色体异常引起的遗传病，C错误；只有确定遗传病的类型，才能更有效地估算遗传病的再发风险率，D正确。]
2．下图是A、B两种不同遗传病的家系图，调查发现，人群中患B病的女性远远多于男性。据图判断，下列说法正确的是( )
A．A病是伴X染色体显性遗传病
B．控制A、B两种遗传病的基因不遵循自由组合定律
C．如果第Ⅱ代的3号个体与一患B病的男性结婚，最好生女孩
D．若第Ⅲ代的6号个体与9号个体结婚，生下一个患B病不患A病孩子的概率是1/6
D [7号和8号都正常，而其父母都患A病，说明A病是由常染色体上的显性基因控制的遗传病，A错误；由题意知，两种遗传病的基因遵循自由组合定律，B错误；如果第Ⅱ代的3号个体(AaXBXb)与一患B病男性(aaXBY)结婚，所生女孩一定患病，故最好生男孩，C错误；若第Ⅲ代的6号个体(aaXBXb)与9号个体(1/3AAXbY、2/3AaXbY)结婚，生下患B病不患A病孩子的概率为(2/3)×(1/2)×(1/2)＝1/6，D正确。]
遗传病的调查、监测和预防、人类基因组计划
1．调查“遗传病发病率”与“遗传方式”的比较
项目
调查内容
调查对象及范围
注意事项
结果计算及分析
某种遗传病发病率
广大人群随机抽样
考虑年龄、性别等因素，群体足够大
×100%
遗传方式
患者家系
正常情况与患病情况
分析基因显隐性及其所在染色体的类型
2.遗传咨询与优生
优生措施
具体内容
禁止近亲结婚
直系血亲及三代以内旁系血亲禁止结婚，能有效预防隐性遗传病发生
进行遗传咨询
①体检，了解家庭病史，对是否患有某种遗传病作出诊断
②分析遗传病的传递方式
③推算后代发病的风险(概率)
④提出防治对策和建议(终止妊娠、产前诊断等)
提倡适龄生育
不宜早育，也不宜过晚生育
开展产前诊断
①B超检查(外观、性别检查)
②羊水检查(染色体异常遗传病检查)
③孕妇血细胞检查(筛查遗传性地中海贫血)
④基因诊断(遗传性地中海贫血检查)
3.基因组和染色体组的区别
(1)基因组是指一种生物的全部遗传信息，研究的对象是基因。染色体组是指一组形态、大小各不相同的染色体，对于二倍体生物来说，是指一个配子中的全部染色体，研究对象是染色体。
(2)基因组包括核基因组、线粒体基因组和叶绿体基因组，通常指核基因组。
(3)不同生物的基因组测序
生物种类
人类
果蝇
水稻
玉米
体细胞染色体数
46
8
24
20
基因组测序染色体数
24(22常＋X、Y)
5(3常＋X、Y)
12
10
原因
X、Y染色体非同源区段基因不同
雌雄同株，无性染色体
1．某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时，以“研究××病的遗传方式”为课题。下列子课题中最为简单可行且所选择的调查方法最为合理的是( )
A．研究猫叫综合征的遗传方式，在学校内随机抽样调查
B．研究青少年型糖尿病的遗传方式，在患者家系中调查
C．研究艾滋病的遗传方式，在全市随机抽样调查
D．研究红绿色盲的遗传方式，在患者家系中调查
D [在调查人群中的遗传病，研究某种遗传病的遗传方式时，应该选择发病率较高的单基因遗传病，而且要选择在患者家系中调查。青少年型糖尿病属于多基因遗传病。]
2．下列关于人类基因组计划的叙述中，不正确的是( )
A．人类基因组计划的目的是测定人类基因组的全部DNA序列
B．人类基因组计划测定的是24条染色体上DNA的碱基序列
C．人类基因组计划的测序工作已顺利完成，意味着人类已彻底了解自己的基因
D．人类基因组计划的实施，有利于人类疾病的诊治和预防
C [人类基因组计划的测序工作的完成只是人类了解自身基因的开始，随后人类对自身基因的研究将进入更深入的发展阶段，如人类蛋白质组计划等。]
[课堂小结]
知 识 网 络 构 建
核 心 语 句 归 纳
1．人类遗传病是由遗传物质改变而引起的人类疾病。
2.人类遗传病可分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。
3.遗传病的监测和预防包括遗传咨询和产前诊断等手段。
4.调查遗传病的发病率应在群体中进行，而调查遗传病的遗传方式则应在患者家系中进行。
5.人类基因组计划的目的是测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。
1．下列关于人类遗传病的叙述中正确的是( )
A．先天性心脏病都是遗传病
B．单基因遗传病是由一个致病基因引起的遗传病
C．人类基因组测序是测定人的46条染色体中的一半，即23条染色体的碱基序列
D．多基因遗传病是指受两对以上等位基因控制的人类遗传病
D [先天性心脏病不一定是由遗传物质改变引起的，因此不一定是遗传病。控制生物性状的基因在生物体内往往成对存在，因此单基因遗传病应是由一对等位基因引起的遗传病，多基因遗传病则是由两对以上等位基因控制的疾病。人类基因组测序是测定人的22条常染色体和2条性染色体的碱基序列。]
2．某学校的研究性学习小组以“研究××遗传病的遗传方式”为课题进行调查研究，最好选择调查何种遗传病以及采用的方法是( )
A．白化病，在周围熟悉的4～10个家系中调查
B．红绿色盲，在患者家系中调查
C．苯丙酮尿症，在学校内随机抽样调查
D．青少年型糖尿病，在患者家系中调查
B [在调查遗传方式时，只能从患者家系的亲子代关系中寻找规律，而在非患者家系中无法获取与该遗传病相关的任何信息。青少年型糖尿病是多基因遗传病，无法调查其遗传方式。]
3．21三体综合征患儿的发病率与母亲年龄的关系如下图所示，则预防该遗传病的主要措施是( )
①适龄生育 ②基因诊断
③染色体分析 ④B超检查
A．①③ B．①②
C．③④ D．②③
A [由图可知母亲年龄超过35岁，生下的小孩患21三体综合征的可能性大大增加，因此预防该遗传病的主要措施首先要考虑适龄生育。因21三体综合征患者第21号染色体为3条，故也可以通过染色体分析来进行预防。]
4．如图为某家族遗传病系谱图，下列分析正确的是( )
A．Ⅱ－4和Ⅱ－5是直系血亲，Ⅲ－7和Ⅲ－8属于三代以内的旁系血亲
B．若用A、a表示关于该病的一对等位基因，则Ⅰ－2的基因型一定为AA
C．由Ⅰ－1×Ⅰ－2→Ⅱ－4和Ⅱ－5，可推知此病为显性遗传病
D．由Ⅱ－5×Ⅱ－6→Ⅲ－9，可推知此病属于常染色体上的显性遗传病
D [Ⅱ－4和Ⅱ－5是旁系血亲；分析题图，Ⅱ－5和Ⅱ－6均患病，但他们的女儿Ⅲ－9不患病，可推知该病为常染色体显性遗传病，Ⅰ－2的基因型可能是AA，也可能是Aa；仅由Ⅰ－1×Ⅰ－2→Ⅲ－4和Ⅱ－5，不能推知此病为显性遗传病。]
5．造成人类遗传病的原因有多种。在不考虑基因突变的情况下，回答下列问题：
(1)21 三体综合征一般是由第21号染色体________异常造成的。A和a是位于第21号染色体上的一对等位基因，某患者及其父、母的基因型依次为Aaa、AA和aa，据此可推断，该患者染色体异常是其________的原始生殖细胞减数分裂异常造成的。
(2)猫叫综合征是第5号同源染色体中的一条染色体发生部分缺失造成的遗传病。某对表现型正常的夫妇(丈夫的基因型为BB，妻子的基因型为bb)生出了一个患有猫叫综合征的孩子，若这个孩子表现出基因b的性状，则其发生部分缺失的染色体来自________(填“父亲”或“母亲”)。
(3)原发性高血压属于________基因遗传病，这类遗传病容易受环境因素影响，在人群中发病率较高。
(4)就血友病和镰刀型细胞贫血症来说，如果父母表现型均正常，则女儿有可能患________________，不可能患________。这两种病的遗传方式都属于单基因________(填“显性”或“隐性”)遗传。
[解析] 本题考查不同变异类型产生的原因及常见的人类遗传病。(1)21三体综合征患者是由减数分裂异常形成21号染色体多一条的精子或卵细胞，与正常生殖细胞受精后发育成的个体。父亲没有a基因，所以患者两个a基因都来自母亲。(2)猫叫综合征是人的第5号染色体上缺失部分片段，造成该片段中的基因缺失。正常情况下，BB和bb的后代基因型为Bb，不可能表现b的性状，但是现在出现了这样的后代，只能说明后代中B所在的片段缺失，从而使b基因得到表达，故只能是父亲的染色体缺失。(3)原发性高血压属于多基因遗传病。(4)血友病为伴X染色体隐性遗传病，父母正常，女儿一定正常，所以女儿不可能患血友病；镰刀型细胞贫血症为常染色体隐性遗传，正常双亲有可能为该病致病基因的携带者，所以女儿可能患镰刀型细胞贫血症。
[答案] (1)数目 母亲 (2)父亲 (3)多 (4)镰刀型细胞贫血症 血友病 隐性
教材课后习题 (教师用书独具)
一、基础题
1．(1)× (2)× (3)×
2．见下表
人类遗传病的类型
定 义
实 例
单基因遗传病
显性遗传病
由显性致病基因引起的遗传病
多指、并指等
隐性遗传病
由隐性致病基因引起的遗传病
白化病、苯丙酮尿症等
多基因遗传病
受两对以上的等位基因控制的遗传病
原发性高血压等
染色体异常遗传病
由染色体异常引起的遗传病
21三体综合征等
二、拓展题
提示：该女性不一定携带白化病基因；她未出生的孩子可能患白化病。由该女性的弟弟是白化病的事实可知其弟弟的基因型为aa，因而推测其父母的基因型均为Aa，则该女性的基因型有两种可能：AA和Aa，AA的概率为1/3，Aa的概率为2/3。该女性携带白化病基因的概率为2/3，根据她丈夫携带白化病基因的情况，其后代携带白化病基因和患白化病的可能性分为三种：(1)丈夫不含有白化病基因；(2)丈夫含有一个白化病基因；(3)丈夫是白化病患者。遗传咨询师需要根据该女性的丈夫是否是白化病患者，或者是否有家族遗传病史来作出判断，提供遗传咨询。
课件53张PPT。第5章 基因突变及其他变异第3节 人类遗传病遗传物质 一对等位基因 隐显群体两对以上的等位基因环境染色体异常 数目结构单基因 某种遗传病的患病人数 遗传病的产生和发展 人类常见遗传病的类型 遗传病的调查、监测和预防、人类基因组计划 点击右图进入…Thank you for watching !课时分层作业(十六)
(建议用时：35分钟)
[合格基础练]
1．人类遗传病中的唇裂、苯丙酮尿症、先天性愚型、抗维生素D佝偻病分别属于( )
①染色体异常遗传病 ②多基因遗传病
③常染色体上的单基因遗传病 ④性染色体上的单基因遗传病
A．①②③④ B．③④①②
C．②④①③ D．②③①④
D [唇裂属于多基因遗传病；苯丙酮尿症属于常染色体上的单基因遗传病；先天性愚型是染色体异常遗传病；抗维生素D佝偻病属于性染色体上的单基因遗传病。]
2．下列关于人类遗传病的叙述，不正确的是( )
A．人类遗传病是指由遗传物质改变而引起的疾病
B．单基因遗传病是指受一个基因控制的遗传病
C．冠心病、青少年型糖尿病是多基因遗传病
D．基因突变不一定诱发遗传病
B [人类遗传病是指由遗传物质改变而引起的疾病，单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病；冠心病、青少年型糖尿病是多基因遗传病。发生基因突变的生物性状不一定改变，也就不一定诱发遗传病。]
3．一对正常的夫妇婚配，生了一个XO型且色盲(相关基因用B、b表示)的孩子，下列说法错误的是( )
A．患儿的X染色体来自母方
B．患儿的母亲应为色盲基因的携带者
C．该患儿的产生是精子的形成过程中性染色体非正常分离所致
D．该患儿在个体发育过程中细胞内性染色体最多时为一条
D [该夫妇都不是色盲，所以丈夫的基因型为XBY，孩子的色盲基因来自妻子，所以A、B项正确；孩子只有一条性染色体，且来自母亲，所以参与受精的精子中没有性染色体，说明精子形成过程中性染色体分离不正常，C项正确；患儿体细胞中只有一条X染色体，发育过程中要进行有丝分裂，在有丝分裂后期染色体暂时加倍，会有两条性染色体，D项错误。]
4．帕陶综合征患者的13号染色体为三体。表型特征中有中枢神经系统发育缺陷，前额小呈斜坡样，头皮后顶部常有缺损，严重智力低下，多指等。关于此病，下列说法正确的是( )
A．该病遗传遵循孟德尔遗传定律
B．帕陶综合征没有致病基因，但该病属于遗传病
C．该病形成的原因可能是基因重组
D．该病染色体变异形式和猫叫综合征一致
B [帕陶综合征属于染色体异常遗传病，不遵循孟德尔遗传定律，A项错误；帕陶综合征形成的原因是13号染色体多了一条，属于染色体数目变异，没有致病基因，但属于遗传病，B项正确；该病形成的原因是染色体变异，C项错误；猫叫综合征属于染色体结构变异，D项错误。]
5．优生，就是让每个家庭生育健康的孩子。下列与优生无关的措施是( )
A．适龄结婚，适龄生育
B．遵守婚姻法，不近亲结婚
C．进行遗传咨询，做好婚前检查
D．产前诊断，以确定胎儿性别
D [本题考查优生的措施。产前诊断是为了确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病，不是为了确定胎儿性别。]
6．下列关于人类遗传病的叙述，正确的是( )
A．调查时最好选取多基因遗传病为调查对象，因为其在人群中的发病率较高
B．人类遗传病一定含有致病基因
C．某种遗传病的发病率＝(某种遗传病的患病人数/某种遗传病的被调查人数)×100%
D．X染色体显性遗传病在人群中男性患者多于女性患者
C [调查人类遗传病最好选取在群体中发病率较高的单基因遗传病为调查对象，A错误；人类遗传病不一定含有致病基因，如染色体异常遗传病不含有致病基因，B错误；某种遗传病的发病率＝(某种遗传病的患病人数/某种遗传病的被调查人数)×100%，C正确；X染色体显性遗传病在人群中女性患者多于男性患者，D错误。]
7．下列关于人类基因组计划的叙述，合理的是( )
A．该计划的实施将有助于人类对自身疾病的诊治和预防
B．该计划是人类从细胞水平研究自身遗传物质的系统工程
C．该计划的目的是测定人类一个染色体组中全部DNA序列
D．该计划的实施不可能产生种族歧视、侵犯个人隐私等负面影响
A [人类很多疾病与遗传有关；人类基因组计划是在分子水平上的研究；人类基因组计划是测定人类基因组(22条常染色体和X、Y染色体)的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息；该计划可能带来一定的负面影响。]
8．下列关于人类遗传病的监测和预防的叙述，正确的是( )
A．患苯丙酮尿症的妇女与正常男性婚配适宜选择生女孩
B．羊水检查是产前诊断的唯一手段
C．产前诊断能有效地检测胎儿是否患有遗传病
D．遗传咨询的第一步就是分析确定遗传病的传递方式
C [苯丙酮尿症是位于常染色体上的遗传病，在后代中无性别的差异，A项错误。B超检查、羊水检查等均为产前诊断的手段，B项错误。产前诊断是在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病，C项正确。遗传病的研究咨询过程应首先了解家庭病史，然后才能分析确定遗传病的传递方式，D项错误。]
9．一对表现型正常的夫妇，生下一个红绿色盲和白化病兼患的儿子，下列示意图中，b是红绿色盲致病基因，a是白化病致病基因，不可能存在于该夫妇体内的细胞是(不考虑基因突变)( )
D [根据题意可知，父母的基因型分别为AaXBY、AaXBXb，因此该夫妇不可能含有AA基因型的体细胞，A、B可分别表示父亲体细胞、次级精(卵)母细胞或极体。C可表示因减Ⅰ过程发生交叉互换而得到的次级卵母细胞或极体。]
10．曾经有几篇新闻报道描述了一个惊人的发现：有2%～4%的精神病患者的性染色体组成为XYY。XYY综合征患者有暴力倾向，有反社会行为，有人称多出的这条Y染色体为“犯罪染色体”。下列关于XYY综合征的叙述正确的是( )
A．患者为男性，是母方减数分裂产生异常的卵细胞所致
B．患者为男性，是父方减数分裂产生异常的精子所致
C．患者为女性，是母方减数分裂产生异常的卵细胞所致
D．患者为女性，是父方减数分裂产生异常的精子所致
B [含有Y染色体的应为男性；原因是父亲的次级精母细胞在减数第二次分裂后期，姐妹染色单体分开后，没有均分到两个子细胞中，形成了异常精子(含两条Y染色体)。]
11．已知抗维生素D佝偻病是由X染色体上的显性基因(A)控制的；血友病是由X染色体上的隐性基因(b)控制的。现有两对刚刚结婚的青年夫妻，甲夫妇的男方是抗维生素D佝偻病患者，女方正常；乙夫妇都正常，但女方的弟弟是血友病患者(其父母正常)，请根据题意回答问题。
(1)根据这两对夫妇及其家庭成员各自的遗传病情，写出相应的基因型：
甲夫妇：男________；女________。
乙夫妇：男________；女________。
(2)医生建议这两对夫妇在生育之前，应进行遗传咨询。
①假如你是医生，请计算这两对夫妇的后代患相应遗传病的概率。
甲夫妇：后代患抗维生素D佝偻病的概率为________%。
乙夫妇：后代患血友病的概率为________%。
②优生学上认为，有些情况下可通过选择后代的性别来降低遗传病的发病概率。请你就生男生女为这对夫妇提出合理化建议。
建议：甲夫妇最好生一个________孩，乙夫妇最好生一个________孩。
(3)产前诊断是在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，对遗传病进行监测和预防，包括孕妇血细胞检查、基因诊断和__________________、____________________。
[解析] (1)甲夫妇中男方患有抗维生素D佝偻病，其基因型为XAY，女方正常，其基因型为XaXa；乙夫妇中男女双方都正常，所以男方的基因型为XBY，女方的弟弟含有致病基因，说明其母亲一定含有致病基因，所以女方也有可能含有致病基因，故其基因型为XBXB或XBXb。(2)甲夫妇的后代中女儿全患病，儿子全正常，所以后代患病概率为50%；乙夫妇中女方携带致病基因的概率为1/2，后代中女儿全正常，儿子有1/2的概率正常，故其后代患病的概率为(1/2)×(1/2×1/2)＝1/8 12.5%。综上所述，建议甲夫妇生男孩，乙夫妇生女孩。(3)产前诊断是胎儿在出生前，医生用专门的检测手段，对遗传病进行监测和预防，主要包括孕妇血细胞检查、基因诊断、羊水检查和B超检查等。
[答案] (1)XAY XaXa XBY XBXB或XBXb
(2)①50 12.5 ②男 女 (3)羊水检查 B超检查
12．如图是甲病(基因为A、a)和乙病(基因为B、b)两种遗传病的系谱图。其中Ⅱ3和Ⅱ8两者的家庭均无乙病史，请据图回答问题。
(1)甲病致病基因位于________染色体上，为________遗传。
(2)Ⅲ11和Ⅲ12分别与正常男性结婚，她们怀孕后进行遗传咨询，了解到若在妊娠早期对胎儿进行检查，可判断后代是否会患这两种遗传病。可供选择措施如下：
A．染色体数目检测 B．性别检测
C．基因检测 D．无需进行上述检测
请根据系谱图分析：
①Ⅲ11应采取什么措施？____________(填序号)，原因是____________。
②Ⅲ12应采取什么措施？____________(填序号)，原因是____________。
[解析] (1)分析遗传系谱图，Ⅱ3和Ⅱ4均患甲病，他们的女儿Ⅲ11不患甲病，故甲病属于常染色体显性遗传病；Ⅱ7和Ⅱ8均不患乙病，他们生出了患乙病的孩子Ⅲ13且Ⅱ8无乙病致病基因，故乙病属于伴X染色体隐性遗传病。(2)①因为Ⅲ11的基因型为aaXBXB，与正常男子(aaXBY)婚配，所生的孩子均正常，所以Ⅲ11不需要进行检查。②因为Ⅲ12的基因型为aaXBXB或aaXBXb，其与正常男子(aaXBY)婚配，所生的男孩有可能患乙病，女孩均正常。所以需要对胎儿进行性别检测，如果是男孩，还需要进一步进行基因检测。
[答案] (1)常 显性 (2)①D Ⅲ11基因型为aaXBXB，与正常男性结婚，后代均正常 ②BC Ⅲ12基因型为aaXBXB或aaXBXb，所生女孩均表现正常，男孩有可能患乙病(若是男孩，需进一步做基因检测)
[等级过关练]
13．幸福的家庭都不希望降生一个有缺陷的后代，因此有必要采取优生措施。下列选项正确的是( )
A．基因诊断可以用来确定胎儿是否患有猫叫综合征、色盲等
B．用酪氨酸酶能对白化病进行基因诊断
C．遗传咨询是预防遗传病发生的最主要方法
D．禁止近亲结婚是预防隐性遗传病发生的最简单、有效的方法
D [基因诊断是在DNA水平上分析检测某一基因，从而对特定的疾病进行诊断，因此基因诊断主要是诊断由基因突变引起的疾病，如色盲等，而猫叫综合征是人类5号染色体结构改变引起的，不能用基因诊断确定，A错误；酪氨酸酶是蛋白质，不能用酪氨酸酶来对白化病进行基因诊断，B错误；遗传咨询和产前诊断在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展，但不是预防遗传病发生的主要方法，C错误；近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险，禁止近亲结婚是预防隐性遗传病发生的最简单、有效的方法，D正确。]
14．如图为人类中的一种单基因遗传病系谱图，下列相关叙述错误的是( )
A．若Ⅱ5不携带致病基因，则该病为常染色体隐性遗传
B．若调查该病的发病率，则要保证调查群体足够大
C．若Ⅱ4为患者，则可确定该病的遗传方式
D．若致病基因位于常染色体上，则Ⅲ5是携带者的概率为2/3
A [由题因分析可知，该病为隐性遗传病，若Ⅱ5不携带致病基因，则该病为伴X染色体隐性遗传，A错误；调查该病的发病率应该在人群中随机调查，且要保证调查群体足够大，B正确；由以上分析可知，该病为隐性遗传病，若Ⅱ4为患者，而她的父亲和一个儿子正常，则可确定该病的遗传方式为常染色体隐性遗传病，C正确；若致病基因位于常染色体上，则为常染色体隐性遗传病(相关基因用A、a表示)，Ⅲ5的基因型及概率为1/3AA、2/3Aa，可见其为携带者的概率为2/3，D正确。]
15．如图是某校学生根据调查结果绘制的某种遗传病的家系图(显、隐性基因分别用A、a表示)。请分析回答：
(1)Ⅲ7婚前应进行____________，以防止生出有遗传病的后代。
(2)通过图中________(填个体编号)可以排除这种病是显性遗传病。若Ⅱ4不带有此病致病基因，则Ⅲ7和Ⅲ10婚配，后代男孩患此病的概率是________。
(3)若Ⅱ4带有此病致病基因，Ⅲ7是红绿色盲基因携带者(相关基因用B、b表示)，则Ⅲ7和Ⅲ10婚配，生下患病孩子的概率是________。
(4)若Ⅱ3和Ⅱ4均不患红绿色盲且染色体数正常，但Ⅲ8既是红绿色盲又是克氏综合征(XXY)患者，其病因是图中________(填个体编号)产生配子时，在减数第______次分裂过程中发生异常。
[解析] (1)题中给出“婚前”这一限制条件，婚前应进行遗传咨询，此空易错答为“产前诊断”。(2)由Ⅱ3、Ⅱ4正常，而其儿子Ⅲ8患病可知，该病为隐性遗传病。若Ⅱ4不带有此病致病基因，则该病为伴X染色体隐性遗传病，Ⅲ7和Ⅲ10的基因型分别是1/2XAXa、1/2XAXA和XAY，后代男孩患此病的概率是(1/2)×(1/2)＝1/4。(3)若Ⅱ4带有此病致病基因，确定该病为常染色体隐性遗传病，又因Ⅲ7是红绿色盲基因携带者，故Ⅲ7的基因型是1/3AAXBXb、2/3AaXBXb，Ⅲ10的基因型是AaXBY。两者婚配后，生出的孩子患该病的概率是(2/3)×(1/4)＝1/6、不患该病的概率是5/6，生出的孩子患红绿色盲的概率是1/4、不患红绿色盲的概率是3/4，故生下患病孩子的概率＝1－(5/6)×(3/4)＝3/8。(4)根据题意可知，Ⅲ8的基因型是XbXbY，因Ⅱ4肯定不含红绿色盲基因，故致病基因来自Ⅱ3。又因Ⅱ3正常，则其基因型应是XBXb，故Ⅲ8的病因是Ⅱ3在减数第二次分裂的后期，着丝点分裂后的两条姐妹染色单体形成的染色体没有分开而是移向同一极，形成了XbXb的卵细胞。
[答案] (1)遗传咨询 (2)Ⅱ3、Ⅱ4、Ⅲ8 1/4 (3)3/8 (4)Ⅱ3 二
