第1节 基因突变和基因重组
学 习 目 标
核 心 素 养
1．结合实例，分析基因突变的原因。(重、难点)
2.概述基因突变的概念、类型和特点。(重点)
3.解释基因重组的实质和类型。(难点)
1．阐明基因突变导致遗传物质的改变，可能引起生物性状的改变。
2.结合减数分裂的过程图解，理解基因重组的类型。
3.举例说明基因突变和基因重组在育种、人类遗传等方面的应用。
一、基因突变
1．实例：镰刀型细胞贫血症。
2．概念：DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构的改变。
3．基因突变对后代的影响
(1)若发生在配子中，将传递给后代。
(2)若发生在体细胞中，一般不能遗传。但有些植物的体细胞发生基因突变，可通过无性繁殖传递。
4．易诱发基因突变的因素可分为三类：物理因素、化学因素、生物因素。
5．基因突变的特点：普遍性、随机性、不定向性、低频性和多害少利性。
6．基因突变的意义：是新基因产生的途径，是生物变异的根本来源，为生物进化提供原始材料。
二、基因重组
1．概念
在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合，称为基因重组。
2．类型：自由组合型、交叉互换型。
3．意义：基因重组能产生多样化的基因组合的子代，是生物变异的重要来源之一，对生物的进化具有重要意义。
判断对错(正确的打“√”，错误的打“×”)
1．基因突变一定引起基因结构的改变，但不一定引起生物性状的改变。
( )
2．基因突变是由DNA片段的增添、缺失和替换引起的基因结构的改变。
( )
3．若没有外界因素的影响，基因就不会发生突变。 ( )
4．减数分裂四分体时期，姐妹染色单体的局部交换可导致基因重组。
( )
5．基因重组只能产生新基因型和重组性状，不能产生新基因和新性状。
( )
提示：1．√
2．× 基因突变是由碱基对的增添、缺失和替换引起的基因结构的改变。
3．× 突变是普遍存在的，在DNA复制的时候，碱基有可能发生错配。
4．× 同源染色体的非姐妹染色单体间的局部交换可导致基因重组。
5．√
基因突变
[问题探究]
图示反映了基因突变的知识。
请思考：
1．基因突变了，生物体的性状一定改变吗？
提示：不一定。
2．诱导因素能够决定基因突变的方向吗？
提示：不能。基因突变具有不定向性。
[归纳总结]
1．镰刀型细胞贫血症
(1)病因分析：
①直接原因是蛋白质异常：组成血红蛋白分子的一个谷氨酸被替换成了缬氨酸，从而引起蛋白质结构的改变。
②根本原因是基因突变：碱基对被替换成了碱基对。
(2)结论：镰刀型细胞贫血症是由基因突变引发的一种遗传病，是基因结构发生改变导致的。
基因突变概念分析
基因突变是一个基因内部发生的碱基对种类和数目的改变，从而改变了基因的种类，如A→a。基因突变不会改变染色体上基因的数目和所在的位置。
基因突变是基因上某一位点的改变，无法在显微镜下观察到。
概念中的替换、增添和缺失是指碱基对的变化，因此在表示时，应用碱基对的形式，如→。
易错提醒：
(1)基因突变一定会引起基因结构的改变而产生新的基因，即基因中碱基排列顺序的改变。
(2)DNA中碱基对的增添、缺失和替换不一定是基因突变。因为基因是有遗传效应的DNA片段，不具有遗传效应的DNA片段也可能发生碱基对的改变，但不属于基因突变。
2．基因突变的特点
普遍性：在生物界中普遍存在。
随机性：生物个体发育的任何时期和DNA分子的任何部位。
低频性：自然状态下，突变频率很低。
不定向性：一个基因可以向不同的方向发生突变，产生一个以上的等位基因。
多害少利性：多数基因突变会破坏生物体与现有环境的协调关系，而对生物有害。
特别提醒：
(1)长期的进化已使多数生物对环境表现出了很好的适应性，而基因突变往往会改变这种适应性而表现为有害。
(2)生殖细胞的突变率一般比体细胞的突变率高，这是因为生殖细胞在进行减数分裂时对外界环境更加敏感。
3．基因突变不一定改变生物体性状的原因
(1)密码子的简并性：若发生基因突变后引起信使RNA上的密码子改变，但由于一种氨基酸对应多个密码子，若该改变了的密码子与原密码子仍对应同一种氨基酸，此时突变基因控制的性状不改变。
(2)隐性突变：若基因突变产生的是隐性基因，如AA个体其中一个A→a，此时个体基因型为Aa，性状不发生改变。
(3)发生在基因的非编码序列，如非编码区和内含子部分。
方法规律：如何判断基因突变是显性突变还是隐性突变
我们可以选择突变体与其他已知基因型的未突变体杂交，通过观察后代变异性状的比例来判断基因突变的类型。对于植物还可以利用突变体自交观察后代有无性状分离来进行显性突变与隐性突变的判定。
1．如图为人 WNK4基因部分碱基序列及其编码蛋白质的部分氨基酸序列示意图。已知WNK4基因会发生突变，导致1 169位赖氨酸变为谷氨酸。该基因发生的是( )
① ② ③ ④
↓ ↓ ↓ ↓
…G G G A A G C A G…
WNK4基因 …C C C T T C G T C…
↓
正常蛋白质 …甘氨酸－赖氨酸－谷氨酰胺…
1 168 1 169 1 170
甘氨酸：GGG 赖氨酸：AAA、AAG 谷氨酰胺：CAG、CAA 谷氨酸：GAA、GAG 丝氨酸：AGC 丙氨酸：GCA 天冬酰胺：AAU
A．①处插入碱基对G—C
B．②处碱基对A—T替换为G—C
C．③处缺失碱基对A—T
D．④处碱基对G—C替换为A—T
B [由题干可知WNK4基因发生了突变，导致1 169位赖氨酸变为谷氨酸，而赖氨酸的密码子为AAA、AAG，谷氨酸的密码子为GAA、GAG，因此可能的变化为密码子由AAA→GAA或AAG→GAG，而基因的转录链对应的变化为TTT→CTT或TTC→CTC。由题干中WNK4的基因序列可知，应为TTC→CTC，因此基因应是由A—T替换为G—C。]
2．拟南芥细胞中某个基因编码蛋白质的区段插入了一个碱基对，下列分析正确的是( )
A．根尖成熟区细胞一般均可发生此过程
B．该细胞的子代细胞中遗传信息不会发生改变
C．若该变异发生在基因中部，可能导致翻译过程提前终止
D．若在插入位点再缺失3个碱基对，对其编码的蛋白质结构影响最小
C [根尖成熟区细胞属于高度分化的细胞，已经失去分裂能力，细胞中不会发生DNA复制，一般不会发生此过程，A项错误；拟南芥细胞中某个基因编码蛋白质的区段插入了一个碱基对，说明发生了基因突变，导致遗传信息发生改变，突变的基因会随DNA分子进入子细胞，B项错误；若该变异发生在基因中部，有可能使该基因转录的mRNA分子中提前出现终止密码子，导致翻译过程提前终止，C项正确；若在插入位点再缺失3个碱基对，会使该基因转录的密码子从插入位点后全部改变，导致其编码的蛋白质结构与原来差异很大，D项错误。]
基因重组
[问题探究]
如图为基因型为AaBb的某高等动物的细胞分裂示意图，据图回答：
图1 图2
(1)图1细胞处于什么时期？图中形成B、b现象的原因是什么？
(2)图2细胞的名称是什么？图中形成B、b现象的原因可能是什么？
(3)若该动物的基因型为AaBB，则产生图2现象的原因又是什么？
提示：(1)有丝分裂后期；基因突变。
(2)次级精母细胞或极体；基因突变或基因重组(交叉互换)。
(3)基因突变。
[归纳总结]
1．对基因重组概念的理解
2．类型
重组类型
交叉互换型
自由组合型
人工重组型
发生
机制
四分体时期，同源染色体的非姐妹染色单体间的交叉互换
位于非同源染色体上的非等位基因的自由组合
转基因技术，即基因工程(将在第6章学到)
示意图
3．姐妹染色单体含有等位基因的原因分析
基因突变或交叉互换都会导致姐妹染色单体中含有等位基因(如图)。在确定变异类型时，可根据题意来确定，方法如下：
(1)若为体细胞有丝分裂(如根尖分生区细胞、受精卵等)，则只能是基因突变造成的。
(2)若为减数分裂，则原因是基因突变(间期)或交叉互换(减数第一次分裂)。
(3)若题目中问造成B、b不同的根本原因，应考虑可遗传变异中的最根本来源——基因突变。
(4)若题目中有“××分裂××时期”提示，如减Ⅰ前期造成的则考虑交叉互换，间期造成的则考虑基因突变。
1．下列配子产生的过程不是通过基因重组导致的是( )
A．基因组成为的个体产生了Ab和aB的配子
B．基因组成为的个体产生了Ab和aB的配子
C．基因组成为的个体产生了ab和AB的配子
D．基因组成为的个体产生了ABC和abc的配子
A [基因重组有两种类型，一是四分体时期同源染色体上非姐妹染色单体的交叉互换，二是减数第一次分裂后期非同源染色体上非等位基因的自由组合。A项中是基因突变，B项中是交叉互换，C、D项中是非同源染色体上非等位基因的自由组合。]
2．下列关于基因重组的说法，不正确的是( )
A．生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合属于基因重组
B．减数分裂四分体时期，由于同源染色体的姐妹染色单体之间的局部交换，可导致基因重组
C．减数分裂过程中，非同源染色体上的非等位基因自由组合可导致基因重组
D．一般情况下，花药内可发生基因重组，而根尖不能发生基因重组
B [自然情况下，基因重组的发生有两种过程：一是在减数第一次分裂的前期即四分体时期，同源染色体上的非姐妹染色单体的交叉互换；二是在减数第一次分裂的后期，同源染色体分开，非同源染色体自由组合。]
易错提醒：(1)多种精子和多种卵细胞之间有多种结合方式，导致后代性状多种多样，但不属于基因重组。
(2)杂合子自交，后代发生性状分离，根本原因是等位基因的分离，而不是基因重组。
(3)有丝分裂和细菌的二分裂及病毒的复制过程中一般不会发生基因重组。
(4)“肺炎双球菌的转化实验”、转基因技术等属于广义的基因重组。
[课堂小结]
知 识 网 络 构 建
核 心 语 句 归 纳
1．基因突变有碱基对的替换、增添和缺失三种方式。
2．基因突变会引起基因结构的改变，但却不一定引起生物性状的改变。
3．诱发基因突变的因素有物理因素、化学因素和生物因素。
4．基因突变具有普遍性、随机性、不定向性及低频性等特点。
5．基因突变可以产生新基因，而基因重组只能产生新的基因型。
6．基因重组包括非同源染色体上非等位基因的自由组合和同源染色体上非姐妹染色单体交叉互换两种类型。
1．下图表示人类镰刀型细胞贫血症的病因，已知谷氨酸的密码子是GAA，由此分析正确的是( )
A．控制血红蛋白合成的一段基因任意一个碱基对发生替换都会引起贫血症
B．②过程是以α链为模板，以脱氧核苷酸为原料，由ATP供能，在酶的作用下完成的
C．转运缬氨酸的tRNA一端裸露的三个碱基可能是CAU
D．人发生此贫血症的根本原因在于蛋白质中的一个谷氨酸被缬氨酸取代
C [控制血红蛋白合成的一段基因任意一个碱基对发生替换不一定引起贫血症；②过程是以α链为模板，但合成的是mRNA，所用原料是核糖核苷酸；根据缬氨酸的密码子是GUA，可知对应的tRNA上的反密码子为CAU；人类患镰刀型细胞贫血症的根本原因是基因上的碱基对被替换。]
2．下列有关基因突变的说法正确的是( )
①无论是低等生物还是高等生物都可能发生基因突变 ②生物在个体发育的特定时期才会发生基因突变 ③基因突变可定向形成新的等位基因 ④基因突变对生物的生存往往是有利的 ⑤不同基因的突变频率是相同的 ⑥基因突变的方向是由环境决定的 ⑦一个基因可以向多个方向突变
A．①⑦ B．①③④
C．②⑤⑦ D．④⑥⑦
A [基因突变在生物界中普遍存在，①正确。基因突变是随机发生的，可发生在个体发育的任何时期，②错误。基因突变具有不定向性，一个基因可以向不同的方向发生突变，且突变的方向和环境没有明确的因果关系，③⑥错误、⑦正确。大多数基因突变对生物是有害的，④错误。不同基因突变的频率不同，且都具有低频性，⑤错误。]
3．下列甲、乙分裂过程中产生配子时发生的变异分别属于( )
A．基因重组，不可遗传变异
B．基因重组，基因突变
C．基因突变，不可遗传变异
D．基因突变，基因重组
D [甲过程中的“a”基因是从“无”到“有”，属于基因突变；而乙过程中A、a、B、b基因是已经存在的，只是进行了重新组合，即基因重组。]
4．以下有关基因重组的叙述，错误的是( )
A．非同源染色体的自由组合能导致基因重组
B．非姐妹染色单体的交换可引起基因重组
C．纯合子自交因基因重组导致子代性状分离
D．常染色体上的基因能与性染色体上的基因发生基因重组
C [生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合称为基因重组。基因重组一般发生在减数第一次分裂的四分体时期和减数第一次分裂后期，即同源染色体上非姐妹染色单体的交叉互换引起染色单体上非等位基因的重组和非同源染色体自由组合导致非同源染色体上非等位基因的重组，A、B正确；纯合子自交，子代一般不会发生性状分离，若出现性状分离，最可能的原因是基因突变，C错误；常染色体上的基因和性染色体上的基因是非同源染色体上的非等位基因，能发生基因重组，D正确。]
5．由于基因突变，蛋白质中的一个赖氨酸发生了改变。根据题中所示的图、表回答问题：
第一个
字母
第二个字母
第三个
字母
U
C
A
G
A
异亮氨酸
苏氨酸
天冬酰胺
丝氨酸
U
异亮氨酸
苏氨酸
天冬酰胺
丝氨酸
C
异亮氨酸
苏氨酸
赖氨酸
精氨酸
A
甲硫氨酸
苏氨酸
赖氨酸
精氨酸
G
(1)图中Ⅰ过程发生的场所是________，Ⅱ过程叫________。
(2)除赖氨酸外，对照表中的密码子判断，X表示哪一种氨基酸的可能性最小？________。原因是________________________。
(3)若图中X是甲硫氨酸，且②链与⑤链只有一个碱基不同，那么⑤链上不同于②链上的那个碱基是________。
(4)从表中可看出密码子具有________，它对生物体生存和发展的意义是__________________________________________。
[解析] (1)根据题图中物质之间的相互联系可推知，Ⅰ过程为翻译，该过程是在细胞质中的核糖体上进行的。Ⅱ过程是转录，其发生的场所主要是细胞核。(2)比较赖氨酸和表中其他氨基酸的密码子可知：赖氨酸的密码子与异亮氨酸、甲硫氨酸、苏氨酸、天冬酰胺、精氨酸的密码子均只有一个碱基的差别，而赖氨酸的密码子与丝氨酸的密码子有两个碱基的差别，故图解中X表示丝氨酸的可能性最小。(3)根据表中甲硫氨酸与赖氨酸的密码子可推知：②链与⑤链的碱基序列分别为TTC与TAC，故⑤链上不同于②链上的那个碱基是A。(4)从增强密码容错性的角度来考虑，当密码子中有一个碱基改变时，由于密码子具有简并性，可能不会改变其对应的氨基酸；从密码子使用频率来考虑，当某种氨基酸使用频率高时，几种不同的密码子都编码一种氨基酸可以保证翻译的速度。
[答案] (1)核糖体 转录 (2)丝氨酸 要同时突变两个碱基 (3)A (4)简并性 增强了密码容错性，保证了翻译的速度
教材课后习题 (教师用书独具)
一、基础题
1．(1)√ (2)× (3)×
2．C 3.B 4.A
二、拓展题
1．提示：放疗或化疗的作用是通过一定量的辐射或化学药剂干扰癌细胞进行DNA分子的复制，使其产生基因突变，从而抑制其分裂的能力，或者杀死癌细胞。放疗的射线或化疗的药剂，既对癌细胞有作用，也对正常的体细胞有作用，因此，放疗或化疗后病人的身体是非常虚弱的。
2．提示：镰刀型细胞贫血症患者对疟疾具有较强的抵抗力，这说明，在易患疟疾的地区，镰刀型细胞的突变具有有利于当地人生存的一方面。虽然这个突变体的纯合子对生存不利，但其杂合子却有利于当地人的生存。
课件56张PPT。第5章 基因突变及其他变异第1节 基因突变和基因重组无性繁殖镰刀型细胞贫血症替换缺失基因结构配子体细胞
普遍性不定向性低频性新基因根本原始材料生物的进化有性生殖重新组合自由组合型交叉互换型生物变异基因突变 基因重组 点击右图进入…Thank you for watching !课时分层作业(十四)
(建议用时：35分钟)
[合格基础练]
1．央视一则报道称，孕妇防辐射服不仅不能防辐射，反而会聚集辐射。辐射对人体危害很大，可能导致基因变异。下列相关叙述正确的是( )
A．碱基对的替换、增添和缺失都是由辐射引起的
B．环境引发的变异可能为可遗传变异
C．辐射能导致人体遗传物质发生定向变异
D．基因突变可能造成某个基因的缺失
B [引起碱基对的替换、增添和缺失的因素有物理因素、化学因素和生物因素，A错误；如果环境引发了细胞中遗传物质的改变，就成了可遗传的变异，B正确；辐射能导致人体遗传物质发生不定向改变，C错误；基因突变会导致基因内部分子结构的改变，不会导致某个基因的缺失，D错误。]
2．基因突变按其发生部位可分为体细胞突变(a)和生殖细胞突变(b)两种，则( )
A．均发生于有丝分裂的间期
B．a发生于有丝分裂的间期，b发生于减数第一次分裂前的间期
C．均发生于减数第一次分裂前的间期
D．a发生于有丝分裂间期，b发生于减数第二次分裂的间期
B [基因突变多发生于DNA复制的时候，因此a、b分别发生于有丝分裂的间期和减数第一次分裂前的间期。]
3．下列有关基因突变的叙述中，正确的是( )
A．生物随环境改变而产生适应性的突变
B．由于细菌的数量多，繁殖周期短，因此其基因突变率高
C．有性生殖的个体，基因突变不一定遗传给子代
D．自然状态下的突变是不定向的，而人工诱变的突变是定向的
C [基因突变是遗传物质的改变，具有低频性的特点；细菌数量多，只是提高突变的数量，而不会提高突变率；基因突变若发生在体细胞中，一般不会遗传给后代；突变在任何情况下都是不定向的。]
4．某种群中发现一突变性状，连续培育到第三代才选出能稳定遗传的纯合突变类型，该突变为( )
A．显性突变(d→D)
B．隐性突变(D→d)
C．显性突变和隐性突变
D．人工诱变
A [由于突变性状的个体不是纯合子，而且表现突变性状，说明突变性状相对于原有性状为显性性状。]
5．原核生物中某一基因的编码区起始端插入了一个碱基对。在插入点的附近，再发生下列哪种情况对其编码的蛋白质结构影响最小( )
A．置换单个碱基对 B．增加4个碱基对
C．缺失3个碱基对 D．缺失4个碱基对
D [在编码区插入1个碱基对，因每相邻的3个碱基决定1个氨基酸，必然造成插入点以后几乎所有密码子的改变，控制相应氨基酸发生变化，致使编码的蛋白质差别很大。若再增添2个、5个、8个碱基对，或缺失1个、4个、7个碱基对，恰好凑成3的倍数，则对后面的密码子不产生影响，致使编码的蛋白质差别不大。]
6．在一只鼠的精巢中，由一个着丝点相连的两条染色单体上所携带的全部基因本应全部相同，但实际上却有不相同的，其原因可能是( )
A．该鼠不是纯合子
B．复制时一定会发生差错
C．联会时染色单体间发生了交叉互换
D．四分体内非姐妹染色单体发生交叉互换
D [精巢内的精原细胞既可以进行有丝分裂，也可以进行减数分裂。由一个着丝点相连的两条染色单体是间期复制而来的，它们所含的基因应该完全相同，如果发生基因突变，则导致基因不同；在减数第一次分裂的四分体时期，同源染色体上非姐妹染色单体之间交叉互换，也可导致由一个着丝点相连的两条染色单体所携带的基因不相同。]
7．下列有关基因重组的叙述中，正确的是( )
A．基因型为Aa的个体自交，因基因重组而导致子代性状发生分离
B．基因A因替换、增添或缺失部分碱基而形成它的等位基因a，这属于基因重组
C．基因型为YyRr的植物自交后代出现不同于亲本的新类型及肺炎双球菌的转化等过程中都发生了基因重组
D．造成同卵双生姐妹间性状差异的主要原因是基因重组
C [基因型为Aa的个体自交，只涉及一对等位基因，所以不属于基因重组，A项错误。基因A因替换、增添或缺失部分碱基而形成它的等位基因a，这属于基因突变，B项错误。基因型为YyRr的植物自交后代出现不同于亲本的新类型及肺炎双球菌的转化等过程中都发生了基因重组，C项正确。同卵双生姐妹是由同一个受精卵发育而来的，受精卵的分裂方式是有丝分裂，不可能发生基因重组，性状上差异的主要原因是基因突变、染色体变异和环境因素，D项错误。]
8．下图是某二倍体动物的几个细胞分裂示意图(数字代表染色体，字母代表染色体上带有的基因)。据图判断，下列叙述正确的是( )
A．甲、乙、丙细胞所处时期均易发生基因突变
B．乙细胞表明该动物发生了基因突变或基因重组
C．1与2片段的交换和1与2的分离，均属于基因重组
D．丙细胞不能进行基因重组
D [甲、乙、丙三个细胞染色体高度螺旋化，不能进行DNA复制，一般不发生基因突变，A错误；乙细胞处于有丝分裂，不会发生基因重组，可能发生了基因突变，B错误；1与2片段的交换属于基因重组，1与2的分离会造成等位基因的分离，不属于基因重组，C错误；丙细胞处于减数第二次分裂时期，基因重组发生在减数第一次分裂的四分体时期或后期，D正确。]
9．用亚硝基化合物处理萌发的种子，发现某基因上一个腺嘌呤(A)经脱氨基变成了次黄嘌呤(I)，I不能再与T配对，但能与C配对。下列相关叙述错误的是( )
A．这种基因突变属于人工诱变，碱基对被替换
B．连续复制两次后，含原基因的DNA分子占1/4
C．突变产生的新基因与原基因互为等位基因
D．突变性状对该生物的生存是否有害，取决于其能否适应环境
B [根据题意可知，用亚硝基化合物处理萌发的种子，发现某基因上一个腺嘌呤经脱氨基变成了次黄嘌呤，这属于人工诱变，碱基对被替换，A正确；因只有一条链上的一个碱基发生了改变，故突变后的DNA分子连续复制两次后，有1/2的DNA分子仍含有原来的基因，B错误；基因突变产生等位基因，C正确；突变的性状有害还是有利是相对的，取决于环境条件，D正确。]
10．动态突变是指基因中的3个相邻核苷酸重复序列的拷贝数发生倍增而产生的变异，这类变异会导致人类的多种疾病，且重复拷贝数越多，病情越严重。下列关于动态突变的推断正确的是( )
A．可借助光学显微镜进行观察
B．只发生在生长发育的特定时期
C．会导致染色体上基因的数量有所增加
D．突变基因的翻译产物中某个氨基酸重复出现
D [用光学显微镜无法观察基因上核苷酸的变化，A项错误；基因突变可发生在生长发育的任何时期，在细胞分裂的间期DNA复制时，DNA分子相对不稳定，较容易发生基因突变，B项错误；根据题意可知，动态突变指基因结构的改变，并没有引起基因数量的增加，C项错误；基因中的3个相邻核苷酸转录成mRNA上的一个密码子，若重复拷贝，则会产生重复的密码子，将会导致翻译产物中某个氨基酸重复出现，D项正确。]
11．下图1表示人类镰刀型细胞贫血症的病因，图2是一个家族中该病的遗传系谱图(Hba代表致病基因，HbA代表正常的等位基因)。请据图回答问题(已知谷氨酸的密码子是GAA、GAG)：
(1)图1中①过程发生在________期，②过程表示________。
(2)α链碱基组成为________，β链碱基组成为________。
(3)镰刀型细胞贫血症的致病基因位于________染色体上，属于________性遗传病。
(4)Ⅱ8的基因型是________________，Ⅱ6和Ⅱ7再生一个患病男孩的概率为________________，要保证Ⅱ9婚配后子代不患此病，从理论上说其配偶的基因型必须为________。
(5)若图1中正常基因片段中CTT突变为CTC，由此控制的生物性状是否可能发生改变？________。为什么？
_______________________________________________________________。
[解析] (1)图1中①过程表示DNA分子的复制，发生在细胞分裂的间期，图1中②过程表示转录。(2)α链中与GTA发生碱基互补配对的碱基是CAT，转录后形成的碱基序列为GUA。(3)由图2中Ⅰ3和Ⅰ4正常，Ⅱ9患病推知，镰刀型细胞贫血症的遗传方式是常染色体隐性遗传。(4)通过图2判断出Ⅰ3、Ⅰ4的基因型均为HbAHba，所以他们的后代Ⅱ8的基因型为HbAHbA或HbAHba；由于Ⅱ6和Ⅱ7的基因型均为HbAHba，所以生出HbaHba的概率为1/4，生出男孩的概率为1/2，所以生出患病男孩的概率为1/8。后代表现显性性状的同时又不发生性状分离的条件是其中一个亲代为显性纯合子。(5)由于两种碱基序列经转录后形成的密码子对应同一种氨基酸，所以生物性状不可能改变。
[答案] (1)细胞分裂间 转录 (2)CAT GUA
(3)常 隐 (4)HbAHbA或HbAHba 1/8 HbAHbA (5)不可能 改变后的密码子对应的还是谷氨酸
12．小香猪背部皮毛颜色是由位于两对常染色体上的两对等位基因(A、a和B、b)共同控制的，共有四种表现型：黑色(A_B_)、褐色(aaB_)、棕色(A_bb)和白色(aabb)。
(1)如图为一只黑色小香猪(AaBb)产生的一个初级精母细胞，1位点为A基因，2位点为a基因，某同学认为该现象出现的原因可能是基因突变或交叉互换。
①若是发生交叉互换，则该初级精母细胞产生的配子的基因型是________________________。
②若是发生基因突变，且为隐性突变，则该初级精母细胞产生的配子的基因型是________或________。
(2)某同学欲对上面的假设进行验证并预测实验结果，设计了如下实验：
实验方案：用该黑色小香猪(AaBb)与基因型为________的雌性个体进行交配，观察子代的表现型。
结果预测：①如果子代_____________________________________________
_______________________________________________________________，
则发生了交叉互换。
②如果子代__________________________________________________
_______________________________________________________________，
则基因发生了隐性突变。
[解析] 题图中1与2为姐妹染色单体，在正常情况下，姐妹染色单体上对应位点的基因是相同的，若不相同，则可能是发生了基因突变或交叉互换，若是发生交叉互换，则该初级精母细胞可产生AB、Ab、aB、ab四种基因型的配子，与基因型为ab的卵细胞结合，子代出现黑色、褐色、棕色和白色四种表现型；若是基因发生隐性突变，即A→a，则该初级精母细胞可产生AB、aB、ab或Ab、ab、aB三种基因型的配子，与基因型为ab的卵细胞结合，子代可出现黑色、褐色和白色或棕色、白色和褐色三种表现型。
[答案] (1)①AB、Ab、aB、ab ②AB、aB、ab Ab、ab、aB (2)aabb ①出现黑色、褐色、棕色和白色四种表现型 ②出现黑色、褐色和白色或棕色、白色和褐色三种表现型
[等级过关练]
13．编码酶X的基因中某个碱基对被替换时，表达产物将变为酶Y。如表显示了与酶X相比，酶Y可能出现的四种状况，对这四种状况出现的原因判断正确的是( )
比较指标
①
②
③
④
酶Y活性/酶X活性
100%
50%
10%
150%
酶Y氨基酸数目/酶
X氨基酸数目
1
1
小于1
大于1
A．状况①一定是因为氨基酸序列没有变化
B．状况②一定是因为氨基酸间的肽键数减少了50%
C．状况③可能是因为突变导致了终止密码子位置变化
D．状况④可能是因为突变导致tRNA的种类增加
C [编码酶X的基因中某个碱基对被替换，表达产物变为酶Y，表明氨基酸序列改变，A错误。状况②中酶X和酶Y的氨基酸数目相等，酶Y的活性为酶X的一半，可能是氨基酸序列改变导致蛋白质结构和性质改变，B错误。状况③中酶Y的氨基酸数目小于酶X，表明编码酶X的基因中某个碱基对被替换，可能导致了终止密码子提前出现，氨基酸序列合成提前终止，C正确。基因突变改变基因的结构，不改变tRNA的种类(61种)，D错误。]
14．下图为二倍体生物细胞分裂图，下列有关叙述错误的是( )
图1 图2
A．图1表示有丝分裂，图2表示减数分裂
B．图1所示细胞发生了基因突变或基因重组，图2所示细胞只是发生了基因重组
C．图1、图2分裂后形成的子细胞基因型均有2种类型
D．图1所示细胞发生了基因突变，图2所示细胞发生了基因突变或基因重组
B [图1为有丝分裂后期，图2为减数第二次分裂后期，由同一染色体的着丝点断裂后形成的两条子染色体对应的基因型应该相同。图1出现AB、Ab是间期发生基因突变造成的，图2可能是减数第一次分裂四分体时期发生交叉互换或减数第一次分裂前的间期发生基因突变所致。]
15．某科研小组对野生纯合小鼠进行X射线处理，得到一只雄性突变型小鼠。对该鼠研究发现，突变性状是由位于一条染色体上的某基因突变产生的。该小组想知道突变基因的显隐性和在染色体中的位置，设计了如下杂交实验方案，如果你是其中一员，将下列方案补充完整。(注：除要求外，不考虑性染色体的同源区段。相应基因用D、d表示。)
(1)杂交方法：__________________________________________________。
(2)观察统计：观察并将子代雌雄小鼠中野生型和突变型的数量填入表中。
野生型
突变型
突变型/(野生型＋突变型)
雄性小鼠
A
雌性小鼠
B
(3)结果分析与结论：
①如果A＝1，B＝0，说明突变基因位于________上；
②如果A＝0，B＝1，说明突变基因为________，且位于________上；
③如果A＝0，B＝________，说明突变基因为隐性，且位于X染色体上；
④如果A＝B＝1/2，说明突变基因为________，且位于______________上。
(4)拓展分析：如果基因位于X、Y的同源区段，突变性状为________，该个体的基因型为___________________________________________________。
[解析] (1)根据题干可知，这只突变型小鼠是雄性的，所以应该让该突变型雄鼠与多只野生型雌鼠交配，然后根据子代的表现型及比例来确定突变基因的显隐性和位于哪条染色体上。(3)①如果突变基因位于Y染色体上，子代中雄性全为突变型小鼠，雌性全为野生型小鼠；②如果突变基因位于X染色体上，且为显性，子代中雄性全为野生型小鼠，雌性全为突变型小鼠；③如果突变基因位于X染色体上，且为隐性，子代中雄性全为野生型小鼠，雌性也全为野生型小鼠；④如果突变基因位于常染色体上，且为显性，子代雌雄性都有突变型小鼠和野生型小鼠。(4)如果突变基因位于X、Y染色体的同源区段，突变后性状发生了改变，说明突变性状为显性性状，该个体的基因型为XDYd或XdYD。
[答案] (1)让突变型雄鼠与多只野生型雌鼠交配
(3)①Y染色体 ②显性 X染色体 ③0 ④显性 常染色体 (4)显性性状 XDYd或XdYD
