第四节 基因突变和基因重组
学 习 目 标
核 心 素 养
1.阐明基因突变的含义。
2.说明基因突变的原因和特点。(重难点)
3.总结基因重组及其意义。(重点)
4.简述基因工程的基本原理及应用。
1.通过实例学习，进一步理解基因突变的实质。
2.结合减数分裂的过程图解，理解基因重组的类型。
3.采用绘图方法逐步掌握基因工程的操作步骤。
一、基因突变
1．基因突变的实例：镰刀型细胞贫血症
(1)病因图解
(2)病因分析
(3)结论：镰刀型细胞贫血症是由基因中的一个碱基对改变而引起的遗传病。
2．基因突变的含义：DNA分子中碱基对的增添、缺失或替换等引起的基因结构的改变。
3．基因突变的原因及类型
(1)自发突变
在没有人为因素的干预下，基因产生的变异称为自发突变。
(2)人工诱变
①概念：在人为因素的干预下，基因产生的变异称为人工诱变。
②干预因素
4．基因突变的特点
(1)频率低：自发突变频率很低。
(2)基因突变是不定向的：一个基因可以向不同方向发生变异，从而产生一个以上的等位基因。
(3)随机发生：可发生在生物个体发育的任何时期，以及细胞内不同的DNA分子上或同一DNA分子的不同部位上。
(4)普遍性：在整个生物界是普遍存在的。
5．基因突变的结果
基因通过突变成为它的等位基因。
6．基因突变的意义
基因突变是生物变异的根本来源，增加了基因存在方式的多样性，为生物进化提供了原始材料。
二、基因重组及基因工程
1．基因重组
(1)含义
生物体在进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因重新组合。
(2)类型
类型
发生时期
发生原因
自由
组合型
减数第一次分裂后期
非同源染色体上非等位基因随非同源染色体自由组合而组合
交叉
互换型
减数第一次分裂四分体时期
同源染色体上的等位基因随四分体非姐妹染色单体的交换而交换
(3)结果
自由组合的结果可产生与亲代基因型不同的个体；互换可导致染色单体上基因的组成和排列次序的改变，从而可能出现新的表现型。
(4)意义
基因重组与基因突变和染色体变异一样，既是生物进化的源泉，也是形成生物多样性的重要原因之一。
2．基因工程及其应用
(1)含义
把在一个生物体内分离得到或人工合成的目的基因导入另一个生物的细胞，定向地使后者获得新的遗传性状或表达所需产物的技术。
(2)三种基本工具
(3)操作的一般步骤
提取目的基因 选择基因工程的运载体
↓
目的基因与运载体结合
↓
导入目的基因
↓
检测与鉴定目的基因
↓
目的基因表达
(4)应用
①生产某些特殊蛋白质，如胰岛素、乙肝疫苗等。
②按照自己的愿望有目的地改造生物，特别是改造高等动植物，如转基因抗虫棉。
③人类遗传病的基因治疗。
判断对错(正确的打“√”，错误的打“×”)
1．DNA分子中碱基对的缺失、增添或替换一定会引起基因突变。
( )
2．一切生物均能够发生基因突变，甚至RNA病毒也能发生基因突变。 ( )
3．基因突变产生的新基因不一定传递给后代。 ( )
4．减Ⅰ后期，等位基因分离，非等位基因均自由组合。 ( )
5．基因突变可产生新基因，基因重组不能产生新基因。 ( )
6．基因工程的工具酶包括限制酶、DNA连接酶和运载体。 ( )
提示：1.× DNA分子中碱基对的缺失、增添或替换引起基因结构的改变才引起基因突变。
2．√ 3．√
4．× 减Ⅰ后期，同源染色体上的等位基因分离，非同源染色体上的非等位基因自由组合。
5．√
6．× 基因工程的工具酶包括限制酶和DNA连接酶，运载体不是酶。
基因突变
[问题探究]
为什么在强烈的日光下要涂抹防晒霜，做X射线透视的医务人员要穿防护衣？
提示：紫外线和X射线易诱发基因突变，使人患癌症。
[归纳总结]
1．基因突变的特点
误区警示：(1)以RNA为遗传物质的生物，其RNA上核糖核苷酸序列发生改变也会产生基因突变，且RNA为单链结构，在遗传过程中更容易发生突变。
(2)基因突变的结果是有害的还是有利的，往往取决于环境。
2．基因突变的类型
(1)根据是否有人为因素干预可分为：人工诱变和自发突变。
(2)根据突变的显隐性可分为：
3．基因突变对性状的影响
基因突变会引发基因结构的改变，但基因结构改变未必会引发性状改变，现分析如下：
(1)基因突变引起性状改变
①突变引发肽链不能合成(RNA聚合酶无法结合，转录无法开始)。
②突变引发肽链合成提前终止(终止密码子提前出现)。
③突变引发肽链延长(终止密码子推后出现)。
④突变引发氨基酸种类改变(密码子改变)。
(2)突变不引起性状改变的原因
①突变虽改变了基因结构，但未曾改变mRNA序列(如真核细胞基因结构中存在不决定mRNA序列的内含子片段)。
②由于多种密码子可以决定同一种氨基酸，因此某些基因突变不引起生物性状的改变。
例如：UUC和UUU都是苯丙氨酸的密码子，当C突变为U时，不会改变密码子的功能。
③某些突变虽改变了蛋白质中个别氨基酸的位置和种类，但并不影响该蛋白质的功能。
例如：酵母菌的细胞色素C，其肽链的第十七位上是亮氨酸，而小麦是异亮氨酸，尽管有这样的差异，但它们的细胞色素C的功能都是相同的。
④发生隐性突变，产生了一个隐性基因，传递给子代后，子代为杂合子，则隐性性状不会出现。
4．基因突变对后代性状的影响
(1)基因突变若发生在体细胞有丝分裂过程中，突变可通过无性生殖传给后代，但不会通过有性生殖传给后代。
(2)基因突变若发生在精子或卵细胞形成的减数分裂过程中，突变可能通过有性生殖传给后代。
(3)生殖细胞的突变频率一般比体细胞的突变频率高，这是因为生殖细胞在减数分裂时对外界环境变化更加敏感。
1．下列关于基因突变的叙述中，正确的是( )
A．在没有外界不良因素影响的情况下，生物不会发生基因突变
B．基因突变能产生自然界中原本不存在的基因，是生物变异的根本来源
C．亲代的突变基因一定能传递给子代
D．基因突变的随机性表现在一个基因可以向不同方向发生变异
B [在没有外界不良因素影响的情况下，生物也可能发生基因突变，A错误；基因突变能产生自然界中原本不存在的基因，是生物变异的根本来源，B正确；进行有性生殖的生物，发生在体细胞中的基因突变一般不传递给子代，C错误；一个基因可以向不同方向发生变异属于基因突变的不定向性，D错误。]
2．如果一个基因的中部缺失了1个核苷酸对，不可能的后果是( )
A．没有蛋白质产物
B．翻译为蛋白质时在缺失位置终止
C．所控制合成的蛋白质减少多个氨基酸
D．翻译的蛋白质中，缺失部位以后的氨基酸序列发生变化
A [若基因的中部编码区缺少1个核苷酸对，该基因仍然能表达，但是表达产物(蛋白质)的结构发生变化，有可能出现下列三种情况：翻译为蛋白质时在缺失位置终止、所控制合成的蛋白质的氨基酸减少或者增加多个氨基酸、缺失部位以后的氨基酸序列发生变化。]
[题后反思] 基因突变对蛋白质的影响
基因重组
[问题探究]
人的体细胞中有23对染色体，请你根据自由组合定律计算，一位父亲可能产生多少种染色体组成不同的精子，一位母亲可能产生多少种染色体组成不同的卵细胞？
提示：一位父亲可能产生223种染色体组成不同的精子；一位母亲可能产生223种染色体组成不同的卵细胞。
[归纳总结]
1．基因重组的类型
重组
类型
非同源染色体上非等位基因间的重组
同源染色体上等位基因间的重组
发生时间
减数第一次分裂后期
减数第一次分裂四分体时期
发生
机制
同源染色体分开，等位基因分离，非同源染色体自由组合，导致非同源染色体上非等位基因间的重新组合
同源染色体上非姐妹染色单体之间互换，导致染色单体上的基因重新组合
图像
示意
特点
①只产生新基因型，并未产生新的基因→无新蛋白质→无新性状(新性状不同于新性状组合)
②发生于真核生物有性生殖的核遗传中(DNA重组技术除外)
③两个亲本杂合性越高→遗传物质相差越大→基因重组类型越多→后代变异越多
特别提醒：(1)在理解基因重组的概念时应注意：基因重组发生在控制不同性状的基因之间，即两对或两对以上的基因之间，故基因重组的概念适用于真核生物有性生殖过程。一对相对性状的遗传，后代出现的新类型可能来源于性状分离或基因突变。
(2)狭义上的基因重组发生在减数第一次分裂的四分体时期和减数第一次分裂后期，广义上的基因重组还包括基因工程中的DNA分子重组技术。
2．易位与互换的区别
比较项目
易位
互换
变异类型
染色体结构变异
基因重组
发生时间
有丝分裂和减数分裂
减数第一次分裂的四分体时期
范围
非同源染色体之间
同源染色体的非姐妹染色单体之间
交换对象
非等位基因
等位基因
图示
1．下面有关基因重组的说法，不正确的是( )
A．基因重组发生在减数分裂过程中，是生物变异的重要来源
B．基因重组产生原来没有的新基因，从而改变基因中的遗传信息
C．基因重组所产生的新基因型不一定会表达为新的表现型
D．基因重组能产生原来没有的新性状组合
B [基因重组包括同源染色体上非姐妹染色单体的互换带来的基因重组和非同源染色体的自由组合带来的基因重组，前者发生在减数第一次分裂的四分体时期，后者发生在减数第一次分裂后期，基因重组是生物变异的重要来源，A正确；基因突变产生原来没有的新基因，基因重组不能产生新基因，只能产生新基因型，B错误；基因重组能产生原来没有的新性状组合，产生新的表现型，但基因重组所产生的新基因型不一定会表达为新的表现型，C、D正确。]
2．如图是某个二倍体动物的几个细胞的分裂示意图(数字代表染色体，字母代表染色体上带有的基因)。据图判断，下列叙述不正确的是( )
A．该动物的性别是雄性的
B．乙细胞表明该动物发生了基因突变或基因重组
C．丙细胞不能进行基因重组
D．1与2和1与4的片段交换，前者属基因重组，后者属染色体结构变异
B [甲、乙、丙三个细胞是同一生物体的细胞，依据染色体的行为和数目可判断细胞所处的时期及细胞名称。甲细胞处于减数第一次分裂的后期，且细胞质均等分裂，因此该动物为雄性。乙细胞处于有丝分裂后期，不可能发生基因重组。丙细胞处于减数第二次分裂的后期，基因重组发生在减数第一次分裂时期。1与2的片段交换发生在同源染色体的非姐妹染色单体之间，属于基因重组；1与4的片段交换发生在非同源染色体之间，属于染色体结构变异中的易位。]
误区警示：关于基因重组的三点提醒
(1)能够发生基因重组的是“非等位基因”，同源染色体上的非等位基因通过互换实现重组，非同源染色体上的非等位基因通过非同源染色体的自由组合实现重组。雌雄配子随机结合以及Aa自交形成aa均不属于基因重组。
(2)肺炎双球菌转化、转基因技术属于广义的基因重组。
(3)基因重组只是原有基因的重新组合，不能产生新基因、新性状，但会产生新基因型、新表现型。
基因工程
[问题探究]
细菌和人是差异非常大的两种生物，为什么通过基因重组后，细菌能够合成人体的某些蛋白质呢？
提示：在基因水平上，人和细菌的遗传机制一致。两种生物的遗传物质都是DNA，使用同一套遗传密码子，都遵循碱基互补配对原则。
[归纳总结]
1．基因工程的操作工具
操作工具名称
化学本质
作用
限制性核酸内
切酶(限制酶)
蛋白质
识别特定的核苷酸序列，在特定的切点切割DNA分子，获取目的基因
DNA连接酶
蛋白质
连接脱氧核糖和磷酸形成的骨架缺口
运载体
DNA
与目的基因结合并导入受体细胞
2.基因工程的一般过程
步骤
操作说明
提取目的基因
目的基因是人们需要的特定基因，可通过限制酶切割而获得
目的基因与运载体结合
使用同一种限制酶切割目的基因和运载体；用DNA连接酶连接目的基因和运载体；目的基因和运载体形成重组DNA分子
导入目的基因
借鉴细菌或病毒侵染细胞的方法，将目的基因导入大肠杆菌、酵母菌和动植物细胞
检测与鉴定目的基因
检测、鉴定、筛选已获得重组DNA分子的受体细胞，并大量培养
目的基因表达
目的基因在受体细胞中表达，产生蛋白质
3.基因重组与DNA重组技术的比较
比较项目
基因重组
DNA重组技术
不同点
重组方式
同一物种不同基因
不同物种不同基因
意义
生物变异的主要来源，对生物进化有重要意义
使人类有可能按自己的意愿定向改造生物
相同点
都实现了不同基因间的重新组合，都能使生物产生变异
1．下图中关于P、Q、R、S、G的描述，正确的是( )
A．P代表的是质粒RNA，S代表的是外源DNA
B．Q表示限制酶的作用，R表示RNA聚合酶的作用
C．G是RNA与DNA形成的重组质粒
D．G是基因工程中形成的重组DNA
D [P中含有碱基T，只能是DNA，S代表的是外源DNA；Q表示限制酶的作用，R表示DNA连接酶的作用；G是重组DNA。]
2．科学家利用基因工程技术，将人胰岛素基因拼接到大肠杆菌的DNA分子中，然后通过大肠杆菌的繁殖，生产了人胰岛素，操作过程如图所示：
(1)①过程所使用的酶与获取胰岛素基因所使用的酶________(填“相同”或“不同”)。
(2)②过程使用的酶是____________，它的作用是使质粒与目的基因结合形成________分子。
(3)在基因工程中③的目的是____________________________。
(4)在基因工程中目的基因的表达和检测是通过看大肠杆菌是否产生________实现的。
(5)大肠杆菌合成人胰岛素的过程可以表示为__________________(用箭头和简要文字作答)。
[解析] (1)获取目的基因和切割质粒使用的是同一种限制酶，这样可以获得相同的黏性末端。(2)②过程表示目的基因(人胰岛素基因)与运载体(质粒)结合成重组DNA分子的过程。(3)③表示将目的基因导入受体细胞(大肠杆菌)的过程。(4)如果要检测人胰岛素基因是否在大肠杆菌内表达，应检测是否有人胰岛素产生。(5)大肠杆菌合成人胰岛素的过程是人胰岛素基因表达的过程，包括转录和翻译。
[答案] (1)相同
(2)DNA连接酶 重组DNA(或重组质粒)
(3)将目的基因导入受体细胞
(4)人胰岛素 (5)DNA(基因)mRNA蛋白质
[课堂小结]
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核 心 语 句 归 纳
1.基因突变分为自发突变和人工诱变。人工诱变的因素分为物理因素、化学因素和生物因素。
2.基因突变是指DNA分子中碱基对的增添、缺失或替换等。
3.基因突变的特点：发生频率低、不定向、随机发生、普遍存在。
4.基因重组发生在有性生殖过程中，包括自由组合和互换。
5.基因工程所用的工具有限制性核酸内切酶、DNA连接酶和运载体。
1．下列关于基因突变的叙述中，错误的是( )
A．基因突变是指基因结构中碱基对的增添、缺失或改变
B．基因突变常发生在细胞分裂的分裂间期
C．基因突变的方向与环境之间具有明确的因果关系
D．基因突变可以由一定的外界环境条件或生物内部因素引起
C [基因突变是不定向的，与环境之间没有明确的因果关系。诱发基因突变的因素可以是外界环境条件的变化，也可以是内部因素的影响。]
2．原核生物中某一基因的编码区起始端插入了一个碱基对。在插入点的附近，再发生下列哪种情况对其编码的蛋白质结构影响最小( )
A．置换单个碱基对
B．增加4个碱基对
C．缺失3个碱基对
D．缺失4个碱基对
D [在编码区插入1个碱基对，因每相邻的3个碱基决定1个氨基酸，必然造成插入点以后几乎所有密码子的改变，控制相应氨基酸发生变化，致使编码的蛋白质差别很大。若再增添2个、5个、8个碱基对，或缺失1个、4个、7个碱基对，恰好凑成3的倍数，则对后面的密码子不产生影响，致使编码的蛋白质差别不大。]
3．两个核酸片段在适宜的条件下，经X酶的作用，发生下列变化(如图)，则X酶是( )
A．DNA连接酶 B．RNA聚合酶
C．DNA聚合酶 D．限制性核酸内切酶
A [题图所示过程是把两个具有相同黏性末端的DNA分子片段间的磷酸和脱氧核糖连在一起，所以需要DNA连接酶。]
4．可产生新基因以及可为生物界的千姿百态提供丰富变异来源的分别是( )
A．前者为基因重组，后者为基因突变
B．前者为基因突变，后者为基因重组
C．两者均为基因重组
D．两者均为基因突变
B [本题考查基因突变和基因重组的特点。只有基因突变才能产生新的基因，基因重组可产生许多新的基因型，使生物界千姿百态。]
5．下图1表示人类镰刀型细胞贫血症的病因，图2是一个家庭中该病的遗传系谱图(Hba代表致病基因，HbA代表正常的等位基因)。请据图回答问题(已知谷氨酸的密码子是GAA、GAG)。
图1 图2
(1)图1中①过程发生在________期，②过程表示________。
(2)图1中α链的碱基组成为________，β链的碱基组成为________。
(3)由图2可知，镰刀型细胞贫血症的致病基因位于________染色体上，属于________性遗传病。
(4)Ⅱ8的基因型是________________，Ⅱ6和Ⅱ7再生一个患病男孩的概率为________，要保证Ⅱ9婚配后子代不患此病，从理论上说其配偶的基因型必须为________。
(5)若图中正常基因片段中CTT突变为CTC，由此控制的生物性状是否可能发生改变？________。为什么？___________________
______________________________________________________
______________________________________________________。
[解析] (1)图1中①过程表示DNA分子的复制，发生在细胞分裂的间期，②过程表示转录。(2)α链中与GTA发生碱基互补配对的碱基是CAT，转录后形成的碱基序列为GUA。(3)由图2中Ⅰ3和Ⅰ4正常，Ⅱ9患病推知，镰刀型细胞贫血症的遗传方式是常染色体隐性遗传。(4)通过图2中判断出Ⅰ3、Ⅰ4的基因型均为HbAHba，所以他们的后代Ⅱ8的基因型为HbAHbA或HbAHba；由于Ⅱ6和Ⅱ7的基因型均为HbAHba，所以生出HbaHba的概率为1/4，生出男孩的概率为1/2，所以生出患病男孩的概率为1/8。后代表现显性性状的同时又不发生性状分离的条件是其中一个亲代为显性纯合子。(5)由于两种碱基序列经转录后形成的密码子对应同一种氨基酸，所以生物性状不可能改变。
[答案] (1)细胞分裂间 转录 (2)CAT GUA
(3)常 隐 (4)HbAHbA或HbAHba 1/8 HbAHbA
(5)不可能 改变后的密码子对应的还是谷氨酸
[教材课上思考答案](教师用书独具)
积极思维(P86)
1．其上的谷氨酸被缬氨酸替代。
2．正常人为GAA；患者为GUA。
3．血红蛋白的多肽链上的氨基酸是由对应的基因中的碱基决定的，也即基因中碱基的排列顺序决定蛋白质中氨基酸的排列顺序。
积极思维(P89)
子二代4种表现型对应的基因型分别是：
胡桃冠的基因型为RRPP、RRPp、RrPP、RrPp；
玫瑰冠的基因型为RRpp、Rrpp；
豆冠的基因型为rrPP、rrPp；
单冠的基因型为rrpp。
子二代出现亲代没有的性状的原因是控制不同性状的基因重新组合。
[教材课后习题答案](教师用书独具)
一.1.B
2．D [即使人工诱变，基因突变也是不定向的，不一定都有利。]
3．B
4．C [基因工程是一种人为的基因重组。]
5．C [生物新类型产生以后由环境进行选择，适应环境的类型得以保留。]
6．A
7．C
二、蛋白质的氨基酸序列
突变1 甲硫氨酸 甘氨酸 天冬氨酸 脯氨酸 精氨酸 缬氨酸
突变2 甲硫氨酸 缬氨酸 丝氨酸 终止密码
突变3 甲硫氨酸 缬氨酸 异亮氨酸 亮氮酸 甘氨酸 终止密码
结论：基因中碱基对的替换对蛋白质的影响小，增添、缺失对蛋白质的结构影响大，增添对插入位置前不影响，影响插入后的序列，而缺失对缺失位置前不影响，影响缺失后的序列。
课件75张PPT。第四章 遗传的分子基础第四节 基因突变和基因重组碱基对 没有人为因素的干预替换基因结构人为因素 细菌物理化学生物普遍存在自发突变不同方向等位基因任何时期不同部位生物进化等位基因生物变异不同性状的基因有性生殖非姐妹染色单体减数第一次分裂后期非等位基因减数第一次分裂四分体时期同源染色体上生物多样性基因型表现型生物进化遗传性状目的基因噬菌体限制性核酸内切酶DNA连接酶质粒目的基因与运载体结合目的基因工程的运载体目的基因目的基因目的基因转基因抗虫棉胰岛素有目的基因突变 基因重组 基因工程 点击右图进入…Thank you for watching !
