第五节 关注人类遗传病
学 习 目 标
核 心 素 养
1.概述人类遗传病的类型，举例说明单基因遗传病和多基因遗传病。(重难点)
2.说出人类遗传病的监测和预防方法。(重难点)
1.阐明人类遗传病是遗传物质改变导致的。
2.通过参与调查人群中的遗传病，初步学会调查和统计人类遗传病的方法。
3.分析遗传病对人类的危害，讨论遗传病的监测和预防的重要性。
一、人类遗传病的概念和类型
1．人类遗传病的概念：由于遗传物质改变而引起的人类疾病。
2．人类遗传病的类型
(1)单基因遗传病
①概念：由一对等位基因控制的遗传病。
②类型：
(2)多基因遗传病
①概念：由多对基因控制的人类遗传病。
②特点：在群体中发病率较高。
③病例：腭裂、无脑儿、原发性高血压和青少年型糖尿病等。
(3)染色体异常遗传病
①概念：由染色体异常引起的人类遗传病。
②类型：
a．常染色体遗传病：由常染色体异常引起的疾病，如先天性智力障碍(又称为21三体综合征)，患者和正常人相比第21号染色体多了一条。
b．性染色体遗传病：由性染色体异常引起的疾病，如性腺发育不全综合征，染色体组成为44条常染色体＋XO；再如先天性睾丸发育不全综合征，患者比正常男性体细胞中多了一条X染色体，染色体组成为44条常染色体＋XXY。
二、人类遗传病的监测、预防和调查
1．监测和预防的目的：在一定程度上有效地预防遗传病的发生和发展。
2．措施
(1)禁止近亲结婚
①原因：在近亲结婚的情况下，夫妇双方从共同祖先那里继承同一种致病基因的机会大大增加，双方很可能都是同一种致病基因的携带者。他们所生子女患遗传病的机会大大增加。
②目的：有效地降低遗传病的发病率。
(2)临床诊断：通过对病人病史的分析、家系询问和病症检查，对照基因病的病例资料，初步判断是否为遗传病，以及可能属于哪类遗传病。
(3)遗传咨询
①概念：指应用人类遗传学和临床医学的基本原理和技术，对遗传病进行确认，解答遗传病患者及其家属的各种疑难问题，并在权衡对于个人、家庭和社会三方面利弊的基础上，对婚姻、生育、治疗和护理等给予医学指导。
②意义：降低遗传病患儿的出生率，提高民族健康素质。
(4)实验室诊断：开展病理检验分析，以便对疾病的类型做出准确诊断。
判断对错(正确的打“√”，错误的打“×”)
1．遗传病是由基因突变或染色体变异使遗传物质改变引起的。 ( )
2．孕妇缺碘导致的新生儿先天性呆小症属于遗传病。 ( )
3．猫叫综合征是人类5号染色体部分缺失造成的，属于常染色体遗传病。 ( )
4．21三体综合征患者体细胞中的染色体组成一定是47＋X。 ( )
5．近亲结婚可造成后代患隐性遗传病的概率明显增加。 ( )
6．婚前检查是国家富强和家庭幸福的重要前提，我国施行强制婚检制。 ( )
提示：1.√
2．× 呆小症是由缺碘导致的，不是由遗传物质改变引起的，不属于遗传病。
3．√
4．× 21三体综合征患者是体细胞中多了一个21号染色体，其体细胞中的染色体组成是45＋XX或45＋XY。
5．√
6．× 婚前检查是国家富强和家庭幸福的重要前提，但我国实行自愿婚检制。
人类遗传病的概念、特点和类型
[问题探究]
对人类基因的研究表明，人类的大多数疾病，甚至普通感冒和肥胖都可能与基因有关。那么人类的胖瘦是由基因决定的吗？
提示：人的胖瘦是由多种原因造成的。有的肥胖病可能是由遗传物质决定的，有的可能是后天营养过剩造成的，但大多数情况下，肥胖是遗传物质和营养过剩共同作用的结果。
[归纳总结]
1．人类基因遗传病
(1)多基因遗传病
多基因遗传病是由两对以上等位基因控制的人类遗传病。如腭裂、无脑儿、原发性高血压和青少年型糖尿病等。
特点：多基因遗传病是由多对基因控制的人类遗传病，这些基因呈共显性，虽然每一个基因对表现型的作用比较小，是微效的，但是多个基因加起来，就可以形成明显的累加效应。另外，多基因遗传病不仅表现出家庭聚集现象，还比较容易受环境因素的影响。多基因遗传病在群体中的发病率比较高。
(2)单基因遗传病
①概念：由一对等位基因控制的人类遗传病。
②人类单基因遗传病的类型及特点
特点
类型
家庭中发
病情况
家庭中男女
患者比率
举例
常染色体显
性遗传病
双亲之一必患病，“有中生无”，代代相传
相等
多指、并指、软骨发育不全
常染色体隐性遗传病
近亲结婚发病率高，“无中生有”，隔代遗传
相等
苯丙酮尿症、白化病、先天性聋哑
伴X染色体显性遗传病
男患者的母亲及女儿一定患病，代代相传
女患者多于男患者
抗维生素D佝偻病
伴X染色体隐性遗传病
女患者的父亲及儿子一定患病，隔代遗传和交叉遗传
男患者多于女患者
红绿色盲、血友病
伴Y染色体遗传病
父传子、子传孙
患者只有男性
男性外耳道多毛症
2.人类染色体遗传病
(1)常染色体病：是由常染色体异常引起的一种遗传病。包括常染色体数目异常或结构异常引起的疾病。如先天智力障碍患者，原因是比正常人体细胞中多了一条21号染色体。
(2)性染色体病：是指由性染色体异常引起的遗传病。如性腺发育不全综合征，性染色体组成为XO，即缺少一条X染色体。
(3)21三体综合征成因分析
①21三体综合征成因：减数分裂过程中第21号染色体不分离，既可发生在减数第一次分裂，也可发生在减数第二次分裂。如图所示(以卵细胞形成为例)：
与正常精子结合后，形成具有3条21号染色体的个体。
②21三体综合征的出现主要是卵细胞异常造成的，因为多了一条21号染色体的精子活力低，受精的机会少。
特别提醒：(1)遗传病中只有单基因遗传病在遗传时符合遗传定律，多基因遗传病和染色体遗传病不符合遗传定律。
(2)遗传病遗传规律研究的对象是大群体，不是个体，在研究遗传系谱时，不能简单地把家系中男女患者的多少作为判断的依据。
1．某男孩患有21三体综合征，其原因是与卵细胞融合的精子中21号染色体是一对，请分析下列与该精子形成相关的原因正确的是( )
A．初级精母细胞中21号同源染色体没有分离
B．次级精母细胞中21号染色体着丝点不分裂
C．次级精母细胞中21号同源染色体没有联会
D．精原细胞中21号染色体没有复制
A [减数第一次分裂后期，21号染色体没有分离，进入同一个次级精母细胞，减数第二次分裂正常，形成21号染色体为2条的异常精子。该异常精子与正常卵细胞结合会形成21号染色体为3条的21三体综合征。]
2．用光学显微镜对胎儿或新生儿的细胞进行观察，难以发现的遗传病是( )
A．镰刀型细胞贫血症
B．苯丙酮尿症
C．21三体综合征
D．猫叫综合征
B [镰刀型细胞贫血症患者的红细胞为镰刀形，正常人的红细胞是呈中央微凹的圆饼状的，通过光学显微镜观察红细胞的形态可以发现。苯丙酮尿症是单基因遗传病，其形成的根本原因是基因突变，该遗传病用光学显微镜难以发现。21三体综合征患者比正常人多了一条21号染色体，猫叫综合征患者的第5号染色体缺失一部分，这两种病的患者细胞中染色体的改变可以在光学显微镜下直接观察到。]
人类遗传病的监测、预防和调查
[问题探究]
一对夫妇，妻子是色盲患者，丈夫正常，为优生优育，应对其进行怎样的优生指导？
提示：这对夫妻所生儿子都患色盲，女儿都正常，因此应选择生育女孩。
[归纳总结]
1．苯丙氨酸耐量试验
(1)检测方法：让被检测者口服苯丙氨酸溶液，4 h后测定血液中苯丙氨酸的含量。
(2)检测分析：正常人口服苯丙氨酸溶液4 h后，血液中苯丙氨酸的含量降到几乎接近于口服前的水平；而苯丙酮尿症患者口服后，4 h内血液中苯丙氨酸的含量一直上升；隐性致病基因的携带者口服后，血液中的苯丙氨酸会下降，但下降的速度不如正常人快，可据此来判断被检测者是否为苯丙酮尿症致病基因的携带者。如图所示：
苯丙氨酸耐量试验
2．人类遗传病的监测和预防的措施
(1)临床诊断
①方法：对病人病史分析、家系询问和病症检查。
②诊断：初步判断是否为遗传病及其类型。
(2)遗传咨询
类型
(3)实验室诊断
①方法
②适用人群
3．调查“遗传病发病率”与“遗传方式”的比较
项目
调查内容
调查对象
及范围
注意事项
结果计算
及分析
遗传病
发病率
广大人群
随机抽样
考虑年龄、
性别等因素，
群体足够大
×100%
遗传方式
患者家系
正常情况与
患病情况
分析基因显隐
性及所在染色
体的类型
特别提醒：(1)调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等。
(2)调查某种遗传病的发病率时，要在群体中随机抽样调查，并保证调查的群体足够大。
1．在“调查人类某遗传病发病率”的实践活动中，下列做法不正确的是( )
A．调查群体要足够大
B．要注意保护被调查者的隐私
C．尽量选取群体中发病率较高的单基因遗传病
D．必须以家庭为单位逐个调查
D [调查人类某遗传病的发病率时，调查群体应该足够大，并做到随机取样；调查过程中要注意保护被调查者的隐私；一般应选择发病率较高的单基因遗传病进行调查。]
2．幸福的家庭都不希望降生一个有缺陷的后代，因此有必要采取优生措施。下列叙述正确的是( )
A．基因诊断可以用来确定胎儿是否患有猫叫综合征、色盲等
B．用酪氨酸酶能对白化病进行基因诊断
C．遗传咨询是预防遗传病发生的最主要方法
D．禁止近亲结婚是预防遗传病发生的最简单、有效的方法
D [基因诊断是在DNA水平上分析检测某一基因，从而对特定的疾病进行诊断，因此基因诊断主要是诊断由基因突变引起的疾病，如色盲等，而猫叫综合征是由5号染色体结构改变引起的，不能用基因诊断确定；酪氨酸酶是蛋白质，不能用酪氨酸酶来对白化病进行基因诊断；遗传咨询是通过分析推理，向咨询对象提出防治对策和建议，它和产前诊断一样，在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展，但不是预防遗传病发生的主要方法；近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险，禁止近亲结婚是预防遗传病发生的最简单、有效的方法。]
题后反思：伴X染色体遗传病的子代不一定能通过性别选择来进行优生指导，产前基因诊断对于遗传病的优生指导更可靠。
[课堂小结]
知 识 网 络 构 建
核 心 语 句 归 纳
1.人类遗传病分为基因遗传病和染色体异常遗传病。
2．由多对基因控制的人类遗传病为多基因遗传病；由一对等位基因控制的遗传病为单基因遗传病。此两类遗传病又称基因病。
3．染色体病分为常染色体遗传病和性染色体遗传病，如21三体综合征属前者，性腺发育不全综合征属后者。
4．近亲结婚会增加隐性遗传病的发病率，原因是夫妇双方携带相同隐性致病基因的概率大大增加。
5．遗传病监测和预防的措施：(1)禁止近亲结婚；(2)遗传咨询；(3)实验室诊断。
1．下列关于人类遗传病的叙述中，不正确的是( )
A．单基因遗传病是受一个基因控制的疾病
B．人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病
C．21三体综合征患者的体细胞中染色体数目为47条
D．人类遗传病是指由遗传物质发生变化而引起的疾病
A [单基因遗传病是受一对等位基因控制的疾病；人类遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三类；21三体综合征患者体内第21号染色体有三条，其体细胞中染色体数目为47条。]
2．通过对胎儿或新生儿的体细胞组织切片观察难以发现的遗传病是( )
A．红绿色盲 B．21三体综合征
C．镰刀型细胞贫血症 D．性腺发育不良
A [红绿色盲是基因突变导致的，利用组织切片观察难以发现；21三体综合征又称先天性愚型或唐氏综合征，是由常染色体异常引起的遗传病，即第21号染色体的三体现象；镰刀型细胞贫血症可以镜检红细胞呈镰刀状；性腺发育不良也叫特纳氏综合征，XO型，即缺少一条X染色体，属于性染色体遗传病，可以镜检识别。]
3．下列关于人类遗传病的监测和预防的叙述，正确的是( )
A．患苯丙酮尿症的妇女与正常男性婚配适宜选择生女孩
B．羊水检查是产前诊断的唯一手段
C．产前诊断能有效地检测胎儿是否患有遗传病
D．遗传咨询的第一步就是分析确定遗传病的传递方式
C [苯丙酮尿症是位于常染色体上的遗传病，在后代中无性别的差异。B超检查、羊水检查等均为产前诊断的手段。遗传病的研究咨询过程应首先了解家庭病史，然后才能确定传递方式。]
4．关于人类遗传病的监测和预防的叙述，正确的是( )
A．羊水检测是产前诊断的唯一手段
B．遗传咨询能够杜绝遗传病的发生
C．苯丙酮尿症的妇女与正常男性生育的后代适宜选择生女孩
D．产前诊断能有效地检测胎儿是否患有遗传病或先天性疾病
D [羊水检测是产前诊断的重要手段，但不是唯一手段，A错误；遗传咨询的第一步是医生对咨询对象进行身体检查，了解家族病史，对是否患有某种遗传病做出诊断，但不能杜绝遗传病的发生，B错误；苯丙酮尿症为常染色体遗传病，与性别无关，C错误；产前诊断能有效地检测胎儿是否患有遗传病或先天性疾病，D正确。]
5．为了解一些遗传病的遗传方式和发病率，某班同学拟从青少年型糖尿病和红绿色盲中选取一种，在全校学生及其家庭中开展调查。请分析回答下列问题：
(1)人类的大多数疾病都与基因有关，受一对或多对等位基因的控制。其中，青少年型糖尿病属于________基因遗传病，红绿色盲属于________基因遗传病。
(2)对于青少年型糖尿病和红绿色盲，一般选取后者开展调查比较可行，请说明理由：__________________________________。
(3)为了保证调查的群体足够大，调查结束后应如何处理各小组的调查数据？_____________________________________。
[解析] 调查分析遗传病的遗传方式和发病率时，宜调查受影响因素少的单基因遗传病，以便进行调查和分析。调查实验一定要注意样本足够多，而且是随机取样，最终统计时应把调查数据进行汇总。
[答案] (1)多 单
(2)红绿色盲属于单基因遗传病，易于调查和分析(或青少年型糖尿病是多基因遗传病，影响因素多，不便于分析)
(3)应把各小组的调查数据进行汇总
[教材课上思考答案](教师用书独具)
边做边学(P96)
先天智力障碍患者体细胞中的染色体比正常人体细胞中的染色体多出一条21号染色体。
积极思维(P97)
虽为携带者，但它的隐性基因所引起的效应在一定程度上会有所表现。
[教材课后习题答案](教师用书独具)
评价指南(P100)
一、1.C 2.C 3.B 4.A
5．C [该病为伴X染色体隐性遗传病，因此Ⅲ14的基因型为XGXG或XGXg，她和Ⅲ13的后代可能是患者。]
二、提示：利用放假时间去调查。
综合评价指南(P104)
1．(1)使细胞吸水涨破，释放出DNA 溶解DNA 稀释NaCl溶液，使DNA析出 (2)0.14 mol/L
2．(1)① DNA ② mRNA TACCGAAGAAAG (2)③ 核糖体 ② mRNA ④tRNA (3)丙氨酸 丝氨酸
3．切割目的基因和载体，产生黏性末端 形成重组DNA
4．(1)常 隐性 (2)Aa Aa (3)1/8
课件62张PPT。第四章 遗传的分子基础第五节 关注人类遗传病遗传物质 一对等位基因 显性致病基因 隐性致病基因 原发性高血压多对基因21号染色体染色体异常常染色体21三体综合征44条常染色体＋XXY性染色体性腺发育不全综合征44条常染色体＋XOX同一种致病基因同一种基因病 遗传病患儿人类遗传学临床医学家庭疾病的类型 人类遗传病的概念、特点和类型 人类遗传病的监测、预防和调查 点击右图进入…Thank you for watching !课时分层作业(十二)
(建议用时：35分钟)
[合格基础练]
1．下列有关基因突变的叙述，错误的是( )
A．只有进行有性生殖的生物才能发生基因突变
B．基因突变可发生于生物体发育的任何时期
C．基因突变是生物进化的重要因素之一
D．基因碱基序列改变不一定导致性状改变
A [基因突变是指DNA分子的碱基对的增添、缺失或替换而引起基因结构的改变，进行有性生殖和无性生殖的生物都有可能发生基因突变，A错误。]
2．某镰刀型细胞贫血症患者因血红蛋白基因发生突变，导致血红蛋白的一条肽链的第六位氨基酸由谷氨酸变成缬氨酸。下列有关叙述不正确的是( )
A．该患者细胞中携带谷氨酸的tRNA与正常人不同
B．该患者红细胞中血红蛋白的空间结构与正常人不同
C．该患者血红蛋白mRNA的碱基序列与正常人不同
D．镰刀型细胞贫血症可通过显微镜观察或DNA分子杂交检测诊断
A [该患者细胞中携带谷氨酸的tRNA与正常人相同，A错误；该患者由于基因突变引起氨基酸种类发生改变导致蛋白质的空间结构发生变化，B正确；该患者基因发生了突变，导致转录出的mRNA的碱基序列发生改变，C正确；镰刀型细胞贫血症可通过显微镜观察红细胞的形态变化或DNA分子杂交检测基因结构诊断，D正确。]
3．基因突变是生物变异的根本来源。下列关于基因突变特点的说法，正确的是( )
A．无论是低等还是高等生物都可能发生突变
B．生物在个体发育的特定时期才可发生突变
C．突变只能定向形成新的等位基因
D．突变对生物的生存往往是有利的
A [所有生物的遗传物质在复制时都可能发生错误而导致基因突变；基因突变可发生在生物个体发育中的任何时期；基因突变是不定向的；基因突变往往对生物的生存不利，只有少数突变是有利的。]
4．以下有关基因重组的叙述，错误的是( )
A．非同源染色体的自由组合能导致基因重组
B．同源染色体非姐妹染色单体的互换可引起基因重组
C．纯合体自交因基因重组导致子代性状分离
D．同胞兄妹的遗传差异与基因重组有关
C [基因重组是指在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因重新组合，包括在减数第一次分裂后期非同源染色体上非等位基因的自由组合和减数第一次分裂前期同源染色体上非姐妹染色单体的互换等形式，A、B项正确；纯合体自交所得子代通常不会发生性状分离，C项错误；同胞兄妹间的遗传差异可能来自基因突变，也可能来自基因重组，D项正确。]
5．某种果蝇的突变体在21 ℃时，生存能力很差，当温度上升到25.5 ℃时，突变体的生存能力大大提高。这个现象可以说明( )
A．基因突变是不定向的
B．突变的有害和有利取决于环境条件
C．基因突变与温度有关
D．基因突变是随机发生的
B [基因突变是不定向的，但本题没有涉及多种变异，A错误；该种果蝇的突变体在21 ℃时，生存能力很差，当温度上升到25.5 ℃时，突变体的生存能力大大提高，说明突变的有害和有利取决于环境条件，B正确；在改变温度之前，果蝇已经发生了突变，所以题目中没有体现基因突变与温度有关，C错误；题目内容不能说明基因突变是随机发生的，D错误。]
6．下图所示为结肠癌发病过程中细胞形态和部分染色体上基因的变化。下列叙述正确的是( )
A．图示中与结肠癌有关的基因互为等位基因
B．结肠癌的发生是多个突变基因累积的结果
C．图中染色体上基因的变化说明基因突变是随机和定向的
D．上述基因突变可传递给子代细胞，从而一定传给子代个体
B [等位基因是指位于同源染色体的同一位置上，控制相对性状的基因，故图中与结肠癌有关的基因不能称为等位基因；由图可知，结肠癌的发生是多个突变基因累积的结果；基因突变具有随机性和不定向性；图中所示基因突变发生在体细胞中，不可能传给下一代个体。]
7．下列哪项不是有丝分裂或减数分裂过程中均可发生的变异？( )
A．DNA复制时发生碱基对的增添、缺失或改变，导致基因突变
B．非同源染色体之间发生自由组合，导致基因重组
C．非同源染色体之间交换一部分片段，导致染色体结构变异
D．着丝点分裂后形成的两条染色体不能移向两极，导致染色体数目变异
B [非同源染色体之间发生自由组合，导致基因重组仅发生在减Ⅰ过程中；有丝分裂间期和减数第一次分裂的间期DNA复制过程中均可发生基因突变；C、D中导致的染色体结构、数目变异在有丝分裂和减数分裂过程中均可发生。]
8．下列有关基因突变和基因重组的叙述，正确的是( )
A．DNA分子缺失一个基因属于基因突变
B．发生在体细胞的突变一定不能遗传给后代
C．非同源染色体之间交换部分片段属于基因重组
D．基因突变和基因重组都能改变生物的基因型
D [基因突变指DNA分子中发生碱基对的替换、增添或缺失，而引起基因结构的改变，DNA分子缺失一个基因不属于基因突变，A错误；植物的体细胞发生的突变，可以通过无性繁殖传递给后代，B错误；非同源染色体之间交换部分片段属于染色体结构变异中的易位，C错误。]
9．下列有关基因工程的叙述，不正确的是( )
A．基因工程所用的工具酶是限制酶、DNA连接酶
B．所有的限制酶都只能识别同一种特定的核苷酸序列
C．利用基因工程技术，可以定向地改造生物的遗传性状
D．基因工程的实质是基因重组
B [基因工程操作中的工具酶是限制酶、DNA连接酶，A正确；一种限制酶只能识别一种特定的核苷酸序列，而并非所有的限制酶只能识别同一种核苷酸序列，B错误；利用基因工程技术，可以定向改造生物的遗传性状，获得人类需要的基因产物或生物新品种，C正确；基因工程的实质是基因重组，D正确。]
10．如图是基因工程主要技术环节的一个基本步骤，这一步骤需用到的工具是 ( )
A．DNA连接酶和解旋酶
B．DNA聚合酶和限制性核酸内切酶
C．限制性核酸内切酶和DNA连接酶
D．DNA聚合酶和RNA聚合酶
C [目的基因和运载体结合需要基因剪刀——限制性核酸内切酶和基因针线——DNA连接酶。此过程不涉及DNA复制，不需要DNA聚合酶和解旋酶。]
11．由于基因突变，导致蛋白质中的一个赖氨酸发生了改变。根据图和下表回答问题：
第一个字母
第二个字母
第三个字母
U
C
A
G
A
异亮氨酸
异亮氨酸
异亮氨酸
甲硫氨酸
苏氨酸
苏氨酸
苏氨酸
苏氨酸
天冬酰胺
天冬酰胺
赖氨酸
赖氨酸
丝氨酸
丝氨酸
精氨酸
精氨酸
U
C
A
G
(1)图中Ⅰ过程发生的场所是__________，Ⅱ过程叫__________。
(2)除赖氨酸以外，图解中X是密码子表中哪一种氨基酸的可能性最小？__________，原因是_________________________。
(3)若图中X是甲硫氨酸，且②链与⑤链(模板链)只有一个碱基不同，那么⑤链不同于②链上的那个碱基是__________。
(4)从表中可看出密码子具有__________的特点，它对生物体生存和发展的意义是__________________________________。
[解析] (1)Ⅰ过程为翻译，在细胞质的核糖体上进行。Ⅱ过程为转录，在细胞核中进行。(2)由赖氨酸与表格中其他氨基酸的密码子对比可知，赖氨酸与异亮氨酸、甲硫氨酸、苏氨酸、天冬酰胺、精氨酸的密码子相比，都只有一个碱基的差别，而赖氨酸与丝氨酸的密码子有两个碱基的差别，故图解中X是丝氨酸的可能性最小。(3)由表格中甲硫氨酸与赖氨酸的密码子可知，②链与⑤链的碱基序列分别为TTC与TAC，差别的碱基是A。(4)从增强密码容错性的角度来解释，当密码子中有一个碱基改变时，由于密码子的简并性，可能并不会改变其对应的氨基酸；从密码子使用频率来考虑，当某种氨基酸使用频率高时，几种不同的密码子都编码这种氨基酸，可以保证翻译的速度。
[答案] (1)核糖体 转录
(2)丝氨酸 丝氨酸与赖氨酸有两个碱基的差别
(3)A
(4)简并性 增强了密码容错性，保证了翻译的速度
12．酵母菌的维生素、蛋白质含量高，可用于生产食品和药品等。科学家将大麦细胞中的LTP1基因植入啤酒酵母菌中，获得的啤酒酵母菌可产生LTP1蛋白，并酿出泡沫丰富的啤酒。基本的操作过程如下：
(1)该技术定向改变了酵母菌的性状，这在可遗传的变异的来源中属于________。
(2)本操作中为了将LTP1基因导入酵母菌细胞内，所用的运载体是________。
(3)要使运载体与LTP1基因连接，首先应使用________________进行切割。
(4)切割完成后，利用____________将运载体与LTP1基因连接。
[解析] (1)基因工程能克服远缘杂交不亲和的障碍，使原本不在一起的基因组合到一起，使生物具有特定性状，其原理为基因重组。(2)运载体是取自大肠杆菌的质粒(见图)。(3)(4)基因工程中的“剪刀”为限制酶，两个序列相同、能互补配对的黏性末端可用DNA连接酶“缝合”。
[答案] (1)基因重组 (2)质粒
(3)同一种限制酶 (4)DNA连接酶
[等级过关练]
13．下列过程不涉及基因突变的是( )
A．经紫外线照射后，获得红色素产量更高的红酵母
B．运用CRISPR/Cas9技术替换某个基因中的特定碱基
C．玉米因水肥充足，籽粒饱满
D．香烟中的苯并芘使抑癌基因中的碱基发生替换，增加患癌风险
C [红酵母的红色素产量更高应是紫外线诱导其基因突变的结果；基因中碱基对被替换属于基因突变；香烟中的苯并芘使抑癌基因中的碱基发生替换也属于基因突变；玉米因水肥充足而籽粒饱满，基因没有改变，因此选C。]
14.基因型为AaBbDd的二倍体生物，其体内某精原细胞减数分裂时同源染色体变化示意图如右图。下列叙述正确的是( )
A．三对等位基因的分离均发生在次级精母细胞中
B．该细胞能产生AbD、ABD、abd、aBd四种精子
C．B(b)与D(d)间发生重组，遵循基因自由组合定律
D．非姐妹染色单体发生交换导致了染色体结构变异
B [减数第一次分裂时，位于两条同源染色体上的等位基因随着同源染色体的分开而分离，此过程发生在初级精母细胞中。所以，图中三对等位基因的分离不都发生在次级精母细胞中，A错误；正常情况下，一个精原细胞能产生两种类型的精子，但图中同源染色体的非姐妹染色单体间部分片段发生了互换，故该细胞能产生AbD、ABD、abd、aBd四种精子，B正确；同源染色体的非姐妹染色单体间部分片段发生互换属于基因重组，不属于基因自由组合范畴，C错误；图中非姐妹染色单体间部分片段互换发生在同源染色体之间，不属于染色体结构变异，D错误。]
15.小香猪背部皮毛颜色是由位于两对常染色体上的两对等位基因(A、a和B、b)共同控制的，共有四种表现型：黑色(A_B_)、褐色(aaB_)、棕色(A_bb)和白色(aabb)。
(1)如图为一只黑色小香猪(AaBb)产生的一个初级精母细胞，1位点为A基因，2位点为a基因，某同学认为该现象出现的原因可能是基因突变或互换。
①若是发生互换，则该初级精母细胞产生的配子的基因型是________________。
②若是发生基因突变，且为隐性突变，则该初级精母细胞产生的配子的基因型是________或________。
(2)某同学欲对上面的假设进行验证并预测实验结果，设计了如下实验：
实验方案：用该黑色小香猪(AaBb)与基因型为________的雌性个体进行交配，观察子代的表现型。
结果预测：①如果子代______________________________
________________，则发生了互换。
②如果子代__________________________________，则基因发生了隐性突变。
[解析] 题图中1与2为姐妹染色单体，在正常情况下，姐妹染色单体上对应位点的基因是相同的，若不相同，则可能发生了基因突变或互换，若发生互换，则该初级精母细胞可产生AB、Ab、aB、ab 四种基因型的配子，与基因型为ab的卵细胞结合，子代出现黑色、褐色、棕色和白色四种表现型；若是基因发生隐性突变，即A→a，则该初级精母细胞可产生AB、aB、ab或Ab、ab、aB三种基因型的配子，与基因型为ab的卵细胞结合，子代可出现黑色、褐色和白色或棕色、白色和褐色三种表现型。
[答案] (1)①AB、Ab、aB、ab ②AB、aB、ab Ab、ab、aB (2)aabb 结果预测：①出现黑色、褐色、棕色和白色四种表现型 ②出现黑色、褐色和白色或棕色、白色和褐色三种表现型
