第一节 生物进化理论
学 习 目 标
核 心 素 养
1.选择是进化的动力。
2.种群的基因库、基因频率、基因型频率的概念。
3.基因频率、基因型频率的计算。
4.影响基因频率变化的因素。
5.自然选择与生物适应的关系及实例。
6.异地的和同地的物种形成的过程及实例。
1.结合具体实例分析拉马克的“用进废退”和“获得性遗传”的观点。
2.学会用达尔文的自然选择学说来解释拉马克学说的意义和局限性。
3.结合教材实例，理解分子进化的中性学说及与现代综合进化论的关系。
4.运用数学方法讨论种群基因频率的变化。
一、早期的生物进化理论
1．拉马克的进化学说
(1)拉马克的进化观点
①物种是可变的，所有现存的物种都是从其他物种演变而来的。
②生物本身存在由低级向高级连续发展的内在趋势。
③环境变化是物种变化的原因。
④“用进废退”和“获得性遗传”。
(2)评价
拉马克的进化学说中主观推测较多，但内容颇为系统、丰富，为后来的达尔文的进化学说诞生奠定了基础。
2．达尔文的进化学说
适应的第一步是变异的产生，第二步是通过生存斗争对变异进行选择。
(2)局限：不能科学地解释遗传和变异的本质，以及自然选择如何对可遗传的变异起作用等问题。
(3)达尔文对变异的解释
二、现代生物进化理论
1．现代综合进化论
(1)代表者：杜布赞斯基等。
(2)内容
(3)种群进化的实质：种群内基因频率的改变。
①种群：生活在一定区域的同种生物的全部个体。种群不仅是生殖的基本单位，还是生物进化的基本单位。
②种群基因库：一个生物种群中全部个体所含有的基因总和。
③基因频率：指在一个种群基因库中，某个基因占全部等位基因数的比率。
④基因型频率：指某种基因型的个体在种群中所占的比率。
⑤影响基因频率的因素：基因突变、基因重组、染色体变异、自然选择、迁移、遗传漂变。
(4)生物进化的方向：通过自然选择保留有利变异，利于个体生存和繁衍后代，使生物向着适应环境的方向发展。
(5)物种和隔离
①物种：指分布在一定的自然地域，具有一定的形态结构和生理功能特征，而且在自然状态下能够相互交配并能繁殖可育后代的一群生物个体。
②隔离的含义
指不同种群的个体，在自然条件下基因不能自由交流的现象。
③隔离的类型
隔离
2．分子进化的中性学说
(1)提出者
日本学者木村资生。
(2)内容
①生物进化的主导因素不是自然选择，而是中性突变的随机固定。
②每种生物的信息大分子都有一定的进化速率。
③DNA分子产生的突变大部分是中性的，即对生物的生存既无利也无害。
④当中性突变随机地遗传漂变，经过日积月累积少成多，就会使同种生物的不同种群间出现巨大的差异，形成不同的物种。
⑤当中性突变积累导致生物性状出现差异之后，自然选择才会发生作用而导致表现型进化。
3．生物进化理论发展的意义
判断对错(正确的打“√”，错误的打“×”)
1．生存斗争就是生物和生物之间的斗争。 ( )
2．达尔文认为适应的第一步是生存斗争，第二步是变异的产生。
( )
3．自然选择决定了生物变异和进化的方向。 ( )
4．种群基因频率改变，生物一定进化。 ( )
5．种群越大，遗传漂变的效应越小；种群越小，遗传漂变的效应越大。 ( )
6．中性学说认为，DNA分子突变大部分是中性的。 ( )
提示：1.× 生存斗争包括生物与生物、生物与环境之间的斗争。
2．× 达尔文认为适应的第一步是变异的产生，第二步是生存斗争。
3．× 自然选择决定生物进化的方向，但生物的变异是不定向的。
4．√ 5.√ 6.√
早期的生物进化理论
[问题探究]
我国西北地区降水十分稀少，地表温度很高。这种荒漠地区生物种类极少，右图是生长在该地的一种植物——骆驼刺。它的根系发达，叶呈刺状，有角质层。
1．用拉马克的观点，如何解释骆驼刺的根系发达？
提示：骆驼刺为了吸收地下深处的水，根不断生长使得根系发达。
2．骆驼刺的早期变异一定是呈刺状吗？
提示：不一定。变异是不定向的。
3．用达尔文的观点如何解释骆驼刺的叶呈刺状？
提示：骆驼刺先产生了各种变异，叶呈刺状是有利变异，经自然选择后被保留下来。
[归纳总结]
1．拉马克的进化学说
(1)对拉马克进化学说的理解
①用进废退：凡是没有达到其发展限度的每一种动物，它的任何器官，如果比较持续地使用，则会逐渐增强，并且发达起来。相反，任何器官如不经常使用，则会逐渐衰弱，其功能减退，最后导致器官的退化或消失。
②获得性遗传：在环境条件的影响下，一个动物经常使用某种器官或经常不使用某种器官的结果是发展某器官或丧失某器官，这种获得的变异可以通过生殖遗传给后代。
③拉马克进化学说的“用进废退”和“获得性遗传”的观点具有科学的局限性。他过于强调环境的变化直接导致物种的改变，实际上，环境的变化如果未引起遗传物质的改变，就不会使生物产生可遗传的变异。
(2)意义
贡献
不足
2．达尔文的进化学说
(1)基本观点
①物种是可变的。
②生存斗争和自然选择。
③适应是自然选择的结果。
(2)关系图解
分析：①自然选择的对象：自然选择表面上是对个体的选择，实质上是直接对个体所产生的变异性状进行选择，间接对相关的基因型进行选择。
②自然选择的因素：外界环境，包括无机环境和生物环境。
③自然选择的手段：生存斗争。
④进化的内因：遗传变异。
⑤自然选择的结果：适者生存，不适者被淘汰。
(3)进步意义：科学地解释了生物进化的原因与生物的多样性和适应性。
(4)局限：由于受到当时科学水平的限制，对于遗传和变异的本质以及自然选择如何对可遗传的变异起作用等问题，达尔文还不能做出科学的解释。
1．下图以长颈鹿的进化为例，说明达尔文的自然选择学说。以下说法不正确的是( )
A．长颈鹿个体之间存在许多性状差异，如颈和前肢的长短不同
B．生物产生后代的数量往往超过生活环境所能承受的数量而引起生存斗争
C．颈和前肢长的个体，在生存斗争中容易获得食物而生存并繁殖
D．自然选择是定向的，使适应环境的长颈鹿个体朝着符合人类需要的方向发展
D [自然选择是定向的，它可使生物朝着适应环境的方向发展进化，而不是朝着符合人类需求的方向发展。]
2．仔细分析下列现象，除哪项外都符合拉马克的进化学说( )
A．啄木鸟的长喙是长期啄食树内昆虫、反复伸长的结果
B．在暗洞中生活的鼹鼠，因长期不用眼睛而逐渐失去视觉
C．蛇的四肢由于长期不用而退化，因而获得匍匐行进的习性
D．狼和鹿能迅速奔跑，两者进行着相互选择
D [法国博物学家拉马克通过对植物和动物的大量观察，提出了“用进废退”和“获得性遗传”的观点，即生物各种适应性特征的形成都是由于“用进废退”和“获得性遗传”。也就是说，器官用得越多越发达，器官废而不用就会造成形态上的退化。]
综合进化论
1.种群是生物进化的基本单位
(1)种群
①概念：指生活在一定区域的同种生物的全部个体。
②正确理解种群的概念
a．种群中的个体不是机械地集合在一起，而是通过交配、繁殖将各自的基因传递给后代的。
b．种群中的个体一代代死亡，基因却能代代相传并得以发展。
c．种群不仅是生殖的基本单位，也是生物进化的基本单位。
(2)与种群相关的概念
①种群基因库：一个生物种群中全部个体所含有的基因的总和称为该种群的基因库。
a．每个种群都有它自己的基因库。
b．种群中每个个体所含有的基因，只是种群基因库的一个组成部分。
c．个体所携带的基因随着个体的死亡而从基因库中消失，随着繁殖把自身的一部分基因传给后代，通过突变使新基因进入基因库，所以基因库在代代相传的过程中保持和发展起来。
②基因频率：指在一个种群基因库中，某个基因占全部等位基因数的比率。
基因频率＝×100%
a．不同的基因在基因库中所占的比例是不同的，影响基因频率的因素有基因突变和自然选择等。
b．种群基因频率的定向改变导致生物朝一定方向不断进化。
③基因型频率：指某种基因型的个体在种群中所占的比率。
基因型频率＝×100%
2．突变和基因重组产生进化的原材料
(1)可遗传的变异为生物进化提供了原材料
①可遗传的变异来源于基因突变、基因重组以及染色体变异，其中染色体变异和基因突变统称为突变。
②突变的频率虽然很低，但一个种群往往由许多个体组成，而且每一个个体中的每一个细胞都含有成千上万个基因，所以在种群中每一代都会产生大量的突变。
③基因突变产生的等位基因通过有性生殖过程中的基因重组，可以形成多种多样的基因型，从而使种群出现大量的可遗传变异。
(2)基因突变、基因重组和染色体变异都能产生新的基因型，都属于可遗传的变异，但只有基因突变能产生新的基因(等位基因)。
(3)生物的变异是否有利取决于它们的生存环境，同样的变异在不同的生存环境中可能有利，也可能有害。
(4)遗传漂变
①概念：种群的基因频率由于在繁殖时雌雄配子的随机结合而发生变化的现象。
②特点：种群越大，遗传漂变的效应就越小，甚至可以忽略不计；种群越小，遗传漂变的效应就越明显。即种群的大小与遗传漂变效应的大小呈相反的关系。
3．自然选择决定生物进化的方向
(1)自然选择的实质
在自然选择作用下，种群的基因频率会发生定向改变，最终引起生物朝着一定的方向不断进化。
(2)自然选择的意义
通过自然选择保留有利变异，利于个体生存和繁衍后代，使生物向着适应环境的方向发展。
4．隔离是物种形成的必要条件
(1)种群与物种的比较
项目
种群
物种
范围
生活在一定区域的同种生物的所有个体
由分布在不同区域内的同种生物的许多种群组成
判断
标准
种群具有“三同”：同一时间、同一地点、同一物种
自然状态下能交配并产生可育后代(不存在生殖隔离)
联系
①一个物种可包括许多种群，一个种群由同一物种组成
②同一物种的多个种群之间不存在生殖隔离，但存在地理隔离，长期发展下去可成为不同的亚种，进而可能形成多个新物种
(2)地理隔离和生殖隔离的关系
(3)隔离在物种形成中的作用
①新物种形成的标志：生殖隔离。
②物种形成的三个基本环节：突变和基因重组、自然选择、隔离。
三者关系如下图：
5．物种形成的方式与生物进化
(1)渐变式：通过长期的地理隔离逐渐建立生殖隔离。
①地理隔离是物种形成的量变阶段，生殖隔离是物种形成的质变阶段，只有地理隔离而不形成生殖隔离，能产生亚种，但绝不可能产生新物种，如东北虎和华南虎。
②生殖隔离是物种形成的关键，是物种形成的最后阶段，是物种间的真正界限。
(2)爆发式：不经地理隔离，短时间建立生殖隔离。如自然界中异源多倍体的形成：
物种A物种B杂种植株异源多倍体
爆发式物种形成是在一个较短时间内完成的。主要起源于个体的染色体变异或远缘杂交以及染色体加倍等，如六倍体普通小麦。
(3)人工创造新物种——通过植物体细胞杂交(如番茄—马铃薯)、多倍体远缘杂交(如甘蓝—萝卜)、多倍体育种(如八倍体小黑麦)等方式也可以创造新物种。
(4)新物种形成的标志——生殖隔离，新物种形成不一定经过地理隔离，但不管哪种方式都需要达到生殖隔离。
(5)物种形成与生物进化的关系
生物进化的标志是种群基因频率的改变，物种形成的标志是出现生殖隔离。生物进化不一定形成新物种，形成新物种生物必定进化。
1．下列关于生物进化的叙述，正确的是( )
A．群体中近亲繁殖可提高纯合体(子)的比例
B．有害突变不能成为生物进化的原材料
C．某种生物产生新基因并稳定遗传后，则形成了新物种
D．若没有其他因素影响，一个随机交配的小群体的基因频率在各代保持不变
A [杂合子连续自交，子代中纯合子所占的比例会逐渐升高，群体中近亲繁殖，纯合子的比例会升高，A项正确；可遗传变异为生物的进化提供了原材料，有害突变增加了生物的多样性，也是自然选择的原材料，B项错误；某种生物产生新基因并稳定遗传后，可改变基因的频率，但不一定形成新物种，C项错误；一个随机交配的小群体，即使没有其他因素的影响，也可能发生可遗传变异，基因频率也会改变，D项错误。]
2．某一小岛上的野兔原种种群由于某种原因造成部分个体分别迁移到了两个其他的小岛上。下图表示野兔原种进化的过程，相关说法不正确的是 ( )
A．新物种1与新物种2可能是同一物种
B．由野兔原种形成新物种显示了物种形成的一种方式，即经过地理隔离而达到生殖隔离
C．图中X、Y分别表示突变和基因重组、自然选择，Z仅表示自然选择过程
D．在新物种形成的过程中一定存在种群基因频率的定向改变
C [新物种1与新物种2可能是同一物种，也可能不是同一物种；图中显示了经过地理隔离而达到生殖隔离形成新物种的方式；种群产生不同性状是突变和基因重组的结果，有利性状个体保存是自然选择的结果，因此，X、Y分别表示突变和基因重组、自然选择，Z表示若干次突变和基因重组，以及自然选择的作用；在新物种形成的过程中由于自然选择的作用使种群的基因频率发生了定向改变。]
(1)新物种形成过程都如上图所示吗？
提示：不是，如骤变式形成新物种。
(2)如何判断新物种1和新物种2是否是同一物种？
提示：让新物种1的个体和新物种2的个体随机交配，看是否有生殖隔离，若有则不是同一物种，若无则是同一物种。
特别提醒：关于物种和物种形成的3个易错点
(1)形态、结构一致≠同一物种。
形态、结构一致的生物，有可能具有生殖隔离，如两个种群的生物形态、结构相同，但繁殖期不同，这两个种群的生物具有生殖隔离，是两个物种。
(2)能产生后代≠同一物种。
两个个体能够交配产生后代，有可能子代高度不育，如马和驴，虽然能够产生子代，但子代不育，因此马和驴是两个物种。
(3)生物进化不一定导致物种的形成。
①生物进化的实质是种群基因频率的改变，即生物进化不一定导致新物种的形成。
②新物种一旦形成，则说明生物肯定进化了。
分子进化的中性学说
1.中性学说与现代综合进化论的比较
名称
项目
中性学说
现代综合进化论
区别
突变
突变大部分是中性的
为进化提供了原材料
进化的
主导因素
遗传漂变是分子进化的动力
自然选择决定进化的方向
研究水平
分子水平
个体、群体水平
联系
一个侧重于宏观水平，一个侧重于微观水平，二者相互补充，更好地解释了生物进化的现象及本质
2．生物进化理论发展的意义
(1)生物进化理论的创立和完善，对现代生物科学的发展具有重要意义。
关于生命起源、细胞起源、物种形成、人类起源等问题的研究，对于进一步认识生命本质及其运动规律方面具有重要的作用。
(2)生物进化理论所揭示的原理，也有助于人类从事控制和改造生物的实践活动。
①为良种选育、植物栽培、动物饲养等提供了理论依据。
②对控制生物性状、创造生物新品种等具有重要的指导价值。
(3)生物进化理论揭示了生物与环境、微观与宏观、局部与整体、必然与偶然、结构与功能等的辩证统一关系，为辩证唯物主义的自然观和科学的世界观奠定生物学基础，也有助于人们正确地认识自己在自然界中的地位，从而树立人与自然和谐发展的观念。
1．下列关于中性学说的说法，错误的是( )
A．中性学说的研究侧重于分子，即微观水平
B．DNA产生的突变大部分是中性的
C．中性学说与现代综合进化论是对立的
D．中性突变对生物的生存既无利也无害
C [中性学说是现代综合进化论的补充和发展，两者不是对立的关系，而是继承和创新的关系。]
2．下列对生物进化理论的内容及其意义的叙述，错误的是( )
A．生物进化理论仅阐明了生物之间的联系
B．生物进化理论的发展，对现代生物科学的发展具有重要意义
C．生物进化理论所揭示的原理有助于人类从事控制和改造生物的实践活动
D．生物进化理论的发展有助于人们树立人与自然和谐发展的观念
A [从生物自身及其与环境的相互关系分析，生物进化理论揭示了生物产生、发展和进化的客观规律，阐明了生物之间、生物与非生物之间的普遍联系。]
[课堂小结]
知 识 网 络 构 建
核 心 语 句 归 纳
1.自然选择学说的三个基本观点：(1)物种是可变的；(2)生存斗争和自然选择；(3)适应是自然选择的结果。
2．种群是生物进化的基本单位，进化的实质是种群基因频率的改变。
3．突变和基因重组产生生物进化的原材料，自然选择决定进化的方向。
4．隔离是物种形成的必要条件。
5．中性学说是从分子水平解释生物进化的理论，它认为DNA分子产生的突变大部分是中性的，既无利也无害。
1．下列关于达尔文进化学说和拉马克进化学说的区别的叙述，正确的是( )
A．达尔文进化学说认为环境的作用可以引起不定向的变异
B．拉马克进化学说认为不定向的变异是由动物的意愿决定的
C．达尔文进化学说认为生物变异后就能适应环境
D．拉马克进化学说认为生物通过变异适应环境
D [达尔文进化学说认为环境起选择作用，变异是不定向的，只有具有有利变异的个体才能适应环境，并得到保留。拉马克进化学说认为生物的变异是定向的，生物体为了适应环境而产生相应的变异。]
2．下列能形成新物种的是( )
A．二倍体西瓜经秋水仙素处理成为四倍体西瓜
B．桦尺蛾体色的基因频率由S(灰色)95%变为s(黑色)95%
C．马与驴交配产生了骡
D．克隆多莉羊
A [判断是否形成新物种的标准是新形成的物种与原来物种间是否存在生殖隔离，若存在生殖隔离，说明已形成了新物种，否则还没有形成新物种。A项中，四倍体西瓜自交能产生可育后代，说明四倍体西瓜属于一个物种，四倍体西瓜与二倍体西瓜杂交产生的三倍体西瓜高度不育，说明二者存在生殖隔离，则四倍体西瓜是一个新物种；B项中，基因频率发生了改变，说明生物进化了，但未突破种的界限，仍属于同一物种；C项中骡子不育，不是一个物种；D项中多莉羊是无性繁殖产生的，其遗传组成基本不变，仍属原来的物种。]
3．下列关于突变与生物进化的关系的叙述，正确的是( )
A．有利的突变太少，不足以作为生物进化的原始材料
B．突变可以增加等位基因的数量，但突变了的基因都是隐性基因
C．基因突变、基因重组和染色体变异统称为突变
D．突变的有利与否不是绝对的，往往因所处环境的不同而异
D [虽然对单个基因来说，突变频率很低，但一个种群往往由许多个体组成，而且每一个个体中的每一个细胞都含有成千上万个基因，所以在种群中每一代都会产生大量的突变，足以为生物进化提供原始材料，A错误；突变包括基因突变和染色体变异，故突变不一定会增加等位基因的数量，而且突变既有隐性基因的突变，也有显性基因的突变，B、C错误；突变的有利与否不是绝对的，是由环境决定的，D正确。]
4．现代生物进化理论与中性学说的区别在于( )
A．现代生物进化理论没有从根本上揭示生物进化的实质
B．中性学说与现代生物进化理论有着根本上的区别，中性学说否定了自然选择
C．通过中性突变的随机固定由生物个体决定保留和淘汰
D．中性学说侧重于微观水平，现代生物进化理论侧重于宏观水平
D [现代生物进化理论侧重于在个体以及群体水平研究生物进化，揭示了种群进化规律。中性学说侧重于分子水平研究，揭示了分子水平的进化规律。两者是相互补充的关系，更好地解释了生物进化的现象及本质。]
5．英国的曼彻斯特地区有一种桦尺蛾。在自然条件下，桦尺蛾的体色受一对等位基因S和s控制，黑色(S)对浅色(s)是显性。19世纪中叶以前，桦尺蛾种群中S基因的频率很低。随着英国工业的发展，桦尺蛾种群中S基因的频率提高了很多，如表。
基因
基因频率
19世纪中叶以前
20世纪中叶
S
5%
95%
s
95%
5%
请根据上述材料回答：
(1)1850年以前，浅色桦尺蛾比例很高，黑色桦尺蛾比例很低，这表明稀有的黑色型是由浅色型通过________产生的。
(2)从1850年到1898年间，黑色桦尺蛾逐渐取代浅色桦尺蛾，这表明黑色基因(S)和浅色基因(s)的频率均发生________。
(3)被污染的环境使得浅色桦尺蛾容易被鸟类捕食而处于选择劣势，黑色桦尺蛾由于具有保护色而处于选择优势。这一事实表明，种群中产生的变异是________________，经过长期的________，使种群的________________发生定向的改变，导致生物朝着一定的方向缓慢地进化。
[解析] (1)稀有的黑色型是由浅色型通过突变产生的。
(2)黑色桦尺蛾逐渐取代浅色桦尺蛾，这表明黑色基因(S)和浅色基因(s)的频率均发生定向改变。
(3)种群产生的变异是不定向的，在自然选择的作用下，不利变异不断被淘汰，有利的变异逐渐积累，从而使种群基因频率发生定向改变。
[答案] (1)突变 (2)定向改变 (3)不定向的 自然选择 基因频率
[教材课上思考答案](教师用书独具)
积极思维(P108)
比较项目
区别
达尔文学说
拉马克进化学说
变异
变异是不定向的，本来就有，环境和生物都不能决定生物变异的方向
变异是定向的，环境和动物的意愿可决定变异的方向
适应环境
有利变异→适者生存
不利变异→不适者被淘汰
环境和动物的意愿决定的变异都适应环境
进化方向
自然选择决定
生物自身决定
积极思维(P110)
1．教材表5－1中数据：
基因型频率：LMLM：30/100＝0.3；LMLN：60/100＝0.6；
LNLN＝10/100＝0.1。
基因频率：LM：(60＋60)/200＝0.6；LN：(60＋20)/200＝0.4。
2．提示：在基因型频率不变的条件下，在一个由1 000个个体组成的群体中和一个由10 000个个体组成的群体中，M、MN、N 3种血型人数变化的趋势是相对稳定的，都是维持在原来的百分比上。
积极思维(P111)
1．能生存下来的都是与环境相适应了的。
2．在污染区中的桦尺蛾，黑色的个体由于易躲避天敌的捕食而得以生存。而灰色蛾易在这样的环境中暴露出来而被捕食，数量减少。
积极思维(P114)
从图表中查出人和鲨鱼血红蛋白α链氨基酸差异为53.2%。
根据公式：Raa＝kaa/2T，kaa＝－2.3lg(1－x)
计算：Raa＝[－2.3 lg(1－0.532)]/(2×4.2×108)≈9×10－10。
[教材课后习题答案](教师用书独具)
评价指南(P117)
一、1.C 2.D 3.B 4.D 5.B 6.B
二、(1)基因突变 选择 (2)突变 自然选择
课件86张PPT。第五章 生物的进化第一节 生物进化理论
可变低高环境获得性遗传丰富主观推测系统生存斗争 自然选择可变生存斗争自然选择遗传和变异自然选择种群突变和基因重组等位基因数基因频率全部个体基因总和自然选择某种基因型基因突变基因重组染色体变异适应环境变异不能自由交流形态结构生理功能可育后代不能自由交配生殖隔离信息大分子木村资生中性突变生物性状出现差异中性的既无利也无害积少成多物种早期的生物进化理论 综合进化论 分子进化的中性学说 点击右图进入…Thank you for watching !课时分层作业(十三)
(建议用时：35分钟)
[合格基础练]
1．下列属于遗传病的是( )
A．孕妇缺碘，导致生出的婴儿得先天性呆小症
B．由于缺少维生素A，父亲和儿子均得了夜盲症
C．一男40岁发现自己开始秃顶，据了解他的父亲在40岁左右也开始秃顶
D．一家三口，由于未注意卫生，在同一时间内均患有甲型肝炎
C [遗传病是由遗传物质的改变而引起的。外界因素的影响，如缺碘、缺少维生素A造成的呆小症和夜盲症都不是遗传病，A、B错误；甲型肝炎属于传染病，D错误。]
2．下列属于多基因遗传病的是( )
A．抗维生素D佝偻病
B．苯丙酮尿症
C．先天性聋哑
D．原发性高血压
D [抗维生素D佝偻病、苯丙酮尿症及先天性聋哑均属于单基因遗传病，原发性高血压属于多基因遗传病。]
3．高龄孕妇生育21三体综合征患儿的风险较高，原因是随着母亲年龄的增大，导致卵细胞形成过程中( )
A．21号染色体丢失
B．不能发生减数第二次分裂
C．X染色体丢失的可能性增加
D．21号染色体发生不分离的可能性增加
D [21三体综合征是21号染色体多了一条，并未丢失，A项错误；高龄母亲的卵细胞能够发生减数第二次分裂，但姐妹染色单体可能不分离，B项错误；21三体综合征与X染色体丢失无关，C项错误；随着母亲年龄的增大，进行减数分裂时，21号染色体发生不分离的可能性增加，结果导致卵细胞中多一条21号染色体，D项正确。]
4．我国婚姻法规定“禁止近亲结婚”，其科学依据是( )
A．近亲结婚者的后代必患遗传病
B．人类遗传病都是由隐性基因控制的
C．近亲结婚者的后代患隐性遗传病的概率增大
D．近亲结婚者的后代发生基因突变的比例增高
C [“禁止近亲结婚”是为了减少后代发生隐性遗传病的概率。]
5．原发性高血压是一种人类遗传病，为研究其发病率与遗传方式，正确的方法是 ( )
①在人群中随机抽样调查并计算发病率 ②在人群中随机抽样调查研究遗传方式 ③在患者家系中调查并计算发病率 ④在患者家系中调查并研究遗传方式
A．①② B．②③
C．③④ D．①④
D [进行人类遗传病调查的目的：一是研究遗传病在抽样群体中的发病率，应在人群中随机抽样调查并计算发病率；二是研究遗传病的遗传方式，应在患者家系中调查并研究遗传方式。]
6．优生优育关系到国家人口的整体质量，也是每个家庭的自身需求，下列采取的优生措施正确的是( )
A．胎儿所有先天性疾病都可通过产前诊断来确定
B．杜绝有先天性缺陷的胎儿出生的根本措施是禁止近亲结婚
C．产前诊断可以初步确定胎儿是否患有21三体综合征
D．通过遗传咨询可以确定胎儿是否患有猫叫综合征
C [产前诊断只能确定某些遗传病或先天性疾病，而不是所有先天性疾病都可通过产前诊断来确定，A错误；禁止近亲结婚只能降低遗传病的发病率，而不能杜绝有先天性缺陷的胎儿出生，B错误；遗传咨询只是推算发病风险，向咨询对象提出防治对策和建议，但不能确定胎儿是否患有猫叫综合征，患病与否应通过产前诊断来确定，D错误。]
7．下列关于人类遗传病的叙述，正确的是( )
A．抗维生素D佝偻病是由X染色体上的一个基因控制的单基因遗传病
B．引起白化病的直接原因是人皮肤、毛发等处的细胞中缺乏酪氨酸酶
C．先天智力障碍属于常多基因遗传病，往往具有家族聚集现象
D．苯丙酮尿症在群体中发病率较高
B [抗维生素D佝偻病是一种单基因遗传病，由一对等位基因控制。先天智力障碍属于染色体异常遗传病，患者的21号染色体比正常人多一条。多基因遗传病往往具有家族聚集现象，在群体中发病率较高，而苯丙酮尿症属于单基因遗传病，并且属于常染色体上的隐性遗传病，而致病基因携带者并不表现病状，所以发病率并不是很高。]
8．下列有关遗传病的监测和预防的叙述，错误的是( )
A．婚姻法和计划生育指导对预防人类遗传病有积极意义
B．遗传咨询以家族系谱分析为主，为咨询对象提供防治对策和建议
C．婚前体检对遗传病的预防没有实际价值
D．产前诊断在一定程度上能有效预防唐氏综合征患儿的出生
C [婚姻法中如禁止近亲结婚，可有效降低隐性遗传病的发病率；遗传咨询能为咨询对象提供防治对策和建议；婚前体检属于遗传咨询，对遗传病的预防有实际价值；产前诊断能确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。]
[等级过关练]
9．请根据示意图回答下面的问题。
(1)请写出图中A、B、C所代表的结构或内容的名称：
A．__________；B.______________；C．__________。
(2)该图解是__________示意图，进行该操作的主要目的是______________________________________。
(3)如果某人患有一种伴X染色体显性遗传病，对其妻子检查时发现C细胞的染色体组成为XX，是否需要终止妊娠？__________。理由是________________________________________。
(4)若某人患有一种伴Y染色体遗传病，对其妻子检查时发现C细胞的染色体组成为XY，是否需要终止妊娠？__________。理由是__________________________________________。
[解析] (1)该图为羊膜腔穿刺示意图。A是子宫，B是羊水，C是胎儿细胞。(2)该操作的目的是确定胎儿是否患有遗传病或先天性疾病。(3)伴X染色体显性遗传病的特点是女性患者多于男性患者，并且是连续遗传，父亲的X染色体会传给女儿。(4)伴Y染色体遗传病是传男不传女，父亲患病，其儿子一定是患者。
[答案] (1)子宫 羊水 胎儿细胞
(2)羊膜腔穿刺 确定胎儿是否患有遗传病或先天性疾病
(3)需要 父亲的X染色体一定传递给女儿，女儿一定患该遗传病
(4)需要 父亲的Y染色体一定传递给儿子，儿子一定患该遗传病
10．下图为甲种遗传病(基因为A、a)和乙种遗传病(基因为B、b)的家系图，已知Ⅱ-11不携带甲、乙致病基因。请分析回答：(概率用分数表示)
(1)甲种遗传病的遗传方式为________________，乙种遗传病的遗传方式为______________。
(2)Ⅲ-13的基因型及其概率为____________________________。
(3)由于Ⅲ-14患有两种遗传病，其兄弟Ⅲ-13在婚前进行遗传咨询，已知正常女性人群中甲、乙两种遗传病基因携带者的概率分别为1/10 000和1/100。H如果是男孩，则患甲病的概率是________，患乙病的概率是________；如果是女孩，则患甲病的概率是________，患乙病的概率是________。因此建议___________________
______________________________________________________。
(4)除遗传咨询以外，优生优育的措施还包括(写出一点即可)________________。
[解析] 本题考查遗传病类型的判断，遗传定律和优生等知识，考查应用能力。(1)由Ⅰ-1和Ⅰ-2的女儿Ⅱ-5患病判断甲病为常染色体隐性遗传病；由Ⅱ-10和Ⅱ-11的儿子Ⅲ-18患病，判断乙病为隐性遗传病，已知Ⅱ-11不携带甲、乙致病基因，因此判断乙病为伴X染色体隐性遗传病。(2)由于Ⅲ-14患有两种遗传病，判断Ⅲ-14的基因型为aaXbY，根据其父母的表现型，推出Ⅱ-6的基因型为AaXBY，Ⅱ-7的基因型为AaXBXb，Ⅲ-13的基因型及其概率为1/3AAXBY，2/3AaXBY。(3)Ⅲ-13的基因型及其概率为1/3AAXBY，2/3AaXBY，Ⅲ-12为1/10 000Aa、1/100XBXb，因此H如果是男孩，则患甲病的概率是(2/3)×(1/10 000)×(1/4)＝1/60 000，患乙病的概率是1/100×1/2＝1/200；H如果是女孩，则患甲病的概率仍然是1/60 000，患乙病的概率是0，因此建议生育女孩。(4)除遗传咨询以外，优生优育的措施还包括禁止近亲结婚、婚前体检、产前检查、适龄生育等。
[答案] (1)常染色体隐性遗传 伴X染色体隐性遗传
(2)1/3AAXBY，2/3AaXBY
(3)1/60 000 1/200 1/60 000 0 选择生育女孩
(4)禁止近亲结婚/婚前体检/产前检查/适龄生育
