第26讲 人类的遗传病（学生版）
一、人类常见遗传病的类型
1．概念
人类遗传病通常是指由于___________________改变而引起的人类疾病。
2．单基因遗传病
(1)概念：受___________________控制的遗传病。
(2)类型和实例
①由显性致病基因控制的疾病：多指、并指、软骨发育不全、抗维生素D佝偻病等。
②由隐性致病基因控制的疾病：镰刀型细胞贫血症、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症等。
3．多基因遗传病
(1)概念：受___________________控制的人类遗传病。
(2)特点
①易受_________的影响；在群体中发病率较高；常表现为家庭聚集。
②一般不符合孟德尔的遗传定律。
(3)实例：主要包括一些先天性发育异常和一些常见病，如唇裂、无脑儿、原发性高血压、冠心病、哮喘病和青少年型糖尿病等。
4．染色体异常遗传病
(1)概念：由___________________引起的遗传病。
(2)类型：①染色体结构异常，如猫叫综合征等。
②染色体数目异常，如21三体综合征等。
二、调查人群中的遗传病
1．调查时，最好选取群体中发病率较高的______遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等。
2．调查某种遗传病的发病率时，要在群体中随机抽样调查，并保证调查的群体足够大。
某种遗传病的发病率＝×100%
3．调查某种遗传病的遗传方式时，要在_____________中调查，绘制_______________图。
4．调查过程
三、遗传病的监测和预防
1．遗传病的监测和预防
(1)遗传咨询的内容和步骤
①遗传咨询：诊断→分析判断→推断风险率→提出对策、方法和建议
②产前诊断：在胎儿出生前，用专门的检测手段(如羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查、基因诊断
等)对孕妇进行检查，以便确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。
（1）B超检查（外观、性别检查）
（2）羊水检查（染色体异常遗传病检查）（羊水中含有脱落的胎儿细胞，培养、镜检染色体组型）
（3）孕妇血细胞检查（筛查遗传性地中海贫血）
（4）基因诊断（利用DNA分子探针进行___________________，依据的主要原理是_________________。）
(2)产前诊断
禁止近亲结婚：双亲携带来自于共同祖先的致病基因的机会大大高于非近亲婚配，由于大多数遗传病由隐性基因控制，故生育出隐性纯合而患病的子代几率很高。直系血亲及三代以内旁系血亲禁止结婚，有效预防隐性遗传病的发生。
2．人类基因组计划
(1)内容：绘制___________________的地图。
(2)目的：测定___________________，解读其中包含的遗传信息。
(3)意义：认识到人类基因的___________________及其相互关系，对于人类疾病的___________________具有重要意义。
【基因组与染色体组的确定】
由图示看出，对于有性染色体的生物(二倍体)，其基因组为常染色体/2＋性染色体；对于无性染色体的生物，其基因组与染色体组相同
【常见生物基因组和染色体组中的染色体】
人(44＋XY)
果蝇(6＋XY)
家蚕(54＋ZW)
玉米(20♀♂同株)
基因组
22＋X＋Y＝24条
3＋X＋Y＝5条
27＋Z＋W＝29条
10
染色体组
22＋X(或Y) ＝23条
3＋X(或Y) ＝4条
27＋Z(或W) ＝28条
10
【特别提醒】
1、遗传病的概念：人类遗传病是由(生殖细胞中）遗传物质改变而引起的疾病。
①遗传病是由遗传因素（内因）和环境因素（外因）相互作用的结果。
②遗传病与先天性、后天性、家族性、散发性疾病的关系。
2、类型：
分类
常见病例
遗传特点
单基因遗传病
常染色体遗传病
显性
并指、多指、软骨发育不全
①无性别差异
②含致病基因即患病
隐性
苯丙同尿症、白化病、先天性聋哑、镰刀型细胞贫血症
①无性别差异
②隐形纯合发病
伴X染色体遗传病
显性
抗维生素佝偻病、遗传性慢性肾炎
①与性别有关，含致病基因即患病，女性多发②有交叉遗传现象
隐性
进行性肌营养不良、红绿色盲、血友病
①与性别有关，纯合女性或含致病基因的男性患病，男性多发；②有交叉遗传现象
伴Y染色体遗传
外耳道多毛
具有男性“代代传”的特点
多基因遗传病
唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病
①常表现为家族聚集现象；②易受环境影响；③群体发病率较高
染色体异常遗传病
21三体综合征、猫叫综合征、性腺发育不良等
往往造成较严重的后果，甚至胚胎期就引起自然流产
提醒：①上述三类遗传病只有单基因遗传病遗传时符合遗传定律。
②携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如Aa不是白化病患者；不携带遗传病基因的个体也可能患遗传病，如染色体异常遗传病。
1．判断下列有关人类遗传病的叙述
(1)单基因遗传病是受一个基因控制的疾病( )
(2)遗传物质改变的一定是遗传病( )
(3)具有先天性和家族性特点的疾病都是遗传病( )
(4)多指、苯丙酮尿症、原发性高血压是单基因遗传病( )
(5)21三体综合征、猫叫综合征都是染色体异常引起的( )
(6)人类遗传病的遗传都遵循孟德尔遗传定律( )
2．判断下列有关人类遗传病的监测和预防的叙述
(1)隐性遗传病男患者与正常女性结婚，建议生女孩( )
(2)禁止近亲结婚能降低各种遗传病的发生( )
(3)既患血友病又患白化病的孩子的父亲可能均表现正常( )
(4)羊水检查可检查出染色体异常遗传病和多基因遗传病( )
(5)经B超检查无缺陷的胎儿也可能患遗传病( )
(6)产前基因诊断不含致病基因的胎儿可能患先天性疾病( )
(7)镰刀型细胞贫血症和猫叫综合征均能用光镜检测出( )
3．判断下列有关人类基因组计划的叙述
(1)测定人类的基因组，需要测定22条常染色体、X染色体和Y染色体上所有的DNA序列( )
(2)对于某多倍体植物来说，体细胞中有几个染色体组就有几个基因组( )
(3)测定水稻的基因组，可以直接测定一个染色体组中所有的DNA序列( )
1.下列肯定是遗传病的是（ ）
A.家庭性疾病 B.先天性疾病
C.终生性疾病 D.遗传物质改变引起的疾病
2.（2019·宁夏银川检测，26）下列关于X染色体上显性基因（B）决定的人类遗传病的说法，正确的是（ ）
A.男性患者的后代中，子女各有1/2患病
B.女性患者的后代中，女儿都患病，儿子都正常
C.表现正常的夫妇，性染色体上也可能携带致病基因
D.患者双亲必有一方是患者，人群中的患者女性多于男性
3.（2018·哈尔滨检测）如图为某遗传病的家系图，据图可以判断（ ）
A.该病为常染色体显性遗传病
B.Ⅰ1的基因型为XAXa，Ⅰ2的基因型为XaY
C.如该病为隐性遗传病，Ⅰ1为杂合子
D.如该病为显性遗传病，Ⅰ2为杂合子
4.（2018·湖南永州三校联考，21）通过对胎儿或新生儿的体细胞组织切片观察难以发现的遗传病是（ ）
A.红绿色盲 B.21三体综合征
C.镰刀型细胞贫血症 D.性腺发育不良
5.（2019·云南师大附中月考，6）下列关于人类遗传病的说法，正确的是（ ）
A.镰刀型细胞贫血症是由于染色体片段缺失造成的
B.苯丙酮尿症是由显性致病基因引起的
C.多基因遗传病在群体中发病率较低
D.胎儿出生前，可通过普通显微镜观察确定其是否患有21三体综合征
6.（2018·河南郑州质检，18）人体细胞内第21号染色体上短串联重复序列（STR，一段核苷酸序列），可作为遗传标记对21三体综合征作出快速的基因诊断。现有一个21三体综合征患儿，他的该遗传标记基因型为＋＋－，患儿父亲该遗传标记基因型为＋－，患儿母亲该遗传标记基因型为－－。下列叙述正确的是（ ）
A.该患儿致病基因来自父亲
B.异常的卵细胞中有2条21号染色体
C.异常的精子中有2条21号染色体
D.该患儿的母亲再生一个21三体综合征婴儿的概率为50%
7.某家庭中母亲表现正常，父亲患红绿色盲(致病基因用b表示)，生了一个不患红绿色盲但患血友病(伴X染色体隐性遗传病，致病基因用h表示)的儿子和一个不患血友病但患红绿色盲的女儿。下列分析正确的是( )
A．控制红绿色盲和血友病的基因在遗传时遵循基因的分离定律和自由组合定律
B．父亲和母亲的基因型可分别表示为XbHY、XBHXbh
C．若母亲的一个卵原细胞减数分裂过程中发生交叉互换，则产生4种不同卵细胞
D．若不考虑交叉互换，该夫妇再生一个女儿不患红绿色盲和患红绿色盲的概率相同
8.(2018·太原一中四模)人类某遗传病受两对等位基因控制，已知基因A、a位于常染色体上，基因B、b位于X染色体上，且基因A、B同时存在时个体表现正常，其余情况下均表现为患病。如图是某家系中该病的遗传系谱图，已知1号个体为纯合子，理论上4号和5号个体生育的男孩或女孩中，正常的概率均为。下列相关叙述错误的是( )
A．2号的基因型是AaXBXb
B．5号的基因型是aaXBXb
C．3号与2号基因型相同的概率是
D．1号和2号再生一个患病男孩的概率是
9.(2018·辽阳一模)某遗传病由位于X染色体上的两对等位基因(M、m，N、n)控制，当基因M、N同时存在时表现正常，其余情况均患病，如图是某家系中该遗传病的系谱图，其中1号个体在做遗传咨询时被告知，其生育的儿子都会患病。下列相关分析正确的是( )
A．该病在男性群体中发病率与女性相同
B．3号个体的基因型是XMnY或XmnY
C．4号个体和正常男性生育一个男孩患病的概率是
D．若1号个体生育了一个正常男孩，可能是其产生配子时发生了基因突变
10.下列人类遗传病调查和优生的叙述错误的是（ ）
A. 调查人群中的遗传病时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病 B. 常见的优生措施有禁止近亲结婚、提倡适龄生育和进行产前检测等 C. 对遗传病的发病率进行统计时，只需在患者家系中进行调查 D. 通过基因诊断确定胎儿不携带致病基因，但也有可能患染色体异常遗传病
11.可用显微镜检测出的遗传疾病是（ ）
A. 先天性愚型 B. 色盲 C. 苯丙酮尿症 D. 白化病
12.通过羊膜穿刺术等对胎儿细胞进行检查，是产前诊断的有效方法。下列情形一般不需要进行细胞检查的是（ ）
A. 孕妇妊娠初期因细菌感染引起发热 B. 夫妇中有核型异常者 C. 夫妇中有先天性代谢异常者 D. 夫妇中有明显先天性肢体畸形者
13.某研究学习小组以“研究遗传病的遗传方式”为子课题，调查人群中的遗传病。下列调查的遗传病与选择的方法最合理的是( )
A. 白化病，在学校内随机抽样调查 B. 红绿色盲，在患者家系中调查 C. 软骨发育不全，在市中心随机抽样调查 D. 糖尿病，在患者家系中随机调查
14.图甲、乙是两个家族系谱图，甲家族无色盲患者，乙家族有色盲（B－b）患者。请据图回答。
（1）图甲中的遗传病，其致病基因位于 染色体上，是 性遗传。
（2）图甲中Ⅲ-8与Ⅲ-7为异卵双生（由不同的受精卵发育而来），则图甲中Ⅲ-8的表现型是否一定正常？ ，原因是___________________________。
（3）图乙中Ⅰ-1关于色盲的基因型是 ，若图甲中的Ⅲ-8与图乙中的Ⅲ-5结婚，则他们生下两病兼患男孩的概率是 。
15.（2018·贵阳质检）人类的囊性纤维病为单基因遗传病，大多数的患者是由CFTR基因缺陷引起的。其病因图解如图甲，遗传病调查获得的系谱图如图乙。请据图分析回答相关问题。
（1）基因是指___________________________________________________。
基因中的____________________________________________代表遗传信息。
（2）图甲中①是指 （填“增添”、“缺失”或“替换”）。从基因对性状的控制方式上看，CFTR基因是通过 直接控制生物的性状，除此之外，基因控制生物性状的另一种方式是基因通过控制_____________，
进而控制生物性状。
（3）图乙是囊性纤维病（等位基因A、a控制）和红绿色盲（等位基因B、b控制）的家系图。据图判断囊性纤维病为位于 染色体上 （填“显性”或“隐性”）基因控制的遗传病。Ⅱ2与Ⅱ3结婚，生育一个男孩两病兼患的概率为 。
（4）Ⅰ3的基因型是 ，Ⅱ1的致病基因来自 。
16.（2017·广东实验中学检测）人类脆性X综合征是一种发病率较高的遗传病，该病是由只存在于X染色体的FMRI基因中特定的CGG/GCC序列重复而导致的。基因中CGG/GCC重复次数与表现型的关系如表所示。
类型
基因中CGG/GCC
的重复次数（n）
表现型
男性
女性
正常基因
<50
不患病
不患病
前突变基因
50～200
不患病
不患病
全突变基因
>200
患病
杂合子：50%患病，50%正常
纯合子：100%患病
（1）调查该病在人群中的发病率时所用的计算公式是：人类脆性X综合征的发病率＝________________________________________________________。
（2）导致出现脆性X综合征的变异类型是 。
（3）女性将其前突变基因传递给下一代时，大多扩展成全突变基因，而男性将其前突变基因传递给女儿时，不会扩展成全突变基因。如图是甲病（某单基因遗传病）和脆性X综合征的遗传家系图。
请回答：
①甲病的遗传方式是 。
②Ⅱ7与一个不含前突变基因和全突变基因的女性婚配，其后代患脆性X综合征的概率是 ，患者的性别是 。
③若要从Ⅲ12个体获取全突变基因来研究（CGG/GCC）重复次数，不能选取其成熟的红细胞，理由是______________________________________________
________________________________________________________________。
17.图1曲线表示各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险，图2是患甲病(显性基因为A，隐性基因为a)和乙病(显性基因为B，隐性基因为b)两种遗传病的系谱图。回答下列问题：
(1)据图1分析：
①多基因遗传病的显著特点是___________________________。
②染色体异常遗传病风险在出生后明显低于胎儿期，这是因为__________________________。
③克莱费尔特症患者的性染色体组成为XXY。父亲色觉正常(XDY)，母亲患红绿色盲(XdXd)，生了一个色觉正常的克莱费尔特症患者，请运用有关知识进行解释。
________________________________________________________________________
________________________________________________________________________
________________________________________________________________________。
(2)图2中甲病为____________遗传病。假设Ⅱ3不是乙病基因的携带者，则乙病为____________遗传病，若Ⅲ9与Ⅲ12结婚，生育的子女患病的概率为__________。
(3)人类基因组计划需要对人类的____条染色体进行测序；选样时通常选择采集男性血液样本建立白细胞基因血库，原因是____________________________________________
________________________________________________________________________。
第26讲 人类的遗传病（解析版）
一、人类常见遗传病的类型
1．概念
人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病。
2．单基因遗传病
(1)概念：受一对等位基因控制的遗传病。
(2)类型和实例
①由显性致病基因控制的疾病：多指、并指、软骨发育不全、抗维生素D佝偻病等。
②由隐性致病基因控制的疾病：镰刀型细胞贫血症、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症等。
3．多基因遗传病
(1)概念：受两对以上的等位基因控制的人类遗传病。
(2)特点
①易受环境因素的影响；在群体中发病率较高；常表现为家庭聚集。
②一般不符合孟德尔的遗传定律。
(3)实例：主要包括一些先天性发育异常和一些常见病，如唇裂、无脑儿、原发性高血压、冠心病、哮喘病和青少年型糖尿病等。
4．染色体异常遗传病
(1)概念：由染色体异常引起的遗传病。
(2)类型：①染色体结构异常，如猫叫综合征等。
②染色体数目异常，如21三体综合征等。
二、调查人群中的遗传病
1．调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等。
2．调查某种遗传病的发病率时，要在群体中随机抽样调查，并保证调查的群体足够大。
某种遗传病的发病率＝×100%
3．调查某种遗传病的遗传方式时，要在患者家系中调查，绘制遗传系谱图。
4．调查过程
三、遗传病的监测和预防
1．遗传病的监测和预防
(1)遗传咨询的内容和步骤
①遗传咨询：诊断→分析判断→推断风险率→提出对策、方法和建议
②产前诊断：在胎儿出生前，用专门的检测手段(如羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查、基因诊断等)对孕妇进行检查，以便确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。
（1）B超检查（外观、性别检查）
（2）羊水检查（染色体异常遗传病检查）（羊水中含有脱落的胎儿细胞，培养、镜检染色体组型）
（3）孕妇血细胞检查（筛查遗传性地中海贫血）
（4）基因诊断（利用DNA分子探针进行DNA分子杂交，依据的主要原理是碱基互补配对。）
(2)产前诊断
禁止近亲结婚：双亲携带来自于共同祖先的致病基因的机会大大高于非近亲婚配，由于大多数遗传病由隐性基因控制，故生育出隐性纯合而患病的子代几率很高。直系血亲及三代以内旁系血亲禁止结婚，有效预防隐性遗传病的发生。
2．人类基因组计划
(1)内容：绘制人类遗传信息的地图。
(2)目的：测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。
(3)意义：认识到人类基因的组成、结构、功能及其相互关系，对于人类疾病的诊治和预防具有重要意义。
【基因组与染色体组的确定】
由图示看出，对于有性染色体的生物(二倍体)，其基因组为常染色体/2＋性染色体；对于无性染色体的生物，其基因组与染色体组相同
【常见生物基因组和染色体组中的染色体】
人(44＋XY)
果蝇(6＋XY)
家蚕(54＋ZW)
玉米(20♀♂同株)
基因组
22＋X＋Y＝24条
3＋X＋Y＝5条
27＋Z＋W＝29条
10
染色体组
22＋X(或Y) ＝23条
3＋X(或Y) ＝4条
27＋Z(或W) ＝28条
10
【特别提醒】
1、遗传病的概念：人类遗传病是由(生殖细胞中）遗传物质改变而引起的疾病。
①遗传病是由遗传因素（内因）和环境因素（外因）相互作用的结果。
②遗传病与先天性、后天性、家族性、散发性疾病的关系。
2、类型：
分类
常见病例
遗传特点
单基因遗传病
常染色体遗传病
显性
并指、多指、软骨发育不全
①无性别差异
②含致病基因即患病
隐性
苯丙同尿症、白化病、先天性聋哑、镰刀型细胞贫血症
①无性别差异
②隐形纯合发病
伴X染色体遗传病
显性
抗维生素佝偻病、遗传性慢性肾炎
①与性别有关，含致病基因即患病，女性多发②有交叉遗传现象
隐性
进行性肌营养不良、红绿色盲、血友病
①与性别有关，纯合女性或含致病基因的男性患病，男性多发；②有交叉遗传现象
伴Y染色体遗传
外耳道多毛
具有男性“代代传”的特点
多基因遗传病
唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病
①常表现为家族聚集现象；②易受环境影响；③群体发病率较高
染色体异常遗传病
21三体综合征、猫叫综合征、性腺发育不良等
往往造成较严重的后果，甚至胚胎期就引起自然流产
提醒：①上述三类遗传病只有单基因遗传病遗传时符合遗传定律。
②携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如Aa不是白化病患者；不携带遗传病基因的个体也可能患遗传病，如染色体异常遗传病。
1．判断下列有关人类遗传病的叙述
(1)单基因遗传病是受一个基因控制的疾病( )
【答案】×
【解析】受一对等位基因控制的遗传病
(2)遗传物质改变的一定是遗传病( )
【答案】×
【解析】如果遗传物质改变发生在体细胞，不能遗传，则不是遗传病
(3)具有先天性和家族性特点的疾病都是遗传病( )
【答案】×
【解析】由环境引起的疾病也可能具有家族性的特点，如家族的饮食环境缺碘引起的大脖子病；先天性疾病也不一定都是遗传病，有些疾病可能是女性在妊娠期由于某些药物或环境导致胎儿治病，是先天性疾病但不是遗传病
(4)多指、苯丙酮尿症、原发性高血压是单基因遗传病( )
【答案】×
【解析】原发性高血压是多基因遗传病
(5)21三体综合征、猫叫综合征都是染色体异常引起的( )
【答案】√
(6)人类遗传病的遗传都遵循孟德尔遗传定律( )
【答案】×
【解析】人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病，其中只有单基因遗传病遵循孟德尔遗传定律
2．判断下列有关人类遗传病的监测和预防的叙述
(1)隐性遗传病男患者与正常女性结婚，建议生女孩( )
【答案】×
【解析】如果是常染色体隐性遗传病，女孩和男孩患病几率相同
(2)禁止近亲结婚能降低各种遗传病的发生( )
【答案】×
【解析】禁止近亲结婚只能降低隐性遗传病的发生
(3)既患血友病又患白化病的孩子的父亲可能均表现正常( )
【答案】√
(4)羊水检查可检查出染色体异常遗传病和多基因遗传病( )
【答案】×
【解析】羊水检测可检查出染色体异常遗传病，一般查不出多基因遗传病
(5)经B超检查无缺陷的胎儿也可能患遗传病( )
【答案】√
(6)产前基因诊断不含致病基因的胎儿可能患先天性疾病( )
【答案】√
(7)镰刀型细胞贫血症和猫叫综合征均能用光镜检测出( )
【答案】√
3．判断下列有关人类基因组计划的叙述
(1)测定人类的基因组，需要测定22条常染色体、X染色体和Y染色体上所有的DNA序列( )
【答案】√
(2)对于某多倍体植物来说，体细胞中有几个染色体组就有几个基因组( )
【答案】×
【解析】对于无性别分化的某多倍体植物来说，体细胞中有几个染色体组就有几个基因组，但有性别分化的生物则不是
(3)测定水稻的基因组，可以直接测定一个染色体组中所有的DNA序列( )
【答案】√
1.下列肯定是遗传病的是（ ）
A.家庭性疾病 B.先天性疾病
C.终生性疾病 D.遗传物质改变引起的疾病
【答案】 D
【解析】先天性疾病不一定是遗传病，如某些先天性心脏病；家族性疾病也不一定是遗传病，如饮食中缺维生素A，一家人都患夜盲症；终生性疾病也不一定是遗传病，如非遗传因素导致的先天性白内障等。
2.（2019·宁夏银川检测，26）下列关于X染色体上显性基因（B）决定的人类遗传病的说法，正确的是（ ）
A.男性患者的后代中，子女各有1/2患病
B.女性患者的后代中，女儿都患病，儿子都正常
C.表现正常的夫妇，性染色体上也可能携带致病基因
D.患者双亲必有一方是患者，人群中的患者女性多于男性
【答案】 D
【解析】 男患者XBY的女儿必然继承父亲的XB，女儿必患病，A错误；女患者基因型有XBXB、XBXb两种，前者的儿女均患病，后者的儿女不一定患病，B错误；表现正常的夫妇，性染色体上不可能携带致病基因，C错误。
3.（2018·哈尔滨检测）如图为某遗传病的家系图，据图可以判断（ ）
A.该病为常染色体显性遗传病
B.Ⅰ1的基因型为XAXa，Ⅰ2的基因型为XaY
C.如该病为隐性遗传病，Ⅰ1为杂合子
D.如该病为显性遗传病，Ⅰ2为杂合子
【答案】 C
【解析】 由图无法判断该病是常染色体显性遗传病，A错误。由于不能判断该病的遗传方式，基因型也就无法推知，B错误。如该病是隐性遗传病，由于Ⅱ4是患者，无论该病是常染色体遗传病或伴X染色体遗传病，Ⅱ4都有两个致病基因，并分别来自其双亲，因此Ⅰ1为杂合子；如该病是显性遗传病，分两种情况，当为常染色体显性遗传病，Ⅰ2可表示为Aa，是杂合子；当为X染色体显性遗传病，Ⅰ2可表示为XAY，是纯合子，C正确，D错误。
4.（2018·湖南永州三校联考，21）通过对胎儿或新生儿的体细胞组织切片观察难以发现的遗传病是（ ）
A.红绿色盲 B.21三体综合征
C.镰刀型细胞贫血症 D.性腺发育不良
【答案】 A
【解析】 红绿色盲为伴X隐性遗传病，是基因突变造成的，在显微镜下难以观察到基因突变。21三体综合征属染色体变异，染色体变异在显微镜下可以观察到；在显微镜下可以看到镰刀型细胞贫血症患者体内异常的红细胞；性腺发育不良，也叫特纳氏综合征，性染色体组成为XO，缺少一条X染色体，染色体数目异常在显微镜下可以观察到。
5.（2019·云南师大附中月考，6）下列关于人类遗传病的说法，正确的是（ ）
A.镰刀型细胞贫血症是由于染色体片段缺失造成的
B.苯丙酮尿症是由显性致病基因引起的
C.多基因遗传病在群体中发病率较低
D.胎儿出生前，可通过普通显微镜观察确定其是否患有21三体综合征
【答案】 D
【解析】 镰刀型细胞贫血症是由基因突变造成的，A错误；苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病，B错误；多基因遗传病在群体中发病率较高，C错误；21三体综合征为染色体异常遗传病，可通过普通显微镜检查染色体的数目进行诊断，D正确。
6.（2018·河南郑州质检，18）人体细胞内第21号染色体上短串联重复序列（STR，一段核苷酸序列），可作为遗传标记对21三体综合征作出快速的基因诊断。现有一个21三体综合征患儿，他的该遗传标记基因型为＋＋－，患儿父亲该遗传标记基因型为＋－，患儿母亲该遗传标记基因型为－－。下列叙述正确的是（ ）
A.该患儿致病基因来自父亲
B.异常的卵细胞中有2条21号染色体
C.异常的精子中有2条21号染色体
D.该患儿的母亲再生一个21三体综合征婴儿的概率为50%
【答案】 C
【解析】 21三体综合征是染色体数目异常遗传病，因此题中给出的标记基因，不是致病基因。由于患儿遗传标记的基因型为＋＋－，其父亲该遗传标记的基因型为＋－，母亲该遗传标记的基因型为－－，所以其致病原因是父亲精子21号染色体有2条。因为双亲产生染色体异常配子的概率不确定，因此母亲再生一个21三体综合征婴儿的概率不能确定。因此A、B、D项错误，C项正确。
7.某家庭中母亲表现正常，父亲患红绿色盲(致病基因用b表示)，生了一个不患红绿色盲但患血友病(伴X染色体隐性遗传病，致病基因用h表示)的儿子和一个不患血友病但患红绿色盲的女儿。下列分析正确的是( )
A．控制红绿色盲和血友病的基因在遗传时遵循基因的分离定律和自由组合定律
B．父亲和母亲的基因型可分别表示为XbHY、XBHXbh
C．若母亲的一个卵原细胞减数分裂过程中发生交叉互换，则产生4种不同卵细胞
D．若不考虑交叉互换，该夫妇再生一个女儿不患红绿色盲和患红绿色盲的概率相同
【答案】 D
【解析】 红绿色盲和血友病都是伴X染色体隐性遗传病，故控制这两种病的基因在遗传时遵循基因的分离定律，但不遵循基因的自由组合定律，A错误；家庭中不患红绿色盲但患血友病儿子的基因型为XBhY，不患血友病但患红绿色盲女儿的基因型为XbHXbH，可推出父亲的基因型只能为XbHY，则母亲的基因型为XBhXbH，B错误；一个卵原细胞减数分裂过程中，不管是否发生交叉互换，只能产生一种卵细胞，C错误；若不考虑交叉互换，子代女儿的基因型为XBhXbH(表现正常)、XbHXbH(患红绿色盲)，两者出现的概率相同，D正确。
8.(2018·太原一中四模)人类某遗传病受两对等位基因控制，已知基因A、a位于常染色体上，基因B、b位于X染色体上，且基因A、B同时存在时个体表现正常，其余情况下均表现为患病。如图是某家系中该病的遗传系谱图，已知1号个体为纯合子，理论上4号和5号个体生育的男孩或女孩中，正常的概率均为。下列相关叙述错误的是( )
A．2号的基因型是AaXBXb
B．5号的基因型是aaXBXb
C．3号与2号基因型相同的概率是
D．1号和2号再生一个患病男孩的概率是
【答案】 D
【解析】 分析题意可知，1号和4号个体基因型分别为AAXBY和AaXbY，可推测2号的基因型是AaXBXb，5号的基因型是aaXBXb，A、B项正确；3号与2号基因型相同的概率是×＝，C项正确；1号和2号再生一个患病男孩(A_XbY)的概率是，D项错误。
9.(2018·辽阳一模)某遗传病由位于X染色体上的两对等位基因(M、m，N、n)控制，当基因M、N同时存在时表现正常，其余情况均患病，如图是某家系中该遗传病的系谱图，其中1号个体在做遗传咨询时被告知，其生育的儿子都会患病。下列相关分析正确的是( )
A．该病在男性群体中发病率与女性相同
B．3号个体的基因型是XMnY或XmnY
C．4号个体和正常男性生育一个男孩患病的概率是
D．若1号个体生育了一个正常男孩，可能是其产生配子时发生了基因突变
【答案】 D
【解析】 因为男性只有一条X染色体，女性有两条X染色体，而且只要M、N不同时存在即表现为患者，所以该病在男性群体中发病率高于女性，A项错误；根据题干信息及系谱图分析可知，1号的基因型为XMnXmN,2号的基因型为XMNY,3号的基因型为XMnY或XmNY，B项错误；分析可知4号的基因型为XMNXmN或XMNXMn，与正常男XMNY结婚，二者生育一个男孩患病的概率为×＋×＝，C项错误；已知1号的基因型为XMnXmN，若生育了一个正常男孩基因型为XMNY，则可能原因是其产生配子时发生了基因突变，D项正确。
10.下列人类遗传病调查和优生的叙述错误的是（ ）
A. 调查人群中的遗传病时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病 B. 常见的优生措施有禁止近亲结婚、提倡适龄生育和进行产前检测等 C. 对遗传病的发病率进行统计时，只需在患者家系中进行调查 D. 通过基因诊断确定胎儿不携带致病基因，但也有可能患染色体异常遗传病
【答案】C
【解析】解：A、调查人群中的遗传病时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，A正确； B、常见的优生措施有禁止近亲结婚、提倡适龄生育和进行产前检测等，B正确； C、对遗传病的发病率进行统计时，需要在随机的人群中调查，C错误； D、通过基因诊断确定胎儿不携带致病基因，但也有可能患染色体异常遗传病，D正确． 故选：C． 1、调查人类遗传病时，最好选取群体中发病率相对较高的单基因遗传病，如色盲、白化病等；若调查的是遗传病的发病率，则应在群体中抽样调查，选取的样本要足够的多，且要随机取样；若调查的是遗传病的遗传方式，则应以患者家庭为单位进行调查，然后画出系谱图，再判断遗传方式． 2、遗传病的监测和预防 （1）产前诊断：胎儿出生前，医生用专门的检测手段确定胎儿是否患某种遗传病或先天性疾病，产前诊断可以大大降低病儿的出生率． （2）遗传咨询：在一定的程度上能够有效的预防遗传病的产生和发展． 本题考查人类遗传病的监测和预防，要求考生识记人类遗传病的概念、类型及特点，掌握监测和预防人类遗传病的措施，能结合所学的知识准确判断各选项．
11.可用显微镜检测出的遗传疾病是（ ）
A. 先天性愚型 B. 色盲 C. 苯丙酮尿症 D. 白化病
【答案】A
【解析】解：A、先天性愚型即21三体综合症，患者多了一条21号染色体，显微镜下可观察到，A正确； B、色盲为伴X隐性遗传病，基因突变形成，显微镜不能观察到，B错误； C、苯丙酮尿症为常染色体隐性遗传病，基因突变形成，显微镜不能观察到，C错误； D、白化病为常染色体隐性遗传病，基因突变形成，显微镜不能观察到，D错误． 故选：A． 染色体变异和基因突变的区别在于染色体变异可以在显微镜下观察到，但基因突变为碱基对的变化，不能在显微镜下看到，先天性愚型患者多了一条21号染色体，显微镜下可观察到． 本题考查了人类遗传病的类型，解答本题的关键是正确区分各种遗传病的发病原因及特点． 12.通过羊膜穿刺术等对胎儿细胞进行检查，是产前诊断的有效方法。下列情形一般不需要进行细胞检查的是（ ）
A. 孕妇妊娠初期因细菌感染引起发热 B. 夫妇中有核型异常者 C. 夫妇中有先天性代谢异常者 D. 夫妇中有明显先天性肢体畸形者
【答案】A
【解析】解：A、孕妇妊娠初期因细菌感染引起发热，跟遗传无关，一般不需要进行细胞检查，A正确； B、夫妇中有核型异常者，此时需要对胎儿进行细胞检查，B错误； C、夫妇中有先天性代谢异常者，可能是由于遗传导致的，此时需要对胎儿进行细胞检查，C错误； D、夫妇中有明显先天性肢体畸形者，可能是由于遗传导致的，此时需要对胎儿进行细胞检查，D错误。 故选：A。 遗传病的监测和预防 （1）产前诊断：胎儿出生前，医生用专门的检测手段确定胎儿是否患某种遗传病或先天性疾病，产前诊断可以大大降低病儿的出生率。 （2）遗传咨询：在一定的程度上能够有效的预防遗传病的产生和发展。 （3）禁止近亲结婚。 本题考查人类遗传病的相关知识，要求考生识记人类遗传病的类型及特点，掌握监测和预防人类遗传病的措施，能结合所学的知识准确判断各项。 13.某研究学习小组以“研究遗传病的遗传方式”为子课题，调查人群中的遗传病。下列调查的遗传病与选择的方法最合理的是( )
A. 白化病，在学校内随机抽样调查 B. 红绿色盲，在患者家系中调查 C. 软骨发育不全，在市中心随机抽样调查 D. 糖尿病，在患者家系中随机调查
【答案】B
【解析】解：A、研究白化病的遗传方式，应以患者家庭为单位进行调查，A错误； B、若调查的是遗传病的遗传方式，则应以患者家庭为单位进行调查，然后画出系谱图，再判断其遗传方式，B正确； C、研究软骨发育不全的遗传方式，应以患者家庭为单位进行调查，C错误； D、调查人群中的遗传病时，最好选取群体中发病率相对较高的单基因遗传病，糖尿病为多基因遗传病，D错误． 故选：B． 调查人群中的遗传病时，最好选取群体中发病率相对较高的单基因遗传病，如色盲、白化病等；若调查的是遗传病的发病率，则应在群体中抽样调查，选取的样本要足够的多，且要随机取样；若调查的是遗传病的遗传方式，则应以患者家庭为单位进行调查，然后画出系谱图，再判断其遗传方式． 本题考查调查人群中的遗传病，意在考查学生的理解能力和判断能力，试题难度一般． 14.图甲、乙是两个家族系谱图，甲家族无色盲患者，乙家族有色盲（B－b）患者。请据图回答。
（1）图甲中的遗传病，其致病基因位于 染色体上，是 性遗传。
（2）图甲中Ⅲ-8与Ⅲ-7为异卵双生（由不同的受精卵发育而来），则图甲中Ⅲ-8的表现型是否一定正常？ ，原因是___________________________。
（3）图乙中Ⅰ-1关于色盲的基因型是 ，若图甲中的Ⅲ-8与图乙中的Ⅲ-5结婚，则他们生下两病兼患男孩的概率是 。
【答案】 （1）常 显 （2）不一定 Ⅲ-8的基因型有两种可能 （3）XBXb 1/8
【解析】 （1）由题意可知，甲病为常染色体显性遗传病。（2）设图甲中遗传病的致病基因为A-a，结合题图判断可知，图甲中Ⅱ-3关于图甲遗传病的基因型为aa，Ⅱ-4关于图甲遗传病的基因型为Aa，所以Ⅲ-8关于图甲遗传病的基因型为1/2Aa、1/2aa，其表现型不一定正常。（3）图乙中，Ⅲ-5为色盲患者，而Ⅱ-4不是色盲患者，则Ⅱ-4关于色盲的基因型为XBXb，进一步推导可知Ⅰ-1关于色盲的基因型为XBXb，已知甲家族无色盲患者，再结合第（2）题可知，Ⅲ-8的基因型为1/2AaXBY、1/2aaXBY；图乙中Ⅲ-5为色盲患者，所以其基因型为aaXbXb，二者生出患甲病孩子的概率为1/2×1/2＝1/4，生出患色盲男孩的概率为1/2，故若图甲中的Ⅲ-8与图乙中的Ⅲ-5结婚，他们生下两病兼患男孩的概率是1/4×1/2＝1/8。
15.（2018·贵阳质检）人类的囊性纤维病为单基因遗传病，大多数的患者是由CFTR基因缺陷引起的。其病因图解如图甲，遗传病调查获得的系谱图如图乙。请据图分析回答相关问题。
（1）基因是指___________________________________________________。
基因中的____________________________________________代表遗传信息。
（2）图甲中①是指 （填“增添”、“缺失”或“替换”）。从基因对性状的控制方式上看，CFTR基因是通过 直接控制生物的性状，除此之外，基因控制生物性状的另一种方式是基因通过控制_____________，
进而控制生物性状。
（3）图乙是囊性纤维病（等位基因A、a控制）和红绿色盲（等位基因B、b控制）的家系图。据图判断囊性纤维病为位于 染色体上 （填“显性”或“隐性”）基因控制的遗传病。Ⅱ2与Ⅱ3结婚，生育一个男孩两病兼患的概率为 。
（4）Ⅰ3的基因型是 ，Ⅱ1的致病基因来自 。
【答案】 （1）有遗传效应的DNA片段 碱基对排列顺序/脱氧核苷酸排列顺序
（2）缺失 控制蛋白质的结构 酶的合成来控制代谢过程 （3）常 隐性 1/24 （4）aaXBXb Ⅰ1和Ⅰ2
【解析】 （1）基因是指有遗传效应的DNA片段，其遗传信息储存在碱基对的排列顺序中。（2）人类的囊性纤维病是由于CFTR基因缺失3个碱基导致基因的结构发生改变，其控制合成的CFTR蛋白异常。图中CFTR基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物的性状，基因还能通过控制酶的合成来控制代谢过程进而控制生物的性状。（3）由Ⅰ1（正常）和Ⅰ2（正常）→Ⅱ1（女儿患囊性纤维病），可知囊性纤维病是由常染色体上的隐性基因控制的遗传病。对于囊性纤维病而言，Ⅱ2的基因型为1/3AA、2/3Aa，Ⅱ3的基因型为Aa，二者婚配后代患囊性纤维病的概率为2/3×1/4＝1/6。对于红绿色盲而言，Ⅱ2的基因型为XBY，Ⅱ3的基因型为1/2XBXB、1/2XBXb，二者婚配所生男孩患红绿色盲的概率为1/2×1/2＝1/4。综合上述分析可知，两病均患的概率＝1/6×1/4＝1/24。（4）根据Ⅰ3患囊性纤维病、Ⅱ4的基因型为XbY，可知Ⅰ3的基因型为aaXBXb。Ⅱ1患囊性纤维病，其致病基因来自Ⅰ1和Ⅰ2。
16.（2017·广东实验中学检测）人类脆性X综合征是一种发病率较高的遗传病，该病是由只存在于X染色体的FMRI基因中特定的CGG/GCC序列重复而导致的。基因中CGG/GCC重复次数与表现型的关系如表所示。
类型
基因中CGG/GCC
的重复次数（n）
表现型
男性
女性
正常基因
<50
不患病
不患病
前突变基因
50～200
不患病
不患病
全突变基因
>200
患病
杂合子：50%患病，50%正常
纯合子：100%患病
（1）调查该病在人群中的发病率时所用的计算公式是：人类脆性X综合征的发病率＝________________________________________________________。
（2）导致出现脆性X综合征的变异类型是 。
（3）女性将其前突变基因传递给下一代时，大多扩展成全突变基因，而男性将其前突变基因传递给女儿时，不会扩展成全突变基因。如图是甲病（某单基因遗传病）和脆性X综合征的遗传家系图。
请回答：
①甲病的遗传方式是 。
②Ⅱ7与一个不含前突变基因和全突变基因的女性婚配，其后代患脆性X综合征的概率是 ，患者的性别是 。
③若要从Ⅲ12个体获取全突变基因来研究（CGG/GCC）重复次数，不能选取其成熟的红细胞，理由是______________________________________________
________________________________________________________________。
【答案】 （1）×100% （2）基因突变
（3）①常染色体显性遗传 ②25% 女性 ③人体的成熟红细胞没有细胞核（不存在基因）
【解析】 （1）调查某遗传病的发病率应在人群中随机调查，将发病的人数除以调查总人数，再乘以100%即可。因此，人类脆性X综合征的发病率＝×100%。（2）根据人类脆性X综合征是由只存在于X染色体上的FMRⅠ基因中特定的CGG/GCC序列重复而导致的，可推知导致出现脆性X综合征的变异类型是基因突变。（3）①根据Ⅰ3和Ⅰ4患甲病而Ⅱ10表现正常，说明甲病的遗传方式是常染色体显性遗传。②由于与Ⅱ7婚配的女性不含前突变基因和全突变基因，所以其后代患脆性X综合征的概率是25%，且患者为女性。③人体成熟的红细胞没有细胞核，不含X染色体，所以不能选取其成熟的红细胞来研究（CGG/GCC）重复次数。
17.图1曲线表示各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险，图2是患甲病(显性基因为A，隐性基因为a)和乙病(显性基因为B，隐性基因为b)两种遗传病的系谱图。回答下列问题：
(1)据图1分析：
①多基因遗传病的显著特点是___________________________。
②染色体异常遗传病风险在出生后明显低于胎儿期，这是因为__________________________。
③克莱费尔特症患者的性染色体组成为XXY。父亲色觉正常(XDY)，母亲患红绿色盲(XdXd)，生了一个色觉正常的克莱费尔特症患者，请运用有关知识进行解释。
________________________________________________________________________
________________________________________________________________________
________________________________________________________________________。
(2)图2中甲病为____________遗传病。假设Ⅱ3不是乙病基因的携带者，则乙病为____________遗传病，若Ⅲ9与Ⅲ12结婚，生育的子女患病的概率为__________。
(3)人类基因组计划需要对人类的____条染色体进行测序；选样时通常选择采集男性血液样本建立白细胞基因血库，原因是____________________________________________
________________________________________________________________________。
【答案】 (1)①成年人发病风险显著增加(或随着年龄增加发病人数急剧上升) ②大多数染色体异常遗传病是致死的，患病胎儿在出生前就死亡了 ③母亲减数分裂正常，形成Xd卵细胞；父亲减数第一次分裂时，X、Y染色体未正常分离，最终形成XDY精子；XDY精子与Xd卵细胞结合形成XDXdY的受精卵 (2)常染色体显性 伴X染色体隐性 17/24 (3)24 男性白细胞携带人类的全套遗传物质(遗传信息)，并且采样非常方便
【解析】 (1)①图1中实线代表多基因遗传病，明显看出成年人发病风险显著增加。②大多数染色体异常遗传病是致死的，患病胎儿在出生前就死亡了，因此染色体异常遗传病风险在出生后明显低于胎儿期。③克莱费尔特症患者的性染色体组成为XXY。父亲色觉正常(XDY)，母亲患红绿色盲(XdXd)，生育一个色觉正常的克莱费尔特症患者，则母亲减数分裂正常，形成Xd卵细胞；父亲减数第一次分裂时，X、Y染色体未正常分离，形成XDY精子；XDY精子与Xd卵细胞结合形成XDXdY的受精卵，才会生出色觉正常的克莱费尔特症患者。
(2)确定遗传病类型：由Ⅱ7、Ⅱ8生出无病的Ⅲ11，可知甲病为显性遗传病，由Ⅱ7患病、Ⅲ11正常，可知甲病不是伴X染色体显性遗传病，而是常染色体显性遗传病；由Ⅱ3、Ⅱ4生有患病的Ⅲ10，可知乙病为隐性遗传病，再根据Ⅱ3不是乙病基因的携带者，可知乙病是伴X染色体隐性遗传病。确定Ⅲ9与Ⅲ12的基因型：由Ⅲ9、Ⅲ10、Ⅱ3、Ⅱ4关于乙病的表现型可推出Ⅱ3、Ⅱ4关于乙病的基因型分别为XBY、XBXb，所以Ⅲ9的基因型为1/2aaXBXb或1/2aaXBXB，由Ⅲ11知Ⅱ7、Ⅱ8关于甲病的基因型分别为Aa、Aa，所以Ⅲ12的基因型为1/3AAXBY或2/3AaXBY。最后计算概率：先分析每对基因，分别算出患甲病和乙病的概率，患甲病的概率为1/3＋2/3×1/2＝2/3，患乙病的概率为1/2×1/4＝1/8，则生育的子女中不患病的概率为(1－2/3)×(1－1/8)＝7/24，所以患病的概率＝1－7/24＝17/24。(3)人类体细胞中含有23对染色体，但由于男性的性染色体不同，因此人类基因组计划需要对人类的24条染色体(22条常染色体＋X＋Y)进行测序；男性白细胞携带人类的全套遗传物质(遗传信息)，并且采样非常方便，因此选样时通常选择采集男性血液样本建立白细胞基因血库。
课件19张PPT。第26讲 人类的遗传病高考一轮复习 全国版考纲解读1.考纲要求：
（1）人类遗传病的类型 Ⅰ
（2）人类遗传病的监测和预防 Ⅰ
（3）人类基因组计划及意义 Ⅰ
（4）实验：调查常见的人类遗传病。
2.本模块属于常考知识点，主要考查以下三个方面：
（1）人类遗传病类型的判断
（2）遗传病发病率的计算
（3）人类遗传病调查注意事项
（4）预防遗传病的措施典例讲解考点一 人类遗传病的类型、监测和预防 例1.1：(2017·南昌模拟)下列关于人类遗传病的叙述，错误的是( )
①一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病②一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病③携带遗传病致病基因的个体会患遗传病④不携带遗传病致病基因的个体不会患遗传病⑤先天性的疾病未必是遗传病
A.①②⑤ B.③④⑤
C.①②③ D.①②③④
D隐性遗传病可能在一个家族中仅一代人出现过，携带致病基因如Aa，但不患病①③错地区缺碘引起的大脖子病几代人都出现，是由于环境导致的并非遗传病②错染色体异常遗传病不携带治病基因，但患有遗传病④错【归纳】先天性疾病、家族性疾病与遗传病的比较典例讲解考点一 人类遗传病的类型、监测和预防 例1.2：(2015·浙江高考)甲病和乙病均为单基因遗传病，某家族遗传家系图如下，其中Ⅱ4不携带甲病的致病基因。下列叙述正确的是 ( )DⅡ3和Ⅱ4不患甲病而后代Ⅲ7患甲病，可知甲病为隐性遗传病，且Ⅱ4不携带甲病致病基因，由此推断甲病为伴X染色体隐性遗传病;由Ⅱ1和Ⅱ2不患乙病而后代Ⅲ1患乙病，可知乙病为常染色体隐性遗传病，故A项错误A.甲病为常染色体隐性遗传病，乙病为伴X染色体隐性遗传病
B.Ⅱ1与Ⅲ5的基因型相同的概率为1/4
C.Ⅱ3与Ⅱ4的后代中理论上共有9种基因型和4种表现型
D.若Ⅲ7的性染色体组成为XXY，则产生异常生殖细胞的最可能是其母亲 若用A、a表示甲病相关基因，B、b表示乙病相关基因，则Ⅱ1的基因型为BbXAXa，Ⅲ5的基因型为BbXAX-，两者基因型相同的概率为1/2，故B项错误
Ⅱ3和Ⅱ4的基因型分别为BbXAXa和bbXAY，理论上其后代共有8种基因型、6种表现型，故C项错误Ⅲ7的性染色体组成为XXY，亲本有关的染色体组成为XAXa和XAY，而Ⅲ7患甲病，故最可能是母亲的卵原细胞在减数第二次分裂后期出现异常，故D项正确。变式训练变式训练1.1：(2017·襄阳模拟)关于人类“白化病”“猫叫综合征”和“青少年型糖尿病”的叙述，正确的是( )
A.都可通过光学显微镜检测染色体是否异常
B.患者父母不一定患病
C.都是遗传病，患者的后代都会患病
D.都是由基因突变引起的B分别属于单基因遗传病和多基因遗传病，都是由基因突变引起的，不能通过检测染色体是否异常进行判断，A错误三种病虽然都属于遗传病，但是父母和后代不一定都患病，B正确、C错误猫叫综合征是由染色体结构变异引起的疾病，属于染色体异常遗传病，D项错误变式训练变式训练1.2：(2016·佛山模拟)某男性因基因异常而患某种遗传病，下列说法正确的是( )
A.若他的妻子也患该病，则其子代都会患病
B.单个基因的异常不大可能导致此种遗传病
C.该患者体内某些蛋白质的合成可能出现异常
D.这种基因异常导致的疾病只能通过基因诊断确诊C如果该病是显性遗传病，夫妻患病，其子女可能正常，A错误如果是显性遗传病，一个基因异常会引起遗传病，或者是X染色体上的隐性遗传病，男患者只有一个致病基因，Y染色体上的遗传病也是由单个基因异常引起的，B错误基因控制的遗传病可以通过基因诊断确诊，也可以通过其他途径进行确诊，如镰刀型贫血症，可以通过显微镜观察红细胞的形态进行确定，D错误典例讲解例2：(2015·广东高考改编)由苯丙氨酸羟化酶基因突变引起的苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病。我国部分城市对新生儿进行免费筛查并为患儿提供低苯丙氨酸奶粉，下列叙述正确的是 （ ）
A.该基因发生突变即导致苯丙酮尿症
B.在某群体中发病率为1/10 000，则携带者的频率约为1/100
C.通过染色体检查及系谱图分析，可明确诊断携带者和新生儿患者
D.减少苯丙氨酸摄入可改善新生儿患者的症状，说明环境能影响表现型D 考点二 调查人类遗传病该致病基因为隐性突变，并不是说一定会导致性状改变，A错误某群体中的发病率为1/10 000，根据遗传平衡定律可知，隐性基因(a)频率为1/100，显性基因(A)频率为99/100，则Aa的基因型频率为2×1/100×99/100，故B项错误基因突变与染色体变异相比，前者不能用显微镜观察到，且基因突变不会改变染色体的形态和结构，所以不能通过染色体检查、诊断携带者和新生儿患者，故C项错误变式训练变式训练2：(2017·太原模拟)某学校生物兴趣小组开展了“调查人群中的遗传病”的实践活动，以下调查方法或结论不合理的是( )
A.调查时，最好选取群体中发病率相对较高的多基因遗传病，如原发性高血压
B.调查时应分多个小组、对多个家庭进行调查，以获得足够大的群体调查数据
C.为了更加科学、准确地调查某遗传病在人群中的发病率，应特别注意随机取样
D.若调查结果是男女患病比例相近，且发病率较高，则可能是常染色体显性遗传病A调查时最好选取群体中发病率相对较高的单基因遗传病，如白化病、红绿色盲等，A错误1．(2018·江苏高考·T12)通过羊膜穿刺术等对胎儿细胞进行检查,是产前诊断的有效方法。下列情形一般不需要进行细胞检查的是 ( )
A.孕妇妊娠初期因细菌感染引起发热
B.夫妇中有核型异常者
C.夫妇中有先天性代谢异常者
D.夫妇中有明显先天性肢体畸形者真题再现A通常是为了检测胎儿的基因是否发生突变或染色体是否发生变异。是一种传染性疾病,如果进行检测,只需要从孕妇血液中抽取血样即可,不需要取胎儿细胞进行检查,A项错误真题再现2．（2019浙江4月选考·2）人类某遗传病的染色体核型如图所示。该变异类型属于
A．基因突变
B．基因重组
C．染色体结构变异
D．染色体数目变异由图可知是21号染色体多了1条，是21三体综合征
因此属于染色体数目变异D真题再现3.（2019浙江4月选考·8）下列关于单基因遗传病的叙述，正确的是
A．在青春期的患病率很低
B．由多个基因的异常所致
C．可通过遗传咨询进行治疗
D．禁止近亲结婚是预防该病的唯一措施单基因遗传病在新出生婴儿和儿童中很容易表现，在青春期的患病率很低，A正确 单基因遗传病是由染色体上单个基因的异常所引起的，B选项错误 遗传咨询可以为遗传病患者或遗传性异常性状表现者及家属做出诊断，估计疾病或异常性状再度发生的可能性，无法对疾病进行治疗，C选项错误 禁止近亲结婚、产前诊断、遗传咨询等方式都能较好地预防该病，D选项错误 A4.（2018浙江卷·15）下列关于人类遗传病的叙述，正确的是
A．缺乏古洛糖酸内酯氧化酶基因的人，均衡饮食条件下不会患坏血病
B．先天愚型患者第五号染色体上缺失一段染色体片段，患儿哭声似猫叫
C．苯丙酮尿症患者体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，导致不能生成苯丙氨酸而患病
D．先天性心脏病是多基因遗传病，个体是否患病与基因有关．与环境因素无关真题再现A猫叫综合征是人类第五号染色体上缺失一段染色体片段引起，患儿哭声似猫叫，B错误苯丙酮尿症患者体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，导致苯丙氨酸不能沿正常途径转变成酪氨酸，而只能转变成苯丙酮酸，使苯丙酮酸在体内积累过多而患病，C错误先天性心脏病是多基因遗传病，个体是否患病与基因有关，易受环境因素影响，D错误5．（2018海南卷·16）一对表现型正常的夫妻，夫妻双方的父亲都是红绿色盲。这对夫妻如果生育后代，则理论上
A．女儿正常，儿子中患红绿色盲的概率为1
B．儿子和女儿中患红绿色盲的概率都为1/2
C．女儿正常，儿子中患红绿色育的概率为1/2
D．儿子正常，女儿中患红绿色盲的概率为1/2真题再现C该对夫妻的基因型为XBY和XBXb他们所生的儿子基因型为XBY、XbY，患红绿色盲的概率为1/2；他们所生的女儿基因型为XBXB、XBXb，全部表现正常6.(2017·江苏，6)下列关于人类遗传病的叙述，正确的是( )
A．遗传病是指基因结构改变而引发的疾病
B．具有先天性和家族性特点的疾病都是遗传病
C．杂合子筛查对预防各类遗传病具有重要意义
D．遗传病再发风险率估算需要确定遗传病类型真题再现D遗传病是指遗传物质改变引起的疾病，可能是基因结构改变引起的，也可能是由染色体异常引起的，A错误具有先天性和家族性特点的疾病不一定都是遗传病，可能是环境污染引起的疾病，B错误杂合子筛查用于检测基因异常引起的遗传病，而染色体遗传病属于染色体异常引起的遗传病，不能用杂合子筛查法筛选，C错误不同遗传病类型的再发风险率不同，所以遗传病再发风险率估算需要确定遗传病类型，D正确6.（2017海南卷·22）甲、乙、丙、丁4个系谱图依次反映了a、b、c、d四种遗传病的发病情况，若不考虑基因突变和染色体变异，那么，根据系谱图判断，可排除由X染色体上隐性基因决定的遗传病是
A．a B．b
C．c D．d真题再现DX染色体上隐性基因决定的遗传病，如果女儿患病，父亲一定患病，故D可以排除。6.（2017新课标Ⅱ卷·32）人血友病是伴X隐性遗传病。现有一对非血友病的夫妇生出了两个非双胞胎女儿。大女儿与一个非血友病的男子结婚并生出了一个患血友病的男孩。小女儿与一个非血友病的男子结婚，并已怀孕。回答下列问题：
（1）用“ ”表示尚未出生的孩子，请画出该家系的系谱图，以表示该家系成员血友病的患病情况。
（2）小女儿生出患血友病男孩的概率为_________；假如这两个女儿基因型相同，小女儿生出血友病基因携带者女孩的概率为______。
真题再现1/41/8 （2）因为大女儿与一个非血友病的男子结婚并生出了一个患血友病的XbY（用B、b表示血友病基因）男孩，所以大女儿的基因型为XBXb，而大女儿的Xb来自她母亲，所以母亲的基因型XBXb，那么小女儿的基因型为XBXb或XBXB，小女儿生出患血友病男孩的概率为1/4×1/2=1/8；假如这两个女儿基因型相同，小女儿的基因型也为XBXb，生出血友病基因携带者女孩的概率为1/4。（3）已知一个群体中，血友病的基因频率和基因型频率保持不变，且男性群体和女性群体的该致病基因频率相等。假设男性群体中血友病患者的比例为1%，则该男性群体中血友病致病基因频率为________；在女性群体中携带者的比例为______。0.01 1.98%（3）男性群体中血友病患者的比例为1%，则该男性群体中血友病致病基因频率为1%；在女性群体中携带者的比例为2×1%×99%=1.98%。感谢欣赏
