(共21张PPT)
一、常见遗传病
遗传病
第六节
遗传病和人类健康
一、常见遗传病
父亲正常
母亲正常
白化病患儿
X
Aa
Aa
aa
常染色体隐性遗传病
白化病
一、常见遗传病
多指(趾)
父亲正常
母亲多指
多指患者
X
bb
BB或Bb
Bb
常染色体显性遗传病
一、常见遗传病
血友病
父亲正常
母亲携带者
女儿正常
X
儿子正常或患病
伴性遗传病(伴X隐性遗传)
一、常见遗传病
色 盲
镰刀型贫血症
伴X隐性遗传病
常染色体显性遗传病
一、常见遗传病
21-三体综合征
染色体变异
唇腭裂
多基因遗传病
二、遗传病的概念及特点
想一想:
这些遗传病和艾滋、甲流等传染病有什么区别?
遗传病:是由遗传物质改变引起的先天性疾病。
致病基因通过配子在家族中传递。
患者家系中表现出一定的患病比例。
特点:
先天性;
终身性;
家族性。
产生原因:
统计表明,自然人群中约有25%~30%的人受某种遗传病所累,美国约有10%的人已经表现出某种遗传病症。我国人口中患21—三体综合征的人就在100万以上。
遗传病,危害人类健康,降低人口素质;给患者本人、家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担;某些精神病患者给社会治安带来危害。
二、遗传病的概念及特点
遗传因素占25%,环境因素占10%,两种因素共同作用或原因不明占65%。
2、健康人体内的所有基因都是正常的吗?
每个人的全部基因中都可能有5-6个致病基因
1、所有的遗传病基因都可以表达出来表现出相应病症吗?
遗传病基因有的是显性致病基因,当拥有这个基因就会表达出来;有些事隐性基因,可能在携带者身上不会表达出来,但是会通过配子遗传给后代
想一想:
二、遗传病的概念及特点
三、遗传病的预防
近亲结婚
三、遗传病的预防
1、什么是近亲呢?
两个人在几代之内曾有共同祖先
想一想:
2、什么是近亲结婚呢?
三代之内有共同祖先的男女婚配
我国婚姻法规定禁止结婚的情况:
直系血亲;
医学上认为不应当结婚的疾病;
三代之内的旁系;
三、遗传病的预防
直系血亲
指和自己有直接血缘关系的亲属,具有生与被生关系。
三、遗传病的预防
表兄妹婚配 随机婚配
先天性聋哑: 1:1,500 1:11,800 7.8倍
苯丙酮尿症: 1:1,700 1:14,500 8.5倍
小口氏病: 1:2,600 1:32,000 12.2倍
全身白化病: 1:3,600 1:40,000 13.5倍
全色盲: 1:4,100 1:73,000 17.9倍
小头症: 1:4,200 1:77,000 18.3倍
黑蒙性痴呆: 1:8,600 1:310,000 35.7倍
先天性鱼鳞症: 1:16,000 1:1,000,000 63.5倍
近亲结婚和随机婚配子女患遗传病比例
三、遗传病的预防
每个人可能携带5-6个不同的隐性致病基因,假定丈夫携带的隐性致病基因为a、b、c、d、e;妻子则携带h、s、f、g、m。这就不容易形成隐性致病基因的纯合子(患者)。血缘关系越近相同的基因越多。近亲结婚时,夫妇双方携带的隐性致病基因可能同时传递给子女,大大提高了隐性遗传病的发病率。
为什么近亲结婚容易患遗传病?
大大提高了隐性遗传病的发病率
三、遗传病的预防
达尔文与他的表妹爱玛从小便是青梅竹马,感情深厚,最后从暗恋转为伉俪,但是他们六个孩子中有三个中途夭折,其余三个终身不育,那时的达尔文也是百思不得其解。
人种学家摩尔根与表妹结婚,生育三个孩子,两个女儿夭折,惟一幸存的男孩竟是半痴呆儿。他告诫人们“不得在氏族内部近亲通婚”,这是血的教训。
三、遗传病的预防
遗传咨询
又叫遗传商谈,是咨询医生以商谈形式解答咨询者或亲属等提出的各种遗传学问题。
三、遗传病的预防
产前诊断
方法:
①羊水穿刺——染色体是否正常
②B型超声波——胚胎是否畸形
三、遗传病的预防
遗传咨询
产前诊断
选择性流产
有效降低遗传病发病率
“优生”目的
达 到
三、遗传病的预防
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