人类遗传病和优生[下学期]

课件28张PPT。第五节 人类遗传病和优生一、人类遗传病的概述多基因遗传病单基因遗传病染色体异常遗传病遗传病是由于人的生殖细胞或受精卵里遗传物质发生改变而引起的人类遗传性疾病。1、单基因遗传病软骨发育不全多指苯丙酮尿症白化病 高度近视 红绿色盲抗维生素D佝偻病进行性肌营养不良苯丙氨酸氨基转换酪氨酸(正常)苯丙酮酸(异常)积累苯丙酮尿症缺少基因P,正常酶无法合成（常染色体上隐性遗传） 西红柿女孩
　有一女孩患苯丙酮尿症，是真正意义上的不食“人间烟火”，能吃的食物仅有西红柿等极少数蔬果。目前，低苯丙氨酸饮食疗法是全世界治疗苯丙酮尿症唯一的方法。正常人食用的米、面、肉、蛋、饮料等含有蛋白质的天然食物一律禁食，她的父母将大部分时间和金钱消耗在了寻找替代食品上。这些食品近的购自北京，远的要从美国、日本和中国台湾邮寄过来，其价钱是普通食品的几十倍甚至上百倍，每月仅食疗一项，就要花费2600元才能维持生命。由于医学的发展，由环境因素引起的传染病、感染性疾病和流行病在人群中的发病率逐渐降低，相比之下，遗传病的发病率则在逐渐升高。据世界卫生组织的报告，加拿大蒙特利尔儿童医院1969-1970年1146名18岁以下患儿中，与遗传有关疾病相对发病率高达30%。据统计，人群中大约1/3的人受遗传病所累，且有逐年增加的趋势。软骨发育不全
常染色体上显性遗传病抗维生素D佝偻病X染色体上显性遗传,因为对Ca和P的吸收不良导致骨骼发育畸形进行性肌营养不良X染色体上隐性遗传病2、多基因遗传病(多对基因+环境)唇裂(兔唇)、高血压、冠心病、精神分裂、哮喘等无脑儿、特点表现出家族聚集现象群体中发病率高多基因遗传病：由多对基因控制的人类遗传病特点：发病受遗传因素和环境因素双重影响，
表现出家族聚集现象。
如唇裂、无脑儿、原发性高血压和青少年糖尿病等。3、染色体异常遗传病二、遗传病对人类的危害1、危害人类身体健康
2、贻害了子孙后代
3、增加了社会负担资料1、新生儿中，1.3%有先天缺陷，70%——80%由遗传因素所致
2、15岁以下死亡儿童中40%由于遗传病等引起
3、自然流产中，50%由于染色体异常引起另外环境污染等问题的出现，也使遗传病和其他先天性疾病发病率不断增高
问题：人类该如何面对呢？三、优 生概念:让每一个家庭生育出健康的孩子２、优生学的类型：　　预防性优生学：采取措施降低不利基因的表现频率，减少以至杜绝有严重遗传病和先天性疾病的孩子出生。主要有产前咨询、产前诊断及宫内治疗等方法。　　进取性优生学：采取措施提高有利基因的表现频率，使出生的孩子更健康。包括人工授精、人体胚胎移植、DNA重组等方法。措施禁止近亲结婚产前诊断进行遗传咨询 (主要手段)提倡“适龄生育”(最简单有效）(重要措施）（重要意义）1、禁止近亲结婚：　　我国婚姻法规定：“直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。”　“直系血亲”指由父母子女关系形成的亲属。如父母、祖父母、外祖父母、子女、孙子女等　“旁系血亲”指由兄弟姐妹关系形成的亲属。　“三代以内旁系血亲”包括有共同父母的亲兄弟姐妹、有共同祖父母的堂兄弟姐妹、有共同外祖父母的表兄弟姐妹。数据1、近亲婚配发病率
表兄妹结婚：后代患苯丙酮尿症的风险是非近亲婚配的8.5倍；而患白花病的风险，则要高13.5倍；
2、婴儿死亡率
近亲结婚为24%，而非近亲是8%
事例一 达尔文和表妹爱玛
生育六个子女，三个中途夭折，三个终生不育。
事例二摩尔根和表妹玛丽
生育三个子女，两个女儿莫名其妙的痴呆，儿子智障。
近亲一个患抗维生素D性佝偻病（X上显性遗传）的男子(XHY)与正常女子XhXh结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是（ ）
A 不要生育 B 妊娠期多吃含钙食品
C 只生男孩 D 只生女孩2、遗传咨询的内容和步骤为---1、某对夫妇，他们的肤色、色觉均正常，却生下个既白化又色盲的男婴，按照有关规定，他们还可以再生一个孩子。
⑴预计他们再生一个孩子为正常的可能性 。
⑵若该妻子已经怀孕，经检测是个女孩，则这个女孩患白化病的机率为 。患色盲的机率为 。不患病的机率为 。两病兼患的机率为 。
⑶从优生学考虑，这对夫妇最好生男孩还是女孩？假如你是遗传学顾问9/161/403/40３、提倡“适龄生育”：　　生殖医学表明女子生育的最适年龄为25到29岁。过早生育由于女子自身发育尚未完成，所生子女发病率高——统计表明，20岁以下女子生育，孩子先天性疾病发病率比适龄女子高出50%。　　过晚生育则由于体内积累的致突变因素增多，生患病小孩的风险也相应增大——资料表明40岁以上女子生育的子女中，患21三体综合症的机率比25-34岁女子所生子女高出10倍。４、产前诊断　　概念：胎儿出生前，医生用专门的检测手段对孕妇进行检查，以便确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。　　方法：羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查、基因诊断等。　　优点：能在怀孕早期及时确定胎儿是否患有遗传病或其它先天性疾病，避免这样的胎儿出生。人类遗传病与优生知识结构遗传病的对人类自身的危害优生遗传病 练习：1、先天愚型患者比正常人多了一条染色体，其主要原因是下列中有一项发生了错误，它是（ ）
A 、DNA 复制 B、无丝分裂 C、有丝分裂 D、减数分裂
2、一对表型正常的夫妇，他们的双亲中都有一个白化病患者
，预计他们生一个白化病男孩的概率是（ ）
A、12.5% B、25 C、75% D、50%
3、下列属于遗传病的是（ ）
A、孕妇缺碘，导致出生的婴儿得先天性呆小症
B、由于缺少维生素A，父亲和儿子均得了夜盲症
C、一男子40岁发现自己开始秃发，据了解他的父亲在40岁左右也开始秃发
D、一家三口，由于未注意卫生，在同一时间内均患有甲型肝炎病
DAC