人类遗传病与优生单元测试[上学期]

第五节 人类遗传病与优生单元测试
一、考点扫描：
知道遗传病种类，包括单基因、多基因、染色体异常等遗传病。了解遗传病对社会及家庭的影响，知道怎样应用遗传学原理改善人类遗传素质的优生学及如何开展优生工作。联系遗传规律、基因突变和染色体变异，同时注意生殖、发育。
重点掌握：遗传病遗传方式的判断；基因型、表现型推断及几率计算；优生措施、原理；试管婴儿作为“体外受精”和“胚胎移植”技术的应用。
二、思维点拨：
1.人类遗传病发病原因 2.先天性疾病与遗传病 3.非遗传病和遗传病在预防和治疗环境上不同
4.直系血亲和三代以内旁系血亲 5.人类遗传病的特点
三、自主学习：
⒈人类遗传病通常是指由于_____________改变而引起的人类疾病，主要可分为_____________、____________、________________三大类。
⒉受一对等位基因控制的遗传病称为________________，以分为______________和____________。
请举例说明。
⒊由多对基因控制的人类遗传病称为_____________，如：_________________________________。
⒋人的染色体发生异常，形成的遗传病为______________，它可以分为__________________和___
______________，举例说明。
⒌降低遗传病的发病率的最有效的办法是___________________________。
⒍优生的定义，优生学的定义，优生的措施，为什么要禁止近亲结婚？
四、经典例题：
1.（2006年江苏卷26题）下列关于人类遗传病的叙述不正确的是:( )
A.人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病
B.人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病
C.21三体综合征患者体细胞中染色体数目为47条 D.单基因病是指受一个基因控制的疾病
2.（2006年广东卷16题）下列是生物兴趣小组开展人类遗传病调查的基基本步骤:①确定要调查的遗传病，掌握其症状及表现②汇总结果，统计分析 ③设计记录表格及调查要点④分多个小组调查，获得足够大的群体调查数据.其正确的顺序是:( )
A.①③②④ B.③①④② C.①③④② D.①④③②
五、题组训练：
1.（06届南通市重点中学期末联考Ｔ32）通过染色体组型检查，有助于诊断下列哪些先天性疾病:( )
A.性腺发育不良 B.镰刀型细胞贫血症 C.猫叫综合症 D.先天性愚型
2.（06届南通一检Ｔ22）某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时，以“研究×××病的遗传方式”为子课题，最好选择调查的遗传与方法是:( )
A.白化病，在学校内随机抽样调查 B.红绿色盲，在患者家系中调查
C.进行性肌营养不良，在市中心随机抽样调查 D.青少年型糖尿开门见山，在患者家系中调查
3.（06届苏、锡、常、镇教学情况调查二Ｔ21）关于人类遗传病的叙述，正确的是:( )
A.抗维生素D佝偻病是由X染色体上的一个显性基因控制的单基因遗传病
B.引起白化病的直接原因是人皮肤、毛发等处的细胞中缺乏酪氨酸酶
C.先天愚型属于多基因遗传病，往往具有家族聚集现象
D.无脑儿属染色体异常遗传病，其病因与孕妇妊娠期接触的环境密切相关
4.（06届南通市重点中学期末联考Ｔ20）下图为某家族遗传病系谱图，下列说法正确的是:( )
A.由1×2→4和5，可推知此病为显性遗传病
B.只要6与9或4与7的关系，即可推知致病基因在常染色体上
C.2号、5号的基因型分别为AA、Aa
D.4号和5号是直系血亲，7号和8号属于三代以内的旁系血亲
5.（连云港06届二检Ｔ11）下列说法中，均不正确的一组是:( )
①单基因遗传病就是由一个致病基因引起的遗传病②红绿色盲为伴X隐性遗传病，某色盲男孩的色盲基因一定是从母亲遗传来的③禁止近亲结婚是预防遗传性疾病发生的最简单有效方法④21三体综合征和猫叫综合征患者都属于染色体异常遗传病
A.①② B.③④ C.①③ D.②④
6.（连云港06届二检Ｔ23）人类遗传病中的唇裂、苯丙酮尿症、先天愚型、抗维生素D佝偻病分别属于:( )
①染色体异常遗传病②多基因遗传病③常染色体上的单基因遗传病④性染色体上的单基因遗传病
A.①②③④ B.③④①② C.②④①③ D.②③①④
7.（06届南京二检Ｔ30）下表是四种人类遗传病的优生指导，正确的有:( )
遗传病
遗传方式
夫妻基因型
优生指导
A
抗维生素D佝偻病
伴X染色体显性遗传病
XaXa×XAY
选择生男孩
B
红绿色盲症
伴X染色体隐性遗传病
XbXb×XBY
选择生女孩
C
白化病
常染色体隐性遗传病
Aa×Aa
选择生女孩
D
并指症
常染色体显性遗传病
Tt×tt
产前诊断
8.（06届宿迁一模Ｔ27）下列属于单基因遗传病的是:( )
A.抗维生素D佝偻病 B.苯丙酮尿症 C.21三体综合症 D.白化病
9．（无锡市四星级学校高三联考T14）人类中唐氏综合症病人：体形矮粗、精神迟钝、智力减退、心脏不正常、易患白化病。经研究表明，这些患者的染色体总数仍是46条，但他们的第14对染色体中附加了一条第21号染色体。一对表现正常的夫妇生下一患唐氏综合症后代，下列有关唐氏综合症个体的叙述中不正确的是:( )
A.唐氏综合症个体的产生属于染色体结构变异 B.唐氏综合症个体的产生属于染色体数目变异
C.这对夫妇中一人在形成配子时可能第14号和第21号染色体连在一起
D.若患者与正常个体婚配后代发病率为1/2
10．（06届徐州一检T25）人类遗传病中的唇裂、苯丙酮尿症、先天愚型、抗维生素D佝偻病分别属于:( )
①染色体遗传病 ②多基因遗传病 ③常染色体单基因遗传病 ④性染色体单基因遗传病
A.①②③④ B.③④①② C.②④①③ D.②③①④
11．（06届盐城第一次调研考试T16）优生学是利用遗传学原理改善人类遗传素质、预防遗传病发生的一门科学。以下属于优生措施的是:( )
①避免近亲结婚 ②提倡适龄生育 ③选择剖腹分娩 ④鼓励婚前检查 ⑤进行产前诊断
A.①②③④ B.①②④⑤ Ｃ.②③④⑤ D.①③④⑤
12．（06届盐城第一次调研考试T20）原发性低血压是一种人类的遗传病。为了研究其发病率与遗传方式，正确的方法是:( )
①在人群中随机抽样调查并计算发病率 ②在人群中随机抽样调查研究遗传方式
③在患者家系调查并计算发病率 ④在患者家系中调查研究遗传方式
A.①② B.①④ Ｃ.③④ D.②③
13.（06届盐城第三次调研考试T15）祭祖是我国民间的风俗。在一起祭同一祖先的亲缘关系较远的两位男性，其体细胞中碱基排列顺序最相似的DNA为:( )
A.线粒体中DNA B.常染色体上DNA C.Y染色体上DNA D.X染色体上DNA
14.（06届盐城第三次调研考试T31）某研究性学习小组开展“调查人群中的遗传病”活动。他们的方案如下，其中正确的有:( )
A.只选取一个家庭作为调查对象 B.调查某一种遗传病的发生情况
C.对收集到的数据进行统计 D.根据某个家庭的数据得出人群中该遗传病的发病率
15.（06届苏州高三教学调研测试Ｔ22）DNA探针能用于检测:( )
A.地方性甲肿病患者 B.乙肝患者 C.骨质软化病患者 D.缺铁贫血病患者
16.（苏州06届高三教学调研测试T10）DNA探针能检测到标本上的:( )
A.遗传密码 B.遗传信息 C.蛋白质序列 D.细胞结构
17.(06届南通二检Ｔ41)调查统计的方法被广泛应用于生物科学研究之中。请回答：
(1)为了解一些遗传病的发病率和遗传方式等，某校高二年级的同学调查了该校学生的红绿色盲和KS综合征(一种线粒体病)。请分析回答：
①不选择唇裂、青少年型糖尿病等多基因遗传病作为研究对象的理由是 。
②预计KS综合征系谱图在女性患者的亲子代上的表现不同于色觉遗传的主要特征是 。
(2)为了模拟用样方法测定种群密度，两位同学分别在一张50cm×50cm的白纸上制作方格表，将200粒绿豆种子随机撒在白纸上，选择5个方格进行计数，再计算出种群密度。两位同学的调查结果有差异，你认为原因可能有哪些?(至少答2项) 。
(3)为了探究培养液中酵母菌种群数量的动态变化，某同学按下表完成了有关实验。
①请写出该同学研究的课题名称： 。
②用显微镜定期测酵母菌数目，结果仅A管中第3天开始个体数目迅速增加，第5天开始A管中个体数目达到最大，实验至第6天结束。请将A、B、C三组预期结果的走势图绘制在右侧坐标系中。
18.(06届苏、锡、常、镇教学情况调查一T37)某校生物研究性学习小组的同学在进行遗传病发病情况调查时，发现本校高一年级有一位男生患一种单基因遗传病，这种病有明显的家族聚集现象。该男生的祖父、祖母、父亲都患此病，他的两位姑姑也有一位患此病，这位姑姑又生了一个患病的女儿，已知家族中其他成员都正常。
(1)该遗传病的致病基因位于 染色体上，属 性遗传病。
(2)请根据这个男生及其相关的家族成员的情况，在下图方框中绘制出遗传系谱图，并标出该男生直系亲属的基因型。(该致病基因用A或a表示)
图例：O正常女性 ●女患 口正常男性 ■男患 O——口夫妻
(3)该男生的基因型与他姑姑患病女儿的基因型相同的几率是 ％。预测将来该男生与表现型正常，但其父亲为色盲的女性婚配，生一个只患一种病的男孩几率是 。
(4)经多方咨询，该男生进行了手术治疗，术后表现正常。若成年后与表现型正常的女性婚配，你认为其后代是否会患该病? 。为什么? 。
19.（南京届06第一学期期末调研测试T39）高二兴趣小组的同学对某小学一年级的全体学生进行色盲发病率调查，结果汇总如下表，请根据表中数据分析回答（注：色觉正常基因为B，色盲为基因为b）:
性状
表现型
2001届
2002届
2003届
2004届
男
女
男
女
男
女
男
女
色觉
正常
404
398
524
432
436
328
402
298
色盲
8
0
13
1
6
0
12
0
（1）上述表格中可反映出色盲遗传具有__________________________________的特点。
(2)在调查中发现某色盲女生且耳垂连生(耳垂显性基因为A,隐性基因为a),但其父母均为耳垂离生,该同学的基因型为___________,母亲的基因型为_________,父亲色 觉正常的概率为_________。
（3）调查中发现一男生患有色盲，其同胞姐姐患有白化病，经调查其家族系谱图如下：
若Ⅲ7Ⅲ9婚配，生育子女中患两种遗传病的概率是__________。在当地人群中约200个表现型正常的人群中有一个白化基因杂合子。一个表现型正常，其双亲也正常，但其弟弟是白化病患者的女人，与当地一个无亲缘关系的正常男人婚配。他们所生孩子患白化病的概率为________。
20.（06届南京二检Ｔ40）（9分）下图是患甲病（显性基因为A，隐性基因为）和乙病（显性基因为B，隐性基因为）两种遗传病的系谱图。据图回答：
(1)甲病的类型为_ 遗传病。
(2)从系谱图上可以看出甲病的遗传特点是________________；若II7与II8再生一个患甲病子女的概率为_________。
(3)假设II3不是乙病基因的携带者，则乙病的类型为 遗传病，乙病的遗传特点是呈_______遗传。III13的基因型为__________；若III9与III12结婚，生育的子女患病的概率为_________。
（4）目前已发现的人类遗传病有数千种，其中的多基因遗传病常表现出 等特点。预防遗传性疾病发生的最简单有效的方法是 。
21.（扬州06届第一学期末调研测试T41）有两种罕见的家族遗传病，致病基因分别位于常染色体和性染色体上。一种是先天代谢病称为黑尿病(A，a)，病人的尿在空气中一段时间后，就会变黑。另一种因缺少珐琅质而牙齿为棕色(B，b)。现有一家族遗传图谱如下，请据图回答：
(1)棕色牙齿是位于___________染色体上的_______性基因决定的。
(2)写出3号个体可能的基因型________。7号个体基因型可能有______种。
(3)若10号个体和14号个体结婚，生育一个棕色牙齿的女儿概率是__________。
(4)假设某地区人群中每10000人当中有1个黑尿病患者，若lO号个体与该地一个表现正常的男子结婚，则他们生育一个棕色牙齿有黑尿病的孩子的概率约为__________。
22.（2006届常州市第一学期期末调研T40）下图是某家族甲、乙两种遗传病的系谱图。请据图回答：
(1)甲病致病基因在______上，为_____性基因；乙病致病基因最可能在_______，依据是______。
(2)从优生角度看，Ⅲ9和Ⅲ10的婚配是不宜的，其生物学的道理是__________________。
(3)甲病和乙病的遗传方式如（１）题中的判断，则Ⅳ13个体与一个患甲病的女性结婚，则所生小孩只患甲病的几率是________，两病都患的几率为________；若Ⅳ14个体与正常男子（该男子的父亲患乙病，弟弟患甲病）结婚，则所生小孩只患甲病的几率为________，两病都患的几率是___________。
23.（南通四县市06届联考Ｔ37）右图是具有两种遗传病的家族系谱图，家属中有的成员患甲种遗传病(设显性基因为B，隐性基因为b)，有的成员患乙种遗传病(设显性基冈为A，隐性基因为a)，如系谱图所示。现已查明II6不携带致病基因。问：
(1)甲种遗传病的致病基因位于______染色体上，属______遗传；乙种遗传病的致病基因位于______染色体上，属____遗传；
(2)写出下列两个体的基因型：III8___________，III9__________；
(3)若III8和III9婚配，子女中只患甲或乙种遗传病的概率为_____；同时患两种遗传病的概率为_______。
24.在人群中有耳垂和无耳垂是一对相对性状，已知无耳垂是隐性性状，有耳垂是显性性状。某小组计划调查上海市50个家庭的父母与子女间这对相对性状的遗传（假设一对夫妻只生一个孩子），作为一次研究性学习活动。
（1）如果你是该小组中的一员，请你确定本次研究活动的主要目的：_________________。
（2）请设计一张表格（写在下面），用于调查时统计数据，并给表格起一个标题。
（3）该实验的不足之处是________________。
第五节 人类遗传病与优生
经典例题：
1.D 2.C
题组训练：
1.ACD 2.B 3.B 4.B 5.A 6.D 7.ABD 8.ABD 9.B 10.D 11.B 12.B 13.C 14.BC 15.B 16.B
17.(1)①多基因遗传病由多对基因控制，比较容易受环境因素的影响，因而不便于分析并找出规律②KS综合征女性的母亲和子女都是患者
(2)取样方法，样方位置，样方的代表性，样方面积等(3)①温度、营养物质对酵母菌生长的影响。②
18（1）常 显（2） （3）100 1/4
（4）有可能 手术治疗不会改变遗传物质（基因型）(或致病基因仍然存在)
19.（1）男性患者数量明显多于女性患者
（2）aaXbXb AaXBXb AaXbXb 0 （3）1/12 1/1200
20.(1)常染色体显性 (2) 家族中世代相传 3/4 (3)伴X染色体隐性 （隔代）交叉 aaXBY 17/24
(4)易受环境因素的影响及在群体中的发病率比较高（家族聚集现象）（答对其中两点得1分） 禁止近亲结婚
21.(1)X 显 (2)AaXBY 2 (”1／4(2 q；，’)(4)1／400(2分)
22.(1)常染色体 隐 细胞质(线粒体)中 母亲有乙病，子女都有病，母亲正常。子女都正常，表现了细胞质遗传的特点——母系遗传
(2)近亲男女从共同的直系血亲获得同种致病基因，婚后所生子女患病概率比非近亲婚配的高 (3)1/3 O O 1/9
23.(1)x 隐性(或伴性) 常 隐性 (2)aaXBXB或aaXBXb AAXbY或AaXbY (3)3/8 1/16
24.（1）确定这一性状是否为伴性遗传（或验证基因的分离定律，调查基因频率等）
（2）上海市部分家庭耳垂性状遗传的调查统计表
父亲性状
母亲性状
儿子性状
女儿性状
有耳垂
无耳垂
有耳垂
无耳垂
有耳垂
有耳垂
有耳垂
无耳垂
无耳垂
有耳垂
无耳垂
无耳垂
（3）被调查的家庭数目太少