课件45张PPT。第三节 人类的单基因遗传及其疾病概念
受一对基因控制的性状的遗传称之为单基因遗传，单个基因突变所引起的遗传病称为单基因遗传病。
一、 遗传的基本规律（一）孟德尔遗传规律
孟德尔以豌豆为对象研究发现的遗传规律，包括分离律和自由组合律。
性状分离：子代中出现与亲代不同的性状。基本概念性状：生物所具有的形态的、机能的或生化的特点。相对性状是指相互排斥（一个个体上不能同时存在）的性状。等位基因：同源染色体中相同位置上（基因座位）的两个基因。显（隐）性基因：控制显（隐）性性状的基因（A）（a）,显、隐性基因同时存在时显性基因起作用。表型和基因型：可观察到的性状称为表型，控制这个性状的基因（如Aa）称为基因型。
纯（杂）合体：等位基因中两个基因相（不）同，如AA、aa (Aa)。显（隐）性性状：相对性状中能（不）在杂合体中表达出来的性状。* 概 率概念
一种事物随机发生的可能性大小。
概率定理
加法定理：两个互相排斥事件的总概率
是各概率之和。
乘法定理：两个独立事件同时发生的概
率是各个概率的乘积。1、分离律概念
杂合体中显、隐性基因同存于一细胞，在形成生殖细胞时，这一对基因分离并进入不同的生殖细胞，此基因的行动规律称之。其细胞学基础为减数分裂中同源染色体的分离。2、自由组合律 ——生物体在形成生殖细胞时，不同对的基因独立行动，可分可合，随机组合到一个生殖细胞中。其细胞学基础为减数分裂过程中非同源染色体的自由组合。YyRryyrr×(二) 连锁与交换律完全连锁
——两对联合遗传的性状，在F1代配子产生过程中，只产生两种精子，与全隐性卵子受精后只产生两种类型的F2代，此遗传现象称之。连锁群——位于同一条染色体上的基因彼此间以连锁方式传递，构成连锁群。不完全连锁
——两对联合遗传的性状，在F1代配子产生过程中，产生四种不同比例的卵子，与全隐性精子受精后产生四种类型的F2代，此遗传现象称之。（三）三大定律在人类遗传中的体现1、分离律
例：
（1）PTC尝味（含T基因者可尝出PTC的苦味）①②③ 推测 Tt × tt 的结果。（3）能卷舌（2）褐色虹膜AB 型: IA IB A 型： IA i， IA IA
O型：i i B 型： IB i， IB IBB 型M型O 型MN型2、自由组合律
决定两种遗传性状的基因位于人类不同对染色体上时。
例： ABO血型（No.9）和MN血型（No.4）i i MNIB i MMIB IB MM× 在含有NP基因的家庭中，A型或AB型血的婴儿有90%的可能性患甲髌综合征， 10%的可能性正常（重组率10%）。3、连锁与交换律
决定两种遗传性状的基因位于同一对染色体上时。
例： IA 基因和甲髌综合征（指甲发育不良髌骨缺如）基因（NP）连锁于No.9上。IANPIBnpinpIANPIBnpAB型血患者IANPinpA型血患者ABO血型基因与NP的连锁二、 人类的单基因遗传病分类
常染色体显性遗传（AD）
常染色体隐性遗传（AR）
X连锁显性遗传（XD）
X连锁隐性遗传（XR）
Y连锁遗传（一） 常染色体显性遗传（AD）病1、定义
显性致病基因位于1~22号常染色体上的遗传病的遗传称之。
2、基因型
大多是杂合体（Aa），因致病基因A是由正常基因a突变而来，而突变是稀有的，约10-6~10-5/基因/代。
AaaaAaaAaAa正常：aa
患者：AA，AaAD婚配图解——系谱法 （1）系谱
详细调查某种遗传病患者家族中各成员的发病情况，用特殊符号按一定形式绘成的图解。3、AD病遗传分析（4）系谱分析步骤
A、绘制系谱
B、找出患者分布情况
C、分析患者的性别比例
D、判断遗传方式
E、分析各成员的基因型（3）致病基因频率
非常低。由正常基因突变而来（基因突变频率非常低：10-6 ~ 10-5/基因/代）。（2）先证者——首先被发现的患者
（5）AD系谱特点患者同胞中约有1/2患病且男女患病机会相等
患者子女中约有1/2将患病，连续遗传
双亲无病时子女一般不患病，只有突变时才见到双亲无病而子女患病患者双亲中常有一方是患者，且都是杂合体AD1——结肠息肉症患者结肠和直肠壁上有许多大小不等的息肉，易恶变为结肠癌或直肠癌。结肠息肉AD2——遗传性舞蹈病30~45岁时发病，表现为进行性加重的舞蹈样不自主运动和智能障碍。表现度
一定基因型所形成表型缺陷的严重程度。外显率
一定基因型的个体形成一定表型的百分率
完全外显率：外显率为100%
不完全外显率：外显率<100%AD的特例1、不完全显性某些单基因遗传的性状，杂合体的表型介于纯合体显性和纯合体隐性之间，这种性状的遗传方式称之。2、共显性杂合体中等位基因的两个基因都表达出来，不存在显、隐性之分，这种遗传方式称之。MM、NN、MN三种血型中，何者为共显性？复等位基因
在一个基因座位上，存在有三个或三个以上的成员，但每个个体只有其中两个。ABO血型分析与推测IA i：A 型IA IB：AB 型IB i：B 型i i：O 型3、不规则显性 多指（趾）— 不完全外显率 & 表现度不一致I3 应患有多指而未表达出来——不完全外显（二）常染色体隐性遗传（AR）病1、定义
隐性致病基因位于1~22号常染色体上，只有个体基因型为纯合隐性（aa）才发病的遗传病称之。
如：白化病AR——白化病临床表现：全身皮肤呈白色或淡粉红色，毛发银白色或淡黄色，虹膜无色素，畏光。2、系谱特点（1）患者双亲都是携带者
携带者：隐性遗传中，杂合体带有致病基因但不患病，
称为携带者。
肯定携带者：能肯定的携带者。
可能携带者：不能确定基因型但有可能是携带者的个
体。（2）患者同胞中约有1/4患病，而且男女患病
机会相等（3）患者子女中一般无患者，隔代遗传。（4）近亲婚配时子女患病风险比非近亲婚配者高，而且疾病越少见，这种倾向越明显。这是由于近亲之间从共同祖先继承了某些相同的致病基因所致。
注：1/4为双亲都为肯定携带者的子代患病风
险，1/8为亲代间的亲缘系数。AR—垂体性侏儒（近亲结婚）近亲结婚使后代患AR病的风险大大提高半同胞：同父异母的兄弟姐妹间。亲缘系数可用系谱中两者间连线的级数来判别。①①②①②③一级亲属：彼此间连线只有一级，如红虚线所示Ⅰ2和Ⅱ5间；二级亲属：彼此间连线有二级，如蓝虚线所示Ⅲ6和Ⅱ3间；三级亲属：彼此间连线有三级，如紫虚线所示Ⅲ2和Ⅲ4间。一级亲属：彼此间基因相同的概率为1/2的亲属。
二级亲属：彼此间基因相同的概率为1/4的亲属。
三级亲属：彼此间基因相同的概率为1/8的亲属。（三） X连锁遗传定义
控制某些性状的基因在X染色体上，这些基因将随X染色体的行动而传递，这种遗传方式称之。
分类
X连锁隐性遗传（XR）
X连锁显性遗传（XD）交叉遗传——
X连锁遗传中，男性的致病基因只能从母亲传来，将来传给女儿，不存在由男性向男性的传递，称之。 1、X连锁隐性遗传（XR）基本概念：
正常女性：XBXB 正常男性：XBY
携带者： XBXb 患者：XbXb XbY
男性的患病率等于致病基因频率，女性患病率等于男性患病率的平方。定义：一种隐性性状的基因位于X染色体上，
其遗传方式称之。例：红绿色盲、甲型血友病，假肥大性肌营养不良XR遗传分析色盲男性
正常携带者红绿色盲的遗传分析XR系谱特点
1、人群中男性患者远多于女性患者，罕见的XR病中只有男性患者；
2、双亲无病时，儿子可能发病，女儿不会发病，致病基因由遗传或突变而来；
3、家族性病例中，患者的兄弟、舅父、姨表兄弟和外甥各有1/2发病风险。一个甲型血友病系谱XR—假肥大性肌营养不良腓肠肌假性肥大，呈进行性肌萎缩 2、X连锁显性遗传（XD）基本概念：
正常：XbXb XbY
患者: XBXb XBXB XBY, 后二者病情严重定义：一种显性性状的基因位于X染色体上，
其遗传方式称之。 例：抗Vit D性佝偻病
P、Ca吸收不良，骨骼发育畸形，导致O形腿、多发性骨折、生长缓慢等、加大Vit D剂量亦不能改善。XD——抗Vit D性佝偻病抗Vit D性佝偻病患者（左）体矮，生长缓慢XD遗传分析正常男性正常抗Vit D性佝偻病的遗传分析XD系谱特点
1、系谱中女性患者多于男性患者（2 :1）,女性
患者病情可较轻；
2、患者双亲中有一方是患者；
3、男性患者的后代中，女儿都患病，儿子都正常，
女性患者的后代中，子女各有1/2发病风险。
4、系谱中可见连续遗传。一个抗Vit D性佝偻病的系谱（四） Y连锁遗传概念
一种遗传性状的基因在Y染色体上，此性状必将随Y染色体的行动而传递，此遗传方式称之
特点
父传于子，女性无此性状。
例：SRY基因、毛耳基因。毛耳：外耳道毛特长课堂练习某种遗传病男患者张三来医院就诊，经询问，他与一表型正常，名叫李四的女人结婚，李四的父母、一妹、一弟均无此病，其中弟弟在一次意外事故中死亡；张三夫妇育有四个小孩，老二是男孩，为患者，他的一姐、一弟均无此病，最小的是妹妹为患者，她婚后生育一子一女，其中儿子为患者，女儿无病；张三的老二与一表型正常的女人结婚，先后生了一个有病女儿和一个表型正常的男孩；张三的父亲和一个姐姐表型均正常，母亲患病，并因患此病而死亡。请：
（1）详细绘出系谱。 （2）分析这种遗传病属于哪一种遗传方式？判断的根据是什么？ （3）写出患者及其父母的基因型。 复习题一、名词解释
性状，基因型，杂合体，纯合体，等位基因，复等位基因，表现度，外显率，共显性，携带者。
二、简答题
1、分离率的细胞学基础。
2、简答AD和AR的系谱特点，比较AD与AR系谱的共同特点。
3、什么是亲缘系数？各级亲属的亲缘系数分别是多少？
4、比较完全显性和完全外显、不完全显性和不完全外显。课件50张PPT。第五节 人类遗传病与优生江北高中生物组 栗丰金
２００７年４月 近年来，随着医疗卫生事业的发展，人类的传染病已逐渐得到控制。而人类的遗传性疾病却有逐年增高的趋势，遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素！一、人类遗传病概述1.人类遗传病实例白化病、色盲病、２１三体综合症……２.概念：遗传病是指因遗传物质不正常引起的先天性疾病，人类遗传病的类型单基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病一对等位基因控制受多对基因控制（一）单基因遗传病
受一对等位基因控制的遗传病。主要有两类：１、显性遗传病
显性基因控制的遗传病抗维生素Ｄ佝偻病
Ｘ染色体显性常染色体显性多指并指家系软骨发育不全病因：长骨两端的软骨细胞形成障碍症状：上臂、小腿短小畸形，前额突出，鼻梁马鞍形，垂手不过髋关节，腹部隆起，腰椎向前突出。常染色体显性多指症常染色体上显性 伴X显性遗传病抗维生素D佝偻病病因：患者小肠对Ca、P吸收不良，导致骨发育障碍症状：X型（或 O型 ）腿，骨骼发育畸形（如鸡胸），生长缓慢２、隐性遗传病：由隐性基因控制的遗传病。（一）单基因遗传病
受一对等位基因控制的遗传病。主要有两类： 进行性肌营养不良的患儿肌肉萎缩无力，行走困难。患者后期双侧腓肠肌呈假性肥大。一般于4-5岁发病，20岁前死亡。X染色体隐性遗传地中海贫血症常染色体隐性白化病常染色体隐性常染色体隐性 新生儿中较常见的一种隐性遗传病。 患儿在3—4月出现智力低下，头发发黄，尿中因为还有过多的苯丙酮酸而有异味。苯丙酮尿症多指、并指、软骨发育不全白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症抗维生素D佝偻病血友病、红绿色盲、进行性肌营养不良单基因遗传病指受一对等位基因控制的遗传病人类遗传病的类型单基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病显性基因控制隐性基因控制常染色体异常性染色体异常 较常见的有唇裂（俗称兔唇）、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等由多对等位基因控制。
常表现出家族性聚集现象，且比较容易受环境影响。多基因遗传病唇裂无脑儿人类遗传病的类型单基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病显性基因控制隐性基因控制常染色体异常性染色体异常 （三）染色体异常遗传病：目前已发现的这类遗传病有100多种，这些病几乎涉及到每一对染色体。由于牵涉的基因很多，因此后果比单基因和多基因遗传病要严重得多，故患者大多寿命短暂，甚至在胚胎期就死亡造成流产。较常见的有21三体综合征（先天性愚型）和X单体综合征（性腺发育不良）等。1、结构异常的染色体病
第5条染色体短臂缺失——猫叫综合征
第18条染色体长臂缺失——鲤鱼嘴、细指、外耳异常
2、数量异常的染色体病
21三体综合征（Down征，先天愚型）
18三体综合征（Edward征）
13三体综合征（Patan征）
性腺发育不良（Turner综合征）染色体异常遗传病13三体综合征 出生体重低，生长发育迟缓，智力低下。小头，前额低斜，前脑无裂畸形，头皮缺损。眼球小或无，唇裂。耳畸形低位，先天性心脏病（室隔缺损与动脉导管未闭）。 18三体综合征 生长发育障碍，智力低下。枕部突起，眼裂狭小，内眦赘皮，耳低位，耳廓畸形。90%有先天性心脏病（室间隔缺损、动脉导管未闭等）。肌张力亢进 先天性愚型病因：比正常人多了一条21号常染色体症状：智力低下，身体发育缓慢。常表现为特殊的面容（请大家看图中小孩的外貌特征）常染色体异常性腺发育不良 病因：患者缺少了一条X染色体
主要外部特征：身体比较矮小，肘常外翻，颈部皮肤松弛为蹼颈，虽外观为女性，但性腺发育不良，无生育能力。性染色体异常性染色体异常图X三体综合征 一般外表正常。部分患者有智力障碍和精神障碍，卵巢功能异常，间歇性闭经，乳房发育不全。 人类遗传病的类型单基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病显性基因控制隐性基因控制常染色体异常性染色体异常受多对基因控制1．连线题： 请同学到前面进行连线，指出下列遗传病各属于何种类型？ （1）苯丙酮尿症? A.常显 （2）21三体综合症? B.常隐 （3）抗维生素D佝偻病 C.X显 （4）软骨发育不全? D.X隐 （5）进行性肌营养不良? E.多基因遗传病 （6）青少年型糖尿病? F.常染色体病 （7）性腺发育不良? G.性染色体病二、遗传病对人类的危害我国遗传的发病状况：
统计表明，我国人口中有1/5到1/4的人患有危害轻重不同的遗传病！其中单基因遗传病约3%-5%，多基因遗传病约15%-20%，染色体异常遗传病约0.5%-1%。每年新出生的儿童中，有先天性缺陷的约1.3%，其中70%以上是遗传因素所致。在自然流产儿中，约50%是染色体异常引起的！
我国人口中患21三体综合症的人就在100万以上。
新生儿中：
(1) 3％有先天缺陷，其中70％～80％由遗传因素所致。
(2) 15岁以下死亡儿童中：?40％由于遗传病或其他先天性疾病所致。
(3) 自然流产儿中：?50％由于染色体异常引起。 遗传病对人类的危害有哪些？1．?危害身体健康降低人口素质。
2．?贻害子孙后代。
3．家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担. 同学们通过调查发现目前遗传病发病率有上升趋势，同学们想一想主要原因是什么？环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因三、优生 应用遗传学原理改善人类遗传素质的科学。
优生就是让每一个家庭生出健康的、遗传素质优良的又无遗传疾病的后代。１、优生学的概念： 预防性优生学：采取措施降低不利基因的表现频率，减少以至杜绝有严重遗传病和先天性疾病的孩子出生。主要有遗传咨询、产前诊断及宫内治疗等方法。（负优生学） 进取性优生学：采取措施提高有利基因的表现频率，使出生的孩子更健康。包括人工授精、人体胚胎移植、DNA重组等方法。（正优生学）２、优生学的类型：事例一 和表妹爱玛生育六个子女，三个中途夭折，三个终生不育。达尔文摩尔根和表妹玛丽生育三个子女，两个女儿莫名其妙的痴呆，儿子智障。事例二祖父母外祖父母叔伯姑的曾孙子女叔伯姑的孙子女叔伯姑的子女叔、伯、姑孙子女子女自己兄弟姐妹的孙子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹父、母舅姨的曾孙子女舅姨的孙子女舅姨的子女舅、姨为什么会出现这些现象呢?
近亲结婚，由于双方有共同的祖先，相同的基因(包括正常的和异常的)很多，而且亲缘越近，相同的基因越多，他们相互间婚配，子代成为纯合子的机会就大大增加。
下图是某家族的一种常染色体隐性遗传系谱，请根据对图的分析回答问题：如果第三代2和4结婚，后代生出病孩的概率是多少呢？在非近亲婚配夫妇中，相同的基因少，带有相同的隐性基因的机会更少，即使一方携带有隐性致病基因，而另一方相应的基因正常，子女也不会成为该致病基因的纯合子，因此子女患隐性遗传病的机会也就很少了。
例如男性AaBB而非近亲婚配女子AABb，他们生一个患病孩子的可能性为
0
通过计箅，同学们想一下近亲婚配对遗传病发病率有何影响？应采取何种措施？
近亲结婚隐性遗传病的发病率将明显提高，所以，应禁止近亲结婚二、优生的措施（一）禁止近亲结婚： 我国婚姻法规定：“直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。”祖父母外祖父母叔伯姑的曾孙子女叔伯姑的孙子女叔伯姑的子女叔、伯、姑孙子女子女自己兄弟姐妹的孙子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹父、母舅姨的曾孙子女舅姨的孙子女舅姨的子女舅、姨 “直系血亲”指由父母子女关系形成的亲属。如父母、祖父母、外祖父母、子女、孙子女等 “旁系血亲”指由兄弟姐妹关系形成的亲属。 “三代以内旁系血亲”包括有共同父母的亲兄弟姐妹、有共同祖父母的堂表兄弟姐妹、有共同外祖父母的表兄弟姐妹。（二）、进行遗传咨询又叫遗传商谈或遗传劝导，步骤如下：
1、身体检查——了解病史——作出诊断
2、分析遗传病类型
3、推算后代发病率
4、向咨询方提出对策、方法和建议
它是预防遗传病发生的主要手段之一（三）、提倡“适龄生育”女子最佳的生育年龄：一般在24～29岁
它对于预防遗传病和防止先天性疾病患儿的产出具有重要意义 过早生育由于女子自身发育尚未完成，所生子女发病率高——统计表明， 20岁以下女子生育，孩子先天性疾病发病率比适龄女子高出50%。 过晚生育则由于体内积累的致突变因素增多，生患病小孩的风险也相应增大——资料表明40岁以上女子生育的子女中，患21三体综合征的机率比25-34岁女子所生子女高出10倍。方法：
羊水检查
B超检查
孕妇血细胞检查
胚盘绒毛细胞检查
基因诊断（四）、产前诊断概念：
胎儿出生前，医生用专门的检测手段对孕妇进行检查，以便确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。 能诊断的疾病：
染色体疾病
先天性畸形
先天性代谢缺陷病
伴性遗传病产前诊断已经成为优生的重要措施之一优点：能在怀孕早期及时确定胎儿是否患有遗传病或其它先天性疾病，避免这样的胎儿出生。复习题1、关于遗传病，下列说法正确的是： A·先天性疾病都是遗传病 B·后天性疾病都不是遗传病 C·遗传病都是基因突变引起的 D·遗传都隐性遗传 2、预防遗传病的措施不包括： A·禁止近亲结婚 B·禁止遗传病人结婚 C·进行遗传咨询 D·进行产前诊断 3、某人患白化病，那么他的父母： A·一定有白化病人 B·一定都有白化病基因 C·肯定是近亲结婚 D·肯定都是携带者THE END
