课件32张PPT。人类遗传病海丰仁荣中学李文勇制作第三节 姑做婆，最贴心；
姨做婆，亲上亲；
亲上加亲才放心！思考~~我国婚姻法规定：禁止“直系血亲，三代以内的旁系血亲”结婚的理论根据是（ ）A、近亲结婚必然使后代患遗传病
B、近亲结婚使后代患遗传病的机会增加
C、近亲结婚违反社会的伦理道德
D、人类遗传病都是由隐性基因控制的B、近亲结婚使后代患遗传病的机会增加人类遗传病：
指由于遗传物质改变而引起的人类疾病。如人类的红绿色盲、血友病、白化病都是遗传病。近年来，随着医疗卫生事业的发展，人类的传染病已逐渐得到控制。而人类的遗传性疾病却有逐年增高的趋势，遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素！一、人类常见遗传病的类型遗传物质的基本单位是______，它的主要载体是______，从基因、染色体两方面将人类遗传病分为：__________________________________基因染色体 单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病我国大约有20%~25%的人患各种遗传病，其中约有15%~25%是多基因遗传病，3%~5%是单基因遗传病；遗传病是遗传因素和环境因素相互作用的结果，有先天也有后天环境诱发发病的。（一）单基因遗传病：1、概念：受一对等位基因控制的遗传病。
2、类型：网上消息：深圳市人民医院医生从刚刚出生的一个“多指并指”新生儿身上追根溯源，获得惊人发现，这个家族四代人当中，每代人都有一人患“多指并指”症。 白化病人体内缺少酪氨酸酶，不能将酪氨酸转化为黑色素，表现出白化异常性状。 进行性肌营养不良患儿肌肉萎缩无力，行走困难。患者后期双侧腓肠肌呈假性肥大。一般于4-5岁发病，20岁前死亡。苯丙酮尿症
智力低下，60%患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有“发霉”臭味或鼠尿味。苯丙氨酸 苯丙氨酸正常代谢 苯丙氨酸异常代谢
代谢途径 转变成酪氨酸 转变为有害的苯丙酮酸 合成酶 能合成某种酶 不能合成某种酶 基因型 PP或Pp（正常） pp（不正常为患者）苯丙酮尿症发病机理：（二）多基因遗传病：1、概念：受两对以上的等位基因控制的人类遗传病。
常表现出家族性聚集现象，且比较容易受环境影响。较常见的有唇裂（俗称兔唇）、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等。无脑儿是先天畸形胎儿中最常见的一种，多基因遗传病，女胎比男胎多四倍。从症状上看，无脑儿没有发育出头盖骨.双眼强烈外突,颈部很短,脑组织发育极其原始,且大量暴露,无法成活. 唇裂无脑儿（三）染色体异常遗传病：1、概念：由染色体异常引起的遗传病
目前已发现的这类遗传病有100多种，这些病几乎涉及到每一对染色体。由于牵涉的基因很多，因此后果比单基因和多基因遗传病要严重得多，故患者大多寿命短暂，甚至在胚胎期就死亡造成流产。较常见的有21三体综合征（先天性愚型）和X单体综合征（性腺发育不良）等。
病因：体细胞比正常人多了一条21号常染色体13三体综合征 出生体重低，生长发育迟缓，智力低下。小头，前额低斜，前脑无裂畸形，头皮缺损。眼球小或无，唇裂。耳畸形低位，先天性心脏病（室隔缺损与动脉导管未闭）。 18三体综合征 生长发育障碍，智力低下。枕部突起，眼裂狭小，内眦赘皮，耳低位，耳廓畸形。90%有先天性心脏病（室间隔缺损、动脉导管未闭等）。肌张力亢进 猫叫综合征（5号染色体部分缺失）症状：两眼距离较远，耳位低下，生长发育缓慢，，存在着严重的智力障碍。患儿哭声轻，音调高，很像猫叫。性腺发育不良 女性中最常见的一种性染色体病，发病率是1/1000。经染色体检查发现，患者缺少了一条X染色体。 主要的外部特征：身材比较矮小，肘常外翻，颈部皮肤松驰为蹼颈。外观表现为女性，但性腺发育不良，乳房不发育，因而没有生育能力。二、遗传病的监测和预防资料：
1、我国每年出生的儿童中，1.3%有
先天性缺陷，其中70~80%是由于
遗传因素所致，
2、15岁以下死亡的儿童中，40%为
各种遗传病所致
3、自然流产儿中大约50%是染色体
异常引起的。
患者、后代、家庭、社会……1、遗传咨询（主要手段之一）步骤内容包括：诊断 分析判断 推算风险率 提出对策、方法、建议一个患抗维生素D性佝偻病（X上显性遗传）的男子(XHY)与正常女子XhXh结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是（ ）
A 不要生育
B 妊娠期多吃含钙食品
C 只生男孩
D 只生女孩C 只生男孩2、产前诊断（重要措施）概念：胎儿出生前，医生用专门的检测手段对孕妇进行检查，以便确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。 方法：羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查、基因诊断等。 优点：能在怀孕早期及时确定胎儿是否患有遗传病或其它先天性疾病，避免这样的胎儿出生。 羊水检查能诊断出多种胎儿畸形和疾病，但并不适用于所有可疑有异常胎儿的孕妇，现在一般认为，以下几类孕妇须做羊水检查：曾经生育过无脑儿、脊椎裂，或其他神经管畸形儿的孕妇 三维B超扫描 B超检查基因诊断可以很快查出病原感染者。基因诊断在某种程度上能够防止一些遗传病出现，减轻症状或得到及时医治... 基因诊断具有高亲和性、高度精确性、高度敏感性和高度集成性的优点。 基因诊断３、提倡“适龄生育”： 生殖医学表明女子生育的最适年龄为25到29岁。过早生育由于女子自身发育尚未完成，所生子女发病率高——统计表明，20岁以下女子生育，孩子先天性疾病发病率比适龄女子高出50%。 过晚生育则由于体内积累的致突变因素增多，生患病小孩的风险也相应增大——资料表明40岁以上女子生育的子女中，患21三体综合症的机率比25-34岁女子所生子女高出10倍。 4、禁止近亲结婚： 我国婚姻法规定：“直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。” “直系血亲”指由父母子女关系形成的亲属。如父母、祖父母、外祖父母、子女、孙子女等 “旁系血亲”指由兄弟姐妹关系形成的亲属。 “三代以内旁系血亲”包括有共同父母的亲兄弟姐妹、有共同祖父母的堂兄弟姐妹、有共同外祖父母的表兄弟姐妹。祖父母外祖父母叔伯姑的曾孙子女叔伯姑的孙子女叔伯姑的子女叔、伯、姑孙子女子女自己兄弟姐妹的孙子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹父、母舅姨的曾孙子女舅姨的孙子女舅姨的子女舅、姨事例一 和表妹爱玛生育六个子女，三个中途夭折，三个终生不育。达尔文摩尔根和表妹玛丽生育三个子女，两个女儿莫名其妙的痴呆，儿子智障。事例二“姑做婆，最贴心； 姨做婆，亲上亲；亲上加亲才放心！”为什么不好呢？
近亲结婚，由于双方有共同的祖先，相同的基因(包括正常的和异常的)很多，而且亲缘越近，相同的基因越多，他们相互间婚配，子代成为纯合子的机会就大大增加。一、人类遗传病多基因遗传病单基因遗传病染色体异常遗传病常染色体病性染色体病隐性致病基因显性致病基因常染色体上X染色体上常染色体上X染色体上白化病、苯丙酮尿症血友病、红绿色盲并指、软骨发育不全抗维生素Ｄ佝偻病唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病猫叫综合征、21三体综合征性腺发育不良二、遗传病的监测和预防：遗传咨询和产前诊断课堂练习请大家指出下列遗传病各属于何种类型？ （1）苯丙酮尿症 A.常显 （2）21三体综合征 B.常隐 （3）抗维生素D佝偻病 C.X显 （4）软骨发育不全 D.X隐 （5）进行性肌营养不良 E.多基因遗传病 （6）青少年型糖尿病 F.常染色体异常病 （7）性腺发育不良 G.性染色体异常病
