基因突变[下学期]

课件39张PPT。生物的变异 之基因突变　　遗传和变异是生物普遍存在的现象。不可遗传的变异可遗传的变异
（来源）基因突变基因重组染色体变异生物的变异(细胞水平)(分子水平) 1791年，美国有位牧羊人的羊群中出生一只奇异的雄绵羊，腿短而弯、背长，容易在栅栏内饲养，并由此培育成安康羊新品种。这只安康羊产生是属于哪类变异呢？
一、基因突变镰刀型细胞贫血症1910年，赫里克医生的诊所来了一位黑人病人，病人脸色苍白，四肢无力，是严重的贫血病患者。医生使用所有能治疗贫血病的药物，但对这个病人无效。对病人做血液检查时发现，红细胞在显微镜不是正常的圆饼形，而是又长又弯的镰刀形，称镰状细胞贫血症。 镰刀型贫血症是一种异常血红蛋白病。一旦缺氧，患者红细胞变成长镰刀型，血液的粘性增加，引起红细胞的堆积，导致各器官血流的阻塞。而出现脾脏肿大，四肢的骨骼、关节疼痛，血尿和肾功能衰竭等症状，病重时，红细胞受机械损伤而破裂产生溶血现象，引起严重贫血而造成死亡。患者不能进行激烈运动，长期遭受慢性贫血折磨。常在幼年发现。　　　
　　　1949年，美国鲍林博士首先意识到，红细胞中血红蛋白分子不完善引起使红细胞变形，从而失去输氧功能。
　　
　　　血红蛋白究竟出了什么问题？
　　　　　　
　　　1956年，英国科学家英格拉姆发现镰状细胞贫血症患者血红蛋白有两条肽链上（共四条）第6位上的谷氨酸被缬氨酸取代。
　　为什么谷氨酸会被缬氨酸取代呢？
　　　随着分子遗传学的崛起，已经查明DNA分子中的一组碱基由CTT变成CAT。DNA mRNAC A TG T A蛋白质氨基酸谷氨酸正常缬氨酸1．分析镰刀型细胞贫血症病因 1）直接原因：血红蛋白分子的多肽链上，
一个谷氨酸被一个缬氨酸替换。2）根本原因：控制血红蛋白分子的DNA的
碱基序列发生了改变，
变成了 。（单个碱基替换）2. 基因突变的类型（1）碱基置换突变 （2）移码突变 增添缺失(1)终止密码突变
(2)无义突变（终止密码提前）
(3) 密码子缺失或插入（3个碱基同时）(3)、其他异常：3、基因突变的内因：　一般认为射线致变的原理是：射线将DNA分子打断，细胞在对DNA进行修复时发生局部片段丢失、插入、倒转等错误。┯┯┯┯┯┯┯┯ＡＴＧＣＡＴＧＣＴＡＣＧＴＡＣＧ┷┷┷┷┷┷┷┷┯┯┯　┯┯　┯┯┯ＡＴＧ　ＣＡ　ＴＧＣＴＡＣ　ＧＴ　ＡＣＧ┷┷┷　┷┷　┷┷┷┯┯┯┯┯┯┯┯ＡＴＧＴＧＴＧＣＴＡＣＡＣＡＣＧ┷┷┷┷┷┷┷┷基因一定的外界环境条件
或生物内部因素 改变
DNA分子的脱氧核苷酸的种类、数量或排列顺序遗传信息性状何时最易发生突变？DNA复制
（间期）解旋合成：配对+聚合结合4．基因突变的概念 由于DNA分子中发生的碱基对的增添、缺失或改变，而引起的基因结构的改变，叫基因突变。
、突变类型
根据表现条件：
显性突变：
＿在当代个体中能表现出来的突变性状。
隐性突变：
＿在当代个体中表现不出来，
在后代纯合体中才能表现出来的性状。
基因突变基因突变5．基因突变的特点 ①普遍性
②随机性
③稀有性
④有害性
⑤不定向性 基因突变的物种广泛存在可以发生在生物个体发育的任何时期.突变率10-5~10-8基因突变诱变育种:
（1）常用的方法：
物理因素：X射线、Y射线、紫外线等
化学因素：亚硝酸、硫酸二乙酯等 　
（2）优点：
提高突变率，缩短育种周期
（3）遇到的问题
1、成功率低
2、产生大量不合格突变型
3、会出现返祖现象6．基因突变的应用7.意义：生物变异的根本来源，为生物进化提供了最初的原始材料,能使生物的性状出现差别，以适应不同的外界环境，是生物进化的重要因素之一。
研究基因突变的意义
　　　
—理论上，加深对遗传物质的认识和对生物进化的理解。
—实践上，基因突变是诱变育种的理论基础。
2002年湖北省孝昌县王店镇由中国航天科技集团公司引进试种100亩“太空辣椒”获得丰收。单个果实平均重500克，最大达700克，体积是普通辣椒的6倍，价格翻一番，口感鲜嫩，抗病力强。
　　 这些辣椒种子被卫星带上太空，在辐射下产生基因突变。
　　 已通过此方法培育出番茄、辣椒、黄瓜等新品种。二.基因重组1.概念:指在生物体进行有性生殖的过程中,控制不同性状的基因的重新组合.2.类型: 非同源染色体上的非等位基因的自由组合减Ⅰ后期同源染色体的非姐妹染色单体的交叉互换减Ⅰ四分体时期人人3.意义:为生物变异提供了丰富的来源.是形成生物多样性的重要原因之一,对于生物进化具有十分重要的意义.抗维生素D佝偻病软骨发育不全