第3节 人类遗传病
[学习目标] 1.概述遗传病的概念。2.学会调查人类遗传病的基本方法。3.了解遗传病的检测和预防措施以及对遗传病做必要的检测和预防有什么社会意义。
知识点一 人类常见遗传病的类型
1．概念：人类遗传病通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病。
2．类型
(1)单基因遗传病
①概念：指受一对等位基因控制的遗传病。
②分类及实例
分类
常见病例
显性遗传病
并指、多指、软骨发育不全
隐性遗传病
苯丙酮尿症、白化病、镰状细胞贫血
(2)多基因遗传病
①概念：受两对或两对以上的等位基因控制的遗传病。
②实例：主要包括一些先天性发育异常和一些常见病，如原发性高血压、冠心病、哮喘和青少年型糖尿病等。
③特点：在群体中发病率较高。
(3)染色体异常遗传病
①概念：由染色体变异引起的遗传病。
②分类及实例
a．染色体结构异常，如猫叫综合征等。
b．染色体数目异常，如唐氏综合征又称21三体综合征等。
1．单基因遗传病是指由一个基因控制的遗传病。(×)
2．多基因遗传病符合孟德尔的自由组合定律。(×)
3．遗传病的致病基因不一定都是由亲代传给后代的。(√)
4．遗传病一定都遗传给后代。(×)
5．具有先天性和家族性的疾病都是遗传病。(×)
[例1] 下列关于人类遗传病的叙述，错误的是( )
①一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病 ②一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病 ③携带遗传病基因的个体会患遗传病 ④不携带遗传病基因的个体不会患遗传病
A．①②
B．③④
C．①②③
D．①②③④
解题分析 所谓遗传病，是指由于遗传物质发生改变而引起的人类疾病。若是一种隐性遗传病，则可能会出现一个家族中仅一代人中出现的现象，①错误；一个家族几代中都出现的疾病不一定是由遗传物质改变引起的，因此不一定是遗传病，如仅由环境引起的疾病，②错误；携带遗传病致病基因的个体也可能不患此病，如常染色体隐性遗传病中基因型为Aa的个体，③错误；遗传病也可能是由染色体变异引起的，如唐氏综合征患者，21号染色体多了一条，但不携带致病基因，因此不携带遗传病致病基因的个体也可能患遗传病，④错误。
答案 D
[例2] 下列关于遗传病遗传特点的叙述，错误的是( )
A．伴X染色体隐性遗传病红绿色盲患者的外婆一定患病
B．伴X染色体显性遗传病抗维生素D佝偻病在女性中的发病率高于男性
C．多基因遗传病冠心病的症状与许多环境因素密切相关
D．染色体异常遗传病唐氏综合征由21号染色体异常引起
解题分析 人类红绿色盲女性患者的两个致病基因必有一个来自母亲，而母亲的红绿色盲基因既可能来自外婆，也可能来自外公，A错误。
答案 A
知识拓展
遗传病与先天性疾病、家族性疾病的区别与联系
知识点二 调查人群的遗传病
1．调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等。
2．调查某种遗传病的发病率时，要在群体中随机抽样调查，并保证调查的群体足够大。某种遗传病的发病率＝(某种遗传病的患者数/某种遗传病的被调查人数)×100%。
调查人类遗传病时为何选取发病率较高的单基因遗传病，而不选取多基因遗传病？
提示：多基因遗传病易受环境影响，无法确定遗传因素的影响。
若调查某种遗传病的遗传方式，应如何调查？
提示：应在患者家系中调查，并给出遗传系谱图。
[例1] 某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时，以“研究××病的遗传方式”为子课题。下列子课题中最为简单可行且所选择的调查方法最为合理的是( )
A．研究猫叫综合征的遗传方式，在学校内随机抽样调查
B．研究青少年型糖尿病的遗传方式，在患者家系中调查
C．研究艾滋病的遗传方式，在全市随机抽样调查
D．研究白化病的遗传方式，在患者家系中调查
解题分析 猫叫综合征是染色体结构异常遗传病，青少年型糖尿病属于多基因遗传病，艾滋病属于传染病，白化病是单基因遗传病。单基因遗传病比较适合进行遗传方式的调查，多基因遗传病和染色体异常遗传病的规律难以掌握，所以不用于遗传方式的调查。调查单基因遗传病的遗传方式时，应在患者家系中进行调查。
答案 D
[例2] 下列关于“调查人群中的遗传病”的叙述，错误的是( )
A．要保证调查的群体足够大
B．最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病
C．通过对患者家庭成员的调查，算出该遗传病的发病率
D．为了更加科学、准确调查该遗传病在人群中的发病率，应注意随机取样
解题分析 某种遗传病的发病率＝(某种遗传病的患病人数/某种遗传病的被调查人数)×100%，为了更加科学、准确调查该遗传病在人群中的发病率，应随机取样，调查群体足够大，选取单基因遗传病进行调查；若调查某遗传病的遗传方式，则要以患者家系为单位逐个调查，并通过绘制遗传系谱图来判断。
答案 C
知识点三 遗传病的检测和预防
1．对遗传病进行检测和预防的措施：主要包括遗传咨询和产前诊断等手段。
(1)遗传咨询的内容和步骤
(2)产前诊断
①时期：胎儿出生前。
②目的：确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。
③手段
2．基因检测
(1)概念：基因检测是指通过检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基因状况。
(2)检测材料：人的血液、唾液、精液、毛发或人体组织等。
(3)作用
①精确诊断病因。
②预测个体患病的风险。
③通过检测父母的基因序列，预测后代患病概率。
(4)存在的争议
人们担心由于缺陷基因的检出，在就业、保险等方面受到不平等的待遇。
某对正常夫妇均有一个患色盲的父亲和正常母亲，如果他们向你进行遗传咨询，你会给他们什么建议？
提示：建议生女孩。因为色盲为伴X染色体隐性遗传病，女方有患色盲父亲和正常母亲，其基因型为XBXb，男方正常其基因型为XBY，两人生育孩子中女儿正常，儿子患色盲和正常的概率均为50%，所以建议生女孩。
1．通过产前诊断，可检查出全部遗传病。(×)
2．羊水检查可检查出染色体异常遗传病和多基因遗传病。(×)
3．经B超检查无缺陷的胎儿也可能患遗传病。(√)
[例1] 下表是四种人类遗传病的亲本组合及优生指导，错误的是( )
解题分析 因为抗维生素D佝偻病是伴X染色体显性遗传病，所以夫妻基因型为XaXa×XAY时，后代中女儿全为患者，而儿子全部正常，因此选择生男孩，A正确；人类红绿色盲症是伴X染色体隐性遗传病，夫妻基因型为XbXb×XBY时，后代中儿子全为患者，而女儿为携带者，表型全部正常，因此选择生女儿，B正确；并指症是常染色体显性遗传病，当夫妻基因型为Tt×tt时，后代中儿子与女儿的患病率都为50%，可通过产前基因检测的方法确定胎儿是否正常，D正确；白化病是常染色体隐性遗传病，当夫妻基因型为Aa×Aa时，后代中儿子、女儿的患病率都为25%，不能通过性别来确定是否正常，C错误。
答案 C
[例2] 白化病是一种常染色体隐性遗传病，人类红绿色盲则是伴X染色体隐性遗传病。在一对新婚夫妇进行遗传咨询时，医生发现女方是红绿色盲患者，男方正常。下列生育建议中，不科学的是( )
A．后代中男孩没有患红绿色盲的风险
B．夫妻双方都可能存在隐性遗传病致病基因
C．后代患白化病的风险需要夫妻家系数据为依据
D．妻子怀孕后还需要对胎儿做染色体异常的筛查
解题分析 母亲为人类红绿色盲患者，父亲正常，则儿子一定患病，女儿全部正常。
答案 A
1．下列关于人类遗传病的叙述，错误的是( )
A．单基因突变可以导致遗传病
B．染色体结构改变可以导致遗传病
C．单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病
D．环境因素对多基因遗传病的发病无影响
答案 D
解析 人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病，C正确；单个基因突变可以导致遗传病的发生，如镰状细胞贫血，A正确；染色体结构的改变可以导致遗传病，如猫叫综合征，B正确；多基因遗传病的发病受遗传因素和环境因素的双重影响，D错误。
2．下列属于遗传病的是( )
A．孕妇缺碘，导致出生的婴儿得先天性呆小症
B．由于缺少维生素A，父亲和儿子均得了夜盲症
C．一男子40岁发现自己开始秃发，据了解他的父亲在40岁左右也开始秃发
D．一家三口，由于未注意卫生，在同一时间内均患有甲型肝炎病
答案 C
解析 孕妇缺碘，导致胎儿缺乏甲状腺激素，影响胎儿正常发育，进而引起婴儿患呆小症，与遗传无关；食物中缺少维生素A，导致人体内代谢紊乱而患夜盲症，并非是父亲传给儿子，它们都是由环境因素引起的疾病，与遗传物质没有关系；甲型肝炎病是由于甲型肝炎病毒通过食物等媒介传播引起的，属于传染病，与遗传无关；秃发是由于遗传因素，再加上一定的环境因素(如体内生理状况改变)引起的，属于遗传病。
3．下列属于多基因遗传病的是( )
A．抗维生素D佝偻病
B．苯丙酮尿症
C．唐氏综合征
D．原发性高血压
答案 D
解析 抗维生素D佝偻病与苯丙酮尿症均属于单基因遗传病，A、B错误；唐氏综合征属于染色体异常遗传病，C错误；原发性高血压属于多基因遗传病，D正确。
4．人类红绿色盲是一种遗传病，为研究其发病率与遗传方式，正确的方法是( )
①从人群中随机抽样调查并计算发病率 ②从人群中随机抽样调查研究遗传方式 ③在患者家族中调查并计算发病率 ④在患者家族中调查研究遗传方式
A．①②
B．②③
C．③④
D．①④
答案 D
解析 遗传病调查应从以下两方面着手：(1)在人群中调查发病率；(2)在患者家系中研究遗传方式。发病率是指所有患者占所有被调查者的百分比，所以不能在患者家系中调查；研究遗传方式需要通过性状表现分析致病基因的遗传路线，所以只能在患者家系中展开调查与分析。
5．某唐氏综合征男性患者和一个正常女性婚配后进行了遗传咨询，医生给出的意见中错误的是( )
A．后代中男孩患病的概率大
B．建议适龄生育
C．怀孕后需进行产前诊断
D．妊娠早期避免致畸剂
答案 A
解析 唐氏综合征又叫21三体综合征，属于染色体异常遗传病，患者的21号常染色体比正常人多了一条，所以男性患者和一个正常女性婚配后，后代男女发病率相等，A错误；提倡适龄生育，可以降低后代患唐氏综合征的概率，B正确；进行产前诊断，可以避免患有唐氏综合征的孩子出生，C正确；妊娠早期避免致畸剂，可以降低后代遗传病的发生，D正确。[基础对点]
知识点一 人类常见遗传病的类型
1.遗传病是指( )
A．具有家族史的疾病
B．先天性疾病
C．由于遗传物质发生了变化而引起的疾病
D．由于环境因素影响而引起的疾病
答案 C
解析 由遗传物质发生变化而引起的疾病是遗传病，C正确。
2．下列人类遗传病依次属于单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病的是( )
①原发性高血压 ②唐氏综合征 ③苯丙酮尿症 ④青少年型糖尿病 ⑤性腺发育不全 ⑥镰状细胞贫血 ⑦哮喘 ⑧猫叫综合征 ⑨软骨发育不全
A．③⑥⑨ ②⑤⑧ ①④⑦
B．③⑥⑨ ①④⑦ ②⑤⑧
C．①④⑦ ②⑤⑧ ③⑥⑨
D．②⑤⑧ ③⑥⑨ ①④⑦
答案 B
解析 ①原发性高血压属于多基因遗传病；②唐氏综合征是由于多了一条21号染色体，为染色体异常遗传病；③苯丙酮尿症属于单基因遗传病；④青少年型糖尿病属于多基因遗传病；⑤性腺发育不全为性染色体异常导致的遗传病，为染色体异常遗传病；⑥镰状细胞贫血属于基因突变导致的单基因遗传病；⑦哮喘属于多基因遗传病；⑧猫叫综合征为染色体缺失导致的遗传病，为染色体异常遗传病；⑨软骨发育不全为单基因遗传病。故属于单基因遗传病的是③⑥⑨；属于多基因遗传病的是①④⑦；属于染色体异常遗传病的是②⑤⑧。
3．关于人类遗传病，下列说法正确的是( )
A．人类遗传病都与致病基因有关
B．后天表现出来的疾病也可能是遗传病
C．遗传病都能遗传给后代
D．单基因遗传病患者的细胞中不可能存在4个致病基因
答案 B
解析 由染色体异常引起的遗传病不含致病基因，A错误；凡是由遗传物质发生改变而引起的疾病均称为遗传病，后天表现出来的疾病也可能是遗传病，如秃发，B正确；因体细胞遗传物质改变而导致的遗传病，一般不能传给后代，C错误；常染色体隐性遗传病患者体细胞中存在两个致病基因，在有丝分裂DNA复制之后致病基因的数目可以达到4个，D错误。
4．下列哪种人类疾病的传递符合孟德尔遗传定律( )
A．单基因遗传病
B．多基因遗传病
C．传染病
D．染色体异常遗传病
答案 A
5．关于人类“唐氏综合征”“镰状细胞贫血”和“冠心病”的叙述，正确的是( )
A．都是由基因突变引起的疾病
B．患者父母不一定患有这些遗传病
C．可通过观察血细胞的形态区分三种疾病
D．都可通过光学显微镜观察染色体形态和数目检测是否患病
答案 B
解析 唐氏综合征是由染色体数目异常引起的遗传病，A错误；唐氏综合征患者父母可能正常，但产生不正常的精子或卵细胞，镰状细胞贫血属于常染色体隐性遗传病，患者母亲可能是该致病基因的携带者，表型是正常的，冠心病属于多基因遗传病，多基因遗传病易受环境影响，父母可能正常，B正确；观察血细胞的形态只能判定镰状细胞贫血，C错误；三种疾病中只有唐氏综合征可通过观察染色体形态和数目检测是否患病，D错误。
知识点二 调查人群中的遗传病
6.某生物兴趣小组对某种皮肤遗传病进行了调查，以下说法正确的是( )
A．要选择多个基因控制的皮肤遗传病进行调查
B．在调查该皮肤病的发病率时，选取的样本越多，误差越小
C．在调查该皮肤病的遗传方式时应注意随机取样
D．在调查该皮肤病的发病率时应选取患者家庭进行调查
答案 B
解析 多个基因控制的遗传病，容易受环境的影响，所以调查遗传病一般选取单基因遗传病来调查，A错误；在调查该皮肤病的发病率时，选取的样本越多，越便于统计学分析，误差越小，B正确；在调查该皮肤病的遗传方式时要在患者家系中调查，在调查该皮肤病的发病率时应在人群中随机取样调查，C、D错误。
7．某城市兔唇畸形新生儿出生率明显高于其他城市，研究这种现象是否由遗传因素引起的方法不包括( )
A．对正常个体与畸形个体进行基因组比较研究
B．对该城市出生的双胞胎进行相关的调查统计分析
C．对该城市出生的兔唇畸形患者的血型进行调查统计分析
D．对兔唇畸形患者家系进行调查统计分析
答案 C
解析 对正常个体与畸形个体进行基因组比较研究可以确认畸形个体的遗传物质是否发生了改变，从而判断该病是否由遗传因素引起，A正确；对该城市出生的双胞胎进行相关的调查统计分析，同卵双胞胎如果表型不同，则该病可能与环境因素有关，B正确；通过血型调查统计分析不能确定兔唇畸形是否由遗传因素决定的，C错误；对兔唇畸形患者家系进行调查，可分析该病是否是遗传病，如果是遗传病，可判断遗传方式，D正确。
知识点三 遗传病的检测和预防
8.下列有关遗传咨询的基本程序，排列顺序正确的是( )
①医生对咨询对象进行身体检查并详细了解家庭病史
②分析、判断遗传病的传递方式 ③推算后代再发风险率 ④提出防治对策和建议
A．①③②④
B．②①③④
C．②③④①
D．①②③④
答案 D
解析 遗传咨询的基本程序：首先医生对咨询对象进行身体检查并详细了解家庭病史，然后分析、判断遗传病的传递方式，接着推算后代再发风险率，最后提出防治对策和建议。
9．下列关于基因检测的相关叙述错误的是( )
A．基因检测可以对疾病进行分子遗传病理诊断是“基因组医学”的基础
B．检测父母是否携带遗传病的致病基因，可以预测后代患这种疾病的概率
C．人的血液、唾液、精液、毛发等都可以用来进行基因检测
D．基因预测的疾病的发生是不可避免的
答案 D
解析 基因预测的疾病有可能不发生。通过分析个体的基因状况，结合疾病基因组学，可以预测个体患病的风险，从而帮助个体通过改善生存环境和生活习惯，规避和延缓疾病的发生。
10．下列关于基因治疗的叙述，不正确的是( )
A．基因治疗可使人类单基因遗传病得到根治
B．经基因治疗治愈的病人，其后代不会再患同种基因疾病
C．基因治疗是指用正常基因取代或修补病人细胞中有缺陷的基因
D．基因治疗的靶细胞可以是体细胞
答案 B
解析 人类单基因遗传病是由于遗传物质改变而引起的疾病，通过基因治疗可使其得到根治，A正确；经基因治疗治愈的病人，为后代提供的基因中仍存在缺陷基因，故后代还有可能再患同一种基因疾病，B错误；基因治疗是指将外源正常基因导入靶细胞，以纠正或补偿因基因缺陷和异常引起的疾病，以达到治疗目的，C正确；基因治疗的靶细胞可以是体细胞，也可以是生殖细胞，D正确。
[能力提升]
11．某疾病是一种单基因遗传病，某遗传病调查小组对某女性患者的家系成员进行了调查，结果如表所示(“＋”表示患者，“－”表示正常)。则下列分析不正确的是( )
祖父
祖母
姑姑
外祖父
外祖母
舅舅
父亲
母亲
弟弟
＋
－
－
＋
－
－
＋
＋
－
A．该病属于伴X染色体遗传病
B．祖父和父亲的基因型相同的概率为1
C．调查该病的发病率应在人群中随机抽样调查
D．调查时应分多个小组、对多个家庭进行调查，以获得足够大的群体调查数据
答案 A
解析 分析表中调查记录可知，该女性患者的父母均患病但其弟弟正常，说明该病是显性遗传病；又该女性患者的父亲患病但祖母正常，说明该病不可能是伴X染色体显性遗传病，因此该病只能是常染色体显性遗传病，A错误；(假设相关基因用A、a表示)根据上述分析可知，父亲的基因型一定是Aa，由于祖父患病而姑姑正常(aa)，则祖父的基因型也一定是Aa，因此祖父和父亲的基因型相同的概率为1，B正确；调查该单基因遗传病的发病率应在人群中随机抽样调查，C正确；调查时应分多个小组、对多个家庭进行调查，以获得足够大的群体调查数据，D正确。
12．Danon综合征是一种罕见的伴X染色体显性遗传病，由LAMP2基因突变造成溶酶体相关膜蛋白缺失所致。下图为该病的遗传系谱图，下列叙述正确的是( )
A．Ⅰ－1与Ⅰ－2再生一个男孩患病的概率为1
B．抗维生素D佝偻病与该病的遗传方式不同
C．LAMP2是通过控制蛋白质的合成间接控制生物性状的
D．若Ⅱ－1与一个正常的女性结婚，则建议他们生男孩
答案 D
解析 Ⅰ－1(XaY)与Ⅰ－2(XAXa)再生一个男孩患病的概率为，A错误；抗维生素D佝偻病的遗传方式是伴X染色体显性遗传，与该病的遗传方式相同，B错误；由题干信息可知，LAMP2是通过控制蛋白质的结构直接控制生物性状的，C错误；若Ⅱ－1(XAY)与一个正常的女性(XaXa)结婚，后代为XAXa、XaY，则建议他们生男孩，D正确。
13．人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病。遗传病严重威胁人类健康，请回答下列有关遗传病调查的问题。
(1)人类遗传病包括单基因遗传病、_____________、______________。
(2)为了解某种遗传病的遗传方式及发病率，某班同学在全校学生及其家庭中展开调查，应选择的遗传病是________________(填“原发性高血压”或“苯丙酮尿症”)。将全班同学分为若干个小组进行调查。调查结束后如何处理调查结果？__________________________________________________________。
(3)马尔芬氏综合征是一种单基因遗传病，某小组同学对某女性及其家庭成员调查后所得结果如下表，根据表中信息在方框中绘制该家庭的遗传系谱图。
通过遗传系谱图分析可知，马尔芬氏综合征的遗传方式是_____________。
答案 (1)多基因遗传病 染色体异常遗传病
(2)苯丙酮尿症 汇总各小组的调查数据求出发病率，对该遗传病的家系图进行分析(或对患病家族进行分析)得出遗传方式
(3)如图：
常染色体显性遗传
解析 (1)人类遗传病有三大类，即单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。
(2)原发性高血压为多基因遗传病，苯丙酮尿症为单基因遗传病，调查遗传病的遗传方式及发病率时应选择单基因遗传病。遗传病的发病率应在人群中调查，汇总各小组的调查数据求出发病率；而遗传病的遗传方式则应在家系中调查，根据患者家庭的患病情况绘制出遗传系谱图并进行推理分析。
(3)祖父母、外祖父母为第Ⅰ代，父母为第Ⅱ代，姐姐、弟弟及某女性为第Ⅲ代，根据表中的性状绘制遗传系谱图。根据父母患病，而姐姐正常，推测该病为常染色体显性遗传病。
14．某种遗传性贫血症(简称A症)是一种由于基因缺失或突变，导致血红蛋白组成成分改变的疾病。这种疾病的临床症状大多表现为贫血。近期，某个研究小组使用一种新的基因编辑策略，可以在生命发育的起点进行基因编辑，将错误的基因片段加以修复，纠正了导致A症的突变。这项技术还能够“关闭”某些基因，也能够给人增加特定的基因。对于带有某些遗传疾病的人来说，生一个经过基因筛选和编辑的试管婴儿或许可以避免孩子携带致病的基因。但是，目的基因编辑技术在学术界引起很大的争议……
请根据上述资料及图所示，回答下列问题：
(1)下列关于遗传性贫血症叙述正确的是________。
a．可以通过“补铁”来根治A症
b．A症是由染色体数目增多引起的
c．一对表型正常的夫妇不可能生下患病的孩子
d．通过基因编辑，可以避免下一代携带致病基因
(2)从理论上可推测A症为________(填“显性”或“隐性”)基因控制的遗传病。
(3)若夫妻双方中一方患病，另一方为A症基因携带者，则下一代有________%的概率成为A症基因携带者。
(4)为了阻断父母携带的遗传病基因，可以对人类生命发育的起点——________进行基因改动。
(5)请结合材料，从正反两面谈谈“基因编辑技术”可能存在争议是：______________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________
答案 (1)d (2)隐性 (3)50 (4)受精卵
(5)需从正反两方面作答：
正面：这项技术能够把人类改造得对疾病更具抵御能力，或者提高人类大脑的认知能力。
反面：基因编辑技术甚至会导致新的物种诞生，对特定人群进行永久性的基因“强化”，可能会导致社会不公，也有可能被强制使用，人们对基因在人类试知水平和其他许多特征中的作用仍然不甚清楚，所以需要慎重使用该技术。
解析 (1)(2)遗传性贫血症(简称A症)是一种由于基因缺失或突变，导致血红蛋白组成成分改变的疾病，属于基因遗传病，通过补铁不能根治，a、b错误；由题图可知，两个基因携带者结构，后代中病人∶基因携带者∶正常＝1∶2∶1，可推测该病为常染色体隐性遗传病，故一对表型正常的夫妇可能生下患病的孩子，c错误。
(3)若夫妻双方中一方患病(aa)，另一方为A症基因携带者(Aa)，则下一代有50%的概率成为A症基因携带者(Aa)。
(4)为了阻断父母携带的遗传病基因，可以对人类生命最初阶段的受精卵进行基因改动。
15．(2017·全国卷Ⅱ)人血友病是伴X隐性遗传病。现有一对非血友病的夫妇生出了两个非双胞胎女儿。大女儿与一个非血友病的男子结婚并生出了一个患血友病的男孩。小女儿与一个非血友病的男子结婚，并已怀孕。回答下列问题：
(1)用“◇”表示尚未出生的孩子，请画出该家系的系谱图，以表示该家系成员血友病的患病情况。
(2)小女儿生出患血友病男孩的概率为________；假如这两个女儿基因型相同，小女儿生出血友病基因携带者女孩的概率为________。
(3)已知一个群体中，血友病的基因频率和基因型频率保持不变，且男性群体和女性群体的该致病基因频率相等。假设男性群体中血友病患者的比例为1%，则该男性群体中血友病致病基因频率为________；在女性群体中携带者的比例为________。
答案 (1)
(2)1/8 1/4 (3)0.01 1.98%
解析 (1)人血友病是伴X染色体隐性遗传病，因此父亲正常，两个女儿一定正常，但可能是血友病基因携带者。大女儿生了一个患血友病的男孩，该男孩的X染色体肯定来自其母亲(大女儿)，说明大女儿为血友病致病基因携带者。绘制系谱图时要注意标出世代等，具体见答案。
(2)小女儿是血友病基因携带者的概率为1/2，则她与正常男子婚配，生出患血友病男孩的概率为1/2×1/4＝1/8；设相关基因为H、h，假如这两个女儿基因型相同，即都为血友病基因携带者(XHXh)，则小女儿所生后代基因型可能为XHXH、XHXh、XHY、XhY，血友病基因携带者女孩的概率为1/4。
(3)男性群体中血友病患者的比例为1%，则该男性群体中血友病致病基因频率Xh＝1%。又由“男性群体和女性群体的该致病基因频率相等”，可知女性群体中基因H、h的频率分别是：Xh＝1%、XH＝99%，则在女性群体中血友病基因携带者的比例为2×99%×1%＝1.98%。
