人类遗传病(海南省海口市)

课件35张PPT。第三节 人类遗传病　　近年来，随着医疗卫生事业的发展，人类的传染病已逐渐得到控制。而人类的遗传性疾病却有逐年增高的趋势，遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素！一、人类遗传病概述讨论：1.请同学回忆已经学过了哪些人类遗传病2.? 同学想一想，什么是遗传病？白化病白化病一种皮肤及其附属物色素缺乏的遗传病。可分全身性白化病和局部性白化病两种，以前者最为常见。患者皮肤呈白色，毛发银白或淡黄色；虹膜呈淡红色或淡灰色，半透明，瞳孔淡红，视网膜无色素、羞光，眼球震颤，视力下降；病人对阳光很敏感，日晒后，皮肤可增厚并发生鳞状上皮癌。白化病的发病是由于黑色素代谢障碍所致。
苯丙酮尿症苯丙酮尿症苯丙酮尿症是一种遗传病，属隐性遗传，即父母携带了这种病的基因，但可以没有症状，我国发病率约为1/16500。其发病机理是进入人体的苯丙氨酸不能被人体代谢，因而患儿尿中排出大量的苯丙酮酸等代谢产物，使尿有一种特殊的鼠尿臭味，故名苯丙酮尿症.由于苯丙氨酸代谢异常致黑色素合成不足，所以患儿的毛发、皮肤和眼虹膜色泽变浅。

苯丙酮尿症西红柿女孩
有一女孩患苯丙酮尿症，是真正意义上的不食“人间烟火”，能吃的食物仅有西红柿。目前，低苯丙氨酸饮食疗法是全世界治疗苯丙酮尿症唯一的方法。所以，让女孩延续生命的食物全是化学产品。唇裂唇裂唇裂是口腔颌面部常见的先天性畸形，根据大量的实验研究及流行病学调查结果表明，可能为多种因素的影响而非单一的因素所致.遗传学研究还认为唇裂属于多基因遗传性疾病。
抗维生素Ｄ佝偻病抗维生素Ｄ佝偻病抗维生素D佝偻病是由位于X染色体上的显性致病基因控制的一种遗传性疾病。患者由于对磷、钙吸收不良而导致骨发育障碍。患者常常表现为X型（或0型）腿、骨骼发育畸形（如鸡胸）、生长缓慢等症状。
一、人类遗传病概述概念：遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病。致病基因可通过配子在家族中传递，因而在患者家系中常常表现一定的发病比例。通常分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三类。（一）单基因遗传病：受一对等位基因控制的遗传病。主要有其他的单基因遗传病:先天性聋哑、短指(趾)症抗维生素Ｄ佝偻病苯丙酮尿症软骨发育不全白化病进行性肌营养不良多指、并指、软骨发育不全白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症抗维生素D佝偻病血友病、红绿色盲、进行性肌营养不良单基因遗传病：（二）多基因遗传病：由多对等位基因控制。常表现出家族性聚集现象，且比较容易受环境影响。较常见的有唇裂（俗称兔唇）、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等。唇裂（三）染色体异常遗传病：患者大多寿命短暂，甚至在胚胎期就死亡造成流产。较常见的有21三体综合征（先天性愚型）和Turner综合征（性腺发育不良）等。性腺发育不良先天性愚型猫叫综合征原因：第5号染色体部分缺失。常染色体异常遗传病 21三体综合征症状：患者智力低下，身体发育缓慢，常表现出特殊的面容：眼间距宽，外眼角上斜，口常半张，舌常伸出口外，又叫伸舌样痴呆。在人群中的发病率为1/600到1/800。常染色体异常遗传病性腺发育不良
（Turner综合征） 是女性中最常见的一种性染色体病，发病率是1/3500。经染色体检查发现，患者缺少了一条X染色体。 主要的外部特征：身材比较矮小，肘外翻，颈部皮肤松弛为蹼状外观表现为女性，但性腺发育不良，乳房不发育，因而没有生育能力。唇裂、无脑儿、青少年型糖尿病等猫叫综合症、21三体综合症
性腺发育不良显性基因遗传 多指、并指、软骨发育不全
抗维生素Ｄ佝偻病隐性基因遗传 白化病、先天性聋哑、色盲、
苯丙酮尿症、地中海贫血
进行性肌营养不良、血友病、
Y染色体遗传 耳廓多毛 　课堂训练
　　1．连线题：　　请同学到前面进行连线，指出下列遗传病各属于何种类型？　 （1）苯丙酮尿症?　　　　　　A.常显　　（2）21三体综合症?　　　　　B.常隐　　（3）抗维生素D佝偻病　　　　C.X显　　（4）软骨发育不全?　　　　　D.X隐　　（5）进行性肌营养不良?　　　E.多基因遗传病　　（6）青少年型糖尿病?　　　　F.常染色体病　　（7）性腺发育不良?　　　　　G.性染色体病 想一想：
遗传病对人类的危害有哪些？
1．? 危害身体健康降低人口素质。
2．? 贻害子孙后代。
3．家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担.
遗传病的危害我国遗传病现状：发病率1/5-1/4危害：（1）、新生儿中，1.3%有先天缺陷，其中70%-80%由遗传因素所致；
（2）、15岁以下死亡儿童中，40%由于遗传病或其他先天性疾病所致；
（3）、自然流产儿中，50%由于染色体异常引起；
（4）、21三体综合征总数100万，以每年2万递增。环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因二、优生的概念优生学是指运用遗传学原理改善人类的遗传素质。高尔顿（S.F.Galton)优生就是让每个家庭生育出健康的孩子。　　进取性优生学：采取措施提高有利基因的表现频率，使出生的孩子更健康。包括人工授精、人体胚胎移植、DNA重组等方法。优生学的类型：　　预防性优生学：采取措施降低不利基因的表现频率，减少以至杜绝有严重遗传病和先天性疾病的孩子出生。主要有产前咨询、产前诊断及宫内治疗等方法。事例一 和表妹爱玛生育六个子女，三个中途夭折，三个终生不育。达尔文摩尔根和表妹玛丽生育三个子女，两个女儿莫名其妙的痴呆，儿子智障。事例二为什么会出现这些现象呢?
近亲结婚，由于双方有共同的祖先，相同的基因(包括正常的和异常的)很多，而且亲缘越近，相同的基因越多，他们相互间婚配，子代成为纯合子的机会就大大增加。
下图是某家族的一种常染色体隐性遗传系谱，请根据对图的分析回答问题：如果第三代2和4结婚，后代生出病孩的概率是多少呢？在非近亲婚配夫妇中，相同的基因少，带有相同的隐性基因的机会更少，即使一方携带有隐性致病基因，而另一方相应的基因正常，子女也不会成为该致病基因的纯合子，因此子女患隐性遗传病的机会也就很少了。
例如男性AaBB而非近亲婚配女子AABb，他们生一个患病孩子的可能性为
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通过计箅，同学们想一下近亲婚配对遗传病发病率有何影响？应采取何种措施？
近亲结婚隐性遗传病的发病率将明显提高，所以，应禁止近亲结婚
三、优生的措施（一）禁止近亲结婚：我国婚姻法规定：“直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。”（二）、进行遗传咨询又叫遗传商谈或遗传劝导，步骤如下：
1、身体检查——了解病史——作出诊断
2、分析遗传病类型
3、推算后代发病率
4、向咨询方提出对策、方法和建议
它是预防遗传病发生的主要手段之一（三）、提倡“适龄生育”女子最佳的生育年龄：一般在24-29岁
它对于预防遗传病和防止先天性疾病患儿的产出具有重要意义 中国某大学一位教授，其妻是电气工程师。二人的智商都很高。年轻时由于忙于事业，把生孩子的事给耽误了，到想要个孩子的时候，双方都四十出头了，很幸运还真怀上了。遗憾的是，他们的儿子是先天性痴呆患者！ 实例 ：（四）、产前诊断羊水检查
B超检查
孕妇血细胞检查
胚盘绒毛细胞检查
基因诊断
它已经成为优生的重要措施之一↑ 透过超声波观察第十二周发育出现问题的胎儿，由于染色体异常，颈后位置明显肿大。(绿色箭嘴所示)羊膜穿刺抽取羊水示注射器
穿越腹壁到羊腔抽取羊水 人类遗传病与优生知识结构遗传病的对人类自身的危害优生遗传病 练习中遗传系谱图的遗传方式的判断步骤（针对单基因遗传病）①确认或排除伴Y遗传的可能② 判断显隐关系：③看能否排除X染色体遗传父正女正母患子患父患女患母正子正④确认最可能的情况伴性代代相传显性隔代相传隐性