第3节 人类遗传病(广东省深圳市)

课件32张PPT。杂交
基因重组组合了两亲本
的优良性状，
操作简便；
育种年限长高杆抗病与矮杆
不抗病小麦杂交
产生矮杆抗病品
种
用物理、化学(硫
酸二乙酯)、生物
等因素处理
基因突变，
提高变异频率，
大幅度改良某些
性状，后代变异
性较易稳定；
有利突变不多，
处理材料较多
高产量青霉素菌
株的育成；
太空椒等
低温处理或用秋
水仙素处理萌发
的种子或幼苗染色体数目加倍器官大，营养物
质含量高；
发育延迟，结实
率低
花药离体培养
染色体数目倍减缩短育种年限；
方法复杂，
成活率较低
三倍体无籽西瓜
八倍体小黑麦 抗倒伏植株培育
第 3 节 人 类 遗 传 病第五章 基因突变及其他变异人类遗传病概述遗传病：由于人的生殖细胞或受精卵里遗传物质发生改变而引起的人类遗传性疾病。如先天性愚型、白化病。遗传病都是先天性疾病吗？　大多数遗传病都是先天性疾病；
先天性疾病并不都是遗传病。如先天性心脏病
是因母亲在怀孕早期感染风疹病毒所致。？一、人类遗传病的类型阅读教材90-91页，列出人类遗传病的类型
１、单基因遗传病软骨发育不全
多指、并指苯丙酮尿症
镰刀型细胞贫血症
白化病、先天聋哑
抗维生素D佝偻病进行性肌营养不良
红绿色盲
血友病常染色体显性伴X染色体显性隐性遗传病
常染色体隐性伴X染色体隐性1、单基因遗传病软骨发育不全常染色体显性遗传病 罕见多指并指家系
常染色体显性遗传病1248610137391151412软骨发育不全
遗传系谱图 一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常，主要影响长骨，临床表现为特殊类型的侏儒-短肢型侏儒。智力及体力发育良好，病人常作为剧团或马戏团的杂技小丑。 患者由于对磷钙吸收不良而导致骨发育障碍。患者常常表现为X形（或O形）腿，骨骼发育畸形（如鸡胸），生长缓慢等症。 123456798111012抗维生素D佝偻病
X染色体上的显性遗传正常男女患病男女单基因遗传病常染色体上的隐性遗传患儿在3—4月出现智力低下，头发发黄，尿中因为含有过多的苯丙酮酸而有异味。苯丙酮尿症苯丙氨酸酶1苯丙酮酸酶2酪氨酸酶3黑色素单基因遗传病X染色体上的隐性遗传2、多基因遗传病(多对基因+环境)特点表现出家族聚集现象群体中发病率高猫叫综合症3、染色体异常遗传病 21三体综合征常染色体异常性染色体异常请大家指出下列遗传病各属于何种类型？　（1）苯丙酮尿症 　　　　　 　A.常显　（2）21三体综合征 　　　　 　B.常隐　（3）抗维生素D佝偻病　　　 C.X显　（4）软骨发育不全 　　　　 　D.X隐　（5）进行性肌营养不良 　　 　E.多基因遗传病　（6）青少年型糖尿病 　　　 　F.常染色体异常病　（7）性腺发育不良 　　　　 　G.性染色体异常病
考考你！素质负担1985年四川省调查部分数据相关资料阅读教材相关内容，说说优生有哪些措施呢？
△禁止近亲结婚
△进行遗传咨询
△提倡“适龄生育”
△进行产前诊断二、遗传病的监测与预防优生的措施我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的　　　旁系血亲禁止结婚。1、禁止近亲结婚　达尔文和表妹爱玛生育6个子女，3个夭折，3个终生不育。科学家的悲剧近亲结婚为什么会有这么大的危害？每个人都携带5~6个不同的隐性致病基因
随机结婚，夫妇携带相同致病基因的机会
　很少
近亲结婚者有可能从相同的祖先继承相同
　的致病基因的机会大大增加。往往比非近
　亲结婚者高出几倍、几十倍、甚至上百倍。２、遗传咨询提出防治对策、方法和建议教材94页拓展题24—29岁最佳４、产前诊断能诊断的疾病：
染色体疾病
先天性畸形
先天性代谢缺陷病
伴性遗传病检测手段：
1、羊水检查
2、B超检查
3、孕妇血细胞检查
4、绒毛细胞检查
5、基因诊断三、人类基因组计划及其意义 （Human Genome Project）人类基因组计划正式启动于1990年；
旨在测定人类基因组的全部DNA序列；
美国、英国、德国、日本、法国、中国
参与了这项计划；
中国是参与这一计划的唯一发展中国家；
截至2003年，测序任务已圆满完成；
人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成,
已发现的基因约为3.0万-3.5万个。意义: 人类的许多疾病与基因有关，实施人类基因组计划对于人类疾病的诊治和预防具有重要意义。
二、知识迁移
女性基因型为XaXa，男方基因型为XAY
如果生下的是男孩，则100%患有这种遗传病，如果生下的是女孩，则100%携带有这种遗传病的致病基因。
三、技能应用
X射线照射后的链孢霉产生了基因突变，有可能不能合成某种物质，所以不能在基本培养基上生长。
在基本培养基中添加某种维生素后，又能生长了。说明经X射线照射后的链孢霉不能合成该种维生素。
四、思维拓展
1、酶⑤
（缺乏酶①则引起苯丙酮尿症）
2、酶③
3、白化病等遗传病是由某些缺陷基因引起的，这些基因的产物可能是参与代谢途径的重要的酶。基因可以通过控制酶的合成来调控生物体内物质的代谢途径，从而控制生物体的形状。
自我检测一、画概念图基因突变染色体变异基因重组常染色体变异镰刀型细胞贫血症21三体综合征矮杆抗病植株性腺发育不良例如1.据报载，江苏某少年成为上海市心脏移植存活时间最长的“换心人”。假设该少年所患的心脏病由一对基因控制。该遗传系谱图是其部分家庭成员的情况，其中 Ⅲ11表示该少年。经调查 ，他母亲的家族史上无该病患者。设该病显性基因为A，隐性基因为a。请回答：⑴该病最可能的遗传方式是
___________________。⑵依据上述原理，该少年的基
因型是__________。⑶该少年的父母如果再生一个孩子，是正常男孩的概率是________。⑷有人说，该少年经手术治疗后已经康复，将来只要和一个正常女性结婚，他的子女就不会患此病。你认为这种说法正确吗？试简要说明理由。常染色体显性遗传Aa1/4不正确.因为手术治疗不能改变遗传物质，他的子女仍有患病的可能性。练习练习3.在下列生殖细胞中，哪两种生殖细胞的结合会产生先天愚型的男性患儿？（????? ）
①23＋X???? ②22＋X???? ③21＋Y???? ④22＋Y
A．①和③????? B．②和③?????
C．①和④?? ??? D．②和④
C2.一个患抗维生素D佝偻病的男子与正常女子结婚，怀孕后，进行了遗传咨询，你认为正确的建议是（ ）
A.只生女孩 B.怀孕期多补钙
C.不要生育 D.只生男孩
D今日作业思考、讨论教材91页的调查
教材94页一、2写在笔记本上
学习辅导相关习题课堂小结：人类各种遗传病类型的比较