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骆驼
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128
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人 类 遗 传 病
第1讲 遗传系谱图的解读
2017最新考纲
【知识梳理】
1.遗传病的概念
由于 改变而引起的人类疾病。
遗传物质
2.遗传病类型
(1)单基因遗传病
受 对等位基因控制的遗传病。
一
(2)多基因遗传病
受 基因控制的人类遗传病。
包括唇裂、冠心病、哮喘病和青少年型糖尿病等。
两对以上等位
(3)染色体遗传病
由 引起的遗传病叫做染色体异常遗传病(简称染色体病)。包括猫叫综合征、21三体综合征等。
染色体异常
【重点整合】—单基因遗传病
A
A
常染色体
X染色体
Y染色体
常显
E
b
b
常隐
X显
d
X隐
伴Y
(2015山东一模改编)下图是患甲病(显性基因为A,隐性基因为a)和乙病(显性基因为B,隐性基因为b)两种遗传病的系谱图。其中,假设Ⅱ-1不是乙病基因的携带者。请据图回答
【难点突破】
遗传系谱图的解读
(一)遗传方式的判断
(二)基因型的确定
(三)概率的计算
(一)遗传方式的判断
第一,确定是否是伴Y染色体遗传病
全为男患
(1)无中生有为隐性。
(2)有中生无为显性。
第二:判断显隐性
(1)无中生有为隐性。
(2)有中生无为显性。
第三:确定致病基因的位置
无中生女(病),
必为常隐
有中生女(正),
必为常显
II-1不含乙致病基因
甲病:常显
(2015,山东一模改编)
乙病:X隐
判断甲病和乙病的遗传方式?
(二)基因型的确定
遗传方式 患病 不患病
常显 A_ aa
常隐 aa A_
X显 XAX--,XAY XaXa,XaY
X隐 XaXa,XaY XAX--,XAY
遗传方式与基因型之间的关系
(以A和a为例)
甲病:常显(以A和a控制)
乙病:X隐(以B和b控制)
(2015,山东一模改编)
1.根据个体表现型写出基因型通式
2.根据亲代和子代来确定基因型
(三)概率的计算
(2015,山东一模改编)
aaXbY
A_XbY
aaXBY
a
假设II-1与II-2再生一个孩子,正常的概率是多少?
AaXBXb
甲病:常显
乙病:X隐
aaXBY ×
AaXBXb
aa×Aa
XBY×XBXb
患病 不患病
甲病 ? (Aa) ? (aa)
乙病 ? (XbY) ? (XBXB XBXb XBY )
甲病:常显
乙病:X隐
患病概率 不患病概率
甲病 m 1-m
乙病 n 1-n
同时患两种病的概率 mn
只患甲病的概率 m(1-n)
只患乙病的概率 n(1-m)
只患一种病的概率 m(1-n)+n(1-m)
两种病都不患的概率 (1-m)(1-n)
患病的概率 1-(1-m)(1-n)
【限时检测】
请同学们拿出手机,登陆猿题库,在5分钟之内完成检测。
3
1
4
2
1、人类遗传病种类较多,发病率高。下列选项中,属于染色体异常遗传病的是( ?)。
A.抗维生素D佝偻病
B.苯丙酮尿症
C. 猫叫综合症
D. 多指症
2. 如图为遗传系谱图,2号个体无甲病致病基因。下列有关说法正确的是( ?)
A. 1号和2号所生的孩子可能患甲病
B. 2号个体乙病致病基因来自其父亲
C. 患乙病的男性多于女性
D. 甲病不可能是伴X染色体隐性遗传病
3. 如图为某种遗传病的系谱图,据图可准确判断的是( ?)。
A. 该病一定是伴X染色体隐性遗传病
B. 该病一定是常染色体隐性遗传病
C. 若Ⅱ3为致病基因的携带者,则Ⅲ7是纯合子的概率为1/3
D. 该病可能是伴Y染色体遗传病
4. 下图为某家族单基因遗传病系谱图(不考虑突变与互换,涂黑为患者),下列说法错误的是( ?)。
A. 此病为常染色体显性遗传病
B. 5、6均为杂合子
C. 8号是纯合子的概率为1/4
D. 7号和9号均为纯合子
谢谢大家!