人教生物 必修2第5章2染色体变异（共29张PPT）

(共29张PPT)
必修2 《遗传与进化》
第5章 基因突变及其他变异
基因突变
你是不是晚上神采奕奕，学习效率奇高，第二天早上闹钟响时只能挣扎着爬起来？洛克菲勒大学遗传学研究所的助理研究员Alina Patke 2017年4月6日发表在《细胞》（Cell）上的文章表明：夜猫子的倾向可能是天生的，由基因决定。
资料1：
在此新研究中，研究人员分析了来自6个家庭的70个人，发现其中存在睡眠相位后移综合征（DSPD）的个体的 CRY1基因 存在共同的突变。这些患有DSPD人，生物钟较常人要靠后些，也就意味着他们起床更晚，也更晚睡觉。

2010年，一位46岁的美国女性在与总是推迟的睡眠周期斗争了很长一段时间后，选择寻求睡眠门诊医生的帮助。
Patke的团队和其他研究者为了分析这名女性的睡眠模式，将她置于完全没有时间线索的公寓中两周。
在这个孤立的环境中，
这位女性的节律比典型的24小时生物钟长了1小时。对她的基因进行测序后，研究人员辨认出了CRY1的突变。
图1 cry1基因所表达蛋白的mRNA
表明：组成基因的脱氧核苷酸序列中有一对碱基发生了变化。
P80： 细胞分裂间期，DNA分子进行复制。________________原则能保证复制的准确性。由于复制时DNA分子___________，
结构不稳定，复制过程存在一定的错误率。
碱基互补配对
解旋
1、基因突变的概念
替换
增添
缺失
DNA片段
DNA分子中发生碱基对的替换、增添或缺失，引起基因结构的改变。
DNA
异亮氨酸
精氨酸
异亮氨酸
mRNA
精氨酸
1、基因突变的概念
① 基因突变不一定改变生物性状
一种氨基酸可能对应几种密码子（简并性）
P65
密码子表
··· A T C C G C ···
··· T A G G C G ···
正常
mRNA
DNA
mRNA
DNA
异亮氨酸
精氨酸
苏氨酸
丙氨酸
②
①
①
②
碱基对
缺失
1、基因突变的概念
② 碱基替换对生物性状影响最小
基因突变在生物界中普遍存在。
P82无论是低等生物，还是高等动植物以及人，都会由于基因突变而引起生物性状的改变。
思考与讨论:
1、红细胞的功能是什么?该功能靠什么物质来完成?
2、正常红细胞和镰刀型红细胞的血红蛋白结构有何区别？
3、该病产生的原因是什么?
资料2：镰刀型细胞贫血症 P80-81
资料2：镰刀型细胞贫血症 P80-81
正常血红蛋白β-肽链第6位上的谷氨酸被缬氨酸取代。
该疾病是一种常染色体隐性遗传病。患者血红蛋白含氧量仅为正常人的一半。
谷氨酸
缬氨酸
DNA片段
mRNA
氨基酸
蛋白质
正常
异常
决 定
资料2：镰刀型细胞贫血症病因分析P81
2、基因突变的结果
①一个基因突变后产生的是它的等位基因。
显性基因
隐性基因
U
②基因可以向不同方向发生突变，
产生一个以上的等位基因。P82
例如，控制小鼠毛色的灰色基因（Ax）可能突变成黄色基因（Ay），也可能突变成黑色基因（a）。
2、基因突变的结果
如何判断生物是否发生了基因突变
思考：上述资料中，橘树有没有发生基因突变？这种性状能遗传给子代吗？为什么?
资料3：成语南橘北枳，出自《晏子春秋·内篇杂下》：“橘生淮南则为橘，生于淮北则为枳，叶徒相似，其实味不同。所以然者何？水土异也。”
意思是淮南的橘子，移植到淮河以北结出果实口感就像枳子一样。比喻生物因环境条件不同而发生变异。
变异指生物体亲代和子代以及子代个体之间性状的差异。
3、基因突变对生物性状的影响
3、基因突变对生物性状的影响
生物表现型 由基因型决定， 受环境影响。　　　
（不遗传的变异）
（遗传物质未发生改变）
（遗传物质发生改变）
（可遗传的变异）
例题1 ：在一株开红花的桃树上，偶然发现了开白花的枝条，推测该白花性状的出现是花色基因发生突变的结果。为了确定该推测是否正确，应检测和比较红花枝条与白花枝条（? ）
B
A．细胞的染色体组成 B．花色基因的碱基序列
C．细胞的DNA含量 D．花色基因的碱基种类
资料4：桃花嫁接繁殖
桃花繁殖以嫁接为主：选生长充实的桃花枝条，截成6-7厘米长枝段，约在砧木离地5厘米处切接。使两个伤面的形成层靠近并扎紧在一起，因细胞增生彼此愈合成为一个整体。
有些植物体细胞发生基因突变，可以通过____________传递。若发生在动物体细胞（有丝分裂），一般不能遗传。
基因突变若发生在__________中（减数分裂）将遵循遗传规律传递给后代。
3、基因突变对生物性状的影响
无性繁殖
生殖细胞
基因突变可以随机发生在生物个体发育的任何时期、发生在不同的细胞中或同一细胞内不同的DNA分子上。
自然状态下，基因突变的频率是很低的。
4、基因突变的原因
自发突变：自然条件下DNA偶尔复制错误
例如：果蝇的白眼，水稻的矮秆等。
基 因 突变率
大肠杆菌组氨酸缺陷型基因 2×10－６
玉米的皱缩基因 1×10－６
小鼠的白化基因 1×10－5
人类色盲基因 3×10－5
例题2:
5-溴尿嘧啶（Bu）是胸腺嘧啶（T）的结构类似物，在含有Bu的培养基上培养大肠杆菌，得到少数突变型大肠杆菌，突变型大肠杆菌中的碱基数目不变，但（A＋T）/（C＋G）的碱基比例略小于原大肠杆菌，这表明Bu诱发突变的机制是
A、阻止碱基正常配对
B、断裂DNA链中糖与磷酸间化学键
C、诱发DNA链发生碱基种类置换
D、诱发DNA链发生碱基序列变化

碱基类似物Bu代替了部分胸腺嘧啶T
√
人体某些体细胞的基因（原癌基因和抑癌基因）突变，有可能发展成癌细胞。
引发细胞产生基因突变的因素有哪些呢
4、基因突变的原因
提高突变频率
X射线、激光等
亚硝酸、碱基类似物等
病毒、某些细菌等
诱发突变：
例题3：有关基因突变的叙述，正确的是（ ）
A.不同基因突变的概率是相同的
B.基因突变的方向是由环境决定的
C.一个基因可以向多个方向突变
D.细胞分裂的中期不发生基因突变
基因突变只是大多发生在细胞分裂的间期。例如课本81页上提到“辐射引起的DNA损伤”可发生在细胞分裂的任何时期，甚至不分裂的细胞也可以发生。
C
资料5：动物的保护色
长鼻角蛙藏在雨林的落叶丛中
资料5：动物的保护色
兰花螳螂
资料5：动物的保护色
树皮蚱蜢藏在枯树皮中
任何一种生物都是长期进化过程的产物，它们 与环境取得了高度的协调。
大多数基因突变对生物体是有害的。
5.基因突变的意义
基因突变是新基因产生的途径，是生物变异的根本来源。
6.基因突变的特点
①基因突变在生物界中普遍存在；
②基因可以向不同方向发生突变，
产生一个以上的等位基因；
③基因突变可以随机发生在生物个体发育的任何时期、发生在不同的细胞中或同一细胞内不同的DNA分子上；
④自然状态下，基因突变的频率是很低的；
⑤大多数基因突变对生物体是有害的。