第二节 遗传咨询与优生
一、教学目标
【知识目标】
1. 知道遗传咨询的概念及其基本程序。
2 . 开展优生工作应采取的主要措施和近亲结婚的危害。
3. 了解目前比较常用的产前诊断方法。
【能力目标】
1. 通过了解遗传咨询的基本程序，培养学生分析、判断的思维能力。
2. 通过复习旧知识引出新知识，培养学生温故而知新，注重知识内在联系、知识迁移的学习方法。
3. 通过阅读讨论，培养学生发散思维和创新精神。
【情感态度与价值观】
1. 通过对遗传病的咨询和检测，对学生进行人口素质教育、优生教育。
2. 通过对遗传病发病风险的介绍，让学生意识到遗传咨询的重要性。
3. 通过讨论，培养学生关注社会生活的主人翁意识及理论联系实际的作风。
二、教材分析
【教材的地位作用】
本节内容主要讲述遗传咨询及其基本程序，及优生的措施和近亲结婚的危害。
优生学是20世纪80年代以后，才在我国逐渐发展起来的一门科学。随着我国人民生活水平的提高和医疗卫生事业的发展，减少遗传病和其他先天性疾病，提倡优生，已经成为提高我国人口素质的重要课题，鉴于此，本章将遗传咨询和优生学的内容单独安排了一节。
关于遗传咨询，让人们可以了解到阻断遗传病延续的知识和方法，防止有缺陷的胎儿出生，增强人们对遗传咨询的意识，了解遗传咨询的具体程序。关于优生的措施，则简单列举了我国目前采取的七点主要措施，其中重点讲述了两种比较常用的产前诊断方法（羊膜穿刺技术和绒毛细胞检查）以及禁止近亲结婚的内容。学习这部分内容，对于提高学生的优生意识，理解和宣传我国的婚姻法及人口政策，具有十分重要的意义。
本节内容与第四章第一节中有关染色体畸变的知识，以及本章中第四节有关环境因素致畸、致突变的知识和遗传病对人类未来健康的影响都有着紧密的联系。
【教学重难点】
重点：遗传咨询的概念及基本程序；开展优生工作应采取的措施。
难点：近亲结婚的含义及禁止近亲结婚的原因。
三、学情分析
学生在学习本节内容之前已经知道了人类遗传病的主要类型和发病风险，对学习这部分内容已有一定的基础。如何来阻止遗传病的延续，如何检测遗传病，禁止近亲结婚的原因是什么等等，这都是学生迫切想要了解的。因此需要教师在教学中采取多种教学手段，激发学生的学习兴趣，将学生急于想了解的遗传学知识具体化、形象化，从而提高学习效率。
四、教学设计（一课时）
【课前准备】
人类遗传病的图片或者案例。
显示近亲关系的电脑软件、羊膜穿刺技术的动画软件等。
【学法指导】
学生观察、分析、讨论与教师讲授相结合。
【教学过程】
（一）、创设情境 导入新课（5d）
[复习导入] 遗传病是由于遗传物质改变而引起的人类疾病。遗传病的类型：单基因遗传病、多基因遗传病、染色体异常遗传病。
[教师活动] 呈现人类遗传病的图片，请学生对照图片分别回答遗传病的类型以及产生的主要原因。
[教师提问] 怎样利用遗传病的原理避免遗传病的发生，使每一个家庭都生育出一个健康的孩子？（学生回答：遗传咨询、优生）
根据学生回答，导出本节课的研究内容，遗传咨询与优生。
（二）、阅读资料 获得新知(23d)
（1）遗传咨询
指导学生阅读教材P123~P124，找出遗传咨询的概念和基本程序。（师生共同总结）
遗传咨询：遗传咨询是一项社会性的医学遗传学服务工作，又称遗传学指导。遗传咨询可以为遗传病患者或遗传性异常性状表现者及其家属做出诊断，估计疾病或异常性状再度发生的可能性，并详细解答有关病因、遗传方式、表现程度、诊治方法、预后情况及再发风险等问题。
遗传咨询的主要内容
诊断
对患者作出临床拟诊
根据病案确诊
熟悉罕见的遗传病
风险估算
记录家族史
识别特殊的遗传方式
与其他资料综合，估算最后风险率
交谈
充裕的时间
交谈的能力
咨询的时机
相应的措施
是否有现成治疗方法
其他预防措施
介绍有关疾病性质的知识
看P124 图6-7， 遗传咨询的基本程序： 病情诊断→系谱分析→染色体/生化测定→遗传方式分析/发病率测算→提出防治措施
通过阅读课本小字部分，为了让学生对遗传咨询的内容有更多的了解。（学生分组举例讨论），并结合P125小资料，增加学生的探究欲望，使学生意识到遗传咨询的重要性。
[引入遗传咨询的病例] 小组讨论
某妇女曾生育过一先天愚型患儿，现再次妊娠，惧怕再生同病患儿前来咨询。
对此病人需先核实患儿核型是否21三体性。如果证实核型为47，XX（XY），＋21，则其再发风险为1／650～1／1000。如果此妇女已32岁则再发风险会增加至1／1000（即6倍到10倍）。又如发现母亲为易位型携带者，则风险率大大增高，此时应嘱该妇女作绒毛、羊水细胞的产前细胞遗传学诊断。
（2）优生的措施
1、分析图6-8，师生共同总结出提倡适龄生育的重要性。
[学生活动] 对照图6-8 分析母亲年龄与生育后代先天愚型发病率的关系，得出随着母亲年龄增加，生育后代先天愚型发病率呈上升趋势；40岁以上妇女所生的子女中，先天愚型病的发生率比25～34岁生育者大约高10倍。
[师生总结] 提倡适龄生育是优生的一项主要内容。
2、简单介绍两种比较常用的产前诊断方法——羊膜穿刺技术和绒毛细胞检查。（看图6-9，简要介绍其过程）， 从而举例说明产前诊断的必要性。
3、介绍近亲关系，突破难点并从中说明近亲结婚的危害。
根据遗传病的发病原理，在一个有遗传病个体的家族内随着家族内个体数的一代比一代增加，致病基因有扩散的趋势，近亲婚配将使患病个体数增加。所以，尽量避免近亲结婚对预防遗传病是一条很重要的途径，从根本上来说，避免近亲婚配就是预防形成生长发育为患病个体的受精卵。有资料说明近亲婚配和非近亲婚配对子女健康的影响有明显的区别。
近亲配婚和非近亲婚配对子女健康影响的比较
项目
婚配方式
对数
双亲平均年龄
子 代 数
20岁前子代死亡数
患遗传病子代数
近亲婚配
33
48.7（岁）
101
14
10
非近亲婚配
52
44.7（岁）
117
2
1
[学生活动] 阅读P127-128，近亲关系包括直系血亲和旁系血亲。
直系血亲：指从自己算起，向上推数三代和向下推数三代，如父母、祖父母（外祖父母）、子女、孙子女（外孙子女）等。
三代以内旁系血亲：指与祖父母（外祖父母）同源而生的、除直系亲属以外的其他亲属，如同胞兄妹、堂兄妹、表兄妹、叔（姑）侄、姨（舅）甥等。
（幻灯投影血亲关系表）
血亲关系表
4、让学生总结出优生的主要措施。
优生的措施主要有：婚前检查，适龄生育，遗传咨询，产前诊断，选择性流产，妊娠早期避免致畸剂，禁止近亲结婚等。
（三）、检测反馈】（5d）
1、下列不属于直系亲属的是
A.父母
B.外祖父母
C.外孙子女
D.兄弟
分析：直系血亲是指从自己算起，向上推数三代和向下推数三代，如父母、祖父母（外祖父母）、子女、孙子女（外孙子女）等。D项“兄弟”属于旁系亲属。
答案：D
2、禁止近亲结婚的理论依据是
A.违反社会伦理道德
B.后代患遗传病的几率增大
C.后代必然患遗传病
D.人类遗传病都是由隐性基因控制的
分析：以上四道题作为课堂练习，也是对教学目标的复习和巩固，题目都属于识记的内容，易于学生掌握。
答案：B
3、讨论题
新的《婚姻登记条例》取消了原有的“申请结婚登记的当事人，必须到指定的医疗保健机构进行婚前健康检查”的规定。是否婚检，新人可自主选择，也就是说，婚检不再是结婚登记前必须履行的步骤。对这一变化，请发表你的看法。
分析：本节课内容与计划生育国策结合紧密。通过讨论，可以使学生进一步了解计划生育和优生优育的重要性，自觉宣传国家有关的政策法规。
（四）、阅读资料(2d)
试管婴儿
试管婴儿是指通过体外受精与胚胎移植的方式使妇女受孕而生出的婴儿。体外受精是把精子和卵细胞从体内取出，在体外进行受精。受精后，将卵裂达4~8个细胞的胚，即初步发育的胚胎移植到母体子宫内，这就是胚胎移植。人类第一例试管婴儿于1978年7月23日诞生在英国，婴儿名叫路易斯·布朗。她的母亲由于输卵管堵塞不能生育。妇产科医生与剑桥大学的生物学教授合作，成功地从婴儿母亲卵巢滤泡中取出卵细胞，并采集了父亲的精液，使卵细胞和精子成功地在试管中完成受精。把受精卵放在盛有特别营养液的试管里，保持和体温一样的温度，使受精卵发育至胚泡时期，再移植到母亲的子宫内，完成发育过程，直至诞生一个健康的婴儿。因此，这项技术是治疗某些不孕症的好办法。中国第一个试管婴儿于1985年4月在台湾诞生；我国大陆的第一位试管婴儿于1988年3月在北京医科大学附属第三医院诞生，到目前为止，我国已有220多个孩子是经“试管婴儿”诞生的。
五、教学反思
课件20张PPT。第二节 遗传咨询与优生二.遗传病的类型 知识回顾 21三体综合征猫叫综合征软骨发育不全的患儿抗维生素D佝偻病患儿 怎样利用遗传病的原理避免遗传病的发生，使每一个家庭都生育出一个健康的孩子 ？遗传咨询和优生 是一项社会性的医学遗传学服务工作，又称遗传学指导。遗传咨询可以为遗传病患者或遗传性异常性状表现者及其家属做出诊断，估计疾病或异常性状再度发生的可能性，并详细解答有关病因、遗传方式、表现程度、诊治方法、预后情况及再发风险等问题。遗传咨询：遗传咨询的主要内容遗传咨询的主要内容遗传咨询的基本程序：病情诊断→系谱分析→染色体/生化测定→遗传方式分析/发病率测算→提出防治措施某妇女曾生育过一先天愚型患儿，现再次妊娠，惧怕再生同病患儿前来咨询。假如你是医生对此病人需先核实患儿核型是否21三体性。如果证实核型为47，XX（XY），＋21，则其再发风险为1／650～1／1000。如果此妇女已32岁则再发风险会增加至1／1000（即6倍到10倍）。又如发现母亲为易位型携带者，则风险率大大增高，此时应嘱该妇女作绒毛、羊水细胞的产前细胞遗传学诊断。（小组讨论）对照图6-8 分析母亲年龄与生育后代先天愚型发病率的关系随着母亲年龄增加，生育后代先天愚型发病率呈上升趋势；40岁以上妇女所生的子女中，先天愚型病的发生率比25～34岁生育者大约高10倍。适龄生育是优生的一项主要内容常用的产前诊断方法 羊膜穿刺技术
绒毛细胞检查 近亲配婚和非近亲婚配对子女健康影响的比较禁止近亲结婚直系血亲：指从自己算起，向上推数三代和向下推数三代，如父母、祖父母（外祖父母）、子女、孙子女（外孙子女）等。
三代以内旁系血亲：指与祖父母（外祖父母）同源而生的、除直系亲属以外的其他亲属，如同胞兄妹、堂兄妹、表兄妹、叔（姑）侄、姨（舅）甥等。近亲关系优生的措施 婚前检查，适龄生育，遗传咨询，产前诊断，选择性流产，妊娠早期避免致畸剂，禁止近亲结婚等。 检测反馈1、下列不属于直系亲属的是
A.父母
B.外祖父母
C.外孙子女
D.兄弟2、禁止近亲结婚的理论依据是
A.违反社会伦理道德
B.后代患遗传病的几率增大
C.后代必然患遗传病
D.人类遗传病都是由隐性基因控制的3、讨论题
新的《婚姻登记条例》取消了原有的“申请结婚登记的当事人，必须到指定的医疗保健机构进行婚前健康检查”的规定。是否婚检，新人可自主选择，也就是说，婚检不再是结婚登记前必须履行的步骤。对这一变化，请发表你的看法。五、阅读资料 试管婴儿
试管婴儿是指通过体外受精与胚胎移植的方式使妇女受孕而生出的婴儿。体外受精是把精子和卵细胞从体内取出，在体外进行受精。受精后，将卵裂达4~8个细胞的胚，即初步发育的胚胎移植到母体子宫内，这就是胚胎移植。人类第一例试管婴儿于1978年7月23日诞生在英国，婴儿名叫路易斯·布朗。她的母亲由于输卵管堵塞不能生育。妇产科医生与剑桥大学的生物学教授合作，成功地从婴儿母亲卵巢滤泡中取出卵细胞，并采集了父亲的精液，使卵细胞和精子成功地在试管中完成受精。把受精卵放在盛有特别营养液的试管里，保持和体温一样的温度，使受精卵发育至胚泡时期，再移植到母亲的子宫内，完成发育过程，直至诞生一个健康的婴儿。因此，这项技术是治疗某些不孕症的好办法。中国第一个试管婴儿于1985年4月在台湾诞生；我国大陆的第一位试管婴儿于1988年3月在北京医科大学附属第三医院诞生，到目前为止，我国已有220多个孩子是经“试管婴儿”诞生的。谢谢
