课件34张PPT。染色体与基因细胞分裂染色体是指细胞分裂期出现的一种能被碱性染料强烈染色，并具有一定形态、结构特征的物质。染色体检查前，先要刺激细胞，在一定温度下进行培养，获得大量分裂细胞；接着加入秋水仙素将分裂细胞停止在这个时期；然后用碱性染料染色，再予以观察。 染色体是由DNA和蛋白质组成的。果蝇的体细胞有4对染色体蚕豆的体细胞有6对染色体人类的体细胞有多少对染色体？受精卵
（2×23＝46条）人的体细胞
（46条）卵细胞
（23条）精子
（23条）受精在男女各23对染色体中，哪一对在形状上具有较大的差异？男性和女性的性别差异是由哪一对染色体决定的？人类体细胞23对染色体(第1－第22对)常染色体性染色体(第23对)性染色体决定了人的性别受精卵卵细胞中的
性染色体
（只有X）精子中的
性染色体
（X或者Y）受精女性
（X,X）男性
（X,Y）１：１性别比性别遗传50%50%50%50%25%25%25%25%结论： 生男生女的机率(或机会)是相等的。但新生儿到底是男是女，主要取决于父亲的哪一种精子与母亲的卵细胞相融合。 因此，那种认为孩子的性别完全是由母亲决定的想法是不正确的。解读P.59信息库表型：就是性状的表现类型。生物的
表型是由基因决定的。2003年6月，美国科学家完成了对Y染色体的全部分析。2005年3月，由英国科学家担任主要任务的对X染色体的全部分析也完成。Y染色体上的SRY基因，决定人类的性别，是性别转换因子。如果含有XY的老鼠，其SRY基因的碱基突变，就会变成雌性的。如果把SRY基因导入本来应该是雌性的老鼠，可以使其变成雄性。 胚胎发育早期，人类呈中性。因为男性Y染色体上SRY基因的原因，分化出睾丸，形成男性特征。X染色体上有1098个基因， Y染色体上仅有78个基因。X染色体上有54个和Y染色体上有相应功能的基因。因为Y染色体比X染色体小得多，有人戏称Y染色体是X染色体的错误版本。 所以，如果X染色体上的基因缺陷，通常反应在男性患者上，因为Y染色体上缺少相应的基因可以弥补这种缺陷。据估算，X染色体上的基因仅占人类基因总量的4%,但目前已知有超过300种疾病定位于X染色体上--占由基因引起的遗传疾病的10%！ 人类遗传病和优生什么是遗传病？ 人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病。常染色体病
性染色体病多基因遗传病 常见：唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等 唇裂无脑儿染色体异常遗传病 常见：猫叫综合症(5号染色体缺失）、21三体综合症和性腺发育不良等性腺发育不良（女性）常染色体病：21三体综合症： 又叫先天性愚型，是一种最常见的染色体病，人 群 中 的 发 病 率 高 达1/600~1/800。患者比正常人多了一条21号染色体。常染色体异常常染色体隐性遗传： 患者由于缺少正常基因导致体细胞中缺少一种酶，这样，体内的苯丙氨酸只能转变成苯丙酮酸．苯丙酮尿症：苯丙酮尿症白化病多指、并指 由常染色体上显性致病基因A引发的一种遗传病。基因A可导致长骨端部软骨形成出现障碍。软骨发育不全：常染色体显性遗传：性染色体显性遗传：抗维生素D佝偻病： 由于对磷、钙吸收不良而导致骨发育障碍。性染色体隐性遗传：进行性肌营养不良： 由于肌肉萎缩、无力而导致行走困难，患病后期双侧腓肠肌呈假性肥大（肌组织被结缔组织替代）。临床上常用针灸和按摩的方法来改善肌肉萎缩情况。遗传病对人类有什么危害？遗传病的危害放射性污染化学污染危害人类健康，降低人口素质；给患者本人、家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担；某些精神病患者给社会治安带来危害。
环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因。表兄妹结婚所生后代的患病率和正常婚配所生后代的患病率比较13.3317.8018.3336.05近亲结婚后代的发病率为什么比较高？ 据科学家推算，每 个人都携带有5~6个不同的隐性致病基因。在近亲结婚的情况下，双方很可能都是同一种致病基因的携带都。这样，他们所生的子女患遗传病的机会往往比非近亲结婚者高出几倍、几十倍，甚至上百倍。小资料： 从整个人群估计，约有20%~25%的人患有某种遗传病。其中单基因病患者约占整个人群的3%~5%，多基因病患者约占整个人群的15%~20%，染色体病患者约占整个人群的0.5%~1%
我国每年新出生的儿童中，大约有1.3%有先天缺陷，据估计，其中70%~80%是由于遗传因素所致。禁止近亲结婚 因为血缘关系越近的人，其遗传基因越相近，结婚后所产生子女患遗传病的机会比非近亲结婚所产生子女大得多，所以法律规定禁止近亲结婚。 我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内旁系血亲，禁止结婚。原因是什么？祖父母外祖父母叔伯姑的曾孙子女叔伯姑的孙子女叔伯姑的子女叔、伯、姑孙子女子女自己兄弟姐妹的孙子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹父、母舅姨的曾孙子女舅姨的孙子女舅姨的子女舅、姨优生及优生措施优生：就是让每一个家庭生育出健康的孩子。怎么才能生出健康的孩子？优 生 的 措 施禁止近亲结婚进行遗传咨询提倡“适龄生育”产前诊断我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。选择好对象——禁止近亲结婚 达尔文和表妹爱玛
生育6个子女，3个夭折，3个终生不育。科学家的悲剧遗传咨询提出防治对策、方法和建议假设有一对健康夫妇，现在他们想要生一个孩子，听说色盲会遗传的，他们担心将来自己的小孩会遗传这种病，不知如何是好，因而来征求你的意见，假如你是遗传咨询医生，你会怎么做？产前诊断能诊断的疾病：
染色体疾病
先天性畸形
先天性代谢缺陷病
伴性遗传病检测手段：
1、羊水检查
2、B超检查
3、孕妇血细胞检查
4、绒毛细胞检查
5、基因诊断
