(共71张PPT)
平阳中学生物教研组
可遗传的变异
表现型
基因型
环境条件
不遗传的变异
基因突变
基因重组
染色体变异
（改变）
（改变）
（改变）
来源
诱因
生物的 变异
可遗传的变异：
不遗传的变异：
基因突变
染色体畸变
基因重组
仅由环境不同引起
由遗传物质改变引起
第一节 生物变异的来源
一、基因重组
1、概念:
具有不同遗传性状的雌、雄个体进行有性生殖过程时,控制不同性状的基因重新组合，导致后代不同于亲本类型的现象或过程。
2、类型:
①基因的自由组合:
②基因的互换:
非同源染色体上的非等位基因的
自由组合
同源染色体上的非姐妹染色单体之间发生局部互换.(交叉互换)
非同源染色体上的 非等位基因自由组合
Y
y
r
R
Y
y
R
r
Yr和yR
YR和yr
A
a
b
B
A
a
B
b
同源染色体的非姐妹染色单体之间的局部交换
思考:一种具有20对等位基因（这20对等位基因分别位于 20对同源染色体上）的生物进行杂交时，F2可能出现的表现型就有 种。
220=1048576
3、意义:
通过有性生殖过程实现的，基因重组的结果导致生物性状的多样性，为动植物育种和生物进化提供丰富的物质基础。
A:基因重组能否产生新的基因？
B:能否产生新的基因型？
C:基因重组能否产生新的性状？
D:能否产生新的性状组合？
1910年，赫里克医生的诊所来了一位黑人病人，病人脸色苍白，四肢无力，是严重的贫血病患者。对病人做血液检查时发现，红细胞在显微镜不是正常的圆饼形，而是又长又弯的镰刀形，称镰刀型细胞贫血症。
二、基因突变
(一)基因突变的实例
镰刀型贫血症简介:
镰刀型贫血症是一种异常血红蛋白病。一旦缺氧，患者红细胞变成长镰刀型，血液的粘性增加，引起红细胞的堆积，导致各器官血流的阻塞。而出现脾脏肿大，四肢的骨骼、关节疼痛，血尿和肾功能衰竭等症状，病重时，红细胞受机械损伤而破裂产生溶血现象，引起严重贫血而造成死亡。
为什么谷氨酸会被缬氨酸取代呢？
1956年，英国科学家英格拉姆发现镰刀状细胞贫血症患者血红蛋白异常，一条多肽链上的谷氨酸被缬氨酸取代。
正常
异常
…－脯氨酸－谷氨酸－谷氨酸—…
…－脯氨酸－缬氨酸－谷氨酸 —…
血红蛋白 正常 异常
氨基酸
谷氨酸
缬氨酸
mRNA
DNA
CTT
突变
红细胞 圆饼状 镰刀型
镰刀型细胞贫血症病因分析
GAA
GUA
CAT
GAA
GTA
相应性状的改变
相应蛋白质的改变
相应氨基酸的改变
mRNA分子中的碱基发生变化
DNA分子中的碱基对发生变化
具体变化过程:
(根本原因)
(直接原因)
替换
增添
缺失
A T C C G C
T A G G C G
C C G C
G G C G
A
T
T
A
C C G C
G G C G
A
T
T
A
A
T
A C C G C
T G G C G
DNA片段
碱基对的增添、缺失或替换，改变了遗传信息。
A T C C G C
T A G G C G
C C G C
G G C G
机理：
DNA分子中发生碱基对的 、 和 ，而引起的基因结构的改变。
增添
缺失
替换
（二）基因突变的概念：
基因内部核酸分子上的特定核苷酸序列发生改变的现象或过程．
思考与讨论：
①基因碱基对的改变，是否一定会引起蛋白质（性状）的改变？
2、在一个DNA分子中如果插入了一个碱基对，则
A.不能转录
B.不能翻译
C.在转录时造成插入点以前的遗传密码改变
D.在转录时造成插入点以后的遗传密码改变
3、若某基因原为303对碱基，现经过突变，成为300个碱基对，它合成的蛋白质分子与原来基因合成的蛋白质分子相比较，差异可能为
A．只相差一个氨基酸，其他顺序不变
B．长度相差一个氨基酸外，其他顺序也有改变
C．长度不变，但顺序改变
D．A、B都有可能
D
D
精典例题
(三)基因突变发生的时间？
细胞周期中的分裂间期
A.有丝分裂间期
B.减数第一次分裂间期
体细胞
生殖细胞
中可以发生基因突变
（但一般不能传给后代）
中也可以发生基因突变
（可以通过受精作用直接传给后代）
DNA在进行复制时发生错误.
4、人类能遗传给后代的基因突变常发生在
A.减数第一次分裂
B.四分体时期
C.减数第一次分裂的间期
D.有丝分裂间期
C
精典例题
(四)基因突变的结果和意义
生物变异的根本来源，为进化提供原材料
常见突变性状：
棉花 ：正常枝——短果枝
果蝇 ：红眼——白眼
长翅——残翅
家鸽 ：羽毛白色——灰红色
人 ： 正常色觉——色盲
正常肤色——白化病
基因突变的结果往往使一个基因变成它的等位基因,即产生了新的基因.
基因突变的意义:
(五)基因突变的类型
形态突变
生化突变
致死突变
蛋白质
消化吸收
细胞内苯丙氨酸
苯丙酮酸
酪氨酸
苯丙氨酸羟化酶
(六) 诱发基因突变的因素
物理因素
化学因素
生物因素
基因突变的因素
各种射线的照射、温度剧变等
亚硝酸和碱基类似物等
病毒和某些细菌等
放射性污染
早晨起床，
掀开黑心棉做的被子， 用致癌牙膏刷完牙， 喝了杯掺了三聚氰胺的牛奶， 吃一根柴油炸的洗衣粉油条， 外加一个苏丹红咸鸭蛋， 在票贩子那儿买了张车票， 赶到地下烟厂上班。 9：30偷偷用山寨手机看股票， 中午在餐馆点了盘用地沟油炒的避孕药喂的黄鳝，
一盘敌敌畏喷过的白菜， 盛两碗陈化粮米饭； 晚餐蒸一盘瘦肉精养大的死猪肉做的腊肉， 沾上点毛发勾兑的毒酱油， 拌盘福尔马林泡过的海蜇皮， 抓两个添加了漂白粉的大馒头， 喝两杯富含甲醇的白酒…… 唉，这日子过得真叫爽……
七、基因突变的特点
１、普遍性:
基因突变可发生在任何生物个体发育的任何时期
突变发生的时间越早，表现突变的部分越多，突变发生的时期越晚，表现突变的部分越少。
２、多方向性： 基因突变是不定向的。
３、可逆性：
基 因 突变率
大肠杆菌组氨酸缺陷型基因 2×10－６
果蝇的白眼基因 4×10－5
果蝇的褐眼基因 3×10－5
玉米的皱缩基因 1×10－６
小鼠的白化基因 1×10－5
人类色盲基因 3×10－5
小资料
４、稀有性： 突变率低；
白化苗
５、有害性：大多数突变是有害的
白化病
为什么呢？
任何一种生物都是长期进化过程的产物，它们 与环境取得了高度的协调。
并指
无脑儿
白化病（常、隐）
唇裂
基因突变和重组引起的变异有什么区别
1．基因突变：
基因_________改变，它________新的基因
发生时期：________________________
特点：①普遍性、②多方向性、③___________、
④多数有害、⑤可逆性。 2．基因重组：
控制不同性状的_____________，_______新基因，可形成新的________。
发生时期：___________________
特点：__________
内部结构
能产生
细胞分裂间期（DNA复制时）
稀有性
基因重新组合
不产生
基因型
有性生殖过程中(减数第一次分裂)
变异非常丰富
1、某自花传粉植物连续几代开红花，一次开出一朵白花，白花的后代全开白花，其原因是
A．基因突变 B．基因重组
C．基因分离 D．环境影响
A
2、上眼睑下垂是一种显性遗传病,某一男性患者,其父母正常，请判断这人性状最可能是
A.伴性遗传 B.常染色体遗传
C.基因突变 D.基因重组
C
3.如果将一个镰刀型细胞贫血症的患者血液,输给一个血型相同的正常人,将使正常人
B
A、 基因产生突变,使此人患病
B、无基因突变,性状不遗传给此人
C、基因重组,将病遗传给此人
D、无基因突变,此人无病,其后代患病
5、生物界是千姿百态，多种多样的，这都要建立在生物丰富变异的基础上。生物丰富的变异主要来源于
A.基因重组 B.基因突变
C.染色体变异 D.环境变化
A
4、若一对夫妇所生育子女中，性状差异甚多，这种变
异主要来自
A.基因突变 B.基因重组
C.环境影响 D.染色体变异
B
基因是什么？它和染色体又有何关系？
染色体是DNA的主要载体，基因又是有遗传效应的DNA片段，染色体即为基因的主要载体。
三、染色体畸变
染色体结构的变异
染色体数目的变异
染色体结构的变异
缺失
重复
倒位
易位
上海第五人民医院新近发现一例罕见的“猫叫综合征”患儿。
缺失
染色体中某一片段的缺失。
重 复
染色体中增加了某一片段。
野生型：卵圆眼
变异型：棒状眼
如果人的第22号染色体和第14号染色体发生易位会使人患
易 位
染色体的某一片段移接到另一非同源染色体上。
慢性粒细胞白血病(常见的一种白血病)
倒 位
染色体某一片段的位置颠倒了180°。
一位患有多年习惯性流产的妇女，经检查发现她的第9号染色体臂内倒位。
染色体结构的改变，会使排列在染色体上的基因的数目和排列顺序发生改变，从而导致性状的变异。
染色体结构变异遗传效应
染色体数目变异
染色体组成倍增减
个别染色体的增减
个别染色体的增加
原因是舟舟的体细胞多了一条第21号染色体。人们称之为“21三体综合征”或“先天愚型”，又叫“唐氏综合征”
个别染色体的减少
性腺发育不良
染色体组成倍增减
多倍体
果蝇有4对染色体，可分成两组，每一组中包括3条常染色体和1条性染色体。
染色体组
雄果蝇的染色体图解
一个染色体组
一个染色体组
染色体组
雄果蝇的染色体图
1.果蝇精子中有那几条染色体？
2.这些染色体在形态、大小和功能上有什么特点？
3.这些染色体之间有什么关系？
4.是否携带控制果蝇生长发育的全部遗传信息？
细胞中的一组非同源染色体,它们在形态和功能上各不相同,但是携带着控制一种生物生长发育、遗传和变异的全部信息，这样的一组染色体，叫做一个染色体组。
染色体组的概念
非同源
染色体组的概念
细胞中的一组 染色体，它们在形态和功能上各 ，但是携带着控制一种生物生长发育、遗传和变异的 的一组染色体。
不相同
全部遗传信息
染色体组特点
3、起源相同，来自同一种生物
1、组内染色体形态大小功能各不相同
2、一套完整的非同源染色体,
每对同源染色体必有一条
4、携带本物种的一套遗传基因
两个
一个
三个
1.分析图中有几个染色体组
小结
1.染色体组指某种生物的一套完整的非同源染色体，染色体组中肯定没有同源染色体。
2.染色体组中无等位基因。
3.染色体组数等于一组同源染色体中染色体的个数。
2.以下选项表示生物个体的基因型，请大家根据下列个体的基因型判断一下该个体有几个染色体组：
Aa B. AaBb C. Aaa
D.AAaBBb E. AB
若从基因型判断染色体组数，可依据该个体基因型中控制同一性状的基因的总数。
小结
3.下列情况中不属于染色体变异的是（ ）
A.第5号染色体短臂缺失引起的遗传病
B.第21号染色体多一条引起的唐氏综合征
C.同源染色体交换了对应部分的结构
D.未受精的卵细胞发育成的雄蜂
C
4.认真分析下图的对照图，从A、B、C、D中确认出表示含一个染色体组的细胞，是图中的（ ）
B
5.下列细胞中，属于果蝇配子并能形成受精卵的是（ ）
A．甲与乙 B．乙与丙
C．乙与丁 D．丙与丁
C
二倍体
概念
由受精卵发育而成的个体,体细胞中含有两个染色体组的叫做二倍体
几乎全部动物和过半数的高等植物都是二倍体.
如 人 2N=2X=46
果蝇 2N=2X= 8
玉米 2N=2X=20
多倍体
概念
由受精卵发育而成的个体,体细胞中含有三个或三个以上染色体组的叫做多倍体。
如 香蕉 三倍体 3X=33
马铃薯 四倍体 2N=4X=48
普通小麦 六倍体 2N=6X=42
被子植物中三分之一的物种是多倍体
单倍体：
体细胞中含有本物种配子染色体数目的个体。
受精卵
蜂王
工蜂
雄蜂
卵细胞
雄蜂是单倍体，
工蜂和蜂王是二倍体。
单倍体
概念
体细胞中含有本物种配子染色体数目的个体.
如 雄蜂 N= X =16
普通小麦的单倍体 N=3X=21
马铃薯的单倍体 N=2X=24
整数倍体
名称 符号 染色体组示例
单倍体 n (ABCD)
二倍体 2n (ABCD) (ABCD)
三倍体 3n (ABCD) (ABCD) (ABCD)
同源四倍体 4n (ABCD) (ABCD)
(ABCD) (ABCD)
异源四倍体 2(2x) (ABCD) (ABCD)
(WNPQ) (WNPQ)
1. 关于单倍体的叙述,错误的是 ( )
A.由花粉单性生殖培养出的植株
B.玉米在自然条件下可出现单倍体
C.体细胞中含有本物种配子染色体数目 的个体
D.体细胞中含有一个染色体组的个体
D
2.秋水仙素能使细胞中染色体数目加倍,它主要作用于细胞有丝分裂的 ( ) A.前期 B.中期 C.后期 D.间期
A
课堂练习
