高二生物浙科版 必修2 第六章 遗传与人类健康 学案

高二生物浙科版 必修2 第六章 遗传与人类健康 学案
1、 简要提示：
重点：1、人类遗传病的类型； 2、遗传咨询与优生； 3、人类基因组计划。
二、基本知识预习：请阅读教材P116-P136。
三、 知识要点梳理:
（一）概念辨析
1、遗传病：由于生殖细胞或受精卵里的遗传物质发生改变，从而使发育成的个体所患的疾病，都称为遗传性疾病。
2、先天性疾病：指个体出生后即表现出来的疾病（大多数先天性疾病是遗传病，但也有某些先天性疾病是在子宫中获得的，如风疹病毒感染引起的某些先天性心脏病，药物引起的畸形等。）
３、家族性疾病：指同一家族中一人以上发病，（常为遗传病，但也可能是相同的不良环境因素所引起的。如维生素Ｃ缺乏所引起的坏血病，寄生虫病及烈性传染病等）
（二）人类遗传病的类型
１、单基因遗传病：指受一对等位基因控制的遗传病
（1）常染色体显性遗传病——多指、并指、软骨发育不全、家族性心肌病、高胆固醇血症
（2）常染色体隐性遗传病——白化病、苯丙酮尿症、糖元沉积病Ⅰ型
（3）伴X染色体显性遗传病——抗维生素D佝偻病
（4）伴X染色体隐性遗传病——红绿色盲症、血友病
（５）伴Ｙ染色体遗传病——睾丸发育不全、外耳道多毛症
２、多基因遗传病：指受两对以上的等位基因控制的遗传病
　特点：不仅表现出家族聚集现象，还比较容易受环境因素影响；在群体中发病率较高
　实例：唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病、冠心病、精神分裂症
３、染色体异常遗传病：由于染色体的数目、形态或结构异常引起的疾病
　　常染色体异常：21三体综合征、猫叫综合征
性染色体异常：特纳氏综合征（４５，ＸＯ）、葛莱弗德氏综合征（４７，ＸＸＹ）
（三）遗传咨询与优生
1、遗传咨询的内容和步骤：：
（1）医生对咨询对象进行身体检查，了解家庭病史，对是否患有某种遗传病作出诊断。
（2）分析遗传病的传递方式。
（3）推算出后代的再发风险率。
（4）向咨询对象提出防治对策和建议，如终止妊娠、进行产前诊断等。
2、优生的措施：
（1） 婚前检查 （２）适龄生育：女性最适生育年龄在24~29岁
（３）遗传咨询 （４）产前诊断
（５）禁止近亲结婚：含义：直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚
原因：近亲结婚夫妇双方从共同的祖先那里继承同一种致病基因的机会大大增加，他们所生的子女患隐性遗传病的机会也就大大增加
血缘关系表
（四）人类基因组计划
1、人类基因组：指人类DNA所携带的全部遗传信息。
2、人类基因组计划的目的是测定人类基因组的全部ＤＮＡ序列，解读其中包含的遗传信息。
3、人类基因组计划于１９９０年正式启动，参与这项计划的国家有美国、英国、德国、日本、法国和中国。中国承担了其中1%的测序任务。
４、截至２００３年，人类基因组的测序工作已顺利完成。测序结果表明，人类基因组由大约３１．６亿个碱基对组成，已发现的基因约为２．０万～２．５万个。
５、人类基因组计划的影响：
（1）正面效应：可以了解与癌症、糖尿病、老年性痴呆、高血压等疾病有关的基因，以便进行及时有效的基因诊断和治疗；可以在出生时进行遗传病的风险预测和预防。
（2）负面效应：可能导致发达国家对发展中国家进行基因的掠夺；
可能制造出 “种族选择性生物灭绝武器”；还可能造成：“正常基因组”“疾病基因组”的遗传歧视。
6、人类基因组计划的应用价值
（1）追踪疾病基因 （2）估计遗传风险 （3）用于优生优育 （4）建立个体DNA档案（5） 用于基因治疗
四、迁移反思
1、 判断：人类基因组测序是测定人的46条染色体中的一半，即23条染色体的碱基序列。
2、一个患抗维生素D性佝偻病的男子与正常女子结婚，为预防生下患病的孩子，进行了遗传咨询。你认为有道理的指导应是 （ ）
A、不要生育 B、妊娠期多吃含钙食品 C、只生男 D、只生女
3．在下列生殖细胞中，哪两种生殖细胞的结合会产生先天愚型的男性患儿（A表示常染色体）？（ ）
①23A＋X ②22A＋X ③21A＋Y ④22A＋Y
A．①和③ B．②和③ C．①和④ D．②和④
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