课件45张PPT。水、肥、光照充足水、肥、光照不足（改变）（改变）（改变）来源诱因基因突变镰刀型细胞贫血症实例…－脯氨酸－谷氨酸－谷氨酸—…… －脯氨酸－缬氨酸－谷氨酸 —…正常病人的血红蛋白的一条多肽链发生了什么变化？镰刀型细胞贫血症的病因分析异常谷氨酸缬氨酸正常肽链异常肽链直接原因根本原因 镰刀型细胞贫血症是由于DNA碱基替换引起的一种遗传病，病因：转录翻译替换增加缺失DNA片段碱基对的增加、缺失或替换，引起基因结构的改变。基因突变 由于DNA分子中发生碱基对的缺失 增加或替换都可以引起核苷酸序列的变化,因而引起的基因结构的改变.就叫做基因突变.结果： 基因突变产生新的基因,使一个基因变成它的等位基因,并且通常会引起一定的表现型的变化.概念： 基因突变是生物变异的根本来源,为生物进化提供了最初的原材料.意义:替换增加缺失DNA片段自然界中,一种生物某一基因及突变基因决定的蛋白质的部分氨基酸序如下：
正常基因 精氨酸 苯丙氨酸 亮氨酸 苏氨酸 脯氨酸
突变基因1 精氨酸 苯丙氨酸 亮氨酸 苏氨酸 脯氨酸
突变基因2 精氨酸 亮氨酸 亮氨酸 苏氨酸 脯氨酸
突变基因3 精氨酸 苯丙氨酸 苏氨酸 酪氨酸 丙氨酸
根据上述氨基酸序列确定这3种突变基因DNA分子的改变是（ ）
A．突变基因1和2为一个碱基的替换, 突变基因3为一个碱基的增添
B．突变基因2和3为一个碱基的替换, 突变基因1为一个碱基的增添
C．突变基因1为一个碱基的替换, 突变基因2和3为一个碱基的增添
D．突变基因2为一个碱基的替换, 突变基因1和3为一个碱基的增添引起突变的因素物理因素：X射线 激光等化学因素：亚硝酸 碱基类似物等生物因素：病毒 某些细菌等基因突变的类型：①形态突变 ②生化突变 ③致死突变基因突变的特点：1.普遍性3.稀有性5.有害性2.多方向性4.可逆性DNADNA差错脱氧核苷酸种类、数量、排列顺序改变碱基对增添、缺失、改变基因结构发生改变遗传信息改变产生等位基因基因突变的原理:有性生殖基因重组概念基因重组是通过 过程实现的方式在生物体进行有性生殖的过程中,控制不同性状的基因的重新组合.非同源染色体上的非等位基因自由组合同源染色体的非姐妹染色单体之间的局部交换非同源染色体上的 非等位基因自由组合aABbaABbaAAabBBbAabBAaBb同源染色体的非姐妹染色单体之间的局部交换 通过有性生殖过程实现的基因重组,为生物变异提供了极其丰富的来源.这是形成生物多样性的重要原因之一,对于生物进化具有十分重要的意义.意义对比基因突变与基因重组：对比基因突变与基因重组：对比基因突变与基因重组：对比基因突变与基因重组：对比基因突变与基因重组：一、染色体畸变的概念和类型1.染色体畸变的概念：是指生物细胞中染色体在数目和结构上发生的变化.2.与基因突变的区别：
基因突变（分子水平）：改变的是基因中的碱基，可能产生新基因，光学显微镜下不可见。
染色体畸变（细胞水平）：改变的是一些基因的数量和排列顺序。光学显微镜下可见。请讨论：1：染色体结构变异对生物都是有害的吗？大多有害、少数有利2：染色体变异与基因突变相比，哪一种变异
引起的性状变化较大一些？为什么？每条染色体上含有许多基因，染色体变异会引起多个基因的变化，所以引起的性状变化较大一些猫叫综合症症状：
患儿哭声轻，音调高，很像猫叫。两眼距离较远，耳位低下，生长发育缓慢，存在着严重的智力障碍。病因：5号染色体部分缺失染色体的某一片段丢失消失1、缺失染色体结构变异:染色体中增加某个相同片段重复２、重复染色体的某一片段移接到另一条非同源染色体上4、易位移接 染色体的某一片段位置颠倒3、倒位倒位染色体结构变异染色体上的基因的数目和排列顺序改变生物性状的变异多数不利 染色体结构的变异导致生物变异的原因是什么？响誉世界的著名“天才”音乐指挥家舟舟智障“天才”舟舟病因：常染色体变异,比正常人多了一条21号染色舟舟是一个先天智力障碍(三体综合症)患者先天性愚型 （21三体综合症）性腺发育不良（特纳氏综合症） 指细胞内染色体数目增加或减少。定义:二、染色体数目的变异正常增多减少非整倍体变异整倍体变异成倍增多或减少请思考：Q1:果蝇体细胞有几条染色体？8条Q2:Ⅱ号和Ⅱ号染色体是什么关系?Ⅲ号和Ⅳ号呢?同源染色体非同源染色体Q3:雄果蝇的体细胞中共有哪几对同源染色体?Ⅱ和Ⅱ、Ⅲ和Ⅲ、Ⅳ和Ⅳ、X和Y ⅣⅡ ⅢⅡ ⅢXYQ4：雄果蝇产生的精子中有哪几条染色体？ 这些染色体在形态、结构和功能上有什么特点？这些染色体之间
是什么关系？它们是否携带着控制生物生长发育的全
部遗传信息？Q5：如果将果蝇
的精子中的染
色体看作一
组，那么果蝇
的体细胞中有
几组染色体？(4)各不相同非同源染色体是细胞中的一组________染色体，它们在_____和______上各不相同，但是携带着控制生物生长发育的____________ ，这样的一组染色体，叫做一个染色体组。1、染色体组的概念非同源形态、结构功能全部遗传信息二倍体：由受精卵发育而成的，体细胞中有
两个染色体组的个体。多倍体：由受精卵发育而成的，体细胞中含有
三个或三个以上的染色体组的个体。三倍体、四倍体……例如：人、果蝇、玉米等大多数生物例如：香蕉、马铃薯一倍体:体细胞中含单个染色体组的个体课 堂 练 习1. 一种植物在正常情况下只开红花，但偶然会出现一朵白花，如果将白花种子种下去，它的后代全部开白花，出现这种现象的原因是( ）
A. 自然杂交 B. 自然选择
C. 基因突变 D. 基因重组
2. 进行有性生殖的生物其亲子代之间总是存在着一定的差异的主要原因是 （ ）
A. 基因重组 B. 基因突变
C. 染色体变异 D. 生活条件改变CA3.下列有关基因突变的说法，不正确的是( ) A. 自然条件下，一种生物的突变率是很低的 B. 生物所发生的基因突变一般都是有利的 C. 基因突变在自然界的中广泛存在 D. 基因突变可产生新的基因，是生物变异的
主要来源B4. 利用激光对DNA进行修复，生物学上称之为 （ ）
A. 基因突变 B. 基因重组
C. 基因互换 D. 染色体变异A5. 下图中，基因A与a1a2a3之间的
关系，不能表现的是 ( )A. 基因突变是不定向的
B. 等位基因的出现是基因突变的结果
C. 正常基因与致病基因可以转化
D. 图中基因的遗传遵循自由组合定律D⑴在一次实验中，经测定只发现鸟氨酸和瓜氨酸，而没有精氨酸。产生此现象的可能原因是
（ ）
致使（ ) 基因Ⅰ 基因Ⅱ 基因Ⅲ某化合物酶Ⅰ 酶Ⅱ 酶Ⅲ鸟氨酸瓜氨酸精氨酸6. 下图所示某一红色链孢霉合成精氨酸过程：⑵如果酶Ⅰ和酶Ⅲ正常，酶Ⅱ活性丧失则能否合成
鸟氨酸和精氨酸? ( ）
原因是（
) 基因Ⅲ发生突变，酶Ⅲ缺乏不能形成精氨酸能合成鸟氨酸不能合成精氨酸酶Ⅱ失活，鸟氨酸不能合成瓜氨酸，因此精氨酸的合成缺乏原料。再见课件22张PPT。水、肥、光照充足水、肥、光照不足（改变）（改变）（改变）来源诱因基因突变镰刀型细胞贫血症实例…－脯氨酸－谷氨酸－谷氨酸—…… －脯氨酸－缬氨酸－谷氨酸 —…正常病人的血红蛋白的一条多肽链发生了什么变化？镰刀型细胞贫血症的病因分析异常谷氨酸缬氨酸正常肽链异常肽链直接原因根本原因 镰刀型细胞贫血症是由于DNA碱基替换引起的一种遗传病，病因：转录翻译替换增加缺失DNA片段碱基对的增加、缺失或替换，引起基因结构的改变。基因突变 由于DNA分子中发生碱基对的缺失 增加或替换都可以引起核苷酸序列的变化,因而引起的基因结构的改变.就叫做基因突变.结果： 基因突变产生新的基因,使一个基因变成它的等位基因,并且通常会引起一定的表现型的变化.概念： 基因突变是生物变异的根本来源,为生物进化提供了最初的原材料.意义:引起突变的因素物理因素：X射线 激光等化学因素：亚硝酸 碱基类似物等生物因素：病毒 某些细菌等基因突变的类型：①形态突变 ②生化突变 ③致死突变基因突变的特点：1.普遍性3.稀有性5.有害性2.多方向性4.可逆性DNADNA差错脱氧核苷酸种类、数量、排列顺序改变碱基对增加、缺失、替换基因结构发生改变遗传信息改变产生等位基因基因突变的原理:有性生殖基因重组概念基因重组是通过 过程实现的方式在生物体进行有性生殖的过程中,控制不同性状的基因的重新组合.非同源染色体上的非等位基因自由组合同源染色体的非姐妹染色单体之间的局部交换非同源染色体上的 非等位基因自由组合aABbaABbaAAabBBbAabBAaBb同源染色体的非姐妹染色单体之间的局部交换 通过有性生殖过程实现的基因重组,为生物变异提供了极其丰富的来源.这是形成生物多样性的重要原因之一,对于生物进化具有十分重要的意义.意义课 堂 练 习1. 一种植物在正常情况下只开红花，但偶然会出现一朵白花，如果将白花种子种下去，它的后代全部开白花，出现这种现象的原因是( ）
A. 自然杂交 B. 自然选择
C. 基因突变 D. 基因重组
2. 进行有性生殖的生物其亲子代之间总是存在着一定的差异的主要原因是 （ ）
A. 基因重组 B. 基因突变
C. 染色体变异 D. 生活条件改变CA3.下列有关基因突变的说法，不正确的是( ) A. 自然条件下，一种生物的突变率是很低的 B. 生物所发生的基因突变一般都是有利的 C. 基因突变在自然界的中广泛存在 D. 基因突变可产生新的基因，是生物变异的
主要来源B4. 利用激光对DNA进行修复，生物学上称之为 （ ）
A. 基因突变 B. 基因重组
C. 基因互换 D. 染色体变异A5. 下图中，基因A与a1a2a3之间的
关系，不能表现的是 ( )A. 基因突变是不定向的
B. 等位基因的出现是基因突变的结果
C. 正常基因与致病基因可以转化
D. 图中基因的遗传遵循自由组合定律D⑴在一次实验中，经测定只发现鸟氨酸和瓜氨酸，而没有精氨酸。产生此现象的可能原因是
（ ）
致使（ ) 基因Ⅰ 基因Ⅱ 基因Ⅲ某化合物酶Ⅰ 酶Ⅱ 酶Ⅲ鸟氨酸瓜氨酸精氨酸6. 下图所示某一红色链孢霉合成精氨酸过程：⑵如果酶Ⅰ和酶Ⅲ正常，酶Ⅱ活性丧失则能否合成
鸟氨酸和精氨酸? ( ）
原因是（
) 基因Ⅲ发生突变，酶Ⅲ缺乏不能形成精氨酸能合成鸟氨酸不能合成精氨酸酶Ⅱ失活，鸟氨酸不能合成瓜氨酸，因此精氨酸的合成缺乏原料。再见
