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导练05 基因突变及其他变异重难点提示第一节 基因突变和基因重组三维目标晨背关键词自主性学习知识点解读温示提馨随堂演练 （点击进入）word板块 温示提馨课时作业12 （点击进入）word板块
1．判断正误
(1)镰刀型细胞贫血症是由于基因中碱基对的缺失引起的( )
(2)基因突变包括碱基对的替换、缺失和改变( )
(3)基因突变和基因重组都能使生物产生可遗传的变异( )
(4)基因突变的随机性是指发生时期是随机的( )
(5)基因突变和基因重组都会产生新基因，改变生物的基因型( )
答案：(1)× (2)× (3)√ (4)× (5)×
2．下列关于基因重组的叙述不正确的是( )
A．同一双亲的子女的遗传差异与基因重组有关
B．纯合子自交会发生基因重组，导致子代发生性状分离
C．非同源染色体上的非等位基因的重新组合属于基因重组
D．有性生殖过程中，控制不同性状的基因的重新组合叫做基因重组
解析：纯合子只能产生一种配子，纯合子自交不会出现基因重组现象。
答案：B
3．(2019年辽宁沈阳二中期中)下列有关基因突变的叙述，错误的是( )
A．只有进行有性生殖的生物才能发生基因突变
B．基因突变可发生于生物体发育的任何时期
C．基因突变是生物进化的重要因素之一
D．基因中碱基序列改变不一定导致性状改变
解析：基因突变是指DNA分子的碱基对的增添、缺失和替换而引起的基因结构的改变，进行有性生殖和无性生殖的生物都有可能发生基因突变，A错误。
答案：A
4．多代均为红眼的果蝇群体中，出现了一只白眼雄果蝇。将红眼雌果蝇与此白眼雄果蝇交配，子二代又出现了白眼果蝇。两次出现白眼果蝇的原因分别是( )
A．基因突变、基因突变
B．基因突变、基因重组
C．基因重组、基因重组
D．基因重组、基因突变
解析：“多代均为红眼的果蝇群体”说明是纯合子，后代出现白眼雄果蝇则为基因突变；红眼雌果蝇与此白眼雄果蝇交配，子二代又出现了白眼果蝇，是基因重组的结果。
答案：B
5．纳米技术将激光束的宽度聚焦到纳米范围内，可对DNA分子进行超微型基因修复，把至今尚令人类无奈的癌症、遗传病彻底根治。对DNA的修复属于( )
A．基因互换 B．基因重组
C．基因突变 D．染色体变异
解析：对DNA分子进行超微型基因修复改变了基因结构，属于基因突变。
答案：C
6．下图所示为人类镰刀型细胞贫血症的病因：
(1)填注图中①②③所表示的具体内容：
①__________；②__________；③__________。
(2)①在DNA复制过程中，可能由于各种原因而发生差错，使__________发生局部改变，从而改变了遗传信息。
②研究镰刀型细胞贫血症的遗传规律，证明此遗传病为常染色体上的隐性基因所致。设正常人的显性基因为H，患该病的基因型为__________，杂合个体的基因型为____________，杂合子的表现型是__________________________。
解析：镰刀型细胞贫血症是因为组成血红蛋白分子的多肽链上发生了氨基酸的替换，即谷氨酸被缬氨酸替换，这个氨基酸的变化是由于控制合成血红蛋白分子的DNA的碱基序列发生了改变，即发生了基因突变。根据碱基互补配对原则可知②处三个碱基分别应为CAT，根据正常DNA序列和RNA碱基序列可推知DNA分子中转录的模板链从而推知缬氨酸的密码子为GUA。DNA分子中，碱基的排列顺序代表了遗传信息。因而基因中碱基排列顺序的改变，也就导致了遗传信息的改变。该病是常染色体隐性遗传病，是正常基因H由于其中一个碱基对发生了改变(即变成了)而突变成了h所致。只有是隐性纯合体(hh)时才表现出患病症状。而杂合个体(Hh)虽有该突变基因，却表现型正常，即能合成正常的血红蛋白分子。
答案：(1)突变 CAT GUA
(2)①基因中碱基的排列顺序
②hh Hh 红细胞形态功能正常(或能合成正常的血红蛋白分子)
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导练05 基因突变及其他变异第二节 染色体变异三维目标晨背关键词自主性学习知识点解读温示提馨随堂演练 （点击进入）word板块 温示提馨课时作业13 （点击进入）word板块
1．判断正误
(1)猫叫综合征是人的第5号染色体数目减少引起的遗传病( )
(2)基因突变和染色体结构变异中的缺失是一样的，都是碱基对的缺失( )
(3)染色体结构变异不改变染色体上的基因的数目或排列顺序，可在显微镜下观察到( )
(4)含有三个染色体组的个体就是三倍体( )
(5)秋水仙素或低温能抑制纺锤体的形成，从而导致染色体数目加倍( )
(6)单倍体的体细胞中不存在同源染色体( )
答案：(1)× (2)× (3)× (4)× (5)√ (6)×
2．下列事例中属于染色体变异的是( )
①21三体综合征患者细胞中的第21号染色体有3条 ②镰刀型细胞贫血症 ③猫叫综合征 ④四分体中非姐妹染色单体之间相应部位的交叉互换 ⑤用二倍体西瓜培育三倍体无子西瓜
A．②④⑤ B．①③⑤
C．②③④ D．①③④
解析：染色体变异包括染色体结构、数目的变化。②是基因突变，④是基因重组。①⑤属于染色体数目的变异，③为5号染色体部分缺失引起的遗传病，为染色体结构变异。
答案：B
3．下列关于染色体组的说法，正确的是( )
A．21三体综合征患者体细胞中含有三个染色体组
B．四倍体水稻的单倍体植株体细胞中含两个染色体组
C．一个染色体组中的染色体大小、形态一般相同
D．体细胞中含有三个染色体组的个体即为三倍体
解析：21三体综合征是21号染色体多了一条，体细胞中仍含有两个染色体组；染色体组中不含有同源染色体，故染色体的大小、形态通常不同；体细胞中含有三个染色体组的个体，若由受精卵发育而来，则为三倍体，若由配子发育而来，则为单倍体。
答案：B
4．下列有关多倍体的叙述，正确的是( )
A．体细胞中含有3个或3个以上染色体组的个体就是多倍体
B．人工诱导多倍体的方法很多，目前最常用最有效的方法是用低温处理植物分生组织细胞
C．与二倍体植株相比，多倍体植株常常是茎秆粗壮，叶片、果实和种子都比较大，糖类和蛋白质等营养物质的含量都有所增加
D．秋水仙素诱导多倍体形成的原因是促使染色单体分离，从而使染色体数目加倍
解析：体细胞中含有3个或3个以上染色体组的个体可能是单倍体，如六倍体对应的单倍体；人工诱导多倍体最有效的方法是用秋水仙素处理分生组织细胞；多倍体植株器官较大，营养物质的含量有所增加；秋水仙素抑制纺锤体的形成，使染色体数目加倍。
答案：C
5．如图所示为雄果蝇染色体图，据图能得到的结论是( )
①其配子的染色体组是X、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ或Y、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ
②有丝分裂后期有4个染色体组，染色体有5种不同形态
③减数第二次分裂后期有2个染色体组，染色体有5种不同形态
④该生物进行基因测序应选择5条染色体
A．①③④ B．①②③
C．①②④ D．②③④
解析：该图为雄果蝇染色体图，减数第一次分裂产生的子细胞含有4条形态不同的染色体(Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、X或Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、Y)；减数第二次分裂后期含2个染色体组，染色体只有4种不同形态。
答案：C
6．下列各图中所表示的是某些植物的体细胞，据图回答下列问题：
(1)肯定是单倍体的是________图，它是由________倍体生物的生殖细胞直接发育形成的。
(2)茎秆粗壮但不能产生种子的可能是________图，判断的理由是_________________________________________________。
(3)如果都不是由生殖细胞直接发育而成，其中肯定是二倍体的是________图。
(4)如果C图代表的生物是由某生物卵细胞直接发育形成的，那么它是________倍体，形成它的那个生物是________倍体。
解析：(1)由图可知，D图中的细胞只有一个染色体组，因此该细胞所在的植物一定是单倍体，它是由二倍体植物的生殖细胞直接发育而来。
(2)由图可知，A细胞含有3个染色体组，因此该细胞所在的植物是三倍体，三倍体植物特点是茎秆粗壮，由于三倍体植物进行减数分裂时联会紊乱，不能形成正常的配子，所以三倍体植物不能产生种子。
(3)如果图中都不是由生殖细胞直接发育而来，B、C中含有2个染色体组，因此属于二倍体。
(4)C细胞含有2个染色体组，如果C是由植物的卵细胞直接发育而来，则属于单倍体，形成它的那个植物含有四个染色体组，是四倍体。
答案：(1)D 二
(2)A 有三个染色体组，无法正常减数分裂
(3)B、C (4)单 四
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导练05 基因突变及其他变异第三节 人类遗传病三维目标晨背关键词自主性学习知识点解读温示提馨随堂演练 （点击进入）word板块 温示提馨课时作业14 （点击进入）word板块
1．判断正误
(1)先天性疾病都是遗传病( )
(2)多基因遗传病在群体中的发病率比单基因遗传病高( )
(3)21三体综合征属于性染色体病( )
(4)只要携带致病基因，就一定会表现遗传病症状( )
(5)遗传咨询和产前诊断等手段，能够对遗传病进行监测和治疗( )
(6)性染色体异常患者可通过基因诊断进行产前诊断( )
答案：(1)× (2)√ (3)× (4)× (5)× (6)×
2．21三体综合征、唇裂、苯丙酮尿症依次属于( )
①单基因显性遗传病 ②单基因隐性遗传病
③染色体异常遗传病 ④多基因遗传病
A．①②③ B．②①③
C．③④② D．③①④
解析：题中三种疾病依次属于染色体异常遗传病、多基因遗传病、单基因隐性遗传病。
答案：C
3．近亲结婚会增加后代遗传病的发病率，主要原因在于( )
A．近亲结婚容易使后代产生新的致病基因
B．近亲结婚的双方携带的致病基因较其他人多
C．部分遗传病由显性致病基因所控制
D．近亲结婚的双方携带相同的隐性致病基因机会较其他人多
解析：部分遗传病是由隐性基因控制的，近亲结婚的双方含有相同隐性致病基因的概率较大。
答案：D
4．某生物兴趣小组对某种皮肤遗传病进行了调查，以下说法正确的是( )
A．要选择多个基因控制的皮肤遗传病进行调查
B．在调查该皮肤病的发病率时，选取的样本越多，误差越小
C．在调查该皮肤病的遗传方式时应注意随机取样
D．在调查该皮肤病的发病率时应选取患者家庭进行调查
解析：在调查人类遗传病时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病；在调查皮肤病的发病率时，选取的样本应尽可能多，这样可以减小实验误差；在调查该皮肤病的发病率时应注意随机取样；在调查该皮肤病的遗传方式时，应选取患者家庭进行调查。
答案：B
5．某校高三年级研究性学习小组调查了人的眼皮遗传情况，他们以年级为单位，对统计的数据进行汇总和整理，见下表：(相关基因用A，a表示)
请分析表中情况，回答下列问题：
(1)根据表中__________组调查情况，你就能判断出显性性状为__________。
(2)根据表中__________组调查情况，能判断人的眼皮遗传是__________染色体遗传。
(3)第①组双亲基因型的所有组合为__________。
(4)如图是小张(5号)所在家庭的眼皮遗传图谱，请推测小张的哥哥(4号)所生子女(6号)为双眼皮的概率是__________。
(5)某单眼皮女生到美容院做了双眼皮，该双眼皮性状能否遗传？__________。为什么？____________________________
____________________________________________________________________________________________________________________
_____________________________________________________。
解析：(1)由①双亲全为双眼皮，有单眼皮子女，说明双眼皮是显性。(2)①②后代的表现型与性别无关，说明为常染色体遗传。(3)双眼皮为显性，基因型为AA或Aa，①组双亲基因型所有组合为AA×Aa、AA×AA、Aa×Aa。(4)由遗传系谱可知，4号基因型为AA、Aa，与单眼皮女性(3号，基因型为aa)婚配，生一个双眼皮孩子的概率为×＋＝。(5)该女生到美容院做双眼皮，并没有引起遗传物质改变，所以该性状不能遗传。
答案：(1)① 双眼皮 (2)①② 常
(3)AA×AA、AA×Aa、Aa×Aa (4)
(5)不能遗传 该女生的遗传物质没有发生改变
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导练05 基因突变及其他变异章末知识归纳课时作业12 基因突变和基因重组
一、选择题
1．下图表示人类镰刀型细胞贫血症的病因，已知谷氨酸的密码子是GAA，由此分析正确的是( )
A．控制血红蛋白合成的一段基因任意一个碱基对发生替换都会引起贫血症
B．②过程是以α链为模板，以脱氧核苷酸为原料，由ATP供能，在酶的作用下完成的
C．转运缬氨酸的tRNA一端裸露的三个碱基可能是CAU
D．人发生此贫血症的根本原因在于蛋白质中的一个谷氨酸被缬氨酸取代
解析：控制血红蛋白合成的一段基因中的一个碱基对发生替换，使谷氨酸替换为缬氨酸，从而引起贫血症；②过程是以α链为模板，但合成的是mRNA，所用原料是核糖核苷酸；根据缬氨酸的密码子是GUA可知，对应的tRNA上的反密码子为CAU；人类患镰刀型细胞贫血症的根本原因是基因上的碱基对被替换。
答案：C
2．如果一个基因的中部缺失了1个核苷酸对，不可能的后果是( )
A．没有蛋白质产物
B．翻译为蛋白质时在缺失位置终止
C．所控制合成的蛋白质减少多个氨基酸
D．翻译的蛋白质中，缺失部位以后的氨基酸序列发生变化
解析：基因的中部若编码区缺少1个核苷酸对，该基因仍然能表达，但是表达产物(蛋白质)的结构发生变化，有可能出现下列三种情况：翻译为蛋白质时在缺失位置终止、所控制合成的蛋白质的氨基酸减少或者增加多个氨基酸、缺失部位以后的氨基酸序列发生变化。
答案：A
3．一种果蝇的突变体在21℃的气温下，生存能力很差，当气温上升到25.5 ℃时，突变体的生存能力大大提高。这个现象可以说明( )
A．基因突变是不定向的
B．突变的有害或有利取决于环境条件
C．基因突变与温度有关
D．基因突变是随机发生的
解析：基因突变是不定向的，但本题没有涉及多种变异，不符合题意，A错误；果蝇突变体在21℃的气温下，生存能力很差，当气温高过25.5℃时，突变体生存能力大大提高，说明突变的有害或有利取决于环境条件， B正确；在改变温度之前，果蝇已经发生了突变，所以题目中没有体现基因突变与温度有关，C错误；题目内容不能说明基因突变是随机发生的，D错误。
答案：B
4．如图是某二倍体(AABb)动物的几个细胞分裂示意图。据图判断错误的是( )
A．甲细胞表明该动物发生了基因突变
B．乙细胞表明该动物在减数第一次分裂前的间期发生了基因突变
C．丙细胞表明该动物在减数第一次分裂时发生了交叉互换
D．甲、乙、丙所产生的变异均可遗传给后代
解析：据题干中甲、乙、丙是同一个二倍体动物的几个细胞分裂示意图分析可知：甲细胞处于有丝分裂后期，染色体上基因A与a不同，是基因突变的结果；乙细胞处于减数第二次分裂后期，其染色体上基因A与a不同，只能是基因突变的结果；丙细胞也处于减数第二次分裂后期，基因B与b所在的染色体颜色不一致，则染色体上基因B与b不同是交叉互换造成的；若甲细胞分裂产生体细胞，产生的变异一般不遗传给后代。
答案：D
5．下面有关基因重组的说法不正确的是( )
A．基因重组发生在减数分裂过程中，是生物变异的重要来源
B．基因重组产生原来没有的新基因，从而改变基因中的遗传信息
C．基因重组所产生的新基因型不一定会表达为新的表现型
D．基因重组能产生原来没有的新性状组合
解析：基因重组包括同源染色体交叉互换带来的基因重组和非同源染色体自由组合带来的基因重组，是生物变异的重要来源，A正确；基因突变产生原来没有的新基因，基因重组不能产生新基因，只能产生新基因型，B错误；基因重组能导致性状重组，产生新的表现型，但基因重组所产生的新基因型不一定会表达为新的表现型，C、D均正确。
答案：B
6．(2019年南昌六校模拟)链霉素能与原核生物核糖体上的S蛋白结合，从而阻止了基因表达中的翻译过程。现有一种细菌，其S蛋白上有一个氨基酸种类发生改变，导致S蛋白不能与链霉素结合。以下叙述正确的是( )
A．链霉素是抗此种细菌的特效药
B．链霉素能诱导细菌S蛋白基因发生相应的突变
C．该细菌内S蛋白的空间结构可能发生了改变
D．该细菌S蛋白基因可能缺失一个或两个碱基
解析：链霉素不能与此种细菌的S蛋白结合，使链霉素失去作用，A错误；链霉素不能定向诱导基因突变，B错误；蛋白质的功能与空间结构密切相关，C正确；该细菌S蛋白仅一个氨基酸发生改变，最可能是发生了碱基对的替换，D错误。
答案：C
7．镰刀型细胞贫血症患者因控制血红蛋白合成的基因发生突变，导致血红蛋白的第六位氨基酸由谷氨酸变成缬氨酸。下列有关叙述不正确的是( )
A．患者细胞中携带谷氨酸的tRNA与正常人相同
B．患者红细胞中血红蛋白的结构与正常人不同
C．患者血红蛋白mRNA的碱基序列与正常人不同
D．患者的致病基因通过控制酶的合成控制代谢
解析：血红蛋白基因突变并不造成tRNA的改变，A正确；由于血红蛋白的第六位氨基酸由谷氨酸变成缬氨酸，血红蛋白的结构发生改变，B正确；基因突变后造成血红蛋白mRNA的碱基序列与正常人不同，C正确；镰刀型细胞贫血症的病因说明了基因可以通过控制蛋白质的结构直接控制生物的性状，D错误。
答案：D
8．(2019年江西南昌一模)下列关于基因突变的叙述，正确的是( )
A．DNA分子中发生碱基对的替换都会引起基因突变
B．在没有外界不良因素的影响下，生物不会发生基因突变
C．基因突变的随机性表现在一个基因可突变成多个等位基因
D．基因突变能产生自然界中原本不存在的基因，是变异的根本来源
解析：基因突变是碱基对的替换、增添和缺失而引起的基因结构的改变，但只有DNA分子上具有遗传效应的片段才是基因；基因突变可自发产生；随机性表现为基因突变可发生在生物个体发育的任何时期，可以发生在细胞内的不同DNA分子上，可以发生在同一DNA分子的不同部位等，而一个基因可以向不同的方向发生突变，产生一个以上的等位基因，这属于基因突变的不定向性。
答案：D
9．下图表示基因突变的一种情况，其中a、b是核酸链，c是肽链。下列说法正确的是( )
A．a→b→c表示基因的复制和转录
B．图中由于氨基酸没有改变，所以没有发生基因突变
C．图中氨基酸没有改变的原因是密码子具有简并性
D．除图示情况外，基因突变还包括染色体片段的缺失和增添
解析：由图可知，a→b→c表示基因的转录和翻译，A错误；图中DNA分子中发生了碱基对的替换，该基因发生了基因突变，B错误；图中密码子发生了改变，但氨基酸没有改变，体现了密码子的简并性(兼并性)，C正确；基因突变是DNA分子中碱基对的增添、缺失或替换，是微观变化，D错误。
答案：C
10．拟南芥细胞中某个基因编码蛋白质的区段插入了一个碱基对，下列分析正确的是( )
A．根尖成熟区细胞一般均可发生此过程
B．该细胞的子代细胞中遗传信息不会发生改变
C．若该变异发生在基因中部，可能导致翻译过程提前终止
D．若在插入位点再缺失3个碱基对，对其编码的蛋白质结构影响最小
解析：根尖成熟区细胞属于高度分化的细胞，已经失去分裂能力，细胞中不会发生DNA复制，一般不会发生此过程，A错误；拟南芥细胞中某个基因编码蛋白质的区段插入了一个碱基对，说明发生了基因突变，导致遗传信息发生改变，突变的基因会随DNA分子进入到子细胞，B错误；若该变异发生在基因中部，有可能使该基因转录的mRNA分子中提前出现终止密码子，导致翻译过程提前终止，C正确；若在插入位点再缺失3个碱基对，会使该基因转录的密码子从插入位点后全部改变，导致其编码的蛋白质结构与原来差异很大，D错误。
答案：C
11．下列关于基因突变和基因重组的叙述，错误的是( )
A．基因突变和基因重组都对生物进化有重要意义
B．基因突变能改变基因中的碱基序列，而基因重组只能改变基因型
C．真核细胞的分裂方式中基因重组发生在减数分裂过程中
D．基因突变和基因重组都能发生在受精过程中
解析：基因突变能够产生新基因，基因重组能够产生新基因型，都对生物进化有重要意义，A正确；基因突变可以改变基因中的碱基序列，基因重组只能改变生物个体的基因型，B正确；真核细胞的分裂方式包括有丝分裂、无丝分裂和减数分裂三种，而自然状态下基因重组发生在减数分裂过程中，C正确，D错误。
答案：D
12．很多因素都能引起基因突变，但最终表现出来的突变性状却比较少。原因不包括( )
A．遗传密码具有简并性
B．突变产生的隐性基因在杂合子中不能表现
C．自然选择淘汰部分突变个体
D．生物发生了基因突变就导致生殖隔离
解析：遗传密码具有简并性，多种tRNA可能携带相同的氨基酸，A正确；突变产生的隐性基因在杂合子中不能表现其隐性性状，B正确；突变多数是有害的，会被自然选择给淘汰，C正确；生殖隔离的形成是一个漫长的过程，不是单个个体的基因突变就会形成，D错误。
答案：D
13．以下几种生物，其可遗传的变异既可以来自基因突变，又可以来自基因重组的是( )
A．蓝藻 B．噬菌体
C．烟草花叶病毒 D．豌豆
解析：基因突变可以发生在所有生物中，而基因重组只发生在进行有性生殖的生物中；病毒和原核生物都无法进行有性生殖，而豌豆可以进行有性生殖，所以豌豆既可以发生基因突变，也可以发生基因重组。
答案：D
14．如图是某个二倍体动物的几个细胞分裂示意图(数字代表染色体，字母代表染色体上带有的基因)。据图判断不正确的是( )
A．该动物的性别是雄性的
B．乙细胞表明该动物发生了基因突变或基因重组
C．1与2的片段交换属于基因重组
D．丙图细胞中也可能存在等位基因
解析：甲、乙、丙是同一个二倍体动物的几个细胞分裂图。甲图中同源染色体正在分开，是减数第一次分裂的特征，且细胞为均等分裂，因此可判定该动物性别为雄性，A正确。乙图中着丝点分开，而且有同源染色体，是有丝分裂的特征。丙图中着丝点正在分开，而且没有同源染色体，是减数第二次分裂的特征。由于基因重组发生在减数分裂过程中，所以乙细胞不可能进行基因重组，B错误，D正确。1与2的片段交换是同源染色体的非姐妹染色单体交叉互换，属于基因重组，C正确。
答案：B
15．如图所示为某雄性哺乳动物某一时期细胞中染色体组成及其上的部分基因。下列叙述错误的是( )
A．该细胞含有同源染色体
B．该细胞在DNA复制时发生了基因突变
C．该细胞在四分体时期发生了交叉互换
D．该细胞形成的子细胞的基因型有2种或3种
解析：图中1号与2号染色体、3号与4号染色体是同源染色体；2号染色体中姐妹染色单体相同位置的基因不同，是由基因突变引起的，如果是由交叉互换导致的，则1号染色体中姐妹染色单体上的基因也应该不同；若该细胞进行减数分裂，则形成的子细胞的基因型有ab、AB、aB或aB、ab、Ab 3种；若该细胞进行有丝分裂，则形成的子细胞的基因型有AaBb、aaBb 2种。
答案：C
二、综合题
16．(2019年江苏如皋检测)下图1为人体某致病基因控制异常蛋白质合成的过程示意图。图2表示的是正常蛋白和异常蛋白氨基酸序列，字母表示氨基酸，数字表示氨基酸的位置，箭头表示基因相应位点突变引起的氨基酸种类的变化。请回答：
(1)图1过程①中物质c能识别致病基因的________________并与之结合，过程②是________________。
(2)若图中异常多肽链中有一段氨基酸序列为“—丝氨酸—谷氨酸—”，携带丝氨酸和谷氨酸的tRNA上的反密码子分别为AGA、CUU，则物质a中模板链碱基序列为______________________。
(3)据图2推测，导致①、②处突变的原因是基因中分别发生了碱基对的________、________，进一步研究发现，异常蛋白质的相对分子质量明显大于正常蛋白质，从物质b的变化分析，出现此现象的原因可能是_________________________________________________
_______________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________。
(4)图中的异常蛋白质不可能分布在人体细胞的____________(填细胞器的名称)中。
解析：(1)图1过程①为遗传信息的转录，物质c是RNA聚合酶，能识别致病基因的DNA序列中相应结合位点(启动子)并与之结合，催化DNA转录形成信使RNA。过程②是以mRNA为模板，在核糖体上合成异常多肽链的过程，此过程为遗传信息的翻译。
(2)携带丝氨酸和谷氨酸的tRNA上的反密码子分别为AGA、CUU，则mRNA上相应的密码子碱基序列为UCU、GAA，则物质a中模板链碱基序列应为AGA、CTT。
(3)据图2推测，11号位点氨基酸种类改变，但其后的氨基酸序列不变，说明mRNA仅有一个密码子的改变，导致①处突变的原因最可能是基因中相应位点发生了碱基对的替换；28号位点氨基酸种类改变，其后的氨基酸序列跟着改变，说明其后的密码子序列都改变，导致②处突变的原因最可能是基因中相应位点发生了碱基对的增添或缺失。若异常蛋白质的相对分子质量明显大于正常蛋白质，可推测其含有的氨基酸的数目增加，物质b是mRNA，从mRNA分析，出现此现象的原因可能是碱基对的增添或缺失导致终止密码子被破坏(或推迟出现)，蛋白质继续合成。
(4)图1显示图中的异常蛋白质分布在膜结构上，因此人体细胞中的非膜细胞器，如中心体和核糖体中不可能含有。
答案：(1)RNA聚合酶结合位点 翻译
(2)AGA和CTT
(3)替换(或改变) 增添或缺失(缺一不可) 终止密码子被破坏(或推迟出现)，蛋白质继续合成
(4)中心体和核糖体(答“中心体”或“核糖体”均可)
17．小香猪背部皮毛颜色是由位于两对常染色体上的两对等位基因(A、a和B、b)共同控制的，共有四种表现型：黑色(A_B_)、褐色(aaB_)、棕色(A_bb)和白色(aabb)。
(1)如图为一只黑色小香猪(AaBb)产生的一个初级精母细胞，1位点为A基因，2位点为a基因，某同学认为该现象出现的原因可能是基因突变或交叉互换。
①若是发生交叉互换，则该初级精母细胞产生的配子的基因型是________________________________。
②若是发生基因突变，且为隐性突变，该初级精母细胞产生的配子的基因型是________或________。
(2)某同学欲对上面的假设进行验证并预测实验结果，设计了如下实验：
实验方案：用该黑色小香猪(AaBb)与基因型为________的雌性个体进行交配，观察子代的表现型。
结果预测：①如果子代______________________，则发生了交叉互换。
②如果子代______________________，则基因发生了隐性突变。
解析：题图中1与2为姐妹染色单体，在正常情况下，姐妹染色单体上对应位点的基因是相同的，若不相同，则可能是发生了基因突变或交叉互换，若是发生交叉互换，则该初级精母细胞可产生AB、Ab、aB、ab 4种基因型的配子，与基因型为ab的卵细胞结合，子代出现黑色、褐色、棕色和白色四种表现型；若是基因发生隐性突变，既A→a，则该初级精母细胞可产生AB、aB、ab或Ab、ab、aB三种基因型的配子，与基因型为ab的卵细胞结合，子代可出现黑色、褐色和白色或棕色、白色和褐色三种表现型。
答案：(1)①AB、Ab、aB、ab
②AB、aB、ab Ab、aB、ab
(2)aabb 结果预测：①出现黑色、褐色、棕色和白色四种表现型 ②出现黑色、褐色和白色或棕色、白色和褐色三种表现型
课时作业13 染色体变异
一、选择题
1．下图①为某染色体的结构示意图，由①变异而成的染色体②～⑤中，属于染色体增加某一片段而引起变异的是( )
A．② B．③
C．④ D．⑤
解析：由图可知②比①多了F片段，属于染色体增加某一片段；①到③是由F变成了f，应是交叉互换或基因突变引起的；④比①缺少了F片段，属于染色体缺失；⑤比①缺少了E和F片段，属于染色体缺失。
答案：A
2．如图①和②表示发生在常染色体上的变异，①和②所表示的变异类型分别属于( )
A．易位和易位 B．易位和重组
C．重组和重组 D．重组和易位
解析：从图中可以看出图①是减数分裂的四分体时期，同源染色体间的染色体交叉互换，属于基因重组；图②是非同源染色体间易位，属于染色体易位，故D项正确，A、B、C项错误。
答案：D
3．下列关于低温诱导染色体加倍实验的叙述，正确的是( )
A．原理：低温抑制染色体着丝点分裂，使子染色体不能分别移向两极
B．解离：盐酸酒精混合液和卡诺氏液都可以使洋葱根尖解离
C．染色：改良苯酚品红溶液和醋酸洋红溶液都可以使染色体着色
D．观察：显微镜下可以看到大多数细胞的染色体数目发生改变
解析：低温诱导染色体加倍实验的实验原理是：低温处理植物分生组织细胞，能够抑制纺锤体的形成，导致染色体不能移向细胞两极，从而产生染色体数目加倍的细胞核；卡诺氏液能固定细胞的形态，而盐酸酒精混合液可以使洋葱根尖解离；洋葱根尖装片中的细胞大部分处于有丝分裂间期，因此在显微镜下能观察到染色体数目发生改变的只是少数细胞。
答案：C
4．下列关于生物变异的叙述，正确的是( )
A．镰刀型细胞贫血症是基因突变的结果
B．猫叫综合征是由于相关基因中缺了几个碱基对引起的
C．同源染色体的非姐妹染色单体交换片段属于易位
D．21三体综合征患者的不分裂的体细胞内含24条染色体
解析：镰刀型细胞贫血症产生的根本原因是基因突变，A正确；猫叫综合征是人的第5号染色体部分缺失引起的遗传病，B错误；同源染色体的非姐妹染色单体交换片段属于基因重组，C错误；21三体综合征患者的不分裂的体细胞内含47条染色体，D错误。
答案：A
5．分析下列所示的细胞图，它们所含有染色体组的情况是( )
A．D、G、H图细胞中都含有1个染色体组
B．C、F图细胞中都含有2个染色体组
C．A、B图细胞中都含有3个染色体组
D．只有E图细胞中含有4个染色体组
解析：根据图形判断染色体组数目有两种方法：①在细胞内，形态相同的染色体有几条就含有几个染色体组，如A细胞中，每种形态相同的染色体有3条，所以含有3个染色体组，以此类推，C细胞中含有2个染色体组、E细胞含有4个染色体组、G细胞含有1个染色体组。②在细胞内，同音字母有几个，就含有几个染色体组，如B细胞中，每种同音字母都有3个，所以该细胞中含有3个染色体组，以此类推，D细胞中含有1个染色体组、F细胞中含有4个染色体组、H细胞中含有2个染色体组。综上所述可知，H细胞中含有2个染色体组，A错误；F细胞中含有4个染色体组，B错误；A、B图细胞中都含有3个染色体组，C正确；E、F图细胞中均含有4个染色体组，D错误。
答案：C
6．下列关于染色体组的叙述，正确的是( )
A．体细胞中的一半染色体是一个染色体组
B．配子中的全部染色体是一个染色体组
C．本物种配子中的一半染色体是一个染色体组
D．二倍体生物配子中的全部染色体是一个染色体组
解析：一个染色体组内各条染色体大小、形态各不相同，是一组非同源染色体，只有二倍体产生的配子中含有一套非同源染色体，才是一个染色体组。
答案：D
7．下列有关基因突变、基因重组和染色体变异的叙述，不正确的是( )
A．基因重组可以产生新的基因型
B．病毒会发生基因突变但是不会产生基因重组和染色体变异
C．三倍体无子西瓜的培育过程利用了染色体变异的原理
D．基因突变、基因重组和染色体变异决定了生物进化的方向
解析：基因重组是指在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合，可以产生新的基因型，A正确；病毒没有细胞结构，通过复制进行增殖，所以病毒会发生基因突变但是不会产生基因重组和染色体变异，B正确；三倍体无子西瓜的培育过程利用了染色体数目变异的原理，C正确；基因突变、基因重组和染色体变异均能产生可遗传的变异，为生物进化提供原材料，自然选择决定生物进化的方向，D错误。
答案：D
8．下列有关单倍体的叙述中，正确的是( )
A．未受精的卵细胞发育成的植株，一定是单倍体
B．含有两个染色体组的生物体，一定不是单倍体
C．生物的精子和卵细胞一定是单倍体
D．含有奇数染色体组的个体一定是单倍体
解析：未受精的卵细胞发育成的植株含有本物种配子的染色体数目，一定是单倍体，A正确；含有两个染色体组的生物体，如果是由配子直接发育而来，则一定是单倍体，B错误；生物的精子和卵细胞都不是个体，是细胞，单倍体是个体水平的概念，C错误；含有奇数染色体组的个体不一定是单倍体，如香蕉是三倍体生物，D错误。
答案：A
9．下列基因型所表示的一定是单倍体基因型的是( )
A．AaBb B．Aaa
C．AaaBBb D．ABCD
解析：本题中给出的四个基因型，AaBb基因型的个体可能是二倍体，Aaa和AaaBBb的个体可能是三倍体，只有ABCD是单个的一套基因，一定是单倍体的基因型。
答案：D
10．下面有关单倍体和染色体组的叙述中，不正确的是( )
A．由未受精的卵细胞发育而成的个体称为单倍体
B．一个染色体组中无等位基因
C．有性生殖的配子细胞中染色体肯定为一个染色体组
D．普通小麦含6个染色体组、42条染色体，它的单倍体含3个染色体组、21条染色体
解析：由未受精的卵细胞发育而成的个体中染色体数目是正常体细胞中染色体数目的一半；一个染色体组中不含有同源染色体，所以也就不存在等位基因；配子中含有正常体细胞中一半的染色体，例如四倍体的配子中就含有两个染色体组；普通小麦中含有6个染色体组、42条染色体，单倍体中染色体数目是正常体细胞中的一半。
答案：C
11．下列关于染色体变异的叙述，正确的是( )
A．染色体增加某一片段可提高基因表达水平，是有利变异
B．染色体缺失有利于隐性基因表达，可提高个体的生存能力
C．染色体易位不改变基因数量，对个体性状不会产生影响
D．通过诱导多倍体的方法可克服远缘杂交不育，培育出作物新类型
解析：染色体增加某一片段不一定是有利的；若显性基因随染色体的缺失而丢失，可有利于隐性基因表达，但隐性基因的表达不一定能提高个体的生存能力；染色体易位不改变基因数量，但会对个体性状产生影响，且大多数染色体结构变异对生物体是不利的；不同物种可以通过杂交获得不育的子一代，然后经秋水仙素诱导得到可育的多倍体，从而培育出生物新品种。
答案：D
12．关于某男性性染色体XXY的异常原因，下列说法错误的是( )
A．可能与父方生殖细胞在减数第一次分裂后期异常分裂有关
B．可能与父方生殖细胞在减数第二次分裂后期异常分裂有关
C．可能与母方生殖细胞在减数第一次分裂后期异常分裂有关
D．可能与母方生殖细胞在减数第二次分裂后期异常分裂有关
解析：性染色体组成为XX的卵细胞与含Y染色体的精细胞结合或者性染色体组成为XY的精细胞与正常卵细胞结合都会导致男性个体性染色体组成为XXY。母方生殖细胞减数第一次分裂后期性染色体这对同源染色体未分离，或者次级卵母细胞减数第二次分裂后期两条X染色体没有均等分配，被分配到同一个卵细胞中都会出现染色体组成为XX的卵细胞；父方生殖细胞在减数第一次分裂后期X染色体与Y染色体未分离，会产生染色体组成为XY的精细胞。
答案：B
13．甲、乙为两种果蝇(2n)，下图为这两种果蝇的各一个染色体组，下列叙述正确的是( )
A．甲、乙杂交产生的F1减数分裂都正常
B．甲发生染色体交叉互换形成了乙
C．甲、乙1号染色体上的基因排列顺序相同
D．图示染色体结构变异可为生物进化提供原材料
解析：根据题干信息可知，甲、乙是两种果蝇，甲、乙杂交产生的F1虽然含有2个染色体组，但是因为来自甲、乙中的1号染色体不能正常联会配对，所以F1不能进行正常的减数分裂，A错误；根据题图，甲中1号染色体发生倒位形成了乙中的1号染色体，B错误；染色体中某一片段倒位会改变基因的排列顺序，C错误；可遗传变异如基因突变、基因重组和染色体变异都能为生物进化提供原材料，D正确。
答案：D
14．果蝇灰体对黄体为显性，相关基因E、e位于X染色体上。用X射线处理一只灰体雄蝇，然后将其与黄体雌蝇杂交，数千只子代(F1)中出现一只灰体雄蝇。检测发现，这只灰体雄蝇Y染色体上多了一段带有E基因的片段。下列判断错误的是( )
A．亲代灰体雄蝇的变异发生在胚胎时期
B．实验结果说明突变具有低频性
C．F1中灰体雄蝇的出现是染色体结构变异的结果
D．F1灰体雄蝇与黄体雌蝇交配，后代雄蝇都是灰体
解析：根据题意“这只灰体雄蝇Y染色体上多了一段带有E基因的片段”，可知F1中灰体雄蝇的出现是染色体结构变异的结果，C正确；根据题意“用X射线处理一只灰体雄蝇”可知亲代灰体雄蝇的变异发生在其减数分裂过程中，A错误；根据题意“数千只子代(F1)中出现一只灰体雄蝇” 说明突变具有低频性，B正确；由题意可知，F1灰体雄蝇的基因型为XeYE，与黄体雌蝇(XeXe)交配，后代雄蝇(XeYE)都是灰体，D正确。
答案：A
15．下列有关“一定”的说法正确的是( )
①生物的生殖细胞中含有的全部染色体一定就是一个染色体组
②经花药离体培养得到的单倍体植株再经秋水仙素处理后一定得到纯合子
③体细胞中含有两个染色体组的个体一定是二倍体
④体细胞中含有奇数染色体组的个体一定是单倍体
A．全部正确 B．①④
C．③④ D．全部不对
解析：如果此生物体是二倍体，其生殖细胞中含有的全部染色体一定就是一个染色体组，如果是四倍体，则配子中含两个染色体组；如果单倍体中还有等位基因，则经秋水仙素处理后得到的是杂合子；如果生物体是由受精卵发育而来的，而且体细胞中含有两个染色体组，则一定是二倍体；由配子不经过受精作用，直接发育而成的生物个体，叫单倍体。
答案：D
二、综合题
16．下图表示一些细胞中所含的染色体，据图完成下列问题：
(1)图A所示是含__________个染色体组的体细胞。每个染色体组有__________条染色体。
(2)图C所示细胞为体细胞，则该生物是__________倍体，其中含有__________对同源染色体。
(3)图D表示一个有性生殖细胞，这是由__________倍体生物经减数分裂产生的，内含__________个染色体组。
(4)图B若表示一个有性生殖细胞，它是由________倍体生物经减数分裂产生的，由该生殖细胞直接发育成的个体是________倍体。每个染色体组含________条染色体。
(5)图A细胞在有丝分裂的后期包含__________个染色体组。
解析：图A中染色体是两两相同的，故含有两个染色体组，并且每个染色体组中有两条染色体；图B中染色体每三条是相同的，故有三个染色体组，由配子直接发育成的生物个体，都称为单倍体；图C中染色体两两相同，故有两个染色体组，每个染色体组中有三条染色体，共有三对同源染色体；图D中染色体形态、大小各不相同，则只有一个染色体组。
答案：(1)两 2 (2)二 3 (3)二 1
(4)六 单 3 (5)四
17．研究表明：温度骤变以及秋水仙素等理化因素都会使植物细胞染色体数目加倍。某同学为验证低温能诱导洋葱(2N＝16)根尖细胞染色体数目加倍，开展了相关的研究。请分析回答：
(1)实验原理：低温处理根尖细胞，能够抑制________期________的形成，以致染色体不能移向两极，细胞也不分裂。
(2)材料用具：洋葱，冰箱，__________________(显微操作器材)，解离液和碱性染料等。
(3)方法步骤：
①培养洋葱根尖，待不定根长至1 cm左右时，在冰箱的低温室内(4℃)诱导培养40 h；
②制作装片：解离→________→染色→制片；
③显微观察并绘图：该同学用低倍镜能清楚观察到细胞，但不能顺利换上高倍镜，最可能的原因是________________________。
(4)计数：若常温下的装片中，分裂期细胞占细胞总数的10%，细胞周期总时间为20 h，则分裂间期经历__________h；该实验中处于分裂中期的细胞含有________条染色体。
解析：(1)低温能抑制纺锤体的形成，洋葱根尖进行有丝分裂，故为有丝分裂的前期。(2)显微镜操作的器材不能只考虑显微镜，制作临时装片一定要有载玻片、盖玻片等。(3)步骤②依据观察植物细胞有丝分裂实验中装片制作步骤来回答。而步骤③，低倍镜能清楚观察到细胞，但不能顺利换上高倍镜，可见显微镜本身没有问题，可能是将装片放倒了，装片中的盖玻片放在了下面。(4)依据处于某时期的细胞数与该时期时间长短成正相关来计算，后一问要注意的是在4℃下诱导培养40 h，不一定每个细胞都发生了染色体数目的加倍，故染色体数目有的是16，有的是加倍后的32，如果能看到32条染色体，可能是这个细胞第一次分裂过程中，受到低温影响，染色体已经加倍，加倍后的细胞(4N＝32)在第二次分裂中期染色体有32条。
答案：(1)有丝分裂前 纺锤体
(2)显微镜、盖玻片、载玻片
(3)漂洗 将装片的盖玻片放在了下面
(4)18 16或32
18．已知西瓜的染色体数目2n＝22，请根据下面的西瓜育种流程回答有关问题：
(1)图中试剂①是__________，其作用机理是________________。
(2)培育无子西瓜A的育种方法称为______________。
(3)④过程中形成单倍体植株所采用的方法是________________。该过程利用了植物细胞的________________性。
(4)为确认某植株是否为单倍体，应在显微镜下观察根尖分生区细胞的染色体，观察的最佳时期为________________。
解析：(1)试剂①为秋水仙素，其作用机理是抑制细胞分裂前期纺锤体的形成，导致细胞中染色体加倍。(2)无子西瓜A是三倍体，联会紊乱，不育，无法结子，培育的方法是多倍体育种。(3)④过程常用的方法是花药离体培养，利用的原理为细胞的全能性。(4)有丝分裂中期，染色体排列整齐，数目最清晰，利于观察。
答案：(1)秋水仙素 秋水仙素能抑制细胞分裂前期纺锤体的形成，导致细胞中染色体加倍
(2)多倍体育种
(3)花药离体培养 全能
(4)有丝分裂中期
课时作业14 人类遗传病
一、选择题
1．下列有关遗传病的叙述中，正确的是( )
A．仅由基因异常而引起的疾病
B．仅由染色体异常而引起的疾病
C．基因或染色体异常而引起的疾病
D．先天性疾病就是遗传病
解析：人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病，主要可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病，A、B项错误，C项正确；所谓先天性疾病一般是指出生时即表现出临床症状的疾病，如果是由于遗传物质改变引起的，则为遗传病，如21三体综合征、白化病等，如果是胎儿在母体内发育过程中，由于环境因素或母体的变化，例如大剂量X射线照射、缺氧、病毒感染、服用某些药物等各种致畸因素的作用，影响了胎儿的发育，出现某些病态性状，这虽然是先天的，可是并非遗传病，例如母亲在妊娠3个月内感染风疹病毒，引起胎儿先天性心脏病或先天性白内障，不属于遗传病，因此先天性疾病不一定就是遗传病，D项错误。
答案：C
2．下列属于多基因遗传病的是( )
A．抗维生素D佝偻病 B．苯丙酮尿症
C．21三体综合征 D．原发性高血压
解析：抗维生素D佝偻病与苯丙酮尿症均属于单基因遗传病，A、B错误；21三体综合征属于染色体异常遗传病，C错误；原发性高血压属于多基因遗传病，D正确。
答案：D
3．下列有关人类遗传病的说法正确的有几项( )
①单基因遗传病是由单个基因控制的遗传病
②21三体综合征患者是由染色体异常引起的三倍体个体
③可通过羊水检测、B超检查、DNA测序分析等基因诊断手段来确定胎儿是否患有镰刀型细胞贫血症
④禁止近亲结婚可降低隐性遗传病在群体中的发病率
⑤成功改造过造血干细胞，凝血功能全部恢复正常的某女性血友病患者与正常男性结婚后所生子女的表现型为儿子全部患病，女儿全部正常
A．二项 B．三项
C．四项 D．五项
解析：单基因遗传病是由一对基因控制的遗传病，①错误； 21三体综合征患者与正常人相比，多了一条21号染色体，即体细胞中含47条染色体，②错误；镰刀型细胞贫血症是基因突变导致的遗传病，其红细胞形态异常，可通过羊水检测、DNA测序分析等诊断手段来确定胎儿是否患病，③错误；禁止近亲结婚可降低隐性遗传病在群体中的发病率，④正确；成功改造过造血干细胞，凝血功能全部恢复正常的某女性血友病患者，其基因型不变仍为XhXh，与正常男性(XHY)结婚后所生子女的表现型仍为儿子全部患病，女儿全部正常，⑤正确；所以A正确。
答案：A
4．(2019年贵州月考)下列关于人类遗传病的叙述，不正确的是( )
A．人类遗传病患者不一定携带致病基因，且可能遗传给子代
B．血友病是伴X染色体隐性遗传病，常表现为男性患者多于女性患者
C．原发性高血压是多基因遗传病，适合中学生进行遗传病调查
D．先天性愚型属于染色体数目异常遗传病，可在显微镜下观察到染色体数目的变化
解析：染色体异常遗传病患者不携带致病基因，但该病能遗传给子代，A正确；血友病、红绿色盲等都是伴X染色体隐性遗传病，常表现为男性患者多于女性患者，B正确；遗传病调查宜选择单基因遗传病，C错误；先天性愚型(21三体综合征)属于染色体数目异常遗传病，可在显微镜下观察到染色体数目的变化，D正确。
答案：C
5．21三体综合征、软骨发育不全、性腺发育不良症、苯丙酮尿症依次属于( )
①单基因病中的显性遗传病 ②单基因病中的隐性遗传病 ③常染色体病 ④性染色体病
A．②①③④ B．②①④③
C．③①④② D．③②①④
解析：本题属于识记水平的题目，要求学生对课本中各类型遗传病的典型病例进行初步了解，并进行适当记忆。
答案：C
6．如图所示为某家族遗传系谱图，下列有关叙述中正确的是( )
A．该图不可能是血友病的遗传系谱图
B．父亲不可能携带致病基因
C．该图有可能是并指症或白化病的遗传系谱图
D．女儿一定携带致病基因
解析：从图中看出，该病可能是伴X染色体显性遗传病或伴X染色体隐性遗传病或常染色体显性遗传病或常染色体隐性遗传病。若为常染色体隐性遗传病，则父亲携带致病基因，若为显性遗传病，则女儿一定不携带致病基因。
答案：C
7．我国婚姻法规定“禁止近亲结婚”，其科学依据是( )
A．近亲结婚者的后代必患遗传病
B．人类遗传病都是由隐性基因控制的
C．近亲结婚者的后代患隐性遗传病的机会增多
D．近亲结婚者的后代发生基因突变的比例增高
解析： “禁止近亲结婚”是为了减少后代隐性遗传病的发生概率，所以选C。
答案：C
8．遗传咨询能在一定程度上预防遗传病的发生，正确的咨询步骤是( )
①提出对策、方法和建议
②了解家庭病史，诊断是否患有某种遗传病
③推算后代的再发风险
④判断遗传病的类型，分析传递方式
A．①②③④ B．①④②③ C．②④③① D．④②③①
解析：遗传咨询的步骤是：①医生对咨询对象进行身体检查，了解家庭病史，对是否患有某种遗传病做出诊断；②分析遗传病的传递方式；③推算出后代的再发风险率；④向咨询对象提出防治对策和建议，如终止妊娠、进行产前诊断等。
答案：C
9．某生物小组在对人类抗维生素D佝偻病的遗传情况进行调查时，发现某地区人群中双亲都患病的几百个家庭中女儿全部患病，儿子正常与患病的比例为1∶2。下列对调查结果的解释正确的是( )
A．抗维生素D佝偻病是一种隐性遗传病
B．抗维生素D佝偻病是一种常染色体遗传病
C．被调查的母亲中杂合子占2/3
D．被调查的父亲中杂合子占2/3
解析：由于子代女儿全部患病，所以抗维生素D佝偻病是伴X显性遗传病，A、B错误；设被调查的母亲中杂合子概率为x，则正常的概率为1－x，所以x/2∶[x/2＋(1－x)]＝1∶2，求得x＝2/3，C正确；由于致病基因位于X染色体上，所以被调查的父亲一定是纯合子，D错误。
答案：C
10．现代医学研究发现人类遗传病的种类多样，发病率呈上升趋势，严重威胁着我们的健康。下列相关叙述正确的是( )
A．人类遗传病都是由基因突变引起的
B．调查遗传病的发病率应在患者家族中进行
C．遗传咨询、禁止近亲结婚等对遗传病的预防有重要意义
D．人类基因组计划的实施对人类遗传病的诊断和治疗没有意义
解析：人类遗传病并不都是由基因突变引起的，A错误；调查遗传病的发病率应在人群中随机进行调查，B错误；遗传咨询、禁止近亲结婚等对遗传病的预防有重要意义，C正确；人类基因组计划的实施对人类遗传病的诊断和治疗有重要意义，D错误。
答案：C
11．(2019年江苏苏北四市第二次调研测试)关于人类“21三体综合征”“镰刀型细胞贫血症”和“唇裂”的叙述，正确的是( )
A．都是由基因突变引起的疾病
B．患者父母不一定患有该种遗传病
C．可通过观察血细胞的形态区分三种疾病
D．都可通过光学显微镜观察染色体形态和数目检测是否患病
解析：21三体综合征是由染色体变异引起的疾病；观察血细胞的形态只能判定镰刀型细胞贫血症；21三体综合征可通过观察染色体形态和数目检测是否患病。
答案：B
12．下列说法中，不正确的一项是( )
A．多基因遗传病的遗传不遵循孟德尔遗传定律
B．适龄生育对于预防遗传病和防止先天性疾病患儿的出生具有重要意义
C．禁止近亲结婚是预防遗传性疾病发生的最简单有效的方法
D．21三体综合征和猫叫综合征患者都属于染色体数目异常遗传病
解析：21三体综合征是由染色体数目异常引起的，但猫叫综合征却属于染色体结构异常遗传病。
答案：D
13．下列关于人类基因组计划的叙述，合理的是( )
A．该计划的实施将有助于人类对自身疾病的诊治和预防
B．该计划是人类从细胞水平研究自身遗传物质的系统工程
C．该计划的目的是测定人类一个染色体组中的全部DNA序列
D．该计划的实施不可能产生种族歧视、侵犯个人隐私等负面影响
解析：人类基因组计划的目的是测定人类基因组(24条染色体)的全部DNA序列，而一个染色体组仅含有23条染色体(22条常染色体＋X染色体或22条常染色体＋Y染色体)，C错误；人类基因组计划是人类从分子水平研究自身遗传物质的系统工程，B错误；该计划的实施虽然对于人类疾病的诊治和预防有重要意义，但也可能产生种族歧视、侵犯个人隐私等负面影响，因此A正确，D错误。
答案：A
14．如图表示不同遗传病在人体不同发育阶段的发病风险，有关说法错误的是( )
A．多基因遗传病的显著特点是成年人发病风险显著增加
B．染色体异常遗传病发病风险在出生后明显低于胎儿期，可能的原因是多数染色体异常遗传病致死，患者在胎儿期即被淘汰
C．图像表明遗传病患者并非都是一出生就发病
D．调查人群中遗传病时，最好选择发病率高的多基因遗传病
解析：从图中可以看出，多基因遗传病成年人发病风险显著增加，A正确；从图中可以看出，染色体异常遗传病发病个体数量在胎儿期非常高，出生后明显低于胎儿期，可能的原因是多数染色体异常遗传病致死，患者在胎儿期即被淘汰，B正确；图像表明遗传病患者并非都是一出生就发病，例如多基因遗传病，在成年期发病个体数量明显增加，C正确；调查人群中遗传病时，最好选择发病率高的单基因遗传病，多基因遗传病容易受环境影响，D错误。
答案：D
15．有人说“有致病基因也不一定患病”，下列各项是该说法的证据的是( )
①杂合子内的隐性致病基因
②有的患者基因正常，仅仅是基因表达的蛋白质在加工或修饰过程中出现错误
③人类的多基因遗传病既与基因有关，又与环境和生活习惯有关
④人类对基因结构及基因间相互作用尚缺乏足够的认识
A．① B．①③
C．①②③ D．①③④
解析：杂合子内的隐性致病基因不会导致患病，故①正确；有的患者基因正常，仅仅是基因表达的蛋白质在加工或修饰过程中出现错误，会导致疾病，但不能证明题干说法，故②错误；人类的多基因遗传病，受环境和生活习惯影响，故③正确；人类对基因结构及基因间的相互作用缺乏足够认识，是转基因安全性争论的原因，故④错误。
答案：B
二、综合题
16．遗传病在人类疾病中非常普遍，对遗传病的发病率和遗传方式的调查是预防遗传病的首要工作。下面是对某种遗传病的发病率和遗传方式的调查过程，请回答下列问题：
(1)调查遗传病发病率：①确定调查范围；②在人群里__________抽查人数若干，调查并记录，计算；③得出结果。
(2)调查遗传方式：①选取具有患者的家族若干；②画出系谱图；③根据各种遗传病的__________推导出遗传方式。
(3)以下是某个家族某种遗传病的系谱图，根据所学知识回答问题(用A、a表示相关基因)：
①该遗传病的遗传方式为____________染色体上的__________性遗传病。
②6号和7号个体为同卵双胞胎，8号和9号个体为异卵双胞胎，假设6号和9号结婚，婚后所生孩子患该病的概率是__________。
解析：(1)调查遗传病发病率：①确定调查范围；②在人群里随机抽查人数若干，调查并记录，计算；③得出结果。
(2)调查遗传方式：①选取具有患者的家族若干；②画出系谱图；③根据各种遗传病的遗传规律推导出遗传方式。
(3)①根据无中生有为隐性，伴性遗传看女病，由于10号个体父亲没有患病，说明为常染色体隐性遗传病。
②7号和8号有一个患病的儿子(aa)，说明7号的基因型为Aa，而6号和7号为同卵双生，因此6号的基因型也为Aa；由10号可知3号和4号的基因型均为Aa，则9号的基因型及概率为1/3AA、2/3Aa，所以6号和9号个体结婚生出患病孩子的概率为2/3×1/4＝1/6。
答案：(1)随机 (2)遗传规律 (3)①常 隐 ②1/6
17．已知抗维生素D佝偻病是由X染色体上的显性基因(A)控制的；血友病是由X染色体上的隐性基因(b)控制的。现有两对刚刚结婚的青年夫妻，甲夫妇的男方是抗维生素D佝偻病患者，女方正常；乙夫妇都正常，但女方的弟弟是血友病患者(其父母正常)，请根据题意回答问题：
(1)根据这两对夫妇及其家庭成员各自的遗传病情，写出相应的基因型：
甲夫妇：男：________；女：________。
乙夫妇：男：________；女：________。
(2)医生建议这两对夫妇在生育之前，应进行遗传咨询。
①假如你是医生，你认为这两对夫妇的后代患相应遗传病的风险率是：
甲夫妇：后代患抗维生素D佝偻病的风险率为________%。
乙夫妇：后代患血友病的风险率为________%。
②优生学上认为，有些情况下可通过选择后代的性别来降低遗传病的发病概率。请你就生男生女为这两对夫妇提出合理化建议。甲夫妇最好生一个________孩，乙夫妇最好生一个________孩。
(3)产前诊断是在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，对遗传病进行监测和预防，包括孕妇血细胞检查、基因诊断、________和________。
解析：(1)甲夫妇中男方患有抗维生素D佝偻病，含有致病基因，基因型为XAY，女方正常不含有致病基因，基因型为XaXa；乙夫妇中男女双方都正常，所以男方基因型为XBY，女方的弟弟含有该致病基因，所以女方也有可能携带该致病基因，基因型为XBXB或XBXb。(2)甲夫妇中男方一定会将致病基因传递给女儿，而一定不会传给儿子，所以后代患病率为50%，乙夫妇中女方携带致病基因的概率为，携带致病基因的情况下与男方生出患病孩子XbY的概率为，所以后代患病的概率为，即12.5%，通过上面叙述，建议甲夫妇生男孩，乙夫妇生女孩。(3)产前诊断的手段有羊水检查和孕妇血细胞检查，属于细胞水平，基因诊断属于分子水平上的手段，B超检查属于个体水平上的检查。
答案：(1)XAY XaXa XBY XBXB或XBXb
(2)①50 12.5 ②男 女
(3)羊水检查 B超检查
18．某校生物研究学习小组的同学在进行遗传病情况调查时，发现本班一位男生患有两种遗传病，进一步调查后绘出其家族的遗传病系谱图如图(设甲病的显性基因为A、隐性基因为a；乙病的显性基因为B、隐性基因为b)。已知Ⅱ3不是乙病基因的携带者。分析回答下列问题：
(1)甲病为__________(填“显性”或“隐性”)遗传病，致病基因位于__________(填“常”或“性”)染色体上。
(2)第Ⅰ代将乙病基因传递给Ⅲ10的途径是__________。
(3)如果Ⅲ9与Ⅲ12婚配，后代患两种病的概率为________。
解析：(1)Ⅱ7和Ⅱ8患甲病，而其女儿Ⅲ11正常，儿子Ⅲ12患甲病，可得出甲病为常染色体显性遗传病。(2)易推知乙病为伴X染色体隐性遗传病，已知Ⅱ3不是乙病基因的携带者，因此Ⅲ10致病基因来自母亲Ⅱ4，其母致病基因来自Ⅰ2。(3)由Ⅲ10患甲、乙两种病，母亲患甲病可知，Ⅲ9的基因型为1/2aaXBXB或1/2aaXBXb。Ⅱ7的基因型为AaXBY、Ⅱ8的基因型为AaXBX－，因此Ⅲ12的基因型为2/3AaXBY或1/3AAXBY，因此若Ⅲ9与Ⅲ12婚配，后代患甲病的概率为：×＋＝，患乙病的概率为：××＝，因此两病皆患的概率为：×＝。
答案：(1)显性 常 (2)Ⅰ2→Ⅱ4→Ⅲ10 (3)1/12
