课件33张PPT。(1)影响人类生存和发展的全球性问题有哪些? 人口爆炸、环境污染、资源匮乏、能源短缺、粮食危机等思考：(2)其中环境污染直接威胁我们的健康，而且还会贻害下一代的是什么病?环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因。放射性污染化学污染 近年来，随着医疗卫生事业的发展，人类的传染病已逐渐得到控制。而人类的遗传性疾病却有逐年增高的趋势，遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素！第一节 人类遗传病的主要类型第六章 遗传与人类健康1、先天性疾病都是遗传病吗?遗传病与先天性疾病有什么关系？
2、家族性疾病都是遗传病吗？遗传病与家族性疾病有什么关系？
3、由于某种原因引起体细胞内的遗传物质发生改变，这种改变导致了人类患一种疾病。这种疾病属于遗传病吗？为什么？
4、遗传病是否受环境因素的影响？请举例说明你的观点讨论：先天性疾病、家族性疾病与遗传病的关系不一定是遗传病不一定是遗传病大多数遗传病是先天性疾病遗传病：先天性愚型，多指，白化病，苯丙酮尿症非遗传病：胎儿在子宫内受天花病毒感染，出生时留有癍痕。遗传病：显性遗传病非遗传病：由于饮食中缺乏维生素A，一家族中多个成员患夜盲症一、人类遗传病的概述 人类遗传病是指由于生殖细胞或受精卵里的遗传物质发生了改变而引起的人类疾病。 根据临床统计，大约1/4的生理缺陷和3/5的成人疾病都是都是遗传病，3/10的儿童死亡是由遗传病造成的概念：分类:伴性遗传病伴X显性遗传病：伴X隐性遗传病：伴Y染色体：抗维生素D佝偻病 色盲症、血友病男性外耳道多毛症常染色体遗传病常染色体隐性遗传病：常染色体显性遗传病：多指、并指、短指、软骨发育不全白化病、苯丙酮尿症（二）单基因遗传病概念：由染色体上单个基因的异常所引起的疾病。目前至少已经发现了3000多种。常染色体显性遗传病遗传特点:
通常在家族中表现为代代相传
家族中男女发病概率基本相等并指多指短指软骨发育不全 是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常，主要影响长骨，临床表现为特殊类型的侏儒-短肢型侏儒。智力及体力发育良好，病人常作为剧团或马戏团的杂技小丑。 常染色体隐性遗传病遗传特点:
通常在家族中表现为隔代遗传
家族中男女发病概率基本相等白化病 白化病人体内缺少酪氨酸酶，不能将酪氨酸转化为黑色素，表现出白化性状。 智力低下，60%患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有“发霉”臭味或鼠尿味。苯丙酮尿症 由于患者的体细胞中缺少一种酶，致使体内的苯丙氨酸不能沿正常途径转变成酪氨酸，而只能转变成苯丙酮酸．苯丙酮酸在体内积累过多就会对婴儿的神经系统造成不同程度的损害。苯丙氨酸氨基转换酪氨酸(正常)苯丙酮酸(异常)积累苯丙酮尿症缺少基因P,正常酶无法合成西红柿女孩
有一女孩患苯丙酮尿症，是真正意义上的不食“人间烟火”，能吃的食物仅有西红柿。目前，低苯丙氨酸饮食疗法是全世界治疗苯丙酮尿症唯一的方法。所以，让女孩延续生命的食物全是化学产品。苯丙酮尿症X染色体显性遗传病遗传特点:
通常在家族中表现为代代相传
女性患者多于男性患者
男性患者的母亲和女儿均为患者抗维生素D佝偻病 是由X染色体上显性基因控制的一种显性遗传病。患者对磷、钙吸收不良而导致骨发育障碍。X染色体显性遗传病红绿色盲症X染色体隐性遗传病遗传特点：
男性患者多于女性
交叉遗传
母患子必患、女患父必患Y染色体遗传病遗传特点:
传男不传女,
父病儿必病男人毛耳Y染色体遗传病概念：指涉及许多个基因和许多环境因素的遗传病。（二）多基因遗传病 目前已发现的多基因遗传病有100多种，如唇裂
无脑儿
原发性高血压
青少年型糖尿病唇裂 多基因遗传病，无脑儿无脑儿是一种致命性疾病，这种患儿颅骨与脑组织缺失。无 脑儿双眼突出，鼻大而宽，舌大，没有颈部，像一只蛤蟆。这种畸形在我国发生率较高，尤以北方为重。 （三）染色体异常遗传病概念： 由于染色体的数目、形态或结构异常而引起的疾病称为染色体异常遗传病。常染色体性染色体由于常染色体变异而引起的遗传病。如21三体综合征，猫叫综合征。
由于性染色体变异而引起的遗传病。如特纳氏综合症（45，XO） ，葛莱弗德氏综合症（47，XXY）21三体综合征症状：患者智力低下，身体发育缓慢，常表现出特殊的面容：眼间距宽，外眼角上斜，口常半张，舌常伸出口外，又叫先天性愚型或伸舌样痴呆。在人群中的发病率为1/600到1/800。 响誉世界的 “天才”音乐指挥家舟舟猫叫综合征原因：第5号染色体部分缺失。常染色体异常遗传病症状：两眼距离较远，耳位低下，生长发育缓慢，，存在着严重的智力障碍。患儿哭声轻，音调高，很像猫叫。
性腺发育不良 (特纳氏综合症)
性染色体异常患者缺少了一条X染色体。 患者身体比较矮小，肘常外翻，颈部皮肤松弛为蹼颈。外观虽然表现为女性，但是性腺发育不良，乳房不发育，因而没有生育能力。二、各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险1.染色体异常的胎儿50%以上会因自发流产而不出生;2.新出生婴儿和儿童容易表现单基因和多基因病;3.各种遗传病在青春期的患病率很低;4.成人很少新发染色体病,但成人的单基因病比青春期发病率高,更显著的是多基因遗传病的发病率在中老年群体中随着年龄增加快速上升。填写下表,并将上述遗传病分别写入实例一项由染色体上单个基因的异常所引起的疾病涉及许多个基因和许多环境因素的遗传病短指、多指、并指、软骨发育不全、抗VD佝偻病苯丙酮尿症、白化病唇裂、无脑儿21三体综合征、猫叫综合征由于染色体的数目、形态或结构异常而引起的疾病 小 结（1）苯丙酮尿症( )
（2）21三体综合征( )
（3）抗维生素D佝偻病( ) （4）软骨发育不全( )
（5）青少年型糖尿病( )
（6）性腺发育不良( ) 1. 请大家指出下列遗传病各属于何种类型？ A.单基因显性 B.单基因隐性 C.多基因遗传病 D.染色体病BDAA CD练习题2、人类的遗传病中，当父亲是某病患者时，无论母亲是否有病，他们子女中的女孩全部患此病，这种遗传病最可能是（ ）
A．常染色体显性遗传病 B．常染色体隐性遗传病
C．X染色体显性遗传病 D．X染色体显隐性遗传病3、在下列生殖细胞中，哪两种生殖细胞的结合会产生先天愚型的男性患儿（A表示常染色体）？
①23A＋X ②22A＋X ③21A＋Y ④22A＋Y
A．①和③ B．②和③
C．①和④ D．②和④CC4、下图是人类某种遗传病的系谱图（该病受一对基因控制），则其最可能的遗传方式是（ ）
A．X染色体上显性遗传 B．常染色体上显性遗传
C．X染色体上隐性遗传 D．常染色体上隐性遗传B课件21张PPT。 传统的治疗疾病的方法有药物治疗和手术治疗。
糖尿病患者的病症是尿糖、多饮、多食、多尿。病因是胰岛病变，胰岛素分泌下降，使血糖上升。
该病的早期治疗方案是利用从动物中提取出来的胰岛素治疗，因为是动物体内的，效果不是很理想。如果直接从人体血清中提取，不仅费用昂贵，而且产量很少。几年前科学家将人体内控制合成胰岛素的基因成功地导入了一奶牛受精卵内，从而稳定地从乳汁中获得了大量的胰岛素。这种方法虽然应用了基因工程的原理，但是病人还是必须定时注射胰岛素，属于药物治疗。
那么有没有最根本最彻底的治疗办法呢？ 把正常胰岛素基因转入胰岛细胞中，使细胞恢复合成胰岛素的能力，即基因治疗。 第三节 基因治疗和人类基因组计划一、基因治疗及策略 概念：
为细胞补上丢失的基因或改变病变的基因，以达到治疗遗传病的目的。严重综合免疫缺陷症（SCID）
气泡儿童 所谓“气泡儿童”，是指那些一生下来就患有先天性SCID的儿童。该免疫缺陷症表现为T细胞和B细胞的严重免疫缺陷，如不治疗，婴儿会在出生后一年内，由于严重和反复的感染而夭折。SCID常规疗法是进行骨髓移植，但是它的配型很困难，而且会由于捐献者患有感染性的单核细胞增多症，导致病人产生淋巴瘤。
“气泡儿童”往往需要在无菌、消毒的隔离环境中才能生存下来。 SCID病的病因：患者体细胞中的腺苷脱氨酶基因缺失，使细胞中不能合成腺苷脱氨酶（ADA）。ADA催化腺苷和脱氧腺苷成为肌苷和2-脱氧肌苷，ADA在淋巴细胞中最多，ADA缺乏导致脱氧腺苷和脱氧三磷酸腺苷蓄积在细胞内，特别是淋巴细胞内。这两种代谢产物对淋巴细胞具有毒性，它们能抑制核糖核苷酸还原酶活性而阻碍DNA合成，使淋巴细胞不能正常繁殖，从而使患者缺乏正常的免疫功能。 1990 年第一例基因治疗临床试验获得成功。
具体方法：
将腺苷脱氨酶（ADA）基因转移到SCID病人的T淋巴细胞中，然后把转基因细胞回输到病人体内。3年后，病人50%的T淋巴细胞能产生ADA，大大减轻了症状，使患者开始了正常人的生活（详见图6-1）。克隆得到正常基因以病毒DNA为载体正常基因转入人体细胞再转入病人身体 改变病变基因的方法 纳米技术可将激光束的宽度聚焦到纳米范围内，可对DNA分子进行超微型基因修复，也就是使癌基因、控制遗传病的基因发生突变，形成正常基因。实施基因治疗的必要步骤如下：
找到致病基因
克隆得到大量与致病基因相
应的正常基因
采取适当方法把正常基因放回
到 病人身体内去
进入体内的正常基因应正常表达基因治疗的机理 基因置换：正常基因取代致病基因
基因修正：纠正致病基因的突变碱基序列
基因修饰：目的基因表达产物补偿致病基因
的功能
基因抑制：外源基因干扰、抑制有害基因的
表达
基因封闭：封闭特定基因的表达思考
与传统药物治疗方法相比，基因治疗具有哪些优点？
提示：基因治疗是一种根本性的治疗，它可以通过取代突变的致病基因，也可以通过改变病变细胞的基因结构，或者通过导入能增强人体内免疫能力的基因等方式，来达到治疗的目的。与传统的药物治疗相比，以上这些措施，都是从根本上对疾病进行控制。二、人类基因组计划及其意义 测定人类基因组的全部核苷酸（或者说碱基）的序列， 解读其中包含的遗传信息。１.目的：为什么要测24条？人类有22对常染色体和1对性染色体，在常染色体中，每对同源染色体的两条染色体，从根本上说，性质是相同或相似的。因此，对这类同源染色体只研究其中的1条就可以了。而性染色体Ｘ和Ｙ有较多的非同源部分，不能由Ｘ性质推测Ｙ。因此，人类基因组研究就是22条常染色体、1条Ｘ染色体和1条Ｙ染色体,共24条染色体上DNA的总和。 1985年提出
1990年10月正式启动
2001年公开发表工作草图
2003年圆满完成测序任务人类基因组由31.6亿个碱基对组成，已发现的基因约3-3.5万个。2.过程：
3.结果：中国承担了1%的测序任务，即3号染色体上的3000万个碱基对。
（１）人类基因组计划是人类生命科学史上一项伟大工程，其实施和完成对人类将产生难以预料的影响，其作用丝毫不亚于原子弹试验和阿波罗登月计划。4.意义：（２）对于人类疾病的预防、诊断及治疗方式都会有全新的改变。（３）极大地促进生命科学领域一系列基础研究的发展。（５）经济技术价值：给食品制造、医药等产业带来一场生物革命。（４）促进生命科学与其他学科的整合，产生了一些新兴学科。
生物信息学 Bioinformatics 基因组学 Genomics5.应用价值：追踪疾病基因
估计遗传风险
用于优生优育
建立个体DNA档案
用于基因治疗人类基因组计划的影响：
（1）正面效应：可以了解与癌症、糖尿病、老年性痴呆、高血压等疾病有关的基因，以便进行及时有效的基因诊断和治疗；可以在出生时进行遗传病的风险预测和预防。
（2）负面效应：可能导致发达国家对发展中国家进行基因的掠夺；
可能制造出 “种族选择性生物灭绝武器”；还可能造成：“正常基因组”“疾病基因组”的遗传歧视。讨论谁有权利知道基因检测的结果1.个人知道自己的基因检测结果有什么价值？
可以判定自己的身体健康状况,可以避免与环境因素有关的遗传病发病,根据基因信息养成适合自己的生活习惯等等。
2.保险公司、企业雇主为什么想获得他人的基因信息？
如果雇员的基因信息表明健康状况有问题,可以拒聘;保险公司了解了个人的基因信息可以根据被保险人不同的情况收取相应的保险费。
1、基因治疗是指---------（ ）
A、 把健康的外源基因导入有基因缺陷的细胞中，达到治疗疾病的目的
B、对有缺陷的细胞进行修复，从而使其恢复正常，从而达到治疗疾病的目的
C、运用人工诱变的方法，使有基因缺陷的细胞发生基因突变，从而恢复正常
D、运用基因工程技术，把有缺陷的基因切除，从而达到治疗疾病的目的练习A2、半乳糖血症病人由于细胞内不能合成1-磷酸半乳糖尿苷酰转移酶，从而导致体内半乳糖积累引起肝脏等功能变损。美国的一位科学家用带有半乳糖苷酶基因的噬菌体侵染患者的离体组织细胞，结果发现这些组织细胞能够利用半乳糖了，这种治疗疾病的方法称为：（ ）
A 免疫治疗 B 化学治疗
C 基因治疗 D 药物治疗练习C课件15张PPT。第二节 遗传咨询与优生 怎样利用遗传病的原理避免遗传病的发生，使每一个家庭都生育出一个健康的孩子 ？遗传咨询和优生 是一项社会性的医学遗传学服务工作，又称遗传学指导。遗传咨询可以为遗传病患者或遗传性异常性状表现者及其家属做出诊断，估计疾病或异常性状再度发生的可能性，并详细解答有关病因、遗传方式、表现程度、诊治方法、预后情况及再发风险等问题。遗传咨询：遗传咨询的基本程序：一个患抗维生素D佝偻病（X上显性遗传）的男子(XHY)与正常女子XhXh结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是（ ）CA 不要生育
B 妊娠期多吃含钙食品
C 只生男孩
D 只生女孩婚前检查、适龄生育、遗传咨询、产前诊断、选择性流产、妊娠早期避免致畸剂和禁止近亲结婚
优生的主要措施对照图6-8 分析母亲年龄与生育后代先天愚型发病率的关系随着母亲年龄增加，生育后代先天愚型发病率呈上升趋势；40岁以上妇女所生的子女中，先天愚型病的发生率比25～34岁生育者大约高10倍。适龄生育是优生的一项主要内容过晚生育由于体内积累的致突变因素增多，生患病小孩的风险相应增大——资料表明40岁以上女子生育的子女中，患21三体综合症的机率比25-34岁女子所生子女高出10倍。适龄生育—— 女子24－29岁生育 提倡适龄生育过早生育对母子健康也不利,原因是一般女子自身发育要到24-25岁才能完成。常用的产前诊断方法 羊膜腔穿刺技术
绒毛细胞检查 畸形胎儿产生的原因有遗传和环境两类。从致畸角度出发，胎儿的生长发育分为3个阶段第一阶段：受精至着床前后17天第二阶段：早孕期（孕18天至55天）第三阶段：孕56天至分娩近亲配婚和非近亲婚配对子女健康影响的比较禁止近亲结婚直系血亲：指从自己算起，向上推数三代和向下推数三代，如父母、祖父母（外祖父母）、子女、孙子女（外孙子女）等。
三代以内旁系血亲：指与祖父母（外祖父母）同源而生的、除直系亲属以外的其他亲属，如同胞兄妹、堂兄妹、表兄妹、叔（姑）侄、姨（舅）甥等。近亲关系检测反馈1、下列不属于直系亲属的是
A.父母
B.外祖父母
C.外孙子女
D.兄弟2、禁止近亲结婚的理论依据是
A.违反社会伦理道德
B.后代患遗传病的几率增大
C.后代必然患遗传病
D.人类遗传病都是由隐性基因控制的DB3、讨论题
新的《婚姻登记条例》取消了原有的“申请结婚登记的当事人，必须到指定的医疗保健机构进行婚前健康检查”的规定。是否婚检，新人可自主选择，也就是说，婚检不再是结婚登记前必须履行的步骤。对这一变化，请发表你的看法。阅读资料 试管婴儿
试管婴儿是指通过体外受精与胚胎移植的方式使妇女受孕而生出的婴儿。体外受精是把精子和卵细胞从体内取出，在体外进行受精。受精后，将卵裂达4~8个细胞的胚，即初步发育的胚胎移植到母体子宫内，这就是胚胎移植。人类第一例试管婴儿于1978年7月23日诞生在英国，婴儿名叫路易斯·布朗。她的母亲由于输卵管堵塞不能生育。妇产科医生与剑桥大学的生物学教授合作，成功地从婴儿母亲卵巢滤泡中取出卵细胞，并采集了父亲的精液，使卵细胞和精子成功地在试管中完成受精。把受精卵放在盛有特别营养液的试管里，保持和体温一样的温度，使受精卵发育至胚泡时期，再移植到母亲的子宫内，完成发育过程，直至诞生一个健康的婴儿。因此，这项技术是治疗某些不孕症的好办法。中国第一个试管婴儿于1985年4月在台湾诞生；我国大陆的第一位试管婴儿于1988年3月在北京医科大学附属第三医院诞生，到目前为止，我国已有220多个孩子是经“试管婴儿”诞生的。课件6张PPT。第四节 遗传病和人类未来 随着人类对疾病预防及治疗措施的改进，有许多遗传病患者不仅活了下来，而且还生育了后代……一、基因是否有害与环境有关 个体的发育和形状表现偏离正常，不仅仅是有害基因造成的，还与环境条件不合适有关。
表现型=基因型+环境
举例：1、苯丙酮尿症
2、蚕豆病
3、人体对维生素C的需求
结论：判断某个基因的利与害，需要与多种环境因素进行综合考虑。
缺苯丙氨酸羟化酶 酪氨酸酶
苯丙氨酸 酪氨酸 黑色素
苯丙酮酸
苯丙酮尿症苯丙酮酸在体内积累过多，会对婴儿的神经系统造成不同程度的损害异常苯丙氨酸代谢途径关系到三种遗传病尿黑酸病苯丙酮尿症 白化病 二、“选择放松”对人类未来的影响1、什么是“选择放松”？
就是由于人类的干预，对一些遗传病进行了干预或治疗，使得这些遗传病对患病个体的影响降低了，但是对于人类群体而言这些遗传病的基因却被保留下来了，即放松了选择的压力。
2、“选择放松”使有害的基因被保留下来，这对人类的健康有威胁吗？
“选择放松”造成有害基因的增多是有限的。特别是基因治疗所展示的美好前景，使人类有足够的能力面对”选择放松“，改变其对健康和生存带来的影响。
