第一节 生物变异的来源-之染色体畸变

课件29张PPT。基因的分子结构发生改变，产生了新基因，出现了新的性状。细胞分裂间期DNA分子复制时，由于外界理化因素或自身生理因素引起的碱基对的替换、增加或缺失。不产生新基因，而是产生新的基因型，使不同性状重新组合。减数第一次分裂后期中，随着同源染色体的分开，位于非同源染色体上的非等位基因进行了自由组合。四分体时期非姐妹染色单体的交换带来的等位基因的交换。生物变异的根本来源，是生物进化的原材料。生物变异的来源之一，是形成生物多样性的重要原因。有性生殖中非常普遍。突变频率低，但普遍存在。比较归纳：生物的变异 之染色体畸变(一) 染色体结构的变异缺失:重复:
倒位:易位:猫叫综合症：患婴的哭叫声非常似小猫的咪咪声，故得名。患儿面部情似很机灵，但实则智力低下非常严重（智商常低于20），发育迟滞也很明显。常见的临床表现还有小头、满月脸、眼裂过宽、下颌小且后缩。约20％患者有先天性心脏病请讨论： 染色体结构变异与基因突变相比，哪一种变
异对引起的性状变化较大一些？为什么？每条染色体上含有许多基因，染色体变异会引起多个基因的变化，所以引起的性状变化较大一些。染色体结构的改变,会使排列在染色体上的基因的数目或排列顺序发生改变,而导致性状的变异.（二）染色体数目的变异1、非整倍体变异:
细胞内的个别染色体增加或减少2、整倍体变异：
细胞内的染色体数目以染色体组的 形式成倍的增加或减少如21三体综合征（先天愚型）、
人类卵巢发育不全症21三体综合征的21号染色体正常人的21号染色体21三体综合征（先天性愚型）患者比正常人多了一条21号染色体，人群中发病率高达1/600~1/800，50%患儿有先天性心脏病，部分患儿发育中夭折。响誉世界的著名“天才”音乐指挥家舟舟智障“天才”舟舟病因：常染色体变异,比正常人多了一条21号染色舟舟是一个先天智力障碍(三体综合症)患者性腺发育不良
（特纳氏综合征） 细胞中的一组非同源染色体，它们在形态和功能上各不相同，但是携带着控制一种生物生长发育、遗传和变异的全部信息，这样的一组染色体，叫做一个染色体组。染色体组：什么是二倍体和多倍体？它们在自然界中的分布是怎样的？果蝇二倍体细胞三倍体细胞多倍体植株的成因和特点1、自然成因：受外界条件聚变的影响，有丝分裂受阻，染色体数目加倍2、特点：茎杆粗壮、叶片、果实、种子较大，糖类和蛋白质等有机物含量多，但发育迟缓、结实率低4、单倍体
体细胞中含有本物种配子染色体数目的个体。１）玉米是二倍体（２Ｎ＝２０），由玉米花粉直接发育成的个体称　　　　　，其体细胞中含　　　个染色体组；
２）普通小麦是六倍体，由配子发育成的个体称　　　　　　，其体细胞中含　　　个染色体组。单倍体一单倍体三3、二倍体、多倍体和单倍体比较生长弱小
高度不孕茎杆粗壮，叶果种子大，营养含量高，发育迟生长发育状况正常雄蜂
单倍体玉米3n无子西瓜、4n葡萄、8n小黑麦绝大多数动物过半植物未受精配子直接发育形成染色体复制后细胞分裂受阻/1～几个≥32染色体组数目的判别：细胞内形态相同的染色体有几条，则含有几个染色体组。在细胞或生物体的基因型中，控制同一性状的同一种基因出现几次，则有几个染色体组。问：AAaaBBBb的细胞含有几个染色体组？1、认真分析下图的对照图，从A、B、C、D中确
认出表示含一个染色体组的细胞，是图中的如何从图形、基因型中识别二倍体或多倍体？2.韭菜体细胞中的32条染色体具有8种各不相
同的形态，韭菜是
A．单倍体 B．二倍体
C．四倍体 D．八倍体4、下面有关单倍体的叙述中，不正确的是　　　　　　　　　　　　　　　　
A．由未受精的卵细胞发育而成的个体
B．花药经过离体培养而形成的个体
C．凡是体细胞中含有奇数染色体组的个体
D．普通小麦含6个染色体组，42条染色体，
它的单倍体含3个染色体组，21条染色体3、下列变异中不属于染色体结构变异的是
A. 染色体缺失某一片段
B. 染色体中增加了某一片段
C. 染色体中DNA的一个碱基对发生了改变
D. 染色体某一片段的位置颠倒180o。5、基因突变和染色体变异的一个重要区别是　　　　　　　　　　　　　　
A．基因突变在光镜下看不见
B．染色体变异是定向的，基因突变是不定向的
C．基因突变是可以遗传的
D．染色体变异是不能遗传的 6、引起生物可遗传的变异的原因有3种，即基因
重组、基因突变和染色体变异。以下几种生物
性状的产生，来源于同一种变异类型的是　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　
①果蝇的白眼 ②豌豆的黄色皱粒、绿色圆粒
③八倍体小黑麦的出现 ④人类的色盲 ⑤玉米
的高茎皱形叶 ⑥人类的镰刀型细胞贫血症
A．①②③ B．④⑤⑥
C．①④⑥ D．②③⑤缺失　　指一条染色体断裂而失去一个片段，这个片段上的基因也随之丢失。缺失在人类遗传中,五号染色体缺失导致猫叫综合症.增加一段染色体一条染色体的断裂片段接到同源染色体的相应部位，结果后者就有一段重复基因。重复增加例如:果蝇的棒状眼。果蝇的卵圆眼和棒状眼野生型：卵圆眼变异型：棒状眼1、染色体组的概念细胞中的一组________染色体，它们在__ ___和______上各不相同，但是携带着控制生物生长发育的___ ______，这样的一组染色体，叫做一个染色体组。非同源形态结构功能全部遗传信息　　一条染色体的断裂片段，位置倒过来后再接上去，造成这段染色体上的基因位置颠倒。 位置颠倒倒位　　染色体发生断裂，断裂片段接到非同源染色体上的现象。移接断片接到非同源染色体上易位染色体变异染色体变异个别增减染色体组二倍体概念特点概念特征多倍体单倍体分类数目
变异成倍
增减缺失、重复、倒位、易位结构变异 ：