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第5节 人类基因组计划
[课标点击]
1. 关注人类基因组计划及其意义
2. 列出人类遗传病的类型
3. 探讨人类遗传病的监测和预防
[知识梳理]
概念:指人的 遗传信息的总和。
人类基因组
包括 通常情况下指的是
人类基因组计划 最初目标:
目标
终极目标:
测序完成后需绘制的图谱: 、 、 、
研究意义: 。
概念:由于 改变引起的疾病(区别于先天性疾病)
显性遗传病:短指(常染色体显性遗传)、抗VD
佝偻病(伴X显性遗传)
单基因遗传病 隐性遗传病:白化病( 隐性遗传)、红绿色盲
(由一对基因控制) ( 隐性遗传)
伴Y遗传:外耳道多毛症
人类遗传病 种类 多基因遗传病: 、 、
(由 对基因控制)
:先天愚型、猫叫综合征、性腺发育不全综合征
(由 引起)
优生的主要措施:
预防、监测、
治疗 基因治疗:
[学习指要]
人类基因组计划是测定核基因组中DNA的碱基排列顺序,包括1~22号的22条常染色体及X、Y性染色体上的所有碱基。对无性别之分的生物,需测定一个染色体组中DNA的碱基排列顺序。
人类遗传病中需记住常见的一些遗传病的遗传方式,据题能判断遗传病的遗传方式,并会计算概率。
[典题解析]
1. 人类基因组计划需要测定人体细胞DNA分子所携带的全部遗传信息,那么,应测定人类基因组中多少条双链DNA分子?( )
A.23 B.24 C.44 D.46
解析:人类体细胞含两个染色体组,每一个染色体组都是由23条染色体组成,即包括22条常染色体和1条性染色体。男性与女性的性染色体组成不同,男性的性染色体为X与Y,女性的性染色体为XX,男性与女性体细胞中22条常染色体都是相同的。故人类基因组计划需要测定22条常染色体+X染色体+Y染色体,共24条染色体。每一条染色体由一个DNA分子和相关的蛋白质构成,所以需测定24个DNA的碱基顺序才能得出人类全部的遗传信息。
答案:B
2. 一对表现型正常的夫妇,生了一个孩子既是红绿色盲又是klinefelter综合征(XXY型)患者,那么病因( )。
A.与母亲有关 B.与父亲有关 C.与父亲和母亲均有关 D.无法判断
解析:解答此题需从三方面入手分析:首先明确这一孩子有Y染色体,为男性,且为色盲,那么他的基因型为XbXbY。第二步,孩子的父母正常,可见其色盲基因一定来自母亲,即XbXb来自母亲。第三步,母亲产生含XX的卵细胞是由于在减数分裂第二次分裂过程中,姐妹染色单体不分离,一同进入卵细胞,形成了含有两条X染色体的异常卵细胞,受精后形成了XXY型患者。可见此患者的两种病均与母亲有关,应选A。
答案:A
[聚焦高考]
1.(03年 江苏高考)“人类基因组计划”中的基因测序工作是指测定( )。
A.DNA的碱基对排列顺序 B.mRNA的碱基排列顺序
C.蛋白质的氨基酸排列顺序 D.DNA的基因排列顺序
2.(04年 广东高考)调查发现人群中夫妇双方均表现正常也能生出白化病患儿。研究表明白化病由一对等位基因控制。判断下列有关白化病遗传的叙述,错误的是( )。
A.致病基因是隐性基因
B.如果夫妇双方都是携带者,他们生出白化病患儿的概率是1/4
C.如果夫妇一方是白化病患者,他们所生表现正常的子女一定是携带者
D.白化病患者与表现正常的人结婚,所生子女表现正常的概率是1
3.(04年 海南、西藏高考)抗维生素D佝偻病是由位于X染色体的显性致病基因决定的一种遗传病,这种疾病的遗传特点之一是( )。
A.男患者与女患者结婚,其女儿正常
B.男患者与正常女子结婚,其子女均正常
C.女患者与正常男子结婚,必然儿子正常女儿患病
D.患者的正常子女不携带该患者传递的致病基因
答案:1.A 2.D 3.D
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