人教版必修2生物：5．3 人类遗传病 课件（共36张PPT）

(共36张PPT)
第3节 人类遗传病
【质疑】
1、感冒发热是不是遗传病？为什么？
2、先天性疾病是否都是遗传病？
3、后天性疾病是否都是遗传病？
4、家族性疾病是否都是遗传病？
5、什么是遗传病？


人类遗传病是指由于遗传物质的改变而引起的人类疾病。




多基因遗传病
单基因遗传病
染色体异常遗传病
6600多种
100多种
100多种
遗传病类型
并指
单基因遗传病---常染色体显性病
多指
软骨发育不全
病因：显性致病基因导致长骨两端的软骨细胞形成障碍
症状：上臂、小腿短小畸形，前额突出，鼻梁马鞍形，垂手不过髋关节，腹部隆起，腰椎向前突出
单基因遗传病---常染色体显性病
抗维生素D佝偻病

单基因遗传病---X染色体显性病
白化病
苯丙酮尿症
单基因遗传病---常染色体隐性病
进行性肌营养不良（假肥大型）的患儿肌肉萎缩无力，行走困难。患者后期双侧腓肠肌呈假性肥大。一般于4-5岁发病，20岁前死亡。
单基因遗传病---X染色体隐性病
人类外耳道多毛症
单基因遗传病---伴Y遗传病
一、单基因遗传病
受一对等位基因控制的遗传病
显性遗传病
常显：
伴X显：

隐性遗传病
常隐：
伴X隐：


单基因遗传病
并指、多指、软骨发育不全
抗维生素D佝偻病
苯丙酮尿症、白化病、
先天性聋哑
色盲、血友病、
进行性肌营养不良
伴Y
外耳道多毛症
二、多基因遗传病
由多对基因控制的人类遗传病
常见病例：唇裂（俗称兔唇）、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病、哮喘等。
特点：
1、家族聚集现象
2、易受环境影响
3、在群体中发病率比较高
唇裂
　无脑儿

无脑儿是畸形胎儿最常见的一种，女婴占绝大多数，由于胎头缺少头盖骨，脑髓暴露，脑部发育极为原始，不可能存活，无脑儿面部尚正常，但双眼常突出。如伴有羊水过多，常致早产；如不伴有羊水过多，则常发展为过期产。
多基因遗传病
三、染色体异常遗传病
由于染色体结构或数目畸变而引起的遗传病
猫叫综合征、21三体综合征
染色体遗传病

常染色体异常：
性染色体异常：
性腺发育不良
猫叫综合征
主要症状:病儿哭声很像猫叫,两眼距离较远,耳位低下,生长发育迟缓,严重智障
常染色体异常
人的第5号染色体部分缺失引起
21三体综合征
主要症状：智力低下，身体发育缓慢。常表现为特殊的面容,眼间距宽,外眼上斜,口常半张,舌常伸出口外
常染色体异常
性腺发育不良
病因：患者缺少了一条X染色体
XX X
主要外部特征：身体比较矮小，肘常外翻，颈部皮肤松弛为蹼颈，虽外观为女性，但性腺发育不良，无生育能力。
性染色体异常
性腺发育不良（女性）

染色体异常遗传病特点：
造成遗传物质较大的改变
往往造成较严重的后果
小结：
一、单基因遗传病
伴X隐：红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良
伴X显：抗维生素D佝偻病
常隐：白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症
常显：多指病、并指病、软骨发育不全

二、多基因遗传病
唇裂、无脑儿、原发性高血压和青少年型糖尿病等
三、染色体异常遗传病
猫叫综合征、21三体综合征和性腺发育不良等。
伴Y：外耳道多毛症
请大家指出下列遗传病各属于何种类型？
　（1）苯丙酮尿症 　　　　　 　A.常显
　（2）21三体综合征 　　　　 　B.常隐
　（3）抗维生素D佝偻病　　　 C.X显
　（4）软骨发育不全 　　　　 　D.X隐
　（5）进行性肌营养不良 　　 　E.多基因遗传病
　（6）青少年型糖尿病 　　　 　F.常染色体异常病
　（7）性腺发育不良 　　　　 　G.性染色体异常病







例题. 下列关于人类遗传病的叙述不正确的是
A．人类遗传病是指由于遗传物质改变 而引起的疾病
B．人类遗传病包括单基因遗传病、多 基因遗传病和染色体异常遗传病
C．21三体综合征患者体细胞中染色体 数目为47条
D．单基因病是受一个基因控制的疾病

四、遗传病的危害
1、我国遗传病患者占总人口比例：20%-25%
2、新生儿先天性遗传缺陷约为1.3%
3、在自然流产中，约50%是染色体异常引起！
4、我国人口中患21三体综合征的人在100万以上。
5、每年仅由染色体畸变，造成52万例自发流产。
我国遗传的发病现状：
危害：
（1）危害人类健康，降低人口素质
（2）给患者本人、家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担
（3）某些精神病患者给社会治安带来危害

环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因
五、遗传病的监测和预防
——优生
---让每一个家庭生育出健康的孩子

和谁生？


生之前干什么？

能不能生？
什么时候生？
1、和谁生？
——禁止近亲结婚
我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。
　　在近亲结婚的情况下，双方从共同的祖先那里获得同一种致病基因的机会就会大大增加，双方很可能都是同一种致病基因的携带者。他们所生子女患隐性遗传病的机会也就大大增加。
　　因此，禁止近亲结婚是预防遗传病发生的最简单有效的方法。
祖父母
外祖父母










叔伯姑的
曾孙子女

叔伯姑的
孙子女

叔伯姑的子女

叔、伯、姑








孙子女

子 女

自 己



兄弟姐妹
的孙子女

兄弟姐妹
的子女

兄弟姐妹

父、母




舅姨的
曾孙子女

舅姨的孙子女

舅姨的子女

舅、姨



















旁系血亲
旁系血亲
旁系血亲
直系血亲
遗传咨询的内容和步骤为---
④提出建议
①检查、了解病史，作出遗传诊断

②分析遗传病的传递方式

③推断后代发病几率

一个患抗维生素D性佝偻病（X上显性遗传）的男子(XHY)与正常女子XhXh结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是（ ）
A 不要生育 B 妊娠期多吃含钙食品
C 只生男孩 D 只生女孩
C
2、能不能生？
——遗传咨询（主要手段）
母亲生育年龄


21三体综合症发病率


<29岁


1/15 000


30～34岁


1/800


35～39岁


1/270


40～44岁


1/100


>45岁


1/50



最佳生育年龄：女方24—29岁，男方25—35为佳
3、什么时候生？
——提倡“适龄生育”
4、生之前做什么？
——产前诊断（重要措施）
方法：（1）羊水检查、B超检查；
（2）孕妇血细胞检查；
（3）绒毛细胞检查、基因诊断。
优点：及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎 儿，是优生的重要措施之一。
小结： 优生的四个措施
和谁生？

能不能生？

什么时候生？

生之前要做什么？
禁止近亲结婚
进行遗传咨询
(主要手段）
提倡适龄生育
进行产前诊断
五、人类基因组计划及其意义
为什么要测24条？人类有22对常染色体和1对性染色体，在常染色体中，每对同源染色体的两条染色体，从根本上说，性质是相同或相似的。因此，对这类同源染色体只研究其中的1条就可以了。而性染色体Ｘ和Ｙ有较多的非同源部分，不能由Ｘ性质推测Ｙ。因此，人类基因组研究就是22条常染色体、1条Ｘ染色体和1条Ｙ染色体,共24条染色体上DNA的总和。
测定人类基因组的遗传图和物理图，确定人类DNA的全部核苷酸（或者说碱基）的序列， 解读其中包含的遗传信息。
人类基因组计划正式启动于1990年
美、英、德、日、法、中6国参与了这项工作。2003年圆满完成。

研究性课题：调查人群中的遗传病
1、调查某种遗传病的发病率-----


2、调查该病的遗传方式------
在人群中随机抽样调查

在患者家系中调查研究

某种遗传病的发病率
＝
某种遗传病的患病人数
×
100％
某种遗传病的被调查人数

1.下列病症属于遗传病的是（ ）
A.孕妇饮食缺碘，导致生出的婴儿得先天性呆小症
B.由于缺少维生素A，父亲和儿子均得夜盲症
C.一男子40岁发现自已开始秃发，据了解他的父亲
也在40岁左右开始秃发
D.一家三口由于末注意卫生，在同一时间内均患甲
型肝炎
2.多基因遗传病的特点是（ ）
①由多对基因控制 ②常表现出家族聚集现象
③易受环境因素的影响 ④发病率极低
A．①③④ B．①②③
C．③④ D．①②③④
B
C
考考你！
4、下列需要进行遗传咨询的是（ ）
A、亲属中生过先天性畸形孩子的待婚青年 B．得过肝炎的夫妇
C．父母中有残疾的待婚青年
D．得过乙型脑炎的夫妇
A
3、在下列生殖细胞中，哪两种生殖细胞的结合会产生先天愚型的男性患儿（A表示常染色体）？
①23A＋X ②22A＋X ③21A＋Y ④22A＋Y （ ）
A．①和③
B．②和③
C．①和④
D．②和④
C
5、下图是人类某种遗传病的系谱图（该病受一对基因控制），则其最可能的遗传方式是（ ）






　A．X染色体上显性遗传　 B．常染色体上显性遗传
　C．X染色体上隐性遗传　 D．常染色体上隐性遗传
B