生物：8.4《人类遗传病和遗传病的预防》课件（2）（沪科版第三册）
文档属性
| 名称 | 生物：8.4《人类遗传病和遗传病的预防》课件（2）（沪科版第三册） |  | |
| 格式 | rar | ||
| 文件大小 | 951.5KB | ||
| 资源类型 | 教案 | ||
| 版本资源 | 其它版本 | ||
| 科目 | 生物学 | ||
| 更新时间 | 2009-09-24 19:24:00 | ||
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文档简介
课件33张PPT。人类遗传病
和遗传病的预防第八章第四节一、人类遗传病的概述单基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病 人类遗传病是指由于遗传物质的改变而引起的人类疾病。各种遗传病的发病率1、单基因遗传病(1)定义:受一对等位基因控制的遗传病。(2)分类显性遗传病 由显性基因控制的遗传病。分为常染色体显性遗传和性染色体显性遗传。如软骨发育不全，多指，并指，抗维生素Ｄ佝偻病，多毛耳等。
由隐性基因控制的遗传病。分为常染色体隐性遗传和性染色体隐性遗传。如白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症、进行性肌营养不良等。隐性遗传病单基因遗传病A、显性单基因遗传病A、显性男性多毛耳 (Y)单基因遗传病A、显性单基因遗传病B、隐性单基因遗传病B、隐性多基因遗传病——由多对等位基因控制
常见：唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等3、染色体异常遗传病：◆常染色体异常：指由常染色体变异而引起的遗传病。
如：21三体综合征（先天性愚型），
猫叫综合征◆性染色体异常：指由性染色体变异而引起的遗传病。
如：Turner综合征（性腺发育不良）常染色体异常遗传病21三体综合征（先天性愚型）原因：患者比正常人多了一条21号
染色体。症状：患者智力低下，身体发育缓慢，常表现出特殊的面容：眼间距宽，外眼角上斜，口常半张，舌常伸出口外，又叫伸舌样痴呆。染色体异常遗传病染色体异常遗传病原因：患者缺少一条X染色体常染色体显性遗传病：一般在家族中表现为代代相传，
家族中男女发病的概率相等；
常染色体隐性遗传病：通常在家族中表现为隔代相传，
家族中男女发病的概率相等；
X连锁显性遗传病：通常在家族中表现为代代相传，
女性患者多于男性患者；
X连锁隐性遗传病：家族中发病通常表现为隔代遗传和
交叉遗传，男性患者多于女性患者；
Y连锁遗传病：后代患者只有男性，没有女性。活动8.2遗传病类型的判定1、先确定系谱图中的遗传病时显性遗传还是隐性遗传；
（1）遗传系谱图中，双亲正常，子女中有生病小孩时，则该病必定是由隐性基因控制的隐性遗传病；
（2）遗传系谱图中，双亲为患者，子女中有正常孩子时，则该病一定是由显性基因控制的显性遗传病遗传病类型的判定2、其次判断遗传病是常染色体遗传还是伴X染色体遗传（1）隐性遗传情况判定
在隐性遗传系谱中，出现父亲表现正常，而其女儿中有患者（即父正女病）就一定是常染色体的隐性遗传病；
在隐性遗传系谱中，出现母亲是患者，而其儿子表现正常（即母病儿正）就一定是常染色体的隐性遗传病；
（2）显性遗传情况判定
在显性遗传系谱中，出现父亲是患者，而其女儿有正常的（即父病女正）就一定是常染色体的显性遗传病；
在显性遗传系谱中，出现母亲表现正常，而其儿子中有患者（即母正儿病）就一定是常染色体的显性遗传病；
请大家指出下列遗传病各属于何种类型？ （1）苯丙酮尿症 A.常显 （2）21三体综合征 B.常隐 （3）抗维生素D佝偻病 C.X显 （4）软骨发育不全 D.X隐 （5）进行性肌营养不良 E.多基因遗传病 （6）青少年型糖尿病 F.常染色体异常病 （7）性腺发育不良 G.性染色体异常病
考考你！素质负担1985年四川省调查部分数据遗传病的危害遗传病的危害1、我国遗传病患者占总人口比例：20%-25%
2、新生儿先天性遗传缺陷约为1.3%
3、在自然流产中，约50%是染色体异常引起！
4、我国人口中患21三体综合症的人在100万以上。
5、每年仅由染色体畸变，造成52万例自发流产。我国遗传的发病现状： 环境中的致突变污染是导致遗传病发病率上升的主要原因——调查表明，在环境污染严重的环境中生活的人群，遗传病发病率明显升高。
预防的措施我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。1、选择好对象——禁止近亲结婚达尔文和表妹爱玛生育6个子女，3个夭折，3个终生不育。所有活下来的子女，没有一位在科学上有成就，都属低能。科学家的悲剧例二 、中国某大学一位教授，其妻是电气工程师。二人的智商都很高，他们才华出众，身体健康，下一代的孕育环境和教育条件优良。他们婚后生了一个女儿和两个儿子。从性别上看,是“红花绿叶，品种齐全”，可谓美矣。遗憾的是，他（她）们全部是重的先天性痴呆患者：究其原因，仅仅因为夫妻是姨表兄妹。实例例三、 中国东北某地有一山村，地理环境封闭。全村近百户人家，只有两姓，这两姓世代通婚。村中所有夫妻几乎都是近亲结婚。他们的后代中，或者是呆傻低能（占儿童总数90%以上），或者体弱多病（加上又有智力低下者有30%），早死儿的比例很高，畸形儿占群体中的8%......建国三十多年,全村中找不到一位能写帐目的会计。 ?? 一些资料表明，近亲结婚后代中，患病率大大高于非近亲婚的子女。同范围内非近亲婚配所生子女相比，患病率是后者的145倍。近亲婚配的后代，在20岁以前的死亡率比非近亲的对照组高出8倍多。祖父母外祖父母叔伯姑的曾孙子女叔伯姑的孙子女叔伯姑的子女叔、伯、姑孙子女子女自己兄弟姐妹的孙子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹父、母舅姨的曾孙子女舅姨的孙子女舅姨的子女舅、姨２、遗传咨询提出防治对策、方法和建议假设有一对健康夫妇，现在他们想要生一个孩子，听说色盲会遗传的，他们担心将来自己的小孩会遗传这种病，不知如何是好，因而来征求你的意见，假如你是遗传咨询医生，你会怎么做？一个患抗维生素D佝偻病（X上显性遗传）的男子(XHY)与正常女子XhXh结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是（ ） A 不要生育 B 妊娠期多吃含钙食品
C 只生男孩 D 只生女孩CXHY × XhXh Ｐ配子XHYXhＦXH XhXh Y佝偻病正常女：佝偻病男：正常结论：这对夫妇只能生男孩，不能生女孩。3、提倡“适龄生育”24—29岁最佳广州番禺的李女士是个不幸的女人，儿子出生才三个月就被诊断患上了地中海贫血病，每5天必须上医院输一次血，治疗费用每月要花2000多元。但如果不输血，孩子活不到5岁就会死于严重的贫血。而让李女士悔之晚矣的是，她的不幸仅仅因一时的疏忽，在怀疑和担心孩子会患地中海贫血症时，存在侥幸心理，没有进行产前诊断，儿子出生后便成为先天性的重度贫血患儿。由于经济上已不堪重负，李女士眼泪汪汪地对记者说，可能要放弃对孩子的治疗。 真实的故事４、避免遗传病患儿
的出生能诊断的疾病：
染色体疾病
先天性畸形
先天性代谢缺陷病
伴性遗传病检测手段：
1、羊水检查
2、B超检查
3、孕妇血细胞检查
4、绒毛细胞检查
5、基因诊断5、倡导婚前体检小结1、遗传病的种类有哪些？2、你认为该如何预防遗传病？
和遗传病的预防第八章第四节一、人类遗传病的概述单基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病 人类遗传病是指由于遗传物质的改变而引起的人类疾病。各种遗传病的发病率1、单基因遗传病(1)定义:受一对等位基因控制的遗传病。(2)分类显性遗传病 由显性基因控制的遗传病。分为常染色体显性遗传和性染色体显性遗传。如软骨发育不全，多指，并指，抗维生素Ｄ佝偻病，多毛耳等。
由隐性基因控制的遗传病。分为常染色体隐性遗传和性染色体隐性遗传。如白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症、进行性肌营养不良等。隐性遗传病单基因遗传病A、显性单基因遗传病A、显性男性多毛耳 (Y)单基因遗传病A、显性单基因遗传病B、隐性单基因遗传病B、隐性多基因遗传病——由多对等位基因控制
常见：唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等3、染色体异常遗传病：◆常染色体异常：指由常染色体变异而引起的遗传病。
如：21三体综合征（先天性愚型），
猫叫综合征◆性染色体异常：指由性染色体变异而引起的遗传病。
如：Turner综合征（性腺发育不良）常染色体异常遗传病21三体综合征（先天性愚型）原因：患者比正常人多了一条21号
染色体。症状：患者智力低下，身体发育缓慢，常表现出特殊的面容：眼间距宽，外眼角上斜，口常半张，舌常伸出口外，又叫伸舌样痴呆。染色体异常遗传病染色体异常遗传病原因：患者缺少一条X染色体常染色体显性遗传病：一般在家族中表现为代代相传，
家族中男女发病的概率相等；
常染色体隐性遗传病：通常在家族中表现为隔代相传，
家族中男女发病的概率相等；
X连锁显性遗传病：通常在家族中表现为代代相传，
女性患者多于男性患者；
X连锁隐性遗传病：家族中发病通常表现为隔代遗传和
交叉遗传，男性患者多于女性患者；
Y连锁遗传病：后代患者只有男性，没有女性。活动8.2遗传病类型的判定1、先确定系谱图中的遗传病时显性遗传还是隐性遗传；
（1）遗传系谱图中，双亲正常，子女中有生病小孩时，则该病必定是由隐性基因控制的隐性遗传病；
（2）遗传系谱图中，双亲为患者，子女中有正常孩子时，则该病一定是由显性基因控制的显性遗传病遗传病类型的判定2、其次判断遗传病是常染色体遗传还是伴X染色体遗传（1）隐性遗传情况判定
在隐性遗传系谱中，出现父亲表现正常，而其女儿中有患者（即父正女病）就一定是常染色体的隐性遗传病；
在隐性遗传系谱中，出现母亲是患者，而其儿子表现正常（即母病儿正）就一定是常染色体的隐性遗传病；
（2）显性遗传情况判定
在显性遗传系谱中，出现父亲是患者，而其女儿有正常的（即父病女正）就一定是常染色体的显性遗传病；
在显性遗传系谱中，出现母亲表现正常，而其儿子中有患者（即母正儿病）就一定是常染色体的显性遗传病；
请大家指出下列遗传病各属于何种类型？ （1）苯丙酮尿症 A.常显 （2）21三体综合征 B.常隐 （3）抗维生素D佝偻病 C.X显 （4）软骨发育不全 D.X隐 （5）进行性肌营养不良 E.多基因遗传病 （6）青少年型糖尿病 F.常染色体异常病 （7）性腺发育不良 G.性染色体异常病
考考你！素质负担1985年四川省调查部分数据遗传病的危害遗传病的危害1、我国遗传病患者占总人口比例：20%-25%
2、新生儿先天性遗传缺陷约为1.3%
3、在自然流产中，约50%是染色体异常引起！
4、我国人口中患21三体综合症的人在100万以上。
5、每年仅由染色体畸变，造成52万例自发流产。我国遗传的发病现状： 环境中的致突变污染是导致遗传病发病率上升的主要原因——调查表明，在环境污染严重的环境中生活的人群，遗传病发病率明显升高。
预防的措施我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。1、选择好对象——禁止近亲结婚达尔文和表妹爱玛生育6个子女，3个夭折，3个终生不育。所有活下来的子女，没有一位在科学上有成就，都属低能。科学家的悲剧例二 、中国某大学一位教授，其妻是电气工程师。二人的智商都很高，他们才华出众，身体健康，下一代的孕育环境和教育条件优良。他们婚后生了一个女儿和两个儿子。从性别上看,是“红花绿叶，品种齐全”，可谓美矣。遗憾的是，他（她）们全部是重的先天性痴呆患者：究其原因，仅仅因为夫妻是姨表兄妹。实例例三、 中国东北某地有一山村，地理环境封闭。全村近百户人家，只有两姓，这两姓世代通婚。村中所有夫妻几乎都是近亲结婚。他们的后代中，或者是呆傻低能（占儿童总数90%以上），或者体弱多病（加上又有智力低下者有30%），早死儿的比例很高，畸形儿占群体中的8%......建国三十多年,全村中找不到一位能写帐目的会计。 ?? 一些资料表明，近亲结婚后代中，患病率大大高于非近亲婚的子女。同范围内非近亲婚配所生子女相比，患病率是后者的145倍。近亲婚配的后代，在20岁以前的死亡率比非近亲的对照组高出8倍多。祖父母外祖父母叔伯姑的曾孙子女叔伯姑的孙子女叔伯姑的子女叔、伯、姑孙子女子女自己兄弟姐妹的孙子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹父、母舅姨的曾孙子女舅姨的孙子女舅姨的子女舅、姨２、遗传咨询提出防治对策、方法和建议假设有一对健康夫妇，现在他们想要生一个孩子，听说色盲会遗传的，他们担心将来自己的小孩会遗传这种病，不知如何是好，因而来征求你的意见，假如你是遗传咨询医生，你会怎么做？一个患抗维生素D佝偻病（X上显性遗传）的男子(XHY)与正常女子XhXh结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是（ ） A 不要生育 B 妊娠期多吃含钙食品
C 只生男孩 D 只生女孩CXHY × XhXh Ｐ配子XHYXhＦXH XhXh Y佝偻病正常女：佝偻病男：正常结论：这对夫妇只能生男孩，不能生女孩。3、提倡“适龄生育”24—29岁最佳广州番禺的李女士是个不幸的女人，儿子出生才三个月就被诊断患上了地中海贫血病，每5天必须上医院输一次血，治疗费用每月要花2000多元。但如果不输血，孩子活不到5岁就会死于严重的贫血。而让李女士悔之晚矣的是，她的不幸仅仅因一时的疏忽，在怀疑和担心孩子会患地中海贫血症时，存在侥幸心理，没有进行产前诊断，儿子出生后便成为先天性的重度贫血患儿。由于经济上已不堪重负，李女士眼泪汪汪地对记者说，可能要放弃对孩子的治疗。 真实的故事４、避免遗传病患儿
的出生能诊断的疾病：
染色体疾病
先天性畸形
先天性代谢缺陷病
伴性遗传病检测手段：
1、羊水检查
2、B超检查
3、孕妇血细胞检查
4、绒毛细胞检查
5、基因诊断5、倡导婚前体检小结1、遗传病的种类有哪些？2、你认为该如何预防遗传病？