第4节 人类遗传病和遗传病的预防
例题精析
例1、色盲、血友病、白化病都是 ( )
A、伴性遗传病 B、常染色体遗传病
C、由隐性基因控制的遗传病 D、由显性基因控制的遗传病
[解析]:本题主要是考查学生对常见的几种单基因遗传病的识记。色盲、血友病都是伴X染色体的隐性基因控制的遗传病,而白化病是常染色体上的隐性基因控制的遗传病。所以本题的正确答案为C。
[变式]:21-三体综合症、软骨发育不全、性腺发育不全症、苯丙酮尿症依次属于 ( )
①单基因显性遗传病②隐基因显性遗传病③常染色体病④性染色体病⑤非遗传病
A、②①③④ B、②①④③ C、③①④② D、③②①④
[答案]:C
例2、一对表现正常的夫妇,生了一个孩子既是红绿色盲又是klinefelter综合症(XXY)患者,从根本上说,病因与父母中的哪一方有关?发生在什么时期? ( )
A、与母亲有关、减数第二次分裂 B、与父亲有关、减数第一次分裂
C、与父母亲都有关、受精作用 D、无法判断
[解析]:本题主要是考查学生对减数分裂和伴性遗传的知识的掌握和理解。由于孩子既是红绿色盲又是klinefelter综合症(XXY)患者,而其父母表现正常,则他的红绿色盲基因只能来源于他的母亲,并且是由于他母亲的卵细胞在形成过程中的减数第二次分裂后期,着丝点分类后的染色体没有移向两极。所以本题的正确答案为A。
[变式]:一个色盲女人和一个正常男人结婚,生了一个性染色体为XXY的正常儿子,此染色体畸变是发生在什么之中?如果父亲是色盲,母亲正常,则此染色体畸变发生在什么之中?假如父亲正常,母亲色盲,儿子色盲,则此染色体变异发生在什么之中?其中正确的是( )
A.精子、卵、不确定 B.精子、不确定、卵
C.卵、精子、不确定 D.卵、不确定、精子
[答案]:B
例3、下图为与白化病有关的某家族遗传系谱图,致病基因用a表示,据图分析回答问题:
(1)该遗传病是受 (填“常染色体”或“X染色体”)上的隐性基因控制的.
(2)图中I2的基因型是 ,Ⅱ4的基因型为 ,
(3)图中Ⅱ3的基因型为 ,Ⅱ3为纯合子的几率是 .
(4)若Ⅱ3与一个杂合女性婚配,所生儿子为白化病人,则第二个孩子为白化病女孩的几率是 。
[解析]:本题主要考查学生对遗传系谱图的分析,要求学生能够根据遗传系谱图所提供的条件进行遗传概率的计算。根据系谱图中Ⅰ1和Ⅰ2正常,而Ⅱ4女孩患病,则说明该遗传病是受常染色体上的隐性基因控制,所以Ⅰ2的基因型为Aa ,Ⅱ4的基因型为aa,Ⅱ3的基因型为Aa或AA。Ⅱ3为纯合子的几率是1/3。若Ⅱ3与一个杂合女性婚配,所生儿子为白化病人,则说明Ⅱ3的基因型是Aa,所以第二个孩子为白化病女孩的几率是1/8。
[变式]:下图为某遗传病的系谱图,系谱图中正常色觉 (B)对色盲(b)为显性,为伴性遗传;正常肤色(A)对白色(a)为显性,为常染色体遗传。请识图回答:
(1)Ⅰ1的基因型是____________________。
(2)Ⅱ5为纯合体的几率是______________。
(3)若Ⅲ10和Ⅲ11婚配,所生的子女中发病率为___________;只得一种病的可能性是_______;同时得二种病的可能性是_____________。
[答案]:(1)AaX BY (2)1/6 (3)1/3 11/36 1/36
例4、某些遗传病具有家族性遗传的特征,非家族成员一般也非携带者。下图为80年代开始采用的“定位克隆法”示意图,通过对家系分析将与某种疾病相关的基因定位在某一染色体的特定部位。(表示氨基酸的三字母符号:Met——甲硫氨酸;Val——缬氨酸;Ser——丝氨酸;Leu——亮氨酸;Gln——谷氨酰胺;Pro——脯氨酸;Cys——赖氨酸)
请据图回答问题:
(1)基因的本质是________。通过连锁分析定位,该遗传家系的遗传病致病基因最可能在_________染色体上。致病基因及等位基因用A或a表示,则患者的基因型多为_________。若此病为隐性遗传病,且在人群中的发病率为四万分之一,则第一代女性为携带者的几率约是_______________ (可仅列出算式)。
(2)当初步确定致病基因的位置后,需要对基因进行克隆即复制,获取有关基因的工具是________酶,基因克隆的原料是____种________,基因克隆必需的酶是_____________。
(3)DNA测序是对候选基因的____进行检测。检测结果发现是基因位点发生了由___的改变。
[解析]:本题是利用基因检测在人类遗传病的检测上的应用为背景,知识内容涉及基因的概念、遗传概率的计算、基因工程,基因的表达等知识,是一道比较综合的生物综合题。要求学生能够在新的背景中运用所学的知识进行解答,考查学生对知识的应用能力。
[答案]:(1)有遗传效应的DNA片段 常 Aa 1/100 (2)DNA限制性内切酶 4 脱氧核苷酸 DNA聚合酶 (3)碱基序列 胞嘧啶脱氧核苷酸突变成了胸腺嘧啶脱氧核苷酸
[ 变式]:若科学家通过转基因工程,成功地把一位女性血友病患者的造血细胞进行改造,使其凝血功能恢复正常,那么后来她所生的儿子中 ( )
A、全部正常 B、全部有病 C、一半正常 D、不能确定
[答案]:B
专题训练
(一)选择题
1、下列属于遗传病的是 ( )
A、孕妇缺碘,导致出生的婴儿得先天性呆小症
B、由于缺少维生素A,父亲和儿子均得了夜盲症
C、一男40岁发现自己开始秃发,据了解他的父亲在40岁左右也开始秃发
D、一家三口,由于未注意卫生,在同一时间内均患有甲型肝炎病
2、“猫叫综合征”是人的第5号染色体部分缺失引起的,这种遗传病的类型是 ( )
A、常染色体单基因遗传病 B、性染色体多基因遗传病
C、常染色体数目变异疾病 D、常染色体结构变异疾病
3、下列人群中哪类病的传递符合孟得尔的遗传定律 ( )
A、单基因遗传病 B、多基因遗传病
C、染色体异常遗传病 D、传染病
4、1968年,在几篇新闻报道中描述了一个惊人的发现,有2%~4%的精神病患者 的性染色体组成为XYY。XYY综合症患者有暴力倾向,有反社会行为,有人称多出的这条Y染色体为“犯罪染色体”。下列关于XYY综合症的叙述正确的是 ( )
A、患者为男性,是由母方减数分裂产生异常卵细胞所致。
B、患者为男性,是由父方减数分裂产生异常精子所致。
C、患者为女性,是由母方减数分裂产生异常卵细胞所致。
D、患者为女性,是由父方减数分裂产生异常精子所致。
5、先天愚型的产生主要是卵细胞形成时减数分裂不正常造成的,对其原因的叙述不正确的是 ( )
①精子形成过程中减数分裂不容易差错 ②异常的精子活力差不容易与卵完成受精 ③减数分裂形成卵细胞时更容易发生差错 ④异常和正常的卵细胞受精机会大致相同
A、①③ B、②④ C、①② D、③④
6、人的血友病属于伴性遗传,苯丙酮尿症属于常染色体遗传。一对表现正常的夫妇生下一个既患血友病又患苯丙酮尿症的男孩。如果他们再生一个女孩,表现型正常的概率是( )
A、9/16 B、3/4 C、3/16 D、1/4
7、在下列人类生殖细胞中,哪两种生殖细胞的结合会产生先天愚型的男性患儿 ( )
①23A+X ②22A+X ③21A+Y ④22A+Y
A、①和③ B、②和③ C、①和④ D、②和④
8、预防遗传病发生的最主要手段是( )
A、禁止近亲结婚 B、进行遗传咨询 C、提倡适龄生育 D、产前诊断
9、确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病,可采取的检测手段有 ( )
①B超检查 ②羊水检查 ③孕妇血细胞检查 ④绒毛细胞检查
A、①②③ B、②③④ C、①②③④ D、①③
10、某男子是白化病基因携带者,其细胞中可能不含该致病基因的是( )
A、神经细胞 B、精原细胞 C、淋巴细胞 D、精细胞
11、调查发现人群中夫妇双方均表现正常也能生出白化病患儿。研究表明白化病由一对等位基因控制。下列有关白化病遗传的叙述,错误的是( )
A、致病基因是隐性基因
B、如果夫妇双方都是携带者,他们生出白化病患儿的概率是1/4
C、如果夫妇一方是白化病患者,他们所生表现正常的子女一定是携带者
D、白化病患者与表现正常的人结婚,所生子女表现正常的概率是1。
12、近亲结婚会增加后代遗传病的发病率,主要原因在于( )
A.近亲结婚容易使后代产生新的致病基因
B.近亲结婚的双方携带的致病基因较其他人多
C.部分遗传病由隐性致病基因所控制
D.部分遗传病由显性致病基因所控制
13、优生学是利用遗传学原理改善人类遗传素质、预防遗传病发生的一门科学。以下属于优生措施的是
①避免近亲结婚②提倡适龄生育③选择剖腹分娩 ④鼓励婚前检查 ⑤进行产前诊断
A.①②③④ B.①②④⑤ C.②③④⑤ D.①③④⑤
14、人类神经性肌肉衰弱症是线粒体基因控制的遗传病,如右图所示的遗传图谱中, 若I—l号为患者(Ⅱ一3表现正常),图中患此病的个体是
A.Ⅱ— 4、Ⅱ— 5、Ⅲ一7
B.Ⅱ—5、Ⅲ—7、Ⅲ—8
C.Ⅱ—4、Ⅱ—5、Ⅲ—8
D.Ⅱ—4、Ⅲ—7、Ⅲ—8
15、右图为患红绿色盲的某家族系谱图,该病为隐性伴性遗传,其中7号的致病基因来自
A.1号 B.2号
C.3号 D.4号
16、原发性低血压是一种人类的遗传病。为了研究其发病率与遗传方式,正确的方法是( )
在人群中随机抽样调查并计算发病率 ②在人群中随机抽样调查研究遗传方式
③在患者家系调查并计算发病率 ④在患者家系中调查研究遗传方式
A.①② B.②③ C.③④ D.①④
17、人类的卷发对直发为显性性状,基因位于常染色体上。遗传性慢性肾炎是X染色体显性遗传病。有一个卷发患遗传性慢性肾炎的女人与直发患遗传性慢性肾炎的男人婚配,生育一个直发无肾炎的儿子。这对夫妻再生育一个卷发患遗传性慢性肾炎的孩子的概率是
A.1/4 B.3/4 C.1/8 D.3/8
18、血友病隐性伴性遗传病。某人患血友病,他的岳父表现正常,岳母患血友病,对他的子女表现型的预测应当是( )
A.儿子、女儿全部正常 B.独生子患病、女儿正常
C.儿子正常、女儿患病 D.儿子和女儿中都有可能出现患者
19、应用基因工程技术诊断疾病的过程中,必须使用基因探针才能检测疾病的目的。用基因探针诊断疾病所利用的原理是( )
A、DNA分子能够自我复制 B、目的基因能够导入到受体细胞中
C、基因是有遗传效应的DNA片段 D、DNA分子杂交
20、若科学家通过转基因工程,成功地把一位女性血友病患者的造血细胞进行改造,使其凝血功能恢复正常,那么后来她所生的儿子中 ( )
A、全部正常 B、全部有病 C、一半正常 D、不能确定
21、右图是某家庭黑尿病的系谱图,巳知控制这对性状的基因是A、a,则①:Ⅲ-6是患病男孩的几率;②:Ⅲ-6是患病男孩,Ⅱ-4和Ⅱ-5又生Ⅲ-7,预计Ⅲ-7是患病男孩的几率分别是 ( )
A.①1/3,②1/2 B.①1/6,②1/6
C.①1/6,②1/4 D.①1/4,②1/6
22、通过诊断可以预测,某夫妇的子女患甲种病的概率为a,患乙种病的概率为b。该夫妇生育出的孩子仅患一种病的概率是 ( )
A.1-a×b-(1-a)×(1-b) B.a+b-a×b
C.1-(1-a)×(1-b) D.a×b
23、家族性高胆固醇血症是一种常染色体遗传病,杂合体约活到50岁就常患心肌梗塞,纯合子常于30岁左右就死于心肌梗塞,不能生育。一对患有家族性高胆固醇血症的夫妻,已生育一个完全正常的孩子,如再生一个孩子,为男孩且能活到50岁的概率是
A.1/2 B.2/3 C.1/4 D.3/8
24、有一种软骨发育不全的遗传病,两个有这种病的人(其他性状正常)结婚,所生第一个孩子得白化病且软骨发育不全,第二个孩子全部性状正常。假设控制这两种病的基因符合基因的自由组合定律,请预测,他们再生一个孩子同时患两病的几率是
A.1/16 B.1/8 C.3/16 D.3/8
25基因治疗是指( )
A、把健康的外源基因导入有基因缺陷的细胞中,达到治疗疾病的目的
B、对有缺陷的细胞进行修复,从而使其恢复正常,达到治疗疾病的目的
C、运用人工诱变的方法,使有基因缺陷的细胞发生基因突变恢复正常
D、运用基因工程技术,把有缺陷的基因切除,达到治疗疾病的目的
26、下列疾病不属于基因病的是 ( )
A、腭裂 B、无脑儿 C、肝炎 D、黑尿症
27、下列属于常染色体遗传病的是( )
A、性腺发育不全综合症 B、21三体综合症
C、先天性睾丸发育不全综合症 D、肾小球肾炎
28、显性基因决定的遗传病患者分成两类,一类致病基因位于X染色体上,另一类位于常染色体上,他们分别与正常人婚配,总体上看这两类遗传病在子代的发病率情况是(多选)( )
A.男性患者的儿子发病率不同 B.男性患者的女儿发病率不同
C.女性患者的儿子发病率不同 D.女性患者的女儿发病率不同
29、人类的红绿色盲基因位于X染色体上,母亲为携带者,父亲色盲,生下4个孩子,其中一个正常,2个为携带者,一个色盲,他们的性别是 ( )
A.三女一男或全是男孩 B.全是男孩或全是女孩
C.三女一男或两男两女 D.三男一女或两男两女
30、人类遗传病中,抗维生素D性佝偻病是由X染色体上的显性基因控制的,甲家庭中丈夫患抗维生素D性佝偻病,妻子表现正常;乙家庭中,夫妻都表现正常,但妻子的弟弟患红绿色盲,从优生角度考虑,甲、乙家庭应分别选择生育 ( )
A.男孩,男孩 B.女孩,女孩 C.女孩,男孩 D.男孩,女孩
(二)非选择题
1、基因检测可以确定胎儿的基因型。有一对夫妇,其中一人为X染色体上的隐性基因决定的遗传病患者,另一方表现型正常,妻子怀孕后,想知道所怀的胎儿是否携带致病基因,请回答:
(1)丈夫为患者,胎儿是男性时,需要对胎儿进行基因检测吗?为什么?
(2)当妻子为患者时,表现型正常胎儿的性别应该是男性还是女性?为什么?
2、以下A、B两图分别是甲、乙两种遗传病在两个家庭中的遗传系谱图。请分析回答:
(1)甲遗传病的致病基因最可能存在于人体细胞的____________中(填细胞结构),它的遗传属于细胞_____________遗传。
(2)乙遗传病的致病基因最可能存在于__________上,它的遗传属于细胞________遗传。
(3)若某对夫妇中,妻子患有甲病,丈夫患有乙病,若其第一胎生了一个儿子,则他们的儿子两病兼发的可能性是____;若其第二胎生下一女儿,则该女儿只患一种病的几率是______。
3、左下图表示人类镰刀型细胞贫血症的症因,右下图是一个家族中该病的遗传系谱图(控制基因为Bb),请根据图回答(已知谷氨酸的密码子是GAA,GAG)。
(1)α链碱基组成为___________,β链碱基组成为___________。
(2)镰刀型细胞贫血症的致病基因位于__________染色体上,属于___________性遗传病。
(3)II6基因型是___________,II6和II7婚配后患病男孩的概率是___________。
4、下图为白化病(A-a)和色盲(B-b)两种遗传病的家族系谱图。请回答:
(1)写出下列个体可能的基因型:Ⅰ2 ,Ⅲ9 ,Ⅲ11 。
(2)写出Ⅲ10产生的卵细胞可能的基因型为 。
(3)若Ⅲ8与Ⅲ11结婚,生育一个患白化病孩子的概率为 ,生育一个患白化病但色觉正常孩子的概率为 ,假设某地区人群中每10000人当中有一个白化病患者,若Ⅲ8与该地一个表现正常的男子结婚,则他们生育一患白化病男孩的概率为 。
5、右图是患甲病(显性基因为A,隐性基因为a)和乙病(显性基因为B,隐性基因为b)两种遗传病的系谱图。据图回答:
(1)甲病致病基因 染色体上,为 性基因。
(2)从系谱图上可以看出甲病的遗传特点是 ;子代患病,则亲代之—必 ;若Ⅱ-5与另一正常人婚配,则其子女患甲病的概率为 。
(3)假设Ⅱ-1不是乙病基因的携带者,则乙病的致病基因位于 染色体上;为 性基因。乙病的特点是呈 遗传。I-2的基因型为 ,Ⅲ-2基因型为 。假设Ⅲ-1与Ⅲ-5结婚生了一个男孩,则该男孩患一种病的概率为 ,所以我国婚姻法禁止近亲间的婚配。
6、连线题,请同学们连线指出下列遗传各属于何种类型?
(1)苯丙酮尿病 A.常显
(2)21-三体综合征 B.常隐
(3)抗维生素D佝偻病 C.X显
(4)软骨发育不全 D.X隐
(5)进行性肌营养不良 E.多基因遗传病
(6)青少年型糖尿病 F.常染色体病
(7)性腺发育不良 G.性染色体病
7、下图是患甲病(显性基因为A,隐性基因为a)和乙病(显性基因为B,隐性基因为b)两种遗传病的系谱图。请据图回答:
(1)甲病致病基因位于 _____ 染色体上,为 _____ 性基因。
(2)Ⅱ-3和Ⅱ-8两者的家族均无乙病史,则乙病的致病基因位
于 ______ 染色体上,为 _______ 性基因。
(3)Ⅲ-11和Ⅲ-12分别与正常男性结婚,她们怀孕后到医院进
行遗传咨询,了解到若在妊娠早期对胎儿羊水脱屑进行检查,
可判断后代是否患有这两种遗传病。可供选择的措施有:
色体数目检测 B.性别检测 C.基因检测 D.无需进行上述检测
请你根据系谱图分析:
①Ⅲ-11采取什么措施? _______ ;原因是 _________ 。
②Ⅲ-12采取什么措施? _______ ;原因是 _________ 。
8、某校高二年级研究性学习小组调查了人的眼睑遗传情况,他们以年级为单位,对班级的统计进行汇总和整理,见下表:
子代类型
双亲全为双眼皮(①)
双亲中只有一个双眼皮(②)
双亲中全为单眼皮(③)
双眼皮数
120
120
无
单眼皮数
74
112
全部子代均为单眼皮
请分析表中情况,并回答下列问题:
你根据表中哪一种调查情况,就能判断哪种眼皮为显性?
设控制显性状的基因为A,控制隐性性状基因为a,则眼睑的遗传可以有哪几种婚配方式?
调查中偶然发现,某人一只眼为双眼皮.另一只眼为单眼皮,请你用遗传学的知识去解释?
(4)佳佳同学(5号个体)所在家庭眼睑遗传图谱(见图)请推
测佳佳的哥哥与他的嫂子生一个双眼皮的男孩的可能性有
多大?____________
答案
(一)选择题
题目
1
2
3
4
5
6
7
8
9
10
答案
C
D
A
B
A
B
C
B
C
D
题目
11
12
13
14
15
16
17
18
19
20
答案
D
B
B
C
B
D
D
D
D
B
题目
21
22
23
24
25
26
27
28
29
30
答案
C
A
D
C
A
C
B
AB
C
D
(二)非选择题
1、(1)需要对胎儿进行基因检测,因为他的妻子虽然表现型是正常,也可能是携带者,他妻子所携带的致病基因可能会遗传给他的儿子。
(2)胎儿应该是女性,因为他的妻子是患者,所以他的儿子将会全部是患者,而现在表现型为正常的胎儿,其性别应该是女性。
2、(1)线粒体,质;(2)Y染色体,核;(3)100%,100%。
3、(6分)(1)CAT GUA (2)常 隐 (3)Bb 1/8
4、(1)AaXbY aaXbXb. AAXBY或AaXBY(2)AXB、AXb、aXB、axb(3)1/3 7/24 1/200
5、(1)常 显(2)代代相传 患病 1/2 (3)X 隐 交叉 aaXbY AaXbY 1/4
6、(1)B (2)F (3)C (4)A (5)D (6)E (7)G
7、(1)常 显 (2)X 隐 (3)①D 因为Ⅲ-11的基因型为aaXBXB,与正常男性婚配,所生孩子正常 ②B,因为Ⅲ-12的基因型可能为aaXBXb,与正常男性婚配,若生女孩均正常,若生男孩有可能患此病,故应进行胎儿的性别检验。(或答:C 因为Ⅲ-12的基因型可能为aaXBXb。与正常男性婚配,若生女孩均正常,若生男孩将可能患此病,故应进行胎儿的基因检测。或答:B和C 因为Ⅲ-12的基因型可能为aaXbXb,与正常男性婚配,若生女孩均正常,若生男孩可能患病,故首先对胎儿进行性别检验,若是男性胎儿,则需要进一步做基因检测)
8、(1)表中第①种婚配情况就能判断双眼皮为显性 (2)①AA×AA ②AA×Aa ③Aa×Aa ④AA×aa⑤Aa×aa ⑥aa×aa (3)这可能是显性的相对性,即由于受某种因素(包括外部因素和内部因素)的影响,A和a所控制的性状同时表达出来(4)1/3