《遗传病的预防》
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课题：《遗传病的预防》
上海市第二中学 封萍
一、设计思路
本节课“遗传病的预防”是上海市二期课改教材《生命科学》高中第三册第八章《遗传与变异》中第四节《人类遗传病和遗传病的预防》中的第二课时。教材中列举了禁止近亲结婚、预防遗传咨询、避免遗传病患儿的出生、倡导婚前体检和提倡适龄生育等五种预防措施，如果组织学生阅读教材，学生一看就明了，且马上能够说出来，但是这仅仅是表象，因为从深层次来说，为什么要了解这五项措施，却说不清楚。
这部分内容贴近学生生活实际，因此，对教材的把握应该在构建预防措施的基础上挖掘如何提高学生的生命科学素养、学以致用的能力，实现珍爱生命、尊重生命的情感、态度和价值观教育。于是，我按照“发现问题——探究问题——解决问题”的探究过程设计第四节《人类遗传病和遗传病的预防》教学。学生通过学习遗传病的常见类型后，知道了三大类遗传病，也能够感受到遗传病严重危害人的身体健康，有一种迫切解决问题的动机；同时通过对遗传病遗传图谱的分析，学生初步掌握了单基因遗传病的遗传规律，能够根据表现型写出基因型，根据父母的基因型写出后代的基因型，这就具备了解决问题的方法和能力；因此，引入本节课的关键问题是：怎样预防遗传病？自然地引导学生用已有的遗传学原理和方法去解决问题，从而建构预防遗传病是控制遗传病发生的最有效的办法的思想。
预防遗传病的五种措施，学生一般都知道法律规定的“禁止近亲结婚”，但是对于诸如“婚检、遗传咨询、产前诊断”等预防措施知晓不多；而且学生用已有的遗传学原理解释为什么要禁止近亲结婚、婚检等措施的思维和表达能力不够，而怎样预防遗传病是一个集知识、方法和情感于一体的问题，因此，在设计教学过程中，运用视频手段从危害引入，教师创设了源于学生社会生活中的一对恋人结婚组建家庭的故事情景，迎合高中学生有急于了解但又害羞的心态，把教材中出现的五种措施顺序进行了调整，即按照“准备结婚——婚检——生育遗传咨询——产前诊断——产后治疗”人们普遍遵循的顺序设计了教学流程，设计了师生互动的问答、讨论、体验和交流等活动环节，激发学生学习兴趣，便于学生理解内化，如在“遗传咨询”环节中，设计学习单，按照学习单的要求组织学生开展小组讨论，体验遗传咨询的基本程序，学会运用遗传学知识进行分析诊断，帮助学生提出建议；在“产前诊断”环节中，让学生扮演“医生”角色写一份产前诊断报告。学生置身于故事情景中，感受每一种预防措施的积极意义，从而帮助学生作出价值判断，提高对遗传病预防的重要性认识，提升学生的生命素养。
二、教学目标
（一）知识与技能
1、认识禁止近亲婚配的原因和危害；
2、知道婚检、遗传咨询、产前诊断在遗传病预防中的重要作用。
（二）过程与方法
通过创设故事情景，组织学生讨论、交流，参与角色扮演等体验活动，学习遗传咨询、产前诊断等知识和作用。
（三）情感态度与价值观
1、正确对待婚检、正确对待遗传病的发生；
2、正确认识遗传学对优生指导的必要性和有效性；
3、提高生命科学素养和学以致用的能力。
三、重点和难点
1、重点：禁止近亲婚配的科学原理；婚检、遗传咨询、产前诊断等作用。
2、难点：遗传规律对遗传咨询的指导作用。
四、教学准备
视频编辑、情景设置、遗传咨询学习单、PPT制作
五、教学过程
教学内容 教师行为 学生行为 教学说明
引入 录像：脆性X综合症（中国某农村的一位母亲和三个痴呆儿子的故事）问：这段视频引发我们必须去思考遗传病的危害，你们能说说吗？过渡：遗传病对个人、家庭、社会产生严重的影响，减少危害，避免患者出生，预防非常重要。 1、观看2、思考3、回答疾病使这个家庭越来越贫穷，生活质量差。 激发兴趣，引导学生关注遗传病的预防。
问：平时，你们通过电视、网络或报纸等途径，知道有哪些手段可以用来预防遗传病的吗？ 回答：禁止近亲结婚 了解学生原有的对遗传病预防的认识水平。
遗传病的预防 措施一：禁止近亲结婚 简述：禁止近亲结婚的规定（什么是血亲关系？解释独生子女在血亲关系上的特殊性）、原因（多数遗传病都是隐性特点）和危害（强调患病理论概率和患者实际100％患病关系）血亲关系图：比较：4种隐性遗传病的非近亲婚配与近亲婚配的发病率病名隐性遗传病的发病率表兄妹结婚发病率为非近亲婚配的倍数非近亲婚配表兄妹婚配苯丙酮尿症1：145001：17008.5白化病1：400001：300013.5全色盲1：730001：410017.5黑蒙性白痴1：3100001：860035.5 理解血亲关系：1、识图说出“自己”的直系和旁系血亲2、理解近亲双方继承同一种致病基因的概率高3、比较领会4种隐性遗传病的非近亲婚配与近亲婚配的发病率4、遵纪守法直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚 突出科学原理和法规统一性，要遵纪守法，不能有侥幸态度。
措施二：倡导婚前体检 引入：情景（一对自由恋爱的恋人结婚组建家庭的故事）情景一：有一对青年男女在经历了一年多的热恋之后，准备走上婚姻的殿堂，拟选择一个好日子登记结婚，这时，男方提出，我们应先去做婚检，女方说，我们双方都很健康，婚检很麻烦，免了吧！问：你们会支持男方还是支持女方？统计数据。各请一方表明支持的原因。展示背景资料：目前婚检率和婴儿生理缺陷率。问：阅读资料后，请再交流一下你们的观点（前后观点对比），理解婚检的真正目的。【背景资料】据了解，自2003年10月新《婚姻登记条例》取消强制婚检后，婚前医学检查率骤然下降。上海从2003年的98%锐减至2004年底的3%。 2005年，市妇联向“两会”提交了关于提高本市婚检率的建议。当年9月，本市推出免费婚前保健服务，并逐步推广婚育咨询、婚前检查和婚姻登记 “一门式”服务模式。至2008年底，全市已有11个区实行“一门式”服务。2008年本市婚检率为29.71%。缺陷儿出生率上升。我国每年有80万至120万缺陷儿出生，占全部出生人口的4%到6%，缺陷病种有唇裂、多指和先天性脑积水等。有关资料显示，上海市2000年新生儿缺陷为764例，2007年增加到1653例。 1、判断举手表态2、交流部分学生支持男方，也有部分学生支持女方，表达出学生感性的一面：重感情3、观看资料4、交流观点学生普遍认同婚检5、感悟婚检目的：对生命尊重、家庭负责、社会责任。 联系生活设计情景教学，激发学生的学习兴趣。学生在判断、分析和交流中达成对婚检重要性的共识。
措施三：遗传咨询 情景二：这一对青年男女在男方的坚持下，来到了医院，进行了一系列的检查，结果发现女方是色盲基因携带者，男方含有白化病基因。当发现这个结果可能对后代产生影响时，他们及时向医生进行了咨询。要求：1、带着三个问题（谁要咨询？向谁咨询？咨询什么？）阅读P36一至三段。（有无疑异）2、根据遗传咨询的基本程序，小组讨论共同学做遗传咨询专业医生，帮助他们进行分析诊断，提出是否适宜结婚和生育的建议。 1、阅读2、理解3、讨论分析建议在学习单（附件）上写出双方的基因型、后代的基因型，从而提出可以结婚生育的建议4、交流用实物投影交流展示 设计学生体验环节，引导学生学会根据遗传病的特征分析问题和解决问题。提高对遗传咨询的重要性认识。
措施四：产前诊断 情景三：当这对青年经过医生的指导后，他们消除了顾虑，不仅登记结婚，而且一年之后，他们有了爱的结晶，他们向医生实事求是说明了婚检的情况，医生给他们制定了一份避免遗传病患儿出生的产前诊断报告。十个月后，年轻妈妈生下了一名健康宝宝。要求：快速阅读P36最后－段和P37图8－38，两人一组共同扮演“医生”模拟一份产前诊断报告给这对年轻的夫妻。（报告内容：检查时间、检测手段、结果分析和建议） 1、阅读2、角色扮演3、形成并交流报告检查时间：3个月内检测手段：B超，最好进行羊水检测结果分析和建议：如果B超检测是女儿，无问题，如果是儿子，做羊水检测基因型，再决定是否终止妊娠 设计学生合作学习环节，知道一些专门的检测手段，提高对产前诊断的认识。
措施五：适龄生育 阐述：对于高龄产妇，医生一般会建议做羊水检查专门检测有否唐氏综合征患儿发生。展示：唐氏综合症患儿的发病率与母亲年龄关系图 说说：最佳的生育年龄 1、观察2、判断适龄生育24—29岁 明确适龄婚育的积极意义
拓展：遗传病的治疗 情景四：当这个年轻的家庭在享受天伦之乐时，男青年的同事家也生了一个宝宝，但是同事家的宝宝生下来是一名多指症患儿。1、请问：如何治疗？2、开展对患儿的关爱教育：尊重生命、关爱生命3、介绍：基因治疗的方法和前景（P38） 1、回答手术切除2、补充扩展课后收集基因治疗的相关资料 在预防的基础上，提供一些治疗措施，提供学生解决问题的办法。
总结 要求:学生根据故事情景的先后顺序，总结遗传病的预防措施，并谈谈学习的体会。 小结：建立预防为先的思想，知道了五种预防遗传病的措施和遗传病的治疗方法，学会了用遗传学的原理解释遗传病的发生概率，从而采取有效措施控制遗传病的发生。 引导学生归纳总结。
课后作业 设计方案：请你帮助前面录像中的母亲设计一份预防脆性X综合症患儿出生的方案。 思考2、设计方案 检查学生学以致用的能力。
附件：遗传咨询学习单
性别基本程序 男青年 女青年
病情诊断 含白化病基因 红绿色盲基因携带者
确定遗传方式
写出基因型
预测后代患病概率（须先写出后代基因型）
提出预防患者出生措施
外祖父母
母
自己
子
女
孙子女
外孙子女
母的
兄弟姐妹
母的兄弟姐妹
的子女
母兄弟姐妹的
（外）孙子女
母兄弟姐妹的
曾（外）孙子女
祖父母
父的
兄弟姐妹
父
父兄弟姐妹
的子女
兄弟
姐妹
父兄弟姐妹的
（外）孙子女
兄弟姐妹
的子女
兄弟姐妹的
（外）孙子女
父兄弟姐妹的
曾(外)孙子女
（母亲年龄）
（唐氏综合症患儿发病率）
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课题：《遗传病的预防》
上海市第二中学 封萍
一、设计思路
本节课“遗传病的预防”是上海市二期课改教材《生命科学》高中第三册第八章《遗传与变异》中第四节《人类遗传病和遗传病的预防》中的第二课时。教材中列举了禁止近亲结婚、预防遗传咨询、避免遗传病患儿的出生、倡导婚前体检和提倡适龄生育等五种预防措施，如果组织学生阅读教材，学生一看就明了，且马上能够说出来，但是这仅仅是表象，因为从深层次来说，为什么要了解这五项措施，却说不清楚。
这部分内容贴近学生生活实际，因此，对教材的把握应该在构建预防措施的基础上挖掘如何提高学生的生命科学素养、学以致用的能力，实现珍爱生命、尊重生命的情感、态度和价值观教育。于是，我按照“发现问题——探究问题——解决问题”的探究过程设计第四节《人类遗传病和遗传病的预防》教学。学生通过学习遗传病的常见类型后，知道了三大类遗传病，也能够感受到遗传病严重危害人的身体健康，有一种迫切解决问题的动机；同时通过对遗传病遗传图谱的分析，学生初步掌握了单基因遗传病的遗传规律，能够根据表现型写出基因型，根据父母的基因型写出后代的基因型，这就具备了解决问题的方法和能力；因此，引入本节课的关键问题是：怎样预防遗传病？自然地引导学生用已有的遗传学原理和方法去解决问题，从而建构预防遗传病是控制遗传病发生的最有效的办法的思想。
预防遗传病的五种措施，学生一般都知道法律规定的“禁止近亲结婚”，但是对于诸如“婚检、遗传咨询、产前诊断”等预防措施知晓不多；而且学生用已有的遗传学原理解释为什么要禁止近亲结婚、婚检等措施的思维和表达能力不够，而怎样预防遗传病是一个集知识、方法和情感于一体的问题，因此，在设计教学过程中，运用视频手段从危害引入，教师创设了源于学生社会生活中的一对恋人结婚组建家庭的故事情景，迎合高中学生有急于了解但又害羞的心态，把教材中出现的五种措施顺序进行了调整，即按照“准备结婚——婚检——生育遗传咨询——产前诊断——产后治疗”人们普遍遵循的顺序设计了教学流程，设计了师生互动的问答、讨论、体验和交流等活动环节，激发学生学习兴趣，便于学生理解内化，如在“遗传咨询”环节中，设计学习单，按照学习单的要求组织学生开展小组讨论，体验遗传咨询的基本程序，学会运用遗传学知识进行分析诊断，帮助学生提出建议；在“产前诊断”环节中，让学生扮演“医生”角色写一份产前诊断报告。学生置身于故事情景中，感受每一种预防措施的积极意义，从而帮助学生作出价值判断，提高对遗传病预防的重要性认识，提升学生的生命素养。
二、教学目标
（一）知识与技能
1、认识禁止近亲婚配的原因和危害；
2、知道婚检、遗传咨询、产前诊断在遗传病预防中的重要作用。
（二）过程与方法
通过创设故事情景，组织学生讨论、交流，参与角色扮演等体验活动，学习遗传咨询、产前诊断等知识和作用。
（三）情感态度与价值观
1、正确对待婚检、正确对待遗传病的发生；
2、正确认识遗传学对优生指导的必要性和有效性；
3、提高生命科学素养和学以致用的能力。
三、重点和难点
1、重点：禁止近亲婚配的科学原理；婚检、遗传咨询、产前诊断等作用。
2、难点：遗传规律对遗传咨询的指导作用。
四、教学准备
视频编辑、情景设置、遗传咨询学习单、PPT制作
五、教学过程
教学内容 教师行为 学生行为 教学说明
引入 录像：脆性X综合症（中国某农村的一位母亲和三个痴呆儿子的故事）问：这段视频引发我们必须去思考遗传病的危害，你们能说说吗？过渡：遗传病对个人、家庭、社会产生严重的影响，减少危害，避免患者出生，预防非常重要。 1、观看2、思考3、回答疾病使这个家庭越来越贫穷，生活质量差。 激发兴趣，引导学生关注遗传病的预防。
问：平时，你们通过电视、网络或报纸等途径，知道有哪些手段可以用来预防遗传病的吗？ 回答：禁止近亲结婚 了解学生原有的对遗传病预防的认识水平。
遗传病的预防 措施一：禁止近亲结婚 简述：禁止近亲结婚的规定（什么是血亲关系？解释独生子女在血亲关系上的特殊性）、原因（多数遗传病都是隐性特点）和危害（强调患病理论概率和患者实际100％患病关系）血亲关系图：比较：4种隐性遗传病的非近亲婚配与近亲婚配的发病率病名隐性遗传病的发病率表兄妹结婚发病率为非近亲婚配的倍数非近亲婚配表兄妹婚配苯丙酮尿症1：145001：17008.5白化病1：400001：300013.5全色盲1：730001：410017.5黑蒙性白痴1：3100001：860035.5 理解血亲关系：1、识图说出“自己”的直系和旁系血亲2、理解近亲双方继承同一种致病基因的概率高3、比较领会4种隐性遗传病的非近亲婚配与近亲婚配的发病率4、遵纪守法直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚 突出科学原理和法规统一性，要遵纪守法，不能有侥幸态度。
措施二：倡导婚前体检 引入：情景（一对自由恋爱的恋人结婚组建家庭的故事）情景一：有一对青年男女在经历了一年多的热恋之后，准备走上婚姻的殿堂，拟选择一个好日子登记结婚，这时，男方提出，我们应先去做婚检，女方说，我们双方都很健康，婚检很麻烦，免了吧！问：你们会支持男方还是支持女方？统计数据。各请一方表明支持的原因。展示背景资料：目前婚检率和婴儿生理缺陷率。问：阅读资料后，请再交流一下你们的观点（前后观点对比），理解婚检的真正目的。【背景资料】据了解，自2003年10月新《婚姻登记条例》取消强制婚检后，婚前医学检查率骤然下降。上海从2003年的98%锐减至2004年底的3%。 2005年，市妇联向“两会”提交了关于提高本市婚检率的建议。当年9月，本市推出免费婚前保健服务，并逐步推广婚育咨询、婚前检查和婚姻登记 “一门式”服务模式。至2008年底，全市已有11个区实行“一门式”服务。2008年本市婚检率为29.71%。缺陷儿出生率上升。我国每年有80万至120万缺陷儿出生，占全部出生人口的4%到6%，缺陷病种有唇裂、多指和先天性脑积水等。有关资料显示，上海市2000年新生儿缺陷为764例，2007年增加到1653例。 1、判断举手表态2、交流部分学生支持男方，也有部分学生支持女方，表达出学生感性的一面：重感情3、观看资料4、交流观点学生普遍认同婚检5、感悟婚检目的：对生命尊重、家庭负责、社会责任。 联系生活设计情景教学，激发学生的学习兴趣。学生在判断、分析和交流中达成对婚检重要性的共识。
措施三：遗传咨询 情景二：这一对青年男女在男方的坚持下，来到了医院，进行了一系列的检查，结果发现女方是色盲基因携带者，男方含有白化病基因。当发现这个结果可能对后代产生影响时，他们及时向医生进行了咨询。要求：1、带着三个问题（谁要咨询？向谁咨询？咨询什么？）阅读P36一至三段。（有无疑异）2、根据遗传咨询的基本程序，小组讨论共同学做遗传咨询专业医生，帮助他们进行分析诊断，提出是否适宜结婚和生育的建议。 1、阅读2、理解3、讨论分析建议在学习单（附件）上写出双方的基因型、后代的基因型，从而提出可以结婚生育的建议4、交流用实物投影交流展示 设计学生体验环节，引导学生学会根据遗传病的特征分析问题和解决问题。提高对遗传咨询的重要性认识。
措施四：产前诊断 情景三：当这对青年经过医生的指导后，他们消除了顾虑，不仅登记结婚，而且一年之后，他们有了爱的结晶，他们向医生实事求是说明了婚检的情况，医生给他们制定了一份避免遗传病患儿出生的产前诊断报告。十个月后，年轻妈妈生下了一名健康宝宝。要求：快速阅读P36最后－段和P37图8－38，两人一组共同扮演“医生”模拟一份产前诊断报告给这对年轻的夫妻。（报告内容：检查时间、检测手段、结果分析和建议） 1、阅读2、角色扮演3、形成并交流报告检查时间：3个月内检测手段：B超，最好进行羊水检测结果分析和建议：如果B超检测是女儿，无问题，如果是儿子，做羊水检测基因型，再决定是否终止妊娠 设计学生合作学习环节，知道一些专门的检测手段，提高对产前诊断的认识。
措施五：适龄生育 阐述：对于高龄产妇，医生一般会建议做羊水检查专门检测有否唐氏综合征患儿发生。展示：唐氏综合症患儿的发病率与母亲年龄关系图 说说：最佳的生育年龄 1、观察2、判断适龄生育24—29岁 明确适龄婚育的积极意义
拓展：遗传病的治疗 情景四：当这个年轻的家庭在享受天伦之乐时，男青年的同事家也生了一个宝宝，但是同事家的宝宝生下来是一名多指症患儿。1、请问：如何治疗？2、开展对患儿的关爱教育：尊重生命、关爱生命3、介绍：基因治疗的方法和前景（P38） 1、回答手术切除2、补充扩展课后收集基因治疗的相关资料 在预防的基础上，提供一些治疗措施，提供学生解决问题的办法。
总结 要求:学生根据故事情景的先后顺序，总结遗传病的预防措施，并谈谈学习的体会。 小结：建立预防为先的思想，知道了五种预防遗传病的措施和遗传病的治疗方法，学会了用遗传学的原理解释遗传病的发生概率，从而采取有效措施控制遗传病的发生。 引导学生归纳总结。
课后作业 设计方案：请你帮助前面录像中的母亲设计一份预防脆性X综合症患儿出生的方案。 思考2、设计方案 检查学生学以致用的能力。
附件：遗传咨询学习单
性别基本程序 男青年 女青年
病情诊断 含白化病基因 红绿色盲基因携带者
确定遗传方式
写出基因型
预测后代患病概率（须先写出后代基因型）
提出预防患者出生措施
外祖父母
母
自己
子
女
孙子女
外孙子女
母的
兄弟姐妹
母的兄弟姐妹
的子女
母兄弟姐妹的
（外）孙子女
母兄弟姐妹的
曾（外）孙子女
祖父母
父的
兄弟姐妹
父
父兄弟姐妹
的子女
兄弟
姐妹
父兄弟姐妹的
（外）孙子女
兄弟姐妹
的子女
兄弟姐妹的
（外）孙子女
父兄弟姐妹的
曾(外)孙子女
（母亲年龄）
（唐氏综合症患儿发病率）
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